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Exploración neurológica 1959

SECCIÓN 23. NEUROPEDIATRÍA

no se logra esta figura, deberá pensarse que, o bien los conocimien-


23.1 Exploración neurológica tos son insuficientes, o bien el examen es imperfecto, o bien hay algo
atípico en el proceso estudiado. Cualquiera de estas situaciones ha de
ser un acicate para repetir el examen. Para construir esta figura lógica,
M. Castro-Gago, E. Fernández-Álvarez es preciso valorar, no sólo los signos patológicos, sino también la
ausencia de otros signos: la ausencia de un signo puede ser tan impor-
tante como su presencia. Por ejemplo, la falta de trastornos de sen-
sibilidad es un dato importante en una parálisis de tipo distal en con-
tra del diagnóstico sindrómico de compresión medular.
d) El diagnóstico neurológico, como el pediátrico en general (véase cap.
Para muchos médicos, el examen neurológico es difícil y poco com- 1.3), es un proceso lógico deductivo: comienza con la anamnesis y
prensible. Sin embargo, en realidad es sencillo, fácil (aunque requiere se completa con el examen, precisando para su confirmación de las
sentido común y paciencia) y profundamente revelador. Todo ello a con- exploraciones complementarias y, en ocasiones, de la evolución.
dición de que se conduzca según una sistemática y se aplique durante el Cuando uno reconsidera sus errores diagnósticos ha de reconocer que,
mismo una disciplina mental que permita una lectura del significado en su gran mayoría, han sido debidos a anamnesis o exploraciones
del resultado de cada prueba. De nada o de muy poco sirve reconocer la clínicas insuficientes o incorrectas, y raramente a conclusiones erró-
existencia de una parálisis o una anomalía en los reflejos si no condu- neas del examen adecuado. Las anotaciones han de ser escuetas, con-
cen a una conclusión lógica acerca de las funciones perturbadas. cretas y que no se presten a dobles interpretaciones. Aquellas situa-
ciones para las que no se disponga de un término preciso, bien definido
Principios básicos y ampliamente aceptado, deberán ser descritas con detalle.
a) El examen se ha de apoyar en una historia clínica clara y comprensi- e) Es importante la profunda diferencia existente entre el examen neu-
ble, lo más detallada posible, y debe focalizarse de acuerdo con las rológico del niño y del adulto. La neurología infantil no es una apli-
orientaciones diagnósticas que ésta formule. Es útil una pausa entre cación pura y simple a la infancia de los métodos y técnicas de la neu-
la anamnesis y el examen, destinada a evaluar críticamente las ideas rología del adulto. El valor localizador de los signos es menos preciso
que ha sugerido la primera y marcar en qué campos la exploración ha que en el adulto. Los datos deben ser siempre comparados con los
de ser más minuciosa. La valoración de los signos es diferente si, por hallazgos normales para su edad y no con los patrones propios del
ejemplo, se trata de un lactante del que la madre refiere que no mueve adulto: por ejemplo, una respuesta cloniforme del reflejo aquíleo en
una pierna tras una inyección intramuscular, que si es un niño con un lactante de un mes puede ser normal, mientras que siempre es pato-
una historia sugerente de espasmos en flexión. En el primero de los lógica en el adulto; la ampliación del polígono basal, que tiene lugar
casos, el médico destinará muy poco tiempo al estudio de la audición en el niño normal a los 13-14 meses al iniciar la marcha sin apoyo,
mientras que, en el segundo, destinará una parte importante del tiempo no será considerada como una manifestación patológica del sistema
a examinar la piel en busca de manchas hipocrómicas y a valorar el cerebeloso o de la sensibilidad profunda. En muchas ocasiones, espe-
nivel de desarrollo psicomotor. Un examen no puede ser nunca idén- cialmente en las afecciones progresivas del SNC, las primeras mani-
tico a otro. Según los datos aportados por la historia, en unos casos festaciones de la enfermedad consisten en una detención o una lenti-
ocupará mucho tiempo el estudio de un área concreta y, en otros, será tud de esta maduración de funciones. El examen de maduración es
breve y destinado a una valoración general. una pieza clave en la exploración neurológica del niño, tanto más
b) El médico se esforzará al máximo en conseguir una colaboración ade- importante cuanto menor sea su edad.
cuada por parte del niño. Es preciso que, desde el primer momento,
éste se sienta en un ambiente cálido. No se le separará de la madre. INSPECCIÓN
Todo contacto con él será cariñoso y suave. No habrá estridencias ni
entradas bruscas de enfermeras. Mientras los padres conversan con el Se empezará por la observación externa del niño. Una larga lista de
médico, al niño se le proporcionarán juguetes (si tiene edad para entre- síndromes que cursan con retraso mental se asocian a diversas dismor-
tenerse por sí mismo). Además de la importante información que pro- fias (véanse caps. 3.8 y 22.13).
porcione la observación de la actividad espontánea, se crea una sen-
sación de familiaridad muy útil. Las primeras maniobras de la Cráneo
exploración irán camufladas en forma de juego, en el que muchas veces Su exploración comporta: medida del tamaño; configuración; exa-
el examinador entra en el mismo compitiendo con el niño a ver quién men de fontanelas y suturas; percusión y auscultación.
lo hace mejor: lanzando una pelota, el explorador podrá observar la
marcha; con unos cubos de cartón o madera, la actividad manual; con Tamaño. El tamaño del cráneo es un índice bastante aproximado del
una muñeca, los movimientos oculares, etc. Al mismo tiempo, se esta- volumen de su contenido (normalmente encéfalo y LCR). Su crecimiento
blecerán las bases de una sintonía afectiva que favorecerá el de-sarro- es lento a partir del año de vida y prácticamente se estaciona a los 5 años.
llo del examen. Por ello, las exploraciones que el niño pueda interpre- El método más simple (y, por tanto, más utilizado), aunque imperfecto,
tar como agresivas (sensibilidad, por ejemplo) deben posponerse para para determinar el tamaño craneal es la medida de su perímetro máximo
el final. Igualmente al desnudarlo, a menos que se trate de un lactante. (PC) o circunferencia occipito-frontal con una cinta métrica plástica no
En el lactante y RN, el examinador se convierte preferentemente en distensible. Al nacer oscila entre 34-36 cm y al año, entre 46-48. Es pre-
un observador que presta atención a la reacción del niño ante diferen- ciso tener en cuenta que, de estos 10-11 cm que crece en el primer año, 7-
tes pruebas, estímulos, etc. El examen neurológico de un niño que chi- 9 tienen lugar en los seis primeros meses. Se considera habitualmente
lla, hay que sujetarlo, etc., tiene un valor restringido. En el protocolo aumento anormal del PC (macrocefalia) cuando éste supera las 3 DS, aun-
del examen, por tanto, debe constar el grado de colaboración obtenido que algunos autores se contentan con 2 DS. Si existen dudas acerca de
para poder valorar adecuadamente su fiabilidad. su normalidad, es útil comparar el PC con el perímetro torácico, talla y
c) Los hallazgos de la exploración clínica deberán correlacionarse en la peso del niño. No existe variación racial o geográfica en el tamaño del crá-
mente del clínico como algo vivo, con el fin de elaborar una figura neo, aunque sí variaciones familiares que deben ser tenidas en cuenta.
lógica, que se corresponda con un trastorno funcional específico. Si La medición periódica del PC ha de ser una rutina esencialmente en los
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2 primeros años de vida. Concretamente, es muy importante en los casos Cuadro 23.1.1. Valoración clínica de las fontanelas
de valores límite. Si la curva de crecimiento en sucesivas mediciones corre
Fontanelas agrandadas (bregmática > 4 cm diámetro)
paralela a lo normal (ya ligeramente aumentada, ya disminuida), carece
• PC agrandado • PC Normal
de significado patológico, siempre y cuando el resto del examen sea nor- – Hipertensión endocraneal subaguda – Sin significado patológico
mal. Por el contrario, aun dentro de los valores considerados como nor- o crónica – Hipotiroidismo
males, una curva anormalmente ascendente es sospechosa de enfermedad. – Hidrocefalia – Progeria
En la valoración clínica de una macrocefalia, se deberán tener en cuenta: – Hematoma subdural – Hipofosfatasia
a) el tamaño craneal familiar; en ocasiones, la macrocefalia puede ser una – Hidrocefalia externa benigna – Disostosis cleidocraneal
condición genéticamente determinada sin significado patológico; b) la – Tumor – Picnodisostosis
curva de crecimiento del PC (en casos dudosos, más importante que la Fontanelas pequeñas
cifra escueta del PC); c) la forma del cráneo; d) la existencia de otros • PC normal • PC reducido
signos acompañantes (aumento de la circulación venosa, nistagmus, fenó- – Craneosinóstosis simples – Atrofia cerebral
meno de la puesta de sol) (véase Fig. 3 en Lámina de color XV). Cuando – Sin valor patológico – Craneosinóstosis complejas y sindrómicas
el PC presenta una disminución de -3 DS se habla de microcefalia.
PC: perímetro cefálico.
Configuración. Tiene tanta importancia en el cráneo como su tamaño
y su significación es diferente según la misma. En una macrocefalia puede
hallarse: mayor agrandamiento del eje anteroposterior con abombamiento Suturas. Se palparán sus bordes. Éstos pueden estar ensanchados en
frontal (hallazgo sugestivo de hidrocefalia); mayor o únicamente abom- las mismas condiciones que determinan aumento del tamaño de las fon-
bamiento de un hemicráneo (posible colección unilateral, tumor hemis- tanelas. Su engrosamiento debe hacer sospechar la posibilidad de cra-
férico o rara hidrocefalia univentricular por bloqueo del agujero de Monro); neosinóstosis. Los huesos del cráneo pueden estar acabalgados. En ausen-
mayor abombamiento del eje biparietal, sugestivo de colección bilateral. cia de otros signos en el RN, esto carece de significado patológico (véase
Si el tamaño del cráneo es normal o bien existe una microcefalia, las defor- cap. 2.1) pero, en el lactante pequeño, indica una disminución del conte-
midades obedecen generalmente a una craneosinóstosis. Es un error muy nido intracraneal. La causa más frecuente es el tratamiento derivativo en
frecuente la creencia de que las craneosinóstosis cursan con marcada una hidrocefalia importante, pero puede hallarse en una atrofia cerebral
microcefalia. Exceptuando los raros casos de craneosinóstosis en que aguda, ya sea tras un proceso infeccioso (encefalitis), ya por una encefa-
están afectadas todas o la mayor parte de las suturas, en la gran mayoría lopatía metabólica.
el PC puede ser inferior a lo normal, estar dentro de los límites de la nor-
malidad o incluso mayor. En las craneosinóstosis, la forma del cráneo Percusión y auscultación del cráneo. Se aplica el oído directamente
indica qué suturas están prematuramente cerradas (véase cap. 23.2): el sobre la región temporal de un lado, mientras se golpea con el pulpejo del
alargamiento del diámetro antero-posterior y estrechamiento de la bóveda dedo índice o medio la región temporal contralateral. La diástasis de
(escafocefalia) son típicos del cierre precoz de la sutura sagital; el apla- las suturas (signo de hipertensión endocraneal) puede dar lugar a un sonido
namiento antero-posterior y con ensanchamiento o no del eje biparietal anormal definido como “olla de cascada” o signo de Mac Ewen. En el
(braquicefalia) corresponden a sinóstosis precoz de la sutura coronal; el niño menor de un año, este sonido es engañoso. A partir del año y, cuanto
cráneo triangular con base en occipucio (trigonocefalia) es por cierre anor- mayor sea el niño, más valor tiene. Ciertas lesiones vasculares (malfor-
mal de la sutura metópica. Es frecuente encontrar en niños, por lo demás maciones arteriovenosas de la arteria cerebral media o de la vena de
normales, aplanamiento frontal de un lado y occipital contralateral, dando Galeno, angiomas, tumores muy vascularizados), pueden producir un
forma de rombo al cráneo. Esta anomalía (plagiocefalia) carece habitual- soplo audible. Los lugares de elección para la auscultación son las órbi-
mente de significado patológico y va ligada a actitudes posicionales de tas y la fontanela lambdoidea, y se oyen mejor con el diafragma del fonen-
la cabeza (tortícolis, dormir con la cabeza ladeada en el mismo sentido o doscopio. Sin embargo, y especialmente entre los 8-14 años, puede aus-
boca arriba). Se puede ver, por esta razón, en lactantes con hipotonía o cultarse un murmullo intracraneal sin significado patológico. La
poco estimulados. Rara vez se aprecian abombamientos craneales cir- transiluminación ha quedado desplazada por la ecografía craneal.
cunscritos a una zona, que hacen pensar en colecciones líquidas extrace-
rebrales (frecuentemente, quistes aracnoideos) o la llamada poroencefa- Piel y mucosas. Deberán destinarse unos minutos al examen dete-
lia souflante. Si el abombamiento es blando puede corresponder a quiste nido de la piel. Dado su origen germinativo común con el SN, este tejido
leptomeníngeo o defecto óseo congénito. puede dar, a veces, una información muy útil y en ocasiones, por sí solo,
orientar el diagnóstico. Las anomalías cutáneas más comunes en las enfer-
Fontanelas. Se habrá de determinar: a) tamaño, que varía amplia- medades neurológicas se resumen en el Cuadro 23.1.2 y las del cabello
mente. Al nacimiento, la medida del diámetro de la fontanela bregmática en el Cuadro 23.1.3. De los angiomas planos “vinosos”, tiene especial
(anterior) es de 2 cm, incrementándose durante los 3 primeros meses hasta importancia clínica el que se ve en el síndrome de Sturge-Weber (véase
2-4 cm. Habitualmente, a los 10 meses el 72% de niños tienen cerrada cap. 23.23). El angioma plano medial en región lumbosacra puede super-
esta fontanela y, a los 2 años, el 98%. La fontanela lambdoidea es más ponerse a otros defectos como lipoma, pilosidad, fístula ciega y se aso-
pequeña y, en condiciones normales, no puede palparse más que durante cia, frecuentemente, a disrafismo espinal, “espina bífida oculta”. No tiene
el primer mes de vida. Se pueden palpar, cuando están agrandadas, otras importancia el pequeño angioma plano en nuca o párpado del RN y lac-
fontanelas, como la pterigoidea y occipito-temporal. Su presencia tiene tante (véase cap. 2.1). Las manchas hipocrómicas han de ser buscadas
el mismo significado que el agrandamiento de la bregmática y lambdoi- atentamente en todo niño con crisis epilépticas de etiología descono-
dea. No hay diferencias, en el niño normal, de tamaño y edad de cierre cida y muy especialmente si se trata de espasmos en flexión (véase Fig.
de las fontanelas en relación con el sexo, perímetro cefálico o edad ósea, 7 en Lámina de color XV). En el lactante, dado el color pálido de su piel,
pero la valoración clínica del tamaño de la fontanela debe hacerse con- pueden ser difíciles de observar. En caso de dudas, destacan con una lám-
juntamente con el tamaño del cráneo (Cuadro 23.1.1). b) Tensión y latido para de rayos ultravioleta (lámpara de Wood). Si, por exposición al sol,
de la fontanela. Normalmente, durante los primeros meses de vida, estando la piel próxima está más pigmentada, se evidencian fácilmente.
el niño tranquilo, la fontanela “late”. Con el llanto presenta cierto abom-
bamiento, por lo que no habrá de valorarse su tensión cuando el niño llore. SISTEMA MOTOR
Aumento de tensión se encuentra en las meningitis, colecciones subdu-
rales, hidrocefalia, hipertensión endocraneal benigna, tumores y, en gene- Hay muchas variedades de movimiento: voluntario consciente, volun-
ral, todo proceso que determine aumento de la presión intracraneal (agudo tario inconsciente, involuntario, reflejo. En la actividad nerviosa se admite
o crónico). Puede estar deprimida en la deshidratación, atrofia cerebral una jerarquía de niveles: un nivel medulomuscular (el inferior), otro extra-
en el curso de meningitis, así como en el postoperatorio de una hidroce- piramidal y, el más elevado, piramidal o corticomedular. Todos ellos actúan
falia tratada con derivación. coordinados por el sistema cerebeloso. Por ello queda dividido con fines
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Cuadro 23.1.2. Manifestaciones cutáneas de enfermedades neurológicas lación (para algunos autores esta propiedad es la que refleja más adecua-
damente el tono muscular) y c) consistencia o resistencia a la palpación
Signo Enfermedad
del músculo. Se habla también de tono “activo”, “pasivo” y “postural”
Adenoma sebáceo mejillas Esclerosis tuberosa para entender el estado de tensión muscular de base durante una acción
Angioma vinoso (trigémino) Síndrome de Sturge-Weber
muscular (activo), en reposo (pasivo), o en el mantenimiento de una pos-
tura (postural).
Angioma vinoso (extremidades) Síndrome de Klippel-Trenaunay
Angioqueratoma difuso Enfermedad de Fabry Extensibilidad. Su examen se lleva a cabo realizando un movimiento
Fucosidosis articular lento en el sentido opuesto al que tendría lugar si se contrae
Sialidosis voluntariamente el músculo o grupo muscular que se explora. Así, por
ejemplo, para examinar la extensibilidad de los flexores del codo se pro-
Dermatitis eccematosa Fenilcetonuria
cederá a una extensión del antebrazo sobre el brazo; si se pretendiera exa-
Fotosensibilidad Síndrome de Cockayne minar los extensores, se procedería a la maniobra inversa (flexión del
Hemangioma cavernoso Síndrome de Riley-Smith
antebrazo sobre el brazo). Debe tenerse en cuenta que estas maniobras
reflejan, no sólo la contracción activa y resistencia elástica de los mús-
Hiperpigmentación Incontinentia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) culos, sino también la de los ligamentos articulares; igualmente, carecen
Hipopigmentación Tricopolidistrofia de utilidad en las articulaciones que de por sí tienen un grado de movi-
Síndrome de Chediak-Higashi lización limitada, como las vertebrales. Para el examen de la extensibili-
Síndrome de Rud dad en las extremidades inferiores son útiles las siguientes maniobras y
Síndrome de Sjögren-Larssen medidas: ángulo poplíteo: extensión máxima de la pierna sobre el muslo
Lentigos Síndrome de Leopard
cuando éste está, a su vez, en máxima flexión sobre el abdomen. Este
ángulo varía con la edad: en el primer mes es aproximadamente de 80
Manchas “café con leche” Neurofibromatosis tipo 1 grados, a los 6 meses de 120 grados, 180 a los dos años. A partir de los
Manchas hipocrómicas Esclerosis tuberosa 15 años, vuelve a decrecer. Ángulo de los aductores: máxima separación
Hipomelanosis de Ito que se puede obtener con los músculos, manteniendo las piernas en exten-
sión; al mes es, aproximadamente, de 30 grados y aumenta progresiva-
Nevus sebáceo Síndrome de Jadasshon
mente hasta alcanzar los 160 hacia el primer año. Ángulo de flexión dor-
Nevus pigmentado gigante Melanosis neurocutánea sal del pie: máxima aproximación que se obtiene al flexionar dorsalmente
Nódulos subcutáneos Neurofibromatosis tipo 1
el pie, intentando hacer contactar el dorso del pie con el borde tibial. Valora
Enfermedad de Farber la extensibilidad de la musculatura posterior de la pierna (grupo aquíleo).
Xantomatosis cerebrotendinosa Examen de los extensores de la pierna sobre el muslo (cuádriceps): se
procede a intentar contactar el talón con las nalgas.
Exantema de mejillas Dermatomiositis En las extremidades superiores se utilizan: prueba de la bufanda: se
Homocistinuria
pasa el antebrazo por delante del cuello (como una bufanda). Aproxi-
Telangiectasias (conjuntiva, Ataxia-telangiectasia mación de los codos a la espalda. Flexión y extensión de la muñeca. A
pabellón auricular y codos) nivel cervical y del tronco, aunque menos demostrativas, son útiles: rota-
ción máxima de la cabeza hacia los lados (como si se quisiera que el men-
tón contactase con el hombro). Inclinación del tronco hacia los lados bus-
cando el contacto del hombro con la cadera correspondiente; como es
Cuadro 23.1.3. Alteraciones del cabello en enfermedades neurológicas
lógico, esta última prueba está prácticamente limitada al lactante. Todos
Signo Enfermedad estos exámenes únicamente tienen significado semiológico cuando se
apartan claramente de la normalidad; si se aprecia una asimetría evidente
Alopecia frontal y occipital Síndrome de Hallerman-Streiff entre los miembros de uno y otro hemicuerpo o bien entre extremidades
Alopecia Síndrome oro-facial-digital superior e inferior homolaterales. Una diferencia discreta debe valorarse
Déficit de biotina con cautela, teniendo en cuenta los restantes datos que suministra la explo-
Cabello escaso, friable, claro Homocistinuria
ración (pasividad, reflejos, actividad espontánea).
Cabello rubio, áspero Fenilcetonuria Pasividad. El músculo normal siempre ofrece un cierto grado de resis-
Fragilidad capilar (monilethrix) Aciduria argininosuccínica tencia a su movilización pasiva, aun en condiciones de máxima relajación
voluntaria. Para examinar la pasividad, el examinador moviliza las articu-
Hipertricosis Síndrome de Cornelia de Lange laciones del sujeto observando, al mismo tiempo, la “facilidad” con que
Mechón blanco Síndrome de Waardenburg obtiene el movimiento deseado o, dicho en otras palabras, la “resistencia”
que, involuntariamente, se ofrece al mismo, más fácil en los músculos
Pili torti Enfermedad de Menkes
de las extremidades que en los del tronco. En el niño puede ser difícil obte-
Pelo áspero Neuropatía con axones gigantes ner la adecuada relajación muscular. El segmento que se explora es movi-
lizado, primero de manera lenta, y luego a diferentes velocidades.
En las extremidades superiores se estudiarán los siguientes segmen-
didácticos el examen del sistema motor en seis diferentes apartados, tos: a) muñeca: el examinador mantiene con una mano el antebrazo inmó-
teniendo en cuenta que éstos se imbrican entre sí y, aunque artificialmente vil y con la otra flexiona dorsal y ventralmente la mano mientras se observa
separados en esta exposición, su valoración debe hacerse con los datos la resistencia que se opone; a través del antebrazo se transmite un movi-
obtenidos del análisis de conjunto. Son: 1) tono muscular; 2) reflejos; miento de balanceo a la mano (se observa la amplitud del movimiento
3) fuerza; 4) coordinación; 5) marcha y 6) movimientos anormales. conseguido). b) Antebrazo: con éste flexionado unos 90º a nivel del codo
se provocan movimientos de pronación y supinación; esta maniobra puede
Tono muscular hacerse simultáneamente con ambos antebrazos, con lo que se puede apre-
Se prestará atención a sus tres propiedades semiológicas: a) exten- ciar mejor las asimetrías. c) Codo: movimientos de flexión y extensión
sibilidad o máxima elongación pasiva que se puede obtener de un mús- del codo a través del antebrazo. d) Hombro: movimientos de giro a tra-
culo o grupo muscular. Dicho en otras palabras: la mayor longitud que se vés del antebrazo o brazo; en el lactante es posible examinar la pasividad
puede obtener de un músculo alejando sus inserciones; b) pasividad o de la extremidad superior suspendiendo al niño, horizontalmente, por el
grado de resistencia que se obtiene al movilizar pasivamente una articu- tórax comparando el balanceo provocado en ambas extremidades.
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Cuadro 23.1.4. Características de la hipotonía según el nivel lesional Cuadro 23.1.5. Niveles segmentarios para los principales reflejos de estiramiento

Nivel Pasividad Extensibilidad Consistencia Reflejos Reflejo Nivel segmentario


Cerebral A N N/D A+++
Maseterino Nervio trigémino
Neurona periférica A+++ A+++ D D Bicipital C5-C6
Muscular N N/D N/D N/D Tricipital C6-C8

A: aumentado; D: disminuido; N: normal. Braquiorradial C5-C6


Del cuádriceps (rotuliano, patelar) L2-L4
Tríceps sural (aquíleo) L4-S2
En las extremidades inferiores se aplican maniobras similares: el Reflejo de Rossolimo S1-S2
balanceo del pie se consigue a partir de la pierna y el de la pierna a par-
tir del pie; la pasividad de la porción proximal de las piernas se estudia
fácilmente en el lactante y párvulo, sosteniéndolo en el aire por la cin-
tura, al tiempo que se le sujeta una pierna y se le imprime un balanceo nuir significativamente la respuesta; el músculo cuya respuesta se explora
rítmico a la otra. En el escolar, sentado en el borde de la mesa de explo- no debe hallarse en una posición de acortamiento o distensión máxima,
ración, se le hace balancear las piernas; normalmente este balanceo se sino intermedia; en el lactante puede buscarse la posición óptima par-
interrumpe tras 4-6 oscilaciones; cuando hay un aumento de la pasividad, tiendo, por ejemplo, de la rodilla, de una máxima flexión y extendiendo
la oscilación es más prolongada mientras que, si hay una disminución, es lentamente la pierna mientras se percute periódicamente hasta llegar a la
menor; cuando es debido a una espasticidad, el movimiento es brusco e posición óptima en la que el reflejo se obtenga con más facilidad. Se
irregular. Esta maniobra requiere una actitud pasiva por parte del paciente, deberá observar la rapidez y vigor de la respuesta, la duración de la con-
por lo que generalmente sólo es aplicable en el escolar. f) A nivel cervi- tracción y si, además, responden otros músculos (contralaterales o aleja-
cal, es útil la prueba de la caída de la cabeza; con el paciente en decúbito dos); en algunos casos la hiporreflexia se manifiesta únicamente como
supino, se coloca una mano bajo la nuca y se le levanta la cabeza unos 30 una breve contracción muscular sin llegar a producir movimiento articu-
cm; luego, bruscamente, se suelta; normalmente la cabeza vuelve a gol- lar: es útil acostumbrarse a colocar una mano sobre la masa del mús-
pear la mano inmediatamente pero, si hay rigidez extrapiramidal, tarda culo que se explora con el fin de percibir dicha contracción, ya que ésta
en caer debido a que ésta afecta predominantemente la musculatura fle- puede escapar a la vista.
xora cervical. El reflejo patológico aparece cuando hay una alteración en cualquiera
de los siguientes niveles: a) el huso muscular (receptor, raro); b) el ner-
Miotonía. Consiste en una dificultad para suprimir la contracción: al vio sensitivo encargado de transmitir la información al centro; c) las neu-
paciente le cuesta relajar el músculo una vez realizada una contracción ronas intermediarias o las vías superiores que influyen sobre ellas; d) la
intensa. El problema se agrava con el frío. Se solicita al paciente que cie- motoneurona efectora o su axón (nervio); e) la placa motriz; f) el mús-
rre con fuerza el puño y, a continuación, que lo abra de prisa. Se apreciará culo efector. En el Cuadro 23.1.5 se representan los niveles segmentarios
que la mano se abre lentamente como si estuviera enganchada con goma de los principales reflejos de estiramiento. No debe considerarse abolido
de pegar. Lo mismo ocurre si cierra fuertemente los ojos. un reflejo sin haber ensayado previamente “maniobras de refuerzo” para
conseguir que el músculo explorado esté en una contracción ligera y sos-
Valoración de los trastornos del tono muscular. De las tres propie- tenida. Por ejemplo, para explorar el reflejo del cuádriceps, con el paciente
dades del tono, la más característica del fenómeno llamado hipotonía es echado, se le dice que presione suavemente con la planta del pie contra
el aumento de la pasividad. Para algunos autores, el tono muscular es la el abdomen del examinador, o bien la clásica maniobra de hacer fuerza
resistencia del músculo al estiramiento pasivo, concepto restrictivo de con los dedos de las manos entrelazados o subir y bajar un brazo mien-
esta función, pero que tiene un sentido práctico evidente. El Cuadro 23.1.4 tras se exploran los reflejos del otro. Un golpe suave sobre la masa mus-
esquematiza las características de la hipotonía según su origen (véase cap. cular antes de explorar el reflejo también puede ser útil.
24.5). Son procesos que cursan con miotonía, la distrofia miotónica, mio- Aunque el número de reflejos de estiramiento descritos es muy grande,
tonía congénita y la condrodistrofia miotónica (Schwartz-Jampel). La para el clínico es únicamente preciso familiarizarse con un número limi-
hipertonía está producida generalmente por lesiones de los sistemas pira- tado: maseterino (reflejo muscular de la mandíbula, reflejo mandibular):
midal (espasticidad) o extrapiramidal (rigidez). con la boca semiabierta se coloca el pulgar en el mentón y sobre él se gol-
pea con el martillo. La respuesta es una contracción de los maseteros y
REFLEJOS temporales que llevan al cierre de la boca. Está abolido en las lesiones
nucleares o nerviosas del trigémino. Su respuesta es exagerada en las lesio-
Son respuestas motrices involuntarias a estímulos sensitivos. Están nes supranucleares de las vías corticotrigeminales (incluso puede hallarse
divididos en: a) reflejos de estiramiento, y b) reflejos cutáneos. clonus). Bicipital: antebrazo flexionado en ángulo recto a nivel del codo.
Se coloca el índice (en niños pequeños) o el pulgar (mayores) sobre el ten-
Reflejos de estiramiento. Todo músculo estriado reacciona con una dón del bíceps y el examinador percute sobre su propio dedo. La respuesta
contracción cuando sufre un estiramiento; en condiciones de normalidad, es una flexión y, en ocasiones, ligera supinación del antebrazo. Tricipital:
sólo un número limitado de estos músculos son útiles para la exploración el antebrazo está flexionado formando un ángulo de 120 grados con el
de su reflejo de estiramiento, bien porque no sea factible aplicarle un esti- brazo. Se percute directamente sobre el tendón del músculo tricipital a
ramiento eficaz e individual, bien porque su contracción no pueda ser nivel de su inserción en el olécranon. La respuesta consiste en la exten-
detectada por el médico. Cuando se explora un reflejo es preciso evo- sión del antebrazo sobre el brazo. Braquiorradial: antebrazo flexionado
car, tanto los nervios aferentes y eferentes, como el nivel medular en que en ángulo recto y en semipronación. Debe percutirse la apófisis estiloides
tiene lugar su sinapsis. Los reflejos de estiramiento se exploran provo- del radio. La respuesta es la flexión y supinación del antebrazo. En el niño
cando su elongación breve y brusca al percutir su tendón con el martillo, y tanto más cuanto más joven, frecuentemente se asocia la flexión de los
con intensidad suficiente para conseguir dicho estiramiento, pero no tanto dedos de la mano. Reflejo del cuádriceps (rotuliano o patelar): con el
como para producir dolor, no sólo porque puede enmascarar la respuesta paciente sentado, las piernas han de estar péndulas o bien entrecruzadas.
provocando una contractura, sino porque un estímulo muy intenso puede Con el paciente echado se pasa el brazo izquierdo por debajo de la rodilla
determinar una respuesta en músculos diferentes al explorado. Es acon- para conseguir una semiflexión de la pierna. Si el niño es pequeño, se apoya
sejable que el martillo sea de goma blanda. Para obtener una respuesta la planta de su pie contra el examinador formando la pierna un ángulo
óptima, es conveniente que el paciente esté relajado, ya que la contrac- de 120 grados con el muslo. Este último sistema permite percibir el impulso
ción de los antagonistas o la tensión muscular pueden bloquear o dismi- de la respuesta muy claramente. Se percute sobre el tendón del cuádriceps
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por debajo de la rótula. La respuesta consiste en la extensión de la pierna sobre el brazo, se obtiene su flexión, es el llamado “reflejo paradójico del
sobre el muslo. Reflejo del tríceps sural (aquíleo): se obtiene percutiendo tríceps”. En este caso concreto, el fenómeno indica lesión del arco reflejo
sobre el tendón de Aquiles cerca de su inserción en el calcáneo. Con el del reflejo tricipital con conservación del bicipital y por ello el estímulo
paciente en decúbito supino, se coloca el pie en semiflexión dorsal y rota- repercute en este último provocando su respuesta.
ción externa y la rodilla en semiflexión. En el lactante puede hacerse colo-
cándolo en decúbito prono y en el niño mayorcito, si existen dificultades Contracción idiomuscular. La percusión sobre la masa muscular da
para obtenerlo echado, debe colocársele de rodillas de espaldas al exa- lugar, normalmente, a una respuesta directa del músculo por estimulación
minador, dejando salir los pies por el borde de la mesa de exploración. La mecánica. Se le denomina también “irritabilidad miotática”. No debe con-
respuesta consiste en una ligera flexión plantar del pie. Reflejo de Rosso- fundirse con los reflejos de estiramiento. Está disminuido o ausente en
limo: útil en el lactante. El examinador golpea suavemente con el pulpejo las miopatías (véase cap. 24.6).
de sus dedos los pulpejos de los dedos del pie del niño. En los casos de
hiperreflexia determina la flexión de los dedos. Reflejos cutáneos. Son producidos por estimulación de la piel o muco-
Un reflejo puede ser patológico por defecto en la respuesta (hiporre- sas. A diferencia de los reflejos de estiramiento, no están provocados por
flexia) o abolido (arreflexia). No se puede afirmar que haya una aboli- la elongación muscular. En clínica los más útiles son: a) Reflejo corneal.
ción de un reflejo si, además de la técnica habitual de exploración, no El contacto de una torunda de algodón con la córnea provoca el cierre de
se ha procedido a un examen en condiciones de reforzamiento (véase los párpados. Para evitar que esta respuesta sea debida a la visión del algo-
antes). Una disminución de la respuesta cuando es generalizada y no se dón (reacción visual-palpebral), se le indicará al niño que dirija la mirada
acompaña de otras anomalías neurológicas carece de valor patológico. hacia el lado contrario al ojo que se explora. La vía sensitiva va a través
Incluso, aunque raros, se observan pacientes con arreflexia generali- de la rama oftálmica del trigémino (V par) y la motriz por el facial (VII
zada sin ninguna otra manifestación anormal del sistema nervioso y que, par). La respuesta es doble: cierre del ojo estimulado (reflejo directo) y
por lo tanto, han de considerarse como normales. Es preciso insistir en del contralateral (reflejo consensual). Esto permite diferenciar si la lesión
que la asimetría tiene mayor significado patológico que el tipo de res- es del V o del VII par. En el primer caso no hay reacción directa ni con-
puesta, si es generalizada. sensual. En el segundo, la respuesta es únicamente consensual. b) Refle-
El exceso de respuesta o hiperreflexia va desde una ligera exaltación jos abdominales. Se exploran con el paciente en decúbito supino, procu-
al policinetismo. En este último caso, el estiramiento tendinoso da lugar rando que la musculatura abdominal esté relajada. Puede utilizarse una
a contracciones repetidas debidas a una autoalimentación del reflejo. La cerilla de madera, un llavín o un depresor lingual también de madera, par-
exageración de la respuesta se caracteriza por: 1) viveza, brusquedad y tido de tal forma que ofrezca algún fragmento puntiagudo. No es con-
amplitud excesiva de la respuesta. En algunos casos, el contacto del mar- veniente usar objetos extraños y mucho menos agujas que puedan atemo-
tillo provoca una respuesta inmediata, dando la impresión de que el mar- rizar al niño. Se estimulará rozando la piel del abdomen desde los lados
tillo ha imantado la extremidad (fenómeno que aparece muy claramente hasta la línea media. El estímulo no ha ser doloroso, para evitar una reac-
en el reflejo braquiorradial). 2) Aumento del área de obtención del reflejo ción de defensa, ni tan intenso como para provocar el reflejo miotático
(área reflexógena). Es una de las circunstancias que han hecho describir de los músculos abdominales. Los reflejos abdominales han sido subdi-
como diferentes a reflejos obtenidos en lugares inhabituales. Así, por vididos en: superior (epigástrico), medio (umbilical) e inferior (hipogás-
ejemplo, puede obtenerse el reflejo del cuádriceps percutiendo, con la trico). Todos ellos consisten en la contracción de los músculos abdomi-
pierna extendida, sobre el borde superior de la rótula (erróneamente deno- nales homolaterales con desviación de la línea alba y del ombligo hacia
minado reflejo suprapatelar); en este caso se observa una elevación brusca el área estimulada. En niños obesos o con cuadros abdominales agudos
de la rótula (a veces con clonus). 3) Difusión de la respuesta en múscu- no se obtienen, pero son constantes en los bien musculados. c) Reflejo
los o grupos musculares habitualmente no implicados en la misma, que cremastérico. Consiste en la elevación del testículo dentro de las bolsas
debe valorarse con cautela en el niño y, especialmente, en el lactante, el cuando se estimula la piel de la porción supero-interna del muslo. Pre-
cual presenta normalmente una difusión de la respuesta que, si se tra- cisa que los testículos hayan descendido a las bolsas. Hidrocele, varico-
tase de un adulto, debería considerarse como anormal. En el neonato y cele y orquitis o epididimitis, bloquean la respuesta. d) Reflejo plantar.
en el lactante se observan a menudo respuestas asociadas. La más fre- Será comentado al hablar del signo de Babinski. e) Reflejo anal. El pin-
cuente es una contracción de los aductores del muslo contralateral (reflejo chazo o contacto con la piel o mucosa en la región perianal provoca la
aductor cruzado). Si bien en el lactante no tiene, por sí solo, un signifi- contracción del esfínter externo. Este reflejo, llamado “anal superficial”,
cado patológico, es siempre un signo de sospecha de espasticidad y una debe distinguirse del “esfinteriano anal”, provocado por la introducción
de las manifestaciones más precoces del síndrome de Little (véase cap. de un dedo enguantado y que consiste en la contracción del esfínter interno.
23.12), por lo que deberá controlarse su evolución y la asociación de otros
signos de este proceso (retracción de aductores, marcha en tijera). Con la Reflejo plantar y signo de Babinski. En el niño normal, la estimu-
excepción de aquellos casos en que la hiperreflexia es muy llamativa, una lación con un objeto duro de la planta del pie provoca la flexión plantar
valoración comparativa es indispensable. de los dedos. La forma ideal para valorar esta reacción es con el paciente
en decúbito supino y la pierna extendida. El estímulo debe partir del talón,
Clonus. Es la sacudida rítmica de un músculo como consecuencia de seguir el borde externo del pie y continuar a través de las articulaciones
un estiramiento brusco y sostenido del mismo. Es una forma patológica tarso-falángicas. Es necesario que el estímulo no sea doloroso a fin de
del reflejo de estiramiento. En casos de una gran hiperreflexia puede pre- evitar reacciones voluntarias de retirada que pueden enmascarar la res-
sentarse de forma espontánea y conseguirse al menor estímulo. El clonus puesta. Ésta puede abolirse si el pie está frío o la pierna, flexionada por
rotuliano se obtiene manteniendo constantemente desplazada la rótula la rodilla. En ciertas deformidades del pie (p. ej., pies cavos de la enfer-
hacia abajo y se manifiesta como un movimiento rítmico ascendente de medad de Friedreich), la respuesta no es valorable por la dorsiflexión per-
la misma. Puede obtenerse también con la pierna en extensión, percu- manente del dedo (pseudoBabinski). En caso de afectación de la vía pira-
tiendo con el martillo sobre el dedo índice colocado en el borde supe- midal, provoca una respuesta consistente en la dorsiflexión marcada del
rior de la rótula. El clonus aquíleo es explorado manteniendo el pie en dedo gordo y separación de los restantes dedos (signo de Babinski). Sin
flexión dorsal. Más raramente se puede obtener clonus de los dedos y embargo, el reflejo plantar y el signo de Babinski no son los únicos tipos
de la mandíbula. de respuesta a la estimulación plantar. Ésta puede consistir únicamente
en la extensión de los dedos sin afectar especialmente al dedo gordo:
Inversión de los reflejos. La circunstancia paradójica de que al explo- reflejo plantar en extensión (que debe diferenciarse con el signo de
rar un reflejo se obtenga una contracción de los antagonistas se ha deno- Babinski en el que la dorsiflexión del dedo gordo es muy evidente), o
minado “inversión del reflejo”. Este fenómeno se da cuando coinciden bien en movimientos de los dedos que no llevan a flexión ni extensión
dos circunstancias: a) lesión central que provoca hiperreflexia y b) lesión clara: plantar indiferente. Puede no obtenerse ningún tipo de respuesta
periférica que causa arreflexia del músculo explorado. Así, al percutir (reflejo plantar abolido). A veces se obtienen falsas respuestas en ausen-
sobre el tendón del tríceps braquial en lugar de la extensión del antebrazo cia de lesión piramidal, como ocurre, por ejemplo, en atetosis o corea por
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la hipercinesia o cuando el músculo flexor corto del dedo gordo está para- los dedos; hiperextensión del tronco con opistótonos; hiperreflexia “de
lizado por una lesión periférica. Por el contrario, lesiones extensas pue- estiramiento” con clonus y signo de Babinski. Aunque generalmente,
den mantener el dedo gordo en actitud permanente de extensión (Babinski cuando se instaura, es una condición estable que finaliza bien con la muerte
espontáneo). Puede obtenerse en coma, sueño profundo, anestesia, etc. del paciente, bien con la resolución de la causa, a veces puede ser paro-
El significado patológico de estas respuestas ha de valorarse con suma xística, en cuyo caso es frecuente una interpretación errónea como cri-
cautela, comparando entre sí la reacción de ambas extremidades y repi- sis comiciales. Por los estudios experimentales se conoce que la lesión
tiendo el examen en diferentes condiciones. debe localizarse entre el cuerpo cuadrigémino anterior (folículo superior)
Se han descrito otras formas de obtención de la dorsiflexión de los y las vías vestibulares. La sección de éstas provoca una abolición del cua-
dedos del pie en lesiones del sistema piramidal. Tienen menos valor dro. En la clínica se instaura cuando hay un estrangulamiento del mesen-
que el signo de Babinski. Son útiles cuando la planta del pie no puede ser céfalo causado por la tienda del cerebelo, hecho que ocurre en meningi-
estimulada o cuando hay dudas en la respuesta. Las más importantes son: tis basilares, tumores de fosa posterior, hidrocefalia, hipertensión
1) Signo de Chaddock: estimulación similar a la usada para el reflejo plan- endocraneal brusca, etc. No debe confundirse con la rigidez por decor-
tar, pero por debajo y alrededor del maléolo externo. 2) Signo de Oppen- ticación, en la cual las extremidades superiores están en flexión y aduc-
heim: presión intensa (algo dolorosa) con el pulgar e índice sobre la super- ción por desconexión fisiológica entre la corteza y las estructuras cere-
ficie anterior de la tibia desplazándose lentamente de arriba abajo. 3) Signo brales subcorticales. Se observa en las fases terminales de procesos
de Gordon: apretando fuertemente sobre los músculos de la pantorrilla. desmielinizantes, como leucodistrofia metacromática y adrenoleucodis-
Nunca debería utilizarse el término de “Babinski negativo”. Existe o no trofia (véase cap. 23.24).
existe, pero no puede ser “negativo”. Cuando la respuesta es atípica, debe
describirse. FUERZA

Valoración de los reflejos cutáneos. Tienen, además de un arco Al examinar la fuerza, no hay que limitarse a la valoración de la poten-
reflejo medular semejante al de los profundos, un segundo arco corti- cia de una contracción muscular. Ésta es únicamente una faceta. Deberá
cal. Los impulsos aferentes ascienden por la médula y tronco hasta el prestarse atención a la fatigabilidad, grado y tipo de movimiento y varia-
lóbulo parietal cerebral y los impulsos eferentes descienden por la vía ción de la potencia ante los ejercicios repetidos. La disminución de la
piramidal o en íntima conexión con ella. Este largo trayecto los hace muy fuerza puede ser generalizada o localizada. Si la alteración es discreta, se
vulnerables a lesiones medulares. Así, una disociación entre reflejos super- denomina “paresia” y, si es importante, “parálisis”. Cuando afecta a un
ficiales y profundos (abolición de superficiales con exageración de pro- hemicuerpo, hemiparesia o hemiplejía; si afecta a las extremidades infe-
fundos) tiene un significado importante de lesión piramidal, aunque la riores, paraparesia o paraplejía y, al afectar únicamente a una extremidad,
normalidad de los reflejos superficiales no la excluye. En los reflejos monoparesia o monoplejía. Cuadriplejía o tetraplejía son sinónimos: indi-
abdominales, la presencia de uno o dos de ellos (p. ej., el superior) con can debilidad muscular en las cuatro extremidades. El examen de la fuerza
ausencia del restante o restantes, señala el nivel de afectación medular. se inicia valorando la actitud y actividad espontáneas del paciente. Un
Lesiones medulares de D9-D12 cursan con abolición de los reflejos abdo- brazo que permanece pegado al tronco, utilización preferente o única
minales medios o inferiores y por encima de D6, con abolición de todos de una mano para coger objetos, pueden orientar hacia una paresia dis-
ellos. creta, en ocasiones ignorada por la propia familia. Cuando la afectación
es importante, son los mismos padres los que alertan acerca de la locali-
RIGIDEZ Y ESPASTICIDAD zación del déficit. La valoración de la fuerza puede hacerse de varias for-
mas, pero la más difundida es la escala de la British Medical Associa-
La hipertonía presenta características diferentes cuando es debida a tion: 0: ningún tipo de contracción muscular apreciable. 1) Indicios de
alteración de las vías piramidales y cuando lo es de las extrapiramidales. contracción (visuales o por palpación del músculo) pero sin movimiento
A la primera se la denomina “espasticidad” y a la segunda, “rigidez”, si de las articulaciones. 2) Movimiento de articulación aunque no vence la
bien esta división no es correctamente aplicada en algunos casos. Así, por gravedad. 3) Movimiento articular completo que vence la gravedad. 4)
ejemplo, se llama “rigidez de descerebración” a un estado que, según sus Movimiento articular completo que vence la gravedad y la resistencia. 5)
bases fisiopatológicas, debería denominarse “espasticidad descerebrada”. Movimiento normal.
Una maniobra clásica para valorar la fuerza de la musculatura de la
Espasticidad. Se caracteriza por: resistencia asimétrica, de predomi- cintura pelviana es la maniobra de Gowers. Los niños con debilidad a ese
nio extensor, a los movimientos pasivos en las extremidades inferiores y nivel pasan de la posición de echado en supino a la de pie de una manera
flexor y pronador en las superiores, repercutiendo en el tono postural con peculiar: primero giran a prono y luego se enderezan apoyándose con las
tendencia a la flexión de la extremidad superior y extensión de la inferior manos en las rodillas (trepan por las rodillas). Esta segunda parte de la
(típica actitud hemipléjica); la resistencia al movimiento pasivo es más maniobra es indicativa de defecto de fuerza proximal pero, en el niño
acentuada si éste es rápido; afecta preferentemente a la musculatura de menor de 3 años, la primera parte, es decir, girar de supino a prono no es
las extremidades; la resistencia es mayor al iniciar el movimiento: al lle- patológica, pero es sospechosa de defecto motor leve cuando lo hace un
gar a un cierto grado cede bruscamente (fenómeno de la navaja de mue- niño mayor de esa edad (véase cap. 24.6).
lle); se acompaña de hiperreflexia y, frecuentemente, de signo de Babinski; La atrofia muscular es difícil de apreciar en el lactante por el abun-
puede haber una abolición o disminución de los reflejos superficiales y, dante panículo adiposo que la puede camuflar. Se puede ver en la lengua
si la espasticidad es acusada o prolongada, determina retracción de los en atrofias espinales, donde aparece “arrugada” y geográfica. También es
músculos afectos y, finalmente, contracturas fijas. asequible a la palpación el pectoral. En el niño mayor puede objetivarse
la pérdida de masa muscular, especialmente si ocurre a nivel de la cin-
Rigidez. Queda definida por: la resistencia a los movimientos pasi- tura escapular (deltoides, supra e infraespinosos). Si la atrofia es unilate-
vos es homogénea, tanto para los flexores como para los extensores (tubo ral o asimétrica es más fácilmente valorable. Las fasciculaciones son con-
de plomo); no varía con los movimientos rápidos ni se relaja bruscamente tracciones de fibras musculares aisladas que no llegan a producir
al llegar a un punto; puede notarse a lo largo de la movilización una movilización articular. Se aprecian como leves ondulaciones vermifor-
discontinuidad del movimiento conocida con el nombre de “rueda den- mes subcutáneas. Como ocurre en la atrofia muscular, no son visibles en
tada”; afecta, tanto a la musculatura de las extremidades, como a la del el lactante excepto en la lengua. Son características de las atrofias espi-
tronco; no se acompaña de hiperreflexia ni de signo de Babinski. nales. Hipertrofia muscular de consistencia gomosa puede verse en geme-
los, cuádriceps crural y deltoides en la distrofia muscular de Duchenne,
Rigidez de descerebración. La sección (anatómica o funcional) así como en la miotonía congénita.
del tronco cerebral por encima de la protuberancia, provoca un cuadro de
espasticidad, caracterizado por: extensión exagerada de las cuatro extre- Valoración clínica de los trastornos de fuerza. A menudo cuando
midades con las superiores además en hiperpronación con flexión de el niño o, más frecuentemente los padres, se quejan de debilidad mus-
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cular, no existe en realidad disminución de la potencia muscular. “Can- MARCHA


sancio”, “debilidad” y “fatiga” son términos de uso popular atribuidos a
debilidad muscular pero que, en realidad, indican astenia, apatía o depre- Es preciso familiarizarse con la observación de la marcha del niño
sión. Por el contrario, la auténtica pérdida de fuerza suele pasar, a menos para poder apreciar defectos finos. El primer paso es decirse “este niño
que sea aguda, fácilmente desapercibida por el paciente o por sus fami- no anda bien” y luego analizar dónde está el defecto. Se dispondrá de un
liares. Ante un paciente con debilidad muscular, se deberá intentar dar espacio donde el niño pueda andar holgadamente al menos diez pasos.
respuesta a las siguientes preguntas referentes a la pérdida de fuerza: ¿es Primero se hará ir y volver, sin instrucción alguna, 2-3 veces, luego se le
aguda o de aparición y progresión lentas?; ¿es generalizada, segmentaria hará andar de puntillas, de talones, sobre el borde externo de los pies,
o localizada? Y, si es generalizada, ¿es de predominio proximal o distal?; en “tándem” (un pie delante de otro siguiendo una línea), saltando alter-
¿hay o no atrofia muscular?; ¿los reflejos de estiramientos son norma- nativamente sobre un pie y, finalmente, a la carrera. No es posible des-
les o están disminuidos, abolidos o aumentados?; ¿hay trastorno de la sen- cribir aquí los variados tipos de marcha, pero sí los más significativos en
sibilidad? patología neurológica. Marcha hemipléjica: la mano del lado afecto tiende
a permanecer pegada al tronco y en ligera semiflexión del antebrazo sobre
COORDINACIÓN el brazo. La rodilla se flexiona con dificultad y el pie está rotado hacia
dentro apoyando su punta. El zapato se desgasta por la punta y el borde
Implica la ejecución de un movimiento con exactitud y con el menor externo. En ocasiones, para compensar el equinismo se desarrolla un genu
gasto posible en energía y tiempo. Es una función que realiza fundamen- recurvatum, el cual puede ser la anomalía más aparente. Si el defecto es
talmente el cerebelo. Para ello precisa recibir información de la posición ligero, puede ser únicamente evidente a la carrera, la cual siempre exa-
de las extremidades y del grado de contracción de los músculos, lo cual gera el trastorno. Marcha en tijera: es característica de la tetra o para-
realiza a través de las terminaciones propioceptivas de los husos mus- paresia espástica. Por la hipertonía de los aductores, las piernas tienden
culares, tendones y articulaciones que le llegan por las vías espinocere- a entrecruzarse. Las rodillas “chocan” al caminar. Las piernas se des-
belosas. Precisa, asimismo, información vestibular, táctil y visual. Del plazan hacia delante con sacudidas rígidas y llamativos movimientos de
cerebelo parten vías eferentes que van, por una parte, al cerebro con cone- las caderas. Marcha atáxica: ampliada la base de sustentación separando
xiones previas en los núcleos del tronco cerebral (rojo, olivar) y, por otra, las piernas, el atáxico se desplaza como el marino por la cubierta de un
a la médula, también con conexiones en los mismos núcleos del tronco. barco, balanceándose. Oscila hacia delante y los lados. El tronco está
A la falta de coordinación se le llama ataxia (véase cap. 23.14). inclinado hacia delante. Algunos niños persiguen de esta manera titube-
ante, con movimientos bruscos, su eje de gravedad. Parece que van a
Examen de la coordinación. Se hace por segmentos. En las extre- caerse y, curiosamente, lo hacen mucho menos de lo que parecería lógico.
midades superiores, las maniobras más útiles son: 1) Prueba dedo-nariz: Marcha dandineante o anadeante (dandy, en inglés = pato): es propia de
se indica al paciente que extienda el brazo a la altura del hombro y que, las miopatías aunque la puede producir cualquier proceso que curse con
lentamente, lo dirija a tocarse la punta de la nariz. Se hará con ojos abier- debilidad de la cintura pelviana. Hay una hiperlordosis lumbar. El paciente
tos y cerrados. Esta última situación permite determinar si el defecto es se bambolea lateralmente.
debido a una alteración en la información que sobre la posición de la extre-
midad debería llegar al cerebelo. Prescindiendo de la ayuda de la visión, Movimientos involuntarios anormales. Véase el capítulo 23.13.
la única fuente de información acerca de la posición de la extremidad
en el espacio es la propioceptiva. En una lesión cerebelosa, el dedo sobre- PARES CRANEALES
pasa su objetivo, corrige en exceso y, tras varias tentativas, acaba alcan-
zando la nariz (dismetría). En un defecto de las vías propioceptivas, el Nervio olfatorio (I par). Su interés es escaso. Deben utilizarse sus-
dedo alcanza la nariz únicamente buscándola en el espacio. La prueba tancias con las que el niño esté familiarizado como un perfume, choco-
puede dificultarse haciendo que el sujeto toque con su índice el dedo late, etc. Se evitarán alcohol, cloroformo, amoníaco, vinagre, que tie-
del examinador, luego la nariz y, finalmente, vuelva a tocar el dedo del nen una acción irritativa sobre el trigémino. La pérdida de olfato (anosmia)
examinador. 2) Movimientos alternos con las manos: el niño, sentado, es rara pero puede observarse en hidrocefalia, meningitis, fracturas de
golpeará alternativamente con la palma y dorso de la mano sus muslos base del cráneo o malformaciones (holoprosencefalia).
en un movimiento rápido de pronación y supinación; se observarán la
rapidez y exactitud del movimiento y, obviamente, si hay clara asimetría. Nervio óptico (II par). La semiología de la visión es tratada en el
3) Marionetas: explora igual que el ejercicio anterior y el siguiente la dis- capítulo 26.1, recordando aquí el interés del reflejo pupilar fotomotor, la
diadococinesia (diadocos = sucesivo) o defecto en la inervación recíproca acomodación, la agudeza visual, la campimetría y el fondo de ojo.
de agonistas y antagonistas; hay una incapacidad para interrumpir una
acción y seguir inmediatamente con la opuesta; en posición de “manos Nervio motor ocular común (III par). Nervio patético (IV par).
arriba”, se le enseñará el movimiento rápido de prono-supinación de las Generalmente son explorados, junto con el VI par o motor ocular externo,
manos, que el paciente no puede ejecutar al ritmo normal. 4) Fenómeno en cuanto a su función motora (movimientos directos de ojos y párpa-
del rebote de Gordon-Holmes: con el paciente sentado, el examinador le dos). Aparte de los distintos actos motores, se tomará nota de los reflejos
ordenará que haga fuerza para flexionar el antebrazo sobre el brazo con- pupilares y las funciones parasimpáticas (pupila).
tra la resistencia de la mano del examinador. Cuando el niño esté ejer-
ciendo una fuerza claramente apreciable se le dejará ir el brazo. Se verá Nervio trigémino (V par). La rama motora inerva los músculos mas-
si éste frena el movimiento de flexión o si el antebrazo se dispara incon- ticadores (masetero, temporal y pterigoideo). La lesión de esta rama causa,
troladamente. El examinador, con el otro brazo, protegerá la cara del sujeto en el lado afecto, disminución de la contracción de los músculos mase-
para evitar que se la golpee. Estas pruebas únicamente pueden aplicarse tero y temporal, la cual se puede apreciar por palpación de los mismos
cuando el niño es capaz de colaborar. En el pequeño hay que limitarse a cuando el paciente cierra firmemente la boca; a la apertura de la boca,
observar cómo se lleva un objeto o cuchara a la boca, cómo introduce un desviación de la mandíbula inferior hacia el lado afecto (por acción de
aro en un palo, o quizás el ejercicio más fácil: cómo tapa con su capu- los pterigoideos externos contralaterales); dificultad de mover la man-
chón un bolígrafo. díbula inferior hacia el lado sano. Si es una lesión central (cortical),
En las extremidades inferiores, el número de pruebas es menor: 1) únicamente produce signos cuando es bilateral por cuanto, como ocurre
Con el niño echado se le indica que dé una patada, primero con una pierna, con la rama superior del facial, la inervación es doble (directa y cruzada).
luego, con la otra, a la mano del examinador, situada a unos 40-50 cm del La rama sensitiva transmite los impulsos sensitivos de la cara. Su exa-
plano del lecho. 2) Prueba talón-rodilla: en posición de decúbito supino men se rige por los principios para la sensibilidad (véase después). El tri-
se indica que con el talón el paciente toque su rodilla contralateral y vaya gémino participa en dos reflejos de interés: reflejo corneal y masete-
descendiendo lentamente hacia el pie siguiendo el borde de la tibia. En rino. Las principales causas de lesión del V par son: glioma del tronco,
el examen de la coordinación es esencial la marcha. siringobulbia, polirradiculoneuritis y fracturas del cráneo.
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1966 Neuropediatría

Nervio facial (VII par). Si el trigémino es el nervio “sensitivo” de La función vestibular puede evaluarse mediante la prueba caló-
la cara, el facial es el motor. Únicamente posee un pequeño fascículo de rica. Se introducen con una jeringa alrededor de 5 mL de agua helada
fibras sensitivas que recogen la sensibilidad del conducto auditivo externo en el conducto auditivo externo con la cabeza del paciente elevada
y del gusto de los dos tercios anteriores de la lengua, denominado nervio 30 grados con respecto a la horizontal. En los pacientes obnubilados o
intermedio de Wrisberg. Por el nervio facial discurren, asimismo, fibras comatosos con una función intacta del tronco del encéfalo, existe una
secretoras para glándulas lagrimales y salivales (excepto la parótida). Para rápida desviación de los ojos hacia el lado del estímulo. En el paciente
explorar el nervio facial es útil seguir el siguiente orden: observación despierto, en estado de alerta, se utiliza una cantidad menor de agua
atenta de la actividad espontánea facial, prestando atención a la existen- helada (0,5 mL). Su introducción produce un nistagmo con el com-
cia de asimetrías en la abertura palpebral, los surcos nasogenianos, des- ponente rápido en dirección opuesta a la del laberinto estimulado. La
viación de la comisura bucal al hablar, sonreír o en el llanto; observación ausencia de respuesta implica una disfunción grave del tronco del encé-
del grado de contractura al cierre de los párpados. En las paresias discre- falo y del fascículo longitudinal medial. Si la exploración otoscópica
tas las pestañas del lado afecto emergen más que en el sano; acción de revela una rotura de la membrana timpánica, la prueba no debe reali-
silbar, dirigir la boca hacia los lados, “enseñar los dientes”; contractura zarse.
del músculo superficial del cuello. Con estas pruebas, se puede llegar a
las siguientes conclusiones: la motilidad está afectada unilateralmente Nervio glosofaríngeo (IX par). Recoge la sensibilidad del tercio pos-
por igual, tanto en la porción superior (palpebral), como en la inferior terior de la lengua (fibras gustativas) y de la mucosa de la rinofaringe e
(bucal): corresponde a una afectación del núcleo (protuberancia) o del inerva los músculos constrictores de la faringe y estilofaríngeo. Se explora
tronco nervioso (parálisis periférica); la motilidad está afectada única o tocando la pared posterior de la faringe con un depresor lingual. Su res-
predominantemente en la porción inferior (bucal): corresponde a una puesta es una contractura rápida de la faringe asociada generalmente a
lesión por encima del núcleo (parálisis central). Esta diferencia se debe náusea.
a que las fibras corticales que llegan a la región nuclear que inerva la por-
ción superior provienen, tanto del hemisferio contralateral, como del Nervio vago o neumogástrico (X par). Es el nervio motor del velo
homolateral (cruzada y directa). Motilidad afectada bilateralmente: es del paladar y faringe. A través de los ganglios simpáticos envía fibras
propia de una lesión bilateral que, generalmente, es periférica (véase cap. vegetativas a la mayoría de las vísceras abdominales. Su lesión provoca
23.22). una parálisis del velo del paladar que se manifiesta con trastornos de
Una forma peculiar de afectación de la motilidad facial es la debida deglución y voz nasal. A la exploración se aprecia una desviación de la
a aplasia o hipoplasia del músculo depresor del ángulo oris. Este defecto úvula hacia el lado sano cuando el paciente dice “aah”. La afectación
congénito se manifiesta durante el llanto. En vez de desplazarse hacia de su rama denominada recurrente induce una parálisis de la cuerda vocal
abajo todo el labio inferior, sólo lo hace el lado sano. No debe ser con- del mismo lado.
fundido con una parálisis facial por trauma obstétrico. Tras una paráli-
sis facial periférica, puede quedar como secuela una contractura que puede Nervio espinal (XI par). Inerva los músculos trapecio y esternoclei-
conducir a una errónea impresión de paresia facial del otro lado. Se aso- domastoideo. El primero se explora pidiendo al niño que encoja los hom-
cia en casos graves a espasmos faciales constituidos por contracciones bros contra resistencia y el segundo indicando que gire la cabeza hacia
repetitivas, espasmódicas, clónicas y, a veces, tónicas, de la musculatura un lado y luego hacia el otro, y comparando el resalte muscular.
facial en el lado de la lesión. Más frecuentemente se aprecia el signo de
Marín Amat: contracción del párpado del lado sano de la lesión al hacer Nervio hipogloso (XII par). Inerva la musculatura de la lengua. Su
el gesto de silbar. Se trata de una sincinesia facio-facial en la que la con- lesión se manifiesta por atrofia de la hemilengua correspondiente. Al pro-
tracción del orbicular de los labios provoca la del orbicular de los párpa- truirla se desvía hacia el lado paralizado. Las lesiones de estos últimos
dos. No debe confundirse con el signo de Marcus Gunn, en el que la aber- pares craneales son raras, acompañan a hemiparesias contralaterales en
tura de la boca determina la elevación del párpado (sincinesia congénita los tumores del tronco cerebral, donde no es raro que la afectación de
entre el VII y el III pares). estos pares sea bilateral.
La rama sensitiva del facial tiene poco interés y es de difícil examen.
La zona del conducto auditivo externo, cuyas sensaciones recoge el facial SENSIBILIDAD
(a través del nervio intermediario de Wrisberg) está, asimismo, iner-
vada por el trigémino, nervio faríngeo y 2º y 3er nervios cervicales, lo que Es una de las exploraciones más difíciles en el niño. Se procurará
obliga a ser cautos en su valoración. El sentido del gusto en los 2/3 ante- dejarla para el final del examen. En muchas ocasiones, es preciso repe-
riores de la lengua es conducido por el facial pero el examen es difícil. tirla en diferentes sesiones antes de tener la seguridad de que los datos
Puede usarse algodón empapado en agua azucarada o sal y aplicarlo en obtenidos son fiables.
la porción distal de la lengua.
Sensibilidad superficial y profunda. La primera comprende: tacto,
Nervio auditivo (VIII par). La valoración selectiva de la función dolor y temperatura. La sensibilidad profunda abarca: sentido de posi-
auditiva y de la función vestibular es una parte importante de la explora- ción, vibratoria y dolor de estructuras profundas (músculos, ligamentos).
ción neurológica. Los RN normales dejan brevemente de succionar cuando Para el examen de la sensibilidad se precisan: torundas de algodón (tác-
se hace sonar una campanilla pero, después de varios estímulos, las pau- til), alfiler o ruedecita con clavitos alrededor (dolor), tubos de ensayo con
sas desaparecen porque se produce una habituación; sin embargo, los que agua caliente y fría (térmica), juego de diapasones (vibratoria). La téc-
tienen anomalías neurológicas no se habitúan. Los lactantes con audición nica para los diferentes tipos de sensibilidad superficial es idéntica, variando
normal giran la cabeza hacia la fuente de un sonido (campanilla, sona- únicamente el instrumento de exploración. Es imprescindible que el niño
jero, palmada, etc.) y, hacia los 3 meses de edad, miran en la dirección de colabore, esté tranquilo y relajado. Se le explicará previamente qué se
la fuente del sonido. Los niños con mala audición suelen tener crisis de le va a hacer y se le taparán los ojos con un trapo o la misma madre con
irritabilidad y alteraciones del lenguaje. Los factores de riesgo que indi- sus manos. Ante todo se debe asegurar que el niño comprende lo que se
can la necesidad de pruebas para valorar la audición (otoemisiones acús- le va a pedir. A lo largo del examen se comprobará la fiabilidad de sus
ticas, potenciales evocados del tronco del encéfalo) durante los primeros respuestas. Por ejemplo, sin llegar a tocarle con el algodón se le pre-
meses de vida incluyen los antecedentes familiares de sordera, la prema- guntará si lo nota. Las preguntas serán arrítmicas para que el niño no
turidad, asfixia grave, utilización de fármacos ototóxicos en el periodo pueda prever el estímulo o la pregunta. Es aconsejable iniciar el exa-
neonatal, hiperbilirrubinemia, anomalías congénitas de la cabeza o del men por las extremidades inferiores e ir ascendiendo con estímulos simé-
cuello, meningitis bacteriana e infecciones congénitas por rubéola, toxo- tricos a lo largo del tronco, extremidades superiores, cuello y cara. Si
plasmosis, herpes y CMV. La preocupación de los padres suele ser un en una zona no percibe o percibe menos el estímulo, se irá de la parte
indicador fiable de afectación de la audición y demanda una valoración insensible a la sensible marcando con un lápiz dermográfico los límites
formal de la función auditiva (véase cap. 16.4). del área defectuosa.
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Exploración neurológica 1967

Para el examen de la sensibilidad térmica se apoyarán en la piel los cuente de elevación de la presión de apertura es el paciente que llora,
tubos de ensayo caliente y frío aleatoriamente. La sensibilidad vibrato- no colabora y se mueve.
ria requiere aplicar la base del diapasón sobre las superficies óseas de los El líquido se recoge en tres tubos, siendo suficiente de 1 a 2 mL en
tobillos, rodillas, caderas y muñecas. Siempre se hará vibrar el diapasón, cada uno: el primero para estudio microbiológico, el segundo para estu-
pero unas veces se bloqueará previamente y el niño deberá decir si per- dio bioquímico (glucosa, proteínas) y el tercero para recuento de célu-
cibe la vibración o no. Se le puede enseñar en qué consiste la vibración las y estudio del sedimento. A veces es recomendable recoger un mayor
aplicándolo, antes de iniciar el examen, sobre los dientes. La sensibili- volumen en un cuarto tubo, para determinaciones especiales (IgG, estu-
dad artrocinética es examinada en el dedo gordo de los pies. Se le indi- dio de antígenos, lactato y piruvato). La muestra para microbiología debe
cará que no haga ningún movimiento voluntario con el mismo. Sostenién- procesarse inmediatamente, y lo mismo ocurre para la determinación de
dolo por sus bordes laterales, se le desplaza hacia arriba o hacia abajo. El glucosa. Una vez recogida la cantidad deseada, se coloca de nuevo el
niño deberá señalar correctamente su posición. En las extremidades supe- mandril y se retira la aguja. En el lugar de la punción, por espacio de 5
riores, el examinador llevará una mano del niño a un punto del espacio y minutos, se aplica compresión oblicua con torunda, desplazando la super-
le indicará que vaya a tocarlo con la otra mano. Evidentemente, sin ayuda ficie de la piel de los planos profundos, para facilitar la oclusión del con-
visual. El examinador tendrá, muchas veces, que contentarse con una ducto labrado por la aguja, por el que puede fluir LCR.
apreciación grosera, utilizando tretas como pinchar o tocar en la zona sos- Las contraindicaciones son: 1) sospecha de hipertensión endocra-
pechosa de déficit mientras está distraído. neal debida a una lesión ocupante de espacio en el encéfalo o médula
espinal; 2) síntomas y signos de herniación cerebral en un niño con pro-
Valoración de los trastornos de sensibilidad. El déficit de sensi- bable meningitis; 3) enfermedad crítica; 4) infección cutánea en el lugar
bilidad es muy útil para determinar el nivel y topografía de una lesión de la PL: y 5) trombocitopenia. En el primer caso se puede producir una
medular. En el niño es difícil que éste participe lo suficiente como para herniación transtentorial o de las amígdalas cerebelosas después del pro-
delimitar con precisión una lesión del nervio periférico. En su trayecto cedimiento. La inspección del fondo de ojo para detectar la presencia de
desde el receptor periférico hasta el cerebro, las fibras nerviosas que trans- edema de papila es obligado antes de proceder a la realización de la PL.
miten la sensibilidad se agrupan y reagrupan entre sí, siendo difícil rete- En el segundo caso, los síntomas y signos incluyen, al margen de ano-
ner en la memoria las relaciones longitudinales y áreas de acción de las malías respiratorias, postura de descerebración o decorticación, una cri-
diferentes fibras nerviosas sensitivas, así como de las vías motrices adya- sis tónica generalizada, anomalías del tamaño y de la reacción pupilar,
centes. Es, pues, aconsejable, ante una situación clínica compleja, recu- y ausencia de la respuesta oculocefálica con desviación oculomotora fija
rrir a gráficas y esquemas de los tratados de anatomía y exploración. Aun- de los ojos. Estos niños deben tratarse inmediatamente con los antibió-
que los trastornos de sensibilidad se consideran manifestaciones de lesión ticos intravenosos adecuados y trasladarlos a la unidad de cuidados inten-
medular o periférica, la astereognosia indica un trastorno cortical. Es fre- sivos para su estabilización y para la realización de estudios de imagen
cuente hallarla en la llamada hemiplejía infantil congénita. antes de contemplar la posibilidad de una PL. Puesto que el estado clí-
nico de los niños con una meningitis bacteriana no tratada puede dete-
Sistema autonómico o neurovegetativo. Este sistema inerva vasos riorarse rápidamente, la demora de PL y el inicio del tratamiento anti-
sanguíneos, vísceras, glándulas salivales o lagrimales y la musculatura biótico adecuado mientras se esperan los resultados de la TC o RM pueden
lisa. Los reflejos del SNA, que son funciones de los diversos pares cra- ser el factor determinante entre la recuperación o las complicaciones gra-
neales, están referidos en ellos. Lo mismo ocurre con los implicados en ves y la muerte. En el tercer caso, en raras ocasiones, PL se suspende
el sistema visual. Los principales signos de disfunción autonómica se temporalmente, porque el procedimiento puede producir una parada car-
empiezan a obtener de la observación general del paciente: palidez, eri- diorrespiratoria. En esta situación, se extraen hemocultivos, se adminis-
tema o cianosis de la piel, sudoración excesiva, disminuida o aun anhi- tran antibióticos y medidas de soporte y, cuando el paciente está esta-
drosis. Diversas pruebas farmacológicas con atropina, histamina, acetil- bilizado, la PL puede realizarse de forma segura en circunstancias más
colina y pilocarpina, son utilizadas para el examen de la función vegetativa controladas. En la cuarta circunstancia, cuando el examen del LCR es
(véase cap. 23.26). urgente en un paciente con una infección cutánea en el lugar de la PL,
está indicada la punción ventricular o en la cisterna magna por un médico
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS experimentado. En el quinto caso, la trombocitopenia, con un recuento
plaquetario menor de 20 x 109/L, puede causar una hemorragia incon-
Punción lumbar y examen del líquido cefalorraquídeo trolada en el espacio subaracnoideo.
El examen del LCR es esencial para confirmar el diagnóstico de El LCR es incoloro como el agua. El LCR turbio se debe a un ele-
meningitis, encefalitis y hemorragia subaracnoidea y, con frecuencia, vado número de leucocitos o hematíes. El LCR normal contiene hasta 5
es útil para evaluar los trastornos desmielinizantes, degenerativos y la leucocitos/mm3, pero en el RN puede tener hasta 15/mm3. Las células
presencia de células tumorales en el espacio subaracnoideo. La prepa- polimorfonucleares (PMN) siempre son anormales en un niño, aunque
ración del paciente es importante para realizar con éxito el procedi- en un neonato pueden estar presentes 1-2/mm3. La presencia de PMN
miento. Un ayudante con experiencia desempeña un papel fundamen- debe despertar la sospecha de un proceso patológico. Un recuento ele-
tal para colocar, sujetar y tranquilizar al paciente. La piel se limpia vado de PMN sugiere una meningitis bacteriana o la fase precoz de una
extensamente con un agente antiséptico y se sitúa al paciente en posi- meningitis aséptica. La linfocitosis en el LCR indica una meningitis asép-
ción de decúbito lateral o bien sentado con las piernas cruzadas. El tica, tuberculosa o fúngica, trastornos desmielinizantes, tumores cerebra-
médico debe utilizar bata y guantes estériles. Un ayudante mantiene les o medulares, trastornos inmunológicos incluyendo vasculitis, e irrita-
la espalda del paciente flexionada para aumentar los espacios inter- ción química (metotrexato intratecal). La tinción de Gram del LCR es
vertebrales. Los interespacios ideales para la punción lumbar (PL) son esencial en la investigación de la sospecha de meningitis bacteriana (véase
L3-L4 o L4-L5, que se determinan dibujando una línea horizontal ima- cap. 23.10). Cuando existe la posibilidad de una meningitis tuberculosa
ginaria desde una espina ilíaca anterosuperior hasta la otra. La piel y el o fúngica, se utilizan la tinción ácido-alcohol resistente y la preparación
tejido subyacente se anestesian (véase cap. 27.4) con un anestésico local. de tinta china. El líquido se coloca en un medio de cultivo adecuado basán-
A continuación se introduce la aguja biselada de calibre 21 ó 23, de 2,5 dose en los hallazgos clínicos y en los de su análisis.
a 5 cm, con una guía ajustada, en el plano mediosagital, dirigiéndola El LCR normal no contiene hematíes. La presencia de eritrocitos
ligeramente en sentido cefálico. La guía se extrae con frecuencia a indica una punción traumática o una hemorragia subaracnoidea. El LCR
medida que la aguja se va introduciendo lentamente para comprobar hemático debe centrifugarse inmediatamente. El sobrenadante de una
si fluye el LCR. Cuando la aguja atraviesa la duramadre y entra en el punción hemática es claro, mientras que, en presencia de una hemorra-
espacio subaracnoideo, se percibe una disminución de la resistencia. gia subaracnoidea, es xantocrómico. En caso de punción traumática, se
Puede colocarse un manómetro y una llave de tres pasos para determi- observa un aclaramiento progresivo del LCR hemático durante su reco-
nar la presión del LCR. La presión de apertura en posición de decúbito gida. La presencia de hematíes crenados no diferencia una punción trau-
relajada es, por término medio, de 100 mm de agua. La causa más fre- mática de una hemorragia subaracnoidea. La xantocromía también puede
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1968 Neuropediatría

Cuadro 23.1.6. Principales causas de disociación albuminocitológica en las ción de la resistencia. Hay que evitar que la aguja penetre en la corteza
enfermedades neurológicas cerebral que, en el lactante, se encuentra aproximadamente a 1,5 cm de
la superficie cutánea. Se recoge el líquido subdural, que puede salir a cho-
Polirradiculoneuritis Síndrome de Guillain-Barré
rro, y se envía para determinación de proteínas, recuento celular y cul-
Bloqueo medular Síndrome de Froin tivo. El color del líquido puede ser xantocrómico, rojo vivo o de un marrón
Tumores Por bloqueo medular
oleoso (dependiendo de la antigüedad del derrame subdural). Puede estar
Tumor de plexos coroideos indicada la realización de una punción subdural bilateral, pues los derra-
mes subdurales suelen ser bilaterales. La cantidad de líquido extraído
Infecciones Mononucleosis infecciosa en cada lado no debe sobrepasar los 15-20 mL, para evitar un hemorra-
Mielitis necrótica gia secundaria al desplazamiento brusco del contenido endocraneal. Al
Enfermedades exantemáticas
Meningitis tuberculosa
concluir el procedimiento se aplica un apósito estéril y el niño se coloca
Poliomielitis (fase tardía) en posición de sentado, lo que tiende a prevenir la fistulización de líquido
Toxoplasmosis por el lugar de la punción.
Enfermedades toxoalérgicas Acrodinia, intoxicación por Pb Punción ventricular. Se utiliza para la extracción de LCR en el tra-
Vacunaciones
tamiento de la hipertensión endocraneal grave asociada a hidrocefalia
Enfermedades metabólicas Porfiria aguda cuando fallan las medidas conservadoras. El procedimiento no debe rea-
Leucinosis lizarse por pediatras excepto en el caso de que la vida del paciente peli-
Enfermedades neurodegenerativas gre y no esté disponible un neurocirujano. En el lactante la técnica es simi-
lar a la punción subdural. Se sitúa una aguja ventricular de calibre 20 con
guía en el borde lateral de la fontanela anterior y se dirige hacia el canto
interno del ojo ipsilateral. La aguja se introduce lentamente y la guía se
deberse a hiperbilirrubinemia, carotinemia o una marcada elevación de extrae con frecuencia para comprobar si sale LCR. Habitualmente el ven-
las proteínas en el LCR. trículo se encuentra a unos 4 cm de la superficie cutánea.
La cifra normal de proteínas del LCR varía desde 10-40 mg/dL en
el niño hasta 120 mg/dL en el neonato, y disminuyen hasta el nivel nor- NEURORRADIOLOGÍA
mal de la infancia hacia los 3 meses de edad. Pueden estar elevadas en
muchos procesos, incluyendo los trastornos infecciosos, inmunológi- Radiografía de cráneo. Puede demostrar fracturas, craneosinósto-
cos, vasculares y degenerativos, así como en los tumores encefálicos sis, anomalías congénitas, defectos óseos, calcificaciones intracraneales,
y medulares. En algunas entidades neurológicas existe disociación signos indirectos de dilataciones quísticas y de acumulaciones subdura-
albuminocitológica (Cuadro 23.1.6). Se incrementan después de una les asimétricas y signos de hipertensión endocraneal. La hipertensión
punción hemática hasta 1 mg/dL por cada 1.000 mm3. La elevación de endocraneal aguda produce una separación de las suturas, mientras que
la inmunoglobulina G (IgG), que normalmente representa alrededor de la erosión de las apófisis clinoides posteriores, el agrandamiento de la
un 10% de las proteínas totales, se observa en la panencefalitis escle- silla turca y el aumento de la impronta de las circunvoluciones cerebra-
rosante subaguda, en la encefalomielitis postinfecciosa y en algunos les sugieren una hipertensión endocraneal de larga evolución. También
casos de esclerosis múltiple. Cuando se sospecha el diagnóstico de es útil para una visión global del marco óseo raquídeo (impresión basi-
esclerosis múltiple, deben examinarse en el LCR las bandas oligoclo- lar, disrafismos).
nales.
La concentración de glucosa en el LCR es, en los niños sanos, apro- Ecografía craneal transfontanelar. Limitada a los RN y lactantes
ximadamente el 60% de la glucemia. Para evitar un falso cociente gluco- con la fontanela abierta, es una herramienta diagnóstica de primera línea
rraquia/glucemia en los casos de posibles meningitis, es aconsejable extraer en estas edades, que permite detectar, entre otros, la presencia de leuco-
la muestra de sangre antes de realizar la PL, estando el niño relativamente malacia periventricular, hemorragias intracraneales (hemorragia ventri-
tranquilo. La hipoglucorraquia se observa en las enfermedades menín- cular y su graduación), hidrocefalia, colecciones subdurales (efusión sub-
geas difusas (especialmente en las meningitis bacteriana y tuberculosa), dural transitoria, empiema subdural, colección subdural crónica), abscesos
y en el síndrome de deficiencia en el transportador 1 de glucosa (rara enti- cerebrales, aracnoiditis, ventriculitis, atrofia cerebral, quistes (ependima-
dad, que habitualmente se manifiesta en el lactante por: crisis epilépticas rios, porencefálicos y subaracnoideos), infartos hemorrágicos-isquémi-
sin respuesta al tratamiento anticomicial habitual, retraso en el neurode- cos, malformaciones congénitas y tumores endocraneales. Esta técnica
sarrollo, microcefalia adquirida). También puede cursar con cifras bajas también se utiliza de forma intraoperatoria en los niños mayores para
de glucorraquia la afectación neoplásica extensa de las meninges, la hemo- colocar derivaciones, localizar pequeños tumores y guiar biopsias con
rragia subaracnoidea, las meningitis fúngicas y, en ocasiones, la menin- aguja. Por otra parte, el perfeccionamiento del sistema Doppler, derivado
gitis aséptica. del ultrasonido ha ampliado y complementado sus posibilidades permi-
El LCR también puede ser analizado en busca de antígenos específi- tiendo un diagnóstico morfofuncional, al conocerse las velocidades de
cos (p. ej., la aglutinación con látex si se sospecha meningitis) y para el los flujos sanguíneos, los índices de resistencia y de pulsatilidad vascu-
estudio de diversas enfermedades metabólicas, como determinaciones de lares cerebrales (Doppler transfontanelar y transcraneal), de gran impor-
lactato y piruvato, aminoácidos, ácidos orgánicos, neurotransmisores o tancia en edema cerebral, hidrocefalia, hipertensión endocraneal, poli-
sus metabolitos. globulia y malformaciones arteriovenosas.

