You are on page 1of 10

The Nature of Multiple Alleles, How Many Genes Are Essential dan

Transkripsi Pada Prokariotik

RESUME
Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika Lanjut
Yang dibina oleh Prof. Dr. Duran Corebima Aloysius, M.Pd

Oleh:
M Saiful Fahmi 170341864557

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG
PASCASARJANA
PENDIDIKAN BIOLOGI PROGRAM MAGISTER
MARET 2018

The Nature of Multiple Alleles (alel ganda) gen merupakan segmen DNA yang memiliki fungsi tertentu. Alel gen yang benar-benar kehilangannya fungsinya biasanya resesif terhadap alel wildtype. Secara umum. Contoh pertama terjadi di D. sehinggi . Null Mutation adalah mutasi yang menyebabkan gen kehilangan fungsi sepenuhnya. lokus ABO pada setiap orang dapat mengkodekan antigen O (grup karbohidrat yang menempel pada protein di sel darah merah kita). dan mutasi tersebut dikatakan sebagai mutasi loss of function. nah peristiwa itu disebut dengan Nul Mutation. Bila kita sangat mengenal D. pada kalanya gen mengalami mutasi dan mutasi mengakibtakan fungsi dari gen hilang. cara yang paling mudah adalah dengan menciptakan strain yang tidak dapat mengekspresikan gen tersebut sama sekali. Namun. Ada dua contoh yang mudah menggambarkan kondisi multiple alleles ini. Bila gen tersebut esensial. Keadaan ini menyebabkan berbagai alel muncul pada satu gen tersebut. kita mengenal kasus multiple alleles pada lokus yang mengatur golongan darah kita. sedikit mutasi terjadi namun tidak mengubah ekspresi dari gen ABO. dan mata eosin (we). melanogaster.A. Kondisi inilah yang disebut dengan multiple alleles. Mutan ini disebut dengan null mutant. melanogaster. Pada manusia. Alel A memproduksi enzim yang digunakan oleh kofaktor UDP-N-acetylgalacotse. melainkan masih meninggalkan aktivitas residual yang dapat mengekspresikan fenotip yang berbeda. mata oranye (wa). kita pasti mengenal mutan mata putih (white). Di alam.. Pada alel O. terkadang ada berbagai mutasi yang terjadi pada gen yang sama. Setiap mutan tersebut memperlihatkan mutasi yang berbeda yang tidak menghilangkan fungsi secara keseluruhan dari gen yang termutasi. Ketiga mutan ini termutasi pada lokus yang sama. sedangkan alel B memproduksi enzim yang digunakan kofaktor UDP-galactose. Mutasi tersebut dikatakan sebagai mutasi gain of function. Berbeda dengan alel A dan B yang masing-masing termutasi sehingga mengeskrepsikan antigen yang berbeda. Ketika seorang peneliti ingin mengetahui fungsi suatu gen. sedangkan contoh kedua terjadi di manusia. yaitu lokus w. sehingga membentuk antigen A. organisme tersebut pastinya akan mati (letal). terkadang ada juga mutasi yang menyebabkan alel suatu gen dapat mengekspresikan sifat lain dan alel tersebut dominan terhadap alel wildtype.

Apakah seluruh gene yang ada pada mahluk hidup itu essential atau tidak. Namun. Keadaan multiple alleles pada lokus golongan darah manusia diilustrasikan pada Gambar 1.2 berikut. individu tersebut masih dapat memebntuk antigen A. Namun kalo tidak menyebabkan kematian maka gen tersbut tidak essential. Gambar 1. How Many Genes Are Essential (Seberapa banyak gene yang eseseensial) Peneliti ingin tahu apakah didalam gen yang ada di mahluk hidup apakah penting semua atau tidak.menghasilkan antigen B. begitu pula pada individu BO.1 Gambaran keadaan multiple alleles pada lokus golongan darah manusia (sumber: Lewin. Ketika gen dihilangkan atau di null mutation kan mengalami keletalan atau mati artinya gen itu merupakan gen essential atau penting. bila individu tersebut membawa alel AB. Dari penjelasan tersebut. maka kondisi kodominan muncul karena kedua antigen sama-sama dapat terbentuk. Kondisi ini. 2008) B. dengan prinsip sederhana mematikan gen yang ada di suatu mahlakuk hidup atau null mutatiton. Hal tersebut dikarenakan bila kondisinya adalah AO. dimana ada beberapa alel fungsional dalam satu populasi disebut dengan polimorfisme. karena ketidak adaan gen tersebut membuat mahluk hidup itu mati. jelaslah sudah mengapa alel O selalu resesif terhadap alel A maupun B. Sekarang kita lihat pada organisme yang genom nya paling sederhana M Genitalium ternyata pada organisme .

