www. genetix.med.

br

Paciente Amostra Solicitante

Nome: MODELO DE LAUDO - HLA DQ2 E DQ8 - Data de entrada: 20/02/2018 Nome: Dr. Não Informado
DOENÇA CELÍACA (INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN) Data da entrega: 02/03/2018 CRM: 000
CPF: Atendimento: 002-0013053
Idade: 0ano Sexo: I

Pesquisa de HLA-DQ2 e HLA-DQ8 - intolerância ao glúten

Resultado:
HLA-DQ2: Não detectado.
HLA-DQ8: Não detectado.
Metodologia: PCR - SSO (Reação em Cadeia da Polimerase - Sequência Específica de Olígos)
Material: SANGUE TOTAL
Valor de referência: Não detectado.
Haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 do gene HLA
A doença celíaca é uma enteropatia imunologicamente mediada e desencadeada por ingestão de glúten em indivíduos geneticamente
suscetíveis, com prevalência estimada em 1/300. Tendo em vista a heterogeneidade clínica da doença, o diagnóstico depende muitas vezes de
uma combinação do diagnóstico laboratorial e da abordagem clínica do paciente. Estudos recentes demonstraram que a presença dos
marcadores DQ2 e DQ8, do grupo HLA-DQ, está associada à doença celíaca. Cerca de 90% dos indivíduos celíacos caucasianos possuem o DQ2 e
a maior parte dos 10% restantes apresenta o DQ8(4) . Por outro lado, os alelos que codificam as moléculas DQ2 e DQ8 são encontrados em cerca
de 15% a 30% da população geral. O exame, no entanto, ajuda a excluir essa possibilidade, já que a ausência de ambos os marcadores torna a
hipótese de um indivíduo ser portador da doença extremamente improvável(4) . Particularmente, o gene HLA (Human Leukocyte Antigen
Complex) – complexo do antígeno do leucócito humano – é responsável por auxiliar o sistema imune a distinguir as proteínas produzidas pelo
próprio organismo e as produzidas por organismos invasores, como bactérias e vírus(2) . Os haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 envolvidos no
desenvolvimento da doença celíaca são formados por componentes de dois genes: o DQA1 e o DQB1, onde cada um deles produz uma proteína
que se liga uma à outra formando um complexo protéico funcional (o heterodímero DQαβ). Este complexo se localiza na superfície de células
do sistema imune e quando reconhece algum peptídeo invasor (como o de vírus e bactérias) desencadeia uma resposta de ataque a essas
células. Na condição da doença celíaca, este complexo se liga a um segmento da proteína do glúten (gliadina), gerando uma resposta
inapropriada (autoimune)(2) .

Interpretação:

Interpretação(1,3)
Haplótipos Genes e alelos
Presença do alelo Ausência do alelo
Apresenta possibilidade de Negativo para doença
DQA1*0501
HLA - Haplótipo desenvolver a doença celíaca. celíaca.
DQ2.5 Apresenta possibilidade de Negativo para doença
DQB1*0201
desenvolver a doença celíaca celíaca.
Apresenta possibilidade de Negativo para doença
DQA1*0301
HLA - Haplótipo desenvolver a doença celíaca celíaca.
DQ8 Apresenta possibilidade de Negativo para doença
DQB1*0302
desenvolver a doença celíaca celíaca.

Lançado por: Amabile Chacon Inumaru

"O valor preditivo de qualquer diagnóstico depende da análise conjunta do seu resultado e dos dados clínicos-epidemiológicos do(a) paciente."

Genetix - Divisão de Medicina de Precisão Laborlabis Laboratório de Análises Clínicas e Diagnóstico por imagem LTDA.
Av. Brigadeiro Luís Antônio, 4967/4979 - CEP: 01401-001 - São Paulo, SP. CNPJ: 01186001/0001-35 - CNES: 3306836
Tel/Fax: 11 3018-2030 - www.laborlabis.com.br

Página: 1/2
 www. genetix.med.br

Paciente Amostra Solicitante

Nome: MODELO DE LAUDO - HLA DQ2 E DQ8 - Data de entrada: 20/02/2018 Nome: Dr. Não Informado
DOENÇA CELÍACA (INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN) Data da entrega: 02/03/2018 CRM: 000
CPF: Atendimento: 002-0013053
Idade: 0ano Sexo: I

Observação:

Nota:
Todas as interpretações foram realizadas apenas com base no perfil genético do paciente.
O método de PCR - SSO (Reação em Cadeia da Polimerase - Sequência Específica de Olígos) para genotipagem utiliza controles de reação para todos os genótipos na
validação dos resultados obtidos para cada paciente. Como qualquer teste de diagnóstico, a interpretação deste resultado deve levar em conta outros achados clínicos
e laboratoriais a critério do médico responsável.
A ausência dos marcadores HLA-DQ2 e HLA-DQ8 praticamente exclui o diagnóstico da Doença Celíaca.

Referência(s):
(1) Koskinen, L. et al. Cost-effective HLA typing with tagging SNPs predicts celiac disease risk haplotypes in the Finnish, Hungarian, and Italian populations.
Immunogenetics (2009) 61:247–256.
(2) National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). U.S. National Library of Medicine. NIH. www.ghr.nlm.nih.gov/health -
information/digestive-diseases/celiac-disease.
(3) Trynka, G. et al. A genetic perspective on coeliac disease. Trends in Molecular Medicine, November 2010, Vol. 16, No. 11.
(4) Almeida, L et al. Presence of DQ2.2 Associated with DQ2.5 Increases the Risk for Celiac Disease. Autoimmune Diseases (2009) 1–6.

Conferido por: Amabile Chacon Inumaru CRBio-SP:086214/01-D

Este laudo foi assinado digitalmente sob o nº: 46571648A4C80B6FB337F879EAE99C3A7303B54CCC5BCAB4BBD9796FE6EF1111

Lançado por: Amabile Chacon Inumaru

"O valor preditivo de qualquer diagnóstico depende da análise conjunta do seu resultado e dos dados clínicos-epidemiológicos do(a) paciente."

Genetix - Divisão de Medicina de Precisão Laborlabis Laboratório de Análises Clínicas e Diagnóstico por imagem LTDA.
Av. Brigadeiro Luís Antônio, 4967/4979 - CEP: 01401-001 - São Paulo, SP. CNPJ: 01186001/0001-35 - CNES: 3306836
Tel/Fax: 11 3018-2030 - www.laborlabis.com.br

Página: 2/2