Punción subdural. Esta técnica puede estar indicada para establecer Tomografía computarizada. En los lactantes y en los niños peque-
el diagnóstico de un derrame o hematoma subdural. Se utiliza una aguja ños suele ser necesaria la sedación, porque es imprescindible que la cabeza
roma, de bisel corto, del calibre 20 y con mandril. Se aborda el espacio no se mueva durante la prueba. Suele ser eficaz el pentobarbital, 4 mg/kg
subdural por el borde lateral de la fontanela anterior o a lo largo del límite IM 30 minutos antes de la prueba, con una dosis suplementaria de 2 mg/kg
superior de la sutura coronal, a 2-3 cm, como mínimo, de la línea media, IM 1-11/2 horas después si es necesario. El hidrato de cloral, 50-75 mg/kg
para evitar una lesión del seno sagital subyacente. Después de la corres- VO o rectal, 45 minutos antes del procedimiento, es un método alterna-
pondiente preparación y desinfección del cráneo, incluyendo el afeitado tivo de sedación. La TC es útil para demostrar malformaciones congéni-
del cabello en la zona de intervención, se coloca al paciente en decúbito tas cerebrales, incluyendo hidrocefalia y quistes porencefálicos o subarac-
supino, firmemente sujeto por un ayudante. Una vez realizada la anes- noideos, acumulaciones subdurales, atrofia cerebral, calcificaciones
tesia local, se hace avanzar lentamente la aguja con su mandril a través intracraneales, hematomas/hemorragias endocraneales, tumores cerebra-
de la piel y del tejido subyacente, con un movimiento en “z” hasta atra- les, áreas de edema cerebral, infartos y desmielinización. La inyección EV
vesar la duramadre, momento en que se percibe una brusca disminu- de un medio de contraste radiológico refuerza áreas en las que la perme-
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Exploración neurológica 1969

Cuadro 23.1.7. Comparación entre la tomografía computarizada y la resonancia zación prequirúrgica de las funciones cerebrales esenciales, y es muy pro-
magnética metedora para la investigación del desarrollo y de la plasticidad de estas
funciones.
Enfermedad RM TC
Tumores bajo grado Gammagrafía cerebral con radioisótopos. Utiliza un material
• Supratentoriales +++ ++ radioactivo como el Tc99, que se concentra en las regiones en las que se
• Infratentoriales ++++ ++ ha alterado la barrera hematoencefálica. Ampliamente usada en el pasado,
Tumores alto grado ha sido desplazada por ecografía, TC y RM.
• Supratentoriales ++++ ++++
• Infratentoriales ++++ ++ Tomografía por emisión de positrones. PET proporciona infor-
Metástasis
mación del metabolismo y la perfusión cerebral mediante la determina-
• Supratentoriales +++ ++ ción del flujo sanguíneo, la utilización local de oxígeno y de glucosa, la
• Infratentoriales +++ + síntesis de proteínas, y la captación y ligamiento de neurotransmisores.
Tiene su indicación fundamental en el estudio de los pacientes que pue-
Enfermedades desmielinizantes ++++ ++ dan ser candidatos a cirugía de la epilepsia. Con fines científicos se usa,
Traumatismo entre otros, en trastornos neurodegenerativos, conductuales, del lenguaje,
• Craneocerebral ++ +++ del aprendizaje y en el autismo.
• Espinal +++* +++
Vasculitis +++ ± Tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT).
Utiliza el trazador 99mTc hexametil propilenamina oxima (99mTc-HMPAO)
Unión cervicobulbar y médula espinal cervical o bien el 99mTc etilcisteinato (99mTc-ECD). Es una técnica sensible y poco
• Malformaciones congénitas ++++ + costosa para estudiar el flujo sanguíneo cerebral regional. Es particular-
• Tumores medulares cervicales ++++ ±
mente útil para la investigación de los trastornos vasculares cerebrales
++++: técnica preferida inicialmente; +++: alto valor diagnóstico; ++: con valor (LES), así como en la encefalitis herpética, y para la localización de des-
diagnóstico, pero no debe ser considerada como la técnica de preferencia; +: de algún valor cargas epileptiformes focales; también se puede usar en los trastornos
diagnóstico, pero otros procedimientos son superiores; ±: de dudoso valor diagnóstico. conductuales, del aprendizaje, del lenguaje, en el autismo y para valo-
*La tomografía computarizada es superior para ver las alteraciones óseas, mientras que la rar la maduración funcional cerebral.
resonancia magnética es superior para demostrar lesiones vasculares y medulares.
Angiografía cerebral. Se reserva para el estudio de los trastornos
vasculares. El procedimiento requiere anestesia general en la mayoría
abilidad vascular está aumentada debido a anomalías de la barrera hema- de los niños, y habitualmente se realiza el estudio de los cuatro vasos
toencefálica y las agrupaciones anormales de vasos sanguíneos de las mal- (carótidas internas y arterias vertebrales). La angiografía cerebral con
formaciones arteriovenosas. A nivel raquídeo permite analizar de forma técnicas de sustracción es, sobre todo, útil para delimitar las malfor-
clara y precisa el espacio discal, el saco dural y el trayecto de las raíces, maciones arteriovenosas, aneurismas, oclusiones arteriales y trombosis
en particular en región lumbosacra. Es, probablemente, el mejor examen venosas.
para el estudio de facetas articulares, cuerpo vertebral y ligamento amari-
llo, al obtener una visión muy neta de las estructuras paraespinales. Angiorresonancia magnética (ARM). Evita en ocasiones la nece-
sidad de una angiografía invasiva con contraste.
Resonancia magnética. RM está especialmente indicada en el estu-
dio de alteraciones de la migración neuronal, neoplasias, edema cerebral, Mielografía. Se utilizaba en el pasado para la demostración de ano-
enfermedades desmielinizantes, trastornos neurodegenerativos y anoma- malías congénitas, tumores y malformaciones vasculares de la médula
lías congénitas, sobre todo de la fosa posterior y la médula espinal. Puede espinal. La RM es superior en la mayoría de los casos a la mielografía
demostrar pequeñas placas en pacientes con esclerosis múltiple y áreas con contraste y no produce aracnoiditis que, en ocasiones, complicaba la
de gliosis focal o bien pequeñas displasias corticales focales en niños con inyección de material de contraste en el espacio subaracnoideo.
crisis epilépticas incontrolables. Se utiliza de forma rutinaria para la eva-
luación de los niños que son candidatos potenciales para cirugía de la epi- ELECTROENCEFALOGRAFÍA
lepsia. Las calcificaciones intracraneales no se detectan con la RM. Sus
diferentes técnicas (inversión-recuperación, difusión, perfusión) permi- El EEG proporciona un registro continuo de la actividad eléctrica
ten una mejor resolución y discriminación. El medio de contraste, gado- entre electrodos de referencia colocados sobre el cuero cabelludo. Esta
linio DTPA, es útil en la RM, en especial para el refuerzo de lesiones aso- actividad cerebral probablemente deriva de los potenciales postsinápti-
ciadas a una alteración de la barrera hematoencefálica. En el Cuadro 23.1.7 cos de las dendritas de las neuronas corticales. Incluso amplificando esta
se muestra comparativamente la eficacia diagnóstica de la TC y de la RM. actividad eléctrica, no se consiguen registrar todos los potenciales, debido
La RM espectroscópica (RME), al margen de la información previa, visua- a la acción amortiguadora del cuero cabelludo, los músculos, los huesos,
liza en un gráfico los distintos metabolitos que se encuentran en un volu- los vasos y el líquido cefalorraquídeo. Las ondas del EEG se clasifican,
men de tejido cerebral y permite realizar una caracterización cualitativa según su frecuencia, en: ondas delta (1-3/seg), theta (4-7/seg), alfa (8-
y cuantitativa de éstos; además es posible seguir la evolución de dichos 12/seg) y beta (13-20/seg). Estas ondas pueden alterarse por muchos fac-
parámetros en el curso natural de la enfermedad o con la terapéutica apro- tores, como la edad, el estado de vigilia, el cierre de los ojos, los fárma-
piada. Los metabolitos básicos identificados a nivel cerebral son la colina, cos y los procesos patológicos. Durante el sueño, en el EEG normal
creatina, N-acetil aspartato, mioinositol, glicina o lactato cuando está pre- aparecen ondas lentas y agudas de alto voltaje (complejos K), y los husos
sente en ciertas patologías como puede ser la isquemia o en las enferme- del sueño (ondas regulares de 12-14/seg), circunscritas a las regiones cen-
dades mitocondriales. Puede obtenerse espectroscopia de fósforo P31 o trales. Las alteraciones en la forma de las ondas incluyen las puntas y las
de otros elementos como el carbono C13. Es posible su aplicación en la ondas lentas. Las puntas son paroxísticas, afiladas y de alto voltaje, y van
patología tumoral o en procesos desmielinizantes y neurodegenerati- seguidas de una onda lenta. En la epilepsia aparecen puntas y ondas
vos, y permite en ciertas enfermedades un diagnóstico preciso como en lentas, aunque algunos sujetos normales también pueden presentar este
la enfermedad de Canavan (acúmulo de N-acetil aspartato) y en la defi- hallazgo en el EEG. Las puntas focales se asocian con frecuencia a lesio-
ciencia cerebral en creatina. La RM funcional (RMF) es una técnica no nes irritativas, como quistes, tejido cicatricial glial y tumores de creci-
invasiva para la detección y mapeo con alta resolución de los cambios miento lento. Las descargas epileptiformes pueden potenciarse con téc-
hemodinámicos producidos por la actividad cerebral localizada durante nicas de activación, como la hiperventilación, la estimulación luminosa
la función cognitiva o sensitivomotora específica. Es útil para la locali- intermitente y la privación de sueño. Las ondas lentas pueden ser foca-
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les, en cuyo caso hay que pensar en una lesión circunscrita como un hema- tivo o sensitivo. Su aplicación clínica en los lactantes y niños ha aumen-
toma, un infarto, una infección localizada o un tumor; las ondas lentas tado espectacularmente en los últimos años. La estimulación del sistema
generalizadas sugieren un proceso difuso, metabólico, inflamatorio o visual mediante un destello luminoso o un estímulo organizado, como un
de otra naturaleza. tablero de cuadros blancos y negros, produce potenciales evocados visua-
les (PEV), que son registrados en las regiones occipitales y derivados a
Registro electroencefalográfico ambulatorio (MEEGA, Holter- un ordenador para calcular su valor medio. Se observan PEV anormales
EEG). Consiste en registrar el EEG en un pequeño grabador que utiliza en las lesiones que afectan al sistema visual, desde la retina hasta la
un casete convencional de audio. Obtenido el registro se lee en un equipo corteza visual. Los trastornos neurodegenerativos, como las enfermeda-
que lo muestra en una pantalla de TV y, finalmente, se inscriben en papel des de Tay-Sachs, de Krabbe, de Pelizaeus-Merzbacher, las ceroidoli-
las partes salientes de él. Su indicación fundamental son los casos de EEG pofuscinosis neuronales y la distrofia neuroaxonal infantil, muestran alte-
convencional normal en un paciente que presenta ataques epilépticos. Al raciones características de los PEV. Las lesiones del nervio y del quiasma
registrar periodos prolongados, incluido el sueño de toda la noche, ofrece óptico también producen anomalías en la respuesta de los PEV. Utilizando
la posibilidad de detectar fenómenos intercríticos o ictales que escapan estímulos adecuados, los PEV son muy útiles para valorar la función visual
al EEG convencional. El registro crítico confirma el diagnóstico de epi- en los neonatos de riesgo, y para predecir el pronóstico en los RN a tér-
lepsia y, en muchas ocasiones, informa sobre el tipo de crisis. En el RN mino con asfixia. Los potenciales evocados auditivos del tronco del encé-
se recurre al registro directo con amplitud integrada, obtenido sólo con falo (PEAT) pueden utilizarse para determinar de forma objetiva la capa-
dos electrodos. cidad auditiva, especialmente en los RN y en niños pequeños que no
colaboran, cuando han fracasado las técnicas convencionales para la valo-
Monitorización vídeo-EEG/poligráfica. Permite tipificar con más ración de la audición. Los PEAT están alterados en muchos trastornos
precisión la crisis epiléptica y, con ello, indicar un tratamiento médico o neurodegenerativos infantiles y constituyen una herramienta importante
quirúrgico específico. Además, puede diferenciar con más seguridad las para evaluar a los pacientes con sospecha de tumores del ángulo ponto-
crisis epilépticas de otros episodios de presentación brusca que pueden cerebeloso, resultando también útiles para valorar la función del tronco
confundirse con la epilepsia, incluyendo las pseudocrisis. Esta monitori- del encéfalo en pacientes comatosos, puesto que la morfología de las
zación cuantifica las descargas durante las crisis y es de ayuda para valo- ondas no se modifica por los fármacos ni por el nivel de conciencia. No
rar la eficacia de los diferentes regímenes terapéuticos. Registra simultá- son fiables para predecir el pronóstico y grado de recuperación neuroló-
neamente los cambios fisiológicos y electroencefalográficos, lo que es gico. Los potenciales evocados somatosensitivos (PESS) se obtienen al
muy útil en el RN, en el que la caracterización y tipificación de las crisis estimular un nervio periférico (peroneo, mediano) y registrar la respuesta
puede ser muy difícil. eléctrica en la región cervical y en la corteza somatosensitiva parietal con-
tralateral. Son útiles para controlar la función medular durante procedi-
Magnetoencefalografía (MEG). Detecta los campos magnéticos mientos quirúrgicos, como en la cirugía de la escoliosis, en la reparación
asociados al flujo de corriente intracelular en las neuronas. La imagen de de una coartación aórtica y del mielomeningocele, siendo anormales en
fuente magnética (IFM) es una técnica neurofisiológica avanzada que muchos procesos neurodegenerativos infantiles y son los potenciales evo-
combina la MEG y la RM para determinar el campo magnético generado cados más precisos para emitir un pronóstico neurológico tras una lesión
por una serie de neuronas. La IFM es, sobre todo, útil para el estudio de grave del SNC. Potenciales endógenos: el más usado es la onda P300,
pacientes que puedan ser candidatos a cirugía de la epilepsia. cuya latencia varía en función del tiempo que requiere el sujeto para per-
cibir y categorizar determinado estímulo, con independencia del tipo de
Polisomnografía. Mide los cambios fisiológicos y autonómicos que estímulo, e incluso puede ser provocado en su ausencia (potencial del
acontecen durante las distintas fases del sueño. El registro continuo del estímulo perdido). En la afasia epiléptica adquirida, esta onda muestra
EEG, EMG facial y de extremidades, electrooculograma, respiración, oxi- cambios en paralelo con el estado clínico-electroencefalográfico del
genometría, frecuencia cardiaca y otros parámetros como tensión arte- paciente, mientras que en el trastorno por defecto de atención con hipe-
rial, pHmetría esofágica y concentración sanguínea de hormonas, tiene ractividad (véase cap. 22.10) están descritas alteraciones que mejoran con
su indicación fundamental en ciertos trastornos del sueño, como las apneas la medicación (metilfenidato).
del sueño (véase cap. 16.7), la narcolepsia y los movimientos periódi-
cos del sueño (véase cap. 22.11). Pruebas psicométricas. Permiten evaluar las funciones cognitivas
del niño (véanse caps. 22.1 y 22.13).
ELECTROMIOGRAFÍA
Biopsia de tejidos. En ocasiones, al margen de los estudios enzi-
El EMG registra los potenciales de acción generados por la actividad máticos específicos y genético-moleculares en leucocitos circulantes, la
muscular. Es útil para establecer la diferenciación entre enfermedades de biopsia de tejidos es muy útil para confirmar un proceso degenerativo o
la neurona del asta anterior, del nervio periférico y del propio músculo. metabólico. Se pueden estudiar fibroblastos cutáneos cultivados, mús-
También suele ser de ayuda para conocer el pronóstico de una lesión de culo, nervio periférico, células de los ganglios entéricos (rectales o del
un nervio periférico y en la selección del músculo más idóneo para la apéndice), terminaciones nerviosas de la piel o de la conjuntiva bulbar
biopsia muscular (véanse caps. 25.5 y 24.6). y del cerebro. Actualmente, al disponer de técnicas diagnósticas alter-
nativas, las indicaciones absolutas de la biopsia cerebral son muy esca-
ESTUDIOS DE LA CONDUCCIÓN NERVIOSA sas. Sin embargo, el desarrollo de la biopsia cerebral estereotáxica hace
de este procedimiento una alternativa razonable cuando la biopsia de otros
Incluye electrodos estimuladores que se pueden colocar sobre los ner- tejidos no proporciona la información deseada. Esta técnica es fiable
vios periféricos para estudiar los tiempos de conducción. La velocidad cuando la realiza un cirujano experto, y puede permitir un diagnóstico
de conducción nerviosa (VCN) se usa habitualmente para diferenciar anatomopatológico inmediato.
en los nervios periféricos un proceso desmielinizante de otro que cursa
con degeneración axonal. Cuando en el nervio existe desmielinización,
la VCN habitualmente está reducida, mientras que, en la degeneración REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
axonal y en las enfermedades musculares, es normal. También es de ayuda - Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging. 4ª ed. Filadelfia: Lippincott Williams & Wil-
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Un potencial evocado es una respuesta eléctrica que sigue a la esti- - Fejerman N, Fernández Álvarez E. Neurología Pediátrica. 3ª ed. Buenos Aires: Edito-
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Malformaciones del sistema nervioso central 1971

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formar la sustancia blanca subcortical. Los axones que cruzan entre los
23.2 Malformaciones del hemisferios constituyen el cuerpo calloso, completándose hacia el 5º mes,
a partir del cual, y hasta el final del embarazo, se va produciendo la pro-
sistema nervioso central gresiva modelación de los surcos de la convexidad.

Etiopatogenia. Sólo se conoce con exactitud en un escaso número


M. Castro-Gago, J.M. Corretger-Rauet de malformaciones; en más del 60% de las ocasiones es desconocida. Las
causas potenciales son muy numerosas y diversas. Como otras malfor-
maciones congénitas, pueden diferenciarse en exógenas (víricas, tóxicas,
radioactivas, nutricionales, químicas, parasitarias), endógenas (anoma-
lías cromosómicas, herencia mendeliana, mutaciones génicas) y multi-
factoriales por interacción de factores endógenos y exógenos. Diversos
La frecuencia de las malformaciones estructurales del SNC oscila mecanismos, pocas veces bien determinados, serán los responsables últi-
entre el 0,5 y el 5% de RN, según distintos países, épocas y autores, y mos de detenciones o desviaciones del normal desarrollo neurológico. En
representan del 10 al 20% de las malformaciones congénitas. En conjunto general, el momento de la agresión sobre el feto es más importante que
se estima equivalente al porcentaje de digestivas y cardiacas. Son respon- la propia naturaleza de la misma para condicionar una determinada mal-
sables del 70% de las muertes fetales y del 40% durante el primer año de formación, ya que el mismo agente, actuando en diferentes periodos,
vida. La complejidad del desarrollo neurológico permite la existencia de puede condicionar distintos trastornos en el neurodesarrollo. Al tratar cada
múltiples anomalías morfológicas y estructurales. Su clasificación más cuadro malformativo se insistirá sobre los factores conocidos. Neurocris-
útil está basada en el estadio evolutivo en el que se han originado, aun-
que a menudo están imbricados más de uno, condicionando una extensa
gama de defectos anatómicos y de manifestaciones clínicas. Los recien-
tes avances en las técnicas de imagen han mejorado sus posibilidades
diagnósticas, tanto durante el periodo prenatal como en el postnatal, y los
progresos de la genética molecular han identificado una serie de genes
implicados en el neurodesarrollo como los genes En, Wnt, Hox, Knox,
Sonic y Pax, circunstancias que posibilitan una mejor comprensión de
sus fundamentos fisiopatológicos y, posiblemente, en el futuro mejores
medidas preventivas. Aquí son estudiadas las que afectan al encéfalo y
cráneo; en el capítulo 23.14, las que cursan con ataxia; en los capítulos
23.20 y 23.21 se refieren las de la médula y en el 23.22, las del sistema
nervioso periférico.

Recuerdo embriológico. El SNC, lo mismo que el periférico, deriva


del ectodermo. La primitiva placa neural (17 días de gestación), situada
en la porción dorso-medial del embrión, se pliega sobre sí misma; la sol-
dadura de sus bordes origina el tubo neural, que estará totalmente cerrado
al 29º día de vida intrauterina (Fig. 23.2.1). Su desarrollo (neurulación)
es tan intenso que curva dorsalmente al embrión sobre su eje longitudi-
nal. Ya antes del 25º día, su extremo cefálico acusa una intensa dilatación
y se segmenta en tres vesículas encefálicas (Fig. 23.2.2): la más próxima
al rostro es el prosencéfalo, que hacia el 32º día queda subdivido en dien-
céfalo y telencéfalo; éste, en el ser humano, experimentará un particular
desarrollo, transformándose en los hemisferios cerebrales; la vesícula
medial constituye el mesencéfalo y la caudal, el rombencéfalo que, a su
vez, se segmentará en metencéfalo y mielencéfalo; de ellas surgen el
tronco cerebral y el cerebelo. Las cavidades que delimitan estas estruc-
turas serán luego los ventrículos cerebrales y sus vías de comunicación.
La porción media del tubo neural formará la región cervical y su extre-
midad caudal, la médula espinal. El propio tubo neural induce, a su vez,
la formación del arco posterior vertebral y bóveda craneal e interviene en
el desarrollo de cara, ojos y nariz. La formación del cerebro comienza
con la progresiva migración de neuroblastos, entre las semanas 8 y 20 de
gestación, con gran capacidad de división desde las paredes de los primi-
tivos ventrículos matriz germinal hacia los incipientes hemisferios cere-
brales, constituyendo la corteza cerebral. Los axones de estas neuronas
no pierden el contacto con las paredes ventriculares, elongándose para Figura 23.2.1. Formación del tubo neural (explicación en el texto).
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1972 Neuropediatría

Figura 23.2.2. Representación esquemática sagital del final de la neurulación. Figura 23.2.3. Anencefalia.

topatías son malformaciones y procesos relacionados con la patología de


la cresta neural.

ANOMALÍAS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

Destacan aquí la anencefalia, el encefalocele, los senos neurodér-


micos y la malformación de Arnold-Chiari.

Anencefalia
Representa la forma máxima de craneosquisis o disrafia craneal, carac-
terizada por la ausencia de hemisferios cerebrales y de sus recubrimien-
tos meníngeo, óseo y cutáneo, de modo que el tejido nervioso malfor-
mado y degenerado es directamente visible, mientras que el tronco cerebral
y los núcleos basales pueden estar bien formados. Su etiopatogenia y pre-
vención son similares a la de la espina bífida (véase cap. 23.21). La admi-
nistración de ácido valproico o de carbamazepina durante el primer tri-
mestre de gestación aumentan su incidencia al 2%. Puede detectarse
prenatalmente por ecografía, asociada a un hidramnios en el 20-50% de Figura 23.2.4. Intensa megacefalia por encefalocele, sin hidrocefalia (raquis
los casos. Esta impresionante malformación (Fig. 23.2.3) es incompati- cervical normal).
ble con la vida: la mayoría son mortinatos y los nacidos vivos fallecen
durante los primeros días o semanas de vida, cuando reciben cuidados síndrome de Meckel-Gruber, AR, que asocia microcefalia, microftalmía,
intensivos, cuya aplicación es muy discutible. El diagnóstico prenatal, polidactilia y riñón poliquístico (véase cap. 3.8). Un encefalocele no
aparte antecedentes familiares y polihidramnios, suele realizarse, al igual medial es sospechoso de tener su origen en una disrupción.
que en la espina bífida, mediante ultrasonidos y la determinación de alfa- La masa epicraneal de consistencia blanda es prácticamente siempre
fetoproteína y acetilcolinesterasa, en líquido amniótico. evidente al nacimiento, a menudo como un llamativo síntoma aislado:
muchos encefalomeningoceles, e incluso meningoceles frontales y parie-
Encefalocele tales, van acompañados de trastornos psicomotores, que son más frecuen-
Es una anomalía rara (1/6.500 RN), donde una porción del encéfalo tes (90%) en los occipitales que pueden, asimismo, ocasionar convulsio-
se evagina a través de un orificio craneal, generalmente situado en la línea nes, hidrocefalia y trastornos de la visión. La radiografía de cráneo detectará
media (cráneo bífido). Está cubierto de tejido cutáneo y puede adoptar el defecto óseo y, a menudo, una craneolacunia. El reconocimiento de las
un aspecto pediculado o sésil. Tres cuartas partes de casos están locali- estructuras incluidas se consigue mediante transiluminación y, sobre todo,
zados a nivel occipital medio (Fig. 23.2.4), si bien puede aparecer en cual- con TC y RM, que permiten evidenciar otras posibles malformaciones acom-
quier punto de la bóveda o base del cráneo e incluso a nivel nasal y naso- pañantes. Es posible el diagnóstico prenatal aplicando la sistemática expuesta
faríngeo. Puede ir acompañado de alteraciones craneofaciales, como para la espina bífida (véase cap. 23.21). El pronóstico depende, fundamen-
microcefalia, protrusión ocular, nariz prominente, fisura palatina o ensan- talmente, de la localización y naturaleza de los tejidos afectos.
chamiento del esqueleto facial; y neurológicas: hidrocefalia, agenesia del
cuerpo calloso, porencefalia y espina bífida. Su etiopatogenia y preven- Tratamiento quirúrgico. Debe ser precoz, pero sólo será verdade-
ción son similares a la de la espina bífida. ramente útil en los meningoceles y encefalomeningoceles no asociados
a otras graves anomalías.
Tipos. Según el grado o intensidad de la evaginación encefálica y su
constitución, se habla de: 1) cráneo bífido oculto, que no se acompaña de Seno neurodérmico. La mayoría tienen localización espinal, pero no
salida de tejidos intracraneales; 2) meningocele craneal, donde el con- son infrecuentes en cráneo, sobre todo en la región occipital media (véase
tenido del saco evaginado es únicamente meníngeo con LCR en su inte- cap. 23.20).
rior; 3) encefalomeningocele que engloba, además, tejido cerebral o cere-
beloso; 4) hidrancefalocele, si comunica con el sistema ventricular; 5) Malformación de Chiari
encefalocistomeningocele, cuando contiene parte de este sistema en su Es denominada así la elongación y desplazamiento caudal de cere-
interior. Asimismo, un encefalocele posterior es parte constituyente del belo y médula oblongata hacia el canal espinal cervical a través del agu-
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Malformaciones del sistema nervioso central 1973

Figura 23.2.5. RM en el síndrome de Arnold-Chiari con descenso de amígdalas Figura 23.2.6. RM coronal en T1 de una holoprosencefalia alobar. Se observa
cerebelosas, estando la unión cervicomedular a nivel C2-C3. un ventrículo único con formación incompleta de ambos hipocampos.

jero occipital. Suele coexistir con espina bífida e hidrocefalia. Puede cons- talámicas. Su presentación habitual es esporádica, aunque es más fre-
tituir una anomalía de la trisomía 18. cuente en hijos de madres diabéticas; a veces acompaña a cromosomo-
patías, sobre todo trisomía 13-15 y 18, y también puede tener una base
Formas. Tipo 1, caracterizado por la herniación citada y meningo- genética, habitualmente AR, estando implicados los siguientes genes:
cele; tipo 2, el más frecuente y grave, se acompaña casi constantemente SHH (7q36-qter), ZIC2 (13q32), SIX3 (2q21), TGIF (18p11.3), PTCH
de mielomeningocele lumbosacro, pudiendo presentarse con herencia AR; (9q22.3), DKK (10q11.2). De acuerdo con la intensidad y extensión del
el tejido cerebral, medular y el IV ventrículo, sufren una intensa distor- trastorno básico, puede ser: 1) lobar, en la que los ventrículos III y late-
sión, con hidrocefalia consecutiva a la alteración de la circulación del rales están fusionados frontalmente por ausencia a este nivel de cisura
LCR; tipo 3, asocia a las alteraciones propias de las formas preceden- interhemisférica; 2) semilobar, con lóbulos cerebrales rudimentarios; 3)
tes, un encefalocele occipital o espina bífida cervical, con hidrocefalia; alobar (Fig. 23.2.6), cuando no existe división entre los hemisferios, forma
tipo 4, constituido por hipoplasia aislada de cerebelo, puede ser una variante esta última que se asocia con gran frecuencia a dismorfias mediofaciales
del síndrome de Dandy-Walker. A todas las anomalías descritas antes pue- que, a su vez, configuran distintas variedades clínicas: ciclopía (globo
den unirse otras como estenosis de Silvio, polimicrogiria, varios defec- ocular en una sola órbita central); etmocefalia (hipotelorismo extremo y
tos medulares, malformaciones de la base craneal y craneolacunia. La proboscis); cebocefalia (hipotelorismo y proboscis con una sola abertura
asociación de mielomeningocele e hidrocefalia progresiva desde el naci- en el lugar habitual de la nariz); agenesia premaxilar (hipotelorismo y
miento es prácticamente patognomónica del tipo 2, que representa la mal- labio leporino medio). Son, asimismo, posibles malformaciones multi-
formación de Chiari en sentido estricto. El tipo 3 será reconocido a par- sistémicas.
tir del hallazgo de una espina bífida cervical. El tipo 1 suele quedar
manifiesto a partir de la adolescencia en forma de cefaleas o dolor cervi- Clínica. Une a los grandes síntomas morfológicos citados un cons-
cal alto y trastornos neurológicos progresivos (marcha inestable, ataxia tante retraso psicomotor y frecuentes convulsiones, aparte otras manifes-
progresiva y dificultad para deglutir). El diagnóstico es confirmado taciones según las lesiones nerviosas asociadas. El diagnóstico viene suge-
mediante TC o RM (Fig. 23.2.5). rido por las anomalías faciales (“la cara predice la forma del cerebro”, De
Myer), pero su ausencia no lo excluye. Un incremento en la transilumi-
Tratamiento. El quirúrgico está indicado en las malformaciones aso- nación puede ser orientativo, si bien la confirmación y diferenciación son
ciadas: hidrocefalia, meningocele y encefalocele. Las crisis de apnea, conseguidas mediante TC, RM o ecografía fontanelar. Es posible su diag-
derivadas de su efecto compresivo, se pueden beneficiar de la descom- nóstico prenatal mediante ecografía fetal a partir de las 16 semanas de
presión quirúrgica precoz del bulbo y médula espinal cervical alta. gestación. El pronóstico presenta una lógica y estrecha dependencia
con la gravedad de la afectación neurológica y de las malformaciones
ANOMALÍAS DE LA SEGMENTACIÓN Y DIVISIÓN asociadas: en las formas más intensas, la supervivencia es corta.
CEREBRAL
Anomalías del septum pellucidum
Comprenden holoprosencefalia, anomalías del septum pellucidum, Esta estructura bilaminar, que separa ambos ventrículos laterales y
síndrome de Klippel-Feil e impresión basilar. éstos del III ventrículo, puede presentar diversas alteraciones congénitas.
El quiste de septum constituye la persistencia de una cavidad intraseptal
Holoprosencefalia propia del feto (cavum) más allá de los 4 ó 5 meses de vida; ocasiona su
Término que, en sustitución del primitivo de arrinencefalia, indica ensanchamiento y raramente provoca síntomas por sí mismo, pero es fre-
un fallo en la separación del prosencéfalo en dos hemisferios simétricos: cuente su integración en cuadros malformativos y, cuando su tamaño es
los ventrículos laterales están sustituidos por una gran cavidad rellena de suficiente, llega a obstruir el agujero de Monro, ocasionando hidrocefa-
LCR. El defecto se produce antes del día 23 de gestación. Va acompa- lia. La ausencia del septum provoca la fusión de los ventrículos laterales
ñada generalmente de una aplasia de bulbos y tractos olfatorios y defec- para originar una cavidad única central, siendo a menudo consecuencia
tos mediales del macizo facial, así como alteraciones funcionales hipo- de necrosis o desgarros en hidrocefalias con gran tensión. Cuando se trata
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1974 Neuropediatría

DEFECTOS EN LA FORMACIÓN DE LOS SURCOS


CEREBRALES Y DE LA MIGRACIÓN
Y PROLIFERACIÓN NEURONALES

Entre ellos son incluidos: esquisencefalia, porencefalia, anomalías en


el desarrollo de las circunvoluciones cerebrales, heterotopias neuronales,
agenesia del cuerpo calloso, malformaciones cerebelosas, síndrome de
Dandy-Walker, microcefalia, megalencefalia e hidranencefalia.

Esquisencefalia
Término que se aplica a la existencia de hendiduras uni o bilatera-
les en los hemisferios cerebrales tapizadas de sustancia gris, que se extien-
den desde la piamadre hasta la línea ependimaria del ventrículo lateral,
como consecuencia de un desarrollo defectuoso del manto cortical durante
la migración neuronal, que puede estar determinada genéticamente (gen
EMX2, 10q26.1). Se localizan casi invariablemente en la zona de las cisu-
ras de Silvio. Existen dos tipos, según que los bordes estén abiertos (tipo
I) o cerrados (tipo II). El córtex cerebral que tapiza sus bordes, si bien
puede ser normal, habitualmente es polimicrogírico y en sus proximida-
des suelen existir neuronas heterotópicas. Sus márgenes tapizados de sus-
tancia gris son un dato fundamental para diferenciarla de los quistes poren-
cefálicos. En el 80-90% de las ocasiones se observa agenesia del septum
pellucidum o displasia septo-óptica. La forma bilateral suele manifes-
tarse clínicamente por retraso psicomotor, epilepsia, retraso en la adqui-
sición del lenguaje y compromiso motor, mientras que, en las unilatera-
Figura 23.2.7. RM de una displasia septo-óptica con esquisencefalia unilateral les, la clínica depende del tamaño y localización de la hendidura. El
de labios abiertos y heterotopía subependimaria. diagnóstico es evidente por TC o RM (Fig. 23.2.7).

Porencefalia
de una agenesia congénita, puede ir asociada a hipoplasia de nervios ópti- Se denomina así una cavidad patológica en el parénquima cerebral,
cos, malformaciones del prosencéfalo y disfunción hipotalámica (displa- que está en comunicación con el sistema ventricular y, menos frecuen-
sia septo-óptica o síndrome de Morsier, gen HESX1/PAX3, 3p21.1-p21.2), temente, con los espacios subaracnoideos de la convexidad, mientras que
manifestándose clínicamente por nistagmus, ambliopía, hipopituitarismo el quiste o cavidad pseudoporencefálica no suele presentar comunicación
y variable déficit psicomotor. El fondo de ojo muestra micropapila con con el sistema ventricular. En el aspecto fisiopatológico, el defecto ori-
un doble halo periférico, siendo anómalos los potenciales evocados visua- ginal es un trastorno de la perfusión cerebral a nivel de los vasos peque-
les. El diagnóstico estará confirmado en estudio con TC o RM (Fig. 23.2.7). ños, que acontece entre el 6º mes de gestación y el 1er mes de vida. Aun-
que, por su carácter accidental, suele ser una patología esporádica, hay
Síndrome de Klippel-Feil algunos casos familiares cuya explicación fisiopatológica y etiopatogé-
Esta típica malformación de la columna cervical consistente en un menor nica no está clara. En general, estas cavidades son estáticas, aunque las
número y una fusión parcial o completa de las vértebras cervicales (véase porencefalias pueden llegar a agrandarse (porencefalia insuflada, sou-
cap. 24.2) puede coexistir con hidrocéfalo, espina bífida, malformación de flante) produciendo aumento de la presión intracraneal y mayor deterioro
Chiari, mielodisplasia o siringomielia; sus manifestaciones posibles son cerebral. Su expresividad clínica depende de la extensión y ubicación.
retraso motor o mental, paraplejía progresiva, debilidad y atrofia de los Son signos orientativos una particular delgadez o abombamiento locali-
músculos braquiales y movimientos especulares de las extremidades. El zado en la calota craneal y una hemiparesia espástica. En ocasiones los
síndrome de Wilderwanck o cérvico-óculo-acústico es un raro cuadro mal- quistes son múltiples: es la polipseudoporencefalia o encefalomalacia
formativo, exclusivo del sexo femenino y de herencia dominante ligada multiquística, que cursa con graves deficiencias neurológicas. El diag-
al cromosoma X, que asocia a las anomalías de Klippel-Feil, sordomudez nóstico se realiza mediante TC o RM (Fig. 23.2.8). El tratamiento neu-
y parálisis del VI par craneal con retracción de los globos oculares. roquirúrgico está indicado en las porencefalias souflantes, siendo el de
elección la implantación de una válvula ventriculoperitoneal.
Deformidad de Sprengel. Va unida con frecuencia a un síndrome de
Klippel-Feil y siringomielia (véase cap. 23.20). Anomalías de las circunvoluciones cerebrales
Son consecuencia de alteraciones en la migración neuronal y suelen
Impresión basilar ir asociadas con otras malformaciones encefálicas e incluso extracerebra-
Es la invaginación intracraneal de los bordes del agujero occipital, les. Las circunvoluciones pueden faltar prácticamente (lisencefalia o agi-
con elevación secundaria del conjunto atlas-axis y odontoides. La mayo- ria), ser escasas y agrandadas (macrogiria o paquigiria) o estar incremen-
ría de las veces es congénita y con incidencia familiar (herencia AD tadas en número, pero poco desarrolladas y superficiales (polimicrogiria).
con expresividad variable); en ocasiones es adquirida y secundaria a una En los dos últimos casos el defecto puede ser localizado (macrogiria o poli-
osteopatía metabólica (osteomalacia, osteogénesis imperfecta, raquitismo). microgiria en la displasia cortical focal) o afectar a un solo hemisferio. Clí-
Clínicamente no suele manifestarse hasta la segunda década de la vida, nicamente motivan retraso mental y parálisis cerebral infantil, a veces uni-
con una semiología consecutiva a la compresión medular: trastornos de lateral.
la marcha, espasticidad progresiva, paresias de nervios craneales inferio-
res y nistagmus. Puede ir acompañada de malformación de Chiari o este- Lisencefalia. Está caracterizada, además, por falta de medro, micro-
nosis del acueducto de Silvio y la consiguiente hidrocefalia. El diag- cefalia, convulsiones rebeldes que generalmente se inician en los pri-
nóstico, orientado por la cortedad del cuello, será confirmado por una meros meses de vida en forma de espasmos infantiles, mioclonías o cri-
radiografía simple lateral de cráneo: la punta de la apófisis odontoides sis parciales clónicas; ocasionalmente va unida a defectos de desarrollo
sobrepasa la línea que une los extremos posteriores del paladar óseo y del del cuero cabelludo a nivel parietal. Su diagnóstico prenatal no es posi-
agujero occipital (línea de Chamberlain). El tratamiento consiste en la ble antes de las 30 semanas de gestación. En el aspecto patológico y neu-
descompresión quirúrgica, que está contraindicada cuando es secundaria rorradiológico se diferencian dos tipos principales: 1) lisencefalia tipo I
a una osteopatía metabólica. (Fig. 23.2.9), a este grupo pertenece el síndrome de Miller-Dieker, que
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Malformaciones del sistema nervioso central 1975

Figura 23.2.10. RM. Imagen característica de una lisencefalia tipo II


Figura 23.2.8. Quiste porencefálico occipital comunicante con ventrículo lateral. (síndrome de Walker-Warburg).

falocele y distrofia muscular congénita), de herencia AR (están identifi-


cados varios genes responsables, que codifican glicosiltransferasas deno-
minadas POMT1, POMT2, FKTN, FKRP y POMGnT1, situados en los
cromosomas 9q34, 14q24.3, 9q31-33, 19q13.32 y 1p34, respectivamente)
y caracterizado por una encefalopatía hipotónica con muerte precoz. El
diagnóstico se obtiene por TC o, mejor, con RM.

Heterotopias neuronales
Son colecciones de neuronas en localización anómala, consecuencia
de la falta o detención en su migración. Pueden constituir el único defecto
cerebral o estar asociadas a diversas entidades (hipomelanosis de Ito, neu-
rofibromatosis, síndrome de Zellweger, de Aicardi, de Potter). Se clasi-
fican en tres grandes grupos: 1) heterotopias nodulares subependimarias
“periventriculares” que, en ocasiones, están ligadas al cromosoma X
(Xq28, gen de la filamina-A), y en otras dependientes de un gen auto-
sómico (cromosoma 20q13.13, gen ARFGEF2); 2) heterotopias sub-
corticales y marginales glioneuronales, en ocasiones las primeras están
relacionadas con alteraciones en los genes LIS1 (17p13.3) y doblecortina
(Xq22.3-q23); 3) heterotopias laminares subcorticales (en banda o doble
córtex), limitada prácticamente al sexo femenino, con una transmisión
dominante ligada al cromosoma X (Xq22.3-q23, gen de la doblecortina),
mientras que en el sexo masculino esta alteración genética suele condi-
cionar lisencefalia. Su expresividad clínica, en estrecha dependencia con
su tamaño, tipo, entidad asociada y localización, es variable, desde la nor-
malidad absoluta hasta distintos grados de retraso psicomotor y de epi-
Figura 23.2.9. TC. Imagen característica de una lisencefalia tipo I.
Engrosamiento del córtex con ausencia de surcos corticales.
lepsia. El diagnóstico se establece mediante RM.

Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso


asocia rasgos fenotípicos especiales (frente estrecha y saliente, hiperte- Puede ir asociada a diversas anomalías cerebrales congénitas (lipoma
lorismo, nariz corta con narinas antevertidas, filtro estrecho y largo, ore- del cuerpo calloso, quistes interhemisféricos) y otros defectos de la migra-
jas mal implantadas y micrognatia), y que depende de una expresión defec- ción neuronal, como heterotopias, polimicrogiria, porencefalia o hidro-
tuosa del gen LIS1 (cromosoma 17p13.3); también este tipo de lisencefalia cefalia.
puede depender de mutaciones en el gen TUBA1A (cromosoma 12q22-
q24), mientras que las variantes asociadas a hipoplasia de cerebelo depen- Sintomatología clínica. Puede faltar cuando es una anomalía aislada
den de los genes RELN (cromosoma 7q22) y VLDRL (cromosoma 9p24), pero, en los demás casos, va acompañada de retraso mental, parálisis cere-
y la que asocia agenesia del cuerpo calloso con genitales anormales bral, convulsiones y alteraciones sensoriales. En el síndrome de Sha-
depende del gen ARX (cromosoma Xp22.13); 2) lisencefalia tipo II (Fig. piro se asocia a episodios recidivantes de hipotermia y diaforesis, proba-
23.2.10), cuyo prototipo es el síndrome de Walker-Warburg (hidrocefa- blemente relacionados con una alteración en el metabolismo de la
lia, agiria, malformación cerebelosa, displasia retiniana con o sin ence- norepinefrina. Aunque su presentación habitual es esporádica, existen for-
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1976 Neuropediatría

A tados y desplazados lateralmente, de aspecto bicorne y ampliamente comu-


nicados con un III sobreelevado.

Malformaciones cerebelosas
La agenesia de cerebelo es excepcional, acompañada habitualmente
de encefalopatía grave con retraso mental profundo y, en ocasiones, asin-
tomática. La hipoplasia suele ser de aparición esporádica, pero puede
heredarse a través de mecanismo AR (ocasionalmente asociada a age-
nesia del mesencéfalo y metencéfalo, y mutaciones en el gen EN2, situado
en 7q36) y ligada a X o formar parte de otros síndromes neurológicos,
como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, Chiari tipo 2, síndrome de
Dandy-Walker, trastorno congénito en la glicosilación de proteínas tipo
Ia, síndrome de Norman (ataxia y retraso mental), síndrome PEHO (ence-
falopatía progresiva con edema periférico, hipsarritmia y atrofia óptica),
síndrome COACH (hipoplasia cerebelar, oligofrenia, ataxia congénita,
coloboma y hepatopatía), anomalía cerebelosa-aniridia de Gillespie, sín-
drome de Barth (hipoplasia pontocerebelosa), por lo que se confunde la
semiología cerebelosa con la propia de cada uno de ellos. Más frecuen-
tes son la hemiagenesia y la agenesia total o parcial del vermis.

Sintomatología. Cuando ésta existe, es sobre todo consecutiva a ano-


malías concomitantes de hemisferios cerebelosos, núcleos del cerebelo y
B tronco cerebral. Puede ser ya notoria desde el nacimiento (hipotonía, nis-
tagmus) o evidenciarse más tarde por los típicos signos cerebelosos (ata-
xia, incoordinación), que suelen mejorar con la edad.

Diagnóstico. El método electivo es la RM. Se denomina síndrome de


Joubert la agenesia de vermis, de herencia AR y gran heterogeneidad
genética (cromosomas 9q34, gen JBTS1; 11p12-q13, gen JBTS2; 6q23,
gen JBTS3; 2q13, gen JBTS4; 12q21, gen JBTS5; 8q22, gen JBTS6; 16q12,
gen JBTS7), manifestada en los primeros meses de vida por retardo psí-
quico, nistagmus rotatorio y episodios alternantes de hiperpnea-apnea;
en ocasiones se asocia degeneración tapetorretiniana/colobomas, nefro-
noptisis o polidactilia; la RM nuestra hipoplasia o aplasia del vermis cere-
beloso y el mesencéfalo adopta una imagen característica que se describe
como signo del diente molar. La romboencefalosinapsis es una rara mal-
formación caracterizada por agenesia o hipogenesia del vermis con fusión
de los hemisferios cerebelosos.

Síndrome de Dandy-Walker
Consiste en una gran dilatación del IV ventrículo, agenesia completa
o parcial del vermis cerebeloso, atresia u oclusión de los agujeros de
Magendie y Luschka. Aparece asociado con frecuencia a otras anomalías
cerebrales o incluso sindrómicas (agenesia del cuerpo calloso, heteroto-
pias neuronales, estenosis del acueducto, Klippel-Feil).

Figura 23.2.11. RM de una agenesia del cuerpo calloso. A) Corte sagital, Clínica. Consiste en retraso en el desarrollo motor, unido a posible
muestra una disposición radial de los surcos hemisféricos hacia el tercer ventrículo nistagmus, parálisis de nervios craneales y trastornos del ritmo respira-
con ausencia del cuerpo calloso. B) Corte axial, ventrículos paralelos con torio. Cuando la obstrucción de los forámenes del ventrículo impide la
dilatación de las astas occipitales. circulación del LCR, se desarrolla hidrocefalia.

mas hereditarias AD y AR o ligadas al cromosoma X, que pueden tener Diagnóstico. El prenatal es posible a partir de las 18-20 semanas de
mayor gravedad clínica. El síndrome de Aicardi, que asocia espasmos en gestación. El diagnóstico lo sugiere la forma del cráneo, dolicocéfalo y
flexión con hipsarritmia, coriorretinitis específica asociada en ocasio- con un occipucio saliente, donde la radiografía lateral evidencia una amplia
nes con coloboma del nervio óptico y malformaciones costovertebrales, fosa posterior y elevación del surco correspondiente al seno lateral. La
es propio del sexo femenino, con probable herencia dominante ligada al transiluminación muestra una zona triangular de menor densidad a ese
cromosoma X. Diversas cromosomopatías y metabolopatías hereditarias, nivel; tal morfología la diferencia de la redondeada propia de los quis-
así como otros cuadros malformativos, incluyen una agenesia o hipopla- tes aracnoideos del techo del IV ventrículo. La ecografía fontanelar en el
sia del cuerpo calloso: síndrome orofaciodigital de Papillon-Léage-Psaume, lactante, la TC y la RM confirman la dilatación quística (Fig. 23.2.12) y
con polidactilia; síndrome de Anderman (gen SLC12A6), en el que se la posible presencia de una hidrocefalia activa.
asocia una neuropatía periférica; síndrome FG, con epicantus e imperfo-
ración anal; síndrome acrocallosal, con polidactilia, duplicación del hallux Tratamiento quirúrgico. Consiste, según los casos, en resección de
postaxial y macrocefalia; deficiencia en la isoenzima E1α de la piruvato la pared del quiste o en la implantación de un sistema derivativo de la
deshidrogenasa y en piruvato carboxilasa. hidrocefalia.

Diagnóstico. Es posible en fase prenatal, mediante ecografía fetal a Quistes intracraneales congénitos
partir de las 20 semanas de gestación. La ecografía fontanelar en el lac- La mayoría son quistes aracnoideos, de ubicación intraaracnoidea,
tante, la TC y, mejor, la RM, identifican la imagen característica (Fig. frecuentes sobre todo a nivel de la cisura de Silvio, pero posibles en con-
23.2.11), que en los cortes axiales consiste en: ventrículos laterales dila- vexidad, cisura interhemisférica, silla turca y fosa posterior. Contienen
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Malformaciones del sistema nervioso central 1977

Cuadro 23.2.1. Cromosomopatías con microcefalia constante

Deleción 3 p Duplicación 9 p Trisomía parcial 10


Deleción 4 p Duplicación 10 q Trisomía 13 (Patau)
Deleción 11 q Trisomía parcial 3 p Síndrome 12 q-
Deleción 13 q Monosomía y trisomía 4 p Trisomía 18
Deleción 18 p Trisomía parcial 4 p Trisomía 21 (Down)
Deleción 18 q (De Grouchy) Síndrome 5 p- (maullido de gato) Cromosoma 21 en anillo
Duplicación 4 p Trisomía 4 p Trisomía 22

útil la angiografía o angio-RM para detectar la ausencia o hipoplasia de


los grandes vasos cerebrales. La mayoría de los niños afectos mueren
en el transcurso del primer año de vida.

Tratamiento. Cuando se asocia una hidrocefalia progresiva puede


ser necesaria la implantación de una derivación ventriculoperitoneal.

MICROCEFALIA

Está definida por la existencia de un menor tamaño craneal, concreta-


mente un perímetro craneal inferior a 2 DS del normal para la edad, sexo
y gestación. Es consecuencia de un trastorno del desarrollo cerebral (micro-
cefalia primaria) o como secuela de procesos patológicos durante los dos
Figura 23.2.12. RM. Corte sagital en un síndrome de Dandy-Walker.
últimos meses de embarazo o en las primeras semanas de vida extrauterina
(microcefalia secundaria). La primaria suele asociarse a otras malforma-
ciones encefálicas e incluyen: a) síndromes cromosómicos (Cuadro 23.2.1);
LCR y son más frecuentes en varones y en el síndrome de Marfan. Son b) formas resultantes de afecciones maternas durante el embarazo, como
a menudo asintomáticos, pero pueden traducirse por una semiología depen- irradiaciones, rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis, diabetes, fenilce-
diente de su localización, tamaño y edad del paciente: macrocefalia, en tonuria, alcoholismo y exposición a agentes químicos; c) anomalías gené-
ocasiones asimétrica, hidrocefalia, adelgazamiento de la calota, hiperten- ticas, que pueden formar parte de síndromes polimalformativos (véase cap.
sión endocraneal aguda, crisis convulsivas focales. La TC y RM los 3.8), tales como los de Seckel, Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Opitz, Pra-
evidencian con nitidez. der-Willi o anemia de Fanconi. Una forma extrema de microcefalia prima-
ria es el microcerebro radial, en la que el volumen cerebral es inferior a 50
Megalencefalia g. Un grupo característico es el de las microcefalias familiares o veras, en
Constituye el precoz desarrollo de un cerebro anormalmente grande. general de herencia AR (gen MCPH5, situado en 1q25-q32), a sospechar
Existe una forma familiar benigna (AD), predominante en varones. Otras en niños con marcada estrechez e inclinación dorsal de la frente (frente hui-
veces se une a defectos estructurales encefálicos secundarios a trastornos diza), nariz prominente, pabellones auriculares proporcionalmente gran-
en la migración y organización neuronal, manifestándose por retraso psi- des, micrognatia y retraso mental, sobre todo si existe consanguinidad
comotor y convulsiones. Puede, asimismo, formar parte de algunas enfer- paterna. Existen, no obstante, dos formas AD: una se asocia a opacidades
medades neurodegenerativas (Tay-Sachs, algunas mucopolisacaridosis, corneales y microftalmía; la otra, tipo Feingold, está definida por la coe-
Canavan, Alexander) y facomatosis, como esclerosis tuberosa, neurofi- xistencia de anomalías en manos y pies (sindactilias, hipoplasias falángi-
bromatosis y otras menos definidas (macrocefalia cutis marmorata con- cas, etc.) y un desarrollo psicomotor normal (Cuadro 23.2.2). Las micro-
génita telagiectásica). Los ventrículos cerebrales pueden ser normales o cefalias secundarias son más frecuentes. Proceden de una destrucción de
moderadamente dilatados, lo que la distingue de una hidrocefalia (véase tejido cerebral por traumatismos, anoxia, hemorragias, infartos, infeccio-
más adelante). Debe ser diferenciada de una macrocrania: cráneo grande nes (herpes) o alteraciones metabólicas. Los mismos mecanismos pueden
al que no corresponde un cerebro grande (constitucional, síndrome de producir coetáneamente otras alteraciones: pseudoporencefalia, encefalo-
Sotos, de Weaver, acondroplasia, etc.). La hemimegalencefalia consiste malacia. Las suturas craneales se cierran prematuramente.
en una hipertrofia difusa cerebral unilateral, secundaria a anomalías en
la proliferación y migración neuronales (gen L1-CAM, Xq28). Clínica- Clínica. Es variable según la intensidad de los defectos cerebrales
mente se manifiesta por una macrocrania no siempre asimétrica, retraso existentes. El retraso mental suele ser constante cuando el perímetro cra-
psicomotor y epilepsia rebelde al tratamiento, que puede iniciarse en el neal es inferior a 3 DS. A él se unen distintos grados de espasticidad, con-
periodo neonatal. vulsiones y déficit sensoriales.

Hidranencefalia Diagnóstico. Debe incluir el de los posibles factores causales: infec-


Rara malformación, consistente en la ausencia casi completa de hemis- ciones prenatales, cromosomopatías, etc. La radiografía simple de crá-
ferios cerebrales, sustituidos por un saco membranoso relleno de LCR, neo excluye una craneosinóstosis (véase más adelante). La TC o la RM
estando conservados el tronco cerebral y el cerebelo. De presentación suelen constatar una dilatación de los ventrículos cerebrales y las alte-
esporádica, es consecuencia de un defecto grave en la perfusión cerebral raciones estructurales asociadas.
durante la vida fetal, que afecta sobre todo a los territorios irrigados por
ambas arterias carótidas internas. Excepcionalmente es secundaria a un Tratamiento. Es sintomático y rehabilitador, no olvidando en las for-
trastorno en el metabolismo energético mitocondrial. mas familiares el consejo genético.

Sintomatología. Al nacimiento el perímetro craneal puede ser nor- HIDROCEFALIAS


mal o algo aumentado, para crecer posteriormente de forma intensa. En
consecuencia, el retraso psicomotor es constante y la epilepsia, frecuente. Afecciones frecuentes en la infancia; consisten en un aumento exce-
sivo de LCR en el interior de la cavidad craneal en relación con el volu-
Diagnóstico. Puede ser sospechado mediante transiluminación y con- men cerebral. Este aumento de licuor condiciona alguno o todos los
firmado mediante ecografía fontanelar, TC o RM, siendo en ocasiones siguientes trastornos básicos: aumento de la presión intraventricular y/o
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1978 Neuropediatría

Cuadro 23.2.2. Microcefalias genéticas

Tipo Coeficiente de desarrollo Trastorno motor Características distintivas Herencia


Familiar (Penrose-Bröök) ↓-↓↓↓ Mínimo Frente huidiza. Hipocrecimiento AR
Lisencefalia tipo I recesiva/esp ↓↓↓ Diplejía espástica Frente estrecha y saliente, nariz corta, hipertelorismo, filtro AR/esp.
(Miller-Dieker) Convulsiones estrecho y largo, orejas mal implantadas, micrognatia Transl. 17:15
Microdeleción
17p13..3
Ligada al sexo (Paine) ↓ Progr. Diplejía espástica Falta de medro. Aminoaciduria AR. Ligada X
Familiar con calcificaciones ↓ Progr. Ataxia Enanismo AR
(Cockaine) Atetosis Calcificación núcleos de la base y cerebelo
Distonía Rasgos progeroides. Fotosensibilidad
Con opacidades corneales (Pinsky) ↓↓↓ Tetraplejía espástica Opacidades córnea. Microftalmía AD
Autosómica dominante (Feingold) N No Anomalías dedos y pies AD
Seckel ↓-↓↓ Hipercinesia Enanismo intrauterino. Cabeza “pájaro”. Malformación esqueleto AR
De Lange ↓-↓↓ Hipertonía Braquicefalia. Enanismo intrauterino. Hirsutismo AR incompleta?
Smith-Lemli-Opitz ↓↓-↓↓↓ Distonía Escafocefalia. Hipocrecimiento. Ptosis palpebral. Alteraciones genitales AR
Anemia de Fanconi N-↓ No Hipocrecimiento. Pancitopenia. Pigmentación cutánea. AR
Fragmentación cromosómica. Pulgar hipoplásico

hacia los senos venosos está localizada en los espacios subaracnoideos


de la convexidad, pero también ha sido demostrada en los espacios
subaracnoideos medulares, en vasos cerebrales y, aun en condiciones pato-
lógicas, en el interior de los ventrículos. De acuerdo con los datos ante-
riores, en la génesis de las hidrocefalias pueden intervenir: 1) hipersecre-
ción, considerada poco frecuente; 2) defecto de reabsorción, raro como
causa exclusiva; 3) obstrucción, la causa más habitual; 4) mecanismo
mixto, también frecuente.

Clasificación
Puede atenerse a varios criterios: a) según la localización del acúmulo
licuoral, distinguiendo hidrocefalia interna (dilatación de los sistemas
ventriculares) e hidrocefalia externa (dilatación de los espacios sub-
aracnoideos hemisféricos). Se trata de una división artificiosa, puesto que
puede coexistir un aumento de ambos compartimentos; b) según el
momento de instauración, para separar la hidrocefalia congénita de la
adquirida, lo que no siempre es posible establecer; c) según que la causa
radique o no en una alteración primaria en la dinámica del LCR, hablando
de hidrocefalia activa o pasiva; d) de acuerdo con la etiopatogenia, como
Figura 23.2.13. Esquema de la circulación del líquido cefalorraquídeo. sistemática preferible: 1) hidrocefalia obstructiva, cuando el LCR no
puede abandonar las cavidades ventriculares debido a una obstrucción a
nivel de alguna de sus intercomunicaciones; 2) hidrocefalia comunicante,
subaracnoidea; aumento en el volumen de LCR intraventricular o sub- si el LCR puede circular libremente por los ventrículos y salir de su inte-
aracnoideo; aumento en el tamaño ventricular o subaracnoideo, circuns- rior, pero no se puede reabsorber debido a un bloqueo en las cisternas
tancias que inducen hipertensión endocraneal y aumento más o menos basales o espacios subaracnoideos, o bien por un defecto primario en la
acentuado del tamaño del cráneo. No se trata de una enfermedad pro- reabsorción; también cabe la posibilidad de que la causa radique en una
piamente dicha, sino de un síndrome, relacionado con factores causales hiperproducción de liquor; 3) hidrocefalia constrictiva, caracterizada por
múltiples y difíciles de dilucidar en bastantes casos, dado que la pro- la obliteración del bulbo, de la parte inferior del cerebelo, de las cister-
ducción, circulación y reabsorción del líquido cerebroespinal no son aún nas magna, bulbar, pontina y ambiens, disminuyendo así la salida de LCR
totalmente conocidos. Aunque no siempre su etiología es malformativa, del interior del IV ventrículo; 4) hidrocefalia normotensiva con circula-
su estudio se incluye en este capítulo por la importante contribución cau- ción invertida, se define por la presencia de dilatación ventricular, con
sal de los trastornos del desarrollo. Puede formar parte de ciertos síndro- ángulo del cuerpo calloso < 120º, tensión de LCR normal, circulación de
mes de herencia AR: Meckel-Gruber, Walker-Warburg, Vacteral. LCR alterada “reflujo ventricular” y obstrucción a nivel de las cisternas
o espacios subaracnoideos; 5) hidrocefalia pasiva, en que el exceso de
Factores patogénicos LCR es compensatorio de una atrofia cerebral.
La formación licuoral es debida ante todo a la difusión (diálisis) a tra-
vés de todos los epitelios que tapizan los sistemas ocupados por el líquido Etiología
cefalorraquídeo, con un proceso activo de secreción a nivel de los plexos Los principales factores causales son:
coroideos intraventriculares, en especial en ventrículos laterales, lo que
representa de un 25 a un 50% de la producción total. En cuanto a la cir- Hidrocefalias obstructivas. Entre las causas congénitas se incluyen:
culación, en líneas generales, el LCR procedente de los ventrículos cere- a) atresia de los agujeros de Monro, en general unilateral, condicionando
brales desciende hasta el extremo caudal del IV ventrículo (vallécula del una hidrocefalia univentricular homónima. Es una entidad clínica rara y,
cerebelo); luego, a través de los agujeros de Magendie y Luschka, alcanza con toda probabilidad, secundaria a infección intrauterina o neonatal; b)
las cisternas de la base y, seguidamente, los espacios subaracnoideos espi- obstrucción del acueducto, es la causa más frecuente de hidrocefalia obs-
nales y los cerebrales de la convexidad (Fig. 23.2.13). La reabsorción tructiva congénita. Existen cuatro tipos: 1) gliosis del acueducto, consiste
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Malformaciones del sistema nervioso central 1979

en un estrechamiento de su luz secundario a proliferación de astrocitos


fibrilares subependimarios, de carácter inflamatorio no totalmente acla-
rado; 2) ahorquillamiento del acueducto, este es sustituido por canalícu-
los muy delgados, muchos de los cuales terminan en fondo de saco ciego,
induciendo una hidrocefalia precoz e intensa cuando el flujo licuoral está
gravemente interrumpido; 3) estenosis verdadera, es poco frecuente: el
acueducto es histológicamente normal pero, congénitamente, pequeño;
existen formas familiares con herencia recesiva ligada al cromosoma X
(gen L1-CAM, Xq28), afectando sólo a varones (síndrome de Bickers y
Adams, asocia importante retraso psicomotor, flexión palmar de los pul-
gares y displasia cortical “paquigiria-polimicrogiria”) y, con menor fre-
cuencia, herencia AR; 4) septa del acueducto, consiste en una delgada
membrana de neuroglia que interrumpe su continuidad; c) síndrome de
Dandy-Walker, ya descrito, que da lugar a una dilatación tetraventricu-
lar; d) malformaciones vasculares: las fístulas arteriovenosas, a nivel
de la línea media, pueden condicionar hidrocefalia, la causa más frecuente
es la dilatación aneurismática de la vena de Galeno; e) quistes aracnoi-
deos de fosa posterior, situados por detrás del III o IV ventrículo o del
acueducto de Silvio, rechazan hacia delante dichas estructuras, provo-
cando dificultades de la circulación licuoral y el consiguiente hidrocé-
falo. Igual puede ocurrir en las porencefalias suflantes y en los raros tumo-
res congénitos de la línea media o intraventriculares.
De las causas adquiridas son destacables la estenosis del acueducto
secundaria a inflamaciones ventriculares; los tumores infratentoriales,
que representan la localización más frecuente durante la infancia, moti- Figura 23.2.14. Macrocefalia por hidrocefalia debida a estenosis congénita del
vando compresión o invasión del IV ventrículo o del acueducto de Sil- acueducto de Silvio.
vio; las hemorragias ventriculares del RN prematuro o de bajo peso, cuya
sangre tiende a acumularse en la fosa posterior, originando una aracnoi- Clínica
ditis obliterante a la salida del IV ventrículo o un bloqueo del acueducto La sintomatología de la hidrocefalia está determinada por la edad, por
de Silvio; los tumores intraventriculares, que pueden bloquear el agu- la rapidez del crecimiento ventricular y por la enfermedad básica. Los
jero de Monro o el acueducto; las lesiones y tabicamientos ventricula- síntomas de aumento de la presión intracraneal durante el periodo neo-
res secundarios a ventriculitis y los raros cuerpos extraños o heridas ven- natal y la lactancia se diferencian de los correspondientes al niño de más
triculares. edad debido a que, al estar sin concluir la osificación craneal y las fonta-
nelas abiertas, las suturas se separan entre sí, al aumentar la presión en el
Hidrocefalias comunicantes. Entre las causas congénitas se inclu- interior de la cavidad craneal, motivo por el que, en este margen de edad,
yen: a) inflamaciones leptomeníngeas secundarias a infecciones antena- faltan los signos clásicos de aumento de la presión intracraneal. Cuanto
tales; b) lisencefalia tipo II, en ocasiones la hidrocefalia resultante es más rápida sea la alteración en la dinámica del LCR, más fácilmente apa-
secundaria a hipoplasia cerebral (hidrocefalia pasiva); c) agenesia de recerán manifestaciones clínicas. Los casos de instauración lenta pueden
vellosidades aracnoideas, que condiciona un defecto en la reabsorción cursar con muy escasos síntomas o de un modo asintomático, como ocu-
del LCR; d) enfermedades de depósito y del mesénquima, como la gan- rre en ocasiones con las hemorragias ventriculares neonatales y con las
gliosidosis GM2, las mucopolisacaridosis y la acondroplasia, que condi- disrafias del eje medio craneoespinal.
cionan engrosamientos de las envolturas meníngeas y el consiguiente Durante el periodo neonatal y la lactancia, la clínica viene marcada
angostamiento de los espacios subaracnoideos, o bien, en las dos últimas, por: crecimiento anormal del cráneo como signo más frecuente que, en
secundaria a alteraciones óseas en la unión cráneo-cervical. procesos lentamente progresivos, puede reconocerse por mediciones perió-
Entre las causas adquiridas destacan meningitis y meningoencefa- dicas del perímetro craneal. Aspecto del paciente con desproporción cra-
litis, así como las hemorragias subaracnoideas espontáneas o traumáti- neofacial. La piel que cubre al cráneo está atrófica y tensa, con circula-
cas, que condicionan aracnoiditis con organización de los exudados infla- ción venosa epicraneal muy marcada. Desplazamiento hacia abajo y atrás
matorios o hemorrágicos y las consiguientes sinequias y obliteraciones; de los pabellones auriculares, convirtiéndose el orificio auditivo externo
los hematomas subdurales de evolución crónica y las efusiones subdura- en una hendidura vertical. Mirada en sol poniente, por desplazamiento de
les; la trombosis de senos durales que originan un defecto en la reabsor- los globos oculares hacia abajo (Fig. 23.2.14). Agrandamiento y abom-
ción del LCR, aunque la dilatación ventricular también puede ser secun- bamiento de las fontanelas craneales. Ensanchamiento en forma de cana-
daria al subsiguiente infarto venoso; el papiloma de plexos coroideos, les de las suturas de la bóveda craneal.
condicionante en ocasiones de una hiperproducción de liquor, mientras
que en otras produce un bloqueo subaracnoideo secundario a hemorra- Síntomas generales. Suelen ser escasos; a veces los pacientes están
gias del tumor. En un porcentaje no desdeñable, la etiología es descono- letárgicos y muestran poco interés por el medio; sin embargo, cuando la
cida (idiopática). hidrocefalia progresa de forma rápida, suelen presentar intranquilidad,
temblor, llanto agudo e hipersensibilidad al ruido y al tacto. El estado
Hidrocefalias constrictivas. Su etiología más frecuente es la mal- de nutrición se afecta progresivamente, llegando a la emaciación en los
formación de Arnold-Chiari tipo 2, que acompaña al mielomeningocele; casos graves. En las formas de intensidad media puede haber obesidad,
otras posibles causas son la impresión basilar y la platibasia. por afectación hipotálamo-hipofisaria.