.2 Grafik data gen pada Yeast (sumber: Lewin. Kemudian pada tingkatan yang lebih tinggi lagi yaitu C. Kemudian pada tingkatan yang lebih tinggi yaitu Ragi S.Coli ternyata gen yang essential tidak sampai setengah proposi gen yang ada. cerevisiae hanya 30% saja gen yang essential. Nah dari data-data tadi kita dapat menyimpulkan bahwa semakin kompleks genomnya atau semakin panjang genomnya proposi gen essential nya semakin menurun atau semakin kecil. Kemudian pada Bakteri yang lebih tinggi yaitu E. elegants namun data yang didapat hanya 10% gen yang essential. 2008) Contoh data gen pada yeast yang dikelompokan berdasarkan fungsi nya dimana data grafik yang biru merupakan keseluruhan gen nya. Gambar 1. sedangkan yang merah merupakan data gen yang essential.ini gen yang essential hanya 2/3 dari keselurah gen yang ada. Dilihat dari grafik tersebut bahwa gen yang essential hanya setengah bahkan dibawah setengah jumlah gen yang ada.

3 Grafik data gen pada C. Kalo pada manusia para peneliti melihat kejadian di alam penyakit dialam atau kematian pada manusia kita lihat penyebab kematian pada contoh manusia dilihat penyebabnya ternayta manusia itu mati diumur sekian karena penyakit hemofili dimana hemofili diatur oleh gen H. Kemudian pada manusia diprediksi gen yang essential ada 4000-8000 gen yang essential. Contoh nya ada gen X dan Z sama-sama menghasilkan protein A artinya kalau gen X dimutasi mahluk . Berdasarkan alas an tadi ada beberapa gen yang efeknya terlalu cepat. pada grafik yang kuning ini ketika fungsi gen hilang tidak mempengaruhi fenotipnya dan tidak ada perubahan. Karena ketika kita ingin melihat diorganisme lain mudah dengan cara kita langsung mutasikan saja organisme itu. Missal pada gen saat embrio mengalami mutasi sehingga para peneliti tidak dapat mendeteksi. namun pada manusia tidak bisa dengan cara seperti itu (melakukan mutasi pada manusia). didapat kesimpulan bahwa gen H merupakan gen essential. Gambar 1.elegants. elegants (sumber: Lewin. Prediksi ini didapatkan dari perbandingan dengan organisme lain.elegants 90% gen nya tidak essential dan hanya 10% saja gen yang essential. tetapi berdasarkan data dilapangan gen essential yang ada pada manusia hanya 1300 saja. 2008) Ini merupakan contoh data pada C. Redundancy merupakan ketika lebih dari suatu gen memiliki fungsi yang sama. Kenapa hanya sedikit atau jauh dari prediksi karena terdapat gen yang efek mutasi nya terlalu cepat yang membuat gen tersebut tidak sempat terdeteksi. jadi dapat disimpulkan bahwa pada C.

Dalam proses transkripsi diperlukan enzim berupa RNA polymerase. faktor sigma dikeluarkan dan rantai elongasi di katalisis oleh enzim inti yaitu 𝛼2 𝛽𝛽 ′ . Fungsi subunit sigma adalah dapat digunakan untuk mengenal dan mengikat RNA polymerase pada saat proses inisiasi transkripsi atau bisa dikatakan sebagai bagian promotor DNA.hidup itu masih hidup karena gen Z masih bisa menghasilkan protein A. kalau Z kita mutasi mahluk hidup tersbut masih hidup karena gen X masih bisa menghasilkan protein A. C.coli memiliki berat molekul 480. Enzim inti (tanpa faktor sigma) akan mengkatalisis sintesis rantai RNA dari template DNA secara invitro. Molekul RNA polymerase yang lengkap adalah holoenzim yang memiliki komposisi 𝛼2 𝛽𝛽′𝜎. Transkripsi Pada Prokariotik Transkripsi merupakan proses atau tahapan pertama pada ekspresi gen. Proses Inisiasi rantai RNA Proses inisiasi melibatkan tiga tahapan yaitu (1) terjadi ikatan RNA polymerase (holoenzim) dengan daerah promoter di DNA. Suatu segmen DNA akan di transkripsikan untuk memprodukasi molekul RNA yang disebut dengan unit transkripsi. Subunit 𝛽 memiliki DNA template region. Unit transkripsi bisa saja sama pada setiap gen individunya. Subunit 𝜎 merupakan subunit yang dilibatkan dalam inti tetrameric 𝛼2 𝛽𝛽 ′ dari RNA polymerase. Sedangkan subunit faktor 𝜎 (sigma) dilibatkan hanya saat inisiasi dari transkripsi dan memainkan peran dalam elongasi rantai polipeptida. tetapi hal ini juga terjadi dalam peristiwa dimana enzim inti akan menginisiasi rantai RNA pada bagian acak dari template DNA. RNA polymerase adalah enzim yang kompleks RNA polymerase yang mengkatalisasi transkripsi merupakan protein kompleks. Setelah inisiasi rantai RNA terjadi. Transkripsi juga terjadi pada bakteri. RNA polymerase E. namun ada kasus dimanagen X dan Z kita mutasi sehingga mahluk hidup tersbut akan mati atau letal. nah kondisi tersbut disebut juga dengan Synthetic lethal. Sedangkan holoenzim (dengan keberadaan faktor sigma) dapat menginisiasi rantai RNA in vitro. Proses ini dapat dibagi menjadi tiga tahap yaitu inisiasi gen rantai RNA yang baru. Synthetic lethal merupakan lethal atau kematian ketika dilakukan doble mutation atau kita memutasi lebih dari satu gen.(2) penempatan dua strand DNA oleh RNA . dimana terjadi transfer materi genetik yang tersimpan pada DNA menjadi molekul mRNA. Dua diantaranya adalah identik. enzim terdiri dari empat polipeptida. Setelah inisiasi rantai dari transkrpsi serta memainkan peran dalam proses elongasi rantai. elongasi rantai dan terminasi transkripsi sehingga terciptanya molekul RNA.000 dan terdiri dari lima polipeptida.