Hidrocefalia normotensiva con circulación invertida. Poco fre- Signos neurológicos. Los más comunes son espasticidad e incoordi-
cuente en la infancia tiene, en ocasiones, un origen incierto. Puede estar nación en extremidades; en ocasiones, dependiendo directamente del fac-
relacionada con traumatismos craneales moderados, con hemorragias sub- tor causal, pueden existir signos de focalidad neurológica. Pasado el pri-
aracnoideas, con meningoencefalitis y con intervenciones neuroquirúr- mer año, después del cierre de la fontanela, los vómitos, cefaleas, vértigos
gicas y, de forma excepcional, con el mielomeningocele. y edema de papila presiden la sintomatología. El agrandamiento de la
cabeza y la separación de las suturas son mucho menos manifiestos.
Hidrocefalias pasivas o ex vacuo. Representan acúmulos licuorales Las parálisis de nervios craneales son relativamente frecuentes, sobre todo
compensatorios, cuando existen diversas atrofias cerebrales. del VI par, así como hiperreflexia, ataxia y estrabismo. Las manifestacio-
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1980 Neuropediatría

nes epilépticas son raras. La afectación mental es menos intensa y precoz


y las manifestaciones de tipo diencéfalo-hipofisarias son raras pero posi-
bles. Puede encontrarse oscilación rítmica de la cabeza en la estenosis del
acueducto o estridor laríngeo atribuido a distorsión bulbar.

Diagnóstico
El examen clínico debe incluir la medición periódica del perímetro
craneal, ya que la curva de crecimiento del cráneo en un niño normal es
muy regular, mientras que la aparición de incrementos anormales, así
como su evolución a brotes, constituye una constatación sencilla y veraz
de hidrocefalia, si bien un cráneo de tamaño normal no la descarta total-
mente; la serología de infecciones antenatales, en ocasiones puede deter-
minar el factor etiológico; la percusión dígito-digital del cráneo en niños
con fontanela ya cerrada puede mostrar el característico ruido de “olla de
cascada”, cuando las suturas están anormalmente separadas por el exceso
de presión intracraneal. En la auscultación del cráneo, la percepción de
un soplo craneal no irradiado puede inducir a la sospecha de una anoma-
lía vascular. En la transiluminación del cráneo, el grado de transmisión
lumínica a través de la bóveda craneal es inversamente proporcional a su
contenido en tejido encefálico: la transiluminación es completa cuando
el manto cerebral periventricular es inferior a 1 cm, así como en la hidro-
anencefalia; también puede ayudar al diagnóstico de un síndrome de
Dandy-Walker, de quistes aracnoideos o de porencefalias progresivas, al
evidenciar un área determinada con transiluminación aumentada.
El examen del fondo de ojo puede objetivar la presencia de edema de Figura 23.2.15. RM. Corte axial en T2 de una hidrocefalia comunicante activa
papila cuando la fontanela está ya cerrada, o bien evidenciar una corio- con dilatación de todo el sistema ventricular y edema periventricular.
rretinitis, como ocurre en la toxoplasmosis congénita y en la infección
antenatal por citomegalovirus. Aunque no existe un trazado EEG ver- convexidad y en la hidrocefalia normotensiva con circulación invertida.
daderamente evocador de hidrocefalia, generalmente manifiesta signos En la exploración de las hidrocefalias, aparte de la detección de bloqueos
de sufrimiento cerebral con enlentecimiento y aumento de amplitud del parciales o totales del flujo licuoral, alcanza su máximo valor la posibi-
trazado; puede, asimismo, revelar focos epilépticos o la existencia de una lidad de exploración de los espacios subaracnoideos cerebrales y el fun-
neoformación intracraneal; también se ha observado una correlación entre cionalismo de tales áreas reabsortivas.
trazado normal o patológico con el grosor del manto cerebral. El estu- La TC y la RM (Fig. 23.2.15) constituyen el método actual de elec-
dio del LCR presenta, habitualmente, características de normalidad, pero ción para la demostración de hidrocefalia. Aparte de las ventajas de ser
en los hidrocéfalos obstructivos suele mostrar un incremento de proteí- incruentas, a menudo informan de manera indirecta de la etiopatogenia
nas (líquido espinal) y la proximidad de procesos infecciosos causales o descubren las causas directas de la misma (tumores, quistes, hemorra-
(meningitis bacterianas, toxoplasmosis) puede traducirse por hiperalbu- gias, aracnoiditis, estenosis del acueducto, etc.), reflejan su actividad
minorraquia, pleocitosis moderada o incluso xantocromía. La monitori- (edema periventricular) y sirven como comprobación de los efectos y
zación de la presión intracraneal es un método incruento posible cuando complicaciones de las derivaciones terapéuticas. Las calcificaciones se
el diámetro de la fontanela anterior es superior a 1 x 1 cm, mediante un detectan mejor con la TC que con la RM. El uso de métodos adicionales,
transductor colocado sobre la superficie fontanelar (son patológicos los como la cisternografía TC con metrizamida, está particularmente indi-
valores superiores a 15 mmHg). cada en: 1) hidrocefalia interna sin dilatación del sistema cisternal, para
determinar si la obstrucción del LCR es central o periférica; 2) ante la
Neuroimagen. La ecografía transfontanelar permite el estudio diag- presencia de una cavidad quística para determinar su posible comunica-
nóstico y evolutivo de una hidrocefalia cuando la fontanela permanece ción con el sistema ventricular y/o espacio subaracnoideo; 3) en mal-
abierta; los estudios ecográficos en las embarazadas consiguen descubrir formaciones cerebrales que no pueden ser suficientemente analizadas por
hidrocefalias prenatales a partir de la semana 20 de gestación. La radio- métodos morfológicos simples. La angiografía cerebral o la angio-RM
grafía simple de cráneo evidencia en los RN y lactantes hidrocéfalos la tienen su indicación fundamental cuando existe la sospecha de una mal-
desproporción cráneo-facial y la dehiscencia de fontanelas y suturas, formación vascular como causa responsable de la hidrocefalia. Mediante
así como adelgazamiento de la bóveda craneal mientras que, en los niños Doppler transcraneal se puede valorar la repercusión que ejerce la hiper-
con fontanelas y suturas cerradas, existen los signos radiológicos típi- tensión endocraneal sobre el flujo sanguíneo cerebral, y el resultado ser
cos de hipertensión endocraneal (estallido de las suturas, aumento de de ayuda con fines terapéuticos. La determinación de oxipurinas (hipo-
impresiones digitiformes, deformidad de la silla turca y apófisis clinoi- xantina y xantina) en el LCR ventricular es, en ocasiones, fundamental
des erosionadas); en ocasiones puede permitir el descubrimiento de cier- para decidir el plan terapéutico a seguir.
tos procesos causales: malformativos (encefalocele, platibasia, impresión
basilar), tumores (calcificaciones del craneofaringioma o pinealoma u Diagnóstico diferencial. Debe hacerse con los demás tipos de macro-
otros tumores) o inflamatorios (calcificaciones frontoparietales o de los cefalias. Entre las macrocefalias fisiológicas se recordará la del RN y,
núcleos de la base en la toxoplasmosis congénita o periventriculares en sobre todo, la del prematuro y la macrocefalia constitucional, ya que las
la enfermedad citomegálica). variaciones fisiológicas del tamaño ventricular son bien conocidas. Las
La cisternografía y ventriculografía isotópicas, mediante la inyec- macrocefalias patológicas comprenden: a) hidranencefalia, cuya dife-
ción en el espacio subaracnoideo lumbar, cisterna magna o ventrículo renciación con hidrocefalias obstructivas extremas puede resultar difícil;
lateral de un radiofármaco, preferentemente seroalbúmina marcada con b) colecciones subdurales que, aparte de ser causa de hidrocefalia, pue-
tecnecio consiguen investigar, en condiciones prácticamente fisiológicas, den ocasionar un aumento moderado del cráneo, con hipertensión fon-
la circulación y reabsorción del líquido cefalorraquídeo. En el paciente tanelar y separación de suturas. La obtención de líquido a través de una
sano y mediante inyección por vía lumbar del marcador se detecta radioac- punción subdural o la ecografía fontanelar y la TC aclaran el diagnóstico;
tividad a las dos horas en cisternas basales, a las 12-24 horas en la con- c) megalencefalia, descrita antes; d) enfermedades óseas: raquitismo,
vexidad y a las 48 horas ha desaparecido totalmente sin producirse reflujo hipofosfatasia, acondroplasia, displasia tanatófora y mucopolisacarido-
radioactivo al interior de los ventrículos laterales, hecho que ocurre cuando sis incluyen, dentro de su complejo cuadro sindrómico, grados más o
hay una obstrucción de las cisternas basales que impide el paso hacia la menos acentuados de macrocrania y aumento de fontanelas (Cuadro
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Malformaciones del sistema nervioso central 1981

Cuadro 23.2.3. Enfermedades con fontanela más amplia de lo normal para su edad Cuadro 23.2.4. Complicaciones de los sistemas valvulares de derivación

Encefalopatías Complicaciones precoces Mortalidad operatoria


• Hidrocefalia. Megalencefalia Fístula de LCR
• Síndromes prolongados de hipertensión endocraneal Insuficiencia de drenaje
• Encefalopatías connatales (predomina el cierre precoz) Infección
• Efusión subdural benigna Hematoma subdural
Osteopatías constitucionales Complicaciones tardías Crecimiento del niño
• Acondroplasia. Disóstosis cleidocraneal Tromboembolismos*
• Osteogénesis imperfecta Infecciones
• Acrocefalosindactilia (Apert) Nefritis por shunt*
• Picnodisóstosis. Síndrome de Kenny Epilepsia
• Macrocefalia constitucional Microcefalia. Craneosinóstosis
Bloqueo del catéter ventricular
Endocrinometabolopatías Perforación cardiaca*
• Raquitismo. Hipotiroidismo Síndrome de ventrículos colapsados
• Malnutrición. Hipofosfatasia Obstrucción del catéter distal
• Mucopolisacaridosis. Lipoidosis Desprendimiento del catéter distal
• Galactosemia Ascitis
Cromosomopatías Perforación de un asa
• Trisomías 13, 18, 21 Distensión abdominal (íleo paralítico)
Quiste peritoneal
Síndromes polimalformativos Exposición del catéter al exterior
• François-Hallerman-Streiff Hidrocele
• Rusell-Silver. Progeria Neumoencéfalo
• Síndrome aminopterínico
• Rubéola congénita *Complicaciones exclusivas de las derivaciones ventriculoatriales.

23.2.3), si bien hay que tener en cuenta la posibilidad, ya comentada, de craneales conectados en Y a una sola válvula, por ejemplo, cuando la
que algunas de ellas pueden, ocasionalmente, condicionar perturbacio- causa es un quiste inextirpable que no comunica con el sistema ventricu-
nes en la dinámica del líquido cefalorraquídeo, constituyéndose así una lar. En las hidrocefalias secundarias a hemorragias ventriculares del RN
hidrocefalia; e) gigantismo cerebral: en el síndrome de Sotos (véase cap. se han acreditado como pauta terapéutica inicial las punciones lumba-
13.17) el tamaño ventricular es proporcionado al tamaño de la cabeza, o res de repetición “diarias”, que remueven sangre y proteínas del LCR y
ligeramente aumentado; f) efusión subdural benigna o hidrocefalia externa disminuyen la hipertensión endocraneal; esta técnica está indicada cuando
benigna, que incide durante la lactancia, cursando con macrocefalia aso- la dilatación ventricular, controlada mediante ecografías seriadas, tiene
ciada a dilatación de los espacios subaracnoideos frontoparietotempora- una evolución lenta; sin embargo, cuando la dilatación evoluciona de
les y tamaño ventricular normal, y tiene tendencia a desaparecer espon- forma rápida, es necesario recurrir, en primer lugar, al drenaje ventricu-
táneamente con la edad. lar externo, “ventriculostomía” y, si resulta ineficaz, a la implantación de
una derivación. En el futuro, un alto porcentaje de las hidrocefalias obs-
Pronóstico. Un hidrocéfalo diagnosticado y tratado de forma correcta, tructivas se resolverán por neurocirugía endoscópica.
salvo excepciones, suele tener un buen pronóstico evolutivo, siempre que
sea sometido a controles periódicos, valorando en cada ocasión la evolu- Tratamiento farmacológico. Existen fármacos que disminuyen la
ción cliniconeurológica y el estado de funcionalidad del sistema de deri- producción de LCR, como la acetazolamida y la isosorbida, esta última
vación. Con una terapéutica correcta y precoz es posible alcanzar super- contraindicada en RN debido a sus efectos secundarios. Se admite su efec-
vivencias y un buen desarrollo intelectual en más del 70% de los casos. tividad en el control de hidrocéfalos que están en el límite, en los que se
La evolución es mejor en los que logran una compensación espontánea anticipa una compensación espontánea, ya que niños con un manto cere-
del proceso, que en los que precisaron una válvula para lograr su control. bral menor de 15 mm raramente respondieron. Su uso más frecuente es
Existe, en muchas ocasiones, una correlación entre el grosor del manto el control temporal de la hidrocefalia cuando existe infección del SNC
cerebral o del volumen de la masa cerebral al diagnóstico y su futuro psi- o hiperproteinorraquia, circunstancias que contraindican temporalmente
comotor. En este sentido, cuando el grosor del manto cerebral es menor la implantación de una válvula. El esquema terapéutico más usado es la
de 2 cm o bien el volumen de masa cerebral es inferior al 60%, el desarro- asociación de acetazolamida (25-100 mg/kg/día) y furosemida (1
llo psicomotor suele evolucionar por debajo de la normalidad. mg/kg/día), no exento de efectos secundarios y secuelas graves en la dila-
tación ventricular posthemorrágica del prematuro.
Tratamiento
Tratamiento quirúrgico. Se han usado múltiples técnicas (coagula- Conducta expectante. No todos los niños hidrocéfalos son candida-
ción o extirpación de los plexos coroideos, ventriculocisternostomía trans- tos de entrada a una válvula de derivación, ya que en algunos con hidro-
laminal y sistemas de derivación del LCR). Se considera más eficaz para cefalia comunicante se produce una compensación espontánea. En estos
controlar una hidrocefalia no tumoral descompensada el sistema de deri- niños, seguidos evolutivamente, se observa que el crecimiento del perí-
vación valvular, que no está exento de complicaciones, algunas graves metro craneal se enlentece progresivamente hasta alcanzar un percentil
(Cuadro 23.2.4). Actualmente, salvo excepciones, a los niños con una normal o se sitúa en paralelo al percentil máximo y el desarrollo psico-
hidrocefalia descompensada se les debe implantar una válvula de deriva- motor es normal. Lo importante es saber al diagnóstico qué niños se pue-
ción ventriculoperitoneal, teniendo presente cuando ésta funciona por den beneficiar de esta conducta; en este sentido se han elaborado crite-
gradiente de presión que es necesario adaptar su presión de apertura a rios clínicos y bioquímicos de autocompensación. Los criterios clínicos
la tensión del LCR intraventricular. Cuando la causa radica en una masa se fundamentan en el incremento medio semanal del perímetro craneal
que ocupa espacio, como un tumor, en ocasiones se soluciona la hidro- asociado al índice de Evans (máximo diámetro biventricular/máximo diá-
cefalia extirpando el proceso causal, mientras que en otras es necesario, metro biparietal), de tal modo que los lactantes con hidrocefalia comuni-
además, implantar una válvula de derivación. En algunos niños con sín- cante que presentan un incremento medio semanal del perímetro craneal
drome de Dandy-Walker, la apertura quirúrgica del techo del IV ventrí- igual o inferior a 0,4 cm y un índice de Evans igual o inferior a 0,4 pre-
culo a la cisterna magna puede ser resolutiva. En ocasiones es necesaria sumiblemente evolucionarán hacia la autocompensación. Los criterios
la implantación de un doble sistema valvular o bien dos catéteres endo- bioquímicos se basan en la concentración de oxipurinas (hipoxantina y
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1982 Neuropediatría

Etiología. Se clasifican en: 1) primarias, cuando afecta a niños por


lo demás sanos o con un síndrome polimalformativo; 2) secundarias,
cuando el cierre prematuro es consecuencia de la reducción de la tensión
del contenido endocraneal, bien por un deficiente crecimiento de la masa
cerebral (microcefalia primaria o atrofia secundaria) o bien por trata-
miento de una hidrocefalia; 3) metabólicas, cuando se asocian a alguno
de los siguientes trastornos: raquitismo (vitamina D-deficiente, vitamina
D-resistente, renal), hipofosfatasia familiar, hipercalcemia idiopática,
hipertiroidismo, mucopolisacaridosis, mucolipidosis tipo III, hemopatías
(policitemia vera, talasemia mayor, enfermedad de células falciformes).
Atendiendo al tipo, se pueden clasificar en: 1) simples, cuando sólo está
afectada una sutura; 2) complejas, cuando se afectan varias suturas; 3)
sindrómicas, si se asocian a otras malformaciones, constituyendo síndro-
mes perfectamente definidos (Cuadro 23.2.5). Por lo que se refiere a su
etiología, excepto los casos en que constituye una manifestación más
de un disturbio metabólico, su causa es desconocida y, probablemente,
multifactorial. La hipótesis más aceptada es que se trata de una anoma-
Figura 23.2.16. Representación esquemática de las distintas formas de lía de las fuerzas que determinan el crecimiento del cráneo y que, por
craneosinóstosis. 1) Suturas y crecimiento craneal normales. 2) Cierre precoz de la tanto, no se trata de un defecto de las propias suturas. Aunque poco fre-
sutura sagital: escafocefalia. 3) Cierre precoz de las suturas coronales: braquicefalia. cuentes, existen formas genéticamente determinadas.
4) Cierre precoz unilateral de la sutura coronal: plagiocefalia. 5) Cierre precoz de las
suturas coronal y sagital: oxicefalia. 6) Cierre precoz de todas las suturas. 7) Cierre Manifestaciones clínicas. El signo guía es la dismorfia craneal. Ésta
precoz de la sutura metópica: trigonocefalia. es más aparente cuando el niño es pequeño y la escasez de pelo no disi-
mula el defecto. Excepto en los casos en que la craneosinóstosis es
secundaria a un cerebro de pequeño volumen, el perímetro craneal
xantina) en el LCR ventricular; los hidrocéfalos que tengan una con- máximo está dentro de los límites de la normalidad o incluso en los lími-
centración normal (hipoxantina: 5,94 ± 0,74, xantina: 5,20 ± 0,87) evo- tes superiores de la misma, especialmente en los casos con escafocefa-
lucionarán hacia la autocompensación mientras que, cuando ambos pará- lia. La pérdida de la visión es rara, pero puede ocurrir. El edema de
metros están elevados, es imprescindible la implantación de una derivación. papila también es raro, excepto cuando están afectadas varias suturas.
También para esta finalidad se puede usar la valoración del flujo sanguí- Puede observarse proptosis en sinóstosis de la sutura coronal y en las
neo cerebral (Doppler transcraneal); cuando éste es normal, indica la posi- complejas y sindrómicas. Las crisis epilépticas y el retraso mental se
bilidad de autocompensación. observan también raramente y su relación con la craneosisnostosis per-
manece oscura.
CRANEOSINÓSTOSIS O CRANEOSTENOSIS
Diagnóstico. Es fácil con los datos clínicos, deformidad craneal,
Este término se usa para indicar el cierre prematuro de una o varias reborde óseo de la sutura sinostosada precozmente, índice craneal. La
suturas de los huesos del cráneo, independientemente de su etiología, que radiografía simple de cráneo es el examen de elección: confirma la ano-
condiciona un crecimiento anormal del mismo. En condiciones norma- malía morfológica y permite objetivar las suturas sinostosadas, asocia-
les, éste crece en sentido perpendicular a las suturas (ley de Virchow); das frecuentemente a una ligera diastasis compensatoria de las restantes
cuando alguna se cierra precozmente, su crecimiento se realiza en sen- y, en ocasiones, aumento de las impresiones digitales (Fig. 23.2.17). En
tido paralelo a la sutura sinostosada (Fig. 23.2.16). Este proceso de cie- la braquicefalia, trigonocefalia y plagiocefalia, las órbitas y alas del esfe-
rre precoz comienza ya in utero y se puede detectar en el RN. Su inciden- noides tienen características peculiares. En el niño mayor pueden obser-
cia es de 1/4.500 a 1/30.000. varse signos radiológicos de hipertensión endocraneal. La TC está indi-

Cuadro 23.2.5. Principales craneosinóstosis sindrómicas

Síndrome Hechos principales Herencia y locus génico


Muenke Sinóstosis coronal, epífisis en cono, sordera neurosensorial, retardo mental AD, 4p16.3, FGFR3
Crouzon Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales, proptosis, sinóstosis de casi todas las suturas AD, 10q26, FGFR2
Crouzon con acantosis nigricans (CAN) Ídem AD, 4p16.3, FGFR3
Apert (acrocefalosindactilia tipo I) Retardo mental, dismorfia facial, proptosis, hendiduras palpebrales antimongoloides, sindactilia AD, 10q26, FGFR2
completa y simétrica de manos y pies (dedos 2º-4º), sinóstosis de casi todas las suturas (la mayoría son mutaciones nuevas)
Pfeiffer (acrocefalosindactilia tipo V) Estrabismo, proptosis, hipertelorismo, dedos pulgares anchos, dedos del pie gruesos, AD, 8p11.2, FGFR1, 10q26, FGFR2
sindactilia de manos y pies, sinóstosis coronal
Saethre-Chotzen Asimetría facial, ptosis, tabique nasal desviado, implantación baja del cabello a nivel frontal, AD, 7p21, TWIST, 10q26, FGFR2
(acrocefalosindactilia tipo III) braquidactilia y sindactilia cutánea variable, dedos pulgares normales y dedos del pie gruesos,
sinóstosis coronal uni o bilateral
Carpenter (acrocefalosindactilia tipo II) Polidactilia preaxial de pies, obesidad, talla corta, cardiopatía congénita, sindactilia cutánea, AR, 16p12.1-q12, RAB23
braquimesofalangia, retardo mental con frecuencia, sinóstosis múltiple
Baller-Gerold Aplasia radial, sinóstosis radiohumeral, hipoplasia de huesos del carpo, sinóstosis coronal, AR, 8q24.3, RECQL4
lambdoidea o metópica
Displasia cráneo-fronto-nasal Braquicefalia, hipertelorismo, anomalías esqueléticas, afectación de manos y pies, fisura AD o XD, 10p11, Xp22-pter
palatina en algunos, inteligencia normal, punta de la nariz bífida, sinóstosis coronal

FGFR: receptor del factor de crecimiento fibroblástico.


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Malformaciones del sistema nervioso central 1983

A B

Figura 23.2.17. Craneosinóstosis. A) Oxicefalia en un niño mayor: impresiones digitiformes, aspecto de “cráneo en obús”. B) Escafocefalia por sinóstosis de la sutura
sagital: el cráneo crece en sentido anteroposterior.

los resultados y riesgos conjuntamente con los padres, teniendo presente


que, si bien la deformidad puede ser muy llamativa en el lactante, en el
niño mayor el cabello puede disimular el defecto. El tratamiento, cuando
está indicado, es siempre quirúrgico que, en las formas simples, se fun-
damenta en general en craniotomías lineales paralelas a la sutura sinos-
tosada. Los mejores resultados se obtienen cuando la intervención se rea-
liza en los primeros meses de la vida, en general antes de los 6 meses
de edad, que en la trigonocefalia y plagiocefalia se puede diferir hasta los
9 meses. Las formas complejas y sindrómicas requieren siempre trata-
miento, con el fin de prevenir las secuelas neurológicas y corregir las gra-
ves deformidades craneofaciales. En éstas la intervención suele ser muy
compleja, consistiendo en una reconstrucción casi total del cráneo o del
macizo craneofacial, con la participación del neurocirujano, cirujano plás-
tico y cirujano maxilofacial.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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primaria, y para detectar malformaciones cerebrales que se pueden aso- - Castro-Gago M, Pérez-González C, Novo-Rodríguez MI et al. Hidrocefalia externa idio-
ciar ocasionalmente (holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso, pática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños; evolución natural y relación con
hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker); también suele informar la macrocefalia familiar. Rev Neurol 2005; 40: 513-7.
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tridimensional ayuda a la mejor comprensión de las malformaciones rial Médica Panamericana, 2007.
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tes cuando hay malformaciones asociadas. En general, la cirugía consigue
24: 421-4.
actualmente excelentes resultados cosméticos, y el perfeccionamiento
de la anestesia y de las técnicas quirúrgicas ha disminuido de forma mani- - Jenkins D, Seelow D, Jehee FS et al. RAB23 mutations in Carpenter syndrome imply
fiesta el riesgo quirúrgico, aunque la intervención sigue siendo muy an unexpected role for hedgehog signalling in cranial-suture development and obesity.
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normal del cerebro; 2) profilaxis de la hipertensión endocraneal; 3) pre- - Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Child neurology. 7ª ed. Filadelfia: Lippincott Williams
venir secuelas visuales y auditivas; 4) mejorar el aspecto del cráneo y de & Wilkins, 2006.
la cara. En las formas secundarias a atrofia cerebral o microcefalias pri- - Mochida GH. Genetics and biology of microcephaly and lissencephaly. Semin Pediatr
marias, no se obtiene beneficio terapéutico alguno. En las formas sim- Neurol 2009; 16: 120-6.
ples, particularmente en la escafocefalia, la indicación es meramente esté- - Piccione M, Antona V, Niceta M et al. Q289P mutation in the FGFR2 gene: first report
tica, circunstancia que debe ser analizada cautelosamente, valorando in a patient with type 1 Pfeiffer syndrome. Eur J Pediatr 2009; 168: 1135-9.
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y lactante: inmadurez nerviosa y, en particular, de la corteza cerebral,


23.3 Convulsiones en la edad que se evidencia por características anatómicas (insuficiente mieliniza-
ción, migración neuronal incompleta, inmadurez de la sustancia nigra),
pediátrica de los neurotransmisores (disminución de GABA, que es un inhibidor
de la transmisión de las descargas neuronales, a la manera de un antie-
piléptico “fisiológico”), bioeléctricas (ondas lentas y de elevado vol-
R. Palencia-Luaces taje en el EEG, frente al trazado más rápido y de menos voltaje del
adulto) y clínicas (reflejos propios del RN y lactante pequeño). Labi-
lidad neurovegetativa y metabólica: fáciles y bruscas perturbaciones
térmicas, vasomotoras y metabólicas, como de la calcemia y glucemia.
Incidencia más elevada de ciertos factores etiológicos: anoxia perina-
tal (encefalopatía hipóxico-isquémica), meningo-encefalitis, hipovita-
Convulsión es el fenómeno motor caracterizado por una contrac- minosis D, complicaciones de algunas vacunaciones, malformaciones
ción involuntaria de la musculatura del cuerpo, de apariencia tónica o cló- encefálicas, enfermedades heredodegenerativas y los “errores innatos”
nica (según que su naturaleza sea continua o discontinua); puede ser de del metabolismo.
origen cerebral o espinal y se relaciona con muy diversos mecanismos.
Crisis cerebral es el episodio caracterizado por fenómenos anormales CONVULSIONES EN EL RECIÉN NACIDO
súbitos y transitorios de tipo motor, sensitivo-sensorial, vegetativo o de
afectación de la conciencia, como resultado de una disfunción cerebral Las convulsiones se presentan en alrededor del 1% (entre el 0,2-1,4%)
transitoria, parcial o generalizada. Crisis epiléptica es la crisis cerebral de los RN a término, porcentaje que se incrementa hasta el 20-25% en
resultante de la descarga excesiva de una población neuronal hiperexci- los prematuros, aunque su incidencia real es difícil de establecer ya que
table. Puede ser ocasional cuando acontece en una persona no epiléptica pueden pasar desapercibidas o ser confundidas con otros fenómenos moto-
por efecto de una causa accidental (tóxico, infección, fiebre, trastorno res, como las tremulaciones, que tienen diferente significado. Las pecu-
vascular, etc.); se denomina única la crisis epiléptica espontánea no recu- liaridades estructurales y bioquímicas ya comentadas condicionan un
rrente, son iterativas cuando se repiten a intervalos de tiempo variables umbral convulsivo más bajo y la expresión característica de las manifes-
y se denominan seriadas cuando se presentan ordenadas en series o gru- taciones convulsivas que se relacionan con la etapa madurativa y desta-
pos. La repetición de las crisis epilépticas origina la epilepsia, que es “la can las crisis erráticas y la facilidad para presentarse estados de mal.
enfermedad crónica, de etiología diversa, caracterizada por crisis cere-
brales recurrentes, asociadas eventualmente con diversas manifestacio- Etiología
nes clínicas o paraclínicas”. Epilepsia no es una enfermedad en el sen- La mayoría de los casos pueden considerarse como convulsiones “sin-
tido habitual, sino un síndrome, de etiología muy diversa (tanto orgánica tomáticas”, con una etiología identificable. Diversos factores maternos
como funcional), cuya expresividad clínica puede ser muy variada (motora, antenatales (nulíparas añosas, diabetes, deficiencia en vitamina D) y otros
psíquica, sensorial, sensitiva, vegetativa, con o sin afectación del nivel intraparto aumentan el riesgo de convulsiones neonatales. Predominan
de conciencia) y las crisis cerebrales tienen un carácter más amplio, mien- los casos relacionados con: encefalopatía hipóxico-isquémica (que en
tras que, en las convulsiones, lo característico es la alteración del tono y algunas series es responsable del 45% de los casos) y anomalías meta-
motricidad; asimismo, no toda convulsión es una crisis epiléptica y no bólicas: hipoglucemia, hipocalcemia, errores del metabolismo de los ami-
siempre las crisis epilépticas se manifiestan con convulsiones propia- noácidos, deficiencia/dependencia de piridoxina, déficit de biotina o tia-
mente dichas. mina; trastornos relacionados con la natremia, bicarbonato, amoníaco,
Las crisis cerebrales, en general, y las epilépticas en particular, cons- bilirrubina (kernícterus, hoy excepcional), trastornos peroxisomales, liso-
tituyen una patología frecuente en la infancia, estimándose que hasta un somales o degenerativos de la sustancia gris. Siguen en importancia las
8-10% de los niños las presentan en alguna ocasión y la prevalencia de infecciones del SNC, traumatismos del feto y RN, supresión brusca de
la epilepsia en la población escolar de nuestro medio es del 0,5%. Su drogas o fármacos (síndrome de abstinencia), fetopatía alcohólica, madre
expresión clínica es alarmante, siendo posible que la familia considere tratada con hidracidas o cuando se ha utilizado procaína para la aneste-
que la vida del niño está en peligro o que puede originar secuelas, por sia del parto. Hay que considerar las disgenesias cerebrales y síndro-
lo que constituyen uno de los más frecuentes motivos de consulta en los mes genéticos con afectación neurológica y la hemorragia intraventri-
servicios de urgencia. Su aparatosidad no siempre es sinónimo de grave- cular (especialmente en los nacidos pretérmino). Pese a la gran diversidad
dad y así algunas situaciones, como las convulsiones febriles, son bana- de posibles factores etiológicos, en porcentajes que oscilan (según las
les, mientras que otras veces son expresión de una patología subyacente posibilidades de estudio) entre el 3-20% de los casos, no es posible deter-
muy grave, incluso mortal. Estos hechos justifican la necesidad de una minar la causa (formas idiopáticas).
urgente actuación para yugular los episodios con ayuda del tratamiento
sintomático y efectuar un diagnóstico etiológico, que permita establecer Formas clínicas
un tratamiento definitivo. La semiología es muy variada, siendo a menudo atípicas y su reco-
nocimiento no siempre es fácil, en especial en el prematuro en que, por
Predisposición. La incidencia de convulsiones en el niño es más razones anatómicas y funcionales, las crisis son menos organizadas. En
elevada que en épocas posteriores de la vida, en relación con una serie el cerebro inmaduro del neonato, la actividad convulsiva tiene probable-
de circunstancias que concurren en esta edad, más evidentes en el RN mente un origen subcortical. No existe una adecuada organización corti-
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Convulsiones en la edad pediátrica 1985

cal, siendo deficiente la formación de las capas de la corteza cerebral, Cuadro 23.3.1. Características de la encefalopatía epiléptica neonatal
la aparición de las ramificaciones de axones y dendritas, así como el esta-
• Comienzo en el periodo neonatal
blecimiento de sinapsis neuronales; las estructuras nerviosas están muy
poco mielinizadas, lo que dificulta la transmisión de los impulsos y, ade- • Crisis en forma de mioclonías, espasmos o crisis tónicas
más, existe un predominio de las sinapsis inhibidoras, lo que explica la • EEG con trazado de descarga-supresión
rareza de las convulsiones generalizadas en esta edad. Sin embargo, el • Encefalopatía grave
sistema límbico y sus conexiones con el diencéfalo y tronco cerebral están • Etiología diversa: desconocida, metabólica, malformación o disgenesia cerebral,
bien desarrollados, por lo que las manifestaciones clínicas más frecuen- encefalitis
tes son movimientos bucolinguales (chupeteo, masticación) y oculares, • Pronóstico muy malo, con fallecimiento precoz, supervivencia con grave retraso y
así como apnea. Se distinguen los siguientes tipos: posible evolución a síndrome de West

Crisis mínimas, atípicas (sutiles). Difíciles de reconocer por lo que,


a menudo, pasan desapercibidas. Se exteriorizan por automatismos moto- Cuadro 23.3.2. Diferencias entre encefalopatías epilépticas neonatales
res breves (succiones, clonías palpebrales, movimientos masticatorios,
repetición paroxística del pedaleo, movimientos natatorios) o por fenó- Síndrome de Otahara EME (Aicardi)
menos vegetativos (palidez, cianosis, babeo, cambios de ritmo respirato-
Etiología Lesión estructural Metabólica
rio, apnea, hipotermia, bradicardia) y son más habituales en los prema-
turos. Tipo de crisis Espasmos tónicos Mioclonías
Crisis parciales
Crisis tónicas. Suelen ser generalizadas y se traducen por la exten- Electroencefalograma Descarga-supresión en sueño Descarga-supresión más
sión de las extremidades superiores e inferiores (recordando la postura y vigilia evidente en vigilia
de descerebración) o por la flexión tónica de las superiores y extensión Evolución a hipsarritmia hacia Puede persistir hasta la
de las inferiores (como en la decorticación) y en menos ocasiones son los 3-4 meses y luego a infancia tardía tras una
focales con posición mantenida de una extremidad o en una posición asi- punta-onda lenta transitoria hipsarritmia
métrica del tronco, cuello o ambos; se relacionan sobre todo con ano- Evolución Hacia síndrome de West y La EME persiste salvo una
xia, isquemia o gran daño cerebral, en prematuros y niños con hemorra- luego de Lennox-Gastaut fase de síndrome de West
gia intraventricular y en un significativo número de casos se observa la
posterior aparición de un síndrome de West.

Crisis clónicas. Quizá las más características y frecuentes son loca- Convulsiones neonatales benignas no familiares –idiopáticas– (con-
lizadas (cara, extremidades, cuello, tronco) o difusas, en relación con vulsiones del 5º día). Se presentan en RN a término, sin antecedentes pato-
lesiones focales (por ejemplo, infarto cerebral), aunque también con tras- lógicos, con inicio en las proximidades del 5º día, clónicas (las tónicas se
tornos metabólicos; en las crisis clónicas difusas o multifocales las sacu- consideran incompatibles con este síndrome), habitualmente unilatera-
didas saltan desordenadamente de unas a otras partes del cuerpo (por lo les, parciales o multifocales, con menos frecuencia bilaterales, y con fre-
que también se las llama migratorias o erráticas), pero la migración no es cuencia se acompañan de apnea; son de corta duración (1-3 minutos) y
típicamente jacksonniana. Son más frecuentes en el RN a término y apa- suelen ser recurrentes durante 24-48 horas (a veces en forma de estado
recen preferentemente en la encefalopatía neonatal (véase cap. 2.16). de mal) y rara vez persisten después aunque a veces se prolongan hasta
los 45 días. La normalidad es la regla entre las crisis. Su etiología no es
Crisis mioclónicas. Se distinguen de las clónicas porque las sacu- bien conocida (por ello se consideran idiopáticas), habiéndose propuesto
didas son más rápidas y por su predilección por los músculos flexores. diversas causas: vírica, tóxica, metabólica (descenso de cinc en LCR). El
Pueden ser focales, multifocales y generalizadas. Son las menos frecuen- EEG crítico no difiere del encontrado en otros tipos de crisis mientras que
tes y se observan sobre todo en los prematuros con lesiones graves del el intercrítico, que puede ser normal, más característico es el conocido
SNC. Las crisis tónico-clónicas generalizadas, tan características de eda- como “theta puntiaguda alternante”, que no es específico de esta entidad.
des posteriores, no se presentan en el periodo neonatal. Su pronóstico es excelente, si bien en ocasiones se han descrito casos que
han desarrollado ligero retraso mental, convulsiones febriles o epilepsia.
Síndromes clínicos de convulsiones neonatales
Síndromes benignos Encefalopatías epilépticas neonatales
Convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB). De transmi- Encefalopatía mioclónica neonatal (Aicardi). Comienza en el primer
sión AD, afectan a ambos sexos, con ligero predominio en varones. Se día de vida, a veces inmediatamente después del nacimiento, afectando
han identificado dos genes: KCNQ2 –en 20q13.3– y KCNQ3 –en 8q24– por igual a ambos sexos y se han descrito casos familiares (con heren-
cuyas mutaciones originan las CNFB 1 y CNFB2; ambos genes se rela- cia AR). Con frecuencia se asocia a errores innatos del metabolismo (hiper-
cionan con los canales de K+, por lo que esta entidad se incluye en las glicemia no cetósica, acidemia D-glicémica, acidemia metil malónica,
canalopatías: existe una alteración del flujo de K+ que afecta a la repo- acidemia propiónica, hiperamoniemia); las anomalías cerebrales congé-
larización de la membrana neuronal, lo que origina una hiperexcitabili- nitas son rara causa de esta entidad. Cursa, junto a la encefalopatía, con
dad de las neuronas cerebrales y las convulsiones. Dado que no siempre crisis mioclónicas focales o erráticas, de inicio en las primeras horas de
se encuentra relación con estos dos loci, se presupone que debe existir, al vida, a las que añaden crisis clónicas parciales y, más tarde, crisis tóni-
menos, un tercero. Mutaciones en el gen SCN2A, que codifica una subu- cas; los espasmos típicos son raros y suelen aparecer más tarde. El EEG
nidad del canal de Na, se relacionan con CNFB-infantiles. Las crisis se intercrítico muestra el típico patrón de descarga-supresión. No existe un
inician en los primeros días de vida, son breves, clónicas o tónicas foca- tratamiento específico y los fármacos antiepilépticos, así como el ACTH,
les o multifocales, frecuentes automatismos motores (vocalizaciones, son ineficaces. Más de la mitad de los pacientes fallecen en unas sema-
masticación), con remisión en la mayoría de los casos en la primera semana nas o meses y los demás presentan una encefalopatía muy severa con
de vida, aunque en algunos casos persisten hasta los dos o tres meses; el retraso mental y déficit neurológicos severos.
periodo postcrítico es breve y, en la intercrisis, el neonato está bien. El
desarrollo psicomotriz es habitualmente normal, aunque se han señalado Encefalopatía epiléptica infantil precoz con accesos de supresión
trastornos del aprendizaje y, ocasionalmente, retraso, así como posible (Ohtahara). Aunque para muchos se trata de la misma situación que la
aparición de epilepsia posterior (hasta en un 15% de los casos, en espe- anterior, agrupando ambas bajo el término de encefalopatía epiléptica neo-
cial en las formas ligadas a 20q, con mutaciones en las regiones funcio- natal (Cuadro 23.3.1), muestran diferencias sutiles pero evidentes (Cua-
nales críticas del gen KNCQ2), por lo que su presunto carácter benigno dro 23.3.2); las dos entidades se incluyen entre las denominadas “ence-
es cuestionable. falopatías edad-dependientes” (junto a los síndromes de West y de
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1986 Neuropediatría

Lennox-Gastaut) y pueden representar un continuum. En la mayoría de


los casos los factores etiológicos se relacionan con anomalías estructura-
les del cerebro (atrofia cerebral, porencefalia, hemimegalencefalia, tras-
tornos de la migración neuronal) y rara vez lo hacen con errores innatos
del metabolismo, si bien, de manera excepcional, se ha descrito su asocia-
ción con patología mitocondrial. Se ha encontrado una mutación expan-
siva de polialanina en el gen ARX que origina el síndrome de Otahara,
mutación que es mayor que la encontrada en pacientes con síndrome de
West, lo que puede explicar el comienzo más precoz y los fenotipos más
severos de aquél. Los espasmos tónicos son el tipo de crisis predominante
(lo que puede relacionarse con una disfunción del tronco); menos a menudo
se presentan crisis clónicas erráticas focales mientras que las crisis mio-
clónicas son raras (al contrario que en el síndrome de Aicardi). El EEG
muestra el patrón de descarga-supresión, con una periodicidad pseudorrít-
mica. Suele ser rebelde a los antiepilépticos habituales, lográndose cierta
mejoría en algunos casos con ACTH, vigabatrina o zonisamida; la neuro-
cirugía puede ser beneficiosa si hay lesiones focales. El pronóstico es malo
ya que alrededor del 50% de los pacientes fallecen en las primeras sema-
nas o meses y los supervivientes evolucionan hacia un síndrome de West
o de Lennox-Gastaut si alcanzan los 2-3 años de edad. Figura 23.3.1. EEG mostrando el trazado descarga-supresión.

Síndrome DEND. Es una rara encefalopatía epiléptica neonatal (el


nombre es el acrónimo en inglés de retraso del desarrollo, epilepsia, dia- dermatitis seborreica, alopecia parcial o total, conjuntivitis, deterioro neu-
betes neonatal). Se origina por mutación en el gen KCNJ11 que codi- rológico y convulsiones, sobre todo, mioclónicas.
fica una subunidad del canal de potasio.
Convulsiones sensibles al ácido folínico. Comienzan precozmente,
Estado de mal convulsivo idiopático. Las crisis suelen comenzar en la primera semana e incluso en las primeras horas: mioclónicas, cló-
antes del 5º día de vida en neonatos sin antecedentes familiares ni perso- nicas, apnea e irritabilidad; el EEG muestra un ritmo de base con pun-
nales de interés, siendo su etiología desconocida; son breves, de 1-2 minu- tas y punta-onda y ceden con la administración de ácido folínico (2,5 a 5
tos, con una fase tónica seguida de clonías focales o generalizadas y mg dos veces al día). Esta entidad es alélica con las convulsiones pirido-
crisis sutiles o apneas, repitiéndose con mucha frecuencia. En el periodo xín-dependientes (los pacientes presentan deficiencia de la enzima (α-
intercrítico se aprecian anomalías neurológicas: hipotonía axial, temblo- AASA) deshidrogenasa por mutaciones en el gen ALDH7A1 –antiqui-
res, afectación de la conciencia. EEG crítico: trazado desorganizado tina–).
con brotes de puntas y ondas lentas. No existe un tratamiento efectivo y
las crisis persisten durante semanas, evolucionando algunos pacientes Síndrome del transporte de glucosa tipo 1. Aunque suele comen-
hacia el síndrome de West. zar más tarde, también puede hacerlo en el periodo neonatal. Se origina
por una deficiencia de GLUT-1 (gen en 1p35) que produce una dismi-
Estado de mal convulsivo focal. Cursa con crisis focales repetidas, nución del transporte de glucosa (además se perturba el de galactosa, agua
que suelen traducir una lesión focal en neonatos con antecedentes de sufri- y ácido dehidroascórbico) a través de la barrera hematoencefálica. Clí-
miento neurológico. Comienza hacia las 8-72 horas de vida con crisis par- nica: convulsiones parciales, tónico-clónicas o mioclonías generalizadas,
ciales motoras, breves pero muy frecuentes, clónicas, que afectan a cara de comienzo entre la 4ª y la 10ª semanas, con aparición posterior de micro-
o miembros, con fenómenos vegetativos acompañantes (apnea, taquicar- cefalia progresiva y retraso psicomotor. La dieta cetógena controla las
dia); en la intercrisis existe hipotonía y depresión del sensorio. EEG convulsiones y previene el daño neurológico.
crítico: puntas lentas rítmicas en regiones rolándicas o frontales que difun-
den al hemisferio ipsi o contralateral. Los estudios radiológicos suelen Diagnóstico de las convulsiones neonatales
mostrar áreas de lesiones focales. La evolución es hacia una parálisis cere- Electroencefalograma. En el RN tiene características peculiares,
bral con epilepsia rebelde y afectación, no constante, del desarrollo psi- variando incluso según la edad de gestación, y no siempre existe una
comotor. correlación entre el EEG, ni siquiera el crítico y la clínica. Los hallazgos
intercríticos son diversos: trazados lentos, hipoactivos, periódicos, ano-
Otros síndromes convulsivos neonatales malías focales o multifocales. En el trazado crítico, el origen de las des-
Destacan los de origen metabólico: cargas es, casi siempre, focal, pudiendo propagarse a todo el hemisferio
del mismo lado o, más rara vez, al contralateral. En las convulsiones neo-
Convulsiones piridoxín-dependientes. Comienzan entre el naci- natales familiares benignas, el EEG convencional intercrítico suele ser
miento y los 3 meses, aunque también se ha descrito su presentación pre- normal y el crítico, un trazado de supresión generalizada, seguido por
natal. En la mayoría de las ocasiones existe deficiencia en la actividad de ondas lentas y, más tarde, descargas de polipuntas; en las neonatales benig-
la enzima alfa-aminoadípico semialdehído (α-AASA) deshidrogenasa nas idiopáticas, el trazado crítico muestra un foco paroxístico que se
debido a mutaciones patogénicas en el gen ALDH7A1 (antiquitina). Su inicia en un hemisferio y difunde al contralateral, siendo característico
patogenia se relaciona con un descenso en LCR de los niveles de ácido en el intercrítico el aspecto de “onda theta puntiaguda alternante” que, si
gamma-amino-butírico (GABA), ya que la piridoxina es un cofactor de bien no es patognomónico de esta situación (se aprecia también durante
la enzima decarboxilasa del ácido glutámico, necesaria para la síntesis el sueño del RN, hipocalcemia, meningitis, hemorragia meníngea), se
del GABA, el cual es un inhibidor de la neurotransmisión y, por ello, un correlaciona con ella y traduce un buen pronóstico. En las encefalopatías
anticonvulsivante fisiológico. EEG: hallazgos inespecíficos con descar- epilépticas neonatales, el EEG intercrítico muestra paroxismos bilatera-
gas focales o multifocales y posibilidad de patrón de descarga-supresión les de puntas con fases de atenuación: “descarga-supresión” (burst-sup-
o de hipsarritmia. pression) (Fig. 23.3.1), desaparición de la actividad de base, con aspecto
pseudoperiódico y posterior evolución hacia una hipsarritmia atípica,
Deficiencia de biotinidasa. Esta enzima interviene en la liberación hacia el tercer mes.
y posterior utilización de la biotina que, a su vez, es necesaria para la acti-
vación de las carboxilasas mitocondriales (propionil CoA carboxilasa, Diagnóstico de la crisis. Puede plantear problemas en el caso de
piruvato carboxilasa y beta metilcrotonil CoA carboxilasa). Cursa con las mínimas o atípicas, cuyo reconocimiento clínico es difícil, como tam-
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bién lo es en neonatos ventilados mecánicamente, en los que la eviden- ción del aporte proteico en determinadas aminoacidopatías, diálisis o
cia de fluctuaciones rítmicas de las constantes vitales y la oxigenación exanguinotransfusión en los trastornos del ciclo de la urea, neurocirugía
deben alertar acerca de una posible convulsión; al no existir una buena (hematomas).
correlación clínico-EEG, se plantea la cuestión de si las manifestaciones
clínicas que no van acompañadas de alteraciones en el EEG son con- Tratamiento sintomático. Fenobarbital (PB) es, probablemente,
vulsiones epilépticas o bien son patrones reflejos del tronco cerebral y el más utilizado en el periodo neonatal; en esta edad su vida media es
médula, liberados de la normal inhibición cortical. de 45-170 horas, empleándose a dosis de ataque de 20 mg/kg (vía venosa),
para continuar con 3-5 mg/kg/día como mantenimiento por VO. La feni-
Diagnóstico etiológico. Se realiza valorando los datos de la anamne- toína (PHT), mejor la fosfenitoína –con menos riesgo de potenciales efec-
sis, exploración clínica y los estudios complementarios. Las investiga- tos adversos–, se recomienda como segundo fármaco de elección, emple-
ciones de laboratorio a realizar de forma inmediata incluyen: dosifica- ándose a dosis de ataque de 20 mg/kg y a 3-4 mg/kg como mantenimiento
ción en sangre de glucosa, calcio, magnesio, bicarbonato y gases, urea, EV en administración muy lenta (por vía IM es irritante, cristaliza, su
creatinina, bilirrubina y amoniemia; en casos concretos, puede ser pre- absorción es irregular y los niveles séricos imprevisibles). Las benzodia-
ciso efectuar una punción lumbar. De acuerdo con las manifestaciones zepinas ocupan el tercer lugar; el diazepam (DZP), a dosis de 0,5-1 mg/kg,
clínicas, se completará con otras pruebas: determinación de aminoácidos es también efectivo por vía EV o rectal (0,5 mg/kg, repitiendo a los 5
y ácidos orgánicos en orina, anticuerpos (en madre y niño) frente a toxo- minutos si persisten las crisis, para seguir con PB si no se han contro-
plasma, herpes virus, citomegalia, sífilis, PCR y estudios neurorradio- lado); no se recomienda su asociación con PHT ya que ésta bloquea los
lógicos (ECO, TC, RM) que pueden evidenciar hemorragia, infarto, cal- receptores del DZP. Es menor la experiencia con el clonazepam (CZP),
cificación, malformación, edema. lorazepam, midazolam –que ha mostrado su utilidad en el estatus– o con
el ácido valproico (VPA) en estas edades y es conveniente recordar que
Diagnóstico diferencial. Debe realizarse con episodios recurrentes el VPA puede ser nocivo en los neonatos por la inmadurez de los ligan-
de apnea (en la mayoría de los casos, la apnea no es manifestación de cri- dos, el citocromo p450, la glucuronidación y la hidroxilación (junto a la
sis); con las clonías rítmicas (sobresaltos del niño sano a término, que son hiperamoniemia transitoria), aunque se ha confirmado su eficacia en neo-
movimientos repetidos de similar amplitud, más llamativos durante el natos con crisis resistentes al fenobarbital. Lidocaína, primidona (PRM)
estado de vigilia, sobre todo cuando el niño llora, con posibilidad de des- y paraldehído pueden emplearse, pero no parece que su efectividad supere
encadenarse por estímulos externos y detenidos al inmovilizar la extre- la de los fármacos antes mencionados. Fármacos más recientes como el
midad afectada), con la mioclonía benigna neonatal del sueño (ya comen- topiramato (TPM) y levetirazetam (LEV), se han empleado, asimismo,
tada); con el estado REM del sueño (sacudidas rítmicas de los ojos, en algunas series.
respiraciones irregulares, breves periodos de apnea, movimientos rítmi-
cos bucales, chupeteo) y otros movimientos no convulsivos: temblor Duración del tratamiento. Se mantiene un tiempo tan corto como
del RN, automatismos motores, posturas tónicas o hiperekplexia. sea posible, dado que menos del 15% de los pacientes con convulsiones
neonatales tendrán recurrencias después de este periodo; además, existe
Pronóstico la preocupación de que el PB puede ser nocivo para el cerebro en des-
La mortalidad se ha reducido de forma sensible en los últimos años, arrollo y no se ha demostrado que su empleo prevenga la aparición de
pero todavía es significativa, incluso en la actualidad, en que puede recu- una epilepsia posterior, por lo que puede intentarse la supresión del tra-
rrirse a los fármacos más recientes y a la asistencia en unidades de cui- tamiento unas 2-3 semanas después de la última crisis, decisión a la que
dados intensivos pediátricos. Se valoran 5 factores: EEG, examen neuro- ayuda un EEG normal y otros factores de buen pronóstico, como la explo-
lógico, etiología, tipo de crisis y peso al nacimiento (que se puntúan 0, 1, ración normal. Las convulsiones en relación con disgenesia cerebral pre-
2, excepto el peso, que sólo lo hace 0, 2), se establece el test de Ellison, cisan, en ocasiones, que la medicación se mantenga durante toda la vida,
de utilidad para el pronóstico: cuando la puntuación es igual o inferior a ya que la retirada se sigue de recaída en casi el 100% de los casos. La
5, el pronóstico es más favorable; los pacientes con 6 o más puntos cons- mayoría de las dudas se plantean en el caso de niños con agresiones cere-
tituyen una población de riesgo que es preciso vigilar. La epilepsia pos- brales (asfixia, sepsis con meningitis, hemorragia intraventricular en pre-
terior se presenta en alrededor del 7-20% de los supervivientes y la mayo- maturo) con crisis convulsivas a las que se ha conseguido controlar en el
ría de las veces las crisis se presentan en los 6-9º meses de vida. curso de la primera semana de vida.

Tratamiento y prevención CONVULSIONES OCASIONALES DEL LACTANTE


El objetivo ideal del tratamiento debe ser el cese, no sólo de las con-
vulsiones clínicas, sino también de las descargas en el EEG, ya que es En el lactante, época en la que todavía no se ha alcanzado la madu-
probable que el efecto nocivo de las convulsiones neonatales sobre el ración cerebral y persisten la mayoría de los factores predisponentes y
cerebro inmaduro se deba a una situación de hiperexcitabilidad neuronal, desencadenantes, las convulsiones también son frecuentes, con predomi-
independientemente de que se acompañen o no de manifestaciones clíni- nio de las crisis unilaterales, parciales (secuelares) y, menos, las genera-
cas periféricas. Las medidas terapéuticas deben instaurarse con la máxima lizadas. El pediatra asistirá, en esta edad, a convulsiones esporádicas, úni-
urgencia y serán, tanto etiológicas, como sintomáticas. Inicialmente esta- cas o repetidas, pero son ya más frecuentes las recidivantes, expresión de
rán encaminadas a conseguir una ventilación óptima, hidratación ade- una verdadera epilepsia.
cuada, corrección de los trastornos electrolíticos y del equilibrio ácido-
básico y mantenimiento de la función cardiovascular. Convulsiones esporádicas (sintomáticas)
El edema cerebral se combate con dexametasona y en las convulsio- En esta edad pueden presentarse en relación con situaciones como las
nes neonatales idiopáticas se debe administrar siempre piridoxina (100 indicadas seguidamente:
mg) por vía intravenosa, biotina (20 mg por vía oral o intramuscular) y,
si no ceden, ácido folínico (2,5-5 mg dos veces al día), por si se trata de Infecciones del sistema nervioso central. Meningitis y encefalitis:
un raro caso en el que las crisis son dependientes de estos factores. La la práctica de una punción lumbar facilita el diagnóstico. Tumores intra-
hipoglucemia se trata con administración de 2-4 mL/kg (0,1-1 g/kg) de craneales: aunque suelen manifestarse por un síndrome de hipertensión
glucosa al 25%, EV, para mantener la glucemia por encima de 40 mg/100 endocraneal, en ocasiones debutan por una crisis convulsiva. Traumatis-
dL. Incluso en ausencia de hipoglucemia, se recomienda el tratamiento mos craneales: como a cualquier edad, pueden originar un daño cerebral,
con glucosa para mantener una cierta situación de hiperglucemia (tras las una hemorragia o edema, susceptibles de desencadenar una convulsión.
convulsiones, los niveles de glucosa cerebral disminuyen). Si se detecta Intoxicaciones: en raras ocasiones en relación con fármacos (atropina,
hipocalcemia, se administrará una solución de gluconato de calcio al 2,5- opiáceos, procaína, clorpromazina, teofilina), a veces a través de un
5% (5-10 mL/kg) y, en caso de hipomagnesemia, se corrige con 0,2 mL/kg síndrome de hipertensión intracraneal benigna (tetraciclinas, ácido nali-
de sulfato magnésico al 20-50%, IM. Otras etiologías implican la reduc- díxico, sobredosificación de vitamina A, corticoides); o bien intoxicacio-
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nes accidentales (plomo, cocaína, nicotina). Alteraciones metabólicas: ralizadas o parciales, epilepsia mioclónica polimorfa o grave, la epilep-
de manera similar a lo comentado en el neonato, pueden presentarse con- sia con crisis de ausencias, epilepsia temporal, en algunos casos en rela-
vulsiones en relación con hipocalcemia, hipomagnesemia, hipoglucemia, ción con una esclerosis del hipocampo (mesial); por otra parte, se ha seña-
trastornos hidroelectrolíticos y del metabolismo de los principios inme- lado la posibilidad de que una malformación preexistente del hipocampo
diatos. Anoxia: situaciones que originan un defecto de la oxigenación facilite la aparición de las convulsiones febriles y contribuya a la apari-
cerebral (neumopatías, cardiopatías, laringitis estenosante, cuerpo extraño ción de la esclerosis visible en pacientes que desarrollan epilepsia del
en vías respiratorias) puede originar una convulsión. lóbulo temporal. Los antecedentes de padres o hermanos con epilepsia
y las convulsiones febriles complejas son las situaciones de más riesgo
Convulsiones febriles para posterior epilepsia, junto a la presentación del estado de mal convul-
Son crisis convulsivas clónicas, tónico-clónicas o atónicas, que acon- sivo febril por debajo del año de edad. Las convulsiones febriles no aumen-
tecen en el lactante o niño, entre los 3 meses y 5 años de edad, con fiebre, tan el riesgo de muerte o de lesión cerebral y tampoco existe evidencia
sin evidencia de infección intracraneal; se excluyen los casos de convul- de que incrementen la aparición de trastornos cognitivos, del comporta-
siones febriles en niños que han presentado previamente una convulsión miento o del aprendizaje.
afebril. Se presentan en el 2-5% de los niños y constituyen el 30% de todas
las convulsiones de la infancia, afectando a ambos sexos, aunque con pre- Diagnóstico de la convulsión febril. Es eminentemente clínico. Nin-
dominio en el masculino. En su aparición influyen tres factores: edad, ele- guna prueba de laboratorio puede confirmar o descartar que el episodio
vación térmica (fiebre) y factores genéticos; en cuanto a la edad, la mayo- que se ha producido sea una convulsión. Las pruebas analíticas estarán
ría acontecen entre los 6 meses y los 5 años, en especial entre los 12 y 18 dirigidas al estudio y diagnóstico del proceso infeccioso responsable de
meses. Los procesos responsables de la fiebre son las infecciones habitua- la crisis: el ionograma, en especial la natremia, puede ser de interés para
les en estas edades: infecciones respiratorias altas, enfermedades exante- el diagnóstico de una posible secreción inadecuada de hormona antidiu-
máticas, gastroenteritis, así como reacciones postvacunales (el riesgo de rética, situación evidenciada con frecuencia en estos pacientes. La prác-
convulsiones febriles se incrementa el día de la vacunación DTP –difteria, tica de una punción lumbar depende del criterio y experiencia del médico,
tétanos, tos ferina– y entre los días 8-14 tras la vacuna del sarampión, pape- así como de la edad del niño: dado que los signos y síntomas de una infec-
ras y rubéola). Los factores genéticos juegan un papel destacado en su apa- ción meningoencefálica se presentan con menos probabilidad en los niños
rición; entre los familiares de los niños con convulsiones febriles se recoge por debajo de los 2 años, es en ellos donde debe valorarse su realización.
una frecuencia de crisis febriles superior a la encontrada en la población No está indicado realizar un EEG de manera rutinaria; un EEG alterado
general: cuando uno de los padres las ha padecido el riesgo de que su hijo no sirve para predecir la recurrencia de las convulsiones o la aparición de
las presente pasa del 2-5 al 10-20%; en los casos de crisis febriles fami- una epilepsia posterior. Los estudios de neuroimagen (TC, RM) no son
liares se ha sugerido una herencia AD y se han identificado diversos genes: precisos en un niño con una crisis febril simple; deben realizarse de urgen-
FEB1 (8q13-21), FEB2 (19p13.39), FEB3 (2q23-24), FEB4 (5q14-15), cia en caso de exploración neurológica anormal, en especial con crisis
FEB5 (6q22-24), FEB6 (18p11), 21q22, 3q26.2-26.33 y quizá en 18p11.2 parciales, macrocefalia o signos y síntoma de hipertensión endocraneal.
(heterogeneidad genética). La susceptibilidad para presentar convulsio-
nes febriles puede estar relacionada con alteraciones de los neurotransmi- Tratamiento de la convulsión febril aguda. Es similar al de cual-
sores (se han referido un descenso de ácido gamma amino butírico –GABA– quier crisis convulsiva con independencia de su etiología (véase cap. 23.4),
en LCR en pacientes con convulsiones febriles); otros factores implicados incluyendo, además, las medidas generales para combatir la hiperter-
son la elevación de neopterina licuoral y niveles bajos de hierro y ferritina; mia y el tratamiento del proceso causal. La profilaxis reduce la recurren-
por otra parte, no se ha confirmado que el incremento de la interleucina- cia de las convulsiones febriles pero no existe evidencia de que prevenga
1beta esté implicada en la patogenia de las convulsiones febriles. una epilepsia posterior y no se recomienda de manera sistemática, limi-
Las convulsiones febriles se dividen en: simples, típicas o benignas tándose a pacientes con factores de riesgo: anomalía neurológica previa,
(80% de los casos son generalizadas, únicas en un episodio febril y bre- convulsión febril atípica o compleja, cuando existen antecedentes fami-
ves, menos de 15 minutos) y complejas o atípicas (parciales, focales o liares de crisis afebriles en uno de los padres o hermanos, así como, aun
con paresia postcrisis, repetidas en el mismo episodio febril, o prolonga- sin datos de riesgo, cuando hay gran ansiedad en la familia. Existen dos
das, más de 15 minutos). Algunos autores incluyen como atípicas las con- modalidades para la prevención:
vulsiones febriles que aparecen en pacientes con edades fuera de los lími-
tes señalados, así como las que muestran un EEG alterado o cuando se Profilaxis intermitente. Indicada cuando el niño tenga fiebre, requiere
siguen de un déficit neurológico. Suelen aparecer bruscamente, en las pri- un precoz reconocimiento de los signos iniciales de la crisis adminis-
meras horas de una elevación febril y, en no pocos casos, son la primera trando DZP, por vía rectal en forma de microenema (5 mg en los meno-
manifestación de la enfermedad; la mayoría son simples y, en algunas res de 2 años y 10 mg en los mayores de esa edad), para repetir la misma
ocasiones, las focales pueden seguirse de parálisis transitoria (parálisis dosis a las 8 horas. Es necesario vigilar una posible depresión nerviosa
de Todd) pero, en la actualidad son muy raros los casos, generalmente así como el enmascaramiento de la enfermedad responsable. La utilidad
tras un estado de mal convulsivo febril, de un síndrome hemiconvulsión- de otras benzodiazepinas, como el clobazam (CLB), CZP o lorazepam,
hemiparesia (H-H) o hemiconvulsión-hemiparesia-epilepsia (H-H-E). ha sido demostrada pero, en la práctica, su empleo no se ha difundido. El
empleo exclusivo de antitérmicos no es suficiente.
Riesgo de recidiva de las convulsiones febriles. Oscila entre el 20
y el 40% cuando no se efectúa profilaxis frente al 5-15% cuando sí se Profilaxis continua diaria. Son útiles el PB (4-6 mg/kg/día, VO) y la
hace. Los factores que favorecen las recidivas son diversos y, a menudo, PRM (15-20 mg/kg/día, VO), que logran prevenir las recidivas en un 80-
controvertidos; los cuatro más admitidos son: primera convulsión febril 90% de los casos, pero tienen efectos secundarios, por lo que no son acon-
durante el primer año de vida, existencia de antecedentes en familiares sejables para la profilaxis de las crisis febriles. El VPA (20-30 mg/kg/día,
de primer grado de epilepsia o de convulsiones febriles, fiebre baja, breve VO) es eficaz, sin afectar a la conducta ni a las funciones cognitivas, pero
intervalo entre la aparición de la fiebre y la convulsión inicial. Los niños tiene otros efectos secundarios, por lo que no es recomendable un trata-
que presentan los cuatro factores tienen un riesgo de recurrencia superior miento continuo en la mayoría de las convulsiones febriles, salvo cuando
al 70% frente a menos del 20% en los que no tienen ninguno. Las recu- ha fracasado la profilaxis intermitente, bien por incapacidad de la fami-
rrencias ocurren con mayor frecuencia dentro de los 6 meses posteriores lia para administrarla (o detectar la fiebre) o por ineficacia del DZP, admi-
al primer episodio; el 70% de las mismas se producen antes de los 12 nistrado correctamente. Es fundamental tranquilizar a la familia expli-
meses de la 1ª convulsión febril y el 90% acontecen en los 2 años siguien- cando el carácter benigno de estas convulsiones.
tes a la crisis inicial.
El riesgo de epilepsia posterior oscila entre el 2 y el 9% (10-20% Otros fenotipos clínicos de convulsiones febriles. Junto a las formas
en las convulsiones febriles complejas), siendo diversos los tipos de epi- convencionales descritas, existen otras situaciones que se siguen de con-
lepsias que aparecen tras convulsiones febriles: epilepsias primarias, gene- vulsiones sin fiebre:
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Epilepsia 1989

Convulsiones febriles plus (FS+) y epilepsia generalizada con con- simples y son más raras las unilaterales, mientras que en el adolescente
vulsiones febriles plus (GEFS+). Herencia AD. Clínica: crisis febriles y adulto predominan las motoras generalizadas. Como en cualquier otro
que a menudo persisten hasta más allá de los seis años de edad y crisis grupo de edad, cabe encontrar convulsiones ocasionales, esporádicas o
afebriles (epilépticas) diversas (ausencias, mioclónicas, parciales); se ha recidivantes, en relación con factores etiológicos concretos (infecciones
descrito su relación con varios genes: SCN1A, SCN1B, SCN2A, neurológicas, accidentes, intoxicaciones, patología cardiaca).
GABRG2, IMPA2 (heterogeneidad genética).

Epilepsia mioclónico-astática (síndrome de Doose), síndrome de Dra- REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS


vet (epilepsia mioclónica severa de la infancia), epilepsia rebelde de la - Baulac S, Gourfinkel-An I, Couarch P et al. A novel locus for generalized epilepsy with
infancia con crisis tónico-clónicas generalizadas. Véase el capítulo 23.4. febrile seizures plus in French families. Arch Neurol 2008; 65: 943-51.
- Castro-Gago M, Blanco-Barca MO, Gómez-Lado C, et al. Respiratory chain complex
Convulsiones benignas en el curso de una gastroenteritis I deficiency in an infant with Ohtahara syndrome. Brain Dev 2009; 31: 322-5.
Constituyen un proceso que, si bien se ha descrito principalmente en - Chungath M, Shorvon S. The mortality and morbidity of febriles seizures. Nat Clin Pract
países asiáticos, acontece, asimismo, en nuestro medio. Se caracteriza por Neurol 2008; 4: 610-21.
la presentación en el transcurso de una gastroenteritis leve (sobre todo - Dai XH, Chen WW, Wang X et al. A novel genetic locus for familial febriles seizures
originada por rotavirus –pero también por otros gérmenes–) y en niños and epilepsy on chromosome 3q26.2-q26.33. Hum Genet 2008; 124: 423-9.
sanos de edades entre los 6 meses y los 3 años, de crisis convulsivas afe-
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briles. Su semiología variada, con predominio de las motoras generaliza- with mild gastroenteritis. Epilepsia 2007; 48: 1026-8.
das pero pueden ser parciales –simples o complejas– y secundariamente
- Gallagher RC, Van Hove JL, Scharer G et al. Folinic acid-responsive seizures are iden-
generalizadas; son de breve duración (generalmente menos de 5 minutos
tical to pyridoxine-dependent epilepsy. Ann Neurol 2009; 65: 550-6.
aunque pueden ser más prolongadas) y suelen presentarse en brotes. Los
estudios complementarios (EEG, LCR y bioquímica sanguínea) son nor- - Glass HC, Wirrell E. Controversies in neonatal seizure management. J Child Neurol
2009; 24: 591-9.
males. El pronóstico es bueno con curso autolimitado (desaparecen en la
mayoría de los casos en 2-3 días), sin que se observen secuelas ni epilep- - Gómez-Lado C, García-Reboredo M, Monasterios-Corral L et al. Convulsiones benig-
sia posterior. Es importante reconocer esta situación en todo paciente que nas durante gastroenteritis leve: a propósito de dos casos. An Pediatr (Barc) 2005; 63:
550-60.
asocie gastroenteritis y convulsiones con el fin de evitar un tratamiento
antiepiléptico prolongado. La administración de CBZ oral (5 mg/kg una - Motoyama M, Ichiyama T, Matsushige T et al. Clinical characteristics of benign convul-
vez al día) durante el brote se ha mostrado eficaz para su control. Otra sions with rotavirus gastroenteritis. J Child Neurol 2009; 24: 557-61.
alternativa es el hidrato de cloral en dosis única (40-60 mg/kg/dosis). - Palencia Luaces R. Convulsiones en la edad pediátrica. En: Cruz M. Tratado de Pedia-
tría. 9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 1812-6 (con más citas bibliográficas de años previos).
CONVULSIONES EN PREESCOLAR Y ESCOLAR - Palencia Luaces R. Convulsiones en la edad pediátrica. Epilepsia. En: Cruz M et al.
Manual de Pediatría. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2008. p. 971.
La maduración cerebral, así como la desaparición de algunos de los - Palencia Luaces R. Convulsiones y epilepsias en la infancia y adolescencia. Vallado-
factores predisponentes observados en edades precedentes, hacen que las lid: Secretariado de Publicaciones de la Universidad de Valladolid, 2006.
convulsiones sean menos frecuentes en este grupo de edad, observándose - Serdaroglu G, Alpman S, Tosum A et al. Febrile seizures: interleukin 1 beta and inter-
modificaciones tanto en la etiología (desaparición de las febriles, por leukin-1 receptor antagonist polymorphism. Pediatr Neurol 2009; 40: 113-6.
ejemplo), como en la forma de manifestarse, con aumento de las convul- - Vestergaard M, Pedersen MG, Ostergaard JR et al. Death in children with febrile sei-
siones generalizadas, parciales complejas (cada vez más elaboradas) o zures: a population-based cohort study. Lancet 2008; 372: 457-63.

Las epilepsias de la infancia presentan peculiaridades que las dife-


23.4 Epilepsia rencian de las del adulto: elevada frecuencia (el 75% de las epilepsias
aparecen antes de los 15 años), gran diversidad de síndromes (unos benig-
R. Palencia-Luaces nos y otros graves) específicos de cada edad (Cuadro 23.4.3), capacidad
de evolucionar y transformarse conforme se produce la maduración cere-
bral; además el metabolismo de los fármacos antiepilépticos se modifica
con la edad: los RN los metabolizan más lentamente y se intoxican con
más facilidad; más tarde aumenta la intensidad del metabolismo, siendo
difícil alcanzar niveles óptimos pese a dosis elevadas y, posteriormente,
se reducen los requerimientos, coincidiendo con una lentificación del
Como se ha definido en el capítulo anterior, la epilepsia es la “enferme- metabolismo.
dad crónica que se caracteriza por crisis cerebrales recurrentes” y las alte-
raciones del EEG, sin crisis, no hacen epiléptico al que las presenta. Una ETIOLOGÍA
crisis es parcial (focal o de comienzo local) cuando los síntomas iniciales
(motores, sensoriales, psíquicos o autonómicos) se exteriorizan en sólo una Las epilepsias que se presentan sin que sea posible relacionarlas
parte del cuerpo, en relación con una descarga eléctrica que se origina en con causa alguna se denominan primarias, esenciales o idiopáticas.
una zona del cerebro (foco), denominándose parcial simple o parcial com- Cuando se sospecha una causa, pero no se ha demostrado todavía, se habla
pleja según que la conciencia esté conservada o no en su transcurso; cuando de epilepsia criptogénica. Si la etiología es conocida se trata de epilep-
una crisis parcial se transforma en generalizada, se convierte en una crisis sia secundaria, distinguiendo la que es una manifestación entre otras en
parcial secundariamente generalizada que debe distinguirse de las crisis el contexto de un síndrome neurológico más complejo (epilepsia secun-
epilépticas generalizadas desde el principio; éstas pueden ser motoras (tóni- daria concomitante), como las que acompañan a trastornos del neuro-
cas, clónicas, tónico-clónicas, mioclónicas, atónicas-hipotónicas-acinéticas desarrollo (bien en la proliferación de los neuroblastos en la pared de los
o espasmos infantiles) y no motoras (ausencias: típicas y atípicas). En los ventrículos, en su emigración a través de la sustancia blanca hasta la cor-
Cuadros 23.4.1 y 23.4.2 se especifican las propuestas de clasificación de las teza o en la organización cortical), cromosomopatías, síndromes neuro-
crisis epilépticas y de las epilepsias efectuadas por la ILAE (International cutáneos, trastornos metabólicos (aminoacidopatías, leucodistrofias, gan-
League Against Epilepsy) en 1981 y 1989, respectivamente. gliosidosis). Otras epilepsias secundarias tienen su origen en una agresión
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1990 Neuropediatría

Cuadro 23.4.1. Esquema de la clasificación de las crisis epilépticas Cuadro 23.4.2. Clasificación internacional de los síndromes epilépticos

I. Crisis parciales (focales) 1. Epilepsias y síndromes relacionados con la localización (focal, local, parcial)
A. Crisis parciales simples (sin afectación de la conciencia) • Idiopáticas (relacionadas con la edad de comienzo)
1. Con síntomas motores – Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales
2. Con síntomas somatosensoriales – Epilepsia de la infancia con paroxismos occipitales
3. Con síntomas autonómicos – Epilepsia primaria de la lectura
4. Con síntomas psíquicos • Sintomáticas
B. Crisis parciales complejas (con afectación de la conciencia) (pueden comenzar como – Epilepsia parcial continua crónica progresiva (síndrome de Kojewnikow)
simples) – Síndromes caracterizados por crisis con modos específicos de precipitación
1. Crisis parciales de comienzo como simples seguidas de afectación de la conciencia – Epilepsias del lóbulo temporal
2. Con afectación de la conciencia desde el inicio – Epilepsias del lóbulo frontal
C. Crisis parciales que se generalizan de manera – Epilepsias del lóbulo parietal
1. Crisis parciales simples (A) que evolucionan a generalizadas – Epilepsias del lóbulo occipital
2. Crisis parciales complejas (B) que evolucionan a generalizadas • Criptogénicas
3. Crisis parciales simples que evolucionan a complejas y luego generalizadas
2. Epilepsias y síndromes generalizados
II. Crisis generalizadas 2.1. Idiopáticas (relacionadas con la edad de inicio)
A1.Crisis de ausencia con sólo afectación de la conciencia, con componentes clónico, Convulsiones neonatales familiares benignas
atónico, tónico, automatismos, autonómicos Convulsiones neonatales benignas
A2.Ausencias atípicas Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
B. Crisis mioclónicas Epilepsia con ausencias del niño (picnolepsia)
C. Crisis clónicas Epilepsia con ausencias juveniles
D. Crisis tónicas Epilepsia mioclónica juvenil (pequeño mal impulsivo)
E. Crisis tónico-clónicas Epilepsia con crisis de gran mal al despertar
F. Crisis atónicas (astáticas) Otras epilepsias idiopáticas generalizadas no definidas previamente
Epilepsias precipitadas por modos específicos de activación
2.2. Criptogénicas o sintomáticas (según la edad)
cerebral antigua, no evolutiva (epilepsia secundaria secuelar) como el Síndrome de West
sufrimiento perinatal, meningoencefalitis, traumatismo craneal o tumor Síndrome de Lennox-Gastaut
Epilepsia con crisis mioclónico-astáticas
cerebral. En los últimos años se ha destacado la importancia de los fac- Epilepsia con ausencias mioclónicas
tores genéticos en el origen de las epilepsias, tanto de las generalizadas 2.3. Sintomáticas
como de las parciales, habiéndose identificado el locus de varias de ellas. 2.3.1. Etiología no específica
Ciertas circunstancias facilitan las crisis epilépticas (factores desen- Encefalopatía mioclónica precoz
cadenantes), como el sueño y la privación de sueño, las estimulaciones Encefalopatía epiléptica infantil precoz con accesos de supresión
luminosas (destellos, TV, videojuegos, ordenadores), cambios hormona- Otras epilepsias sintomáticas generalizadas no señaladas previamente
les (menstruación), fiebre, hiperventilación, fármacos y drogas. Es pre- 2.3.2. Síndromes específicos
ciso que el paciente y la familia los conozcan con el fin de evitarlos. Crisis epilépticas que pueden aparecer en diversas enfermedades o
malformaciones: síndrome de Aicardi, lisencefalia-paquigiria, facomatosis,
hamartoma hipotalámico, errores metabólicos en el RN, lactante, niño y
PATOGENIA adolescente
La edad cambiante se acompaña de las correspondientes repercu- 3. Epilepsias y síndromes no determinados focales o generalizados
siones en los procesos de crecimiento y maduración, lo que influye en • Con crisis generalizadas y focales simultáneamente
la expresión clínica y electroencefalográfica. De 0-3 meses las crisis sue- – Convulsiones neonatales
len estar en relación con patología orgánica (pronóstico grave), tendiendo – Epilepsia mioclónica grave de la infancia
– Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño
a ser parciales y a veces cambiantes de localización (erráticas), siendo – Afasia epiléptica adquirida (síndrome de Landau-Kleffner)
excepcionales las generalizadas. Entre los 3 meses y los 3 años el cere- – Otras epilepsias determinadas no mencionadas previamente
bro es muy vulnerable por diversos estímulos extrínsecos (especialmente • Sin inequívocas manifestaciones generalizadas o focales
a la fiebre), siendo muy frecuentes las convulsiones ocasionales; algunos
tipos de convulsiones y síndromes epilépticos son casi exclusivos de este 4. Síndromes especiales
• Crisis relacionadas con situaciones concretas
periodo, como los espasmos infantiles o algunas formas de epilepsia mio-
– Convulsiones febriles
clónica (como la epilepsia mioclónica polimorfa o la infantil benigna) – Crisis aisladas o estado de mal epiléptico aislado
y, como en el periodo anterior, la mayoría de las convulsiones recurren- – Crisis desencadenadas por factores metabólicos o tóxicos: alcohol, drogas, eclampsia,
tes se asocian con lesiones estructurales. hiperglicinemia no cetósica, uremia
Hasta el comienzo de la adolescencia predominan las epilepsias de
origen criptogénico, siendo destacado el papel de los factores genéticos
y menos habitual la presencia de daño cerebral. Las crisis ocasionales son tan la excitación o disminuyen la inhibición son epileptogénicos mien-
menos frecuentes y hacen su aparición síndromes epilépticos bien defi- tras la medicación antiepiléptica facilita la inhibición o frena la excita-
nidos, como las ausencias o la epilepsia benigna con paroxismos rolán- ción. Estos procesos se realizan mediante los canales iónicos (hay dos
dicos. A partir de los 9-10 años destacan las epilepsias generalizadas pri- tipos principales: canales dependientes del voltaje y canales dependien-
marias, como la mioclónica juvenil, asistiéndose a la desaparición de otras tes de los receptores ligandos); son proteínas de la membrana que permi-
formas que habían comenzado más precozmente como las ausencias o la ten el paso de iones de sodio, potasio, cloro o calcio, lo que determina
epilepsia rolándica; se aprecia un aumento de las epilepsias con crisis par- el potencial eléctrico de membrana y origina el potencial de acción. Muta-
ciales secundarias a daño orgánico, en especial a traumatismos. Los cam- ciones en los genes KCNQ2 y KCNQ3 que codifican los canales del pota-
bios fisiopatológicos que explican las modificaciones de la expresión clí- sio son responsables de formas de epilepsia como las convulsiones neo-
nica de las crisis con la edad son mal conocidos. Sin duda juegan un papel natales familiares benigna, tipos de epilepsia parcial benigna o epilepsias
destacado la complejidad de las conexiones sinápticas, el equilibrio entre idiopáticas generalizadas. En condiciones normales la neurona está pola-
los sistemas excitadores e inhibidores y las modificaciones en la sínte- rizada, siendo negativa la diferencia de potencial en el interior de la célula
sis de los neurotransmisores. respecto al exterior, en relación con la concentración de iones en ambos
De manera simple se puede decir que una crisis epiléptica es la con- medios: el sodio (Na+) predomina en el extracelular y los iones potasio
secuencia de un desequilibrio entre los mecanismos de excitación y de (K+) y cloro (Cl-), en el intracelular. Cuando la neurona recibe un estí-
inhibición o de la neurotransmisión en el cerebro; los procesos que aumen- mulo se produce un cambio en la permeabilidad de la membrana con
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Epilepsia 1991

Cuadro 23.4.3. Síndromes epilépticos según la edad de comienzo periodo postcrítico se observa una hiperpolarización de la neurona con
elevación del K+ extracelular y del Na+ intracelular y en los focos epilép-
Periodo neonatal
ticos experimentales se detectan, junto a los cambios funcionales relata-
• Convulsiones neonatales familiares benignas
• Encefalopatía mioclónica
dos, alteraciones degenerativas, que afectan tanto a la neurona como a la
• Síndrome de Otahara glía (gliosis). Además, es conocido que no todos los niños responden de
manera similar tras la actuación de un factor etiológico: unas veces se ori-
Lactante gina una convulsión y otras no, lo que se relaciona con el umbral convul-
• Convulsiones parciales migratorias de la infancia sivo, nivel a partir del cual un estímulo rompe el equilibrio entre los
• Síndrome de West
• Epilepsia mioclónica de la infancia
factores inhibitorios y excitadores, originando una convulsión.
• Convulsiones infantiles benignas
• Síndrome de Dravet SÍNDROMES EPILÉPTICOS EN LA INFANCIA
• Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Los diversos tipos de crisis epilépticas pueden presentarse en deter-
Infancia
minadas edades, con síntomas asociados, momentos del día y con pecu-
• Epilepsia occipital benigna de comienzo precoz (tipo Panayiotopoulos)
• Epilepsia con crisis mioclónico-astáticas
liares características del EEG, todo lo cual permite incluirlas en determi-
• Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales nados síndromes o tipos de epilepsia, de los que se comentan los más
• Epilepsia occipital de la infancia de comienzo tardío (tipo Gastaut) característicos.
• Epilepsia con ausencias mioclónicas
• Síndrome de Lennox-Gastaut Espasmos infantiles (síndrome de West)
• Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño (incluyendo el Encefalopatía epiléptica relacionada con la edad, cursa con crisis y
síndrome de Landau-Kleffner) EEG característicos, retraso mental asociado y habitual falta de respuesta
• Epilepsia ausencia de la infancia al tratamiento con los fármacos antiepilépticos convencionales. Se afec-
Adolescencia tan ambos sexos y su incidencia va decreciendo en los últimos años. En
• Epilepsia ausencia juvenil unos casos es secundario (sintomático) a distintas patologías prenatales
• Epilepsia miclónica juvenil (malformaciones cerebrales: displasias, lisencefalia, hemimegalencefa-
• Epilepsia con sólo crisis tónico-clónicas generalizadas lia; alteraciones cromosómicas: trisomía 21, duplicación 18q, duplica-
• Epilepsias mioclónicas progresivas ción 7q, trisomía parcial 2p; síndromes neurocutáneos: en especial escle-
Relación menos específica con la edad rosis tuberosa, menos NF1, incontinentia pigmento, nevus sebaceus linear;
• Epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal errores del metabolismo: fenilcetonuria, si no se detecta y trata en el
• Epilepsias familiares del lóbulo temporal periodo neonatal, deficiencia de citocromo c, deficiencia de piridoxina,
– Epilepsia parcial autosómica dominante con manifestaciones auditivas trastornos del ciclo de la urea), peri o postnatales, en tanto que otras veces
• Epilepsias generalizadas con crisis febriles plus (GEFS+) es primario (criptogénico o idiopático), siendo su patogenia desconocida.
• Epilepsia familiar focal con foco variable Se ha postulado el papel de anomalías de los neurotransmisores –los
• Epilepsias reflejas pacientes presentan cifras bajas de GABA y 5-OH-indolacético en LCR,
– Epilepsia idiopática fotosensible del lóbulo occipital
– Epilepsias sensitivas visuales
con elevación de ácido homovanílico y lisina; asimismo está elevado el
– Epilepsia primaria de la lectura óxido nítrico licuoral, sustancia implicada en la cascada excitotóxica–;
– Epilepsia del sobresalto también se ha relacionado con anomalías del eje hipotálamo-hipófiso-
suprarrenal (las crisis pueden deberse al efecto de la hormona liberadora
Trastornos con crisis que tradicionalmente no se consideran en el diagnóstico de ACTH –CRH). La mayoría son esporádicos pero un 3-6% tienen una
de epilepsia
presentación familiar. Algunas familias muestran una herencia ligada a
• Convulsiones neonatales benignas
• Convulsiones febriles
X y se han identificado mutaciones en el gen ARX, localizado en Xp22.13,
que originan un cuadro de espasmos de inicio precoz con posterior apa-
rición de una discinesia severa (este gen controla el desarrollo de inter-
neuronas GABAérgicas y se relaciona con el gen aristaless homeobox en
entrada de Na+, con lo que el medio intracelular se hace más positivo res- la Drosophila) y en el gen CDKL5, localizado en Xp22.3, y cuya muta-
pecto al extracelular, fenómeno que se conoce como “despolarización”, ción origina un fenotipo similar al síndrome de Rett; otro locus se ha iden-
que se sigue de un proceso de recuperación hacia el estado previo de tificado en mujeres con una translocación balanceada X:autosoma, la cual
reposo (“repolarización”). La sucesión de estos cambios origina el “poten- afecta al gen que codifica la serina-treonin cinasa 9 (STK9), localizado
cial de acción” (impulso nervioso) que se propaga a través de la neurona en Xp22.3. Además se ha descrito este síndrome en pacientes con dele-
y de sus fibras a otras neuronas, originando la transmisión del impulso ción en el gen MAGI2 (localizado en 7q11.23-q21.1) y en pacientes con
nervioso. Por otra parte, alteraciones en la transmisión sináptica pueden translocación 7q-9p. Suele iniciarse en el primer año de vida (85%),
contribuir, asimismo, a las descargas epilépticas: el aminoácido gluta- con preferencia antes del 6º mes.
mato es el principal neurotransmisor excitador mientras que los circuitos
inhibidores utilizan el ácido gamma-amino-butírico (GABA). Los anta- Manifestaciones. Crisis epilépticas peculiares: en forma de espas-
gonistas del receptor GABAA o los agonistas que actúan en diferentes mos (contracciones bruscas de la musculatura axial y de la proximal de
subtipos de receptores del glutamato (N-metil-D-aspartato [NMDA], ácido los miembros), en flexión (los más típicos), en extensión o con ambas
α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazolpropiónico [AMPA] o ácido caí- variantes; se presentan tanto en sueño como en vigilia, en salvas de 5-
nico) facilitan la aparición de convulsiones; a la inversa, la estimula- 10 que se repiten varias veces al día, en especial al despertar; pueden
ción de la inhibición sináptica mediada por el GABA inhibe las convul- ser el primer tipo de crisis o seguir a otras previas y a veces coexisten con
siones y los antagonistas de los receptores del glutamato bloquean, crisis parciales que afectan, sobre todo, a las extremidades inferiores.
asimismo, las convulsiones. En la clínica, la deficiencia en piridoxina, El espasmo suele acompañarse de otras manifestaciones, a veces difíciles
una coenzima necesaria para la síntesis del GABA, origina convulsiones de reconocer, como: grito, sonrisa, cambio de color (palidez, enrojeci-
y el síndrome de Angelman, que cursa con epilepsia severa, se asocia con miento, cianosis), manifestaciones oculares (lagrimeo, midriasis, nistag-
un defecto genético que afecta a una subunidad del receptor GABAA. La mus, desviación de la mirada) o apnea. Retraso psicomotriz: práctica-
glía también juega un destacado papel en la epileptogénesis mediante la mente constante; puede ser previo a la aparición de los espasmos o
regulación de las concentraciones extracelulares de los iones excitadores instaurarse con posterioridad. EEG característico: el trazado intercrítico
y de los neurotransmisores. muestra el patrón denominado hipsarritmia de intensa y constante des-
Los mecanismos que determinan el final de la crisis son menos cono- organización de la actividad de base con presencia de puntas y ondas len-
cidos (¿“agotamiento” del foco, mecanismo inhibitorio?), pero en el tas irregulares y salvas de polipuntas-ondas (Fig. 23.4.1) que, durante el
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1992 Neuropediatría

Figura 23.4.1. Hipsarritmia. Figura 23.4.2. EEG intercrítico en el síndrome de Lennox-Gastaut.

sueño, evidencia una fragmentación con un aspecto pseudoperiódico. como: piroterapia, zonisamida (ZNS), levetirazetam (LEV), piridoxina,
Cuando se observe una hipsarritmia asimétrica o unilateral, hay que pen- inmunoglobulinas en dosis altas EV o los barbitúricos utilizados durante
sar en una lesión orgánica subyacente, y las hipsarritmias alternantes una anestesia general, pueden considerarse como anecdóticas y su uso es
deben hacer sospechar una anomalía del cuerpo calloso. El trazado crí- excepcional en la actualidad, como lo es la dieta cetógena. La cirugía
tico durante los espasmos puede mostrar hallazgos variables (lo más habi- puede estar indicada cuando existen lesiones anatómicas evidenciadas
tual es polipunta-onda de alto voltaje) y tiene menos interés para el diag- por las técnicas de neuroimagen, como sucede en las displasias cortica-
nóstico y seguimiento del paciente. Es posible encontrar datos en relación les o en la hemimegalencefalia.
con la encefalopatía preexistente en las formas sintomáticas como micro Se ha descrito la remisión espontánea de los espasmos y de la hip-
o macrocefalia, paresias, contracturas. En el diagnóstico diferencial hay sarritmia tras infección aguda con fiebre alta.
que considerar, entre otras, situaciones como el reflujo gastroesofágico,
sobresalto, mioclonías benignas de la infancia temprana, mioclonías del Síndrome de Lennox-Gastaut
sueño o crisis tónicas reflejas. Encefalopatía de naturaleza no determinada: acontece en niños, gene-
Una situación peculiar es la conocida como síndrome de Aicardi, que ralmente entre los 2-8 años y, muy rara vez, en adolescentes, y se mani-
se presenta casi exclusivamente en niñas y asocia, a las manifestaciones fiesta por la asociación frecuente de: crisis epilépticas de expresión variada,
ya comentadas, agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y EEG característico y retraso mental. Junto a formas primarias, existen
anomalías esqueléticas. otras sintomáticas o secundarias a patología muy diversa, a veces en rela-
ción con mutaciones de genes que originan trastornos del desarrollo cor-
Tratamiento. Constituye una entidad rebelde a los tratamientos con- tical. En un 30% de los casos acontecen en paciente con antecedente de
vencionales. El ACTH y la vigabatrina (VGB) son los fármacos de mayor síndrome de West.
utilidad. El ACTH, mejor que la prednisona, actúa activando el receptor
central de melanocortina 4 (MC4R), que suprime la producción excesiva Manifestac iones. Crisis epilépticas. Las tónicas, las ausencias atí-
de hormona liberadora de corticotropina (CRH) y liberando corticoi- picas y las atónicas son las más características, aunque pueden presen-
des; se emplea por vía IM a dosis que oscilan entre 10-180 unidades/día tarse también mioclónicas y otras, observándose con frecuencia varios
y con duración variable de semanas a meses, con retirada de manera pro- tipos en el mismo paciente; en ocasiones se presentan en forma de estado
gresiva (al tiempo que se introduce VPA que, tras la supresión del ACTH, de mal (en especial las ausencias). El EEG es muy característico en su
quedará como única medicación), siendo obligado el control de los posi- trazado intercrítico (Fig. 23.4.2), con un patrón lento de punta-onda (a
bles efectos secundarios (hipertensión arterial, inmunosupresión, trastor- menos de 3 Hz), difuso (inicialmente denominado como “pequeño mal
nos electrolíticos, cardiomiopatía hipertrófica, afectación del crecimiento). variante” para distinguirlo del habitual a 3 Hz propio de las ausencias del
La VGB (a dosis de 100-200 mg/kg/día, repartida en dos tomas), pese a “pequeño mal”), que se modifica poco con estímulos como la estimula-
sus conocidos efectos sobre el campo visual, es otra opción, particular- ción luminosa intermitente (ELI) o la hiperventilación (pero sí lo hace
mente útil en las formas secundarias, sobre todo a esclerosis tuberosa. con el sueño y al despertar); el trazado crítico no tiene peculiaridades
Como alternativas, pero no de primera elección, se puede recurrir al VPA, especiales. Si bien un 20% de los niños, con formas idiopáticas o crip-
incluso a dosis elevadas –hasta los 200 mg/kg, repartidas en 2-3 tomas, togénicas, pueden ser inicialmente normales, más tarde el retraso men-
dosis que pueden originar graves efectos tóxicos, tanto a nivel hemato- tal es constante, se intensifica con el tiempo y con frecuencia asocia tras-
lógico como hepático, lo que contraindica su empleo cuando se sospecha tornos del comportamiento, de la personalidad e incluso manifestaciones
enfermedad metabólica de base, topiramato (TPM) a dosis de hasta 25 psicóticas y autismo. Los estudios de neuroimagen evidencian las corres-
mg/kg/día, o las benzodiazepinas (nitrazepam –NZP– o CZP). Medidas pondientes lesiones en los casos secundarios.
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Epilepsia 1993

Tratamiento. Es habitual la resistencia terapéutica por lo que es pre-


ciso recurrir a la politerapia. En la actualidad VPA y los nuevos fárma-
cos: rufinamida (RFM), lamotrigina (LTG), CLB, TPM y, probablemente,
levetiracetam (LEV) se consideran como los más útiles; la CBZ puede
precipitar las crisis atónicas en algunos pacientes. El ACTH puede ser útil
en algunos casos, en especial en las formas idiopáticas o criptogénicas y,
sobre todo, al inicio; la dieta cetógena es otra alternativa. Cuando fraca-
san las medidas citadas puede recurrirse a la callosotomía y la estimula-
ción del vago (ambas con eficacia similar) o a la estimulación del núcleo
talámico centromedial. Pronóstico: continúa siendo malo por los impor-
tantes problemas neurológicos y mentales asociados.

Epilepsia generalizada idiopática con crisis


tónico-clónicas (“gran mal”)
Crisis. Se caracteriza por crisis convulsivas tónico-clónicas genera-
lizadas sin aura previa que aparecen a partir de los 6 a 9 años de edad
(el 80% de los pacientes tienen la primera crisis en la segunda década de
la vida) y comienzan por una sucesión de mioclonías que duran unos
segundos y a veces se acompañan de un grito, con pérdida de la concien-
cia y caída, que puede ocasionar contusiones y heridas. A continuación
comienza la crisis propiamente dicha con una fase tónica que dura unos
10-20 segundos, con afectación de toda la musculatura esquelética y sigue
la fase clónica, que origina sacudidas de las extremidades (se afectan tam-
bién otras musculaturas, como la facial), para finalizar con una fase de
relajación, durante la que puede producirse la emisión de orina. En el
transcurso de la crisis se producen fenómenos vegetativos: taquicardia,
midriasis, cambio de coloración (palidez, rubicundez, cianosis), saliva-
ción, sudoración. Tras estos hechos se produce un sueño postcrítico del
que el paciente se despierta con cefalea, confusión, irritabilidad y habi- Figura 23.4.3. Trazado crítico de crisis de ausencia típica.
tual amnesia. En el niño, en especial en los más jóvenes, puede no obser-
varse la secuencia completa acabada de describir, presentando sólo algu- sis son de difícil control por acontecer en pacientes con encefalopatía sub-
nas de estas manifestaciones. El EEG crítico muestra, previa una yacente.
desincronización con algunas puntas correspondiente a las mioclonías
iniciales, un ritmo cuya amplitud aumenta (ritmo reclutante), que se hace Epilepsia con crisis atónicas
discontinua al final de la fase tónica y se sigue de ondas lentas hasta alcan- Se caracterizan por una brusca pérdida del tono corporal que puede
zar la extinción. El trazado intercrítico es, habitualmente, normal. originar la caída al suelo, con el consiguiente golpe. Duran unos segun-
Tratamiento. Son útiles varios fármacos: VPA, TPM, LTG. dos y suelen afectar a pacientes de edades entre los 2-5 años. Los fár-
macos propuestos para el tratamiento son el VPA, la LTG y el CLB.
Epilepsia con crisis de gran mal al despertar
Se presenta hacia los 10-14 años y cursa con crisis tónico-clónicas Epilepsias con ausencias de la infancia
generalizadas de preferente aparición al despertar, asociadas con ausen- La ausencia se define como la “atenuación o suspensión, muy breve,
cias y mioclonías. En el EEG se recogen descargas de puntas o polipun- de la conciencia (entre 2 y 15 segundos), que acompaña a ciertas descar-
tas generalizadas. Para su tratamiento se recomienda VPA o CBZ. gas epilépticas generalizadas”. Cuando la alteración de la conciencia es la
única manifestación apreciable se habla de ausencia simple mientras que,
Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño si existen automatismos o componente motor, las ausencias son complejas.
lento Las ausencias de la infancia predominan, aunque no de manera significa-
También conocida como estado de mal electroencefalográfico indu- tiva, en las niñas, con inicio entre los 4-8 años de edad (son excepciona-
cido por el sueño, es rara en la práctica. Se inicia hacia los 4 años de edad, les antes de los 2 años), sin que esté muy delimitada su frontera con las
cursando con crisis de semiología variada (parciales o generalizadas) ausencias juveniles, aunque puede establecerse en torno a los 10 años.
durante la noche, junto con ausencias atípicas en vigilia. Se asocian tras- Cuando son simples se exteriorizan por una repentina pérdida, o atenua-
tornos neuropsicológicos diversos: del lenguaje, disminución del rendi- ción, del nivel de conciencia, con supresión de todas las funciones, de
miento escolar, de la atención, junto a posibles conductas psicóticas. El comienzo y final brusco: el paciente detiene su actividad, se queda inmó-
EEG de vigilia muestra puntas o puntas lentas, con o sin ondas lentas vil (a veces dirige los ojos hacia arriba y parpadea), sin responder a los estí-
focales (sobre todo, en región central) o difusas; con el sueño aparecen mulos; su duración oscila entre 2-15 segundos, retornando al final del
complejos lentos de punta-onda, difusos y bilaterales, que persisten durante episodio a su actividad anterior. No existe aura ni fenómenos postcríticos.
los estadios de sueño lento para desaparecer en la fase REM. Tratamiento: En el caso de ausencias complejas, la afectación de la conciencia se
VPA (solo o asociado a etosuximida –ESM– o benzodiazepinas) es útil acompaña de manifestaciones motoras (mioclonías, aumento o pérdida
para el control de las crisis, aunque no influye sobre el trazado electro- del tono muscular) y fenómenos vegetativos, como apnea, midriasis, rubor,
encefalográfico del sueño, que sí se modifica con el ACTH y los corti- cianosis y micción. También pueden asociarse automatismos muy pare-
coides. La evolución de las crisis es favorable, con práctica remisión entre cidos a los que aparecen en las crisis parciales complejas (chupeteo, mas-
los 10-15 años, aunque pueden persistir los trastornos psicológicos. ticación, frote de dedos). En un 30-60%, los pacientes con ausencia aso-
cian crisis motoras. La exploración es normal, siendo innecesarios los
Epilepsia con crisis tónicas generalizadas estudios neurorradiológicos.
Estas crisis son muy características de la infancia, en especial las El EEG intercrítico es normal (puede mostrar, a veces, una actividad
tónico-axiales, frecuentes en niños con daño cerebral, a menudo coexis- lenta en regiones posteriores o descargas de punta-onda irregulares), mien-
tiendo con otras crisis. Cursan con episodios de contracción generalizada tras que el trazado crítico se caracteriza por la aparición de descargas
de la musculatura (“rigidez”) con hallazgos diversos en el EEG crítico: generalizadas de complejos de punta-onda a 3 ciclos/segundo (3 Hz) (Fig.
ritmo reclutante, como en la fase tónica del “gran mal”, ritmo rápido, des- 23.4.3), de comienzo y final bruscos, alteración bioeléctrica que suele ser
incronización. Para su tratamiento es útil el VPA, aunque a veces las cri- desencadenada por la hiperventilación.
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1994 Neuropediatría

Cuadro 23.4.4. Principales epilepsias mioclónicas frecuentes las mutaciones, en la mayoría de novo, en el gen SCN1A, rela-
cionado con el canal del sodio. Afecta a ambos sexos con predominio en
Idiopáticas
varones. En alrededor del 25% se conocen antecedentes familiares de epi-
• Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
• Mioclonías palpebrales y ausencias (síndrome de Jeavons)
lepsia. Se inicia en el primer año de la vida (promedio alrededor de los
• Mioclonías periorales con ausencias 5-6 meses) en niños hasta entonces normales, comenzando con crisis cló-
• Epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz) nicas, generalizadas en el 80% de los casos, de larga duración, con fre-
cuencia asociadas con fiebre –por lo que en esta fase suelen considerarse
Criptogénicas como crisis febriles– que recurren con pequeños intervalos, cada vez con
• Epilepsia mioclónico-astática (síndrome de Doose)
• Epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet)
fiebre más discreta, hasta que llegan a presentarse sin ella, mostrando una
• Epilepsia mioclónica criptogénica tendencia a ser crisis de larga duración, incluso con situación de estado
de mal convulsivo. Entre los 1-4 años (hacia la mitad del 2º año) aparece
Sintomáticas un nuevo tipo de crisis: mioclónicas generalizadas, que se presentan varias
• Epilepsias mioclónicas en pacientes con encefalopatías no progresivas veces al día, pudiendo originar caídas bruscas con el consiguiente golpe.
• Epilepsias mioclónicas en pacientes con encefalopatías progresivas:
Algo más tarde (2º-3º año) o al tiempo que las crisis mioclónicas, apa-
– Enfermedad de Unverricht-Lundbord (tipos báltico y mediterráneo)
– Enfermedad de Lafora
recen ausencias atípicas y crisis parciales complejas, junto con manifes-
– Lipofuscinosis ceroidea neuronal taciones autonómicas (palidez, cianosis labial) o con pérdida de tono o
– Sialidosis automatismos; no tienen que presentarse todos los tipos de crisis y las
– MERFF tónicas son raras. El cuadro se enriquece con la aparición de estados de
– Enfermedad de Gaucher juvenil mal no convulsivo (estado crepuscular o estuporoso) con mioclonías pal-
– GM2 (formas infantil tardía y juvenil) pebrales intercaladas. Coincidiendo con la aparición de las mioclonías se
– Mucolipidosis I evidencia un enlentecimiento del desarrollo psicomotor, con especial afec-
– Distrofia neuroaxonal juvenil tación del lenguaje, apareciendo de forma progresiva signos neurológi-
– Poliodistrofias cos como ataxia y signos piramidales. El EEG intercrítico es normal al
– Enfermedad de Huntington juvenil
– Enfermedad de Hallevorden-Spatz
comienzo de la enfermedad, mostrando a partir del segundo año un enlen-
– Enfermedad de Wilson tecimiento del ritmo de base con aparición de anomalías paroxísticas en
– Panencefalitis esclerosante subaguda de van Bogaert forma de punta-onda, que se incrementan durante el sueño. El trazado crí-
tico muestra los patrones correspondientes a las crisis mioclónicas.
Las crisis son muy resistentes al tratamiento farmacológico, para el
Tratamiento. Los fármacos más útiles para el tratamiento son el VPA que se propone el VPA a dosis crecientes hasta alcanzar los 60-100 mg/kg,
y la ESM, que pueden asociarse en caso de resistencia, también son poten- solo o asociado al CLB; otros fármacos empleados incluyen TPM, PRM,
cialmente eficaces la LTG, TPM y LEV. El pronóstico no siempre es ESM, LEV, ZNS (PB, CBZ y LTG están contraindicados). El pronóstico
tan favorable, como se venía creyendo en épocas pasadas, ya que las cri- es desfavorable, con persistencia de las crisis, que pueden modificar su
sis pueden acompañarse o seguirse de otras motoras. expresión, y de los signos neurológicos, con afectación del desarrollo psi-
cointelectivo y posibilidad de aparición de cuadros psicóticos.
Epilepsia con ausencias juveniles
Esta forma de epilepsia generalizada idiopática cursa con crisis de Epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz). Se inicia entre
ausencia similares a las que aparecen en las ausencias infantiles, pero con los 12-18 años de edad (con límites entre los 8-26 años), afectándose
inicio entre los 9 y 13 años. Se acompañan con frecuencia de crisis moto- ambos sexos de manera similar. Es una entidad genéticamente hetero-
ras generalizadas (tónico-clónicas o mioclónicas) y son más esporádicas génea, ligada al gen EFHC1 en 6p12 y al GABRA1, que codifica la subu-
que las ausencias infantiles. En el EEG crítico se evidencian descargas nidad alfa-1 del receptor del GABA subtipo A (GABA A); en familias en
de punta o polipunta-onda a 4-5 Hz, cuya aparición se facilita con la hiper- las que predominan las crisis motoras generalizadas se ha encontrado rela-
ventilación. El VPA es el fármaco de elección; en casos rebeldes se aso- ción con un locus en 10q25-26. Las manifestaciones clínicas más carac-
cia LTG o ESM y, probablemente, sean también eficaces TPM y LEV. terísticas de esta entidad son: crisis mioclónicas (bilaterales, habitual-
mente simétricas, rápidas, de amplitud variable, más frecuentes por la
Epilepsias mioclónicas mañana, al despertarse o minutos más tarde, cuando el paciente se está
Las principales formas se presentan en el Cuadro 23.4.4. Se comen- aseando o desayunando; crisis tónico-clónicas generalizadas (que en más
tan las más características. del 90% de los casos se presentan exclusivamente al despertar) y crisis
de ausencias (preceden a los otros tipos de crisis). Las crisis se facilitan
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia. Se inicia en el curso con la privación de sueño. La exploración clínica es normal, aunque algu-
del primer o 2º año de vida, en niños normales, con frecuente historia nos pacientes pueden mostrar personalidad especial (inestables o inma-
familiar de convulsiones o de epilepsia y constituye una situación rara, duros, con dificultades para la integración social). El EEG intercrítico es
con predominio en varones. Cursa con crisis mioclónicas que afectan al normal (la hiperventilación y, sobre todo, la ELI inducen la aparición
eje corporal y miembros originando la caída de la cabeza sobre el tronco de descargas generalizadas de polipunta-onda); el trazado crítico se carac-
y una elevación-abducción de los miembros superiores, junto a una fle- teriza por la presencia de paroxismos de polipunta-onda, bilaterales y sín-
xión de los inferiores, que conlleva una caída o desequilibrio, sin pérdida cronos.
de conciencia, de presentación diurna, sin relación horaria y desaparecen El VPA es el fármaco de elección, lográndose el control de las cri-
durante el sueño profundo; en ocasiones se reducen a simple caída de la sis en la mayoría de los pacientes. LTG, TPM y LEV también han mos-
cabeza con desviación ocular. Son aisladas, no en series, de breve dura- trado su utilidad, en tanto que la VGB y la CBZ pueden empeorar las cri-
ción; junto a casos de presentación espontánea, se han descrito otros cuyas sis. Es preciso mantener el tratamiento hasta 10 años o más, ya que la
crisis son desencadenadas por estímulos acústicos, táctiles o la fotoesti- retirada de la medicación se sigue de frecuentes recaídas.
mulación –epilepsia mioclónica benigna refleja–. La exploración neu-
rológica es normal. El EEG intercrítico es normal, mientras que el crítico Epilepsia con crisis mioclónico-astáticas (síndrome de Doose). Es
muestra descargas de punta-onda o polipuntas-ondas generalizadas, cuya una epilepsia generalizada idiopática que en la actualidad tiende a incluirse
aparición se desencadena con la fotoestimulación y con la somnolencia. en el fenotipo de las convulsiones febriles plus. Se inicia entre los 2-5
El VPA consigue el control de las crisis, mientras que el PB y las benzo- años, con predominio en los varones. Las crisis mioclónicas se caracte-
diazepinas pueden agravarlas. rizan por sacudidas, de preferencia en las extremidades superiores, que
pueden hacer caer al paciente. Las crisis astáticas consisten en pérdida
Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica severa de la infan- brusca del tono muscular, con caída de la cabeza (por afectación de los
cia). Se relaciona, y puede ser el fenotipo más grave, con la GEFS+. Son músculos del cuello) y del cuerpo (por afectación de las extremidades).
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Epilepsia 1995

Pueden asociarse (50% de los casos) a una breve pérdida de la concien- del sueño no-REM. Los estudios radiológicos son normales, aunque con
cia (ausencia) y también, en ocasiones, a estados de mal y a crisis tóni- sofisticadas técnicas de imagen y medicina nuclear puede apreciarse que
cas (sobre todo, nocturnas). El EEG intercrítico es normal y, en el crítico, las descargas se originan en la corteza del lenguaje en lóbulo temporal
las crisis mioclónicas se traducen por complejos de punta-onda y poli- dominante, y también se han descrito alteraciones propias de vasculitis
punta-onda con mayor expresividad en regiones anteriores; las crisis astá- en la arteriografía; los potenciales evocados auditivos son, asimismo, nor-
ticas coinciden con complejos de punta-onda, entre los que se interca- males.
lan ondas lentas. El pronóstico es muy variable, desde la posibilidad de Tratamiento: medidas de rehabilitación logopédica, VPA, ESM, CLB,
un fácil control de las crisis hasta la presentación de un estado de mal. CZP, recurriendo a los corticoides en casos rebeldes; si no hay respuesta
Tratamiento: VPA y también ESM, LTG, TPM y LEV. al tratamiento médico se recurre a la cirugía con transección múltiple sub-
pial. Pronóstico: las crisis y las alteraciones del EEG suelen desaparecer
Epilepsia con ausencias mioclónicas. Es una entidad rara, de pre- a partir de los 12-15 años. Los trastornos del lenguaje mejoran al tiempo
dominio en varones, de inicio hacia los 6-8 años. Clínicamente se carac- que lo hace el EEG –influye la precocidad de las medidas rehabilitado-
teriza por ausencias que se acompañan de mioclonías bilaterales, rítmi- ras–, pero casi la mitad de los pacientes presentan secuelas de grado varia-
cas; a veces coexisten automatismos y signos vegetativos. Cerca de la ble.
mitad de los pacientes presentan un retraso mental previo a las crisis. El
EEG crítico muestra una descarga de complejos de punta-onda a 3 Hz, Convulsiones benignas del lactante
síncronos, bilaterales y simétricos, en tanto que el trazado intercrítico (síndrome de Watanabe-Vigevano)
es normal. El VPA es el fármaco de elección para su tratamiento. Tam- Esporádicas o familiares (éstas relacionadas con mutaciones en 19q,
bién pueden ser útiles la ESM y el CZP, siendo su pronóstico peor que el 16p y 2), se caracterizan por: inicio entre los 4-8 meses de edad, ausen-
de las ausencias infantiles, por el frecuente retraso mental asociado y una cia de factores etiológicos conocidos, con normalidad de los estudios
mayor dificultad para el control de las crisis. de laboratorio, así como los neurorradiológicos y con exploración neu-
rológica también normal, presencia de otros familiares con epilepsia de
Epilepsias reflejas similares características, correcto desarrollo psicomotor, curso benigno
Epilepsias fotosensibles. Son epilepsias con crisis generalizadas de- con desaparición de las crisis, EEG intercrítico normal, mientras el crí-
sencadenadas por estímulos luminosos; en la forma más habitual se ini- tico muestra un ritmo reclutante, de inicio en las áreas centrooccipitales
cian en la época puberal y cursan con crisis tónico-clónicas generaliza- de uno u otro lado, que se difunde a todo el hemisferio y al cerebro entero,
das (en ocasiones con ausencias o mioclonías), cuya aparición se ve con amplitud creciente. Las crisis suelen presentarse en brotes, son par-
desencadenada por estímulos luminosos intermitentes (televisión, vide- ciales con generalización secundaria y se caracterizan por detención de
ojuegos, discoteca). En ocasiones se desencadenan por figuras peculia- la actividad, desviación de la cabeza y de los ojos hacia un lado, hiperto-
res como cartas, juego de damas, figuras geométricas (epilepsia sensi- nía generalizada, cianosis y sacudidas de las extremidades (inicialmente,
tiva) e incluso pueden ser autoinducidas, pasando la mano por delante de de un lado y, luego, bilaterales), síncronas o asíncronas. Una variante des-
los ojos. El EEG intercrítico suele ser normal y, en el crítico, aparecen crita más recientemente es la conocida como convulsiones neonatales-
descargas generalizadas de polipuntas o puntas-onda que se desencade- infantiles benignas, de herencia AD, que se presenta entre el 2º día y
nan fácilmente con la ELI. Medidas preventivas: empleo de gafas oscu- los 7 meses y se relaciona con mutaciones en la subunidad α2 del canal
ras, evitar aproximarse a la televisión y luces intermitentes. Si fracasan del sodio relacionado con el voltaje (SCN2A); rara vez se asocia con con-
estas medidas se recurrirá a la medicación con VPA, en ocasiones aso- vulsiones febriles y las crisis remiten hacia los 12 meses. Pese al pronós-
ciado a CZP. tico favorable de estas entidades, en ocasiones debe contemplarse el tra-
tamiento: VPA, CBZ para evitar la angustia a los familiares y el riesgo
Epilepsia del sobresalto. Determinados estímulos táctiles y sonoros, a los pacientes.
actuando por sorpresa, originan crisis epilépticas, de semiología variada,
con frecuencia parciales, que se acompañan de descargas paroxísticas en Epilepsias parciales benignas
el EEG. En la mayoría de los pacientes existen lesiones cerebrales sub- Constituyen un grupo de síndromes idiopáticos que acontecen en
yacentes. Tratamiento: CBZ y, en menor grado, CZP y CLB. Para algu- niños con desarrollo psicomotor y exploración neurológica normales y
nos autores, la epilepsia desencadenada por los movimientos voluntarios que evolucionan de manera favorable con remisión antes de la edad adulta.
constituye una variante de la epilepsia del sobresalto.
Epilepsia parcial benigna de la infancia con puntas centrotempo-
Otras formas de epilepsia refleja. Son las desencadenadas por la rales (epilepsia rolándica benigna, epilepsia con crisis silvianas). Es
música, la lectura, el pensar o vestirse. la más frecuente en la infancia –representa entre el 10-20% de las epilep-
sias–, afecta a ambos sexos (predominio en los varones) y comienza entre
Afasia epiléptica adquirida los 4-8 años de edad. Las crisis sobrevienen de preferencia durante el
(síndrome de Landau-Kleffner) sueño o al despertar y las más habituales son las parciales simples (no se
La etiopatogenia de este síndrome probablemente sea multifactorial. altera la conciencia) con síntomas motores que afectan a la hemicara y
La mayoría de los pacientes inician el cuadro entre los 2-8 años, con pre- músculos orofaríngeos: clonías faciales y de la lengua, con imposibilidad
dominio en varones. Cursa con: 1. Trastornos del lenguaje. La primera para hablar (afemia), para deglutir, con parestesias en lengua y carri-
manifestación es la agnosia verbal auditiva; el proceso se inicia con una llos, a veces con salivación, con posibilidad de generalizarse de manera
pérdida del lenguaje: primero se instaura una afasia de recepción o sor- secundaria. El EEG intercrítico muestra descargas de punta o punta-onda
dera verbal y no responde cuando le hablan por lo que muchos niños son en el área rolándica (Fig. 23.4.4), cuya aparición no se ve favorecida por
inicialmente considerados como sordos o autistas; el cuadro va empeo- la hiperventilación ni por la ELI, pero sí por el sueño. Las crisis desapa-
rando y aparece una afasia de expresión y, finalmente, se llega al mutismo recen en la pubertad, incluso sin medicación, por lo que su pronóstico es
y no responde ni con sonidos no verbales. 2. Trastornos cognitivos y excelente (se han descrito dificultades para el aprendizaje) pero, si son
del comportamiento: hiperactividad, déficit de atención, ansiedad y este- frecuentes o producen ansiedad familiar, puede realizarse tratamiento:
reotipias. 3. Epilepsia, presente en el 75% de los pacientes, de inicio antes VPA (no CBZ, que puede originar estado de mal EEG durante el sueño).
o después de instaurada la afasia, de semiología variada: crisis generali-
zadas convulsivas o no convulsivas, parciales (en especial simples), sobre Epilepsia parcial benigna con puntas evocadas parietales. Se trata
todo durante la noche, poco frecuentes. EEG: paroxismos de puntas len- de niños normales que presentan puntas parietales desencadenadas por la
tas y complejos de punta-onda, de localización variable, en especial en estimulación táctil en el pie, con aparición posterior de un foco de pun-
regiones temporales, que se activan con el sueño (pueden hacerse conti- tas de manera espontánea (ya sin necesidad de la estimulación táctil)
nuos y constituyen el denominado “estado de mal epiléptico durante el durante el sueño y, más tarde, en vigilia; algunos de ellos presentarán más
sueño lento”); esta actividad epileptiforme ocupa más del 80% del tiempo tarde crisis epilépticas parciales del tipo de las versivas. Tratamiento:
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1996 Neuropediatría

puntas intercaladas, puntas-onda. EEG intercrítico: normal o asimetrías


del ritmo de base, puntas frontales, ondas agudas o lentas. Tratamiento:
la CBZ (OXC) o el VPA son los fármacos de elección.

Epilepsias del lóbulo temporal


Según el lugar de partida de la descarga se distinguen: crisis amíg-
dalo-hipocámpicas o síndrome epiléptico temporal mesial que cursa con
malestar epigástrico ascendente, palidez, enrojecimiento, miedo, aluci-
naciones olfatorias o gustativas o crisis parciales complejas; con frecuen-
cia el paciente presenta alteraciones del aprendizaje y de la memoria y
puede relacionarse con una etiología orgánica del tipo de la esclerosis
mesial, siendo frecuente el antecedente de convulsiones febriles prolon-
gadas. Crisis témporo-laterales o síndrome epiléptico temporal corti-
cal: las simples cursan con alucinaciones o ilusiones auditivas, trastornos
Figura 23.4.4. EEG en la epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos. del lenguaje si el foco asienta en el hemisferio dominante para el lenguaje
y vértigo. En la infancia la epilepsia del lóbulo temporal tiene una semio-
logía, tanto más simple, cuanto más pequeño es el niño, siendo los auto-
CBZ y VPA. Su pronóstico es favorable con normalización clínica entre matismos y los episodios de mirada fija (“pseudoausencia”) las manifes-
los 11-13 años. taciones más habituales. EEG intercrítico: normal (sobre todo, en el
síndrome mesial), asimetrías de la actividad de base o puntas y ondas tem-
Epilepsias benignas con focalidad occipital. Junto a las formas sin- porales. Trazado crítico: actividad rápida de baja amplitud (en especial,
tomáticas, destacan las benignas (forma precoz o síndrome de Panayioto- en el síndrome cortical) o bien ondas lentas (theta) en el mesial. Trata-
poulos y la tardía tipo Gastaut). La forma precoz (inicio por debajo de los miento: la CBZ es el fármaco de elección.
5 años) cursa con crisis, sobre todo nocturnas, con manifestaciones auto-
nómicas que incluyen vómitos, tos, miosis, hipersalivación y palidez; la Epilepsias peculiares con crisis parciales
remisión espontánea acontece a los 2-3 años del inicio. En la variante tar- Epilepsia parcial continua de Kojewnikow. Estado de mal epilép-
día predominan las manifestaciones visuales (alucinaciones, ceguera) y tico de tipo parcial excepcional en niños; cursa con crisis parciales moto-
pueden asociarse crisis hemiclónicas, automatismos, cefalea símilo-migraña. ras reiteradas, entre las que persisten mioclonías parciales. En los pocos
El EEG muestra anomalías paroxísticas occipitales con puntas o punta- casos conocidos se describe una lesión subyacente, a veces evolutiva y a
onda. Tratamiento: CBZ (OXC) y también VPA son útiles. veces mutaciones del ADN mitocondrial. EEG: puntas en la región con-
tralateral a las crisis. El pronóstico es malo, siendo las crisis rebeldes a la
Epilepsia parcial benigna atípica de la infancia. Comienza entre mayoría de los intentos de tratamiento, para el que se sugiere el empleo
los 2-6 años de edad y cursa con crisis de varios tipos (motoras parcia- de CBZ o LTG, junto a los corticoides recurriéndose, en caso de fracaso
les, ausencias atípicas, mioclónicas, atónicas). EEG: muestra paroxismos de estas medidas, a la cirugía.
focales en el trazado de vigilia, evidenciando una actividad de punta-onda
lenta difusa casi continua durante el sueño. Su pronóstico es bueno. Tra- Síndrome de Rasmussen. Cursa con crisis parciales motoras asocia-
tamiento: VPA, en ocasiones asociado a ESM. das a mioclonías, de curso progresivo, aparición de signos neurológicos, en
especial hemiparesia y deterioro de las funciones superiores. Los estudios
Epilepsia parcial benigna con sintomatología afectiva. Pacientes neurorradiológicos muestran lesiones hemilaterales y, aunque su etiología
entre 2-10 años que presentan crisis que se exteriorizan por sensación de no está aclarada, se le relaciona con una encefalitis focal. EEG intercrí-
angustia o terror: el niño se agarra a la persona que tenga más próxima, tico: enlentecimiento unilateral o bilateral más acusado en un lado y el crí-
o la llama o bien se acurruca en un rincón tapándose la cara con las manos tico evidencia descargas de ritmos rápidos o de puntas-onda. Es muy rebelde
(hay que efectuar un diagnóstico diferencial con el vértigo paroxístico al tratamiento convencional, habiéndose propuesto, por su probable meca-
benigno), sin afectación de la conciencia. Pueden asociarse manifestacio- nismo inmunológico, medidas como corticoides, gammaglobulina intra-
nes vegetativas: palidez, rubor, sudoración, abdominalgia, movimientos venosa, la plasmaféresis y la cirugía con extirpación del hemisferio afecto.
masticatorios y bloqueo del lenguaje. EEG: descargas de puntas en región
temporal en las crisis. Desaparición de las crisis al llegar la pubertad. Si Síndrome hemiconvulsión-hemiplejía (HH). Lo mismo que el de
se requiere tratamiento (por la repetición o ansiedad familiar), CBZ (OXC) hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia (SHHE), suele presentarse como
son los fármacos de elección. secuela de un estado de mal convulsivo hemilateral, no pocas veces febril,
tras el que se observa una hemiparesia residual (HH) con posibilidad de
Epilepsia familiar benigna del lóbulo temporal (epilepsia parcial nuevas crisis epilépticas posteriores (HHE). La neurorradiología mues-
benigna autosómica dominante con manifestaciones auditivas). Se tra una hemiatrofia en el lado contrario a la paresia y el EEG evidencia
presenta a partir de la adolescencia y cursa con crisis parciales simples o un enlentecimiento en trazado intercrítico con descargas de ondas len-
complejas de breve duración, acompañadas de aura auditiva; el gen se tas o de punta-onda durante la crisis.
localiza en 10q22-24. El tratamiento con OXC controla las crisis en la
mayoría de los pacientes. Estado de mal epiléptico
Otras epilepsias parciales benignas de la infancia incluyen: convul- Es una actividad convulsiva prolongada con crisis o convulsiones
siones infantiles benignas familiares y coreoatetosis, convulsiones infan- recurrentes, de más de 30 minutos, durante los cuales no se recupera el
tiles benignas asociadas con gastroenteritis, epilepsia benigna infantil conocimiento. Cuando, a pesar de un tratamiento adecuado, dura más de
focal con puntas y ondas de la línea media durante el sueño. 60 minutos, se habla de estado de mal refractario. Es más frecuente en
los primeros años de vida y puede ser desencadenado por factores muy
Epilepsias del lóbulo frontal diversos: fiebre, agresión aguda (hipoxia, traumatismo, meningoence-
Crisis parciales simples, complejas o secundariamente generalizadas, falitis, trastorno metabólico) o lesión crónica o residual del sistema ner-
habitualmente de corta duración, repetidas varias veces al día, con mani- vioso, encefalopatía progresiva o retirada brusca de la medicación. Puede
festaciones muy heterogéneas, debido a la habitual procedencia de las presentarse en todas las crisis, aunque en la práctica las más preocupan-
descargas de diversas áreas: opercular, cingular, corteza orbitofrontal, tes son las motoras, generalizadas o parciales.
frontopolar; son de tipo motor o con automatismos gestuales. Su etiolo-
gía es muy variada: traumatismos, tumores, malformaciones vascula- Tratamiento. Constituye una urgencia médica que se puede abordar
res, displasias corticales. EEG crítico: actividad rápida de baja amplitud, de la siguiente manera:
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Estabilización. Garantizar la permeabilidad de las vías aéreas (colo- clonías masivas desencadenadas por estímulos auditivos o táctiles; existe
cación adecuada de la cabeza, aspiración de secreciones) con administra- una nueva variante con crisis fotosensibles, al menos en su fase inicial.
ción de oxígeno con mascarilla (si fuera preciso, se recurrirá a la intu- Epilepsia grave con focos múltiples independientes. Crisis tónicas que,
bación); se valorará el estado circulatorio, vigilando la posible aparición con frecuencia, evolucionan a síndrome de West o de Lennox-Gastaut.
de un choque hipovolémico o cardiogénico; se realizará un tratamiento
del edema cerebral (dexametasona, manitol). Al tiempo se efectúa una DIAGNÓSTICO DE LA EPILEPSIA
exploración y anamnesis que pueden ayudar a identificar la causa (que,
a su vez, puede requerir de medidas terapéuticas concretas). Se reco- Anamnesis. Abarcará la investigación de los antecedentes familia-
mienda la determinación de electrolitos, glucosa, urea, calcio, magne- res, en que pueden encontrarse situaciones similares a la que presenta el
sio y citología hemática, añadiendo, en casos concretos, niveles de medi- paciente; antecedentes personales en busca de posibles factores suscep-
cación, estudio del LCR y la investigación de tóxicos. tibles de haber originado daño cerebral que se traduzca por convulsiones
Terapia anticonvulsiva. El DZP (dosis de 0,2-0,5 mg/kg, por vía (patología pre-peri y postnatal). Es necesario describir con detalle las cri-
EV en administración lenta, asimismo, puede usarse por vía rectal, su sis: circunstancias de su aparición, edad de inicio, momento del día,
acción comienza a los 2-3 minutos y dura 20-30 minutos y puede repe- tipo con una completa descripción de su semiología y tratamientos pre-
tirse a los 10-20 minutos si es necesario); al tiempo, se administrará PHT vios, indicando fármaco y dosis.
(15-20 mg/kg), por vía EV, lentamente, diluida en suero salino fisioló-
gico (no glucosado porque precipita), cuyo efecto comienza a los 20-30 Exploración clínica. Su finalidad es la búsqueda de manifestaciones
minutos y se mantiene durante 24 horas. El lorazepam EV, también es que orienten hacia un diagnóstico etiológico, como las manifestaciones
posible su uso por vía rectal, (dosis de 0,05-0,1 mg/kg con efectividad dérmicas en los síndromes neurocutáneos, signos de hipovitaminosis,
que se mantiene durante 4-6 horas) es en la actualidad una alternativa más fenotipo peculiar de algunas enfermedades metabólicas, signos neuro-
eficaz y con menos efectos secundarios pero la presentación EV no está lógicos focales que orientan hacia una organicidad, fiebre en las con-
disponible en nuestro país. Si se trata de un niño menor de 18 meses de vulsiones febriles, o bien, signos meníngeos en las infecciones neuroló-
edad, se debe administrar piridoxina (100-200 mg). En caso de fracaso gicas. La exploración debe completarse con la valoración del desarrollo
puede optarse por PB a dosis de 20 mg/kg, por vía EV (con riesgo de pro- psicológico. Una valoración cardiológica, incluyendo ECG, puede ser
ducir sedación y depresión respiratoria por lo que es recomendable intu- necesaria si existe sospecha de que el episodio esté relacionado por un
bar al paciente), o bien utilizar DZP en perfusión EV (100 mg de diaze- trastorno cardiaco (QT largo o hipertensión pulmonar, por ejemplo).
pam en 500 mg de suero glucosado al 5%) a un ritmo de 0,3-1,2
mg/kg/hora. Si no se logra el control con las medidas citadas, se va Exámenes de laboratorio. Son útiles para descartar una patología
entrando en un estado de mal refractario y el paciente debe ser tratado en metabólica: hipocalcemia, hipoglucemia, hipomagnesemia, errores del
UCI con pentobarbital –requiere intubación y ventilación mecánica– o metabolismo de aminoácidos, lípidos o hidratos de carbono, etc.; en oca-
midazolam. Se refiere una mortalidad entre el 3 y el 6% con posibilidad siones pueden ser precisos otros estudios: aminoácidos (suero y orina),
de secuelas como retraso mental, déficit motor y epilepsia posterior, a ácidos orgánicos en orina, perfil de acilcarnitina, amoníaco, lactato, piru-
veces asociada a hemiplejía: síndrome HHE, esclerosis mesial. vato. La presencia de dismorfias u otras anomalías congénitas implicará
la realización de un cariotipo y si se sospecha patología infecciosa sero-
Otros síndromes epilépticos logía y cultivos o práctica de punción lumbar para descartar una menin-
En los últimos años se han descrito nuevas situaciones que no figu- goencefalitis. Pueden considerarse como marcadores de epilepsia: ele-
ran en la vigente clasificación de las epilepsias; las más destacadas se vación del ácido cinurénico en orina (que se relaciona con daño cerebral),
reseñan a continuación. alteraciones de los niveles de ácido glutámico licuoral (el aumento del
Epilepsia rolándica AD con dispraxia del habla. Cursa con crisis noc- cociente ácido glutámico/taurina se relaciona con un riesgo de padecer
turnas indistinguibles de las de la epilepsia parcial benigna con paroxis- epilepsia), elevación sérica de la taurina, de prolactina, de cortisol, hor-
mos rolándicos. Asocia una afectación cognitiva y dispraxia, que empe- mona de crecimiento y CPK en las crisis motoras generalizadas.
oran en las generaciones sucesivas, lo que sugiere una anticipación
genética. Epilepsia parcial AD con foco variable. Comienzo en la infan- EEG. Siempre debe realizarse un EEG en vigilia y otro de sueño ya
cia (edad promedio de 14 años), con crisis nocturnas o diurnas, de tipo que la actividad epileptiforme puede aparecer solo en uno u otro estado
parcial complejo y parciales secundariamente generalizadas. Hay datos (en especial en el sueño); se obtendrá tan pronto como sea posible des-
que sugieren su asiento en el cromosoma 2. Epilepsia occipital idiopá- pués de la crisis. Su normalidad no excluye la epilepsia y un EEG alte-
tica. Crisis parciales nocturnas, desviación de los ojos y vómitos, tenden- rado no indica que necesariamente el paciente padezca epilepsia: niños
cia a hacerse unilaterales o generalizadas; a veces se prolongan durante normales pueden tener hallazgos en el EEG, tales como ritmo theta pos-
horas en forma de estado de mal. Epilepsia familiar del lóbulo temporal. terior, ondas lambda, ritmo kappa. Cuando el EEG obtenido en condicio-
De herencia AD con penetrancia dependiente de la edad, las crisis comien- nes basales no muestra los hallazgos que cabría esperar por las manifes-
zan durante la adolescencia, primeros años de la edad adulta, pero no antes taciones clínicas del paciente, se recurre a técnicas de estimulación: sueño,
de los 10 años de edad, y son parciales simples con síntomas psíquicos o privación de sueño, hiperventilación y ELI. El registro simultáneo EEG-
autonómicos y, menos veces, parciales complejas o parciales secundaria- vídeo y la monitorización continua del EEG (Holter-EEG) contribuyen
mente generalizadas. Epilepsia nocturna AD del lóbulo frontal. Se inicia también al diagnóstico.
generalmente en la infancia y persiste durante toda la vida adulta con cri-
sis en brotes, motoras nocturnas breves, tónicas o clónicas, y aura de Neuroimagen. La TC y, mejor, la RM, con sus variantes: angiorre-
expresión muy variada, que pueden confundirse con parasomnias o tras- sonancia, RM espectroscópica, son los estudios radiológicos más habi-
tornos psiquiátricos; tiene heterogeneidad genética con al menos dos loci: tualmente empleados para descartar una causa orgánica en el paciente con
en 20q12 y 15q24. Tratamiento: CBZ en monoterapia. Epilepsia maligna convulsiones. Está indicada su realización en las epilepsias con crisis
de la infancia con crisis parciales migratorias (epilepsia multifocal). focales –excluidas epilepsias benignas– o secundariamente generaliza-
Comienzo antes de los 6 meses; crisis motoras parciales, que cambian das que no se controlan adecuadamente con los fármacos antiepilépticos,
rápidamente de uno a otro territorio del cuerpo. Crisis epilépticas dolo- déficit neurológicos o neuropsicológicos progresivos. La ecografía es útil
rosas unilaterales. Se consideran como la expresión clínica de una des- en el neonato y en el lactante. Pruebas para casos concretos son angio-
carga localizada en la corteza somatosensorial primaria contralateral. Epi- grafía, PET y SPECT (véase cap. 23.1).
lepsia con calcificaciones cerebrales y celíaca. Las crisis suelen comenzar
en los primeros años de vida, de semiología variada y predominan las par- PRONÓSTICO DE LA EPILEPSIA
ciales, sobre todo de origen occipital. Para su control es esencial una dieta
exenta de gluten (véase cap. 11.7). Epilepsia mioclónica benigna refleja Pronóstico vital. Se considera que la epilepsia, por sí misma, no es
de la infancia. Comienza al final del primer año de vida y cursa con mio- causa del fallecimiento, salvo en situaciones de estado de mal o en sín-
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Cuadro 23.4.5. Elección del fármaco antiepiléptico según el tipo de crisis

Tipo de crisis Primera opción Segunda opción Otras


Parciales OXC (VPA) VPA (OXC) VGB, PRM, GBP, LTG, LEV
Tónico-clónicas VPA CBZ (OXC) LTG, PRM, LEV
Ausencias típicas VPA ESM LTG, CZP
Ausencias mioclónicas VPA ESM LTG, CZP
Mioclonías VPA LTG CZP, PRM, ESM
Atónicas LTG VPA CLB
Espasmos infantiles ACTH (VGB) VPA CZP, TPM, LEV, ZNS
Mioclónico-astáticas VPA LTG CLB, CZP, ESM
Síndrome de Lennox VPA LTG TPM, ZNS, LEV

La equivalencia de las siglas se especifica en el Cuadro 23.4.6.

dromes epilépticos complejos en los que la epilepsia es una manifesta- ción general. Aunque se ha venido considerando que el riesgo de malfor-
ción más, aunque puede favorecer la aparición de circunstancias capaces maciones en los hijos de madres epilépticas no tratadas era del 2-4%,
de originarlo, siendo conocido el mayor riesgo de ahogamiento del paciente recientes aportaciones señalan que es superponible al observado en hijos
epiléptico o la posibilidad de asfixia durante las crisis nocturnas. En oca- de madres no epilépticas (0,8%) y se estima en el 3-4% cuando está
siones, las causas del exitus son desconocidas, habiéndose atribuido a fac- tomando medicación; un suplemento de ácido fólico reduce el riesgo de
tores como edema pulmonar, arritmia cardiaca y niveles inadecuados estas malformaciones. Además, las jóvenes estarán informadas de la posi-
de medicación. bilidad de un incremento de las crisis en relación con las modificaciones
hormonales que acompañan a la menstruación (epilepsia “catamenial”),
Control de las crisis. Puede conseguirse en alrededor del 80% de los así como del posible fallo de los anticonceptivos, que se metabolizan más
casos; en los extremos de este pronóstico cabe situar, por un lado, la epi- rápidamente por el estímulo de las enzimas hepáticas por los fármacos
lepsia con paroxismos rolándicos, prototipo de las epilepsias de evolu- antiepilépticos.
ción excelente y, del otro, al síndrome de Lennox-Gastaut, en el que es
muy difícil lograr un control de las crisis. Algunos de los factores que Dieta
mejoran el pronóstico de las epilepsias son: normalidad de la exploración Las bebidas alcohólicas están prohibidas. Para el café no existe, a las
neurológica y psicológica, ausencia de lesión neurológica demostrable, dosis habituales, contraindicación. Una dieta cetógena puede ser útil,
presencia de un solo tipo de crisis, respuesta inmediata al tratamiento y en especial en epilepsias rebeldes con encefalopatía, como el síndrome
comienzo de las crisis después de los 2 años de edad. de Lennox-Gastaut (véase cap. 11.7). Hay una tendencia reciente a reva-
lorizarla en la epilepsia rebelde. Algunos autores han señalado los bene-
TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA ficios de las dietas oligoantigénicas o hipoalergénicas en el tratamiento
de las epilepsias en pacientes que asocian migraña.
Una vez efectuado el diagnóstico, se debe informar a la familia –y al
paciente si tiene edad para comprenderlo– de la naturaleza del proceso, Tratamiento farmacológico
de las posibilidades de evolución (pronóstico), necesidad de tratamiento Crisis aguda. Es necesario adoptar unas medidas generales: posición
prolongado, no exento de posibles efectos tóxicos, requiriendo un rigu- en decúbito lateral para evitar una aspiración de secreciones, ambiente
roso cumplimiento, que se puede mejorar adaptando las tomas al horario tranquilo para evitar estímulos desencadenantes de nuevas convulsio-
escolar y en el menor número de ellas posible. Asimismo, se indicará la nes (habitación silenciosa y oscura), ayuno absoluto; posibilidad de efec-
necesidad de efectuar controles periódicos, clínicos, analíticos y electro- tuar un tratamiento etiológico de un trastorno metabólico, intoxicación o
encefalográficos, anotar las crisis en un calendario y tener a mano la medi- meningoencefalitis. Para yugular la crisis, el fármaco de elección es el
cación. DZP de acción prácticamente inmediata cuando se administra por vía EV,
lentamente, a dosis de 0,2-0,5 mg/kg (máxima, 10 mg). También se emplea
Régimen de vida e integración social CZP: 0,01-0,02 mg/kg, y es útil la PHT EV, a dosis de 15 mg/kg, en admi-
El paciente hará el tipo de vida en la forma más normal posible, evi- nistración lenta; el lorazepam por vía IV (0,05-0,1 mg/kg, con un máximo
tando los factores desencadenantes generales de las crisis: privación de de 4 mg) es muy eficaz, con efecto rápido y prolongado, aunque su empleo
sueño o la hiperventilación, así como los específicos de tipos concretos no está generalizado en nuestro medio, como ya se ha señalado; no se dis-
(p. ej., fotoestimulación). Siempre que su desarrollo mental lo permita, pone de la preparación para vía EV. Una nueva alternativa es el mida-
asistirá a la escuela y puede practicar la mayoría de los deportes; algunos zolam por vía EV. Para el tratamiento de las crisis en ambiente familiar
de riesgo, como la natación, requerirán una especial vigilancia y otros, o extrahospitalario, con dificultad para abordar la vía venosa, puede emple-
como el alpinismo, boxeo o lucha, deberán ser evitados. La valoración arse el DZP rectal en microenema de 5-10 mg según la edad, con posibi-
de la calidad de vida puede hacerse con la ayuda de escalas, como CAVE lidad de repetir unos minutos más tarde si no cede la crisis. En caso de
y otras (véase cap. 1.3). En el paciente, sobre todo adolescente, pueden persistir las crisis, el paciente evoluciona hacia una situación de estado
plantearse una serie de cuestiones. Problemática laboral. En general, el de mal convulsivo, ya comentado.
paciente epiléptico es más cuidadoso y tiene menos accidentes laborales,
aunque es preciso advertir la posibilidad de que puedan tener restriccio- Tratamiento crónico (prevención de nuevas crisis). En general, no
nes a la hora de elegir determinadas profesiones, incluso en el caso de está indicado tras la primera crisis, iniciándose cuando ha habido recu-
que las crisis estén controladas. Conducción de vehículos. Si las crisis no rrencias de crisis (epilepsia). La elección del fármaco se basa en la efica-
están controladas no se le autorizará mientras que, si no se han presen- cia conocida frente al síndrome epiléptico que presenta el paciente (Cua-
tado en los dos últimos años, puede tener acceso a determinados tipos de dro 23.4.5) y en sus posibles efectos tóxicos. Es aconsejable comenzar
permiso. Estén o no controladas, no podrá acceder a la conducción de utilizando un solo fármaco (monoterapia), que puede controlar el 60% de
vehículos de transporte público. Embarazo y descendencia. El riesgo de los pacientes, y otro 20% tras un cambio por otro fármaco. La dosis se
epilepsia en los descendientes de epilépticos es mayor que en la pobla- calcula según el peso del paciente, iniciando la administración de sólo
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Epilepsia 1999

Cuadro 23.4.6. Características de los principales fármacos antiepilépticos

Fármaco Siglas Dosis (mg/kg/día) Nº tomas Nivel estable (días) Vida media (horas) Nivel terapéutico (mg/L)
Carbamazepina CBZ 20 2-3 4-6 7-30 5-12
Clobazam CLB 0,5-1,5 3-2 7 30-46 Poco útil
Clonazepam CZP 0,1-0,2 3-2 10 20-40 Poco útil
Diazepam DZP 0,2 - 10 24-48 Poco útil
Etosuximida ESM 20-30 2 14 30-70 40-100
Fenitoína PHT 8-10 2 7 10-40 10-20
Fenobarbital PB 5 1-2 15 50-72 15-40
Gabapentina GBP 60-120 2-3 2 6 5-10 (20)
Lamotrigina LTG 2-5 2 4 30 Poco útil
Levetiracetam LEV 40-50 2 - - No ajustado
Nitrazepam NZP 0,5-1 2-3 10 26 Poco útil
Oxcarbazepina OXC 20-30 2 5 8 15-40 (epóxido)
Primidona PRM 15-20 2 3 3-12 5-20
Rufinamida RFM Iniciar con 10 mg. Poco útil
Ajustar según respuesta
y tolerancia hasta 45 mg
Tiagabina TGB 15-30 2-3 - 7-9 Poco útil
Topiramato TPM 5-10 2 5 20-24 2-5 (10)
Valproato sódico VPA 30-40 2 3-4 6-18 50-100
Vigabatrina VGB 50-80 2 2 5-7 5-10 (15)
> 100 en West
Zonisamida ZNS 4-12 2 13 60 Poco útil

una parte, habitualmente por la noche, de la dosis total, para ir aumen- Cuadro 23.4.7. Efectos adversos de los fármacos antiepilépticos
tando cada 4-6 días hasta dar la dosis completa. Los más recientes antie-
pilépticos: LTG, tiagabina (TGB), TPM se introducen con subidas sema- Fármaco Efectos adversos
nales para evitar efectos adversos. El número de tomas dependerá de la CBZ Diplopía, exantema, anemia, somnolencia, ataxia, hepatopatía, hipertricosis,
velocidad de eliminación del fármaco y de los efectos adversos relacio- síndrome de Lyell, hiponatremia
nados con cada toma: en general, el PB debe tomarse una vez al día,
CLB Sedación, vértigo, irritabilidad, depresión
por la noche, mientras que CBZ, CLB, CZP, ESM, GBP, FBM, PHT, LEV,
LTG, OXC, PRM, TPM, VGB, ZNS se dan dos veces al día (en desayuno FBM Anemia aplásica, somnolencia, insomnio, irritabilidad, anorexia, hepatopatía,
y cena), el VPA y la TGB, dos o tres veces al día. Existe un preparado de náuseas, cefalea
VPA de liberación lenta que permite su administración una sola vez al GBP Somnolencia, ataxia, vértigo, náuseas, vómitos
día. En algunos niños en los que CBZ origina efectos adversos transito-
LEV Somnolencia, irritabilidad, depresión
rios (visión borrosa, diplopía o sensación de mareo), puede estar indicada
su administración en tres tomas. LTG Exantema, somnolencia, ataxia, temblor, vértigo, diplopía, cefalea, vómitos,
Se precisa un tiempo para que se alcance un nivel estable (Cuadro síndrome de Stevens-Johnson
23.4.6); transcurrido un mes, aproximadamente, debe efectuarse un con- OXC Somnolencia, diplopía, temblor, hepatopatía, exantema, anemia, hiponatremia
trol clínico (valorando la situación de las crisis y la tolerancia) y analí- PB Somnolencia, cansancio, exantemas, alteraciones cognitivas, anemia,
tico, con determinación de los niveles plasmáticos del fármaco, mante- hipertricosis, hepatopatía
niendo o modificando la dosis según los hallazgos. Se advertirá, además
de lo indicado, sobre la posibilidad de interacciones con otros medicamen- PHT Ataxia, nistagmus, hiperplasia gingival, hipertricosis, anemia, somnolencia,
alteraciones cognitivas, exantema, síndrome de Lyell
tos y efectos secundarios (Cuadro 23.4.7), si bien algunas reacciones idio-
sincrásicas (síndrome de Stevens-Johnson, necrolisis epidérmica tóxica, PRM Somnolencia, cansancio, ataxia, diplopía, nistagmus, alteraciones cognitivas,
reacciones cutáneas) no pueden predecirse por estos análisis. Controles clí- exantema, hipertricosis
nicos. Al menos cada 6 meses. Niveles plasmáticos de medicación. Al menos RFM Cefalea, mareos, fatiga, somnolencia, vómitos, erupción cutánea
una vez al año y si hay modificación importante del peso, dudas sobre el TGB Mareo, astenia, nerviosismo, irritabilidad, temblor, depresión, labilidad
cumplimiento terapéutico o efectos adversos. EEG: una vez al año si la emocional
evolución es favorable y con intervalos menores en caso contrario.
TPM Alteraciones cognitivas, temblor, vértigo, ataxia, cefalea, náuseas, vómitos,
litiasis renal
Tratamiento quirúrgico
En algunos pacientes no se consigue el control de las crisis con los fár- VGB Somnolencia, alteraciones del comportamiento, trastornos psiquiátricos
macos antiepilépticos, por lo que se precisa recurrir a otras medidas, entre (depresión, psicosis), aumento de apetito y peso, reducción campo visual
las que la cirugía ocupa un lugar destacado. La resección focal, resec- VPA Aumento de apetito y peso, anorexia, náuseas, vómitos, hepatopatía,
ción lobar o multilobar, la hemisferectomía, la callosotomía y la transec- temblor, somnolencia, pancreatitis, alopecia, anemia, trombopenia,
ción subpial múltiple son las técnicas empleadas; la radiocirugía estereo- trastornos psiquiátricos
atáxica puede estar indicada en caso de dificultad para el empleo de las ZNS Somnolencia, mareos, anorexia, agitación, ataxia, confusión
técnicas anteriores. Su indicación son las epilepsias rebeldes relacionadas
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2000 Neuropediatría

con lesiones, tales como displasias corticales, hemimegalencefalia o sín- - Campos-Castelló J. Epilepsia infantil refractaria: enfoque práctico. Acta Pediatr Esp
drome de Sturge-Weber. Otra alternativa con eficacia demostrada es la 2006; 64: 51-6.
estimulación vagal, equiparable en ocasiones a la callosotomía. - Capovilla G, Beccaria F, Gambardella A et al. Photosensitive benign myoclonic epilepsy
in infancy. Epilepsia 2007; 48: 96-100.
Retirada de la medicación - Castro-Gago M, Novo-Rodríguez MI, Eirís-Puñal J, Gómez-Lado C. Aspectos actua-
Tras un tiempo sin crisis de unos 3 años puede intentarse la supresión les de las epilepsias durante la adolescencia. Rev Esp Pediatr 2007; 63: 203-15.
del tratamiento –que siempre se realizará de manera paulatina a lo largo - Engel J jr. Report of the ILAE Classification Core Group. Epilespia 2006; 47: 1558-68.
de varios meses–; en las epilepsias idiopáticas y ausencias puede ser sufi- - Hahn A, Neubauer BA. Sodium and potassium channel dysfunctions in rare and com-
ciente con 2 años mientras que, en las epilepsias parciales sintomáticas o mon idiopathic epilepsy syndromes. Brain Dev 2009; 31: 515-20.
criptogénicas, se recomiendan los 4-5 años de tratamiento, que se man- - Herlenius E, Heron SE, Grinton BE, et al. SCN2A mutations and benign familial neo-
tendrá 10 o más años en la epilepsia mioclónica juvenil. Las recidivas natal-infantile seizures: The phenotypic spectrum. Epilepsia 2007; 48: 1138-42.
acontecen en alrededor del 25% de los casos, siendo más precoces cuanto - Lossin C. A catalog of SCN1A variants. Brain Dev 2009; 31: 114-30.
más rápida es la retirada (por lo que se recomienda efectuarla a lo largo
- Marson AG. When to star antiepileptic drug treatment and whit what evidence? Epi-
de un año) y la mayoría de las recaídas se producen en el primer año lepsia 2008; 49 (Suppl 9): 3-6.
(durante la retirada), lográndose en el 80% de ellas un nuevo control tras
- Obeid M, Wyllie E, Rahi AC et al. Approach to pediatric epilepsy surgery: State of the
la reinstauración del anterior tratamiento. Si el paciente está tomando dos art, Part I: General principles and presurgical workup. Eur J Paediatr Neurol 2009; 13:
fármacos, se retira primero, en un año, el que puede parecer menos efi- 102-114.
caz y luego, también en un año, el otro. Debe tenerse una especial pre-
- Obeid M, Wyllie E, Rahi AC et al. Approach to pediatric epilepsy surgery: State of the
caución con la retirada de algunos fármacos como CZP y CLB, ya que art, Part II: Approach to specific epilepsy syndromes and etiologies. Eur J Paediatr Neu-
puede producirse una reactivación de las crisis, incluso en casos en los rol 2009; 13: 115-27.
que el control se había mantenido durante años.
- Palencia Luaces R. Convulsiones y epilepsias en la infancia y adolescencia. Vallado-
lid: Secretariado de Publicaciones de la Universidad, 2006.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS - Palencia R. Epilepsia. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. 9ª ed. Madrid: Ergon: 2006:
- Arzimanoglou A, French J, Blume WT et al. Lennox-Gastaut síndrome: a consensos 1816-26 (con más citas bibliográficas de años previos).
approach on diagnosis, assesment, management, and trial methodology. Lancet Neurol - Panayiotopoulos CP. A clinical guide to Epileptic Syndromes and their treatment. 2ª ed.
2009; 8: 81-93. London: Springer, 2007.
- Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicardi J. Aicardi’s Epilepsy in children. 3ª ed. Filadelfia: - You SJ, Kang HC, Ko TS, et al. Comparison of corpus callosotomy and vagus nerve sti-
Lippincott Williams & Wilkins, 2004. mulation in children with Lennox-Gastaut syndrome. Brain Dev 2008; 30: 195-9.