Di E.polymerase yang menyediakan strand bebas bagi pasangan basa nukleotida dan (3) pembentukan ikatan posfodiester antara beberapa ribonukleotida dalam rantai RNA yang baru. rantai pendek seperti dua atau sembilan ribonukelotida disintesis dan dikeluarkan. kemudian faktor sigma dikeluarkan dan enzim inti memulai fase elongasi dari sintesis RNA. Holoenzim membuat ikatan pada daerah promotor selama proses sintesis. Selain itu. Dua urutan pendek dalam promotor cukup dipertahankan untuk dikenali. Urutan nukleotida yang hadir seperti elemen genetik yang dipertahankan paling sering disebut urutan konsensus. sigma ini disebut dengan sequence pengenal. Kovalen perpanjangan rantai RNA terjadi dalam gelembung transkripsi. panjang rata-rata gelembung transkripsi adalah 18 pasang nukleotida. Selama inisiasi. sisi setelah inisiasi adalah downstream sequence. dan merupakan prasyarat penting untuk sintesis rantai RNA yang baru. Jarak antara sequence 35 dan 10 sangat dipertahankan di promotor E. dan sekitar 40 ribonucleotides dimasukkan ke dalam rantai RNA yang tumbuh dalam . coli. subunit sigma dari RNA polymerase memediasi ikatannya untuk promotor di DNA. RNA coli biasanya ( 90 persen) purin. Urutan consensus 10 yang termasuk dalam nontemplate stand adalah TATAAT. Sequence AT kaya akan 10 sequence yang memfasilitasi lilitan dari DNA. urutan consensus 35 disebut dengan TTGACA. Sehingga mereka disebut dengan sequence 10 dan 35. setelah rilisnya subunit sigma. coli . Sintesis yang gagal menghentikan rantai sepuluh atau lebih nukleotida yang sudah disintesisi dan RNA mulai bergerak ke ujung 3’ dari bagian promotor. Molekul RNA polimerase berisi baik kegiatan lilitan DNA dan pegulungan ulang DNA. dalam delapan sampai dengan sembilan ikatan. Sequence nukleotida yang memulai inisiasi sama dengan upstream sequence . coli telah diurutkan dan ditemukan memiliki sangat sedikit kesamaan. Subunit sigma berperan dalam mengenali dan berikatan dengan sequence 35. Meskipun urutan ini sedikit berbeda dari gen ke gen. Ratusan promotor E. Seperti disebutkan sebelumnya. tidak pernah menjadi kurang dari 15 atau lebih dari 20 nukleotida pasang panjang. yang pertama atau 5 Mendasarkan di E. Elongasi Pada Rantai RNA Pemanjangan rantai RNA dikatalisis oleh enzim inti RNA polimerase. RNA polymerase terus menguraikan double helix DNA menjelang situs polimerisasi dan menggulung untaian DNA komplementer yang sudah terbentuk dibelakang situs polimerisasi ketika bergerak sepanjang helix ganda. tapi bahkan ini jarang identik dalam dua promotor yang berbeda. beberapa nukleotida sangat dipertahankan.

dan urutan menentukan protein rho situs pengikatan disebut liang (untuk pemanfaatan rho) dekat 3’ akhir transkrip. Ada dua jenis terminator transkripsi dalam E. Terminasi Rantai RNA Pemutusan/ terminasi rantai RNA terjadi ketika RNA polimerase bertemu sinyal penghentian. urutan nukleotida yang kaya GC mengandung pengulangan Urutan terbalik -urutan nukleotida dalam setiap helai DNA yang terbalik dan saling melengkapi. melepaskan molekul RNA yang baru. Stabilitas kompleks transkripsi dijaga terutama oleh ikatan DNA dan rantai RNA tumbuh oleh RNA polimerase.hitungan waktu per detik. urutan penghentian tersebut disebut rho dependent terminator. Dalam kedua kasus. yang oleh karena adanya hairpin atau struktur sekunder lainnya. Terminator Rho- independen mengandung daerah kaya GC diikuti oleh enam atau lebih AT pasangan basa. menyebabkan ia berhenti. Tipe pertama menghasilkan penghentian hanya jika di hadapan dengan protein yang disebut rho karena itu. Ketika struktur jepit menyebabkan RNA polimerase untuk berhenti di situs ini. Ketika ditranskrip. Mekanisme transkripsi rho-dependent terminasi terjadi mirip dengan pemutusan rho- independen yang melibatkan pembentukan hidrogen terikat struktur jepit upstream dari situs penghentian. Karena AU merupakan pasangan basa yang lemah. Struktur jepit RNA terbentuk segera setelah sintesis dari daerah yang berpartisipasi dari rantai RNA dan menghambat pergerakan molekul RNA polymerase sepanjang DNA. coli. hairpin ini menghambat pergerakan RNA polimerase. Jenis lain di terminasi transkripsi tanpa keterlibatan rho. urutan seperti ini disebut terminator rho-independent. Ketika hal itu terjadi. Rantai RNA yang baru dipindahkan dari untaian DNA Template sebaga hasil dari RNA polymerase yang bergerak sepanjang molekul DNA.Pergerakan U setelah wilayah jepit memfasilitasi pelepasan rantai RNA yang baru yang disintesis dari template DNA. dengan hadir A di untaian template. sehingga di butuhkan lebih sedikit energi untuk memisahkan basa dari salah satu pasangan basa standar lainnya. Rho protein mengikat urutan kebiasaan dalam transkrip dan . Namun. kompleks transkripsi berdisosiasi.terminator rho-dependent berisi dua urutan tambahan: 50-90 pasang urutan nukleotida upstream dari urutan berulang terbalik yang menghasilkan untai RNA dengan banyak C tetapi beberapa G. menyebabkan jeda dalam ekstensi rantai. bukan oleh pasangan basa antara untai template DNA dan RNA yang baru lahir. daerah rantai DNA yang mengalami pengulangan terbalik dapat menghasilkan untai molekul RNA tunggal yang dapat memiliki pasang basa dan membentuk struktur jepit/hairpin structure.