23.5 Trastornos paroxísticos Son causa de confusión diagnóstica una deficiente anamnesis, insu-
ficiente examen físico y valoración de pruebas (EEG especialmente) inade-
cuadas con conclusiones precipitadas; sobrevaloración de historia fami-
no epilépticos liar de crisis epilépticas o personal previa de convulsiones febriles;
presencia durante la crisis de movimientos bruscos involuntarios y/o incon-
tinencia de esfínteres y desconocimiento de muchos de los TPNE.
A. Jurado Ortiz Según los mecanismos de producción y semiología clínica hay cinco
grupos (Cuadro 23.5.1).

Trastornos secundarios a anoxia o hipoxia cerebral


Tienen como etiología la anoxia o hipoxia cerebral ya por altera-
ción de la hemodinámica cerebral o de la sistémica (bradicardia o taqui-
Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son fenómenos en cardia severas, asistolia superior a 4 segundos o hipotensión arterial acen-
los que, de forma paroxística, hay una alteración transitoria de las fun- tuada). Destacan dos cuadros frecuentes en la infancia: espasmos de sollozo
ciones neurológicas que suele repetirse tras un intervalo libre con recu- y síncopes.
peración espontánea a la normalidad; son manifestaciones originadas por
disfunción cerebral de origen diverso; de inicio generalmente brusco y Espasmos del sollozo. Se ponen de manifiesto a partir de los 6 meses
breve duración, tienen en común el carácter excluyente de no ser epi- de vida y desaparecen, habitualmente, entre 3 y 5 años. Consiste en apnea
lépticas, es decir, que su mecanismo de producción no obedece a una des- brusca al final de la espiración del primer acceso de llanto. Se acompañan
carga hipersincrónica neuronal. Debido a las importantes similitudes clí- de alteración de la conciencia en grado variable y pérdida o no del tono
nicas de los TPNE con los trastornos paroxísticos epilépticos (TPE), es muscular con recuperación espontánea en unos segundos sin que sean habi-
importante, y no siempre fácil, distinguir entre ambos pues el error diag- tuales sacudidas clónicas ni sueño poscrítico. Hay dos formas de presen-
nóstico puede conducir a exámenes complementarios y terapias innece- tación clínica: una cianótica y otra pálida (para más datos véase cap. 23.6).
sarias en los TPNE que, habitualmente, son benignos aunque provocan
un elevado grado de ansiedad familiar. Síncopes. Frecuentes durante la infancia (en el 30-50% de las oca-
Ttienen una prevalencia del 10% de la población mientras que los siones se padecen antes de adolescencia, su máxima incidencia ocurre
TPE alcanzan el 1%. Aproximadamente un tercio de los enfermos que se entre 6 y 12 años), se caracterizan por un fallo hemodinámico que con-
atienden en las consultas de neuropediatría con diagnóstico de sospecha duce a anoxia cerebral aguda con pérdida de conciencia completa, brusca,
de epilepsia son TPNE y, dentro de este grupo un 44% corresponden a breve y transitoria, con pérdida del tono postural; decimos presíncope
síncopes, 20% a trastornos psíquicos, 11% a espasmos de sollozo, 6% a si la conciencia no se pierde completamente; atienden a una variada etio-
terrores nocturnos, idéntico porcentaje que a migraña y el 13% restante logía (Cuadro 23.5.2), diferenciándose dos grandes grupos: síncopes vaso-
a otros procesos. El diagnóstico es, fundamentalmente, clínico tras minu- vagales (infanto-juveniles o reflejos) y síncopes cardiogénicos.
ciosa anamnesis (en la que se recogerán datos semiológicos de la crisis,
estudio de la personalidad del niño y del ambiente familiar) y un ade- Síncopes vasovagales. Pueden estar desencadenados por: estrés emo-
cuado examen físico. cional, extracción sanguínea, visión de accidentes, fiebre, micción, etc.,
Seccion 23 19/11/10 17:49 Página 2001

Trastornos paroxísticos no epilépticos 2001

Cuadro 23.5.1. Clasificación de los trastornos paroxísticos no epilépticos Cuadro 23.5.2. Etiología de los síncopes

Secundarios a anoxia o hipoxia Psicógenos Síncopes vasovagales Síncopes cardiogénicos


• Espasmos de sollozo • Rabietas • Inhibición cardiaca directa • Arritmias
– Cianótico • Crisis de pánico – Síndrome del seno carotídeo – Bradiarritmias
– Pálido • Onanismo – Síncope miccional o de defecación – Taquiarritmias
• Síncopes • Rumiación – Maniobra de Valsalva - Supraventriculares
– Vasovagales • Crisis histéricas o pseudocrisis – Síncope tusígeno - Ventriculares
– Cardiogénicos • Crisis de hiperventilación psicógena – Síncope febril – Síndrome del QT largo
• Trastorno ficticio (síndrome de Münchausen) – Hipovolemia – Síndrome de Wolff-Parkinson-White
• Caída del tono vascular • Anomalías obstructivas
Del sueño Motores – Hipervagotonía refleja – Estenosis aórtica
• Hipersomnias • Temblores del neonato – Causa emocional – Hipertensión arterial pulmonar
– Narcolepsia-cataplexia • Crisis de estremecimiento – Síncope postural – Miocardiopatía hipertrófica
– Síndrome de Kleine-Levin • Mioclonías benignas de la lactancia – Neuropatías periféricas – Mixomas
• Apnea obstructiva del sueño • Hiperplexia – Enfermedad vascular periférica
• Parasomnias • Corea focal benigna del lactante
– Pericarditis (taponamiento)
– Sonambulismo • Síndrome de Sandifer
– Terrores nocturnos • Discinesia o coreoatetosis paroxística familiar Tóxicos/intoxicaciones
– Pesadillas • Discinesias inducidas por drogas • Antihipertensivos • Vasodilatadores
• Ritmias motoras • Tics • Antiarrítmicos • Drogas de abuso
• Mioclonías nocturnas benignas RN • Temblores • Fenotiazinas • Alcohol
• Sobresaltos hípnicos • Opsoclonus mioclonus • Diuréticos • Monóxido de carbono
• Spasmus nutans
• Estereotipias
Conviene tener en cuenta además, como causa, la posible ingesta de
Otros trastornos paroxísticos
• Hemiplejía alternante • Síndrome de vómitos cíclicos
fármacos (antihipertensivos, antiarrítmicos, diuréticos, fenotiazinas, vaso-
• Vértigo paroxístico benigno • Migraña dilatadores) que pueden disminuir la volemia y, consecuentemente, el
• Tortícolis paroxística benigna • Trastornos metabólicos gasto cardiaco originando el síncope, o tóxicos como alcohol, CO, cocaí-
na u otras drogas de abuso que pueden agredir directamente el sistema
nervioso central o provocar arritmia con fallo circulatorio.
aunque el factor más constantemente relacionado con esta patología es la
bipedestación. Son más frecuentes en escolares y adolescentes, aprecián- Trastornos paroxísticos psicógenos
dose un predominio en el sexo femenino. El episodio suele ir precedido Son trastornos funcionales que simulan una crisis epiléptica. Se des-
de bostezos, sensación vertiginosa, visión borrosa, zumbidos y náuseas criben, a continuación, los principales por su frecuencia y necesidad de
con posterior pérdida de conciencia y caída al suelo; tras unos segundos diagnóstico diferencial con epilepsia y, en el Cuadro 23.5.3, se exponen
hay recuperación espontánea que se acompaña de síntomas vegetativos las principales diferencias entre ambos.
que recuerdan la hipoglucemia (sudoración, palidez, frialdad y somno-
lencia). Cuando la crisis dura menos de 3 segundos, aparece sensación Rabietas. Crisis de furia, desencadenadas, entre 3 y 6 años, por una
vertiginosa sin pérdida de conciencia (lipotimias o presíncopes) pero, si frustración o capricho, con gritos, llanto, agitación, falta de respuesta y,
dura más de 15 segundos, puede acompañarse de crisis tónica y, a veces, a veces, autolesiones. Finalizan con una fase de agotamiento o somno-
de sacudidas clónicas (síncopes convulsivos). Dentro de los síncopes lencia. Si se repiten los episodios, suelen ser diferentes entre ellos.
vasovagales se incluyen los síncopes febriles, que se pueden confundir
con convulsiones febriles, pero que se acompañan de síntomas vegetati- Crisis de pánico. Suelen afectar a adolescentes y están desencade-
vos con pérdida de conciencia e hipotonía sin fenómeno convulsivo. nadas por un factor concreto. Se manifiestan con terror, sensación de
muerte inminente, opresión torácica, palpitaciones o sensación de asfi-
Síncopes cardiogénicos. Se caracterizan por una pérdida súbita de xia. En casos intensos, se acompañan de pérdida de conciencia y relaja-
conciencia pero sin pródromos ni cortejo vegetativo acompañantes, menos ción de esfínteres. Al igual que las rabietas, se pueden confundir con cri-
frecuentes que los vasovagales, acompañan a arritmias, anomalías car- sis parciales complejas.
diacas obstructivas, especialmente tetralogía de Fallot. Particular men-
ción merece el Q-T largo, que puede ser congénito, relativamente infre- Onanismo o masturbación. Es más frecuente en niñas y suele apa-
cuente (1/5.000 personas); existe una prolongada repolarización ventricular recer al final del primer año de vida. Se producen movimientos rítmicos,
con alargamiento del intervalo Q-T (> 0,46 segundos en menores de 15 frotando los genitales con las piernas cruzadas, con el colchón o con un
años) y alteraciones de la onda T, que conducen a síncope o muerte repen- objeto saliente. Se produce agitación, sudoración, jadeo y, en ocasiones,
tina secundaria a taquicardia ventricular polimorfa. La ingesta de deter- temblores y mirada perdida. Termina con hipotonía y tendencia al sueño.
minados fármacos (antidepresivos tricíclicos, antihistamínicos no sedan- Suele desaparecer en la edad escolar, o antes si se procura distraer al lac-
tes, macrólidos, antifúngicos imidazólicos o cisaprida) puede ocasionar tante y evitar factores favorecedores ambientales o locales, como irrita-
un Q-T largo adquirido. ción genitourinaria.
La exploración complementaria fundamental para el estudio de los
síncopes y su diagnóstico diferencial con la epilepsia es el “test de bascu- Crisis histéricas o imitadoras o pseudo crisis. El paciente es cons-
lación” (head up tilt test), que intenta provocar el síncope en situación con- ciente del ataque y persigue un fin concreto como atención paterna, no ir
trolada, pasando al paciente del decúbito supino a la bipedestación, con al colegio, etc. Los episodios motores, muy teatrales, suelen ocurrir en
monitorización de la presión arterial, frecuencia cardiaca, saturación peri- niños epilépticos que quieren simular una crisis pero, habitualmente, simu-
férica de oxígeno, saturación cerebral de oxígeno, capnografía, Doppler lan alucinaciones visuales o auditivas, diplopía, alteración en la marcha
transcraneal y registro EEG. El resto de pruebas dan un rendimiento pobre, o parálisis. Este proceso no suele encubrir una psicopatología y es nece-
si se exceptúa al ECG, en el estudio de las arritmias (véase cap. 17.8). sario tranquilizar a los padres evitando ridiculizar al paciente sin descu-
Para evitar las manifestaciones graves del síncope se recomienda la brirlo ante ellos. En situaciones de duda diagnóstica es útil la monitori-
adopción del decúbito supino en cuanto el paciente note los síntomas pre- zación vídeo-EEG.
monitorios. El tratamiento farmacológico (betabloqueantes, anticolinér-
gicos, vasoconstrictores adrenérgicos) debe considerar seriamente la gra- Crisis de hiperventilación psicógena. Propias de niñas adolescen-
vedad del proceso y su recurrencia, pues sus indicaciones no están tes, se acompaña de palpitaciones, dolor precordial, “falta de aire”, pares-
claramente establecidas. tesias en las manos, mareos y gran ansiedad, producidos por una hiperven-
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2002 Neuropediatría

Cuadro 23.5.3. Diferencias entre crisis epilépticas y psicógenas (modificado de Carrascosa)

Características clínicas Crisis psicógenas Crisis epilépticas


Desencadenante • Estrés emocional • En general ausente
Frecuencia • Mayor pese a concentración elevada de anticomiciales • Menor
Inicio • Gradual (minutos) • Brusco, a veces con aura
Terminación • Gradual con normalidad inmediata • Rápida con confusión o sueño
Duración • Mayor (> 5 minutos) • Menor
Clínica • Actividad motora bilateral, agitación, forcejeo, oscilación, erráticos, • En algunos tipos de crisis epilépticas
hiperextensión axial, arqueo de espalda, sacudidas pélvicas
• Sacudidas intermitentes arrítmicas, fuera de fase • Rítmicas, en fase se lentifican al desaparecer
• Fluctúan de una crisis a otra • Patrón constante
• Modificable por distracción/atención • No
• Inducibles por sugestión • No
Pérdida conciencia • No, parcial • Sí, con excepciones
Autolesiones, incontinencia, mordedura lengua, cianosis • Poco frecuentes • Frecuentes
Llanto • Posible • No durante la crisis
Confusión postcrisis • No • Sí, con excepciones
Respuesta a estímulos dolorosos • Sí • No
EEG • Normal • Patológico (excepciones)
Ocurrencia durante el sueño • Excepcional • Frecuente

tilación que no es evidente en todos los casos. Suelen buscar el absentismo Síndrome de Kleine-Levin (hipersomnia periódica). Aparece entre
escolar; en casos extremos se acompañan de hipocalcemia y tetania. los 10 y los 20 años, frecuentemente tras cirugía, traumatismos o infec-
ciones, y se caracteriza por accesos de hipersomnia que comienzan de
Trastorno ficticio o síndrome de Münchausen. Se trata de la apa- forma súbita o gradualmente con inestabilidad emocional, cansancio, cefa-
rición de síntomas fingidos por la necesidad psicológica de adquirir el rol lea y vértigo. Posteriormente se presenta la hipersomnia, en crisis de 16-
de enfermo soportando hospitalizaciones y pruebas complementarias que 24 horas, acompañándose de bulimia en la vigilia espontánea o forzada
generalmente se les practican en diversos centros hospitalarios. En estos y anomalías del comportamiento sexual. Estos accesos duran unos 9-10
pacientes existe una psicopatología, que precisa control psiquiátrico, por días y ceden con insomnio de 24-48 horas. Puede existir amnesia lacu-
lo que su pronóstico es peor que en las pseudocrisis. Cuando la simula- nar de los episodios. La curación es constante en un periodo de 1 a 7 años.
ción proviene de los padres del niño, corresponde al síndrome de Mün- Se considera un trastorno hipotalámico (véase cap. 23.26)
chausen por poderes (véase cap. 25.11). Los padres describen o simulan
crisis inexistentes o bien las inducen por diversos mecanismos Apnea obstructiva del sueño. Se revisa con detalle en el capítulo
16.7.
Rumiación. Episodio caracterizado por hiperextensión del cuello,
regurgitación y deglución de nuevo de los alimentos previamente inge- Parasomnias. Se trata de la presencia de trastornos motores durante
ridos. el sueño, como sonambulismo, ritmias motoras, terrores nocturnos, pesa-
dillas y otros. Se revisan en el capítulo 22.11. Las mioclonías benignas
Trastornos paroxísticos del sueño del neonato aparecen en las primeras fases del sueño y se pueden con-
Durante las horas del sueño acontecen una serie de hechos que son fundir con epilepsia, diferenciándose por la normalidad del EEG durante
fisiológicos en su mayoría, pero pueden plantear problemas diagnósticos el sueño. Sobresaltos hípnicos. Son mioclonías aisladas, no repetitivas,
al no ser recordados por el paciente. Además de lo expuesto en el capí- que afectan sobre todo a las extremidades, provocando sensación de caída
tulo 22.11, los más importantes por su importancia clínica son: al vacío. Se deben diferenciar de los movimientos periódicos del sueño
(MPS), que son más frecuentes en los adultos; ocurren en la fase NREM,
Hipersomnias. Necesidad imperiosa de dormir en horas no habitua- caracterizándose por dorsiflexión del pie con extensión del primer dedo.
les y de forma brusca, pudiendo simular una pérdida de conciencia. Se Ambos cuadros no tienen significado patológico y se ven favorecidos por
distinguen dos tipos: el estrés.

Narcolepsia-cataplexia. Afecta, principalmente, a adolescentes y se Trastornos paroxísticos motores


caracteriza por la “tétrada narcoléptica”: narcolepsia (somnolencia diurna) Algunos son referidos en otras partes de la obra, en especial a propó-
y cataplexia (pérdida súbita del tono postural sin pérdida de conciencia sito de los trastornos del movimiento en el capítulo 23.13, pero interesa
y desencadenada por emociones), parálisis del sueño con incapacidad de un recuerdo global útil para su diagnóstico diferencial en atención prima-
movimientos voluntarios al dormirse o despertar y alucinaciones hipna- ria. Incluyen: temblores del RN, crisis de estremecimiento, mioclonías
gógicas auditivas o visuales al inicio del sueño. Los dos últimos sínto- benignas de la infancia, hiperekplexia (reacción exagerada a estímulos
mas son los menos frecuentes. La hipersomnolencia incluye somnolen- auditivos y táctiles que afectan a los miembros y a la cara, de preferen-
cia diurna con ataques repentinos de sueño durante 15-20 minutos, cia la pirámide nasal), corea benigna del lactante, síndrome de Sandifer,
pudiendo ocurrir hasta 10-15 veces al día. Los estados de vigilia entre cri- coreoatetosis paroxística familiar, discinesias inducidas por fármacos
sis suelen ser normales. Para el diagnóstico de narcolepsia se necesita un (haloperidol, metoclopramida, fenotiazinas, fenitoína, butirofenona), el
síntoma mayor (narcolepsia o cataplexia) y un registro EEG-poligráfico gran problema de los tics, temblores de origen diverso, opsoclonus mio-
continuo. Es susceptible de tratamiento farmacológico con metilfenidato clonus, spasmus nutans (lactante con nistagmo, tortícolis, movimientos
o modafilino. La etiología es desconocida y se liga a los antígenos de his- laterales cervicales) y estereotipias. Todos ellos se exponen en el capítulo
tocompatibilidad de la clase II DR2 y DQw1. 23.13 sobre Trastornos del movimiento.
Seccion 23 19/11/10 17:49 Página 2003

Espasmo del sollozo o apnea del llanto 2003

Otros trastornos paroxísticos importante; pueden añadirse otros datos neurológicos y, a veces, amne-
Existen un gran número de procesos, de difícil clasificación, y que se sia; suele ser postraumática; migraña hemipléjica que suele ser mani-
pueden considerar como miscelánea. Entre ellos cabe destacar: Hemiple- festación del aura y quedar limitada a este estadio; se asocia a síntomas
jía alternante. En lactantes menores de 6 meses se manifiesta con hemi- visuales, afasia y hemiparesia; se relaciona con alteración en el cromo-
plejía flácida, trastornos oculomotores, signos vegetativos y crisis tóni- soma 9. Para más datos, véase el capítulo 23.15.
cas o tónico-clónicas, alternando de un lado a otro del cuerpo. Puede
repetirse varias veces al mes y su duración oscila desde varios minutos a Trastornos metabólicos. Anemias o trastornos del metabolismo de la
días. Evoluciona hacia retraso psicomotor, coreoatetosis, distonía y sig- glucosa, sodio o calcio pueden provocar tremulaciones, estupor, convul-
nos piramidales. Se puede ensayar tratamiento con flunaricina. Vértigo siones, parestesias, tetania, y otros movimientos involuntarios (véase cap.
paroxístico benigno. Habitualmente en niños de 1 a 4 años que, de repente, 23.13).
presentan episodios en los que se “asustan” y pierden el equilibrio, por
lo que se sujetan a algo o se ponen a gatas. No se altera la conciencia y REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
refiere lo que le está pasando con cara de angustia; le pueden acompañar - Cano España J, Martín de la Rosa L, Jurado Ortiz A. Trastornos paroxísticos y síntomas
náuseas, vómitos, palidez y nistagmo. Estas crisis duran alrededor de episódicos no epilépticos. En: Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Pediatría.
un minuto y se pueden repetir esporádicamente, tendiendo a la desapa- Madrid: AEP, 2002. p. 21-48.
rición. La exploración intercrítica y el EEG son normales y se pueden - Castro-Gago M, Novo MI, Eiris J. Trastornos paroxísticos y síntomas episódicos no epi-
desencadenar las crisis con estimulación calórica laberíntica. Tortícolis lépticos en relación con el sueño. An Esp Pediatr 2001; 54: 193-202.
paroxística benigna. Es un proceso de aparición en lactantes y se mani- - Daas A, Mimouni-Bloch A, Rosenthal S et al. Familial vasovagal syncope associated
fiesta con episodios repetidos de tortícolis de duración variable (minutos with migraine. Pediatr Neurol 2009; 40: 27-30.
o días) y que suelen ceder antes de los 5 años. Se suele acompañar de fle- - Fenichel GM. Clinical Pediatric Neurology. 4ª ed. Filadelfia: W.B. Saunder, 2001.
xión de una pierna y torsión del tronco, irritabilidad y vómitos. En el pri-
mer episodio se hace necesario descartar la existencia de un tumor de la - Fons C, Campistol J, Narbona J et al. Alternating hemiplegia of childhood in spanish
population. Study of a series of 17 patients. Med Clin (Barc) 2008; 130: 577-9.
fosa posterior. Síndrome de vómitos cíclicos. Al menos tres episodios
de vómitos en tres meses, vómitos repetidos, impredecibles, explosivos - Jurado-Ortiz A. Trastornos paroxísticos no epilépticos. En: Cruz M. Tratado de Pediatría.
e inexplicables y autolimitados que duran horas o días y que se repiten 9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 1826-9 (con más citas bibliográficas de años previos).
tras un intervalo variable en ausencia de enfermedad previa neurológica, - Kaddurah A, Holmes GL. Benign neonatal sleep myoclonus: History and semiology.
digestiva o metabólica; pueden acompañarse de nauseas, dolor abdomi- Pediatr Neurol 2009; 40: 343-6.
nal, cinetosis, fotofobia o letargia y no es frecuente la cefalea. Hipoter- - Rosman NP, Douglas LM, Sharif UM et al. The neurology of benign paroxysmal torti-
mia espontánea episódica. Se caracteriza por episodios de hipotermia collis of infancy: Report of 10 new cases and review of the literature. J Child Neurol
acompañada de sudoración, hipertensión arterial leve y tendencia a la bra- 2009; 24: 155-60.
dicardia, dura de minutos a días y puede evolucionar a migraña si exis- - Ruiz-Falcó Rojas ML. Episodios paroxísticos no epilépticos: concepto y clasificación.
ten antecedentes familiares de la misma. Los cinco cuadros anteriores se Rev Esp Pediatr 2005; 61: 18-23.
consideran como “equivalentes migrañosos sin cefalea”, aunque no está - Sánchez Lastres JM, Rodríguez Núñez A. Síncopes y mareos en niños y adolescentes.
totalmente demostrada su relación con la migraña. Pediatr Integral 2008; XII: 757-76.
- Sheldon R, Rose S, Conolly S et al. Diagnostic criteria for vasovagal syncope. Eur Heart
Migraña complicada. En determinadas ocasiones y en niños mayo- J 2006; 27: 344-50.
res de 6 años a los signos clásicos de la migraña clásica (cefalea con aura, - Sweney MT, Silver K, Gerard-Blanluet M et al. Alternating hemiplegia of childhood:
náuseas, vómitos) se añaden otros. Se puede citar la migraña basilar Early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics 2009;
con signos cerebelosos, cocleovestibulares, o corticobulbares con tras- 123: e534-41.
tornos visuales y de la conciencia y, a veces, auténticas convulsiones; - Tamariz-Martel Moreno A, Trastornos del ritmo cardiaco más frecuentes en pediatría.
migraña confusional con un estado confusional agudo y cefalea poco Síndrome del QT alargado. Pediatr Integral 2008; XII: 793-804.

La diferenciación de las dos formas clínicas es importante, ya que sus


23.6 Espasmo del sollozo mecanismos fisiopatológicos son diferentes y, desde el punto de vista psi-
cológico, tal vez impliquen sucesos o estructuras psicológicas distintas.
o apnea del llanto Sin embargo, también existen las formas mixtas en las que el niño suce-
sivamente se pone cianótico y pálido. La patogenia esta relacionada con
una disfunción subyacente del SNA, vía de mediación que condiciona la
M.J. Torregrosa, J.L. Tizón pérdida de conciencia. El mecanismo fisiopatológico en el tipo cianótico
es consecuencia de la hiperventilación producida por el llanto, unida a un
aumento de la presión intratorácica secundaria a la maniobra de Valsalva
(producida por el lloro silente prolongado), que condiciona una disminu-
ción del retorno venoso, hipotensión y pérdida de conciencia. En la forma
pálida existe una excesiva descarga vagal con asistolia transitoria súbita,
Es un fenómeno frecuente y alarmante que ocurre en niños aparente- ocasionando bradicardia, anoxia cerebral y palidez (Fig. 23.6.1).
mente sanos. Suele provocar una situación estresante para los padres y
una alteración en la calidad de vida familiar. Generalmente se trata de un CLÍNICA
proceso benigno y autolimitado que no se asocia con secuelas graves,
como muerte súbita ni procesos convulsivos. Su secuencia suele ser bas- Forma cianótica o azul. Es la más frecuente y responde a la descrip-
tante típica y repetitiva, apareciendo los episodios en la espiración for- ción clásica. Ante una contrariedad o frustración que despierta en el niño
zada. Dependiendo del color que adquiere el niño durante la crisis se cla- afectos de ira y rabia o bien tras un llanto demandante que tal vez no se
sifica en forma cianótica o pálida. Se trata de un fenómeno paroxístico siente suficientemente atendido, el niño inicia un llanto más o menos dura-
no epiléptico, involuntario y reflejo. Se ha identificado una base genética dero que, a menudo, las madres suelen reconocer “como el que les pro-
con un rasgo AD con penetrancia incompleta. duce los ataques”. Tras un periodo de llanto o bien brusca e inopinada-
Seccion 23 19/11/10 17:49 Página 2004

2004 Neuropediatría

Forma clínica cianótica Forma clínica pálida Desencadenante

Los episodios en ambas formas clínicas se relacionan con alteración


en la respuesta vagal, activada por situaciones emocionales repentinas Llanto

Provocación involuntaria Apnea al final


Breve Prolongado
Maniobra de Valsalva de la espiración

Silencio, apnea
Incremento presión intratorácica Bradicardia

Cambio de color
Disminución retorno venoso cardiaco Palidez Simple
Pálido Cianótico
Disminución flujo cardiaco Pérdida de conciencia
Compleja
Pausa silenciosa, apnea
Isquemia cerebral Pérdida de tono muscular

¿Cambio postural?
Pérdida de Alteración Caída al suelo
conciencia tono muscular
Movimientos mioclónicos
Figura 23.6.1. Fisiopatología del espasmo del sollozo.
Gasp inspiratorio

mente, llega un momento de silencio, habitualmente tras una sacudida Figura 23.6.2. Esquema de la secuencia de cambios clínicos producidos por el
estridulosa. En ese momento el niño está con la boca completamente espasmo del llanto (modificada de Di Mario).
abierta y en espiración forzada. La cara y el tronco cambian de color. Des-
pués de esta pausa silenciosa, la crisis puede resolverse con una inspira-
ción laboriosa y sin pérdida de conciencia (forma simple). Si el cuadro
continúa, la cianosis se hace generalizada y sobreviene la pérdida de con- EPIDEMIOLOGÍA
ciencia (forma compleja). En ocasiones pueden aparecer cambios postu-
rales, hipertonías parciales (o, por el contrario, hipotonías), que pueden Prevalencia. Varía según los diferentes estudios (prospectivos o retros-
progresar rápidamente hacia un opistótonos y desembocar incluso en una pectivos) y si están o no realizados a nivel poblacional, con cifras que
crisis convulsiva generalizada, con o sin omisión de orina. Esta asocia- oscilan entre el 5-27% para las formas simples y del 0,1-4% en las for-
ción de convulsiones hipóxicas ocurre en el 15% de las formas graves. mas complejas. Di Mario (2001) da valores de prevalencia general de 0,1-
Suelen aparecer en la fase terminal del episodio y no responden al trata- 4,6% de niños sanos.
miento anticonvulsivo.
Esta forma clínica suele presentarse en niños con una personalidad Tipos clínicos. La forma cianótica es la más frecuente (54-62%). La
enérgica, activa y con cualidades oposicionistas. La crisis se desencadena forma pálida comprende el 19-22% de los casos y la mixta, el 12-19%.
por una contrariedad y podría considerarse, desde el punto de vista psi-
cológico, como una forma de expresión somatizada de la rabia. Algu- Edad de comienzo. Se inician de forma típica en el segundo año de
nos estudios han relacionado esta forma clínica con cuadros de ferrope- vida, con un pico de máxima frecuencia entre los 12-18 meses (rango
nia, observando una disminución de las crisis e incluso su desaparición de 6 meses a 4 años). También pueden presentarse en el periodo neona-
tras el tratamiento con sulfato ferroso. tal en el 5% de los casos y antes de los 6 meses en el 12% de los casos.
Lo habitual es que desaparezcan a los 3-4 años aunque en el 10 al 15%
Forma pálida o sincopal. Tiene una causa desencadenante sensible- de los casos pueden persistir hasta los 6-7 años. Lo normal es que comience
mente diferente. Por lo general se trata de una situación de dolor (p. ej., dentro del periodo del proceso psicológico de separación-individuación
un traumatismo, incluso leve) o una emoción desagradable y brusca que del niño con respecto a las figuras parentales, proceso que presenta un
produce temor intenso o sorpresa desagradable. Súbitamente, tras esbo- periodo clave entre el primero y cuarto año.
zar un breve grito de dolor, el niño se pone pálido. Una cierta bradicar-
dia es la responsable patogénica de dicha tonalidad pálida y de la posible Número de crisis. Es muy variable, pudiendo evolucionar con varios
pérdida de conciencia. Esta brevedad de los pródromos hace que, en episodios al día (30%), con episodios semanales (lo más frecuente) o con
muchas ocasiones, la pérdida de conciencia y la convulsión sean la forma episodios poco frecuentes (uno al mes o menos).
de presentación, por lo que la crisis puede ser etiquetada de estado comi-
cial. Estos niños suelen tener una personalidad pasiva, inhibida, son afi- Antecedentes familiares. Se observan en el 34% de los niños, afec-
cionados a actividades tranquilas, más dependientes, hipotónicos, poco tando por igual a la línea paterna o a la materna. No se observan diferen-
impulsivos e incluso tímidos. La crisis generalmente es provocada por cias en cuanto al tipo de crisis (cianótica o pálida) en una misma familia.
una irrupción emocional de tonalidad dolorosa, ansiosa o fóbica, siem-
pre desagradable y súbita. En más del 50% de los casos puede objetivarse Comprensión psicosomática
una disminución exagerada de la frecuencia cardiaca en respuesta a la Desde la perspectiva psicológica, el síndrome puede entenderse desde
compresión ocular (Fig. 23.6.2). dos marcos de referencias diferentes pero concordantes:
Cualquiera que sea el tipo del espasmo, el episodio siempre es breve 1. Como una reacción somatomorfa aprendida, tendente a modificar la
(de segundos a un minuto) y el niño reemprende su actividad habitual relación de los otros miembros del entorno para con el niño. Así, puede
al cabo de unos minutos, olvidando la contrariedad inicial. Si existe entenderse como un síntoma conversivo (una forma de influenciar
pérdida de conciencia, la recupera rápidamente y, tras la crisis, el niño los afectos del otro utilizando para ello trastornos de expresión cor-
puede sentirse abatido, e incluso, en ocasiones, se duerme. Recordando poral predominantemente psicomotrices), como una somatización de
la situación, la emoción o la frustración inicial, puede ponerse a llorar de la ansiedad fóbica o bien como una protoperversión (es decir, una
nuevo, pero la crisis raramente recidiva en las horas siguientes. La recu- forma de relación en la que se logra el control del otro mediante el
peración es, pues, total, rápida y sin lesiones orgánicas demostrables. propio sufrimiento y la propia desorganización).
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Espasmo del sollozo o apnea del llanto 2005

2. El punto de visto psicodinámico o psicoanalítico tiende a conferir un sollozo que una crisis convulsiva, cualquiera que sea la forma de convul-
sentido a los espasmos durante el llanto, entendiéndolos como reac- sión, incluso aunque sea lateralizada” (J. Aicardi). El diagnóstico se basa
ciones individuales ante la frustración, el dolor y la pérdida, y como en la presencia de episodios múltiples (> 3) acompañados siempre de
formas de comunicar y exigir cambios conductuales y afectivos en el un factor desencadenante que provoca la secuencia clínica. Se debe diri-
entorno del niño. gir especial atención a los siguientes aspectos: 1) Historia clínica fami-
El concepto de contención y su opuesto, el de pérdida de la conten- liar y personal. 2) Anamnesis cuidadosa de la crisis: hora del día en que
ción y evacuación de la ansiedad, pueden proporcionar un marco gene- ocurren los episodios, hora de la última comida y detalles de las activi-
ral para la comprensión de este cuadro, así como indicaciones para el tra- dades que precedieron la crisis. 3) Observación en la consulta de la des-
tamiento. Se considera el concepto de contención como la función aparición de todos los síntomas y signos. 4) Exploración clínica completa
emocional o capacidad psicológica para percibir y recibir las ansieda- que incluya, indispensablemente, signos vitales y examen neurológico.
des (propias o ajenas) y de incorporarlas en nuestro interior sin necesi- 5) El curso natural del proceso.
dad de actuar (o de actuar inmediatamente) bajo su presión. Un ejemplo
básico sería el típico en la convivencia con un bebé: cada vez que el bebé Pruebas complementarias
llora, la madre se pone más o menos ansiosa. Pero esta ansiedad no sig- No son necesarias en presencia de una clínica típica y leve. En casos
nifica que el niño o la madre hayan de comenzar toda una tempestad de complejos o con antecedentes de crisis muy frecuentes se puede realizar:
movimientos para calmarla: limpiar al niño, mirar si tiene frío o calor, • Hemograma y ferritina: en las formas cianóticas para descartar ferro-
moverle, darle alimento. Más bien lo que hace la madre es recoger esa penia.
ansiedad y plantearse qué es lo que está pasando, de forma que su con- • EEG: en niños que no presentan un mecanismo desencadenante evi-
ducta o su relación con el bebé tendrá que ver no con todas las posibili- dente; primera aparición en niños menores de 6 meses o mayores
dades, sino con aquellas que sean seleccionadas en función de su expe- de 4 años; presencia o sospecha de convulsiones epilépticas.
riencia previa de relación con ese niño, y no en función de sus propios • ECG: en casos complejos y atípicos. Es útil en las formas pálidas para
conflictos internos. La madre funciona como un continente para el bebé: descartar un síndrome del QT alargado (QT corregido = QT ÷ √RR
lo contiene con sus brazos y su cuerpo ante las situaciones desagradables > 0,44 segundos).
y lo contiene con su capacidad de metabolizar por él las situaciones angus- • Prueba de compresión ocular (PCO): sólo indicada en las formas
tiosas, para luego actuar o no en función de lo que sus propias capaci- pálidas complejas de difícil diagnóstico. La PCO debe realizarse bajo
dades y experiencias le dicten. Así el bebé y, más tarde, el niño, se cal- monitorización con EEG y ECG. Se realiza aplicando una presión
man y se integran progresivamente, en vez de desintegrarse por el impacto firme sobre los ojos cerrados de unos 10 segundos de duración. La
de la ansiedad. Es decir, la contención y las capacidades de contención presión sobre el globo ocular estimula el reflejo oculocardiaco, que
son asumidas como modelos por el bebé y el niño. provoca una respuesta mediada por el tronco encefálico con impul-
Si cada vez que el niño es frustrado, con la ansiedad, ira y otros afec- sos aferentes desde la córnea, iris y párpados a través de la rama oftál-
tos desagradables que ello crea, la madre o sus sustitutos reaccionan negando mica del nervio trigémino, produciendo una inhibición vagal de las
o proyectando la ansiedad que el niño transmite o bien intentando diso- vías eferentes al corazón (véase cap. 23.26). Una respuesta positiva
ciarla, el niño crecerá en un ambiente de falta de contención. Es más fácil, consiste en asistolia de al menos 3 segundos, registrada en el ECG,
pues, que una amenaza o sufrimiento de cualquier tipo le haga regresar en provocando una crisis pálida, sin observarse descargas epileptifor-
sus vivencias y actitudes. Si, además, la madre y sus sustitutos no logran mes en el EEG. Esta prueba confirma el diagnóstico. Es segura, pero
contener la ansiedad personal que les produce el llanto del niño y, así, orga- se aconseja la presencia de personal médico entrenado y con el equipo
nizar una conducta adecuada para calmarlo, distraerlo o cambiar su aten- de resucitación cardiopulmonar disponible. Dada la situación com-
ción (porque la madre se encuentre desbordada por la ansiedad o depri- pleja que se crea al practicarla, el profesional ha de valorar seriamente
mida), es posible que el niño comience a desarrollar modelos y formas si la misma no va a contribuir al dramatismo del cuadro y, por lo tanto,
dramáticas de comunicar su desesperación. Primero es una situación oca- a “somatizarlo” y cronificarlo.
sional, puntual incluso, facilitada por los elementos biológicos facilitado-
res. Pero, sobre todo en el caso de las “crisis azules”, una vez que el niño Diagnóstico diferencial
observa el impacto familiar que produce, es fácil entender que el llanto en Aunque el diagnóstico parezca manifiesto por sí mismo, es impor-
las próximas ocasiones sea aún más inconsolable: ya posee la experiencia tante valorar las crisis mediante un análisis cuidadoso de los aconteci-
de que, en ultimo extremo, sólo si el drama o la urgencia es suficiente- mientos que provocan el ataque, los factores precipitantes, lo que ocurrió
mente intensa le van a atender. El otro factor que ayuda a las recidivas es durante el mismo y la naturaleza y duración del periodo post-ictal. Si algu-
el biológico: no hay que olvidar las sensaciones de ebriedad producidas nos de estos aspectos no coinciden con la sintomatología clásica del
por la hipoxemia, que pueden ser objeto de un interés autosensorial secun- espasmo del sollozo, se tendrán presentes otras entidades clínicas a fin
dario por parte del niño, con las características autocalmantes de muchos de realizar un diagnóstico diferencial (Cuadro 23.6.1 y capítulo 23.5. Tras-
de esos procesos hipersensoriales y autosensoriales. tornos paroxísticos no epilépticos).
La contención en este contexto se considera como una función emo-
cional que proporciona ayuda en la elaboración de los conflictos menta- Evolución
les y con la realidad externa y, a un tiempo, proporciona la aportación No es un trastorno mental sino un síntoma relacional que desaparece
básica para evitar su cronificación y, por lo tanto, la psicopatología. En con el tiempo o, menos frecuentemente, es sustituido por otros síntomas
estos casos, parece que el niño no puede tolerar la ansiedad producida por más evolucionados en el futuro. La evolución natural es variable, desapa-
la frustración y la proyecta en sus padres, que no pueden tolerarla tam- reciendo espontáneamente hacia los 4 años y prácticamente siempre a los
poco y la niegan, proyectan, actúan, con lo cual el niño se siente menos 7-8 años. La base o fundamento en conflictos emocionales y relaciona-
contenido y tiende a proyectar más la ansiedad, a desarrollar sus capa- les es visible en algunos casos, en los cuales persiste en la vida adulta una
cidades para hacérselas sentir al otro a través de las crisis. Confirma este tendencia a las lipotimias y desvanecimientos sin base orgánica evidente
enfoque psicodinámico del espasmo del sollozo la coexistencia de otros (17% de los casos) y, menos veces trastornos por ansiedad y trastornos
problemas relacionales, como la anorexia y los conflictos con las comi- fóbicos, con o sin intervalo libre tras la primera infancia.
das y el sueño. También parece ser que estos niños presentan un aumento
de neuroticismo y de problemas escolares. TRATAMIENTO
DIAGNÓSTICO El tratamiento se basará en dos premisas fundamentales: la conside-
ración del cuadro como una indicación de dificultades de contención por
Es fundamental investigar minuciosamente las circunstancias previas parte de la familia y de autocontención por parte del niño. La necesidad
al acontecimiento. “Una crisis convulsiva que reconoce constantemente de estimular la autonomía y las capacidades de la familia ante estos pro-
una causa desencadenante tiene más posibilidades de ser un espasmo del blemas en la atención primaria a la salud.
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2006 Neuropediatría

Cuadro 23.6.1. Diagnóstico diferencial del espasmo del sollozo o apnea del llanto Cuadro 23.6.2. Protocolo de actuación ante el espasmo del sollozo o apnea del
llanto
Trastorno Elementos para el diagnóstico diferencial
Diagnóstico y Historia clínica completa, anamnesis cuidadosa,
Trastornos convulsivos • Anamnesis de convulsiones previas a las apneas
diagnóstico diferencial observación en la consulta y exploración física
• Cambio de color
completa incluyendo exploración neurológica
• EEG
Educación sanitaria Señalar y recordar a la familia la inocuidad de las crisis:
Síncope ortostático y • No hay llanto previo
su propia experiencia muestra que no hay peligro vital,
desvanecimientos • No hay provocación previa
no dejan secuelas, no hay peligro de convulsiones si se
• Son más frecuentes en adolescentes
atienden correctamente
Apneas: central y obstructiva • Anamnesis y exploración clínica
Categorizar las situaciones • Frustraciones
• En el síndrome de apnea durante el sueño e
desencadenantes • Amenazas de separación
hipersomnia hay antecedentes de:
• Sustos, sorpresas
– Ronquidos
• Exigencias desmedidas
– Retracciones o apnea obstructiva durante el sueño
• Conflictos celosos o de otro tipo
– Retraso en el aprendizaje o trastornos de conducta
Desaconsejar las medidas Todas las medidas percibidas como aversivas o
Problemas respiratorios: • Anamnesis
persecutorias o culpógenas persecutorias aumentan la ansiedad y facilitan la falta
manifestaciones respiratorias • Exploración clínica
de contención ante el conflicto desencadenante
de alergia, asma, sincope • Observación en la consulta: en la apnea del llanto
por tos los signos físicos han desaparecido tras la crisis Aumentar la seguridad Pero sin evitar fóbicamente:
del niño • Las limitaciones
Tumores y malformaciones del • Anamnesis
• Las reconvenciones
tronco cerebral • Observación clínica y exploraciones elementales
• Las negativas
• Exploración neurológica
• Toda situación sorpresiva o frustrante
Síndrome de Rett • Típico del sexo femenino
Medidas reaseguradoras • Evitar las separaciones innecesarias padres-hijo
• Periodos intermitentes de apnea en el primer año
• Aumento del contacto físico
de vida
• Conducta autística
• Ataxia y movimientos anormales
Síndrome de disautonomía • Estigmas típicos:
familiar (Riley-Day) – Ulceración corneal, ausencia de papilas Cuadro 23.6.3. Recomendaciones para la crisis
fungiformes, temperatura corporal inestable,
sensibilidad cutánea disminuida Si hay pérdida de conciencia • Colocar al niño recostado en posición lateral para
evitar lesión o aspiración
Síndrome de Sandifer • Posturas anormales y tortícolis • Evitar maniobras de resucitación
• Reflujo gastroesofágico
Si no hay pérdida de conciencia: • Abrazar al niño con cierta fuerza
Síndrome congénito del QT • Síncope grave evitar toda actuación dramática • Quedarse en una habitación tranquila los dos
prolongado: • Arritmias ventriculares o persecutoria solos (el niño y el progenitor o cuidador)
• Síndrome de Jervell-Lage- • Convulsiones • Pronunciarle al niño palabras de cariño repetidas
Nielsen se asocia con sordera • ECG lentamente o canciones tranquilizadoras
neurosensorial
• Síndrome de Romano-Ward Contención emocional basada en • Transmite cariño y confianza
sin sordera medidas físicas y concretas: • Estimula la respiración
abrazo, caricias, habla cariñosa • Evita el dramatismo (ambiente o habitación
tranquilos)
• Mejora contacto padres-hijo
No existe medicación específica ni se justifica el tratamiento antiepi- • Aumenta la confianza de los padres en sus propias
léptico en estas situaciones. Existen algunos estudios que parecen indicar capacidades parentales
que los niños que presentan la forma cianótica y ferropenia mejoran al ser • Disminuye la heteronomía
tratados con sulfato ferroso, 5-6 mg/kg/día (repartido en 3 dosis), durante
2-3 meses. En niños que presentan asistolia o bradicardia prolongada, docu-
mentada durante el episodio, pueden utilizarse bloqueantes muscarínicos,
como glicopirolato a dosis de 0,25-0,5 mg/día (repartido en 3 dosis). Tam- Guía para la práctica clínica
bién está demostrada la eficacia, cuando las crisis son frecuentes o inten- Según el Cuadro 23.6.2 consiste en:
sas, del piracetam (40 mg/kg/día en dos dosis durante 2 meses). Otras posi- 1. Diagnóstico y diagnóstico diferencial.
bles alternativas son la utilización durante un corto periodo de tiempo de 2. Educación sanitaria: tranquilizar y desangustiar a los padres seña-
una benzodiazepina en los espasmos cianóticos y de un parasimpaticolí- lando y remarcando la experiencia, ya vivida por ellos, de que las cri-
tico en los pálidos. En casos rarísimos en los que se asocian largos perio- sis terminan sin peligro vital, sin secuelas, sin mayores peligros.
dos de asistolia o traumatismos repetidos durante la crisis, puede conside- 3. Procurar ayudar a los padres a categorizar las situaciones que desen-
rarse la implantación de marcapasos. No hay estudios ni observaciones cadenan las crisis: frustraciones, amenazas de separación, sustos, con-
clínicas longitudinales que apoyen el uso de ansiolíticos menores o neuro- flictos celosos, teniendo en cuenta que el niño en esos momentos no
lépticos en estos niños. En general el uso de psicofármacos ha de ser suma- las soporta. Consentir sólo las frustraciones indispensables, evitar
mente meditado en estas edades, tanto por sus efectos secundarios bioló- separaciones innecesarias de las figuras de vinculación, evitar com-
gicos, como por la alta posibilidad de que su uso crónico interfiera en el petir con el niño.
desarrollo emocional, relacional y cognitivo; además, el uso de psicofár- 4. Desaconsejar medidas que resulten persecutorias para el niño, que
macos para este tipo de problemas en la infancia tiende a cronificar acti- pueden aumentar la ansiedad y las ansiedades anticipatorias, facili-
tudes y relaciones inadecuadas de los padres o familiares, posibles de modi- tando así la falta de contención ante el conflicto desencadenante. No
ficar mediante la orientación del médico o del especialista en salud mental. se recomienda utilizar “técnicas de distracción” (soplar fuerte en la
En general y para la inmensa mayoría de los casos, no se ha de con- cara, rociarlo con agua fría).
siderar el cuadro como una enfermedad o como un trastorno mental y 5. Aumentar la seguridad del niño de que tiene suficiente atención y cui-
también que la familia lo considere como tal, ya que puede disminuir aún dados, sin que ello suponga evitar fóbicamente toda limitación o situa-
más sus capacidades de contención o resiliencia. ción sorpresiva. Es importante explicar y ayudar a los padres para que
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Comas en la infancia 2007

comprendan e interioricen esta orientación. Discutiendo de estos temas - Di Mario FJ. Increased QT dispersion in breath-holding spells. Acta Paediatr 2004; 93:
podemos observar a padres que ponen límites demasiado rígidos o 770-4.
violentos a sus hijos o, por el contrario, madres (o padres) incapa- - Eirís-Puñal J, Rodríguez-Núñez A, Castro-Gago M. Trastornos paroxísticos secundarios
ces de ponérselos de forma adecuada y de sentirse apoyadas y conte- a anoxia o hipoxia cerebrales. An Esp Pediatr 2001; 54 (Supl 4): 193-202.
nidas, a su vez, por su pareja al hacerlo. - Fejerman N, Fernández Álvarez E. Neurología pediátrica. 3ª ed. Buenos Aires: Edito-
6. Recomendar 2 tipos de medidas reaseguradoras: rial Médica Panamericana, 2007.
• Evitar separaciones innecesarias: días sin ver al padre, enviar con - Kolkiran A, Tutar E, Atalay S et al. Autonomic nervous system function in children with
otras familias ante el nacimiento de un hermano, colonias vaca- breath-holding spells and effects of iron deficiency. Acta Paediatr 2005; 94: 1227-31.
cionales largas o separaciones de los padres durante las vacaciones. - Millichap JG. Clinical features and outcome of Breath-holding spells. AAP Grand Rounds
• Aumento del contacto físico: la expresión física de la ternura es la 2001; 5: 35-6.
forma de proporcionar mayor seguridad al bebé y a los niños de que - Nelly AM, Porter CJ, McGoon MD et al. Breath-holding spells associated with signifi-
son queridos. cant bradycardia: successful treatment with permanent pacemaker implantation. Pedia-
7. Aplicar las recomendaciones para la crisis (Cuadro 23.6.3). trics 2001; 108: 698-702.
- Ruiz-Falcó ML. Episodios paroxísticos no epilépticos por anoxia cerebral: espasmos del
sollozo y síncopes. Rev Esp Pediatr 2005; 61: 29-35.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS - Torregrosa MJ, Tizón JL. Espasmos del sollozo o apnea del llanto. En: Cruz M. Tratado
- Azam M, Bhatti N, Shahab N. Piracetam in severe breath holding spells. Int J Psychiatry de Pediatría. 9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 1829-33 (con más citas bibliográficas de
Med 2008; 38: 195-201. años previos).
- Benbadis S. The differential diagnosis of epilepsy: A critical review. Epilepsy Behav - Wieling W, Ganzeboom K, Saul JP. Reflex Syncope in children and adolescents. Heart
2009; 15: 15-21. 2004; 90: 1094-100.
- Di Mario FJ. Breath-holding spells and pacemaker implantation. Pediatrics 2001; 108: - Yamamoto H, Murakami H, Kamiyama N, et al. A peculiar form of epilepsy induced by
765-6. crying in infancy. Brain Dev 2007; 29: 468-72.

tar el término de letargia cuando el paciente tiene dificultad para man-


23.7 Comas en la infancia tenerse despierto, obnubilación cuando existe una marcada somnolencia
con respuesta generalmente disminuida, aunque presente frente a estímu-
F.J. Cambra, X. Pastor los acústicos (palabras, órdenes, sonidos) o visuales (padres, juguetes).
Suele coexistir con ella una desorientación temporoespacial. Estado estu-
poroso cuando sólo existe respuesta frente a estímulos muy intensos, como
el dolor. La respuesta, generalmente, es motora (muecas, retirada) y, si es
verbal, los sonidos no están bien articulados, apareciendo disartria o una
ideación incorrecta (estado confusional).
Cualquier agresión física (mecánica, eléctrica), química (tóxicos) o La gravedad del coma se cuantifica mediante diversas escalas; la de
biológica (infecciones) puede producir una disrupción de los procesos mayor aceptación hasta ahora es la escala de Glasgow (GCS). Propuesta
neurológicos y disminuir el nivel de alerta del niño acerca de sí mismo o en 1975 por Jennett y Teasdale, se realizó una adaptación a la edad pediá-
sobre el ambiente. Esta razón explica que la etiopatogenia del coma sea trica para solventar la dificultad en el intercambio de información (Cua-
múltiple y que su frecuencia sea elevada en la infancia. Se considera coma dro 23.7.1). Valora la respuesta ocular y las mejores respuestas verbales
cualquier estado cuyo nivel de conciencia esté disminuido excluyendo, y motoras, otorgando una puntuación de 4, 5 y 6 puntos, respectivamente,
como es natural, el sueño fisiológico. En pediatría un paciente en coma para la normalidad, que se sitúa en 15 puntos totales. Disminuciones de
puede suponer una gravedad extrema con riesgo de muerte inminente,
siendo imprescindible una actuación serena, rápida y ordenada, tanto en Cuadro 23.7.1. Escala de Glasgow (adaptada a la edad pediátrica)
los sucesivos escalones diagnósticos, como en los terapéuticos, que a
menudo se intercalan, para obtener un buen pronóstico. Desgraciada- Puntos > 1 año < 1 año
mente, en ocasiones el coma constituye el estado terminal de muy diver- Apertura ocular
sas enfermedades; este hecho debe suponer para todo profesional una acti- 4 Espontánea Espontánea
tud receptiva hacia la familia, que cree el clima adecuado para afrontar 3 Respuesta a órdenes Respuesta a la voz
los hechos que pueden acontecer y tomar todas las decisiones necesarias 2 Respuesta al dolor Respuesta al dolor
para asegurar el bienestar del niño y apoyo a los padres sin prolongar 1 Sin respuesta Sin respuesta
innecesariamente una situación irreversible.
Puntos > 1 año < 1 año
CONCEPTO DE COMA Y VALORACIÓN Respuesta motora
DE SU GRAVEDAD 6 Obedece órdenes Movimientos espontáneos
5 Localiza el dolor Retira al contacto
La palabra coma proviene del griego komao, que significa sopor. Se 4 Retira al dolor Retira al dolor
produce como consecuencia de un trastorno orgánico o funcional del SNC 3 Flexión al dolor Flexión al dolor
y se define como un estado caracterizado por la ausencia de respuestas 2 Extensión al dolor Extensión al dolor
1 Sin respuesta Sin respuesta
frente a estímulos, sin que el paciente despierte, permaneciendo con los
ojos cerrados. Ciertamente éstas son cualidades de un estado de coma Puntos > 5 años 2-5 años < 2 años
comúnmente calificado como profundo, pero puede ser el resultado final
de situaciones clínicas previas que, si bien no cumplen todos los requisi- Respuesta verbal
tos de la definición anterior, deben ser motivo de una evaluación diag- 5 Orientada Palabras adecuadas Sonríe, balbucea
4 Confusa Palabras inadecuadas Llanto consolable
nóstica y de una intervención terapéutica. Esta reflexión apunta a la exis- 3 Palabras inadecuadas Llora o grita Llora al dolor
tencia de una serie de estadios evolutivos que han dado lugar a una rica 2 Sonidos incomprensibles Gruñe Queja al dolor
terminología, no usada de forma similar por todos los autores y que, en 1 Sin respuesta Sin respuesta Sin respuesta
ocasiones, puede generar equívocos: existe un cierto consenso en acep-
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2008 Neuropediatría

cisan para su correcto funcionamiento una perfusión adecuada, que con-


Corteza cerebral (áreas motoras,
sensoriales y zonas de integración) tenga sangre oxigenada. Esta condición imprescindible viene mediada
por una situación hemodinámica correcta, una oxigenación y ventilación
adecuadas y una presión intracraneal que permita un flujo sanguíneo cere-
Núcleo bral efectivo. Dos fenómenos destacan en la etiopatogenia del coma: la
Radiaciones lenticular hipoxia y el edema cerebral (Fig. 23.7.2). Causas directas son las agre-
corticales siones que tienen lugar sobre el SNC: los traumatismos craneales cons-
tituyen la causa de coma más frecuente en la infancia, infecciones, mal-
formaciones, hemorragias, tumores, etc. La neurona soporta muy mal la
anaerobiosis y responde alterando sus funciones. Es también muy sen-
sible a los cambios biofísicos del medio ambiente. Alteraciones iónicas
Activación hipotalámica
de diversa etiología desajustan dos de los principales equilibrios que se
establecen a nivel microambiental: el equilibrio osmótico y el eléctrico.
VIII par
Las anomalías en el primero originan movimientos de agua que, según
Colaterales de los Fascículo Fascículo sea su signo, hiperhidrata o deseca la célula nerviosa. El desequilibrio
grandes fascículos reticuloespinal reticuloespinal bioeléctrico modifica el potencial de reposo transmembrana y el poten-
sensitivos medial (inhibidor) lateral (activador)
cial de acción, lo cual repercute en los fenómenos de excitabilidad, con-
Sustancia reticular ascendente Sustancia reticular descendente ducción y propagación de las señales nerviosas.
La ausencia de sustratos elementales para el metabolismo celular es
Figura 23.7.1. Estructuras relacionadas con el mantenimiento de la conciencia. otro de los caminos que conducen al coma. La hipoglucemia es el más
frecuente dentro de este grupo. La neurona no posee reservas de carbo-
hidratos y, por tanto, requiere este sustrato de forma continuada para la
la puntuación indican depresión neurológica y valores por debajo de 9 síntesis de ATP, que luego será utilizado como molécula energética para
suponen una grave afectación. El valor mínimo es de 3 puntos. Es acon- llevar a cabo las funciones fisiológicas responsables de mantener la home-
sejable al realizar la valoración individualizar los tres apartados y trans- ostasis celular (transporte de iones transmembrana, síntesis de neurotrans-
mitir la información mediante la suma total haciendo constar los parcia- misores). Otro mecanismo consiste en la existencia de sustancias tóxicas
les. El componente de mayor valor pronóstico es el motor, que debería de origen endógeno o exógeno en el microambiente neuronal. En estos
referirse a las cuatro extremidades aunque en la práctica se analiza con casos el bloqueo de funciones neurológicas se deberá a la inhibición de
más frecuencia la respuesta de las extremidades superiores. La valora- procesos específicos. Las insuficiencias renal y hepática son las princi-
ción de esta escala permite una evaluación rápida que puede repetirse pales responsables del acúmulo de metabolitos tóxicos, que no pueden
periódicamente y, por tanto, monitorizar la evolución, intercambiar infor- ser eliminados por los medios habituales. Cabe recordar aquí igualmente
mación entre los profesionales que atienden al niño de una manera con- una serie de enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabo-
cisa, y orientar el enfoque inicial del niño a la vez que relaciona las pun- lismo que se relacionan directamente con el metabolismo de la neurona
tuaciones más altas con un mejor pronóstico. La evaluación mediante y que alteran sus funciones.
otras escalas, como la de Raimondi, adaptadas para niños más pequeños, Las intoxicaciones exógenas, voluntarias, criminales o accidenta-
pueden ser válidas aunque se utilizan con menos frecuencia. Reciente- les, son también una causa importante de los comas pediátricos, de tal
mente se ha revisado el tema (Kirkham, 2008) y siguen siendo válidas las forma que su despistaje es prácticamente obligatorio en la actualidad,
propuestas citadas a la espera de poder combinarlas en el futuro con mar- cuando los datos clínicos no ofrecen una explicación plausible. El Cua-
cadores biológicos (proteína S-100B) o electrofisiológicos. dro 23.7.2 cita las principales causas de coma en pediatría. Se remite
al lector a los capítulos específicos de la obra para cada una de las pato-
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA logías causantes de coma.

Las dos estructuras principales que mantienen la conciencia son la EVALUACIÓN Y CUIDADOS INICIALES
corteza cerebral y la formación reticular (Fig. 23.7.1). Esta última con-
siste en un conjunto de neuronas más o menos agrupadas en unos fascí- La actuación inicial ante un coma pediátrico requiere una evaluación
culos que ascienden a lo largo del tronco cerebral, con un marcado engro- rápida de las funciones vitales (A, B, C de la reanimación) ya que altera-
samiento en el mesencéfalo, hasta las regiones diencefálicas, y de allí ciones fundamentalmente en la respiración o en la hemodinamia pue-
proyectan conexiones con diferentes zonas del córtex. Su ubicación, den representar un daño neurológico añadido (daño cerebral secundario)
por lo tanto, es difusa, de ahí que cualquier noxa que incida sobre la home- al producido por la alteración primaria. Por tanto, las primeras actuacio-
ostasis de estas neuronas, de sus comunicaciones o de las neuronas cor- nes serán: a) verificar el estado de permeabilidad de las vías aéreas; b)
ticales dará lugar a un estado de coma. Estas estructuras anatómicas pre- valorar la efectividad de la oxigenación y de la ventilación (frecuencia

Enfermedad Traumatismo Efecto Tumor


previa masa Bloqueo LCR

Accidente Compresión Herniación


vascular vascular
Inmersión Convulsiones
CO2, CO Hipoxia Edema repetidas
Insuficiencia respiratoria
Anestesia Hipoosmolaridad
Neuronopatía funcional
Tóxicos endógenos
Acidosis metabólica
Cardiopatías Lesión orgánica
congénitas
Shock Hipertermia
COMA Intoxicación

Figura 23.7.2. Fisiopatología del coma.


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Comas en la infancia 2009

Cuadro 23.7.2. Etiología del coma en pediatría

Agresiones físicas del encéfalo Compensación de acidosis


• Traumatismos metabólica o estimulación
• Golpe de calor. Electrocución directa
• Embolia gaseosa por descompresión brusca
Agresiones bioquímicas del encéfalo Compensación de alcalosis
• Alteraciones hidroelectrolíticas metabólica o depresión
– Coma hiperosmolar (hipernatremia, diabetes mellitus) directa
– Coma hiposmolar (hiponatremia, secreción inadecuada de ADH)
– Coma hipercalcémico. Hipofosforémico. Hipermagnesémico
• Alteraciones metabólicas
Afectación mesencefálica
– Hipoglucemia (ayuno, hiperdosificación de insulina)
– Cetoacidosis (diabetes mellitus)
– Hiperamoniemias (coma hepático, enfermedades del ciclo de la urea)
– Uremia (insuficiencia renal, síndrome hemolítico-urémico) Afectación de ambos
– Errores congénitos del metabolismo y enfermedades heredodegenerativas del hemisferios o del diencéfalo
encéfalo (hiperglicinemia cetósica, enfermedad de Leight) con tronco conservado
– Síndrome de Reye
• Alteraciones endocrinas
– Insuficiencia suprarrenal adrenocortical (enfermedad de Addison) Lesión del tronco cerebral
– Insuficiencia suprarrenal medular (Waterhouse-Friedericksen) entre protuberancia
y mesencéfalo
– Insuficiencia tiroidea (mixedema). Crisis tireotóxica
• Intoxicaciones exógenas
– Narcóticos (mórficos), hipnóticos (barbitúricos), sedantes (benzodiazepinas)
– Anticolinérgicos (antihistamínicos, fenotiazinas, atropínicos) Lesión mesencefálica-pontina
– Intoxicación etílica. Intoxicación salicílica
– Intoxicación por monóxido de carbono. Ídem por cianuro
– Intoxicación por insecticidas órgano-fosforados
– Intoxicación por metales pesados (plomo y mercurio)
– Intoxicación por venenos animales Lesión bulbar

Agresiones biológicas del encéfalo


• Infecciones
– Meningoencefalitis: bacteriana, tuberculosa, viral, fúngica, protozoaria Figura 23.7.3. Tipos de respiración en el coma.
– Ventriculitis. Absceso cerebral. Empiema epidural o subdural
– Sepsis. Botulismo
• Depresión del periodo postconvulsivo
• Hemorragias extender la lesión primaria sobre la médula, hasta no disponer de alguna
– Hematomas subdural y epidural. Hemorragia periventricular exploración de imagen (Rx, TC, RM) que permita comprobar su indem-
– Hemorragia subaracnoidea (aneurismas) nidad. El segundo punto fundamental en la evaluación inicial es la cuan-
– Hemorragia por discrasia sanguínea tificación del coma, como se ha citado (Cuadro 23.7.1). Si la puntuación
• Trombosis vasculares resulta menor a 9 en la escala de Glasgow, es obligada la intubación por
– Aterosclerosis. Homocistinuria la vía menos traumática y más rápida posible (generalmente, la oral) y
• Embolismo arterial proceder a la ventilación controlada del paciente. Teniendo en cuenta que
– Cardiopatía (endocarditis, fibrilación auricular) los reflejos están disminuidos, debe drenarse el contenido gástrico mediante
– Embolia grasa por fractura de huesos largos
• Hipertensión arterial
una sonda nasogástrica para evitar el riesgo de aspiración. La reposición
• Estados de bajo gasto cardiaco hidroelectrolítica, si es necesaria, se efectúa de forma enérgica, evitando
• Insuficiencia respiratoria. Hipoxia intensa o hipercarbia el uso de soluciones hipotónicas, que contribuyen a incrementar el edema
• Tumores del SNC cerebral. Es obvia la necesidad de disponer de una buena vía endovenosa
– Primarios. Metastásicos. Infiltración meníngea (leucemias, linfomas) para infundir perfusiones o medicación. El tercer punto en estos prime-
ros momentos consiste en descartar la existencia de signos de herniación
cerebral, ya que es un estado premonitorio de muerte inminente y requiere
tratamiento urgente que puede ser médico, quirúrgico o combinado, en
y profundidad de la respiración) y c) valoración de la situación hemodi- función de la etiología del cuadro. Uno de los signos hemodinámicos que
námica y la posibilidad de hemorragias. Cuando una anamnesis dirigida apuntan hacia esta grave situación es la bradiarritmia asociada con hiper-
y rápida confirme la existencia de un traumatismo previo o una discrasia tensión arterial (respuesta de Cushing); sin embargo, no siempre es evi-
sanguínea, debe tenerse en cuenta la existencia de posibles focos de hemo- dente. Es necesario observar el patrón respiratorio (Fig. 23.7.3), el tamaño
rragia no exteriorizable (intratorácica o intraabdominal) que convendrá y reactividad pupilar frente al estímulo lumínico, los reflejos oculocefá-
abordar con las debidas prioridades. Se asegurará la vía aérea, si es nece- lico (ROC) y oculovestibular (ROV), así como la actitud del paciente,
sario mediante intubación, y se procederá a ventilar mecánicamente al espontánea y tras una estimulación.
paciente. En el caso de que el paciente se encuentre en estado de cho- El ROC se explora girando la cabeza 40° alrededor del eje craneocau-
que será tratado enérgicamente (véase cap. 27.8 de Reanimación car- dal (Fig. 23.7.4). Por tanto, está contraindicada su práctica en los casos de
diopulmonar). sospecha de lesión cervical y, por ende, en la evaluación inicial de todo
Se valorará la necesidad del empleo de antídotos específicos frente a paciente traumático craneal grave. La respuesta normal (positiva) recuerda
tóxicos depresores de la función respiratoria (naloxona y flumazenil para la mirada de los ojos de una muñeca antigua, puesto que al movimiento
mórficos y benzodiazepinas, respectivamente) como podría ocurrir en el de la cabeza se contrapone un giro ocular de la misma amplitud, pero en
caso de intoxicaciones por fármacos voluntarias o accidentales o con la sentido contrario, de tal manera que los ojos siguen dirigidos al mismo
administración de diversas drogas. Aseguradas la oxigenación y la per- punto del espacio al que miraban antes de iniciar las maniobras propias
fusión, también es correcta la administración de glucosa a dosis de 0,5-1 del reflejo. El ROV se comprueba inyectando agua caliente o fría por el
g/kg, aun cuando no exista noción etiológica alguna. En los casos de poli- conducto auditivo externo. No se debe realizar en caso de rotura timpá-
traumatismo o traumatismo craneoencefálico debe tenerse un especial nica. Su significado es similar al anterior y sirve de comprobación alter-
cuidado con la movilización de la columna cervical con el objeto de no nativa en casos con contraindicación de ROC. El plano de la cabeza ha de
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2010 Neuropediatría

Patrón
respiratorio
Respiración de Cheyne-Stokes

Tamaño y
reactividad
Miosis
pupilar
Escasa respuesta a la luz

Respuestas
oculocefálica y
oculovestibular

ROC positivo ROC negativo


Figura 23.7.4. Reflejo oculovestibular en “ojos de muñeca”. Tras la rotación de Ausencia de Rigidez de
la cabeza, los globos oculares giran en sentido contrario, de forma que el eje de la movimientos decorticación
mirada persiste en la misma dirección (0°).
Actitud y respuesta
motora a la
estimulación
A B C

Figura 23.7.6. Signos de herniación transtentorial.