memungkinkan rho untuk mengejar ketinggalan. Oxford University Press. D. Karena itu. PERTANYAAN 1. B. Hal tersebut membuktikan bahwa mata merah resesif terhadap mutan warna ungu. alel mutan tidak selalu resesif terhadap alel wildtype. Karena molekul mRNA disintesis. Genes VIII. dan terdegradasi di arah 5’ ke 3’. dapat segera digunakan sebagai template untuk sintesis polipeptida.bergerak 5’ ke 3’ berikut RNA polimerase. Analisislah apakah alel mutan yang menyebabkan ekspresi gennya berubah selalu bersifat resesif terhadap alel wildtype? Jawab: Tidak. Contoh yang mudah kita temukan adalah pada D. mesin sintesis polipeptida tidak dipisahkan oleh selaput inti dari perpaduan situs mRNA. melanogaster strain Pm merupakan lalat heterozigot yang memiliki Pm+ genotip . analisislah apakah keuntungan yang diperoleh dalam proses sintesis protein? . Ketika polymerase bertemu dengan hairprin. Pada prokariota. mata normal dari D. pada strain Pm heterozigot nampak terlihat bahwa mata yang diekspresikan berwarna ungu. Namun. Jika dilihat dari struktur prokariota yang tergolong dalam mahluk hidup sederhana yang tidak memiliki selaput/ membran inti. setelah 5’ akhir sebuah mRNA telah disintesis. 2008.Pada prokariota. Memang. ketiga proses bisa terjadi secara bersamaan pada molekul RNA yang sama. itu berhenti. Pada kondisi wildtype yang diwakilkan oleh strain N. melewati hairpin. sedangkan Pm mengkodekan warna Pm merah. dan menggunakan aktivitas helikase untuk melepas DNA / RNA pasangan basa di ujung dan melepaskan transkrip RNA. diterjemahkan. transkripsi dan terjemahan sering erat kaitanya pada prokariota. melanogaster berwarna merah. 2. Pm+ mengkodekan warna mata ungu. Terkadang. translasi dan degradasi molekul mRNA sering dimulai sebelum sintesis (transkripsi) selesai. di alam dapat ditemukan alel mutan yang sifatnya dapat menutupi sifat dari alel wildtype ketika mereka berada dalam satu individu heterozigot yang sama. melanogaster.. Daftar Pustaka Lewin. Oxford.

Sehingga pada proses transkripsi dapat dikatakan lebih cepat dan lebih efisien dalam penggunaan energi. Hal inilah yang menyebabkan pembelahan cepat dan tumbuh kembang bakteri kultur dapat terjadi hitungan jam dengan jumlah koloni yang sudah ratusan dan miliyaran. .Jawab: Jika dibandingkan dengan struktur organisme lainya prokariota memiliki struktur yang jauh sederhana. contohnya bakteri yang tidak memiliki membrane inti. Pada ujung 5’ MRNA yang telah selesai disintesis dapat dengan segera digunakan sebagai template sintesis polipeptida. Struktur sel prokariotik yang tidak memiliki membran inti ternyata memiliki keuntungan karena proses translasi sering terjadi sebelum proses transkripsi selesai.