Patrón
respiratorio
Figura 23.7.5. Algunas maniobras elementales para estimular a pacientes en Hiperventilación mantenida Respiración de Cheyne-Stokes
estado de coma. A) Presión sobre el etmoides. B) Presión sobre el lecho ungueal.
C) Presión sobre el esternón.
Tamaño y
reactividad
estar situado a 30°. Se instila lentamente (a lo largo de 2 minutos) un volu- pupilar Dilatación
ipsilateral No reacciona a la luz
men considerable (de 60 a 120 mL) de agua o suero fisiológico frío. Los
ojos se desvían de forma conjugada hacia el lado donde se está produ-
ciendo la instilación. No antes de 5 minutos se comprueba en el oído con-
trario, verificando la integridad bilateral. Para valorar los movimientos Respuestas
oculares verticales, la instilación de líquido ha de ser simultánea por los oculocefálica y
dos conductos auditivos. La solución fría desvía la mirada hacia abajo oculovestibular
mientras que, si la solución es caliente, la mirada se dirige hacia arriba. Reflejo de muñeca ROV: el ojo ipsilateral no se mueve
Desde un punto de vista práctico la valoración de los reflejos del tronco, positivo medialmente, y el contralateral sí
como los ROV, que pueden suponer unos minutos, pueden demorarse para
realizar las exploraciones de neuroimagen que se consideren necesarias. Actitud de decorticación
Para producir un estímulo sensorial doloroso se recomienda utilizar Actitud y respuesta o descerebración
alguna de las maniobras expuestas en la Figura 23.7.5. motora a la
Las lesiones supratentoriales producen dos tipos distintos de hernia estimulación
cerebral: a) en la hipertensión endocraneal global, el cuadro clínico tiene
una instauración más lenta y la herniación se produce a través del orifi-
cio tentorial, siguiendo un patrón de deterioro neurológico céfalo-caudal:
pérdida de conciencia, pupilas de pequeño tamaño y escasamente reacti- Figura 23.7.7. Signos de herniación del uncus, con afectación del tercer par.
vas, respiración cíclica (Cheyne-Stokes), ROC y ROV conservados e
hipotonía con ausencia de movimientos frente a estímulos que puede evo- o una intervención quirúrgica inmediata, con frecuencia diagnóstica y
lucionar a una actitud de decorticación (Fig. 23.7.6); b) en la hiperten- terapéutica; en ocasiones debe realizarse sin disponer de exámenes com-
sión endocraneal localizada en un hemisferio cerebral (tumores, hema- plementarios, ni imágenes que documenten el diagnóstico clínico con los
toma epidural), tiene lugar la herniación con enclavamiento uncal, de hallazgos anteriormente citados. Los aspectos referentes al tratamiento
instauración y evolución más rápidas que la anterior; casi simultánea- se exponen más adelante en este capítulo. Por último, superada la fase
mente aparecen: hiperventilación o patrón cíclico, dilatación pupilar ipsi- inicial y estabilizado el paciente, no debe olvidarse el establecimiento de
lateral y arreactiva, ausencia de ROC y ROV en el ojo que corresponde un riguroso seguimiento neurológico con la misión de detectar la evolu-
al mismo lado de la lesión y actitud de decorticación o descerebración ción en los grados del coma y la aparición de novo o reiterada de signos
(Fig. 23.7.7). Ambos tipos de lesiones abocan a una final compresión del de herniación cerebral.
tronco cerebral con enclavamiento amigdalar, cuyo patrón se configura
con una respiración irregular, pupilas centradas y arreactivas, ausencia EVALUACIÓN CLÍNICA GLOBAL Y LOCALIZACIÓN
bilateral de ROC y ROV, hipotonía fláccida con reflejo de Babinski posi- DE LA LESIÓN
tivo bilateralmente (Fig. 23.7.8). El diagnóstico de una herniación cere-
bral de cualquier tipo va parejo a una actuación inmediata basada en medi- Anamnesis
das de soporte vital y maniobras de descompresión, como el tratamiento Es importante investigar las características iniciales, instauración
médico enérgico del edema cerebral (diuresis osmótica, hiperventilación) aguda o bien progresiva y, en este último caso, conocer la evolución de
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Comas en la infancia 2011

Cuadro 23.7.3. Orientación diagnóstica clínica de los comas (Argemí J, Martín


Santana J)
Patrón
respiratorio Región o examen Observación clínica y principales causas de la misma
Eupneico Atáxico
Piel Seca: deshidratación, mixedema, insuficiencia suprarrenal
Tamaño y Húmeda: lipotimia, hipoglucemia
reactividad Pigmentada (cicatrices, mucosas, areola): Addison
pupilar Posición central Nevus, manchas acrómicas o “café con leche”: esclerosis
Fijas tuberosa (convulsiones, tumor)
Petequias: sepsis, púrpura
Reflejo OV ausente Equimosis: traumatismo, hepatopatía (síndrome de Reye),
Respuestas trombocitopenia, coagulopatía
oculocefálica y Cianosis: cardiopatía (poliglobulia, embolia), hipoxia
oculovestibular Eritema generalizado: intoxicación por CO, atropina o
mercurio
Ausencia del reflejo de muñeca
Cráneo Contusiones: traumatismo
Ausencia de Dilatación vascular: trombosis del seno sagital
respuesta a estímulos
Fontanela tensa: hipertensión endocraneal
y Babinski bilateral
Actitud y respuesta
motora a la Ojos Quemosis y edema periorbital: trombosis del seno cavernoso
estimulación Equimosis periorbital: fractura de base del cráneo
Ausencia de Hemorragia subhialoide: hemorragia subaracnoidea
movimientos Espasmo vascular o edema de papila: hipertensión
y flacidez endocraneal

Figura 23.7.8. Signos de herniación cerebral tardía. Pupilas Anisocoria: intoxicación barbitúrica
Midriasis unilateral arreactiva: lesión III par, herniación
uncal, traumatismo ocular
las sucesivas manifestaciones apreciadas hasta el momento de llegar a la Midriasis bilateral arreactiva: anoxia, lesión del tronco
pérdida de conciencia como, por ejemplo, la existencia previa de temblo- cerebral, midriáticos, atropina, glutetimida
res, alucinaciones, delirio y convulsiones o de una depresión progresiva Arreactividad pupilar transitoria: periodo postconvulsivo,
del nivel de conciencia, llegando al coma. colirios y atropínicos
Miosis intensa: lesiones protuberanciales, intoxicación
Antecedentes inmediatos. Se busca siempre la existencia de un trau- opiácea
matismo previo que puede haber sido inmediato, o mediar un intervalo Miosis reactiva: barbitúricos, opiáceos, propoxifeno,
meperidina, metadona, CO, organofosforados
libre variable desde horas (hematoma epidural) hasta meses (hematoma
Midriasis reactiva: anfetaminas, antihistamínicos, atropina,
subdural crónico), aunque en esta última posibilidad es sumamente infre- cocaína, efedrina, alcohol
cuente que debute con un estado de coma. Se valorará la posibilidad de
procesos tumorales intracraneales y de patología infecciosa. Se pregun- Movimientos oculares Erráticos conjugados: anestesia superficial
tará siempre por el antecedente de cefaleas, especialmente de predomi- Abolición de ROC y ROV: alteración del tronco cerebral y
nio nocturno o matutino, vómitos sin náusea previa, trastornos visuales, nervios oculomotores
convulsiones o alteraciones de carácter o de conducta y su instauración Desviación conjugada: lesión destructiva homolateral
temporal. Si el dolor de cabeza era causado por una sinusitis deberá pen- Estrabismo convergente: hipertensión endocraneal
(parálisis VI par)
sarse en una trombosis del seno venoso o un empiema subdural. La exis-
tencia de fiebre debe valorarse siempre y su presencia hará sospechar la Oídos Otorragia: fractura de base de cráneo
etiología infecciosa. Interesa anotar la existencia de enfermedades pre- Supuración: absceso cerebral, trombosis del seno lateral
vias en el paciente (encefalopatía, cardiopatía congénita, insuficiencia
Nariz Rinorrea acuosa: fractura de la lámina cribosa del etmoides
renal, discrasia sanguínea, diabetes mellitus) y de patología familiar como
migraña, epilepsia, psicosis y encefalopatías heredodegenerativas. Incluso Boca Lesión en lengua: convulsiones
una historia de pica puede asociarse a una eventual ingestión de sustan- Encías azules: saturnismo
cias tóxicas. Un punto a dualizar en todo momento se refiere a la toma Fetor cetonémico: diabetes mellitus
concomitante de cualquier tipo de fármaco; puede tratarse de un trata- Fetor pútrido: coma hepático
miento prescrito que llega a dar problemas, ejemplo característico lo ofrece Fetor a ajos: intoxicación por selenio
la hipersensibilidad a la metoclorpropamida con su cuadro de agitación Fetor a almendras: intoxicación por cianuros
extrapiramidal y alteración del umbral de conciencia o puede ser una into- Cuello Rigidez de nuca: meningoencefalitis, meningitis bacteriana,
xicación accidental o voluntaria de fármacos o de cualquier producto que hemorragia subaracnoidea
pueda tener efectos depresores sobre el sistema nervioso central. Otro
gran espectro de posibilidades se abre cuando el coma aparece en un Respiración Taquipnea: acidosis metabólica, neumopatía, insuficiencia
paciente postoperado: accidentes anestésicos, hiperhidratación con alte- cardiaca, psicógena, Reye
Cheyne-Stokes: alteración diencefálica, herniación del uncus
raciones iónicas como la hiponatremia, embolismo arterial, etc. El carác- Irregular: lesiones medular y bulbar
ter recurrente del coma deberá inducir a descartar procesos metabólicos,
como los errores innatos del metabolismo de los carbohidratos (hipoglu- Extremidades Decorticación: lesión grave del córtex
cemia por glucogenosis) o acidosis orgánicas (leucinosis, lacticoacidu- Descerebración: disfunción mesencefálica
ria). Ante un inicio brusco sin antecedentes evidentes, debe tenerse en Temperatura Fiebre: infección, deshidratación, tirotoxicosis
cuenta la posibilidad de un accidente vascular cerebral, ya sea hemorrá-
gico o isquémico. Pulso Taquicardia: choque, insuficiencia cardiaca, insuficiencia
suprarrenal
Exploración clínica Bradicardia: hipertensión endocraneal, mixedema, síncope
Será detallada, valorando una serie de hallazgos, especificados por Presión arterial Hipertensión: glomerulonefritis, síndrome hemolítico urémico
órganos y sistemas en el Cuadro 23.7.3 y que orientan el diagnóstico dife- Hipotensión: choque, insuficiencia suprarrenal
rencial. Dada la patología actual, deben buscarse con especial interés seña-
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2012 Neuropediatría

Metabólico
A (pequeñas y reactivas)

Protuberancia
Uncal (puntiformes)
(III par craneal)
Dilatada y fija

Mesencéfalo
C D (posición medial y fija)

Figura 23.7.10. Reacción de la pupila en los pacientes en coma.

falopatías infecciosas o metabólicas. Otras veces las manifestaciones con-


vulsivas pueden ser más sutiles, en forma de sacudidas mioclónicas repe-
titivas, que generalmente tienen un origen anóxico y expresan un grave
daño cerebral. La aparición de movimientos de succión, rumiación o
deglución, pueden confirmar la integridad del tronco cerebral. Es intere-
Figura 23.7.9. Respuestas motoras a los diferentes estímulos en los pacientes sante notar que la abducción del hombro y cadera son movimientos que
en coma según la localización de las lesiones. A) Hemiplejía con Babinski +. B) indican integración cortical de la respuesta, puesto que no obedecen a
Actitud de decorticación. C) Actitud de descerebración. D) Hipotonía fláccida. ningún reflejo.
Pueden presentarse dos posturas bien definidas y que indican una
les de punciones por agujas (drogadicción) y marcas de golpes o quema- importante gravedad, son la decorticación y la descerebración. En la decor-
duras que no encajen con los accidentes habituales en la infancia o con ticación la disfunción hemisférica es bilateral, existiendo una afecta-
las explicaciones dadas para su justificación ya que no es infrecuente des- ción de la parte alta del tronco cerebral, mientras se mantienen intactas
cubrir el maltrato de un niño que llega a urgencias en estado de coma. aquellas funciones cuya integración se realiza a un nivel más caudal. El
Ciertas exploraciones clínicas tienen una importancia especial. Tal es el paciente tiene ambas extremidades superiores flexionadas por el codo.
caso de la otoscopia, que puede ofrecer una imagen característica de hemo- En la descerebración que significa un peor pronóstico, el daño intenso
tímpano indicativa de fractura de base del cráneo, o la detección de una asienta en las estructuras diencéfalo-mesencefálicas. Tanto las articula-
epistaxis fluida o rinorrea continua, que traduce la existencia de una fís- ciones de extremidades superiores como de los inferiores se encuentran
tula con pérdida de LCR. La funduscopia ocular es obligada. hiperextendidas. Su expresión máxima es el opistótonos.
La flacidez generalizada con ausencia de cualquier tipo de respuesta
Localización de la lesión estructural. Una orientación se obtiene al motora sugiere una lesión irreversible situada en las porciones bajas del
valorar el nivel de conciencia (comentado anteriormente), el patrón res- tronco cerebral, generalmente a nivel bulbar o medular alto. Hasta aquí
piratorio, la actitud del paciente, los pares craneales y su respuesta motora. se puede establecer la participación cortical en el fenómeno del coma. La
En el momento de realizar la valoración, el estado hemodinámico del exploración de la sustancia reticular no puede realizarse de forma directa.
paciente debe encontrarse estable ya que, si la tensión arterial media está No obstante, estructuralmente se encuentra adyacente a muchos de los
por debajo de 50 mmHg, la exploración puede estar alterada por la hipo- núcleos de los pares craneales, por lo que su detenido análisis puede ayu-
perfusión cerebral, magnificándose la afectación del sistema nervioso dar a inferir el nivel de lesión reticular.
central; esta situación es importante tenerla en cuenta en el caso de niños
con politraumatismos en los que una situación de choque hipovolémico Exploración ocular. La exploración clínica apunta especialmente al
puede hacer que la valoración según la escala de Glasgow dé puntua- III par, para estudiar la reactividad pupilar y movimientos oculares valo-
ciones bajas que, al recuperar la tensión arterial, podrían verse mejora- rando también el VI. La respuesta corneal permite establecer la integri-
das. También puede falsearse la valoración del coma si el paciente ha reci- dad del trigémino y del VII par y los reflejos vestíbulo-oculares validan
bido cualquier sustancia que pueda alterar el nivel de conciencia. Si la el VIII par. En las pupilas se miran el tamaño individual y el comparativo
lesión incide mayormente en el hemisferio dominante, las manifesta- y la reactividad a los estímulos lumínicos. La Figura 23.7.10 muestra
ciones clínicas son más intensas. El patrón respiratorio forma parte de ejemplos de respuesta pupilar según localización de las lesiones estruc-
la primera impresión que ofrece el paciente y ya ha sido comentado ante- turales. Prácticamente toda lesión estructural anula por completo la reac-
riormente (Fig. 23.7.3). tividad pupilar en el modo correspondiente al fascículo afecto; sin embargo,
cuando la etiología del coma es tóxica o metabólica, las pupilas suelen
Actitud y respuesta motora. Permiten evidenciar la existencia de tener una reactividad, aunque mínima, frente a los estímulos lumínicos.
posturas asimétricas (Fig. 23.7.9). Los movimientos pueden ser espontá- Entre los pocos tóxicos que bloquean totalmente la reactividad pupilar se
neos o inducidos mediante estímulos variados. Pueden presentarse con- encuentran la atropina, escopolamina y glutetimida.
vulsiones; para su diferenciación con otro tipo de movimientos puede La sensibilidad corneal, vehiculizada por el V par, se valora esti-
fijarse la extremidad que está realizando contracciones y, si se trata de mulando con distinta intensidad la córnea y observando la respuesta de
una convulsión, el movimiento persiste con las mismas características. parpadeo mediada por el facial, tanto en el ojo estimulado como en el
Puede ocurrir que la localización de las convulsiones varíe con rapidez. contralateral. Si tras el estímulo se produce respuesta en el ojo contrala-
Se habla entonces de convulsiones multifocales, características de ence- teral, se tratará de una parálisis facial ipsilateral. Al instilar agua caliente
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Comas en la infancia 2013

Cuadro 23.7.4. Principales exámenes de laboratorio en el niño en coma Cuadro 23.7.5. Orientación etiológica del coma, según el equilibrio ácido-básico

Exámenes básicos Acidosis metabólica (↓↓pH, ↓CO2, ↓HCO3)


• Gasometría. Equilibrio ácido-básico • Coma diabético. Intoxicación salicílica
• Glucemia. Calcemia • Síndrome de Reye (a veces)
• BUN o creatinina • Lactacidemias (primaria o secundaria)
• Ionograma completo (sangre y orina) • Envenenamiento (etilenglicol, alcohol metílico, paraldehído)
• Hemograma y fórmula leucocitaria • Diarrea grave. Uremia
• Orina (glucosuria, proteinuria, cetonuria)
Acidosis respiratoria (↓↓pH, ↑CO2, ↑HCO3)
Sospecha de alteración metabólica • Neuropatía grave. Traumatismo torácico
• Pruebas de función hepática • Intoxicación por sedantes
– ASAT, ALAT (“transaminasas”) • Alteración neurorrespiratoria
– Pruebas de coagulación • Enfermedad neurovascular
– Proteínas totales
Acidosis mixta (↓ ↓ pH, ↑CO2, ↑HCO3)
• Amoniemia. Aminoacidemia y aminoaciduria
• Hormonas tiroideas (T3, T4 y TSH) • Intoxicación salicílica. Sepsis
• Cortisol plasmático Alcalosis metabólica (↑↑pH, ↑CO2, ↑HCO3)
• Vómitos incoercibles
Sospecha de intoxicación
• Síndrome de Bartter
• Análisis de tóxicos (sangre y orina)
• Salicilemia. Metales pesados (sangre y orina) Alcalosis respiratoria (↑ ↑pH, ↓CO2, ↓HCO3)
• Carboxihemoglobina • Síndrome de Reye (en general)
• Intoxicación salicílica
Sospecha de infección
• Sepsis. Neumonía. Coma hepático
• Cultivos (sangre, LCR)
• Marcadores serológicos (antígenos, anticuerpos)
• Detección de parásitos
Técnicas de imagen. De menor a mayor complejidad, cabe citar en
Marcadores de lesión neurológica tisular
• Proteína S-100B (en estudio)
primer lugar la radiografía simple, aunque no es especialmente informa-
tiva sobre lo que ocurre en el encéfalo y tendría una utilidad muy escasa.
La ecografía cerebral puede realizarse sin necesidad de desplazar al
paciente. Sus principales inconvenientes estriban en la necesidad de
o fría en cada uno de los oídos se obtienen distintos patrones. La vía afe- disponer de una ventana fontanelar y la baja resolución. Sin embargo,
rente de este reflejo proviene de los órganos laberínticos y transcurre a puede visualizar las principales estructuras con efectos de desplazamiento
través del VIII par, integrándose en la unión bulbo-protuberencial. La vía o alteraciones de la ecogenicidad. La TC es más útil, ya que revela toda
eferente motora implica una descarga coordinada del III, IV y VI pares la morfología a un nivel de resolución elevado, permite la realización
craneales. La presencia de un ROC o ROV vivo indica una integridad del de estudios seriados para ver la evolución de las lesiones y se puede com-
tronco cerebral y una depresión cortical ya que, en caso de integridad binar con la administración de contraste endovenoso que muestra la vas-
de las funciones superiores, el paciente habría fijado la atención sobre cularización; además, el tiempo requerido actualmente para realizar la
algún objeto, interfiriendo con la respuesta refleja. Un ROC o ROV alte- exploración completa es muy corto. La principal limitación consiste en
rados en un paciente comatoso implican un grave deterioro de la función el transporte y control del paciente en la sala de exploraciones y la radia-
del tronco cerebral y su ausencia completa constituye uno de los crite- ción. La RM es la técnica más completa al ofrecer información, no sólo
rios clínicos de muerte cerebral. tisular, sino también de funcionalismo celular, al analizar la actividad
En la exploración clínica el paciente debería quedar clasificado en molecular y la atómica de forma selectiva; el problema es el mayor tiempo
una de las siguientes categorías: 1) comatoso sin lesiones objetivables en necesario para ello. La angiografía cerebral permite estudiar la vascula-
hemisferios cerebrales o en tronco; 2) comatoso con focalidades neuro- rización cerebral, y será de gran utilidad en el caso de accidentes vascu-
lógicas que indican lesiones hemisféricas; 3) comatoso con focalidades lares hemorrágicos o isquémicos. La aparición de una hemorragia se puede
neurológicas por disfunción del tronco cerebral; 4) comatoso con lesio- deber a la ruptura espontánea de una malformación arteriovenosa, una
nes focales troncoencefálicas. Cuando un paciente cae en la primera cate- fístula pial o postraumática, por la ruptura de un cavernoma o, más rara-
goría y presenta algún tipo de disociación o inconsistencia en la explora- mente, por la rotura de un aneurisma. La práctica de una angiografía inter-
ción (p. ej., apnea con pupilas reactivas), deben buscarse con interés causas vencionista puede suponer un tratamiento para muchos de estos proble-
tóxicas o metabólicas. mas, pudiendo evitarse la cirugía convencional. Gran predicamento han
alcanzado las exploraciones basadas en la administración de isótopos
Exámenes complementarios radiactivos como el hexametilpropilenaminaoxima marcado con tecne-
Ante el variado espectro etiológico del coma, es lógico utilizar los cio-99 (99mTc-HMPAO) o la N-isopropilanfetamina marcada con yodo-
exámenes complementarios para precisar la causa principal que lo ha de- 133 (+I-IMP) y su detección ulterior mediante gammacámaras.
sencadenado y conocer el alcance de la lesión sobre el encéfalo. Para
resolver el primer aspecto se recurrirá a los exámenes biológicos como Monitorización de la presión intracraneal. Es necesario el con-
los expuestos en los Cuadros 23.7.4 y 23.7.5. La elección debe decan- trol de la PIC siempre que se sospeche que puede estar elevada y sea nece-
tarse hacia aquellas exploraciones que ofrezcan información más especí- sario valorar la respuesta a las diversas terapéuticas. Su medición, aparte
fica a menor costo y riesgo para el paciente. de ofrecer una valoración de la tensión endocraneal, es imprescindible para
medir la presión de perfusión cerebral (PPC), que queda definida mediante
Punción lumbar. Es primordial en caso de sospecha de una causa la diferencia: presión arterial media (PAM) - PIC y debería ser mayor de
infecciosa, y altamente informativa en casos de alteración metabólica o 60 mmHg en adolescentes y mayor de 50 en niños pequeños y lactantes;
tóxica. Su práctica obliga a una cuidadosa planificación de los análisis aunque existen autores que admiten como suficiente presiones de perfu-
a los que se debe someter la muestra y de la metodología de extracción, sión menores, es un límite peligroso al poder aparecer hipoperfusión cere-
conservación y transporte de ésta. Estaría contraindicada si existe hiper- bral y lesiones graves ya que, por debajo de 40 mmHg, existe un ele-
tensión intracraneal; ante cualquier duda sobre este último punto es nece- vado riesgo de muerte o estado vegetativo permanente. El patrón de
sario realizar la práctica previa de una TC o una ecografía transfontane- referencia es la presión medida mediante un catéter intraventricular que,
lar si la edad lo permite, para descartar la presencia de una lesión expansiva además, permite la extracción de líquido cefalorraquídeo en caso de aumento
o de signos como compresión de los ventrículos y/o cisternas basales que de la PIC. En ocasiones puede ser difícil su colocación dado que el aumento
serían indicativos de hipertensión intracraneal. de la PIC puede colapsar los ventrículos. Los sistemas intraparenquima-
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2014 Neuropediatría

tosos con transductores situados en la punta del sensor (tipo Camino®) glucosa, ácidos láctico y pirúvico, aminoácidos, como el glutamato, e
están a continuación en cuanto a fiabilidad y estabilidad y son amplia- indicadores de daño cerebral, como el glicerol en líquido extracelular
mente utilizados. Los sensores subdurales subaracnoideos y epidurales cerebral.
son menos precisos y se usan poco. Las cifras normales de PIC se sitúan
por debajo de 15 mmHg en el paciente sedado y exento de estímulos. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Doppler transcraneal. Es una técnica no agresiva que puede reali- Existen una serie de cuadros que requieren un diagnóstico diferen-
zarse en la cabecera del niño. Mediante una sonda emisora-receptora de cial con el coma. La hipersomnia es una exageración del sueño fisioló-
Doppler pulsado a 2 MH se mide la velocidad del flujo sanguíneo cere- gico durante el cual el niño duerme profunda y prolongadamente y le
bral en las arterias del polígono de Willis. La arteria de mayor interés es cuesta despertar. La narcolepsia es un sueño irresistible de comienzo
la cerebral media, que refleja mejor el flujo cerebral global. Tiene gran súbito. A diferencia del coma, se puede despertar al paciente, pero vuelve
utilidad para el diagnóstico de hipertensión intracraneal y su evolución, a dormirse rápidamente. La duración del cuadro se extiende de horas a
situaciones de isquemia, hiperemia o vasoespasmo cerebral y en el diag- días. Su etiología no se conoce, aunque se ha relacionado con lesiones
nóstico de muerte cerebral. retículo-encefálicas. Si se acompaña de cataplejía, es decir, hipotonía
generalizada, se denomina síndrome de Gelineau, correspondiente a una
Electroencefalografía. Puede efectuarse de manera continua o dis- afectación retículo-hipotalámica y retículo-espinal. Mutismo aquinético
continua. Registrará la actividad eléctrica de la corteza cerebral infor- es un término empleado para describir una situación de inmovilidad apa-
mando de las posibles alteraciones de su trazado de base como enlenten- rentemente con alerta, que caracteriza a estados crónicos de alteración de
cimientos o focalidades que puedan orientar al diagnóstico de encefalitis; la conciencia con periodos de sueño y otros de aparente vigilia, en los que
detectará crisis convulsivas que pueden pasar desapercibidas clínicamente, no se puede demostrar actividad mental. Se acepta que es producido
sobre todo si el niño está relajado farmacológicamente; será determinante tras lesiones que comprometen la integración retículo-cortical, pero que
para constatar el coma barbitúrico inducido como tratamiento de hiper- respetan las vías corticoespinales. El síndrome apálico, descrito por Kretch-
tensión intracraneal al demostrar el patrón de salva-supresión y en el diag- mer, se debe a una destrucción bilateral del córtex cerebral, quedando
nóstico de muerte cerebral será de utilidad al confirmar la ausencia de el paciente con una perceptibilidad muy alterada y una reactividad a veces
actividad eléctrica cerebral. Ha de tenerse en cuenta que la administra- conservada, incluso exagerada, acompañada de una actitud rígida de decor-
ción de sedación puede afectar el EEG. ticación. La variante descrita por Jouvet asocia una marcada insensibili-
dad al dolor, estando las lesiones anatomopatológicas localizadas en zonas
Potenciales evocados. Pueden estudiarse a la cabecera del paciente altas del tronco. El síndrome del cautiverio por parálisis extensas (looc-
y ponen de manifiesto la respuesta eléctrica cerebral a un estímulo sen- ked-in), según la descripción de Plum y Postner, aparece cuando el paciente,
sorial acústico, visual o de un nervio periférico. Tienen utilidad indicando estando consciente, no puede manifestar sus respuestas a los estímulos
un peor pronóstico si están alterados y contribuyen al diagnóstico de por parálisis de las cuatro extremidades y de los pares craneales inferio-
muerte cerebral al mostrar desaparición de sus ondas. No se afectan por res. Existe un bloqueo total de la comunicación verbal y de la motriz y la
la administración de fármacos. capacidad de respuesta se limita a movimientos verticales de los ojos y
al parpadeo. Es fácil su confusión con el mutismo aquinético, que puede
Índice biespectral (BIS). Valora el grado de actividad eléctrica cere- diferenciarse con una exploración detenida. Se presenta en lesiones des-
bral y el nivel de conciencia analizando las ondas EEG en sus porcenta- tructivas de la protuberancia o bulbo y en ciertas polineuritis graves. La
jes de frecuencias rápidas y lentas. Es un método incruento que capta el incomunicación puede paliarse utilizando el parpadeo con algún tipo de
EEG mediante la colocación de un sensor en la frente del paciente. Sus código como el lenguaje Morse. La afasia completa es la falta de capa-
valores se sitúan entre 0, que indica la supresión completa del EEG, y cidad para comprender y producir el lenguaje. El paciente no puede expre-
100, propio del niño completamente despierto. sarse, lo cual facilita su confusión con el coma; sin embargo, no implica
un estado de inconsciencia. Es importante tener en cuenta que la falta
Saturación cerebral transcutánea por espectroscopia próxima a de respuesta a estímulos no es igual a una falta de conciencia. Tal es el
infrarrojos. Mediante un sensor colocado en la frente, esta técnica puede caso, por ejemplo, del botulismo o del paciente relajado con fármacos
medir de manera no invasiva y continua la saturación de O2 en el tejido como el pancuronio. Ciertos procesos psiquiátricos, como la histeria en
cerebral, pero todavía es una medida relativamente imprecisa puesto que adolescentes o la esquizofrenia, pueden simular estados de coma. Se pue-
explora la región frontal y no aporta datos globales. den desenmascarar por el contexto clínico, la exploración (reflejo cócleo-
ocular o corneal) y el EEG (Fig. 23.7.11).
Saturación de la sangre venosa en el golfo de la yugular. Puede
conseguirse mediante el cateterismo retrógrado de la vena yugular, alo- TRATAMIENTO
jando el extremo del catéter en la zona del golfo; prácticamente toda la
sangre allí recogida procede del cerebro; al medir la saturación sanguí- Los objetivos se dirigen, de una parte, a mantener las funciones vita-
nea en esta zona, se valora la sangre de retorno cerebral, obteniéndose les del paciente en óptimas condiciones, evitando al máximo la hipoxia,
una aproximación del consumo de oxígeno cerebral. También puede deter- asegurando una correcta ventilación y una también correcta situación
minarse la concentración de O2 que, al restarla de la de la sangre arterial, hemodinámica con normotensión para minimizar el riesgo de daño cere-
permite calcular la diferencia arteriovenosa de O2. Se utiliza en el trau- bral secundario y, de otra, a tratar la causa fundamental.
matismo craneal grave y otras alteraciones que puedan cursar con hiper-
tensión intracraneal, como meningitis o encefalitis, para poder modular Medidas generales
tratamientos como la hiperventilación. Permitirá distinguir situaciones 1. Movilización cuidadosa del paciente en coma; en el caso de pacien-
de hiperemia en las que la saturación será elevada (> 75%) y las de isque- tes traumatizados, es necesario inmovilizar la columna cervical
mia < 55%; en las primeras puede realizarse hiperventilación y en las mediante un collarín y mover el resto de la columna en bloque. La
de isquemia estará contraindicada. posición idónea del paciente será en decúbito supino, con la cabeza
centrada y a unos 30° de inclinación con respecto al plano horizon-
Presión tisular de O2 (PtiO2). Consiste en la introducción de un caté- tal, lo que asegura un drenaje venoso yugular lo más fluidamente posi-
ter (polarográfico tipo Clark) en el parénquima cerebral para medir la pre- ble. Es conveniente utilizar un colchón neumático antiescaras y rea-
sión tisular de O2 (PtiO2) y detectar isquemia cerebral. lizar movilizaciones pasivas y fisioterapia para evitar posturas anómalas
y úlceras de decúbito. Realizar cuidados oculares, con instilación
Microdiálisis. Puede ser útil en el seguimiento del niño con trau- de lágrima artificial y protección corneal con pomada epitelizante.
matismo craneal grave, al valorar mediante un catéter colocado en el 2. Valoración de la oxigenación y de la ventilación. Monitorización de
parénquima cerebral la concentración de sustratos y metabolitos, como la saturación arterial de oxígeno de la hemoglobina mediante pulsio-
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Comas en la infancia 2015

secreción inadecuada de ADH, diabetes insípida, síndrome de pér-


Coma dida salina.

Medidas urgentes Sí ¿Signos de No Tratamiento específico


de tratamiento enclavamiento? Control de la presión intracraneal (PIC). Su interés reside en la
de la hipertensión No Responde Sí correlación pronóstica directa entre una PIC elevada y la aparición de
endocraneal
a glucosa secuelas neurológicas graves.
Junto a las medidas generales descritas, pueden iniciarse otras que se
Responde Hipoglucemia
a naloxona utilizan habitualmente en el niño con traumatismo craneal grave y que
No Sí
son aplicables en todas las situaciones en las que exista hipertensión intra-
Tomografía Sí No Intoxicación por
computarizada ¿Focalidad? craneal y que no presenten lesiones tributarias de tratamiento neuroqui-
opiáceos, benzo-
diazepinas, etc.
rúrgico. En primer lugar, se debe profundizar en la sedoanalgesia y rela-
jar al paciente mediante agentes curarizantes como el pancuronio o el
rocuronio. Si no se controla la hipertensión, la siguiente medida consiste
Analítica
en administración de manitol al 20% (véase cap. 23.16). Se utiliza úni-
No
¿Anomalía? ¿Anormal? camente en momentos de incremento de la PIC en bolus rápido (< 10’) a
No Intoxicación dosis de 0,5 a 1 g/kg de peso. Se repondrá la diuresis producida tras su
Sí Estado Sí
administración con suero fisiológico aproximadamente durante 2 horas
postconvulsivo
y es importante realizar controles de la osmolaridad del suero, evitando
Tumor cerebral Anomalías metabólicas,
Traumatismo CE electrolíticas, anoxia,
que ésta sea superior a 320 mOsm/L. Otra medida a utilizar es adminis-
Accidente vascular intoxicaciones, síndrome de Reye trar suero salino hipertónico (SSH), eficaz en el tratamiento del choque
al aumentar el volumen intravascular, y en el tratamiento de la hiperten-
sión intracraneal al disminuir la cantidad de agua intracerebral sin pro-
Figura 23.7.11. Algoritmo de actuación diagnóstico-terapéutica en los comas. ducir hipovolemia, por lo que puede ser muy útil en el niño politrauma-
tizado. Es preferible al manitol si el niño tiene natremia inferior a 135
ximetría para detectar hipoxia y seguimiento del CO2 espirado para mEq/L o si hay inestabilidad hemodinámica. Se utiliza habitualmente a
diagnosticar la hipercarbia o la hipocarbia; si el paciente no está intu- concentraciones del 4 o del 6% y a dosis de 4-6 mL por kg de peso a pasar
bado es útil la colocación de un tubo de Mayo, para evitar la caída de en 15-20 minutos.
la lengua y la obstrucción del flujo aéreo, pero todos los niños en La hiperventilación moderada en los pacientes ventilados mecánica-
situación de coma agudo y una valoración en la escala de Glasgow mente (PaCO2 entre 30-35 mmHg) y profunda (PaCO2 25-30 mmHg) pro-
de 8 deberían estar intubados y ventilados mecánicamente. duce vasoconstricción cerebral, disminución del aporte de sangre y, con-
3. Control hemodinámico riguroso mediante la monitorización de la pre- siguientemente, disminución de la PIC. No obstante, puede producir
sión arterial, bien de forma invasiva con un catéter radial o mediante isquemia, por lo que es importante utilizar métodos para valorar el estado
métodos oscilométricos y medición de la presión venosa central para de perfusión cerebral, como la monitorización de la saturación del bulbo
valorar la precarga. Se mantendrá una situación hemodinámica esta- de la yugular (SjO2) o PtiO2, y el estudio de los flujos cerebrales mediante
ble tratando la hipotensión de manera enérgica, asegurando una vole- Doppler transcraneal. No debe utilizarse sin analizar esos factores a no
mia adecuada. Evitar los líquidos hipotónicos como el glucosado a ser en situaciones de grave riesgo de herniación cerebral (midriasis arre-
no ser que se constate hipoglicemia o el Ringer Lactato ya que pue- fléctica, posturas anómalas), por ejemplo, en el lugar del accidente o en
den propiciar el edema cerebral. Es aconsejable la utilización de suero el traslado del niño, en tal caso se realizará puntualmente.
salino fisiológico en las fases iniciales. Tratar la posible hipovolemia
mediante expansores plasmáticos como la seroalbúmina o la fracción Coma barbitúrico. Esta opción terapéutica, habitualmente realizada
de proteínas plasmáticas (PPF) a dosis de 10-15 mL/kg. El suero salino con tiopental, produce un descenso de la PIC al disminuir el consumo
hipertónico a concentraciones del 4 ó 6% es muy útil como expansor metabólico de O2 a nivel neuronal, por disminución del flujo sanguíneo
plasmático y para disminuir la presión intracraneal, por lo que resulta cerebral. Su utilización debe indicarse en la hipertensión intracraneal
idóneo en el paciente politraumatizado. Si, una vez asegurada una refractaria a otras medidas, y no debe administrarse nunca como profila-
buena volemia, no se consigue una situación hemodinámica correcta, xis. Tiene un efecto depresor sobre el sistema inmunitario (inhibe la acti-
está indicado el empleo de fármacos inotrópicos, como dopamina o vidad fagocitaria de los linfocitos) y es liposoluble, por lo que tiene poder
adrenalina en perfusión continua. de redistribución extracerebral (grasa, músculo y otros tejidos). La dosis
4. Mantenimiento de una Hb superior a 10-11 g para asegurar un ade- de tiopental es de 5 mg/kg en bolus inicial y un mantenimiento en torno
cuado transporte de O2; si es inferior en función de la situación que a los 2-5 mg/kg hora. La eficacia de su tratamiento puede comprobarse
produce el coma pueden estar indicadas las transfusiones de concen- mediante EEG. La retirada del tratamiento puede realizarse tras 48 h de
trados de hematíes. normalidad de la PIC. Se hará con lentitud, disminuyendo cada 24 h la
5. Conseguir niveles de glucemia correctos entre 80 y 120 mg/dL, del mitad de la dosis. Los efectos secundarios más destacables son la hipo-
equilibrio ácido-básico y del ionograma. tensión arterial y depresión miocárdica, hipotermia, complicaciones sép-
6. Medir la diuresis horaria mediante el sondaje vesical y su conexión ticas, hipernatremia e hipokaliemia.
a un aparato de medida tipo Urimeter®. La craniectomía amplia con apertura de la duramadre es una opción
7. Sondaje gástrico para el vaciamiento por gravedad del contenido gás- para niños con traumatismo craneal grave (véase cap. 23.18) e hiperten-
trico, minimizando el riesgo de aspiración y utilización de protecto- sión craneal refractaria a otras medidas y la hipotermia es una de las tera-
res de la mucosa gástrica para evitar el ulcus de estrés, como ome- pias ensayadas últimamente, sobre todo en traumáticos y en pacientes que
prazol o ranitidina. presentan lesiones hipóxicas post-paro cardiaco.
8. Iniciar la nutrición precoz del paciente mediante sonda gástrica o duo- Los corticoesteroides deben restringirse a los niños con tumores cere-
denal y, si no es factible, comenzar una nutrición parenteral. brales para disminuir el componente inflamatorio y en diversos casos
9. Evitar estímulos más o menos directos (ruido, punciones, aspira- de meningitis y encefalitis, fundamentalmente en las encefalomielitis dise-
ción de secreciones), fundamentalmente si existe hipertensión intra- minadas y también en casos de lesiones vasculíticas. No tienen utilidad
craneal, como en el caso de traumatismos o infecciones del SNC ya en lesiones hipóxicas. Actualmente en el traumatismo craneal los corti-
que contribuyen a elevar la PIC. Se reducirá su frecuencia al mínimo coides no están indicados.
imprescindible con sedoanalgesia previa (véase cap. 27.4). Se ensayan fármacos para evitar el daño cerebral posthipóxico, que
10. Vigilar y tratar enérgicamente las convulsiones (véanse caps. 23.3 y se produce en la reperfusión cerebral. El exceso de glucosa en estas situa-
23.4) y atender a los trastornos endocrinos que puedan aparecer, como ciones se correlaciona con un peor pronóstico. Los medicamentos que
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2016 Neuropediatría

bloquean la entrada de calcio en la neurona podrían tener un papel bene- Cuadro 23.7.6. Diagnóstico de muerte cerebral
ficioso (nifedipino, nimodipino, verapamilo).
Requisitos de la historia clínica para hacer el diagnóstico de muerte cerebral
Pronóstico • Condiciones:
– Coma de etiología conocida, de carácter estructural e irreversible
Dependerá fundamentalmente de la etiología del cuadro y de una
serie de factores: un coma que se mantiene igual o se intensifica en las • Exclusiones:
primeras 24 horas de su ingreso hospitalario ya indica una especial agre- – Hipotermia inferior a 32,2 °C
– Hipotensión no tratada de manera suficiente
sividad. Una valoración en la escala de Glasgow en su espectro más bajo
– Choque de cualquier etiología
indica un peor pronóstico vital y en cuanto a secuelas. La presencia de – Enfermedades endocrinas y metabólicas (insuficiencia hepática, hipoglucemia,
potenciales evocados auditivos del tronco alterados también indican mal hiperglucemia, trastornos electrolíticos, hipofosfatemia)
pronóstico, lo mismo que la etiología anóxica, la necesidad de ventila- – Fármacos depresores del SNC
ción mecánica, menor edad, persistencia del coma durante más de 15 días,
falta en el EEG de la recuperación del ritmo alfa, dificultad para regular Criterios clínicos
la adaptación cardiovascular y la temperatura corporal (una diferencia • Ausencia de funciones cerebrales
entre la temperatura rectal y en la superficie del cuero cabelludo de más – Coma profundo no reactivo, con ausencia de movimientos espontáneos o inducidos
de 4 °C puede suponer que el paciente presente muerte cerebral) y, final- • Ausencia de actividad del tronco cerebral
mente, la ausencia de reactividad pupilar. En los adultos se ha compro- – Ausencia de: reflejo fotomotor, corneal, oculocefálicos, óculo-vestibulares,
bado el valor pronóstico de la neuroproteína S-100B, pero en los pacien- nauseoso, tusígeno, y reflejos de succión y búsqueda.
tes pediátricos está por confirmar ya que hasta recientemente no se disponía – Falta de respiración espontánea
de valores de referencia normales. • Test de atropina: explora la actividad del X par craneal y sus núcleos
Es fundamental una relación próxima con los padres o familiares a troncoencefálicos. Administrar sulfato de atropina EV (0,04 mg/kg/peso): solo
cargo del paciente desde el primer momento, ya que la incertidumbre res- consigue un incremento máximo del 10% de la frecuencia cardiaca basal en caso de
pecto a las posibilidades futuras producirá una gran ansiedad y. aunque muerte cerebral.
en las situaciones más graves se intente mantener un mensaje esperanza- • Test apnea: demuestra la ausencia de respiración espontánea. Tras hiperoxigenar y
dor, no podrá rehuirse la realidad, debiendo comentarse honestamente las normoventilar al paciente durante 15 minutos se realiza gasometría arterial y se
posibles evoluciones. registra la cifra de PCO2. Se retira la ventilación asistida y se coloca en la cánula
endotraqueal un catéter con un flujo de O2 de 6 L/min. Vigilar que mientras dure la
MUERTE CEREBRAL desconexión el paciente no realiza ningún movimiento respiratorio. Se controlará la
pulsioximetría la presión arterial y el ritmo cardiaco. El tiempo de desconexión del
ventilador puede ser variable; los niveles de CO2 se elevarán aproximadamente 2-3
El concepto de muerte cerebral (MC) no debe confundirse con el de
mmHg por cada minuto de apnea, por lo que puede realizarse una previsión en función
coma. En la MC las funciones del córtex y del tronco han dejado de exis- de la PCO2 al inicio de la desconexión, hasta alcanzar una PCO2 arterial superior a 60
tir de manera irreversible. El mantenimiento de las funciones vitales suficiente para estimular el centro respiratorio. En caso de muerte cerebral no existe
depende de medios artificiales (ventilación mecánica) y la evolución natu- respiración espontánea. La presencia de actividad motora de origen espinal espontánea
ral, a pesar de las medidas de soporte utilizadas en cuidados intensivos, o inducida, no invalida el diagnóstico de muerte encefálica
será la parada cardiaca en un periodo de horas a días. Las primeras des- • Periodos de observación
cripciones de este estado se remontan a Mollaret y Goulon en 1959, al – Si el diagnóstico es únicamente clínico es recomendable repetir las exploraciones
describir a pacientes que, después de presentar una grave afectación de tras un periodo de tiempo que será de 6 horas en caso de lesión destructiva conocida
su SNC fundamentalmente traumática o anóxica, entraban en una situa- y a las 24 h si se trata de encefalopatía anóxica.
ción irreversible pero mantenían sus funciones vitales básicas gracias al
tratamiento de soporte ventilatorio y circulatorio en las unidades de cui- Exploraciones instrumentales de confirmación de la falta de función y riego
dados intensivos. Estas técnicas de soporte pueden salvar la vida de muchos cerebral
niños pero, desgraciadamente, en aquellos muy gravemente afectados con • Pérdida de función neuronal: EEG y potenciales evocados
un deterioro del SNC, tan importante que lleva al cese de sus funciones • Pérdida de riego sanguíneo:
cerebrales, no conseguirán impedir su muerte y solamente podrán man- – Arteriografía cerebral (de 4 vasos)
tener el resto de funciones durante un periodo corto de tiempo. – Angiografía cerebral por sustracción digital (arterial o venosa)
Una vez el paciente ha entrado en esta situación y se confirma la – Angio-gammagrafía cerebral
muerte cerebral, se puede proponer a los padres la posibilidad de la dona- – Ecografía Doppler craneal (por sí sola no es suficiente en el niño pequeño)
ción de órganos; si se acepta, los cuidados que desgraciadamente no Características especiales recién nacidos, lactantes y niños pequeños
han podido salvar la vida del niño irán encaminados a partir de enton-
• La exploración neurológica en neonatos y lactantes pequeños debe incluir los reflejos
ces a mantener la viabilidad de los órganos que pueden ser donados y de succión y búsqueda
poder realizar las extracciones para trasplante en las mejores condicio-
• En recién nacidos, especialmente los pretérmino, la exploración clínica debe repetirse
nes posibles. Todo este proceso será controlado por los centros de coor-
varias veces, ya que algunos reflejos del tronco pueden no haberse desarrollado o ser
dinación de trasplantes. Si la posibilidad de donación no es factible, por- de incipiente aparición, lo que hace a estos reflejos muy vulnerables
que no se ha concedido o porque existe alguna contraindicación médica
• Los tiempos de observación variarán con la edad y pruebas instrumentales realizadas
para ello, no deben mantenerse los tratamientos de soporte, ya que el
• Neonatos pretérmino. No existen recomendaciones internacionalmente aceptadas. Dos
paciente se considera muerto una vez ha sido diagnosticado de muerte
exploraciones clínicas y dos electroencefalogramas separados por al menos 48 h. Este
cerebral y su mantenimiento sólo puede acarrear sufrimiento para la fami-
periodo puede reducirse si se realiza una prueba diagnóstica que demuestre ausencia de
lia y el equipo asistencial. Los primeros criterios de muerte cerebral se flujo sanguíneo cerebral
redactaron en 1968 por parte de un comité ad hoc de la Harvard Medi-
• Neonatos a término hasta 2 meses. Dos exploraciones clínicas y dos
cal School. En 1987, se publicaron las recomendaciones de la Task Force electroencefalogramas separados por al menos 48 h. Este periodo puede reducirse si se
for the Determination of Brain Death in Children, fundamento de las realiza una prueba diagnóstica que muestre ausencia de flujo sanguíneo cerebral
vigentes en la actualidad. En España, en el año 2000, se publicó una nueva
• Desde 2 meses a un año. Dos exploraciones clínicas y dos electroencefalogramas
ley sobre los criterios de muerte cerebral. Las revisiones que se han ido separados por al menos 24 h. La segunda exploración clínica y electroencefalograma
efectuando a lo largo de los años han servido para incorporar los progre- pueden omitirse si se demuestra ausencia de flujo cerebral
sivos avances tecnológicos en materia de diagnóstico que, en la actuali- • Entre uno y dos años. Dos exploraciones clínicas separadas por doce horas (en
dad, pueden realizarse de una manera certera más precozmente. En el presencia de lesión destructiva) o 24 h (cuando la causa del coma es la encefalopatía
Cuadro 23.7.6 se resume el protocolo del diagnóstico de muerte cerebral, hipóxica isquémica). Estos periodos pueden acortarse si se dispone de una prueba
adaptado a la edad pediátrica con recomendaciones especiales atendiendo diagnóstica adicional)
a los distintos grupos de edad (véanse caps. 1.2 y 27.13).
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Meningitis asépticas y encefalitis 2017

Estado vegetativo Estado de mínima conciencia


Puede ser el resultado final de cualquier agresión aguda o proceso Es una condición neurológica con grave alteración de la conciencia,
crónico que dañe gravemente los hemisferios cerebrales. Las causas más con una mínima, pero definida, evidencia de conducta propia o percepción
frecuentes son los traumatismos craneales y las lesiones que se producen del entorno, que puede demostrarse. Son pacientes que han evolucionado
después de un paro cardiorrespiratorio que ha dejado sin oxigenación las desde el coma o estado vegetativo hacia la recuperación de algunas funcio-
estructuras cerebrales sin llegar a producir la muerte. Puede ocurrir en la nes neurológicas con diversas respuestas, aunque pobres, a la estimulación.
fase terminal de malformaciones graves del SNC en el RN y en diver- Los criterios diagnósticos son: 1) El paciente es capaz de obedecer órde-
sas enfermedades metabólicas del niño pequeño. En todos estos pacien- nes sencillas. 2) Responde afirmativa o negativamente, con aparente sen-
tes, a pesar de la utilización de todas las medidas terapéuticas posibles, tido, a una estimulación verbal. 3) La conducta incluye movimientos inten-
incluida la rehabilitación, no se obtiene ninguna mejoría. Existe una pér- cionales, o conductas afectivas en relación con estímulos del entorno y
dida de las funciones cognitivas y de relación. El paciente no tiene con- no como actividad refleja: risa o llanto frente a un estímulo auditivo o visual
ciencia de sí mismo ni de su entorno, es incapaz de recibir o transmitir con significado emocional. Vocalización o gesticulación en respuesta directa
información pero presenta ciclos rítmicos diarios de vigilia y sueño. Se a preguntas realizadas. Intento de tocar un objeto con clara relación entre
han perdido las funciones superiores cerebrales, es decir, de la corteza la posición del objeto y la dirección del movimiento. 4) Seguimiento o fija-
cerebral (hemisferios cerebrales) mientras persisten total o parcialmente ción de la mirada como respuesta al movimiento del objeto.
las funciones sujetas al control del tronco encefálico. El diagnóstico se
fundamenta en criterios clínicos. Según la Academia Americana de Neu-
rología se requieren siete criterios: 1) ausencia de conciencia de sí mismo REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
y del entorno e incapacidad para interactuar con otros; 2) la respuesta a - Abend NS, Licht DJ. Predicting outcome in children with hypoxic ischemic encephalo-
estímulos visuales, auditivos y dolorosos, no posee carácter reproduci- pathy. Pediatr Crit Care Med 2008; 9: 32-9.
ble, propósito o conducta voluntaria; 3) ausencia total de lenguaje expre- - Adelson PD, Bratton SL, Carney NA et al. Guidelines for the acute medical manage-
sivo o comprensivo; 4) estado de vigilia intermitente manifestado por la ment of severe traumatic brain injury in infants, children, and adolescents. Chapters 5-
existencia de ritmo vigilia/sueño; 5) preservación de actividad hipotalá- 8. Pediatr Crit Care Med 2003; 4 (3 Suppl): S19-33.
mica y del tronco-encéfalo que permita sobrevivir con atención médica; - Bayir H, Kochanek PM, Clark RS. Traumatic brain injury in infants and children: mecha-
6) incontinencia de esfínteres; 7) variable preservación de reflejos crane- nisms of secondary damage and treatment in the intensive care unit. Crit Care Clin 2003;
19: 529-49.
ales y espinales (pupilas y reflejos oculocefálicos, corneal, vestíbulo-ocu-
lar, nauseoso y espinal). - Cambra FJ, Pastor X. Comas en la infancia. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. 9ª ed.
En el RN y lactante no se pueden observar todos estos criterios ya Madrid: Ergon, 2006: 1833-43 (con más citas bibliográficas de años previos).
que algunos, como la valoración de la comprensión del lenguaje o el con- - Cambra FJ, Lasuén N, Palomeque A. Coma: Etiología, fisiopatología y diagnóstico.
trol de esfínteres, no se pueden analizar y otros, como la valoración del An Pediatr Contin 2008; 6: 191-202.
estado de vigilia intermitente, por la dificultad que puede suponer su aná- - Hernández A, Rubio F, Quintero S. Coma: Tratamiento. An Pediatr Contin 2008; 6:
lisis, ya que es normal que el niño pequeño pase durmiendo gran parte 203-11.
del día. A pesar de estas salvedades, puede hacerse el diagnóstico mediante - Kirkham FJ, Newton CR, Whitehouse W. Paediatric coma scales. Dev Med Child Neu-
la constatación de los criterios restantes. Se denomina estado vegetativo rol 2008; 50: 267-74
persistente cuando se mantiene un mes después de la lesión neurológica, - Korfias S, Stranjalis G, Boviatsis E et al. Serum S-100B protein monitoring in patients
ya sea traumática o no traumática, supone la cronificación del anterior with severe traumatic brain injury. Intensive Care Med 2007; 33: 255-60.
y puede definirse como irreversible cuando han transcurrido tres meses - Martínez de Azagra A, Serrano A. Monitorización instrumental del sistema nervioso cen-
en esa situación después de una lesión no traumática o un año después de tral en el traumatismo craneoencefálico: Doppler transcraneal, electroencefalograma
una lesión traumática. continuo y potenciales evocados en el niño politraumatizado. En: Casado J et al. El niño
No existe ningún tratamiento específico que aumente la probabilidad politraumatizado. Madrid: Ergon, 2004. p. 139-52.
de la recuperación de la conciencia en un estado vegetativo permanente. - Mencía S, Lamas A, López Herce J et al. Monitorización del estado de conciencia y la
Deben incluirse medidas de fisioterapia y nutrición e hidratación (sonda sedación: índice biespectral, potenciales audioevocados de latencia media, monitor de
nasogástrica o gastrostomía). Estos pacientes, que presentan una depen- función cerebral y entropía. En: López Herce J et al. Manual de Cuidados Intensivos
dencia absoluta del entorno para su supervivencia y no presentan ninguna Pediátricos. 3ª ed. Madrid: Publ Med, 2009. p. 175-86.
conexión con éste, plantean sin duda problemas éticos respecto a lo ade- - Palomeque A, Cambra FJ, Esteban E et al. Traumatismo craneoencefálico y raquimedu-
cuado de las conductas a seguir, fundamentalmente la valoración de si el lar. En: López Herce J et al. Manual de Cuidados Intensivos Pediátricos. 3ª ed. Madrid:
suministro artificial de nutrición e hidratación es una forma de tratamiento Publ Med, 2009. p. 175-86.
médico que puede ser interrumpido o no, de acuerdo con los principios - Ruza F (ed). Tratado de Cuidados Intensivos Pediátricos. 3ª ed. Madrid: Norma, 2004.
y prácticas que rigen la interrupción y la suspensión de todas las demás - Shemie SD, Pollack MM, Morioka M et al. Forum on diagnosis of brain death in chil-
formas de tratamiento médico (véase cap. 1.2). dren. Lancet Neurol 2007; 6: 87-92.

23.8 Meningitis asépticas un síndrome meníngeo de intensidad moderada y carácter benigno, que
recibe el nombre de meningitis aséptica o viral; otras veces, junto a un
síndrome meníngeo más atenuado o inaparente aparecen síntomas que
y encefalitis indican afectación de la sustancia cerebral (alteraciones de la conciencia,
convulsiones, parálisis, etc.); en estos casos la enfermedad se denomina
encefalitis. A pesar de las estrechas relaciones etiológicas existentes entre
A. Palomeque, I. Jordán ambas enfermedades es conveniente analizarlas por separado, porque
su clínica difiere en muchos aspectos. Igualmente su pronóstico y trata-
miento son en buena parte diferentes. En algunos síndromes clínicos muy
parecidos a las encefalitis no es posible, por ahora, demostrar una etiolo-
gía infecciosa: para ellos se reserva la denominación genérica inespecí-
fica de encefalopatía aguda, como la encefalomielitis aguda diseminada
En el curso de infecciones virales generalizadas es frecuente la inva- o otras que a veces quedan cabalgando con las metabolopatías; el sín-
sión del sistema nervioso central; en unos casos aparece exclusivamente drome de Reye puede ser un buen ejemplo.
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2018 Neuropediatría

Cuadro 23.8.1. Etiología de las meningitis asépticas y encefalitis actualizada cabe destacar en España a los Echovirus, especialmente los 30, 9, 6 y 4
y, últimamente, el serotipo 13; también el virus Coxsackie B5. Los virus
Virus
herpéticos, aunque poco frecuentes en su presentación como meningitis
• Picornavirus Enterovirus*: Polio I y II. Coxsackie A y B**. ECHO** 9, 4, 6, 11, 16
Virus de las encefalomiocarditis
aséptica están, en segundo lugar en cuanto a frecuencia, pero tienen impor-
Rinovirus*: Retinomeningoencefalitis tancia diagnóstica por ser los únicos tributarios de tratamiento específico.
• Mixovirus* Parotiditis (urliano)*. Influenza*. Sarampión*. Rubéola* El virus varicela zoster, sólo presenta complicación meníngea (cerebeli-
• Paramixovirus Encefalitis de California. Virus Hendra y Nipha tis) en una de cada mil varicelas. También es poco frecuente la menin-
• Arbovirus* Encefalitis equinas americanas del Este, del Oeste, venezolana gitis en el curso de la mononucleosis infecciosa. Los mixovirus seguían
Encefalitis B o japonesa. Encefalitis australiana o del valle del Murray en orden de importancia hasta la instauración de la vacuna obligatoria
Fiebre del Nilo. Encefalitis de St. Louis (especialmente el virus de la parotiditis, que representaba hasta un 15%
Encefalitis por garrapatas: verno-estival rusa, centroeuropea, fiebre de los casos). La meningitis urliana puede aparecer como manifesta-
del Colorado ción única, sin afectación evidente de las glándulas salivales; en estos
• Virus Armstrong Virus de la coriomeningitis linfocitaria*
• Herpesvirus** Herpes simple tipo 2. Varicela-zoster*. Epstein-Barr. Herpes virus 6
casos, si faltan antecedentes epidemiológicos, es imprescindible la cola-
• Adenovirus* 7, 1, 2 y 6 boración del laboratorio para llegar al diagnóstico etiológico. El saram-
• Virus atenuados Viruela*. Rabia. Gripe. Sarampión. Rubéola pión y la rubéola provocan meningitis asépticas, aunque con mayor fre-
(vacunas) cuencia causan encefalitis. El virus influenza es excepcional como agente
• Otros virus Hepatitis vírica*. Linfogranuloma. Sida (VIH) etiológico de meningitis; sin embargo, debe pensarse en él ante un cua-
dro de meningitis aséptica en el curso de una epidemia de gripe. Los arbo-
Microorganismos no virales
• Bacterias Tos ferina (enfermedad y vacuna)*. Mycoplasma pneumoniae*.
virus tienen una distribución epidémica especial y predominantemente
Clamidias (C. trachomatis) ocasionan encefalitis. El virus Armstrong, de la familia Arenaviridae y
Ornitosis-psitacosis. Meningitis tuberculosa (inicial). Tularemia. productor de la coriomeningitis linfocitaria, es también muy infrecuente
Listeriosis en meningitis asépticas. Los adenovirus causan pocos casos de meningi-
Meningitis supurada (modificada). Meningitis concomitante por tis y son más excepcionales aún los debidos a virus de la hepatitis y otros.
otitis, sinusitis, etc.
Borrelia burgdorferi. Espiroquetas*. Nocardiosis Meningitis asépticas por agentes infecciosos no virales. Son con-
Enfermedad por arañazo de gato. Leptospirosis. Sífilis sideradas excepcionales. Pueden ocurrir en la fase muy inicial de la menin-
• Rickettsiosis* Fiebre Q. Fiebre de las Montañas Rocosas gitis tuberculosa, en las meningitis supuradas incorrectamente tratadas y
• Hongos Candida albicans. Blastomicosis. Actinomicosis. Torulosis.
Coccidioidomicosis*
en las meningitis concomitantes. Actualmente es raro encontrar menin-
Criptococosis* gitis asépticas por leptospiras, espiroquetas y rickettsias, con un interés
• Protozoos* Plasmodium. Toxoplasmas. Tripanosomas creciente para la Borrelia burgdorferi y son excepcionales las provoca-
• Otros Priones. Encefalopatías espongiformes das por parásitos. Las producidas por hongos han aumentado a partir de
la era antibiótica; aparecen, sobre todo, en enfermos sometidos a trata-
Parásitos
mientos muy prolongados con antibióticos de amplio espectro o corticoi-
• Vermes* Triquinosis. Ascaris lumbricoides (alergia)
Cisticercos. Bhilarzias. Angiostrongylus cantonensis (meningitis
des o inmunodeprimidos. Los hongos más frecuentes, como causantes de
eosinofílica) meningitis, son Candida albicans, Blastomyces, tórulas y Actinomyces.
No obstante, su cuadros clínico y licuoral se confunden difícilmente
Causas no infecciosas con el de las meningitis asépticas.
• Circulatorias Tromboflebitis y hemorragia cerebral. Hemorragia subdural.
Trombosis de los senos cavernosos
• Neoplasias Tumoración cerebral. Leucemia. Carcinomatosis
Meningitis aséptica en otros procesos. Una reacción meníngea de
• Inflamatorias Sarcoidosis. Esclerosis en placas LCR claro y aséptico puede aparecer en afecciones diversas, como: lupus,
• Colagenosis Lupus. Enfermedad de Kawasaki. Síndrome de Behçet sarcoidosis, leucemia, diseminación carcinomatosa generalizada, escle-
• Tóxicos Yodo. Plomo. Arsénico. Mercurio (neuroalergia) rosis en placas, tumor intracraneal, hemorragia subdural y trombosis de
• Medicamentos Sulfamidas (reacción alérgica). Vacuna antitosferina (reacción sérica) los senos cavernosos que también cabría considerar en relación con las
• Físicos Punción lumbar. Medicación intratecal. Traumatismos. Insolación encefalitis. Pero en estos casos el cuadro clínico difiere considerable-
Cuerpos extraños (reservorios, derivaciones, válvulas) mente de lo definido como meningitis aséptica. La vacuna de la tos ferina
desencadena ocasionalmente alteraciones meníngeas, así como las into-
Virus destacados como causantes de encefalitis: **frecuente; *raro.
xicaciones por plomo, arsénico y otras sustancias y, finalmente ciertas
técnicas exploratorias (neurorradiológicas) o terapéuticas (vía intratecal).

MENINGITIS ASÉPTICA Clínica


Las manifestaciones clínicas pueden limitarse a signos de irritación
Es un síndrome meníngeo, de variada etiología, caracterizado por pre- meníngea o asociar síntomas derivados de la afectación de otros órganos,
sentar LCR claro, con pleocitosis de predominio linfocitario, aumento dando un síndrome más complejo. La asociación con mialgias intensas
moderado de proteínas y cultivo bacteriano negativo; su evolución en la es provocada sobre todo por enterovirus; pleurodinia por Coxsackie y
mayoría de los casos es benigna y cura sin dejar secuelas. Este síndrome ECHO; dolores periumbilicales pseudoapendiculares por poliovirus; exan-
puede cursar aisladamente o formar parte de cuadros clínicos más com- temas máculo-papulosos por virus ECHO y Coxsackie; afectación paro-
plejos de etiología generalmente viral. Otras denominaciones iguales o tídea, pancreática o genital por virus urliano; poliartritis por Borrelia burg-
próximas son: “meningitis aséptica benigna”, “meningitis linfocitaria”, dorferi. La meningitis comienza bruscamente o de forma gradual. A veces
“meningitis linfocitaria aguda benigna” y meningitis viral. va precedida de un episodio febril acompañado de otros síntomas, como
faringitis, diarrea, estreñimiento o un exantema; en otras ocasiones el sín-
Etiología drome meníngeo constituye la primera manifestación de la enfermedad.
Los agentes etiológicos son múltiples. En el Cuadro 23.8.1 están En general, aparecen pronto los síntomas más específicos, como cefaleas,
esquematizados los agentes productores de las meningitis asépticas, agru- vómitos, fotofobia, rigidez espinal y de nuca, exaltación de reflejos ten-
pándolos según su naturaleza. dinosos, signos de Kernig, Lassègue y Brudzinski. En adolescentes, en
ocasiones es característico un cuadro de cambio de conducta; otras veces
Meningitis viral. Es la predominante. Los enterovirus no polio son predomina la afectación cerebelosa con ataxia. En conjunto, el cuadro clí-
responsables del mayor número de casos (hasta el 80-90% de los casos nico es más discreto que en las meningitis bacterianas o tuberculosas
etiquetados); pueden producirse casos durante todo el año, aunque sue- siendo en ocasiones subclínico. La evolución es siempre benigna. Por tér-
len acumularse en brotes en primavera y verano. Dentro de este grupo mino medio la curación se consigue en un plazo de siete a catorce días,
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Meningitis asépticas y encefalitis 2019

aunque la evolución puede ser más prolongada, no precisando, de entrada, Evolución y pronóstico. En general, no hay complicaciones; provie-
hospitalización. nen en todo caso de la evolución de la enfermedad fundamental. Cabe
observar con alguna frecuencia la persistencia de estados de irritabilidad
Exámenes complementarios. El LCR es imprescindible para el diag- y cambios de carácter, que luego desaparecen. No hay que etiquetar de
nóstico: es necesaria la punción lumbar siempre que se sospeche la enfer- recidiva de la enfermedad lo que en realidad es una evolución prolongada
medad. La tensión es variable; en general moderadamente alta. El aspecto de la misma, pero ha sido señalada la posibilidad de formas recurrentes
es claro, pero puede ser deslustrado y aun opalescente, incluso puede de meningitis viral, sin déficit inmunitario ni predisposición a otras infec-
detectarse un retículo fibrinoso, en especial en la coriomeningitis linfo- ciones, especialmente en etiología herpética y CMV. El pronóstico es
citaria. La pleocitosis varía, desde sólo 10 hasta 2.000 células por mm3, favorable, especialmente en la etiología por enterovirus; en el espacio de
con predominio mononuclear, aunque habitualmente no supera las 1.000. unos días los signos meníngeos desaparecen y en dos a cuatro semanas
La proteinorraquia es normal o poco elevada. La glucorraquia se man- se normaliza el LCR. En relación con la enfermedad fundamental, la gra-
tiene dentro de los límites normales o ligeramente aumentada (excepto vedad del pronóstico dependerá de la afectación de otros órganos o sis-
en infecciones por Mycoplasma, infiltración leucémica y meduloblas- temas.
toma), igual que los cloruros y el ácido láctico. La investigación del agente
patógeno con medios habituales es negativa por definición, tanto por exa- Tratamiento
men directo, como por cultivo en medios bacteriológicos corrientes. Entre Es ante todo sintomático: antitérmicos y analgésicos para combatir
otros exámenes complementarios, el hemograma ofrece datos inespecí- fiebre, cefaleas y algias; la agitación puede controlarse con sedantes como
ficos dependientes del agente causal; lo más frecuente es hallar valores la clorpromazina, las benzodiacepinas a dosis bajas o, en casos más rebel-
normales de leucocitos o leucopenia, con predominio linfocitario. El EEG des, con propofol. Para los vómitos es útil la metoclopramida (evitar en
es normal o bien evidencia un trazado de discreto sufrimiento cerebral lo posible para no enmascarar la aparición de signos encefalíticos). En
difuso, sin manifestaciones de focalidad. El fondo de ojo no suele estar caso de convulsiones se indicarán fenobarbital o hidantoínas principal-
alterado, excepto en las retinomeningoencefalitis por rinovirus, cuyas mente. No hay que descuidar corregir la deshidratación y las posibles des-
alteraciones vasculares son muy típicas. viaciones del equilibrio ácido-básico, mediante la administración de
80-100 mL/kg/día de la solución glucosalina habitual, añadiendo potasio
Diagnóstico. En general es fácil, si se atiende a la clínica y al resul- o bicarbonato, según los datos clínicos y analíticos.
tado analítico del LCR. Clásicamente lo difícil era realizar la confir-
mación microbiológica de la sospecha clínica por el bajo rendimiento de ENCEFALITIS
los cultivos virales o de las técnicas indirectas basadas en la respuesta
inmunitaria específica. Actualmente las técnicas de amplificación mole- Este término designa los procesos inflamatorios difusos del SNC,
cular han incrementado significativamente el diagnóstico etiológico, de etiología generalmente viral, que presentan manifestaciones gene-
siendo las de elección para los principales agentes. El aislamiento del rales de infección, signos de irritación meníngea y, necesariamente,
virus por cultivo o la detección del ácido nucleico por PCR se realizará alteración del sensorio; en ocasiones, también convulsiones, parálisis
a partir del LCR, frotis faríngeo, secreción nasal, heces u orina, si bien y otros síntomas indicativos de lesión del tejido cerebral. La afecta-
la interpretación de los resultados será más fiable en la muestra de LCR, ción preponderante a nivel del encéfalo no excluye la afectación simul-
por lo que será la de elección. Las técnicas de reacción en cadena de la tánea de otras regiones del SNC y no es rara la participación de la
polimerasa (PCR) son hoy día muy fiables y rápidas. Además, permiten médula, dando cuadros de encefalomielitis. Las meninges también par-
diagnóstico en tiempo real, e incluso cuantificación de la carga viral para ticipan en el proceso inflamatorio y, cuando los signos meníngeos clí-
control evolutivo de la enfermedad y respuesta al tratamiento. Respecto nicos y licuorales son evidentes, se debe establecer la diferenciación
a la serología, se precisa una elevación de al menos cuatro veces el título con las meningitis asépticas. A veces se asocian lesiones de otros órga-
de anticuerpos séricos, siendo necesarias dos determinaciones: al nos, como el miocardio en las encefalomiocarditis. Sin embargo, en
comienzo de la enfermedad y en la convalecencia. El diagnóstico etio- todos los casos deben existir síntomas que traduzcan la existencia de
lógico, sin embargo, sólo se consigue en la mitad de los casos, según las lesiones encefálicas.
series. Es clásico considerar separadamente dos tipos de encefalitis: primi-
tivas y secundarias, llamadas también postinfecciosas. Se incluyen den-
Diagnóstico diferencial. Es importante con dos afecciones menín- tro de las encefalitis primitivas las debidas a invasión del sistema ner-
geas, de peor pronóstico y, sobre todo, de distinta terapéutica. En pri- vioso central por un virus que, por acción directa sobre las células
mer lugar la meningitis tuberculosa que, en fase muy inicial, cursa con nerviosas, provoca las alteraciones anatomopatológicas de la enferme-
líquido claro y aséptico, proteínas discretamente elevadas y pleocitosis, dad, predominio de afectación de la sustancia gris, mayor incidencia de
principalmente por linfocitos. En fase posterior, el LCR presentará un convulsiones y depresión del sensorio. Encefalitis secundarias o post-
aumento muy superior de proteínas y una glucorraquia baja. En todo caso, infecciosas son aquéllas aparecidas después de una enfermedad viral
deben valorarse cuidadosamente los datos clínicos, antecedentes de con- (sarampión, varicela, etc.) (Fig. 23.8.1), o de una vacunación por virus
tagio, pruebas tuberculínicas y radiografía de tórax con posibles lesiones atenuados (viruela, rabia), en las que no se haya podido probar la pene-
tuberculosas (véase cap. 8.3). El estudio por cultivo o PCR del Mycobac- tración del virus en el SNC y las lesiones corresponden posiblemente a
terium tuberculosis en LCR y la evolución de sus alteraciones, espe- un proceso neuroalérgico, que desencadena lesiones desmielinizantes de
cialmente de la pleocitosis y la albuminorraquia, son también datos diag- la sustancia blanca cerebral, y afectación neurológica periférica (pares
nósticos básicos. En segundo término, las meningitis bacterianas craneales). La distinción entre estos dos tipos de encefalitis es difícil desde
insuficientemente tratadas, presentan a veces un liquor con característi- la demostración del virus intracerebral en encefalitis típicamente postin-
cas parecidas a las meningitis asépticas: claro, pleocitosis con ligero pre- fecciosas, como la sarampionosa, rubeólica o urliana.
dominio (no constante) de polinucleares, aumento discreto de la protei- Las encefalitis víricas lentas son procesos patológicos encefalíticos
norraquia, glucorraquia normal y examen del germen negativo por frotis, de etiología viral, evolución crónica y curso progresivo, cuyo periodo de
antígenos bacterianos y cultivo. Orientan el diagnóstico un comienzo más incubación dura meses o años, enriquecidas recientemente con el cono-
brusco y agudo del proceso, el antecedente de haber recibido un trata- cimiento de los priones, que se han expuesto en el capítulo 6.12. Con-
miento de eficacia dudosa, la evolución del cuadro clínico, de la fórmula viene recordar los excepcionales procesos encefalíticos provocados por
leucocitaria y del LCR, en el que se aprecia un aumento progresivo de las agentes infecciosos no virales como rickettsias, leptospiras, protozoos,
alteraciones, con predominio de los polinucleares sobre los linfocitos y hongos e incluso helmintos.
unos mayores niveles de ácido láctico; la PCR también es muy útil ya que
puede permanecer positiva incluso 4 ó 5 días después de iniciado un Etiología
tratamiento antibiótico. Si se asocian síntomas encefalíticos a una menin- La mayoría de encefalitis, sobre todo las que cursan con un cuadro
gitis aséptica, es preferible hacer el diagnóstico de encefalitis. clínico típico, son de etiología viral.
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2020 Neuropediatría

comparación con la de meningitis aséptica. Los rinovirus han sido des-


critos como agentes etiológicos de la “retino-meningo-encefalitis”. Rota-
virus también puede afectar al SNC y suele estar asociado a cuadros de
gastroenteritis previa o concomitante.
Los tipos 1 (oral) y 2 (genital) del virus del herpes simple ocasio-
nan formas muy graves de encefalitis necrótica, casi siempre en el curso
de la primoinfección herpética, siendo menos frecuente su aparición en
el curso de una reactivación. El VHS-I es el agente etiológico en las ence-
falitis del niño y adulto (la incidencia estimada en EE.UU. oscila entre
1:250.000 y 1:500.000 personas/año, de éstos un 30% serían en menores
de 20 años), mientras que el VHS-II origina encefalitis en el RN (el 85%
serían consecuencia de infecciones intraparto; mientras que del restante
15%, un 5% serían secundarias a infecciones intrauterinas y un 10% corres-
ponderían a infecciones postparto). La frecuencia es mayor en caso de
déficit inmunitario: SIDA, inmunodeficiencias congénitas o terapéutica
inmunosupresora. En la grave sepsis vírica en el RN suele existir ence-
falitis. El virus herpes zoster-varicela ocasiona la encefalitis postvarice-
losa; mucho más raramente aparece encefalitis en el curso de un herpes
zoster. Los herpes virus 6 y 7 también pueden provocar encefalitis en pos-
trasplantados.
Respecto al CMV entre un 40-100% de la población ha estado en con-
tacto con el virus. Sin embargo, sólo causa graves encefalitis en caso de
Figura 23.8.1. Leucoencefalitis varicelosa.
infección prenatal y en enfermos inmunodeprimidos. Se conocen algu-
nos raros casos de encefalitis acaecidas en el curso de la mononucleosis
infecciosa.
Agentes virales. Los productores de encefalitis primitivas se han En los mixovirus destaca el del sarampión, considerado como el prin-
incluido en el Cuadro 23.8.1. De los arbovirus se conocen cerca de dos- cipal causante de encefalitis postinfecciosa, así como de encefalitis víri-
cientas especies, aunque sólo un número limitado de ellas provocan ence- cas lentas. La rubéola ocasiona encefalitis en caso de infección prena-
falitis. El dato fundamental que los agrupa y da nombre es el de ser trans- tal; la infección adquirida postnatal es muy rara y benigna. La frecuente
mitidos al hombre y animales vertebrados por la picadura de un artrópodo afectación del sistema nervioso central por el virus urliano produce habi-
vector, en general mosquito o garrapata, lo que determinó la designación tualmente una meningitis aséptica, siendo raras las encefalitis. Se han
de arbovirus (Arthropodborne-virus). Es curioso su carácter regional; observado raros casos de encefalitis en el curso de algunas pandemias
aunque las áreas de estas encefalitis han crecido en los últimos años, per- gripales, así como encefalopatía aguda necrotizante por infección por
siste su distribución en zonas geográficas bastante definidas; tales áreas virus influenza tipo B en niños. La rabia constituye una encefalitis con
tienen límites, que coinciden con los del hábitat del artrópodo vector. caracteres clínicos peculiares, detectándose actualmente en Europa del
Tienen un franco carácter estacional, con un máximo de presentación Este una progresión de la enfermedad, vehiculada especialmente por zorros
durante finales de primavera y el verano. En los niños corresponde la y otros animales salvajes, aunque en nuestro país hace años que no se
máxima frecuencia por debajo de los cinco años y tienen preferencia por detectan casos de la misma.
los países y estratos sociales de condiciones sanitarias deficientes. Den- Las vacunas del sarampión, rubéola y parotiditis producen encefali-
tro de este grupo se incluyen los flavivirus, algunos de los más impor- tis por virus atenuados, pero con mucha menor frecuencia que el virus
tantes producen: la encefalitis japonesa (la más importante en cuanto a natural y hoy en día son excepcionales. De los poxvirus, el virus atenuado
número de afectados en el mundo), la de West Nile (con un incremento de la vacuna antivariólica también podía provocar encefalitis postvacu-
significativo en Norteamérica desde el verano del 2002), la de St. Louis nal. Han sido descritas algunas encefalitis en el curso de procesos respi-
y la del Valle de Murray (Cuadro 23.8.2). También abarcan las encefa- ratorios ocasionados por adenovirus, especialmente el tipo 3.
litis equinas, llamadas así porque, coincidiendo con las encefalitis huma- Los virus de la estomatitis son los posibles agentes de la zoo-antro-
nas, aparecen casos aislados o epidémicos en caballos u otros équidos, ponosis denominada, por el lugar de aparición del primer brote epidé-
se describen en algunas regiones de América y son transmitidas por mos- mico, “enfermedad de Marburg”, y por el animal reservorio y vector
quitos. Las encefalitis rusa y centroeuropea son entidades distintas y “enfermedad del macaco verde”, relacionada hoy con los retrovirus, como
ambas se transmiten por garrapatas (Ixodes persulcatus y ricinus); tie- el VIH productor del SIDA, en que la encefalopatía ocupa un destacado
nen un curso clínico bifásico. Otra familia de arbovirus es la Bunyaviri- lugar (véase cap. 4.5). Los virus de las hepatitis excepcionalmente pue-
dae, dentro de la cual destaca el virus Toscana, el virus Nápoles y el virus den ocasionar cuadros encefalíticos, aparecidos pocos días antes de la
Sicilia, que se transmiten por la picadura de flebótomos y son endémi- enfermedad hepática o en el curso de la misma. En cuanto a los Coro-
cos del área mediterránea. El único implicado en encefalitis es el Tos- navirus, responsables del síndrome respiratorio agudo severo (SRAS),
cana y en España existen entra un 5-26% de individuos con serología parecen no cursar con encefalitis. El virus de la “gripe aviar”, originada
positiva a dicho virus. por el virus de la gripe tipo A, excepcionalmente produce infección en el
Los enterovirus pueden intervenir, tanto poliovirus, como ECHO y hombre, aunque existe algún caso esporádico descrito de encefalitis en
Coxsackie, pero la proporción de encefalitis es relativamente escasa en pediatría, en países asiáticos.

Cuadro 23.8.2. Características epidemiológicas de las encefalitis por flavivirus

Características Encefalitis japonesa Encefalitis West Nile Encefalitis St. Louis Encefalitis Valle Murray
Geografía Sudeste Asia, China, norte de Australia África, Sudeste de Asia, Australia, Norte, centro y sur de América Australia, Nueva Guinea
sur de Europa, Norteamérica
Vectores Culex tritaeniorhyncus C. pipiens, C. restuans, C. pipiens, C. tarsalis, C. annulirostris, C. quinquefasciatus
C. quinquefasciatus C. quinquefasciatus
Huésped Aves migratorias, cerdo Aves Corvidae Aves Murciélago
Grupos de riesgo Niños en áreas endémicas Pacientes crónicos-inmunodeprimidos Inmunodeprimidos Niños y adultos no inmunes
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Meningitis asépticas y encefalitis 2021

En una revisión del grupo de microbiología del Instituto Carlos III y la médula. La degeneración de las células nerviosas llega a provocar
(Majadahonda), sólo en el 32% de los casos estudiados se pudo identi- destrucciones muy extensas de la sustancia cerebral, con producción de
ficar origen viral y, de estos el 77,5% fueron herpesvirus y el 11%, saram- encefalomalacia. Algunas encefalitis suman lesiones específicas: en las
pión. ocasionadas por virus del herpes simple, además de necrosis cerebral,
muy importante en el área temporal y frontal inferior, aparecen unos cuer-
Agentes no virales. En sentido restrictivo el término encefalitis se pos de inclusión intranucleares, que también se observan en la encefali-
aplica a los síndromes encefalíticos cuya etiología es viral. En un sentido tis varicelosa (Fig. 23.8.1), en la citomegalovírica y en la rabia. En las
amplio van incluidas, además, las inflamaciones agudas difusas del cere- encefalitis provocadas por enterovirus existe un predominio de las lesio-
bro, ocasionadas por otros agentes infecciosos que cumplan los requisi- nes del asta anterior de la médula sobre las de la corteza cerebral. Las
tos exigidos para el diagnóstico. Algunas bacterias provocan cuadros encefalitis equinas norteamericanas provocan extensas encefalomalacias.
encefalíticos, sea por acción directa (componente encefalítico de las menin- En las postinfecciosas queda afectada de forma más intensa la sus-
gitis por meningococo, Haemophilus, neumococo o Mycobacterium tuber- tancia blanca, por lo que se han designado con el nombre genérico de leu-
culosis) o por sus toxinas, sobre todo diversas salmonelosis, la escarla- coencefalitis: el edema, la congestión vascular y, sobre todo, los infil-
tina y la tos ferina. La vacuna antitosferínica con bacterias muertas ejerce trados linfocitarios perivasculares adquieren mayor relieve y se acompañan
su acción sobre el encéfalo verosímilmente por toxinas u otros produc- de proliferación perivascular de la microglia; en cambio, son pocas o nulas
tos de degradación bacteriana. Las leptospirosis y borreliosis provocan las alteraciones degenerativas de las neuronas; las más características
con frecuencia meningitis aséptica y, más raramente, cuadros de ence- lesiones extensas de desmielinización, perivasculares y sin límites netos,
falitis; lo mismo puede ocurrir en las infecciones por Mycoplasma pneu- tienen amplia semejanza con las observadas en otras leucoencefalopatías,
moniae. Entre los protozoos, la toxoplasmosis congénita ocasiona una como la esclerosis en placas.
grave encefalitis, mientras la adquirida lo hace excepcionalmente; palu-
dismo y tripanosomiasis tienen importancia mayor en conocidas áreas Cuadro clínico
geográficas. Algunas helmintiasis provocan raramente auténticos síndro- El síndrome encefalítico aparece habitualmente con rapidez y hasta
mes encefalíticos por acción directa del helminto o de sus toxinas, como con brusquedad, aunque existen casos de instauración lenta y progresiva.
ocurre también con toxocaras (visceral larva migrans), triquinas, cisti- A veces la sintomatología encefalítica es ya la inicial, sin pródromos, pero
cercos y Ascaris. De todos modos, incluso en las mejores series, hasta 2/3 muchas veces aparece durante un proceso febril de aspecto benigno o en
de las encefalitis quedan sin apellido etiológico. el curso o la convalecencia de una enfermedad conocida, de etiología
viral. Establecido el síndrome encefalítico, los síntomas configuran una
Patogenia serie de síndromes secundarios, cada uno de los cuales puede ser predo-
El mecanismo de contagio no es idéntico en todos los casos. Los arbo- minante, moderado o faltar, según la gravedad de la enfermedad y la región
virus penetran en el organismo humano por picadura de un insecto vec- cerebral afectada. La diferente etiología específica no condiciona clínica
tor, mosquito o garrapata, contagiado por otro animal reservorio de virus distinta, salvo que genéricamente las encefalitis primarias afectan más al
(aves, équidos, ratones). En la rabia el virus entra por mordedura de perro sensorio y son más convulsivantes, al contrario que las secundarias, en
u otro animal vertebrado. En el caso de los enterovirus, el contagio se las que hay más afectación periférica y de pares craneales.
verifica por vía hídrica o, de manera directa, a partir de otro enfermo. La
parotiditis, sarampión, viruela y varicela tienen conocido contagio directo. Síndrome infeccioso general. Varía en intensidad, según cual sea el
Las encefalitis por virus herpético y por citomegalovirus pueden produ- agente etiológico. La fiebre no falta prácticamente nunca; su ausencia
cirse por reactivación de un virus latente debido a un fracaso del sistema total sólo se observa en niños muy pequeños, enfermos debilitados o casos
inmunitario normal. Finalmente el contagio puede ser prenatal, como es excepcionalmente leves. La intranquilidad y agitación son frecuentes
el caso en la citomegalovirosis, SIDA, toxoplasmosis y rubéola. en los primeros momentos y a menudo representan el primer síntoma
Generalmente, después del contagio los virus colonizan las vías res- de alarma, así como el cambio de conducta. Cuando el proceso avanza,
piratorias altas y tubo digestivo. A partir de estos u otros focos primiti- son sustituidos por obnubilación y coma; si éste no es profundo, se inter-
vos se produce una viremia y los virus llegan al sistema nervioso central. calan periodos de agitación. La cefalalgia es debida a la frecuente hiper-
En las llamadas encefalitis primitivas la lesión ocurre, fundamentalmente, tensión intracraneal. Existe una facies encefalítica característica que ha
en la sustancia gris. En ese caso, los virus lesionan directamente las neu- recibido el nombre de “facies de careta”, porque la fisonomía permanece
ronas por penetración en el interior de las mismas, y las lesiones celula- rígida, con amimia. La piel está brillante por el aumento de las secre-
res resultantes son responsables de todo el cuadro patológico de la ence- ciones sudoral y sebácea; la boca permanece abierta con abundante saliva
falitis. En las encefalitis postinfecciosas o postvacunales no ha sido y con frecuencia se agregan alteraciones de la facies producidas por pará-
demostrada en todos los casos una acción directa del virus sobre la sus- lisis de nervios craneales.
tancia gris. La llegada del virus al sistema nervioso central provoca una La postura del niño encefalítico depende, ante todo, de su tono mus-
reacción inmunitaria normal, que consigue la eliminación del virus. Cuando cular: al principio es poco característica y puede ser normal e incluso exis-
este proceso inmunitario fracasa, la persistencia de los virus motiva una tir hipotonía; luego aparecen hipertonía y rigidez (resultado del progre-
reacción anormal y tardía de los mismos con los anticuerpos antivirales sivo edema cerebral con consecuente hipertensión endocraneal) que, en
ya generados y “asociados” al tejido nervioso. La reacción antígeno-anti- los casos más graves y prolongados, se van acentuando hasta “rigidez de
cuerpo tiene lugar en la pared vascular, provocando una lesión desmie- descerebración”, en la que el enfermo yace con las extremidades inferio-
linizante perivascular característica de este tipo de encefalitis. Parece res en extensión máxima, los antebrazos en flexión y pronación, las manos
probable la unión de las lesiones por acción directa de los virus con las y dedos en flexión; el cuello y la columna vertebral en extensión. Son
ocasionadas por un proceso de respuesta inmune sistémica. Dentro de muy constantes los trastornos vegetativos, con sialorrea, sudoración pro-
esta respuesta destaca el estrés oxidativo que genera radicales de oxígeno fusa, crisis de enrojecimiento y palidez cutáneas y taquicardia, sin rela-
y nitrógeno que modulan el daño tisular; es uno de los principales res- ción con la temperatura corporal.
ponsables de las lesiones ocasionadas por los herpes, el VIH y en la panen-
cefalitis esclerosante. Alteraciones de la conciencia. Van desde la simple confusión al
estado estuporoso o al coma profundo, como componentes obligados del
Anatomía patológica síndrome encefalítico. En los casos más leves se trata de un simple estu-
Hay lesiones anatomopatológicas comunes a todas las formas de ence- por que puede durar horas o días. En ciertas formas la somnolencia es
falitis: edema cerebral, intensa congestión vascular, presencia de hemo- más profunda y constituye el síntoma más llamativo de la enfermedad.
rragias puntiformes e infiltrados linfocitarios de distribución perivascu- Del estado de estupor o letargo se puede pasar a un coma profundo de
lar. Pero, en las llamadas encefalitis primitivas se afecta, fundamentalmente, días o semanas de duración. Cuanto más profundo sea el coma, meno-
la sustancia gris, y el dato más característico es la neuronofagia intensa, res serán las probabilidades de recuperación del enfermo y más temibles
diseminada que afecta, además de a la corteza, al mesencéfalo, el bulbo las secuelas en caso de supervivencia. La gradación del mismo se realiza,
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2022 Neuropediatría

como en los comas traumáticos, con la escala de Glasgow y similares


(véase cap. 23.7).

Convulsiones. Son frecuentes, sobre todo en niños pequeños. Deben


diferenciarse de las convulsiones febriles simples aparecidas en el curso
de una infección vírica banal. Pueden ocurrir en cualquier momento de
la evolución, desde el inicio hasta la fase terminal; su presencia agrava
el pronóstico. Las convulsiones más frecuentes son las generalizadas con
o sin comienzo focal, éste hará pensar en etiología herpética; las hemi-
convulsiones son raras, así como las mioclonías.

Hipertensión intracraneal. Está presente en todos los casos en mayor


o menor grado, pero su reconocimiento es a veces difícil por el predomi-
nio de otros síndromes y por la alteración de la conciencia. Puede produ-
cir desde cefalalgia, vómitos a “chorro”, fontanela tensa, rigidez de nuca
en ausencia de meningitis, edema papilar, hasta signos de descerebración,
hipertensión arterial y alteraciones del ritmo respiratorio.

Síndrome paralítico. Son frecuentes las parálisis, tanto de los ner-


vios craneales, como de las extremidades: expresan la lesión de las neu-
ronas motoras por la propia encefalitis o hipertensión intracraneal y edema
cerebral. Los nervios craneales afectados con mayor frecuencia son los
motores oculares. Siguen, en orden de frecuencia, la parálisis facial,
que suele ser de tipo central, y la parálisis del glosofaríngeo, que provoca Figura 23.8.2. EEG en la encefalitis, apreciándose gran lentificación.
trastornos de la deglución y parálisis del velo del paladar. La afectación
del octavo par motiva vértigos e hipoacusia y es difícil apreciarla en la ocurrir en pocas horas. En las formas agudas habituales, el pronóstico
fase aguda de la encefalitis. Las parálisis de las extremidades, fláccidas estará en relación con la intensidad de la afectación neurológica. Hay
al principio, pronto se tornan espásticas y pueden curar por completo o encefalitis benignas que pueden confundirse con una enfermedad vírica
permanecer indefinidamente. La extensión de las parálisis es muy varia- banal acompañada de convulsiones febriles. A pesar de todo, ni aun en
ble, siendo frecuentes las hemiplejías y tetraplejías. estos casos la evolución es siempre favorable; el riesgo de graves secue-
las existe en todas las encefalitis.
Síndrome ocular. Son llamativos la ptosis palpebral y el estrabismo
debidos a parálisis de músculos motores oculares. Si el niño es mayor y Exámenes complementarios. Son poco específicos, pero sirven para
no existe notable alteración de la conciencia, puede quejarse de diplopía. descartar otros procesos: el hemograma es normal o existe una discreta
Cuando el síndrome encefalítico es grave se producen alteraciones pupi- leucocitosis. En algunas encefalitis, sobre todo por arbovirus, la leucoci-
lares: anisocoria, miosis seguida de dilatación pupilar, reacción lenta a la tosis es acusada y va acompañada de neutrofilia. En el LCR las alteracio-
luz o falta total de respuesta a los estímulos. nes son moderadas e independientes del tipo de virus causal. El líquido
es claro y hay un aumento de linfocitos; habitualmente su número oscila
Síndrome cerebeloso. La ataxia puede ser el síntoma inicial más evi- entre 10 y 100, la presencia de hematíes sugiere el diagnóstico de infec-
dente. Más tarde los síntomas de origen cerebeloso son difíciles de reco- ción herpética. Puede existir una moderada hiperalbuminorraquia. Dato
nocer dentro del conjunto sindrómico de la encefalitis, aunque a veces importante para el diagnóstico diferencial es la hiperglucorraquia, que no
predominan sobre el resto (cerebelitis). falta casi nunca. El fondo de ojo al comienzo de la enfermedad no mues-
tra alteraciones valorables. En casos de hipertensión endocraneal (HEC)
Síndrome extrapiramidal. Suele ser poco llamativo en la fase aguda, aparece palidez o edema papilar. El electroencefalograma ofrece como
pero en ocasiones es posible como secuela, predominantemente en forma datos característicos la aparición de ondas lentas y presencia de poten-
de corea típica o hemicorea, movimientos atetósicos, temblor, acinesia y ciales convulsivos (Fig. 23.8.2). En la fase aguda las ondas lentas predo-
rigidez. minan en áreas posteriores, como en otros procesos inflamatorios difu-
sos del cerebro y meninges; la encefalitis herpética tiene un patrón típico,
Otros síntomas. Signo de gravedad son las alteraciones del ritmo con descargas uni o bilaterales periódicas o enlentecimiento focal de pre-
respiratorio: taquipnea o bradipnea, respiración irregular, arritmia, inco- dominio frontotemporal (Fig. 23.8.3); el coma profundo coincide con un
ordinación de los movimientos respiratorios o respiración de Cheyne-Sto- aplanamiento progresivo del trazado, acercándose a la línea isoeléctrica
kes. En casos de iniciación lenta, los primeros síntomas de encefalitis, en la fase terminal; en las formas convulsivantes se observan potenciales
sobre todo en niños mayores, pueden consistir en trastornos de la esfera elevados, paroxísticos, que traducen la irritación neuronal; a veces no
psíquica: cambio de carácter, mal rendimiento escolar, conducta anómala, aparecen manifestaciones irritativas hasta pasada la fase aguda. La TC
agitación, agresividad y trastornos de la afectividad. Las alteraciones psí- puede dar únicamente imágenes indirectas de edema cerebral (colapso
quicas, en especial deficiencia, son mucho más marcadas en las fases tar- ventricular) o isquemia y hemorragia (origen herpético) (Fig. 23.8.4). La
días de la encefalitis y en la de secuelas. Los síntomas asociados son muy RM debe ser el método prioritario a utilizar, ya que detecta con más pre-
diversos, por la acción del agente causal (exantema, ictericia, hepatome- cisión y precocidad que la TC las lesiones estructurales. Las secuencias
galia, etc.) o por la aparición de trastornos metabólicos secundarios: hiper- de difusión se alteran muy precozmente, así como el flair. El Doppler
natremia, acidosis, hipopotasemia, secreción inadecuada de ADH, diabe- transcraneal es una herramienta muy útil en el diagnóstico de la hiper-
tes insípida. tensión endocraneal, con la ventaja de poder practicarse a la cabecera del
enfermo. Los potenciales auditivos y visuales de tronco estarán indica-
Evolución clínica. Es muy variable y difícil de predecir, dependiendo dos en función de la gravedad de la clínica. En los pacientes con predo-
de la etiología, de la intensidad de las lesiones neuronales, de su locali- minio de un gran edema cerebral puede resultar imprescindible para el
zación y, sobre todo, del grado de hipertensión endocraneal y de la res- tratamiento y pronóstico, la monitorización de la PIC.
puesta terapéutica. Existen cuadros hiperagudos, fulminantes, caracteri-
zados por brusca hiperpirexia, instauración rápida de un coma y Diagnóstico
convulsiones. En estos casos destaca la sintomatología provocada por Está basado en la exploración clínica y en la evolución del paciente,
la afectación cerebral difusa con gran edema cerebral; la muerte puede pues no existe síntoma ni examen complementario alguno que propor-
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Meningitis asépticas y encefalitis 2023

Cuadro 23.8.3. Encefalopatías agudas* en la edad pediátrica

Intoxicaciones
• Anticomiciales. Barbitúricos. Sedantes. Psicotropos. Anticolinérgicos. Salicilatos.
Plomo. Pesticidas. Insecticidas. Disolventes. Monóxido de carbono. Tóxicos
metahemoglobinizantes. Alcohol. Anfetaminas. Cannabis. Coca
Metabolopatías
• Hipoglucemia (congénita, adquirida). Leucinosis. Otras amino-acidopatías. Aciduria
metilmalónica y propiónica. Otras aciduras orgánicas. Trastornos de la carnitina y del
ciclo de la urea
Físico-químicas
• Hipotermia. Golpe de calor. Cetoacidosis. Deshidratación. Intoxicación hídrica.
Hiponatremia. Hipocalcemia. Vitaminopatías. Hipomagnesemia. Hipofosfatemia.
Hipernatremia. Hipercalcemia. Hiperfosfatemia. Hipermagnesemia
Endocrinopatías
• Diabetes mellitus. Hipotiroidismo. Hipertiroidismo
Insuficiencia funcional
• Encefalopatía renal o hepática
Hipoxia (o hipoxia-isquemia)
• Bronconeumopatías. Anemia grave
• Insuficiencia cardiaca (parada, disritmias, etc.)
• Síndrome de premuerte súbita
Figura 23.8.3. EEG. Ritmo periódico punta onda lenta unilateral.
Hipertensión incracraneal aguda
• Absceso cerebral. Neoplasias. Hidrocefalia aguda
• Hemorragia subaracnoidea. Traumatismo cráneo-encefálico ignorado
Procesos para o postinfecciosos
• Encefalitis. Meningitis (véase Cuadro 23.8.1). Encefalomielitis. Encefalopatía aguda
necrosante familiar o recurrente
• Síndrome de Reye

*Síndrome de brusco deterioro neurológico.

de estudios serológicos, incluyendo la inhibición de la hemaglutinación,


la fijación del complemento, determinación de anticuerpos neutrali-
zantes y técnicas de inmunofluorescencia. Hoy día la técnica de elección
es la PCR. Habitualmente se dispone de PCR para diagnóstico de her-
pes tipos I y II e incluso existen kits comerciales que diagnostican toda
la familia herpes (se añaden CMV y VEB). Otras técnicas de PCR de
uso extendido son las determinantes para enterovirus, virus influenza,
adenovirus y arbovirus. La sensibilidad y especificidad en global suelen
ser muy altas (95%). Algunas de ellas permiten, además, cuantificar la
carga viral. Se ha de considerar la posibilidad de los falsos negativos
debidos a: PCR realizada en muestra recogida durante las primeras 72
horas del cuadro clínico; paciente bajo tratamiento antiviral (> 7 días);
Figura 23.8.4. Encefalitis herpética, lesiones isquémico-hemorrágicas de presencia de inhibidores de la PCR (p. ej., hemoglobina en punciones
predominio frontal. lumbares hemáticas); empleo de técnicas de laboratorio de forma erró-
nea y edad neonatal.

cione datos patognomónicos. Debe valorarse la totalidad del cuadro clí- Diagnóstico diferencial. En ocasiones es muy difícil y se deben con-
nico y recordar el valor de las alteraciones de la conciencia. El análisis siderar todas las denominadas encefalopatías agudas (Cuadro 23.8.3).
del LCR y el EEG muestran las alteraciones citadas antes, que ayudan a Destacan algunas afecciones:
delimitar el cuadro frente a las afecciones de sintomatología similar.
Meningitis. Las bacterianas son las más fáciles de diferenciar, aun-
Diagnóstico etiológico. Es fácil cuando el cuadro encefalítico surge que la brusquedad del comienzo, semejante en ambos procesos, pueda
en el curso evolutivo o en la convalecencia de una enfermedad viral cono- prestarse a confusión. El análisis de líquido cefalorraquídeo proporciona
cida (las menos). Otras veces son las circunstancias geográficas o datos elementos diferenciales suficientes. Menos difícil es la distinción con la
clínicos especiales los que coadyuvan a este diagnóstico. Se pensará meningitis tuberculosa, sobre todo tratándose de niños pequeños o cuando
en una etiología por arbovirus en las zonas endémicas y cuando haya el enfermo cae desde el principio en estado comatoso. El diagnóstico se
coincidencia con otros casos humanos o con epizootias equinas. Los hará por las pruebas generales de diagnóstico de tuberculosis (tubercu-
enterovirus se podrán sospechar al coexistir otras manifestaciones de lina, radiografía de tórax, baciloscopia) y por el examen de líquido cefa-
enterovirasis, como algias, parálisis, etc. En las encefalitis herpética y lorraquídeo. Aparte del hallazgo ocasional del Mycobacterium tubercu-
urliana pueden existir síntomas extraneurológicos de la enfermedad cau- losis, el dato diferencial más valioso es la hipoglucorraquia de la meningitis
sal, en las primeras, además, las convulsiones focales, el EEG típico y tuberculosa en contraste con la hiperglucorraquia de la encefalitis. En el
la TC o RM característica pueden contribuir a su diagnóstico. La rabia caso de las meningitis asépticas, el diagnóstico diferencial radica en la
se diagnosticará por su clínica bien definida y el antecedente de mor- importancia de las alteraciones licuorales, la benignidad del cuadro clí-
dedura por un animal infectado. Generalmente, el diagnóstico requiere nico y la ausencia de alteraciones del sensorio y otros signos capitales del
el aislamiento del virus en sangre, LCR, orina o heces, o bien la práctica síndrome encefalítico.
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2024 Neuropediatría

Procesos expansivos intracraneales. A veces pueden desencadenar mediante hiperventilación, lo que disminuye el espacio vascular cerebral,
crisis de hipertensión intracraneal de presentación aguda con depresión en aquellos casos de HEC con hiperemia. En ocasiones se emplea diaze-
del sensorio, que se presten a confusión con la encefalitis. Lo mismo puede pam o fenobarbital para reducir la hiperexcitabilidad, así como para
ocurrir en los abscesos cerebrales, en los que el cuadro infeccioso favo- tratar las convulsiones (a veces difíciles de controlar). La acción antiin-
rece aún más la confusión. Otros procesos que producen hipertensión flamatoria de los corticoides es útil en las encefalitis postinfecciosas (dexa-
intracraneal, como las hidrocefalias, son mucho menos confundibles. En metasona a dosis de 0,25 mg/kg/día), bajo protección de ranitidina, para
los casos dudosos el diagnóstico lo decide el curso evolutivo y, sobre todo, evitar la gastritis o agravación del ulcus de estrés.
los exámenes neurorradiológicos: TC, Eco, RM. En niños con gran edema cerebral y afectación neurológica impor-
tante, es deseable disponer de monitorización de la presión intracraneal
Intoxicaciones. En especial, si provocan un estado de coma y es des- (PIC), para valorar la eficacia de las medidas terapéuticas, o de cualquier
conocida u ocultada la ingestión del tóxico, pueden ser confundidas con tipo de manipulación (aspiración de secreciones, fisioterapia, posición de
una encefalitis. La brusquedad de aparición del síndrome y los exámenes la cabeza) o variación en las constantes (hipercapnia, hipertensión arte-
complementarios (LCR y EEG) ayudan a resolver el problema. Es muy rial, PEEP). Pueden ser útiles fármacos para reducir la hipertensión intra-
conveniente solicitar análisis de tóxicos en sangre y orina. Entre las agu- craneal, como el manitol (0,25-0,5 g/kg) o el suero salino hipertónico al
das hay que señalar la salicílica y todos los fármacos psicotrópicos. Entre 4 ó 6%. Altas dosis de pentobarbital o tiopental (4-5 mg/kg/hora), produ-
las intoxicaciones crónicas, destaca la encefalopatía saturnina: la diferen- cen el llamado “coma barbitúrico”, como tratamiento de las formas gra-
ciación se hará por la existencia de bandas densas en los huesos, punte- ves de edema cerebral (con menos de 8 puntos en la puntuación de Glas-
ado basófilo en los hematíes y detección de plomo en sangre y LCR (véase gow), y, en general. todas las medidas indicadas en el TCE grave.
cap. 25.7).
Medicación antiviral. El aciclovir, a dosis de 60 mg/kg/día, durante
Encefalismo. Este concepto, paralelo al de meningismo, se refiere a 21 días, es eficaz en las encefalitis herpéticas y varicelosas; los resulta-
la aparición de síntomas encefalíticos (alteraciones de la conciencia, con- dos han sido nulos en las otras. Cuando existen trastornos respiratorios
vulsiones, etc.) en el curso de infecciones generalmente bacterianas. El importantes, está indicada la administración de cobertura antibiótica de
diagnóstico diferencial puede ser difícil en encefalismos intensos con amplio espectro. El ganciclovir es de elección en los casos de encefali-
notable alteración del sensorio. La diferenciación se hará por el diagnós- tis por citomegalovirus se reserva el foscarnet para los casos de resisten-
tico de la enfermedad causal (neumonía, salmonelosis, etc.), la ausencia cias. La amantadina y la rimantadina, así como el inhibidor de la neura-
de alteraciones licuorales y por la evolución del mismo. minidasa oseltamivir, se están ensayando en la etiología gripal, con
diferentes resultados. Existen diferentes estudios que recomiendan el ple-
Encefalopatía aguda necrosante familiar. Puede ser aguda o recu- conaril para los casos de enterovirus.
rrente, siendo desencadenada por infecciones, predominando en los paí- La rehabilitación de las secuelas se iniciará precozmente pasada la
ses asiáticos. Se han descrito mutaciones en el gen RANBP2. fase aguda, ya durante la estancia hospitalaria.

Encefalopatías agudas no infecciosas. Comprenden una serie de cua- Profilaxis. Las vacunas contra el sarampión, rubéola, parotiditis,
dros clínicos parecidos al de la encefalitis, que aparecen de forma aguda poliomielitis, varicela y rabia, pueden evitar las encefalitis producidas
a consecuencia de lesiones cerebrales de naturaleza no infecciosa (Cua- por estos virus. También se han conseguido vacunas frente a algunas ence-
dro 23.8.3). Pueden deberse a trombosis u otras lesiones vasculares cere- falitis equinas americanas. El suero de convalecientes y la globulina
brales, a grandes hemorragias cerebrales o a hemorragias más pequeñas gamma hiperinmune, como prevención, se han ensayado con algún éxito
diseminadas, como las que aparecen secundariamente a una insolación o en encefalitis por arbovirus y en la rabia. En la profilaxis de las encefa-
en el curso de la tos ferina. Son especialmente importantes las encefalo- litis postinfecciosas y postvacunales está demostrada la eficacia de las
patías agudas ocasionadas por trastornos metabólicos, como la hiperna- gammaglobulinas hiperinmunes cuando se administran al comienzo de
tremia, la uremia, las acidemias congénitas o el síndrome de Reye. la enfermedad o en el periodo de incubación. Otras medidas profilácticas
son la lucha contra los insectos en las encefalitis por arbovirus y las
Pronóstico. Las encefalitis son graves por su elevada mortalidad y normas preventivas generales de cada una de las enfermedades causales.
sus importantes secuelas: convulsiones, hidrocefalia, retraso mental y
parálisis cerebral, que son más destacables en los niños más pequeños. ENCEFALOMIELITIS AGUDA DISEMINADA
Además de la edad, influye en el pronóstico el tipo de virus. Así, en la
encefalitis del herpes simple la mortalidad es del 19%, con secuelas mode- La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una desmieliniza-
radas-graves del 50% en los casos tratados. En las encefalitis por arbovi- ción inmunomediada del SNC, que se caracteriza por su sintomatología
rus la mortalidad varía entre el 5 y el 35% según las epidemias. El pro- neurológica, de inicio agudo, y por la presencia en la RM de una o más
nóstico es más benigno en las encefalitis urlianas y en las ocasionadas lesiones desmielinizantes supra e infratentoriales. Se deben excluir: lesio-
por enterovirus. En la postsarampionosa y en la postvacunal fueron cita- nes sugestivas de un proceso desmielinizante previo, infecciones del LCR,
das tasas de mortalidad y secuelas graves de hasta 40%, siendo las ence- vasculitis u otros procesos autoinmunes y las lesiones que cursan con un
falitis post-rubeólica y la varicelosa las más benignas. segundo episodio de desmielinización del SNC (más allá de los 3 meses).
La incidencia es desconocida. En la adolescencia es algo más frecuente
Tratamiento en las mujeres, lo que iría a favor de una etiología autoinmune y suele
Cuidados generales. El enfermo permanecerá en decúbito supino, predominar en invierno y primavera.
con la cabeza elevada unos 30°, evitando excitaciones y manipulaciones
innecesarias. En la alimentación hay que extremar los cuidados, para evi- Etiología y patogenia
tar aspiraciones respiratorias se recomienda la alimentación por sonda. La causa más frecuente es la postinfecciosa (por encima del 70%)
La instauración de una perfusión endovenosa es necesaria para mantener pero en muy raras ocasiones se consigue aislar el agente causal. Desta-
el equilibrio hidroelectrolítico; los volúmenes a administrar serán el 100% can los virus como el sarampión (EMAD de peor pronóstico), rubéola
de los requerimientos basales. (incidencia: 1/500), varicela (incidencia: 1/10.000), paperas, virus influenza
A y B, VHA, VHB, VHS, VEB, CMV, VIH y coronavirus. Como bacte-
Medidas sintomáticas. La hipertermia, que incrementa las necesi- rias: Mycoplasma pneumoniae (principal bacteria implicada en la EMAD),
dades metabólicas, requiere tratamiento enérgico. La ventiloterapia es Chlamydia, Legionella, Campylobacter y Streptococcus. Otra etiología
una técnica útil, no tan sólo cuando hay fallo respiratorio (clínico o gaso- es la postvacunal: clínicamente indistinguible de la EMAD postinfec-
métrico), sino también para lograr una ventilación-oxigenación en las ciosa, aunque es más frecuente en este caso la afectación del SNP. Por
mejores condiciones, con el menor esfuerzo inspiratorio (habrá que cura- último, la idiopática. En cuanto a la patogenia, se postula que la desmie-
rizar al paciente) y con vistas a obtener una pCO2 baja (30 mmHg) linización es secundaria a una respuesta autoinmune desencadenada por
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Meningitis asépticas y encefalitis 2025

pleocitosis en el LCR), el principal diagnóstico diferencial se establece


con la encefalitis vírica. La existencia de un periodo de latencia entre los
síntomas sistémicos y los neurológicos va a favor de una EMAD. Si pre-
domina la afectación espinal (raro) se hará con el síndrome de Guillain-
Barré o con la enfermedad de Devic. A largo plazo debe plantearse la
posibilidad de que la EMAD sea un primer episodio de esclerosis múl-
tiple.

Tratamiento
Los corticoesteroides suelen utilizarse, ya que han mostrado una rápida
respuesta en determinados pacientes. Se indicarán dexametasona, 0,5
mg/kg/día durante 5-7 días, con disminución gradual durante 1-2 sema-
nas; o metilprednisolona, 20 mg/kg/día durante 1 semana, con disminu-
ción gradual durante 4-6 semanas. En casos de afectación extensa, con
clínica neurológica grave, puede ensayarse inmunoglobulina endovenosa
(400 mg/kg/día durante 5 días o 1.000 mg/kg/día durante 2 días). En casos
muy seleccionados con mala evolución a pesar del tratamiento anterior
se ha realizado plasmaféresis. No hay que descuidar el tratamiento de
soporte si es preciso, así como el tratamiento de la infección que ha de-
sencadenado el proceso desmielinizante (eritromicina, aciclovir, según la
sospecha clínica).
Figura 23.8.5. RM en la encefalomielitis aguda diseminada, con afectación Evolución y pronóstico
córtico-subcortical en secuencia de difusión.
Recuperación completa en semanas o meses en aproximadamente
el 70-80% de los casos. Si quedan secuelas, éstas suelen ser leves (no
una infección o vacunación previas. Epítopos virales, con estructura simi- incapacitantes) y se relacionan sobre todo con el grado de afectación
lar a determinados antígenos de la proteína básica de la mielina, produ- medular y la existencia a nivel supratentorial de grandes lesiones con-
cirían una respuesta inflamatoria. Probablemente exista también una pre- fluentes > 5 mm en la sustancia blanca. La mortalidad se sitúa entre el
disposición genética que favorezca el desarrollo de esta respuesta 10-30% (en países desarrollados la mortalidad es mínima). Probable re-
autoimnune. Estos cambios afectan sobre todo a la sustancia blanca caída entre el 1 y el 25% de los casos según las series, especialmente por
(supra/infratentorial y medular), pero también la sustancia gris cortical y supresión rápida de los corticoides.
la subcortical (ganglios basales y tálamo).
ENCEFALITIS VÍRICAS LENTAS
Clínica
Aparecen síntomas sistémicos entre 4 y 21 días antes (fiebre, males- Existe un pequeño grupo de estas encefalitis con demostrada etiolo-
tar, mialgias, cefalea, náuseas, vómitos e infección respiratoria de vías gía viral y otras donde es probable, aunque no existan todavía pruebas de
altas). Los síntomas neurológicos surgen en pocos días: defectos moto- transmisión experimental, ni comprobación directa del virus o de anti-
res (síntoma NRL más frecuente, incluye la insuficiencia respiratoria aun- cuerpos específicos, como ocurre con la esclerosis lateral amiotrófica. La
que raramente), alteración del nivel de conciencia, defectos sensoriales, demostración de etiología por virus lentos (y, más recientemente, prio-
alteraciones urinarias, defectos de pares craneales, convulsiones y otros nes) (véase cap. 6.12), fue establecida primero en dos entidades poco fre-
síntomas como oftalmoplejía internuclear, neuritis óptica, mielitis trans- cuentes, las encefalopatías subagudas espongiformes víricas o enfer-
versa, nistagmus, meningismo, afasia y ataxia. medad por priones: el Kuru (enfermedad descrita en los aborígenes de
Nueva Guinea) y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, ambas cataloga-
Exploraciones complementarias das también como demencias transmisibles, que asocian a este síndrome
Se practican hemograma, proteína C reactiva, EAB, monograma, sero- un cuadro extrapiramidal con movimientos coreoatetósicos y mioclonías.
logías y PCR para los microorganismos implicados (en sangre y LCR). El Posteriormente, fue demostrada la etiología viral en otras enfermedades
LCR puede ser normal pero, frecuentemente muestra alteraciones típicas producidas por virus bien conocidos, pero con una expresividad anómala:
como presión elevada, leucorraquia (de predominio mononuclear, aunque leucoencefalopatía progresiva multifocal (enfermedad desmielinizante
en fases iniciales puede haber predominio polimorfonuclear), hiperprotei- asociada a papovavirus, que complica a otras de tipo sistémico, como
norraquia y glucosa normal. En raras ocasiones se pueden detectar bandas enfermedades linfoproliferativas y autoinmunes, tratamientos inmunode-
oligoclonales (siendo entonces difícil la diferenciación con la esclerosis presores, tumores del SNC), la encefalopatía del VIH, la panencefalitis
múltiple) que desaparecen cuando el paciente mejora. El EEG suele estar esclerosante subaguda (asociada al virus del sarampión) y la panencefa-
alterado pero es inespecífico. La neuroimagen es determinante para el diag- litis rubeólica progresiva, similar a la anterior, pero de diferente etiolo-
nóstico: el TC se altera a los 5-14 días del inicio de la clínica neurológica, gía. Este tema ha sido revisado en el capítulo 6.12. La panencefalitis escle-
por lo que la precocidad de la RM (cráneo-espinal) la convierte en la ima- rosante subaguda durante mucho tiempo fue la más representativa de este
gen de elección, mostrando áreas parcheadas especialmente en la secuen- infrecuente grupo, recibiendo otros nombres, siendo también empleado
cia de difusión y flair, hiperintensas, y también en T2, con o sin edema el de leucoencefalitis esclerosante subaguda de Van Bogaert. La Figura
perilesional (es raro el efecto masa) (Fig. 23.8.5), y todas las lesiones están 23.8.6 recuerda una manifestación electroencefalográfica característica:
en el mismo estadio evolutivo (si no es así se pensará en una esclerosis los complejos de Rademecker.
múltiple). Los lóbulos más afectados son el frontal (100%) y el parietal
(93%), seguidos de la sustancia blanca subcortical (93%), sustancia blanca Infección nerviosa por VIH
cortical (80%), sustancia blanca periventricular (60%), tronco encefálico El sistema nervioso es especialmente susceptible a la infección por
(47%), tálamo (40%, muy raro que se afecte en la EM), ganglios basales el VIH, en especial durante los primeros meses de vida. Las manifesta-
(20%), cerebelo (13%), cápsula interna (7%) y cuerpo calloso (7%, se ciones neurológicas confieren un mal pronóstico a la infección y suelen
afecta más frecuentemente en la EM). En la encefalitis focal autoinmune asociarse a las formas graves de enfermedad (véase cap. 4.5). La preva-
la PET muestra marcado hipermetabolismo. lencia y gravedad de las manifestaciones neurológicas asociadas a la infec-
ción por el VIH es variable y se correlaciona con el estadio de la enfer-
Diagnóstico diferencial. Si predomina la alteración de la concien- medad, la edad de inició de la clínica, su velocidad de progresión y la
cia (con fiebre, convulsiones, alteraciones parenquimatosas en la RM, edad del paciente. Los forma clínica más grave y característica de afec-
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2026 Neuropediatría

Figura 23.8.6. Complejos de Rademecker en el EEG.

tación neurológica en los niños infectados es la encefalopatía progresiva


asociada al VIH, que constituye uno de las enfermedades diagnósticas de
SIDA, cuya incidencia ha disminuido con la introducción de los nuevos
fármacos antirretrovirales. Sin embargo, la mayor supervivencia de los
pacientes puede determinar un incremento de complicaciones secunda-
rias a la infección del SNC por toxoplasmosis, leucoencefalopatía multi-
focal progresiva, CMV, así como por accidentes vasculares y tumores
Figura 23.8.7. Encefalopatía crónica por VIH, atrofia cerebral.
(linfoma). La etiopatogenia de la encefalopatía progresiva asociada al
VIH no está aún del todo clara, auque investigaciones recientes destacan
el papel de las quimocinas y sus receptores. El punto común de muchos - López-Laso E, Mateos-González ME, Pérez-Navero JL et al. Encefalopatía aguda necro-
de los mecanismos involucrados en la lesión neuronal es la alteración de sante familiar o recurrente desencadenada por infecciones. An Pediatr (Barc) 2009;
la vía del N-metil D-aspartato. 71: 235-9.
- Makela A, Nuorti JP, Peltola H. Neurologic disorders after measles-mumps-rubella vac-
Encefalopatía progresiva asociada al VIH. Se presenta, por lo gene- cination. Pediatrics 2002; 110: 957-63.
ral, antes de los 3 años. La sintomatología puede ser precoz, antes de
- Mintegui S. et al. Tratamiento extrahospitalario de los niños con meningitis viral. An Esp
los 2 meses; sin embargo, la edad media es de 19 meses. Las manifesta- Pediatr 2000; 52: 430-4.
ciones clínicas características de esta entidad incluyen retraso o interrup-
- Muñoz-Almagro C, Jordán I, Cambra FJ et al. Quantitative real time PCR in paediatric
ción del desarrollo psicomotor, disminución del perímetro craneal o atro-
patients with herpes simplex infections of the central nervous system. J Virol Methods
fia en los exámenes de neuroimagen (Fig. 23.8.7) y manifestaciones 2008; 147: 297-300.
motoras. La afectación piramidal es característica, con aumento de los
- Navarro JM et al. Meningitis por el virus Toscana en España: descripción de 17 casos.
reflejos e hipertonía predominante en extremidades inferiores. En los
Med Clin (Barc) 2004; 122: 420-2.
niños mayores suele presentarse como un trastorno de la marcha y, menos
frecuentemente, como ataxia. En lactantes pequeños suelen estar presen- - Newland JG et al. The child with aseptic meningitis. Pediatr Case Rev 2003; 3: 218-21.
tes al comienzo una alteración del ritmo del sueño, irritabilidad y labili- - Palomeque A, Jordán I. Meningitis asépticas y encefalitis. En: Cruz M. Tratado de Pedia-
dad emocionales. Para establecer el diagnóstico de esta entidad, es pre- tría. 9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 1843-51 (con más citas bibliográficas de años previos).
ciso que la clínica persista al menos durante dos meses. El diagnóstico - Salomon T. Flavivirus encephalitis, current concepts. N Engl J Med 2004; 351: 370-8.
precoz e inicio del tratamiento antirretroviral mejoran su pronóstico. Los - Sekigawa M, Okumura A, Niijima S et al. Autoinmune focal encephalitis show hyper-
adultos jóvenes y adolescentes pueden presentar, en la fase de infección metabolism on positron emiss tomography. J Pediatr 2010; 156: 158-60.
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Síndrome de Reye 2027

23.9 Síndrome de Reye un aumento significativo de la presencia de SR. Igualmente, la utiliza-


ción sistemática del AAS en las enfermedades reumáticas no ha repre-
sentado un aumento de la aparición del SR.
F. Carratalá Como último dato a tener en cuenta en la valoración de la evolu-
ción epidemiológica del SR, hay que decir que el diagnóstico de nuevos
casos en los últimos años ha decaído de forma significativa, probable-
mente en relación con la mejoría de los métodos diagnósticos en enfer-
medades metabólicas, que fueron mal diagnosticadas como SR en el
pasado.
En la década de los 60 se describió un cuadro clínico en niños y ado-
lescentes caracterizado por vómitos repetidos en el contexto de un pro- ETIOLOGÍA
ceso vírico banal y que ocasionalmente, cuando parecía que se encon-
traba en fase de resolución, progresaba a una situación de coma irreversible. Factores infecciosos. Los virus son los principales candidatos. En
Esta evolución era conocida con anterioridad, pero es en ese momento estudios epidemiológicos amplios se han demostrado infecciones por virus
donde se relaciona con cambios anatomopatológicos tales como la infil- influenza B y A, así como por el virus varicela zoster. Aunque durante
tración grasa del hígado y edema cerebral, junto con alteraciones bioquí- algún tiempo se consideraron agentes exclusivos, se han registrado casos
micas recurrentes, cuando se daban unas condiciones ambientales espe- de SR con virus parainfluenza, Coxsackie, herpes simple y otros. La des-
ciales de brotes epidémicos de algún tipo de virus y de la exposición a cripción de brotes epidémicos del virus de la influenza en Japón, que de-
sustancias, sobre todo salicilatos. Simultáneamente a la comunicación de sarrollaban una encefalopatía que no cumplía los criterios del SR, llevó
estos hallazgos, se reivindicó el protagonismo de otros factores descono- a cuestionar el factor vírico como agente único, y que requiera de forma
cidos y que, ya en aquel momento, se relacionaron con la presencia de simultánea de la participación de un factor tóxico desencadenante y la
trastornos del metabolismo intermediario no correctamente diagnosti- predisposición genética, para que la afectación por el virus se manifieste
cados. En el momento actual el cuadro clínico del SR se explica mejor como un clásico SR. A esto se suma la presencia de casos aislados de SR
patogénicamente como la descompensación de determinadas vías meta- en comunidades donde existía una amplia extensión de infecciones víri-
bólicas de la beta-oxidación mitocondrial, precipitada por agentes infec- cas de los tipos mencionados.
ciosos virales y disparada por la exposición a sustancias como tóxicas
tales como los salicilatos. Sustancias tóxicas. La Food and Drug Administration (FDA), ha
desaconsejado el uso de preparados de salicilatos en el tratamiento de la
DEFINICIÓN fiebre de niños y adolescentes, y la utilización de sales de salicilatos como
sustancia añadida a bebidas energizantes de venta libre en el mercado
El SR es una encefalopatía aguda de etiología desconocida, que cursa americano. Por otra parte, la relación de uso de fármacos de empleo común
con una infiltración grasa visceral, especialmente del hígado, y que com- en pediatría y la presencia de SR, se extiende también al ácido valproico,
parte unas características clínicas dominadas por la presencia de vómitos tetraciclinas caducadas, paracetamol, zidovudina, dianosina y fármacos
en la fase de resolución de una enfermedad vírica, seguidos de letargia, antieméticos, los cuales han podido tener un papel más relevante del atri-
estupor y coma, acompañados de síntomas evidentes de aumento de la buido, dado el uso de los mismos.
presión intracraneal. Estos síntomas son la representación de una disfun- Se han implicado otras sustancias no farmacológicas, como la afla-
ción del metabolismo mitocondrial, especialmente hepático, por lo que toxina, en el desarrollo del SR, de la que se ha demostrado su amplia dis-
se suelen acompañar de alteraciones significativas en su función, incluida tribución ambiental como contaminante alimentario, incluida la leche
la elevación en suero de las enzimas hepáticas sin elevación significativa materna. Esto significaría una exposición casi continua de los pacientes
de la bilirrubina, y aumento del amonio sérico. Todos estos síntomas se a un agente que interferiría en el metabolismo mitocondrial hepático, esta-
han de presentar por debajo de la edad de 18 años y, en principio, no deben bleciendo unas condiciones básicas para la acción desencadenante de la
tener una mejor explicación, ni deben ser atribuibles a trastornos de etio- infección viral. Otras sustancias de las que se ha sugerido un papel pre-
logía inflamatoria o infecciosa que afecte al SNC. Esta definición, emple- disponente han sido los disolventes de pinturas, el aceite de margosa,
ada por la mayoría de los estudios epidemiológicos y basada en la utili- hipoglicina y, recientemente, la cereulida.
zada por los del Centers for Control Diseases and Prevention (CDC) en
EE.UU., tiene importantes carencias en la delimitación del trastorno. Así, Enfermedades metabólicas. Los avances en el diagnóstico genético
las características clínicas son comunes a otro tipo de enfermedades y enzimático de enfermedades metabólicas, como las mitocondriales, ano-
con origen en el metabolismo intermediario, y que presentan una sinto- malías del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y anomalías en el metabo-
matología completamente superponible a la del SR, si es que no se trata lismo de los carbohidratos, ha permitido diferenciarlas de los SR de etio-
del mismo tipo de trastorno. logía desconocida con el que comparten buena parte de la sintomatología.
La presentación de estas enfermedades metabólicas se ha conocido como
EPIDEMIOLOGÍA síndromes Reye-like, y su clínica se ha caracterizado por la presencia de
vómitos incoercibles, aparición de cuadros encefalopáticos tendentes al
La presentación del SR se ha asociado con brotes epidémicos de enfer- coma y manifestaciones bioquímicas similares, como la hiperamonemia
medades virales como influenza B y varicela zoster. Así, en EE.UU., con y la hipoglucemia, sin que sea excepcional la infiltración grasa del hígado.
el influenza B se llegó a incidencias entre los afectados de 3/100.000. La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD),
Paralelamente, se relacionó el aumento de los casos de SR con el con- diagnosticada en niños pequeños, ha mostrado frecuentemente una evo-
sumo de salicilatos como tratamiento de la fiebre acompañante del pro- lución a SR e insuficiencia hepática en etapas posteriores de su vida.
ceso viral, relación que se empezó a cuestionar en la misma década de
1970, en la que la mayor parte de la evidencia de esta asociación se basaba Etiología desconocida. A la luz de los conocimientos actuales, el
en modestas series hospitalarias y casos clínicos. Desde los años 1980, diagnóstico de forma idiopática se puede mantener con dificultad. En los
en plena discusión sobre la etiología de la enfermedad, se produjo un des- países en los que se ha introducido la espectrometría de masas en el diag-
censo en la prevalencia de SR, que fue atribuido a la eficacia de los meca- nóstico prenatal, la etiología casi siempre se relaciona con los trastor-
nismos de prevención sanitarios de los países desarrollados en los que se nos metabólicos citados.
lanzaron campañas contra la utilización de dicho fármaco en el tratamiento
de la fiebre en el niño, pero también este descenso se produce en países PATOGENIA
en los que el tratamiento de elección de la fiebre había sido el paraceta-
mol, como es el caso de Australia y en pacientes con enfermedad de Kawa- El mecanismo básico de producción implicaría a los tres factores etio-
saki (EK), en la que el tratamiento con AAS es regular no se ha registrado lógicos fundamentales: infección vírica, predisposición genética/meta-
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2028 Neuropediatría

Cuadro 23.9.1. Niveles o grados del síndrome de Reye (modificado de Huttenlocher PR y de Lovejoy FH y cols.)

Niveles Nivel de consciencia Clínica Exámenes complementarios


I Letargia Sigue órdenes verbales. Tendencia al sueño Elevación de aminotransferasas (AT), mínima elevación del amonio
II Estupor Irritable y combativo. Verbaliza inapropiadamente. Neuroimagen (TC) Elevación establecida de AT, CK, amonio, hipoglucemia (variable)
III Coma Postura decorticada (en flexión), espontánea o al estímulo. Hiperamonemia franca, elevación importante de AT.
Pupilas hiporreactivas Monitorización EEG
IV Coma Postura de descerebración mantenida (en extensión) Monitorización EEG. Monitorización de la PIC
V Coma Postura fláccida. Apnea Monitorización EEG

bólica y la acción de un elemento coadyuvante, como la ingestión de los desde horas hasta dos días. El cortejo de síntomas neurológicos se mues-
salicilatos. tra variable dependiendo de la edad del paciente. En el lactante pequeño,
Las infecciones víricas, por sí solas, han demostrado tener la capaci- la hipoglucemia no cetósica puede dar, como primera manifestación, la
dad de alterar la función celular, especialmente en las células de Kupf- presencia de convulsiones, previa a los síntomas neurológicos de aumen-
fer, mediante la liberación de una endotoxina que pondría en marcha una tos de la PIC, predominantes en niños más mayores en los que el com-
cascada de citocinas, que acabaría liberando un factor de necrosis tumo- partimiento craneal tiene nula expansibilidad. Como en muchos casos de
ral. Este mecanismo generaría lesiones en diversas organelas celulares que encefalitis, los síntomas de confusión, irritabilidad y comportamiento dis-
llevarían al bloqueo de la beta-oxidación mitocondrial que, a su vez, ante ruptivo iniciales, pueden ser malinterpretados como trastornos del com-
la falta de un adecuado débito energético, induciría nuevas lesiones celu- portamiento y poco valorados, como indicadores precoces de la enferme-
lares y tisulares. El resultado de estas disfunciones metabólicas sería la dad en las primeras 24 a 48 horas de su evolución. A partir de ese momento,
infiltración grasa del hígado y la presencia de hiperamonemia. Por otra el trastorno presenta, de forma simultánea, manifestaciones del deterioro
parte, es conocido que el AAS se metaboliza tanto en la mitocondria como bioquímico, por la afectación multiorgánica existente, con predominio
en el retículo endoplásmico del hepatocito, donde induce un efecto inhi- hepático. Esta evolución repite un patrón muy estable, lo que ha permi-
bidor de la liberación de factores antiapoptóticos y factores nucleares proin- tido establecer una gradación del nivel de conciencia y los síntomas aso-
flamatorios. A este efecto, habría que sumar el del bloqueo de la beta-oxi- ciados del SR (Cuadro 23.9.1), que son fundamentales para el estable-
dación del palmitato por inducción proporcional de la dosis de AAS de la cimiento de las actuaciones terapéuticas y pronóstico del paciente.
enzima hidroacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) del
sistema trifuncional (MTE), efecto que se hace más manifiesto entre los Gradación. La evolución clínica del SR se ha establecido clínica-
pacientes que padecen el SR. Aparentemente, los niños sanos disponen de mente en cinco fases relacionadas con el nivel de conciencia. El estadio
una proteína mitocondrial del grupo de las desacopladoras que les per- I se caracteriza por la presencia de letargia y donde la exploración neu-
mitiría realizar la fosforilación oxidativa en presencia de niveles elevados rológica se conserva en el rango de la normalidad. En el estadio II el
de salicilatos. Su ausencia generaría una diferencia esencial entre las líneas paciente se encuentra irritable y estuporoso y las reacciones pupilares
celulares de niños afectos, comparadas con las de los niños normales. comienzan a ser perezosas. Verbaliza inapropiadamente y padece cuadros
De este modo, la mitocondria se ve privada de sus necesidades ener- de tipo alucinatorio. En el estadio III el cuadro ha evolucionado a un coma
géticas, lo que impide el mantenimiento del tono de cierre de canales de franco, con posturas de decorticación espontánea o ante estímulos, y des-
la membrana interna, lo que activa su apertura indiscriminada que, a su viación conjugada de la mirada. Hasta ese punto, los casos leves y mode-
vez, conduce al edema y fallo subsiguiente de la fosforilación oxidativa rados pueden evolucionar de forma benigna, con posibilidad de resolu-
que acabará con la muerte celular. En el hígado, la ausencia de utiliza- ción espontánea. A partir del estadio IV, el coma se caracteriza por la
ción de los ácidos grasos lleva a su acúmulo intracelular, trastornos en el presencia de signos clínicos de descerebración. En ese momento, el edema
metabolismo de las carnitinas y aril-carnitinas y a un secuestro intrami- cerebral se presenta como el factor predominante y la recuperación espon-
tocondrial de acetil-CoA, mecanismo por el que se llega a las caracte- tánea, desde ese punto, es improbable si no se practican terapias agresi-
rísticas anatomopatológicas del mismo. En el SNC, mecanismos simi- vas para el control del aumento de la PIC. Por último, en el estadio V se
lares producen un aumento de la PIC con descenso secundario del riego establece un coma con flacidez generalizada sin reacción pupilar alguna
cerebral. Esto provoca una agresión hipóxico-isquémica que será, en buena y ausencia de reflejos óculo-cefálicos. La rápida evolución del paciente
parte, responsable de las secuelas neurológicas irreversibles detectadas a este último estadio ensombrece claramente el pronóstico.
en el 5% de los pacientes con SR. En suma, se puede decir que el SR es La aplicación de este sistema de puntuación, sin embargo, puede lle-
la expresión clínica del fracaso mitocondrial inducido por una infección var a la omisión del diagnóstico de SR en las formas moderadas del
viral, en la que el AAS podría actuar como factor desencadenante. paciente pediátrico. La rápida evolución del cuadro en periodos inferio-
res a las 24 horas, puede sugerir una base séptica que se ha resuelto con
CLÍNICA la aplicación de tratamientos antibióticos, aunque después no pueda demos-
trarse con cultivos. Por otra parte, cuando la edad del paciente se sitúa
Suele comenzar como un cuadro de características víricas reconoci- por debajo del año, es frecuente que la sintomatología sea de predominio
bles como la influenza o la varicela. Aparecen fiebre, no especialmente respiratorio, y los demás síntomas no alcancen relevancia en el con-
elevada, síntomas de congestión de vías altas y presencia de dificultad texto del lactante, al que hay que suministrar soporte ventilatorio, como
respiratoria que, en ocasiones, se suelen solapar con sintomatología gas- también ocurre en el debut de algunas enfermedades del metabolismo
trointestinal. Especialmente en el lactante, parece existir una mejoría del intermediario.
cuadro clínico justo antes del agravamiento de la enfermedad. Aparecen
vómitos que en poco tiempo se tornan incoercibles y que, a menudo, se EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
suelen relacionar con los síntomas intestinales, que previamente han pre-
sentado los pacientes. A partir de ahí, se observa cómo, junto a la per- Algunas anomalías en los exámenes complementarios son caracterís-
sistencia de la fiebre, se detecta un agravamiento del cuadro letárgico ticas de este trastorno. Es el caso de las alteraciones bioquímicas, cuya
intermitente, indistinguible del que muestran muchos pacientes febriles. evolución corre paralela a la evolución clínica del paciente. En el estadio
Después se progresa al estupor, del que se sale puntualmente como con- I se detecta la elevación de las aminotransferasas hepáticas con valores
secuencia de los vómitos y la reacción de agitación subsiguiente, compa- que van desde el doble de lo normal hasta 20 veces su valor. En este
rable al de la deshidratación y la fiebre en cuadros menos graves. El estado momento la hiperamonemia es leve, al igual que ocurre con el aumento
mental del paciente se deteriora a un ritmo variable, que puede acontecer del tiempo de protrombina que, cuando aumenta, indicaría un riesgo de
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Meningitis bacterianas 2029

progresión a estadios más avanzados. La elevación del amonio en sangre dirigido a bajar la PIC (véase cap. 23.16) por debajo de los 30 Torr. No
está, como mínimo, tres veces por encima de los valores normales en existe unanimidad de criterios sobre el momento de iniciar el tratamiento
momentos iniciales, llegando hasta seis veces por encima del estadio III. con manitol. Parece aconsejable su inicio en fases precoces porque, una
La hipoglucemia no es muy constante, si bien se manifiesta más frecuen- vez el edema ha hecho progresar la clínica hasta el estadio IV, la eficacia
temente en niños pequeños y lactantes. La elevación sistemática de la CK de estas medidas es controvertida.
sugiere la implicación muscular en el proceso tanto, de las fracciones MM Se han ensayado muchas terapias como punciones subdurales eva-
como MB que, si bien no son constantes, pueden decuplicar los valores cuadoras, la administración de fármacos anticomiciales preventivos, o la
basales. Las cifras de bilirrubina, ácidos grasos de cadena corta, ácidos plasmaféresis sanguínea, sin que ninguno de estos procedimientos haya
dicarboxílicos y aminoácidos en sangre y orina pueden estar elevadas. demostrado una clara mejoría en el pronóstico.
Las anomalías del EEG, aunque frecuentemente inespecíficas, suelen
correr en paralelo al deterioro progresivo del sistema nervioso, espe- PRONÓSTICO
cialmente cuando las necesidades terapéuticas requieran la sedación y
relajación del paciente, lo que impediría la valoración clínica. La mortalidad ha bajado drásticamente en las últimas décadas debido,
La monitorización de la presión intracraneal, especialmente la intra- posiblemente, no sólo a la mejora de las condiciones asistenciales de
parenquimatosa, al igual que el EEG, puede ser de ayuda en la monitori- las UCIs, sino también a la reducción epidemiológica del SR. La tasa
zación de la enfermedad y establecimiento del pronóstico más allá del de resolución satisfactoria comprendida entre el 62 y 70% puede resul-
estadio III. En las primeras fases del cuadro la realización de una TC tar falsamente esperanzadora, ya que lo que sí se ha observado es un
resulta orientativa, ya que presenta los signos de aumento de la PIC habi- aumento en casos de inicio precoz (18 meses). Se sospecha que, como
tuales, como el descenso del tamaño del sistema ventricular y reduc- consecuencia de ello, aumentaría la morbilidad, no sólo en déficit neuro-
ción de los espacios fisiológicos intracraneales. El estudio de LCR no lógico puro, sino también en trastornos neurocognitivos y del compor-
presenta anomalías significativas y, además, la realización de la punción tamiento que, con los perfiles de edad iniciales, quedaban pronto fuera
puede entrañar cierto riesgo. El recuento celular del hemograma puede de los seguimientos a largo plazo, asumiéndose que la restitución neuro-
reflejar anomalías relacionadas con el episodio desencadenante. La inves- nal era completa. A pesar de que se ha intentado buscar marcadores bio-
tigación de sustancias tóxicas incluye los salicilatos y otros fármacos que químicos que pudiesen revelar el pronóstico en los primeros momentos
interfieren en la función mitocondrial, como los antirretrovirales, anti- del cuadro y que, además, guardasen relación con la fase clínica, se ha
convulsivantes y drogas de diseño. visto que, incluso pequeñas elevaciones del amonio sobre valores norma-
les en fases precoces, se pueden asociar a resultados fatales y a la apari-
TRATAMIENTO ción de síndromes neurológicos, especialmente en niños mayores. El pro-
nóstico del SR actualmente depende de la identificación de nuevos
Se centra en el soporte vital inespecífico, que tendrá diferentes moda- trastornos del metabolismo intermediario.
lidades y objetivos dependiendo del estadio en el que se presente la enfer-
medad. Ante los estadios I y II serán medidas de soporte habituales de las
situaciones de fiebre y vómitos, como el mantenimiento de perfusiones
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glucosalinas, suficientes para mantener los niveles de glucosa en el rango - Baldellou Vázquez A. Síndrome de Reye. Cuarenta años después. An Pediatr (Barc)
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alto de la normalidad. En el estadio II es probable que se necesite seda-
ción si el paciente muestra signos de agitación. Ésta se puede obtener con - Bever HP, Quek SC, Lim T. Aspirin, Reye syndrome, Kawasaki disease, and allergies;
la administración de clonazepam o fenobarbital por vía oral. A partir a reconsideration of the links. Arch Dis Child 2004; 89; 1178.
del estadio III, el tratamiento se centra en el manejo del coma (véase cap. - Casteels-Van Daele M, Van Geet Ch, Wouters C et al. Reye syndrome revisited: a descrip-
23.7), que se debe realizar en UCI. En ocasiones, cuando en el estadio III tive term covering a group of heterogeneous disorders. Eur J Pediatr 2000; 159: 641-8.
se mantiene respiración espontánea con reflejos de tronco normales y - Clake JTR. A clinical guide to inherited metabolic diseases. 2ª ed. Cambidge: Univer-
escasa repercusión metabólica, sólo es necesario mantener un correcto sity Press, 2002.
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con mayor compromiso metabólico, se debe actuar sobre el soporte ven- prognosis. Arch Dis Child 2001; 85: 351-3.
tilatorio y el control de la presión intracraneal. El control de la PIC se - Schrar K. Aspirin and Reye syndrome: a review of the evidence. Paediatr Drugs 2007;
puede obtener con bolos o infusiones de manitol con un ajuste de dosis 9: 195-204.

talidad es del 15-20%. El amplio empleo de antibióticos en el tratamiento


23.10 Meningitis bacterianas de rinofaringitis, otitis, sinusitis, bronconeumonías, etc., que representan
muchas veces el foco de partida de estas meningitis, ha conseguido dis-
A. Palomeque, E. Esteban minuir su frecuencia, lo mismo que la parcial vacunación existente. En
contrapartida, a causa de esta amplia terapéutica han aparecido nuevos
hechos clínicos, como su posible evolución con líquido cefalorraquídeo
claro o escasamente turbio, sin gérmenes, lo que hace difícil el diagnós-
tico etiológico y el oportuno empleo del antibiótico específico. Ade-
más, en estos casos el análisis del liquor es atípico (pleocitosis escasa,
predominio de linfocitos, etc.) y la clínica se encuentra “modificada”,
Las meningitis bacterianas, supuradas, purulentas o piógenas inclu- siendo los signos meníngeos dudosos o de evolución lenta. Las secue-
yen los procesos inflamatorios de las leptomeninges encefálicas y medu- las más temidas son la hipoacusia (8-10%), retardo mental (1-3%), con-
lares, que cursan típicamente con líquido cefalorraquídeo turbio o puru- vulsiones (2-5%), hidrocefalia (1-2%) y espasticidad o paresias.
lento, intensa pleocitosis y claro predominio de células polinucleares.
Alcanzan su máxima frecuencia en lactantes y párvulos, siendo más raras ETIOLOGÍA
después de los 10 años. En la edad neonatal revisten caracteres especia-
les, tanto desde el punto de vista clínico, como etiológico y terapéutico. Las meningitis supuradas son producidas por una gran variedad de
Los progresos de la antibioterapia han aumentado el índice de curabili- agentes bacterianos, cuya frecuencia relativa es muy variable. Conside-
dad por encima del 90%, excepto en el periodo neonatal en que la mor- rados globalmente, los preponderantes son N. meningitidis, S. pneumo-
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2030 Neuropediatría

Cuadro 23.10.1. Incidencia de las meningitis bacterianas según edad. UCIP los traumatismos craneales y muchas infecciones. Una consecuencia prác-
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, 2005-2009 tica es que, en estas condiciones, atraviesan la BHE las células de la infla-
mación y muchos fármacos que no la pueden cruzar en circunstancias
< 12 m 1-5 años > 5 años Total
normales. El desencadenamiento de una meningitis bacteriana está favo-
Meningococo 33% 62% 38% 43% recido cuando la BHE no cumple su misión protectora del SNC, sea por
Haemophilus 0% 0% 8% 1% inmadurez en el caso de las meningitis neonatales, sea por alteración
secundaria por algunas de las circunstancias arriba mencionadas, entre
Neumococo 33% 36% 54% 38% ellas la misma agresión bacteriana o una infección viral previa.
Otras (estreptococo y BGN) 33% 2% 5% 17%
Total (nº casos) 66 42 26 134 Anatomía patológica
Llegados los microorganismos al SNC, se produce la inflamación
purulenta de las meninges aracnoideas y piamadre, con aparición de un
infiltrado leucocitario y un exudado purulento, que se extiende por la base
niae y H. influenzae, especialmente los dos primeros. En los países de- y superficie de ambos hemisferios. Se liberan componentes de la mem-
sarrollados, las campañas de vacunación masivas frente a H. influenzae brana celular al espacio subaracnoideo que desencadenan la cascada infla-
y N. meningitidis C y, más recientemente, S. pneumoniae ha cambiado matoria con liberación de citocinas, entre ellas el TNF e interleucina 1.
de forma drástica la distribución de estos gérmenes. Así, hasta 1998, en Se aumenta la permeabilidad de la BHE, pudiendo aparecer edema cere-
España la meningitis estaba causada por N. meningitidis, seguida de H. bral e hipertensión intracraneal. La infección puede alcanzar los ventrí-
influenzae y S. pneumoniae en tercer lugar. Con posterioridad a esta fecha, culos, dando lugar a una ventriculitis; las adherencias que se producen
desapareció prácticamente la enfermedad invasiva por Haemophilus y llegan a obstruir las vías de circulación o reabsorción del liquor, oca-
hubo un gran descenso de meningococo C, como había pasado con ante- sionando una hidrocefalia. Adherencias y bridas inflamatorias se produ-
rioridad en Estados Unidos. Se espera que esta distribución todavía cam- cen también en otras zonas y dan lugar a la formación de tabicamientos,
bie más en los próximos años cuando se observen los resultados de la con constitución de celdas, en las cuales el pus y los gérmenes patógenos
campaña de vacunación que se desarrolla desde que se comercializó la quedan aislados, persistiendo en ellas la infección de forma prolongada.
nueva vacuna conjugada frente a neumococo en el año 2000 en Estados Se producen igualmente infiltraciones perivasculares, vasculitis y trom-
Unidos y en 2001, en España. La frecuencia relativa de cada microor- bosis, que condicionan la presentación de hemorragias cerebrales, zonas
ganismo depende también de otros factores. El clima y la estación del año de necrosis y derrames subdurales. Las alteraciones producidas por los
influye; el N. meningitidis es más frecuente en las épocas frías. Sin agentes patógenos en las meninges y en el encéfalo pueden dejar altera-
embargo, la edad del paciente es el factor que más interviene. En el RN, ciones irreversibles, que persisten una vez curada la infección. Son el
los agentes más frecuentes son el Streptococcus agalactiae, Staphylococ- substrato anatómico de las secuelas psíquicas y neurológicas de las menin-
cus, E. coli, Klebsiella, Serratia, Pseudomonas, Salmonella y otras ente- gitis supuradas.
robacterias. Después del primer año de edad, las bacterias que predomi-
nan son: el N. meningitidis en todas las edades, el Haemophilus influenzae MENINGITIS MENINGOCÓCICA
de 3 meses a 5 años y el S. pneumoniae también con predominio en los
primeros 5 años (Cuadro 23.10.1). La meningitis tuberculosa está expuesta La meningitis meningocócica o cerebroespinal epidémica es la más
en el capítulo 8.3. frecuente en pediatría, tanto en España como en muchos otros países.

PATOGENIA Etiopatogenia
Agente etiológico. Es la Neisseria meningitidis. Pertenece, junto con
Los microorganismos que invaden las meninges lo hacen proceden- el agente de la gonococia (N. gonorrhoeae), a la familia de las Neisseria-
tes de un foco infeccioso primitivo. La mayor parte de las veces llegan ceae, en las que también están incluidos agentes patógenos: Acinetobac-
por diseminación hematógena a partir de la presencia de patógeno en la ter, Branhamella o Moraxella. La N. meningitidis es un diplococo intra-
mucosa nasofaríngea. Entre el 5-25% de los niños sanos están coloniza- celular gramnegativo, con forma de granos de café. Es productor de
dos por N. meningitidis y S. pneumoniae. Si se produce una infección endotoxinas, se comporta como aerobio y es muy sensible a los agentes
viral a ese nivel se puede facilitar el paso del germen al torrente circula- externos. Su escasa resistencia a la temperatura ambiente se ha de tener
torio. Se puede producir infección en diferentes localizaciones, entre ellas, en cuenta al realizar los cultivos.
las meninges. En otras ocasiones alcanzan las meninges por propagación Existen diferentes serogrupos en función del polisacárido capsular:
de continuidad a partir de un foco infeccioso próximo como otitis, sinu- A, B, C, D, X, Y, Z, 29E, H, 1, K, L y W135. Los A, B y C son los más
sitis y mastoiditis. patógenos y los que se aíslan en casi todos los enfermos. Recientemente
Para la penetración de las bacterias en el encéfalo y meninges es nece- han cobrado importancia los serogrupos Y y W135. El A, antiguo pro-
sario que se produzca el fracaso de la barrera hematoencefálica. Esta teó- ductor de la mayoría de las epidemias, ha sido desplazado, casi totalmente,
rica barrera está formada por el endotelio de las paredes de los capilares por el B y C en Europa y en EE.UU. En África y Asia el serogrupo más
del SNC, cuya constitución anatómica determina una permeabilidad menor prevalente es el A. La enfermedad meningocócica causa alrededor de
de la que es habitual en otros territorios orgánicos. El factor anatómico 500.000 casos y 50.000 muertes en el mundo cada año, según datos de la
más importante está constituido por los “pies terminales de los astroci- OMS. En África existe una zona hiperendémica denominada African Belt
tos”. Apoyados en la pared de los capilares determinan la formación de que corresponde a África subsahariana, donde las tasa de incidencia varía
una especie de membrana que recubre la pared capilar en casi toda su según el año de 100 a 800 casos/100.000 habitantes. En Europa, en el año
extensión. La función de la barrera hematoencefálica (BHE) consiste en 2006, se declararon 0,98 casos/100.000 habitantes, siendo la tasa en niños
mantener constante el medio ambiente de las neuronas, cuyo funciona- europeos menores de 5 años de 8,6/100.000. En Cataluña la tasa de enfer-
lismo se afecta por la composición iónica del líquido que las baña. La ple- medad meningocócica en 2006 fue de 2.4 casos/100.000 habitantes y 1,6
nitud funcional de esta barrera sólo se alcanza pasada la edad del lactante. casos/100.000 habitantes en 2007, según el registro de enfermedades de
Especialmente en el RN presenta notable inmadurez que determina una declaración obligatoria de Cataluña, siendo la mayoría de casos causa-
permeabilidad anormal. Se comprende la trascendencia de la inmadurez dos por el serogrupo B. En España ha disminuido la incidencia de menin-
de la BHE, que explica la repercusión sobre el sistema nervioso de la fie- gococo C en los niños tras la introducción de la vacuna en otoño del 2000
bre, los trastornos del equilibrio ácido-básico, los estados de cetosis, los en el calendario vacunal, a raíz de la última epidemia en 1996-1997. Esto
cambios iónicos, la hiperbilirrubinemia, de lo que resultan síntomas clí- ha sido más evidente en niños menores de 10 años, mientras que en el
nicos alarmantes, alteraciones del electroencefalograma y, a veces, gra- grupo de niños no vacunados y en pacientes de mayor edad aumentó la
ves secuelas. Por otra parte, son frecuentes los factores que anulan la efi- tasa de ataque. Por este motivo, en algunos países se ha aumentado la
cacia de la BHE. Destacan los tumores, la irradiación, la anoxia, la acidosis, edad de vacunación. Se pensó que, tras la vacunación frente al serogrupo
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Meningitis bacterianas 2031

Figura 23.10.1. Opistótonos en meningitis meningocócica. Figura 23.10.2. Exantema purpúrico en niño afecto de sepsis meningocócica.

C, habría un riesgo de aumento de casos por meningococo B ya que podría infección meningocócica dependerá en gran parte del estado inmunitario
ocupar su nicho biológico, pero esto no ha sucedido hasta el momento. y de la activación del síndrome de respuesta inflamatoria sistémica; si
Es preocupante el cambio en el perfil antigénico de las diferentes cepas existe una buena inmunidad frente a la infección sólo van a presentar
de N. meningitidis, sobre todo ante la fabricación de las vacunas. La inci- manifestaciones leves en forma de rinofaringitis, catarro de vías respi-
dencia del meningococo B costará de modificar debido a que es difícil ratorias superiores o cuadros extrameníngeos localizados o, rara vez, la
fabricar una vacuna por su escaso poder inmunógeno y porque es quími- infección evoluciona como una sepsis lenta. Por último, los cuadros hiper
camente igual a un polisacárido que se expresa en el tejido neuronal fetal. agudos, de sepsis fulminante, en los que el niño puede fallecer en pocas
Actualmente se trabaja con vacunas de formulación proteica. Los bro- horas, son producidos por N. meningitidis extraordinariamente virulen-
tes epidémicos se describen cada 8-10 años. La estación del año en que tos o bien, en algunas ocasiones, por sufrir el paciente defectos del com-
se presentan de preferencia los brotes es al final de invierno y principio plemento o déficit de anticuerpos.
de primavera, aunque pueden observarse casos esporádicos en cual-
quier época del año. La edad de máxima incidencia son los 4 primeros Clínica
años, en que aparecen más del 50% de todas las meningococemias. Ade- La sintomatología varía de acuerdo con los datos etiopatogénicos
más la edad influye en la gravedad: mayor cuanto más pequeño es el niño. expuestos. Así, habrá cuadros de predominio séptico (signos cutáneos,
inestabilidad hemodinámica hasta llegar al choque) y otros fundamental-
Contagio. Se verifica de manera directa por las gotitas de Pflügge mente meníngeos; los primeros son de evolución rápida, requieren diag-
expulsadas por los enfermos o, con mayor frecuencia, por portadores nóstico temprano y tienen peor pronóstico; los segundos son más lentos
sanos. Parece que existen más portadores en la población adolescente, y benignos. El comienzo del cuadro clínico de predominio meníngeo viene
fumadora y con condiciones de hacinamiento. La transmisión por meca- señalado por una brusca elevación febril, que alcanza ordinariamente 39-
nismo indirecto es casi imposible, debido a la labilidad del N. meningiti- 40 °C, pulso rápido, grave sensación de enfermedad y síntomas de afec-
dis, que muere rápidamente fuera del organismo. En circunstancias nor- tación meníngea: cefaleas de gran intensidad localizadas especialmente
males se encuentran N. meningitidis en la faringe del 1-5% de la población en región occipital y vómitos “a chorro”, sin náuseas, y que conforman
pero, durante la época de epidemia, este porcentaje aumenta hasta el la “tríada meningítica”.
30-40% y, en las personas que rodean al enfermo, llega a alcanzar el 60%. A la exploración se aprecian rigidez de nuca y signo del trípode, que
La inmunidad antimeningocócica depende, fundamentalmente, de los aumentan conforme progresa la enfermedad, apareciendo en los casos
anticuerpos IgA secretorios (defensa local), de los IgG séricos de acción más floridos opistótonos (Fig. 23.10.1) y extremidades inferiores flexio-
bactericida y del complemento. La mayoría de RN tienen anticuerpos bac- nadas en posición de gatillo de fusil. Una tercera parte de los pacientes
tericidas que persisten hasta los 3 meses, explicando la poca frecuencia presentarán inicialmente el temido exantema petequial tromboembólico
de la infección meningocócica a esa edad. De 3 a 8 meses no se detectan irregular y a veces claramente hemorrágico o necrótico (Fig. 23.10.2). En
anticuerpos. A partir de los 8 meses aumenta progresivamente el porcen- ocasiones va precedido por una fase maculosa o maculopapulosa, más
taje de niños que los presentan y, a la edad de 5 años, el 97% de los niños frecuente en lactantes; en éstos la meningitis puede comenzar con una
tienen niveles protectores de anticuerpos. De ahí la menor incidencia de crisis convulsiva, hecho que es necesario tener en cuenta para no incurrir
meningitis meningocócica después de esa edad. en errores diagnósticos. Aparte de estos síntomas fundamentales, que per-
miten orientar el diagnóstico hacia un proceso meningítico, existen otros
Puerta de entrada. Habitualmente es la rinofaringe donde los menin- de menor importancia, como irritabilidad, hiperestesia cutánea y foto-
gococos causan una sintomatología banal de tipo catarral. Estos micro- fobia. El niño se encuentra muy intranquilo, llora o grita (“grito menín-
organismos, además de su complejo lipoproteína-lipopolisacárido, res- geo”) y no permite que lo toquen ni lo muevan de la cama.
ponsable de los 15 antígenos antes citados y de la producción de
endotoxina, poseen fimbrias, gracias a las cuales consiguen su adheren- Periodo de estado. Se caracteriza por un aumento de los síntomas
cia al epitelio de la mucosa de vías respiratorias altas. Desde la región anteriores: la rigidez de nuca se intensifica, el opistótonos es más marcado,
nasofaríngea pasan a la sangre, donde se multiplican produciendo una las cefaleas y vómitos continúan. Los signos de Lassègue, Kernig y Brud-
sepsis, con ulterior localización en las meninges o en otros tejidos, prin- zinski son, generalmente, muy positivos, y el sensorio va deprimiéndose,
cipalmente en la piel, mucosas, pericardio y peritoneo. El curso de la adquiriendo el enfermo un aspecto encefalítico. El edema cerebral que se
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2032 Neuropediatría

Cuadro 23.10.2. Datos comparativos del LCR en diversos síndromes meníngeos

Síndrome Células Glucosa Proteínas totales


M. bacteriana ↑↑↑ Polinucleares ↓ ↑↑↑
M. tuberculosa ↑↑ Linfocitos ↓ ↑↑
M. aséptica ↑↑ Linfocitos ↑oN ↑oN
Tumor ↑-? N ↑
Meningismo N N N

origina, por su componente encefalítico o vasculítico, puede llegar a pro-


ducir herniación cerebral, con repercusión sobre tronco encefálico: trastor-
nos respiratorios, midriasis arreactiva, hipertermia y bradicardia, que pue-
den conducir a enclavamiento y muerte cerebral. En los lactantes los signos
meníngeos clásicos son discretos o faltan siendo, en cambio de gran valor
clínico la hipertensión de la fontanela, que se halla tensa a la palpación e
incluso se aprecia a simple vista como abombada sobre el cráneo.
Figura 23.10.3. Evolución de la afectación vascular isquémica de las manos,
Datos de laboratorio. En el hemograma existe una leucocitosis ele- con edema ampolloso y necrosis distal.
vada (excepto aquellos cuadros sépticos graves, que cursan con leucope-
nia, signo de mal pronóstico) con predominio polinuclear y desviación
a la izquierda. Existe una elevación de los reactantes de fase aguda, como nante y púrpura necrótica, se basa en la disminución de la capacidad defen-
la proteína C reactiva y la procalcitonina. El LCR es de aspecto turbio, si siva del organismo, asociada a una especial virulencia del N. meningiti-
bien en estadios muy precoces o en enfermos parcialmente tratados puede dis o masividad de la infección. Ello determina la puesta en marcha de
ser claro (Cuadro 23.10.2). La presión está aumentada, con gran pleoci- una agresión endotóxica masiva, la lesión vascular ya comentada y un
tosis (2.000-3.000 o más células, predominando los polinucleares neu- cuadro de CID. Es adecuado hablar de síndrome de Waterhouse-Fride-
trófilos). La albúmina y globulinas se encuentran también muy aumen- richsen ante los siguientes hechos: a) comienzo súbito y evolución de la
tadas. Los cloruros y, sobre todo, la glucosa aparecerán disminuidos y sepsis en menos de 24 horas, con terminación fatal; b) gran intensidad
el ácido láctico (lactato) está elevado (al contrario, en las meningitis de del componente séptico-tóxico, con hipertermia súbita, obnubilación de
origen viral). En la fase de regresión disminuye la pleocitosis, que se hace conciencia y coma; c) cuadro de choque refractario; d) livideces cadavé-
de tipo linfocitario, y el líquido se vuelve claro. El examen directo del ricas intravitam; e) infarto hemorrágico de las suprarrenales.
frotis pone a veces de manifiesto la existencia de meningococos, en forma El manejo clínico adecuado de los cuadros de sepsis grave reduce drás-
de diplococos intracelulares gramnegativos pero, en todo caso y más ticamente su mortalidad, acompañado de una correcta monitorización de
cuando el niño ha recibido tratamiento antibiótico, se debe recurrir a los estos pacientes. Existen guías de práctica clínica con recomendaciones con
antígenos bacterianos (en LCR, sangre u orina) como método rápido, y distinto grado de evidencia médica encaminadas a la reducción de la mor-
al cultivo, como principal método de diagnóstico bacteriológico, o la téc- talidad por esta patología. Los objetivos iniciales son la reducción del
nica de la PCR, que ha aumentado de forma notable la sensibilidad en tiempo de revascularización a 2 segundos, obtener una presión venosa cen-
el diagnóstico, la rapidez y seguridad. En mayor número de casos se puede tral entre 8-12 mmHg, saturación venosa mixta o central > 70%, pulsos
catalogar la etiología de la meningitis a través de esta técnica. normales, extremidades calientes, débito urinario mayor de 1 mL/kg/h y
estado de conciencia normal. Los objetivos tardíos serán disminución del
Sepsis meningocócica grave. En ella es tanta la gravedad de la dise- lactato en sangre y de la acidosis metabólica y obtención del índice car-
minación hemática meningocócica (la acción endotóxica del meningo- diaco de 3,3-6 L/min/m2 con tensión arterial normal para su edad.
coco produce una lesión vascular diseminada y un cuadro de CID) con
gran expresividad hemodinámica y cutánea, que provoca un diagnós- Síntomas cutáneos. Con frecuencia aparece un herpes simple locali-
tico precoz, sin dar tiempo a la invasión meníngea y aparición de sinto- zado en los labios u otras regiones, aunque suele ser tardío, ya en la fase
matología. Los niños enferman de un modo repentino con postración, de estado. Si no marcó el comienzo, podrá apreciarse ahora la erupción
obnubilación y gravísima afectación del estado general. Existen fiebre roseoliforme, maculopapulosa, tenue y de escasa duración y, más a menudo,
alta, palidez; a las pocas horas aparecen las petequias y tromboembo- un exantema purpúrico, que constituye la típica lesión cutánea de las menin-
lias características del síndrome de coagulación intravascular, pasando gococemias. Está formado por petequias o elementos hemorrágicos de
rápidamente al estado de colapso y choque. La afección progresa rápida- mayor tamaño, como una lenteja y más grandes, irregulares, estrellados,
mente y, antes de 24 horas, puede fallecer el niño, sin llegar a presentar de carácter tromboembólico (Fig. 23.10.2). Se distribuyen por toda la super-
signos de meningitis, con choque refractario. El LCR es normal o está ficie cutánea, aunque suelen predominar en las extremidades. Los elemen-
muy poco alterado, aunque es posible hallar meningococos en el hemo- tos de mayor tamaño suelen transformarse en flictenas y dejar lesiones
cultivo. Existen casos de sepsis meningocócica menos grave y otros que, necróticas (púrpura necrótica); más rara vez los elementos son muy gran-
en su evolución, pasan a la fatal forma siguiente. des y adoptan la forma de púrpura fulminante. Las lesiones cutáneas trom-
boembólicas son manifestaciones de una púrpura infecciosa angiopática
Síndrome de Waterhouse-Friderichsen. Es la denominación clá- con CID. En ellas pueden demostrarse los meningococos. En las Figuras
sica de una forma de presentación de la sepsis meningocócica con cho- 23.10.3 y 23.10.4 se observan diferentes grados de púrpura fulminans en
que refractario, a la que se asocia un infarto hemorrágico bilateral de las niños con enfermedad meningocócica. En estos casos se ha ensayado el
suprarrenales, que le confiere un pronóstico casi siempre letal. Aparte la uso de vasodilatadores, bloqueos nerviosos a nivel local, uso de proteína
mayor intensidad de los síntomas circulatorios, aparecen en la piel unas C, sin que exista ningún tratamiento definitivo que haya demostrado su
manchas equimóticas confluentes o livideces cadavéricas intravitam, utilidad. A menudo las lesiones más graves conducen a la pérdida del miem-
sobre todo en las partes declives del cuerpo, como las que aparecen des- bro, resultando una de las secuelas más graves de esta enfermedad.
pués de la muerte y que son muy distintas del exantema roseoliforme ini-
cial de la infección meningocócica y de la erupción petequial tromboem- Síndromes subagudos. Poco frecuentes y en muchas ocasiones indiag-
bólica de la sepsis, con la que se asocian casi siempre. El mecanismo nosticados. Se trata de cuadros febriles con catarro de vías altas, hiper-
patogénico de estos cuadros, así como de las formas de púrpura fulmi- termia y exantema roseoliforme, abortados por un tratamiento antibiótico
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Meningitis bacterianas 2033

Figura 23.10.5. Hidrocefalia aguda en niño afecto de meningitis neumocócica (TC).

sis). Las secuelas han disminuido en proporción similar; la más frecuente


Figura 23.10.4. Evolución de la afectación vascular isquémica en EEII en la
actualmente es la hipoacusia. El pronóstico está influenciado por los
sepsis-meningitis meningocócica.
siguientes factores: a) diagnóstico precoz, para poner en práctica un enér-
gico tratamiento que evite la instauración del choque y complicaciones;
intercurrente y diagnosticados por hemocultivo de cribaje, asociado a b) terapéutica correcta, en el sentido de emplear dosis suficientes y fár-
veces a alguna de las manifestaciones señaladas a continuación. macos eficaces para evitar resistencias bacterianas; c) forma clínica, ya
que el pronóstico es mucho más sombrío en los casos de sepsis sobrea-
Manifestaciones no meníngeas. La artritis meningocócica reactiva guda y en el lactante.
aparece en distintos momentos evolutivos, aunque lo habitual es que se
inicie en la primera semana, cuando los síntomas meníngeos empiezan a OTRAS MENINGITIS SUPURADAS
declinar. Suele afectar a grandes articulaciones, rodillas, codos, etc.; gene-
ralmente es monoarticular. Los síntomas son los propios de una artritis Después de N. meningitidis, el agente etiológico más frecuente en
aguda: tumefacción, impotencia funcional, dolor, calor y síntomas de nuestro medio es S. pneumoniae, seguido por Streptococcus, gramnega-
derrame articular; cede en pocos días con el mismo tratamiento de la tivos y Staphylococcus (Cuadro 23.10.1). Las meningitis causadas por
meningitis. Otras manifestaciones metastásicas asépticas son la tenosi- estos microorganismos presentan características clínicas análogas a las
novitis, la neumonía, pleuritis, adenitis, endoftalmitis unilateral o, rara de la meningitis meningocócica, pero difieren en la terapéutica. Son carac-
vez, bilateral, la endocarditis y pericarditis; esta última se puede consta- terísticas clínicas comunes: comienzo brusco; signos meníngeos mani-
tar ecográficamente hasta en un 10% de los casos, aunque suele ser asin- fiestos, si bien suelen ser menos intensos que en las formas meningocó-
tomática. cicas, y rareza de cuadro cutáneo; fiebre elevada y afectación del estado
general, que suelen preceder a las manifestaciones meníngeas; posible
Portadores. Su prevalencia está sobre el 14% de la población. El relación con focos sépticos vecinos (otitis, mastoiditis, sinusitis, fístulas
estado de portador no produce sintomatología, tiene una duración media de LCR, etc.). Algunas tienen especial tendencia a recidivar y presentar
de 9 meses y provoca una respuesta inmunitaria suficiente para evitar el recaídas, lo cual depende, en parte, del germen patógeno y, en parte, de
paso del meningococo al torrente sanguíneo, pero no para su eliminación la eficacia del tratamiento. El LCR presenta las alteraciones caracterís-
de la rinofaringe. La situación ideal sería la presencia en faringe de un ticas de las meningitis supuradas: turbio o francamente purulento, pleo-
meningococo de escaso poder patógeno, pero capaz de producir una inmu- citosis elevada de predominio polinuclear, proteínas elevadas, glucosa
nidad cruzada para los grupos más agresivos, como son el B y el C. El y cloruros disminuidos. Es posible el hallazgo del agente causal, por fro-
estado de portador es una situación inmunizante, presentando menor posi- tis directo, cultivo, antígenos bacterianos y PCR.
bilidad de contraer la enfermedad aquel que tiene anticuerpos frente al
germen. Por este motivo los niños y los inmunodeprimidos son los que Meningitis neumocócica. La infección neumocócica ha sido revi-
sufren con mayor frecuencia esta enfermedad. Se considera que existen sada en el capítulo 7.6. Ahora interesa señalar que Streptococcus pneu-
cepas avirulentas que producen anticuerpos en los portadores y cepas moniae es el segundo germen en frecuencia para la etiología en la actua-
hipervirulentas que producen enfermedad. Durante las epidemias se con- lidad. Su incidencia en la población general es de aproximadamente 1,5
sidera que existen determinantes antigénicos no reconocidos por los anti- casos/100.000 personas, llegando en el grupo de < 5 años a 7/100.000.
cuerpos de los portadores y de ahí que se produzca la epidemia. Lo que Un grupo de riesgo son los enfermos con drepanocitosis y esplenectomi-
sí parece claro es que la prevalencia de portadores no se relaciona con zados. En muchos casos se evidencian focos previos, como neumonía e
la incidencia de la enfermedad. infecciones de vías respiratorias altas, especialmente del oído medio. El
cuadro clínico es semejante al de la meningitis meningocócica, si bien
Pronóstico. Ha mejorado notablemente en el transcurso de los últi- los síntomas meníngeos suelen ser menos manifiestos, debido a que el
mos años. Antes de la era antibiótica, la mortalidad era superior al 60% exudado inflamatorio se localiza sobre todo en la base cerebral. Son
y la mayoría de los niños que sobrevivían lo hacían con grandes secue- frecuentes las manifestaciones encefalíticas (coma, parálisis de pares cra-
las: deficiencia mental, sordomudez, ceguera, etc. Gracias al tratamiento, neales, trastornos vegetativos) y el bloqueo precoz del sistema ventricu-
la mortalidad ha disminuido globalmente, alrededor del 10% (siendo lar, con desarrollo de hidrocefalia aguda (Fig. 23.10.5). La evolución es
mayor en los casos de choque séptico y menor en meningitis sin sep- tórpida y, dentro de las meningitis bacterianas, es la que tiene peor pro-
Seccion 23 19/11/10 17:49 Página 2034

2034 Neuropediatría

Figura 23.10.7. Infartos cerebrales en niño afecto de meningitis por


Streptococcus agalactiae (TC).

casos aislados suelen corresponder a niños no vacunados. La máxima fre-


cuencia corresponde al lactante, entre los 6 y los 12 meses de edad; es
rara en el primer trimestre de vida y después de cumplir los 5 años. En
gran parte de los casos la enfermedad va precedida o acompañada de
infección de vías respiratorias altas. El cuadro clínico es semejante al
de las restantes meningitis supuradas, con las salvedades antes comenta-
das acerca del poco relieve clínico que pueden tener los síntomas menín-
Figura 23.10.6. Infartos cerebrales (frontal y occipital izquierdo) en niño geos en el lactante. Con frecuencia ocasiona recidivas y derrame sub-
afecto de meningitis neumocócica (RM). dural (lo que debe sospecharse ante una evolución tórpida). La evolución
en los primeros días suele ser lenta, con fiebre persistente y escasa mejo-
ría del LCR. La neuroimagen (Eco, TC o RM) se indicará en casos con:
nóstico y mayor mortalidad, actualmente alrededor del 6%, por el mayor prolongación de la fiebre, vómitos, retraso en la normalización del LCR,
porcentaje de enclavamiento cerebral. Debido a la riqueza en fibrina de claros signos de hipertensión intracraneal o signos neurológicos foca-
los exudados neumocócicos es corriente su organización con formación les. Las posibilidades de secuelas son mayores que en las de tipo menin-
de adherencias. Por esta razón, son más frecuentes las secuelas: paráli- gocócico, sobre todo en cuanto a la hipoacusia (10%). La quimioprofila-
sis, sordera, retraso mental o hidrocefalia, que también pueden ser debi- xis es similar a la meningocócica.
das a procesos endoarteríticos y malácicos cerebrales. Se asocia a menudo
un fenómeno de vasculitis que ocasiona infartos cerebrales, con las con- Meningitis estafilocócica. Muy poco frecuente y generalmente debida
secuentes secuelas en el desarrollo psicomotor de los niños. Las explo- a una cepa plasmocoagulasa (+), suele producirse por vía hematógena a
raciones de imagen, incluyendo TC y RM (Fig. 23.10.6), son impres- partir de focos purulentos localizados en el oído, mastoides, senos, piel,
cindibles para diagnosticar las complicaciones derivadas, teniendo peor cuero cabelludo, huesos, articulaciones; o por contigüidad en fístulas pos-
pronóstico aquellos niños con alteraciones en la neuroimagen. Actual- traumáticas inadvertidas. Anatómicamente existe una intensa inflamación
mente existe una vacuna que cubre aproximadamente el 50% de los sero- meníngea con gran exudado purulento y abscesos localizados en cerebro
tipos que causan meningitis. Sobre epidemiología, diagnóstico y trata- y meninges. El cuadro clínico es grave y la frecuencia de secuelas es ele-
miento, véase el capítulo 7.6. vada. En cambio el Staphylococcus plasmocoagulasa (-), muy frecuente
en infecciones hospitalarias, RN y en enfermos portadores de deriva-
Meningitis por Streptococcus agalactiae. Es el primer germen res- ciones valvulares (hidrocefalias) o prótesis, es causa de meningitis de
ponsable de meningitis bacteriana en el periodo neonatal precoz < 7 días evolución subclínica y buen pronóstico. Las infecciones estafilocócicas
de vida. La incidencia de meningitis en el RN es mayor que en cualquier han sido expuestas con detalle en el capítulo 7.4.
otra edad pediátrica, llegando a ser 0,2 a 1 casos/1.000 RN vivos. Su mor-
talidad puede llegar al 30% y el índice de secuelas es alto, siendo inver- DIAGNÓSTICO DE LAS MENINGITIS BACTERIANAS
samente proporcional al peso y la madurez del niño. La prevalencia de
este germen ha disminuido gracias a las medidas profilácticas que, de El diagnóstico genérico de meningitis suele ser fácil. No obstante, se
forma rutinaria, se toman en las madres portadoras y en los niños. A pesar ha de diferenciar de otros cuadros clínicos de presentación aguda, con
de ello, sigue siendo una enfermedad temida por su agresividad, tanto en vómitos, fiebre alta y grave afectación del estado general, que inducen
la forma meningítica como en la sepsis y sigue siendo el germen predo- a pensar erróneamente en una meningitis.
minante en esta edad. Existen formas de presentación precoz, antes de
los 7 días de vida, y presentación tardía, hasta los 30-45 días. A menudo Meningismo. Es una reacción no inflamatoria de las meninges, con
asocia un cuadro de sepsis y choque que ensombrecerá el pronóstico vital hiperproducción de LCR o hipertensión cerebral aguda, sin que en el liquor
de estos niños. Los efectos a nivel cerebral pueden llegar a ser devasta- se halle alteración alguna bioquímica o celular. Este cuadro se presenta,
dores (Fig. 23.10.7) de forma similar a lo que ocurre con la meningitis sobre todo, en el curso de algunas enfermedades infecciosas agudas (neu-
neumocócica. Al inicio del cuadro, la clínica puede ser muy sutil e ines- monía, tifoidea, rubéola, exantema súbito), también por la acción de agen-
pecífica, por lo que habrá que tener un alto índice de sospecha y consi- tes físicos, traumatismos y por la administración de algunos medicamen-
derarla siempre ante un neonato con dificultad respiratoria o apneas, mala tos, como ácido nalidíxico, tetraciclinas y vitamina A. Otras veces lo que
regulación térmica, rechazo del alimento, disminución de la actividad o existe es un falso meningismo; en este caso, falta incluso la hipertensión
letargia o cualquier otra sintomatología neurológica. La precocidad en el liquoral. Ejemplo es la pseudomeningitis por intolerancia a la metoclopra-
diagnóstico y el tratamiento son fundamentales. mida, en la que se trata de espasmos musculares con rigidez, muecas y opis-
tótonos. También ocurre un falso meningismo en algunos lactantes con rino-
Meningitis por H. influenzae. El Haemophilus influenzae tipo b, faringitis donde, junto a la fiebre y vómitos, puede aparecer rigidez de nuca
revisado en el capítulo 8.13, era uno de los agentes que con más frecuen- por inflamación dolorosa de los ganglios suboccipitales o cervicales. Todas
cia provocaba meningitis en la primera infancia hasta el año 1998 en que las enfermedades infecciosas con hiperestesia intensa y cefaleas o vómitos
se introdujo la vacuna en España. Desde entonces ha desaparecido prác- pueden prestarse inicialmente a confusión. En ellas una exploración dete-
ticamente este germen en numerosas estadísticas. En el año 2006, en nida suele aclarar el diagnóstico, aun sin punción lumbar aunque, ante la
España sólo se declararon 4 casos de enfermedad por H. influenzae. Los menor duda, sobre todo en el RN y lactante, es preferible practicarla.
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Meningitis bacterianas 2035

Cuadro 23.10.3. Score o puntuación de Boyer Tratamiento etiológico


Comprende el manejo inicial o de urgencia, el tratamiento antibacte-
0 1 2
riano de las meningitis de etiología desconocida y las medidas específi-
Temperatura < 39,5° > 39,5° cas para cada agente etiológico. Una peculiaridad a tener en cuenta en
el momento de establecer el tratamiento antibiótico es el nivel que alcanza
Púrpura No Sí
éste en el LCR.
Signos neurológicos No Sí
Terapéutica inicial o de urgencia. En todo niño en quien se sospe-
Prot. LCR (g/L) < 0,9 ≥ 0,9-≤ 1,4 > 1,4
che clínicamente una meningitis supurada, se realizará inmediatamente
Gluc. LCR. (g/L) > 0,35 ≤ 0,35-> 0,2 ≤ 0,2 punción lumbar (con las limitaciones ya comentadas); si el aspecto macros-
cópico confirma el diagnóstico o hay imposibilidad de realizarla (con evi-
Leucocitos LCR < 1.000 ≥ 1.000-< 4.000 ≥ 4.000 dencia clínica de meningitis), se administra sin más demora como anti-
% PMN LCR < 60 ≥ 60 biótico de elección cefotaxima (300 mg/kg/día) cada 6 horas por vía
endovenosa en los menores de 4 años, si la sospecha (cuadro cutáneo) es
Leucocitos sang/mm 3 < 15.000 ≥ 15.000 de meningococemia; si no es así, para cubrir mejor el neumococo se añade
% bandas sang <6 ≥ 6-< 15 ≥ 15 vancomicina (60 mg/kg/día). Es importante resaltar que estos antibióti-
cos citados deben administrarse cada 6 horas debido a que su poder bac-
Valores de:0-2: repetir punción lumbar a las 24 h; 3-4: iniciar tratamiento antibiótico según tericida depende en gran parte del tiempo durante el cual presentan una
estado general; > 5: tratamiento antibiótico. concentración bactericida mínima en el LCR, por lo que se recomiendan
Otros sistemas de puntuación son los de Leclere, Bjorvath y PRISM (Bermúdez de la Vega JA los intervalos más frecuentes posibles. Ampicilina más cefotaxima en los
et al, 1993).
RN, hasta los 3 meses. Si existen evidencias anamnésicas (tratamiento
inmunosupresor, corticoides, enfermedades previas) o exploratorias (focos
sépticos, como otitis, osteomielitis, neumonía, pielonefritis, etc.) que per-
Diagnóstico etiológico. La anamnesis y clínica pueden ofrecer datos mitan sospechar determinados gérmenes patógenos o no habituales habrá
orientadores sobre el agente causal: ambiente epidémico de meningo- que variar la pauta antibiótica inicial, como se expone en el Cuadro 23.10.4.
cocia, edad, microorganismos entéricos en el RN, H. influenzae en lac- Es importante recordar que el tratamiento antibiótico debe ser lo más pre-
tante pequeño y antecedentes personales o familiares para eliminar la coz posible, dado que hay estudios en los que se demuestra una menor
tuberculosis. El exantema petequial o tromboembólico hará sospechar N. mortalidad cuando éste se inicia antes de una hora del ingreso en el cen-
meningitidis, aunque a veces también algunas petequias pueden aparecer tro. Cuando no se halla el microorganismo, como ocurre aproximada-
en otros procesos: infección por enterovirus, Echovirus, otras virosis, sep- mente en la tercera parte de los casos, y tampoco es posible obtener una
sis por H. influenzae, fiebre botonosa mediterránea, púrpura anafilactoide información valiosa a través de los datos epidemiológicos, anamnésicos
de Schoenlein-Henoch, púrpura trombocitopénica idiopática aguda, enfer- y clínicos, se mantiene el plan terapéutico inicial. Pasadas 48 horas si no
medad de Kawasaki, alergia medicamentosa y leucemia. La otitis media hay mejoría clínica, se practica nueva punción lumbar; si el LCR ha mejo-
es más frecuente en la meningitis neumocócica y la piodermitis o absceso rado, se continúa el tratamiento inicial. En caso contrario, se cambia o
en las meningitis por Staphylococcus. Un grupo diferenciado es el cons- potencia éste. Normalmente, la vía de administración es la EV y, depen-
tituido por los enfermos inmunodeprimidos, sean congénitos o adquiri- diendo de la sospecha etiológica y de la evolución clínica, se mantiene
dos; la inmunodeficiencia es el factor común determinante y no va ligada hasta los 7-15 días.
a ninguna etiología concreta. Así se pueden aislar desde gramnegativos
a hongos, pasando por Pneumocystis jiroveci o Listeria. En estos enfer- Niños alérgicos a la penicilina. No deben recibir cefotaxima ni cef-
mos se debe hacer el máximo esfuerzo para aislar el agente. triaxona. Una alternativa de tratamiento antibiótico empírico es la com-
El diagnóstico etiológico de certeza se consigue con el examen bac- binación de aztreonam más vancomicina y, si se establece el diagnóstico
teriológico del LCR, aunque también debe practicarse el hemocultivo. de meningitis neumocócica, el tratamiento se hará con vancomicina más
Dada la gravedad de la enfermedad y la importancia del tratamiento pre- rifampicina.
coz, la punción lumbar diagnóstica no debe demorarse, excepto cuando
existe inestabilidad hemodinámica o hipertensión endocraneal. El exa- Meningitis meningocócica. El antibiótico de elección es la cefota-
men microscópico directo del frotis de LCR, previa tinción de Gram, per- xima, a dosis de 300 mg/kg/día/6 horas, ya que sólo el 54% son sensibles
mite reconocer en ocasiones el microorganismo en breve tiempo, pero el a la penicilina, utilizando los primeros días la vía EV para mayor efecti-
cultivo y antibiograma son obligados. Actualmente las técnicas de diag- vidad, con una duración habitual de 7 días, aunque existen pautas más
nóstico rápido para detectar antígenos bacterianos están estandarizadas cortas, entre 4-5 días, con muy buenos resultados, por lo que deben tenerse
para: N. meningitidis (aunque con muchos falsos negativos), H. influen- en consideración.
zae, S. agalactiae y S. pneumoniae. La PCR es una opción segura en
pacientes tratados por su alta sensibilidad y mayor rendimiento respecto Meningitis por Haemophilus influenzae. El medicamento de elec-
al cultivo (véase cap. 5.2). ción es la cefotaxima a 300 mg/kg/d/6 horas, ya que el porcentaje de resis-
En ocasiones el diagnóstico diferencial entre las meningitis de etio- tencias a la ampicilina es muy alto (30%) y progresivo. La duración media
logía bacteriana y las virales puede originar algunas dudas por lo que, del tratamiento será de 2 semanas.
aparte de estas técnicas han surgido otras, como la escala de Boyer (Cua-
dro 23.10.3), que puntúa positivamente datos clínicos y analíticos de Meningitis neumocócica. La cefotaxima a 300 mg/kg/día/6 horas
meningitis bacteriana, aconsejando tratamiento o pauta de espera según (salvo sensibilidad a la penicilina G, que se debe emplear a dosis muy
los puntos sumados. altas, de 500.000 a 1 millón de U/kg/día, ya que hasta el 70% son resis-
tentes), que se complementa con vancomicina a 60 mg/kg/día/6 horas
Una segunda punción lumbar a las 48 horas se practicará en neona- dada la progresiva aparición de cepas resistentes (5%) o intermedias (35%)
tos, en ausencia de mejoría clínica en ese periodo, en meningitis neumo- y mal pronóstico de este germen. La duración del tratamiento será más
cócica o por gramnegativos, en inmunodeprimidos y si persiste fiebre prolongada, siendo la evolución clínica y del LCR lo más determinante.
prolongada. Se aconsejan 10-14 días de tratamiento. Hay que vigilar, sobre todo, en
los primeros días de tratamiento la posibilidad de bloqueo del LCR, que
TRATAMIENTO DE LAS MENINGITIS BACTERIANAS puede comportar hidrocefalia aguda (Fig. 23.10.5), y obligar a su drenaje
de urgencia, para no causar un sufrimiento cerebral irrecuperable o el exi-
Hay que considerar la terapéutica causal y los cuidados generales, así tus, lo mismo que el edema cerebral y/o vasculitis que pueden originar
como el tratamiento sintomático y de las posibles complicaciones. hipertensión endocraneal con enclavamiento. Por todo ello estaría indi-
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2036 Neuropediatría

Cuadro 23.10.4. Meningitis bacterianas. Tratamiento de elección y fármacos Meningitis por gramnegativos. En el caso de E. coli, Salmonella,
alternativos Proteus, Klebsiella o Serratia, los antibióticos fundamentales son: ampi-
cilina (en los casos sensibles), cefotaxima y ceftriaxona. El cloranfenicol
Microorganismo Antibióticos Dosis EV recomendadas
está indicado en las meningitis por Salmonella; los aminoglicósidos, muy
Bacteroides fragilis Metronidazol* 100 mg/kg/día/6 h selectivos para este grupo, atraviesan mal la BHE. El tratamiento se man-
Cloranfenicol 30 mg/kg/día/6 h tendría durante 3 semanas.
Bacteroides (otros) Penicilina G* 300.000 U/kg/día/4 h
Meningitis por Listeria. La ampicilina es de elección. Como alter-
Enterococcus Ampicilina* 300 mg/kg/día/6 h nativa se han de tener en cuenta la gentamicina, trimetoprim-sulfameto-
Imipenem
Vancomicina
xazol y meropenem.
Gentamicina 7,5 mg/kg/día/8 h En el Cuadro 23.10.4 se ofrece un resumen de los principales fárma-
cos para el tratamiento etiológico de las meningitis supuradas.
Klebsiella Cefotaxima* 200-300 mg/kg/día/6 h
Escherichia coli Amikacina 15 mg/kg/día/8 h Tratamiento del foco. Habitualmente basta el tratamiento antibió-
tico para lograr la erradicación del foco, al mismo tiempo que cura la
Haemophilus Cefotaxima* 200-300 mg/kg/día/6 h
influenzae Ceftriaxona 100 mg/kg/día/12 h
meningitis. No obstante, en la meningitis debida a propagación por con-
Ampicilina 300 mg/kg/día/4 h tinuidad de un foco mastoideo, con frecuencia neumocócico, es impres-
Cloranfenicol 100 mg/kg/día/6 h cindible el tratamiento quirúrgico de la mastoiditis. En las meningitis
recidivantes, por ejemplo, por sinus dérmico o quiste epidermoide o fís-
Listeria Ampicilina* 300 mg/kg/día/4 h
tulas de LCR postraumáticas, las técnicas de neuroimagen son funda-
monocytogenes Gentamicina 7,5 mg/kg/día/8 h
Trimetoprim-sulfametoxazol 20 mg/kg/día/6 h (de TMP)
mentales.
Neisseria Cefotaxima* 300 mg/kg/día/6 h Tratamiento general y sintomático
meningitidis Ceftriaxona 100 mg/kg/día/12 h Para combatir la hipertermia se usarán de preferencia medidas físi-
Penicilina G 300.000 U/kg/día/4 h
cas y antitérmicos. Los sedantes no deben utilizarse para no deprimir al
Proteus mirabilis Ampicilina* 300 mg/kg/día/4 h enfermo y enmascarar el cuadro neurológico. La bolsa fría en la cabeza
Cefotaxima 200-300 mg/kg/día/6 h es un buen recurso frente a las cefaleas de cualquier tipo de meningitis.
Gentamicina 7,5 mg/kg/día/8 h Si predominan los síntomas de hipertensión intracraneal serán priorita-
Pseudomonas Ceftazidima* 200 mg/kg/día/6-8 h rias las medidas diagnóstico-terapéuticas adecuadas (véase cap. 23.16).
Amikacina 15-20 mg/kg/día/8 h Se requerirá ventiloterapia, en casos con respiración irregular o grave
Gentamicina 7,5 mg/kg/día/8 h depresión circulatoria. La alimentación será lo más completa posible,
Meropenem 40 mg/kg/día/8 h teniendo prudencia los primeros días si hay obnubilación del sensorio o
Piperacilina-tazobactam < 6 meses 150-300 mg/kg/día/8 h vómitos. La fluidoterapia EV es necesaria para administrar agua y para
> 6 meses 240-400 mg/kg/día/8 h corregir los desequilibrios electrolíticos y ácido-básico. Se administra
Salmonella Ampicilina 300 mg/kg/día/4 h la solución glucosalina habitual a necesidades basales, excepto en los
Cefotaxima* 200 mg/kg/día/6 h casos en que exista choque, en los que el tratamiento del mismo es de
Cloranfenicol 100 mg/kg/día/6 h urgencia.
Staphylococcus Penicilina G 300.000 U/kg/día/4 h
aureus Cloxacilina* 200 mg/kg/día/4 h Corticosteroides. Es un apartado terapéutico resurgido. Clásica-
Vancomicina 60 mg/kg/día/6 h mente han sido utilizados en casos con componente de adherencias
Staphylococcus Vancomicina* 60 mg/kg/día/6 h
basales y facilidad para bloqueos como las meningitis neumocócicas
epidermidis Teicoplanina 10 mg/kg/dosis/12 h las 3 1as y tuberculosas. Los corticoides parece que disminuyen el edema cere-
luego igual dosis/24 h bral y la producción de citocinas inflamatorias. Se había pensado que
esta capacidad antiinflamatoria podía, a su vez, disminuir la permea-
Streptococcus Cefotaxima* 300 mg/kg/día/6 h bilidad de la BHE disminuyendo, consecuentemente, el paso del anti-
pneumoniae Vancomicina* 60 mg/kg/día/12 h
Penicilina G 300.000 U/mg/kg/día/4 h
biótico al LCR. Esto se ha comprobado que no sucede. En la última
Rifampicina 20 mg/kg/día/24 h revisión de la fundación Cochrane del 2008: Corticosteroids for acute
bacterial meningitis, se recomienda el uso de dexametasona en menin-
Desconocida Ampicilina + 300 mg/kg/día/4 h gitis bacteriana en adultos dado que disminuye la mortalidad y el índice
(1-3 meses) Cefotaxima 200 mg/kg/día/6 h de secuelas. En niños no hay tantos estudios aunque, la recomendación
Desconocida Cefotaxima + 300 mg/kg/día/6 h que se hace actualmente es administrarla en meningitis aguda bacte-
(> 3 meses) Vancomicina 60 mg/kg/día/6 h riana en niños en países industrializados, independientemente de la
etiología sospechada, aunque no existen estudios que demuestren dis-
*Fármaco de elección. Para más datos, véanse los capítulos referentes a cada microorganismo. minución de la mortalidad, pero sí de secuelas. En niños menores de
un mes no se recomienda su uso. La pauta recomendada es dexame-
tasona a 0,15 mg/kg/6 horas durante dos días (0,6 mg/kg/día). La pri-
cada la TC craneal al inicio y en cuanto la evolución sea mínimamente mera dosis debe ser anterior a la administración de antibiótico o, por
desfavorable. lo menos, concomitante. Los antiinflamatorios no esteroideos, al menos
experimentalmente, glicerol y otros compuestos consiguen resulta-
Meningitis estreptocócica. Tratamiento igual que en la meningitis dos parecidos, sobre todo en cuanto a la atenuación de la lesión cere-
neumocócica. A veces está relacionada con endocarditis, otitis u otros bral secundaria por la infección y la lisis bacteriana, acentuada por la
focos de infección, que requieren la oportuna atención. antibioterapia. Los avances en el conocimiento de las numerosas cito-
cinas y sus inhibidores llevan hasta plantear la posibilidad futura de
Meningitis estafilocócica. Tanto en las formas aisladas como en curar las infecciones actuando a este nivel, con ausencia de antimicro-
las superinfecciones estafilocócicas de otras meningitis previas, es impor- bianos.
tante el antibiograma, ya que el Staphylococcus suele ser resistente a la
penicilina G (96%). Para los plasmocoagulasa positivos, la indicación Tratamiento de la hipertensión intracraneal. La mayoría de los
será cloxacilina o cefazolina y vancomicina; y, en los plasmocoagulasa niños con meningitis bacteriana la tienen en cierto grado. Debe hacerse
negativos, vancomicina y rifampicina. tratamiento médico con las medidas habituales; entre las iniciales más
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Absceso cerebral 2037

efectivas están los agentes osmóticos como el suero salino hipertónico al REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
3% (2-4 mL/kg en 20 min) y el manitol al 10% (0,25 g/kg en 20-30 min). - Baquero F, Hernández T Navarro ML. Meningitis bacteriana. An Pediatr Contin 2007;
5: 22-9.
Tratamiento de las complicaciones. Según los diversos accidentes - Blanco Quirós A, Casado Flores J, Nieto Moro M et al. Sepsis meningocócica en pedia-
evolutivos, será preciso completar los esquemas terapéuticos anterio- tría. Parámetros asociados a mala evolución. An Pediatr (Barc) 2004; 61: 305-13.
res: a) en los casos de sepsis sobreaguda con fracaso circulatorio, se apli-
- Cano R, Larrauri A, Mateo S et al. Impact of meningococcal C conjugated vaccine in
carán los recursos revisados en el capítulo 5.8. b) El derrame subdural Spain: an epidemiological and microbiological decision. Euro Surveill 2004; 9: 11-5.
será valorado por si debiera drenarse. c) En la hidrocefalia obstructiva se
puede intentar el drenaje de LCR por punción ventricular o, mejor, una - Feigin RD. Use of corticosteroids in bacterial meningitis. Pediatr infect Dis J 2004; 23:
355-7.
derivación externa. d) La meningitis recidivante requiere investigar la
causa (tratamiento incorrecto previo, foco séptico ótico o sinusal, fisura - Lindvall P, Ahim C, Aricsson M et al. Reducing intracranial pressure may increase
de peñasco o etmoides postraumática, tracto dérmico sinusal congénito survival among patients with bacterial meningitis. Clin Infect Dis 2004; 38: 384-90.
a nivel de espina dorsal o cráneo, síndrome de carencia de anticuerpos, - Mongelluzzo J, Mohamad Z, Ten Have IT et al. Corticosteroids and mortality in chil-
déficit de complemento) y aplicar el tratamiento médico o el quirúrgico dren with bacterial meningitis. JAMA 2008; 299: 2048-55.
necesario. Si se trata de una sobreinfección, se actuará según el agente - Palomeque A, Esteban E. Meningitis bacterianas. En: Cruz M. Tratado de Pediatria. 9ª
causal (Staphylococcus, Streptococcus) y orientación del antibiograma. ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 1855-61 (con más citas bibliográficas de años previos).
e) La hematuria (clásica nefritis focal séptica), obliga a evitar o disminuir - Sáez-Llorens X. Bacterial meningitis in children. Lancet 2003; 362: 2139-45.
los antibióticos nefrotóxicos, aminoglucósidos especialmente. f) Las
secuelas sensoriales, psíquicas, comiciales o motoras se tratarán y estu- - Shetty R, Singhi S, Singhi P et al. Cerebral perfusion pressure-targeted approach in chil-
dren with central nervous system infections and raised intracranial pressure: is it feasi-
diarán según las orientaciones dadas a propósito de la parálisis cerebral
ble? J Child Neurol 2008; 23: 192-8.
infantil (véase cap. 23.12).
- Soult Rubio JA, Muñoz Sáez M. Sepsis y meningitis bacterianas. Pediatr Integral 2010;
Profilaxis de la meningitis por Meningococcus y Haemophilus. 14: 139-46.
Debido a la gran difusión del meningococo entre la población, las medi- - van de Beek et al. Corticoids for acute bacterial meningitis (review). Revisión Cochrane
das de aislamiento de los enfermos son insuficientes para prevenir la pro- Febrero 2008.
pagación de la enfermedad. Por ello hay que insistir en la conveniencia - Villó Sirerol N, Blanco González JE, Sevilla Ramos P et al. Enfermedad invasiva por
de lograr una profilaxis de disposición en sus dos posibilidades: la qui- Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae serotipo b. Estudio retrspectivo
mioprofilaxis y la vacunación (véanse caps. 5.3 y 5.4). de 12 años. An Pediatr (Barc) 2004; 61: 150-5.

primario que se extiende al córtex cerebral. Estas ubicaciones por orden


23.11 Absceso cerebral de frecuencia son: frontal o temporal, fronto-temporal, parietal, cerebe-
lar y occipital. La infección puede alcanzar el compartimento intracra-
F. Álvez neal por varias rutas:
1. Focos supurativos contiguos parameníngeos (45-50% de casos). De
procedencia otorrinolaringológica (infecciones del oído medio, senos
paranasales y mastoides) y dentales. Las bacterias debidas a un foco
sinusal y que suelen infectar el lóbulo frontal son: estreptococos aero-
bios, sobre todo S. milleri, estreptococos anaerobios, Haemophilus,
Fusobacterium sp y bacteroides. Si el origen es otogénico o mastoi-
Es una infección focal, intracraneal, relativamente infrecuente en deo, causa AC preferentemente en lóbulo temporal o en el cerebelo
niños pero no exenta de gravedad y potencialmente fatal aun con los avan- por los mismos microorganismos citados antes más enterobacterias
ces diagnósticos y terapéuticos disponibles. Los microorganismos cau- y Pseudomonas aeruginosa y con una tendencia a que se aíslen varios
sales alcanzan el parénquima cerebral por contigüidad desde infecciones gérmenes, sobre todo estreptococos y anaerobios. Los focos infec-
próximas, por una siembra hematógena desde un foco distante, tras trau- ciosos dentales son una causa rara de AC en niños y son debidos sobre
matismos craneales o cirugía craneal, aunque en ocasiones (15-20% de todo a estreptococos y anaerobios como Actinomyces y Fusobacte-
casos) no se identifica una puerta de entrada. El desarrollo y alcance de rium. Existe una vía alternativa en la entrada de bacterias como es el
la infección en el parénquima cerebral depende de la cantidad de gérme- sistema venoso emisario que drena estas áreas, con un flujo directo
nes a los que el paciente está expuesto, de su virulencia, del estado defen- o retrógrado hacia los sistemas venosos del cerebro o como la trom-
sivo del paciente y de los recursos diagnósticos y terapéuticos. Los abs- boflebitis de las venas mucosas que puede llegar a comprometer las
cesos cerebrales (AC) pueden presentarse a cualquier edad. Alrededor de venas cerebrales, permitiendo la transmisión de la infección. Muy
la cuarta parte suceden en niños menores de 15 años de edad, con una raramente la meningitis bacteriana se complica con un AC. Las bac-
mayor incidencia entre los 4 y 7 años. terias que causan con más asiduidad meningitis neonatal como estrep-
tococos B, Escherichia coli son causas muy raras de AC. Sin embargo,
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA la sepsis o meningitis neonatal debida a Proteus o Citrobacter diver-
sus tiene un alto riesgo (40%) de asociarse a abscesos que con fre-
Vías de infección. La inducción de un AC requiere la inoculación cuencia son múltiples y de localización periventricular. Otros mico-
directa de determinados microorganismos en el cerebro, en la mayoría de organismos aislados en AC en el RN son Serratia y Enterobacter.
los casos en relación con unos procesos o causas predisponentes que son 2. Por bacteriemia y diseminación hematógena desde focos distantes
la puerta de entrada, siendo su identificación una ayuda substancial tanto (25% de casos). Siembras metastásicas con tendencia a causar lesio-
para el probable diagnóstico etiológico como en la selección del trata- nes múltiples o multiloculadas, especialmente en el territorio de la
miento antibiótico empírico. (Cuadro 23.11.1). Los estreptococos (aero- arteria cerebral media aunque puede afectarse cualquier lóbulo cere-
bios y anaerobios) causan el 50-70% de los AC en niños, mientras que en bral. Es una puerta de entrada que puede suceder en niños con endo-
hasta el 39% se identifican estafilococos con una flora mixta. En niños carditis bacteriana y aquellos con cortocircuitos de derecha a izquierda
RN los organismos implicados incluyen: Citrobacter, Proteus, Pseudo- o pulmonares, especialmente en las cardiopatías congénitas cianóti-
monas y Serratias sp. La localización del absceso refleja el lugar del foco cas. Cualquier enlentecimiento vascular que propicie infartos foca-
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2038 Neuropediatría

Cuadro 23.11.1. Absceso cerebral: microbiología y tratamiento antibiótico

Tratamiento inicial antibiótico empírico


Factor predisponente Microorganismos habituales Antibiótico Paso a tejido y absceso cerebral
Infección senos Estreptococos aerobios (S. milleri) y anaerobios, Cefotaxima o ceftriaxona más Bueno/suficiente
paranasales Haemophilus, S. aureus, Fusobacterium metronidazol con o sin Bueno
vancomicina Suficiente
Infección otomastoidea Estreptococos aerobios (S. milleri) y anaerobios,
Haemophilus, S. aureus enterobacterias, Pseudomonas Cefepima o ceftazidima más Bueno/suficiente
metronidazol con o sin vancomicina
Abscesos dentales Estreptococos y anaerobios (Actinomyces y Fusobacterium) Penicilina G sódica más Suficiente
clindamicina Bueno
Foco distante CCC: Streptococcus viridans, S. aureus Según puerta de entrada:
Diseminación metastásica Pulmonar: Streptococcus, Actinomyces, Fusobacterium cefotaxima o ceftriaxona más vancomicina
Abdominal: Streptococcus, enterobacterias, anaerobios con o sin clindamicina o metronidazol
Vías urinarias: enterobacterias, Pseudomonas Alternativa a cefalosporina 3G: cefepima o meropenem Bueno/suficiente
Trauma craneoencefálico Estreptococos, S. aureus, Clostridium sp, enterobacterias, Cefotaxima o ceftriaxona más vancomicina
Pasteurella multocida
Infección postoperatoria Estafilococos (S. aureus, S. epidermidis), enterobacterias, Vancomicina más cefepima o meropenem
Pseudomonas
Meningitis/sepsis neonatal Proteus sp, Citrobacter diversus, Serratia, Enterobacter sp Cefotaxima más ampicilina Bueno/suficiente
y Listeria monocytogenes *Aminoglicósidos Malo o escaso
Inmunosupresión Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Nocardia, **Meropenem más metronidazol y amfotericina B Escaso/suficiente
enterobacterias Trimetoprim/sulfametoxazol (Nocardia) Suficiente
Criptogenética Desconocidos Cefotaxima o ceftriaxona más
metronidazol con o sin vancomicina

CCC: cardiopatía congénita cianótica. *Indicación frecuente en neonatos aunque penetran mal y puede ser inactivo en exudados purulentos. **Cobertura amplia mientras no se confirme
infección definitiva por hongos.

les y la reducida oxigenación arterial que sucede en estos pacientes Estadios de la infección. Modelos experimentales han permitido
causan un aumento del hematocrito y de la viscosidad sanguínea que entender mejor la neuropatología y la evolución del AC en una serie de
provoca áreas focales de isquemia y un nicho para el desarrollo de la estadios o etapas: 1) Cerebritis temprana (duración 1-3 días). Se forma
infección. Los microorganismos habituales por esta vía son: estrep- un área focal de inflamación y edema, debido a la inoculación directa
tococos (viridans y anaerobios), Staphylococcus aureus (más fre- de microorganismos en el tejido cerebral. 2) Cerebritis final (días 4-9).
cuente con endocarditis) y, ocasionalmente, Haemophilus sp. Los AC Expansión del proceso anterior e inicio de un foco central necrótico. 3)
de este origen son raros en niños menores de 2 años y, además, como Encapsulación temprana (días 10-14).Se empieza a formar un área peri-
a muchos niños se les realiza precozmente una corrección quirúrgica férica bien vascularizada rica en células inflamatorias y fibroblastos. 4)
de su defecto cardiaco, la incidencia en este grupo de pacientes tam- Encapsulación final (a partir del día 14). Las defensas del huésped actúan
bién ha descendido. para delimitar el absceso y la pared del mismo una vez ya bien defi-
Existe el riesgo de diseminación hematógena de estreptococos, Acti- nido, está constituida por una capa interior inflamatoria, una capa media
nomyces o Fusobacterium desde focos infecciosos de pulmón (empie- de colágeno y una más externa de gliosis rodeada por edema. Además, la
mas, bronquiectasias, abscesos, neumonías), de estreptococos, ente- naturaleza del microorganismo causal tiene una influencia conocida en
robacterias, o anaerobios por focos intraabdominales o bien el desarrollo final de esta cápsula. Estas etapas evolutivas son impor-
enterobacterias y Pseudomonas desde infecciones de vías urinarias. tantes en los planteamientos sobre el tratamiento antibiótico y el tiempo
En pacientes con inmunosupresión, la incidencia de AC es más alta y tipo de intervención quirúrgica.
en receptores de trasplantes de órganos y en otros procesos con dete-
rioro del sistema defensivo en la medida que estos aumentan. El riesgo CLÍNICA
es mayor en casos de inmunosupresión aguda y es una consecuen-
cia grave de una diseminación por hongos como: Candida, Aspergi- Las manifestaciones clínicas dependen de factores como el tamaño y
llus, Nocardia y Cryptococcus. Hongos adquiridos por inhalación o localización del AC, la virulencia de los microorganismos responsables
tras implantes (Histoplasma, Coccidiodes, Blastomyces) también pue- de la infección y la naturaleza del proceso subyacente predisponente (Cua-
den provocar AC. dro 23.11.2). En alrededor de dos tercios de los casos los signos y sínto-
3. Por traumatismos craneoencefálicos y cirugía intracraneal (10% de mas están ya presentes durante dos semanas o menos, e inicialmente en
casos). Debidos a fracturas abiertas, heridas penetrantes o craneoto- las fases precoces de formación del AC son, con frecuencia, inespecíficos.
mías, o por herida penetrante orbitaria, son poco frecuentes y tardan 1. Síntomas generales. El ritmo de aparición puede variar sustancial-
en ser reconocidos. Los fragmentos óseos retenidos aumentan más el mente y la mayor parte de los pacientes presentan alguna manifes-
riesgo de abscesos que los metálicos. Staphylococcus aureus es el tación ya en los primeros siete días de empezarse a formar el AC.
patógeno más frecuente aislado y, si la herida está muy contaminada, Suele ser un cuadro de malestar transitorio, fiebre de cualquier grado
es posible que la infección se deba a Clostridium sp enterobacterias (incluso puede faltar) y cefaleas que en este estadio no son significa-
y Pasteurella multocida. Después de intervenciones quirúrgicas como tivas.
implantación de derivaciones ventriculoperitoneales de LCR, por esta- 2. Hallazgos debidos a la hipertensión endocraneal por el edema y efecto
filococos (S. aureus, S. epidermidis), enterobacterias y Pseudomo- masa del absceso: cefaleas desde localizadas a generalizadas a medida
nas. que aumenta el proceso. El dolor puede ser pulsátil y aumentar con
4. Origen criptogenético (15-20% de casos). En estos pacientes no es cambios posturales o la maniobra de Valsalva. Náuseas, vómitos y
posible identificar una enfermedad predisponente. somnolencia. El edema de papila no es un signo constante.
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Absceso cerebral 2039

Cuadro 23.11.2. Absceso cerebral. Hallazgos clínicos mente como la de elección. Ofrece detalles de resolución de imagen de
partes blandas superiores a las conseguidas con la TC, siendo muy útil
Signos o síntomas %
para el estudio de abscesos menores de 1,5 cm de diámetro, o en fase de
Cefaleas 60-70 cerebritis temprana, para los localizados en fosa posterior y para la detec-
Fiebre 40-60 ción precoz de lesiones satélites y de la extensión de la inflamación hacia
los ventrículos y espacios subaracnoideos. En secuencias ponderadas
Vómitos 50-60 en T1, da una hipointensidad central rodeada por un anillo de refuerzo
Déficits neurológicos focales 35-50 tras la administración de gadolinio, y secuencias ponderadas en T2 reve-
Cambios en estado mental 30-40 lan una zona central hiperintensa de colección purulenta envuelta por una
cápsula bien definida de menor intensidad y con edema circundante. Imá-
Edema de papila 30-40 genes de RM por difusión ponderada mejoran la descripción de detalles
Convulsiones 25-40 específicos del AC como, por ejemplo, si rompen dentro del sistema ven-
Signos meníngeos 25-35 tricular o para distinguirlos de las lesiones neoplásicas. Una especial men-
ción merecen los pacientes con inmunodepresión en los que con frecuen-
Hemiparesia 20-30 cia cambia la apariencia de los AC en la neuroimagen: el tratamiento con
Coma 15-20 corticosteroides reduce el edema y efecto masa, los márgenes del AC están
menos definidos, la cápsula es más delgada y realza con menos intensi-
dad. La morfología de los AC es diferente si la infección es por microor-
3. Clínica neurológica focal muy heterogénea que refleja el tamaño y ganismos oportunistas, siendo difícil de diferenciar de neoplasias prima-
localización anatómica del absceso. Desde convulsiones focales o rios o metastásicas.
generalizadas, apatía, trastornos de la memoria, confusión mental y La mejor oportunidad para establecer el diagnóstico bacteriológico
cambios en la personalidad hasta parálisis oculares, hemiparesia, es en el momento de la intervención quirúrgica. Los aspirados del mate-
hemianopsia, disfasia, nistagmo, ataxia, hipotonía y dolor localizado rial purulento obtenidos se envían inmediatamente para tinción Gram y
al percutir el cráneo. Los abscesos de localización en cerebelo pre- cultivo para aerobios y anaerobios. Tinciones acidorresistentes, para hon-
sentan más a menudo náuseas, vómitos y cefaleas que los típicos sig- gos y cultivos para micobacterias y patógenos de difícil crecimiento deber
nos cerebelosos. La tríada clásica de déficits neurológicos focales, ser obtenidas en pacientes con inmunosupresión. Técnicas de PCR son
fiebre y cefaleas, sucede en menos de la mitad de los pacientes mien- una buena ayuda para identificar microorganismos en pacientes con
tras que los signos meníngeos se observan en menos del 35%. cultivos negativos, y aquellos difíciles de cultivar o “estériles” por tra-
4. La expresión clínica en RN y lactantes está dominada por la hiper- tamiento antibiótico previo. En menos del 10% de hemocultivos se aís-
tensión endocraneal e incluyen: irritabilidad, convulsiones, com- lan uno o más de los patógenos responsables.
promiso respiratorio, vómitos, dificultad para alimentarse, fontanela Los exámenes rutinarios de laboratorio son poco esclarecedores. Puede
abombada y aumento del perímetro craneal. observarse una discreta leucocitosis y un aumento de las reactantes de
5. En niños con inmunocompromiso, la presentación clínica puede ser fase aguda, como la velocidad de sedimentación globular y la proteína C
engañosa al tener una pobre respuesta inflamatoria y debutar ya con reactiva. La punción lumbar está contraindicada dado el riesgo de her-
evidentes signos neurológicos, como convulsiones o un accidente niación del tejido cerebral por la hipertensión endocraneal y por su nula
cerebrovascular agudo. ayuda y sensibilidad diagnóstica. Si los exámenes de neuroimagen son
6. La ventriculitis secundaria a la rotura de un AC dentro del sistema normales la punción lumbar es de más utilidad para descartar otros pro-
ventricular origina un cuadro clínico sumamente grave, con descom- cesos como meningitis bacteriana. El trazado EEG suele mostrar cam-
pensación brusca, coma, fiebre alta, respiración irregular y marcada bios focales inespecíficos.
rigidez de nuca.
Diagnóstico diferencial. Debido a la presentación clínica tan ines-
DIAGNÓSTICO pecífica, se debe establecer con otras entidades infecciosas o no y, más
tarde, con aquellas que den lugar a un proceso expansivo endocraneal.
Como los primeros signos y síntomas pueden ser inespecíficos, existe La meningitis bacteriana puede simular un absceso antes de que se pre-
la posibilidad de que pase más tiempo del deseado hasta que se establezca senten los signos de focalidad neurológica. La encefalitis vírica presenta
el diagnóstico (incluso un mes). Es esencial, por ello, que exista por parte síntomas iniciales muy parecidos aunque las pruebas de neuroimagen
del médico un alto índice de sospecha, presentando especial atención al esclarecen el diagnóstico. Un 12-15% de niños afectos de cardiopatías
origen de las manifestaciones clínicas de hipertensión endocraneal o de cianóticas llegan a presentar crisis de cianosis, sobre todo en los dos
focalidad neurológica que presente el paciente. También la evidencia de primeros años de vida, con un alto riesgo de trombosis arteriales, veno-
enfermedades predisponentes es una orientación en el diagnóstico por lo sas o de los senos durales, que aparentan los síntomas de un absceso. Otros
que debe considerarse la posibilidad de un AC, ante la presencia de fie- procesos que deben considerarse son: abscesos endocranales (epidurales
bre alta en un paciente con sinusitis crónica u otitis media crónica o bien y subdurales), tuberculomas, cisticercosis, toxoplasmosis, criptococosis,
ante la aparición de cefaleas y convulsiones en niños con cardiopatías tumores sólidos, linfoma, hemorragia intracerebral, infarto cerebral,
congénitas o infecciones recientes óticas o sinusales, o con inmunosupre- migraña complicada.
sión aguda. El riesgo de un AC por hongos es alto en niños que padecen
un deterioro de su sistema defensivo asociado a una enfermedad fúngica TRATAMIENTO
diseminada y que manifiestan signos o síntomas neurológicos.
El estado de maduración del absceso, la cantidad de edema y el efecto
Neuroimagen. TC y RM son las más importantes exploraciones para masa detectados en la TC o RM y la situación clínica del paciente, deter-
el diagnóstico (Fig. 23.11.1). Permiten, además, la localización precisa minan a menudo las opciones terapéuticas a seguir. Antes de que se forme
del absceso para los posibles procedimientos quirúrgicos a seguir, y un la cápsula y se localice el absceso, el tratamiento con antibióticos y el
control terapéutico no invasivo del curso clínico y la respuesta al trata- control del aumento de la presión intracraneal son medidas esenciales.
miento. En la exploración mediante TC, la cerebritis temprana se eviden- Sin embargo, una vez que el absceso está bien establecido, el drenaje qui-
cia como un área focal hipodensa de edema que aumenta tras la inyec- rúrgico asociado a terapia antibiótica es el tratamiento de elección en la
ción de contraste. Esta imagen puede aparecer algo más tarde de las mayoría de los casos.
manifestaciones clínicas, por lo que una TC inicial normal no excluye un
absceso cerebral. Al progresar a un absceso maduro muestra la caracte- Tratamiento quirúrgico. El objetivo es extraer material purulento
rística lesión de refuerzo en anillo con edema circundante que, con fre- para realizar el estudio bacteriológico, reducir la presión endocraneal,
cuencia, causa un efecto masa significativo. RM está considerada actual- descomprimir y liberar el absceso. Los dos procedimientos utilizados
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2040 Neuropediatría

A B

Figura 23.11.1. Neuroimágenes del absceso cerebral. A) Imagen de TC mostrando una lesión hipodensa en lóbulo occipital derecho con edema periférico y sin realce
tras la administración de contraste. B) Imagen de RM de lesión hipodensa en lóbulo parietal izquierdo con edema y realce periféricos tras tinción con gadolinio.

son: a) drenaje y aspiración a través de un agujero de trépano: b) esci- selectivo. El AC puede ser tratado sólo con antibióticos, sin intervención
sión completa tras craneotomía. No hay alternativa al drenaje quirúrgico quirúrgica (salvo la aspiración con fines diagnósticos) en pacientes rigu-
excepto durante la fase precoz de cerebritis o en abscesos pequeños rosamente seleccionados: 1) estadio precoz del absceso, en fase de cere-
(menos de 2,5 cm) y profundos. El tratamiento quirúrgico más apropiado britis. Suelen ser pacientes sin signos de focalidad neurológica. 2) No
se selecciona según los casos: 1) Abscesos relativamente grandes y en existen signos de hipertensión endocraneal. 3) Abscesos no mayores de
la convexidad cerebral: aspiración por aguja a manos libres guiada por 2,5 cm de diámetro. En todos estos casos es obligado monitorizar la
TC o RM (tiene una precisión de 4-5 mm). En RN ciertos abscesos pue- respuesta terapéutica mediante vigilancia clínica minuciosa y controles
den ser drenados a través de la fontanela anterior, guiándose mediante de imágenes frecuentes (no más tarde de una semana). No está clara la
ecografía. 2) Abscesos más pequeños o profundos, en áreas de acceso duración del tratamiento antibiótico y debe ser individualizada. En gene-
más complicado o crítico, mediante punción estereotáxica enmarcada ral se recomienda un tiempo de 4-6 semanas por vía EV si el absceso ha
o no (precisión de 1-2 mm) guiada también por TC o RM. Es un proce- sido drenado quirúrgicamente y con una mejoría clínica evidente. Un
dimiento mínimamente invasivo y con muy pocas complicaciones. 3) tiempo de 3-4 semanas por vía EV puede ser adecuado en los que se rea-
Abscesos múltiples: aspiración por aguja (estereotáxica o no) de la lesión lizó escisión quirúrgica.
más grande y accesible para obtener una muestra con fines diagnósticos.
Pueden realizarse aspiraciones adicionales de abscesos de más de 2,5 cm Tratamiento coadyuvante. Los corticoides están indicados sólo en
o profundos poco propensos a resolverse sólo con tratamiento antibió- pacientes con significativa hipertensión endocraneal y con riesgo de her-
tico. 4) Abscesos grandes multiloculados o que no responden a los pro- nia cerebral o un empeoramiento del déficit neurológico. Una pauta de
cedimientos anteriores o los debidos a microorganismos resistentes difí- pocos días con dosis altas de dexametasona y con una retirada en des-
ciles de tratar o los debidos a infecciones fúngicas o helmínticas y los censo progresivo en 4-7 días no es perjudicial. La medicación anticon-
asociados con herida cerebral traumática (para extraer cuerpos extraños): vulsivante (p. ej., difenilhidantoína, carbamazepina) debe instaurarse tras
la indicación es de craneotomía con escisión completa del absceso y la primera convulsión y se mantiene durante el tiempo de tratamiento del
material extraño. 5) Ruptura intraventricular del absceso. Es una situa- absceso y hasta tres meses después de la cirugía. La necesidad de un
ción muy grave que requiere un tratamiento quirúrgico muy agresivo con tratamiento anticonvulsivante a largo plazo no está clara y se individua-
craneotomía, drenaje ventricular y desbridamiento de la cavidad del abs- lizará en cada paciente según los hallazgos del EEG y la situación clínica.
ceso.
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
Tratamiento antibiótico. Inicialmente es empírico y se selecciona
según los datos de la historia clínica, posibles microorganismos causales En todos los pacientes es importante mantener un seguimiento clí-
en relación a factores predisponentes de la infección y la penetrancia de nico y radiológico durante el tratamiento hasta que la respuesta a la tera-
los antibióticos en el tejido cerebral y en la cavidad del absceso (Cua- pia instaurada y la reducción del absceso sean patentes. La mayoría de
dro 23.11.1). La cobertura inicial debe ser amplia y se eligen dos o tres las lesiones desaparecen completamente en 6-8 semanas, aunque un área
antibióticos por vía EV y a dosis altas. El tratamiento con antibióticos pequeña de realce en la imagen de la TC puede persistir, lo que no debe
antes de la obtención del material purulento no reduce de forma signifi- ser motivo de preocupación. El AC, aun con una disponibilidad de recur-
cativa el número de cultivos positivos. La mayor o menor facilidad de sos diagnósticos y terapéuticos adecuados, sigue siendo una enfermedad
paso al LCR es una consideración importante en la selección más eficaz grave con riesgo de secuelas y complicaciones. Alrededor de las dos
de los antibióticos al tratar las infecciones del SNC incluidos los AC. Sin terceras partes de los pacientes se recuperan sin secuelas y el tercio res-
embargo, la difusión de los antibióticos a la cavidad del absceso, en el tante pueden presentar complicaciones neurológicas (dependiendo de la
parénquima cerebral (barrera hematocerebral), puede ser diferente a su localización del absceso y del proceso predisponente) e incluyen: con-
paso al LCR y verse afectada por otros factores como liposolubilidad del vulsiones, hemiparesias, parálisis de nervios craneales, hidrocefalia, tras-
antibiótico, pH del medio purulento, etc. En la mayoría de las ocasiones tornos de conducta y de la capacidad de aprendizaje. Lesiones residuales
el acceso quirúrgico es esencial para disponer de muestras en las que o cicatriciales del SNC y la posibilidad de epilepsia son más frecuentes
los aislamientos bacteriológicos permitan un tratamiento antibiótico más en los abscesos de localización frontal y temporal, sin una clara eviden-
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Parálisis cerebral infantil 2041

cia de si los intervenidos mediante craneotomía y escisión tienen una - Fanning NF, Laffan EE, Shroff MM. Serial diffusion-weighted MRI correlates with cli-
mayor incidencia de estas complicaciones que los tratados por aspiración nical course and treatment response in children with intracranial pus collections. Pediatr
Radiol 2006; 36: 26-7.
con aguja. La mortalidad ha disminuido en relación a referencias de hace
años con una estimación actual menor de 15%. Factores de peor pro- - Gelabert-González M, Serramito-García R, García-Allut A et al. Management of brain
nóstico son: retraso en el diagnóstico, edad menor de un año, meningi- abscess in children. J Paediatr Health 2008; 44: 731-55.
tis concomitante, abscesos múltiples, inmunodepresión, coma en el - Goodkin HP, Harper MB, Pomerov SL et al. Intracerebral abscess in children: historical
momento del diagnóstico, no disponibilidad de pruebas de neuroimagen, trends at Children’s Hospital Boston. Pediatrics 2004; 113: 1765-70.
tratamiento antibiótico insuficiente y ruptura del absceso en el ventrículo - Kao KL, Wu KG, Chen CJ et al. Brain abscesses in children: analysis of 20 cases pre-
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forma discinética secundaria a hiperbilirrubinemia, pero también aparece


23.12 Parálisis cerebral infantil sin ella. Las expectativas iniciales de descenso del número de niños con
PCI, basadas en la mejoría de la asistencia perinatal, no se han cumplido.
P. Póo, J. Campistol La supervivencia de prematuros de muy bajo peso compensa la posible
disminución de la incidencia de PCI.

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO

Factores perinatales. Little, en 1862, por primera vez relacionó la


presencia de parálisis cerebral con la asfixia neonatal. La impresión gene-
La parálisis cerebral infantil (PCI o PC) es la causa más frecuente de ralizada de que la asfixia neonatal constituía la causa principal de la PC
discapacidad motriz en la edad pediátrica. Es un trastorno del movimiento prevaleció hasta que diferentes estudios epidemiológicos demostraron
y la postura que aparece en los primeros años y persiste durante toda la que sólo en un porcentaje inferior al 13% se podía establecer esta rela-
vida. La última propuesta de definición describe la PCI como: un grupo ción. Dos estudios fundamentales para el conocimiento de la repercusión
de trastornos del desarrollo del movimiento y de la postura, que causan de diferentes factores perinatales en la PC fueron el National Collabora-
limitación en la actividad y son atribuidos a alteraciones no progresivas tive Perinatal Projet (NCPP), dirigido por Nelson y Ellenberg, 1986, en
que ocurren en el cerebro en desarrollo, del feto o del niño pequeño. El el que 41.018 niños nacidos entre 1959 y 1966 fueron objeto de segui-
trastorno motor de la PC se acompaña con frecuencia de trastornos sen- miento hasta los 7 años de edad, y el estudio epidemiológico de Stanley
soriales, cognitivos, de la comunicación, perceptivos, de conducta o por y Watson, 1985, de una amplia población australiana. Ambos estudios
epilepsia. demostraron que la proporción de PCI asociada con asfixia intraparto
Como aspectos comunes, inherentes al concepto, es preciso insistir estaba entre un 3 y un 12,7%. También han podido objetivar que, más de
en que el trastorno motor es persistente, no temporal o transitorio. La la mitad de los niños con PCI y asfixia, tenían otros problemas sugesti-
lesión es estática, no evolutiva, quedando excluidas las enfermedades vos de patología prenatal. En suma, la asfixia juega un papel relativa-
degenerativas en las que la lesión evoluciona hacia un deterioro motor mente menor en la etiología de la PCI. Los niños con asfixia perinatal que
progresivo e irreversible. La agresión cerebral puede ocurrir antes, durante desarrollaron PCI con frecuencia tenían otros factores de riesgo asocia-
o después del nacimiento, pero siempre durante el periodo de madura- dos, como la infección intrauterina, trastornos de coagulación, etc. Para
ción cerebral: los efectos que la lesión cerebral temprana producen en otros autores, en cambio, la asfixia perinatal en RN a término continúa
el desarrollo del niño son diferentes de los que ocasionan lesiones simi- siendo la primera causa de muerte cerebral o de secuelas neurológicas.
lares en etapas posteriores. El hecho de que el SNC está en desarrollo y, En la actualidad, el principal factor de riesgo de la PCI es el parto prema-
por lo tanto, sin una especificación de funciones en las distintas áreas, va turo. El peso y, especialmente, la edad de gestación están relacionados
a permitir que otras partes del SNC puedan tomar a su cargo funciones con la presencia de PCI que, en los prematuros de muy bajo peso, es
de las áreas lesionadas (plasticidad cerebral). Esta plasticidad del sistema 30-40 veces mayor que en los RN a término (Cuadro 23.12.1).
nervioso es más patente cuando la lesión es focal y más limitada en lesio-
nes generalizadas. Factores prenatales. Un elevado porcentaje de casos de PC son debi-
Los síntomas y los signos de PCI son variables: en los primeros años dos a factores prenatales. Dentro de este grupo, además de las causas
son evidentes los cambios que pueden ocurrir, tanto en el tono muscular, genéticas, que son una minoría, se han de tener en cuenta factores de
como en la función motriz. En algunos casos muy leves, el diagnóstico riesgo maternos (infecciones intrauterinas congénitas, alteraciones de la
de PC puede ser difícil durante el primer año, niños que “superan la pará- coagulación, enfermedades autoinmunes, tóxicos, etc.) y factores de riesgo
lisis cerebral”. En ocasiones, incluso resulta difícil definir el tipo de PC fetales (gestación múltiple, retraso del crecimiento intrauterino, etc.). En
hasta los 3 ó 4 años. Asimismo, la sintomatología puede hacerse más evi- los últimos años, relacionado con el tratamiento de la infertilidad, se ha
dente con la edad, por la aparición de reacciones asociadas, por la instau- visto aumentar la frecuencia de embarazos múltiples y un incremento de
ración de patrones de movimiento anormales que, junto con el crecimiento la incidencia de PCI.
óseo, favorecen las deformidades ortopédicas.
La prevalencia global de PC se sitúa alrededor de un 1,5-3 por mil Factores postnatales. En el periodo postnatal las infecciones, sobre
de RN vivos. Durante los últimos 20 años se constata en los países de- todo meningitis o sepsis tempranas, intoxicaciones y traumatismos, son
sarrollados un descenso significativo de algunos tipos de PCI, como la causas frecuentes.
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2042 Neuropediatría

Cuadro 23.12.1. Factores de riesgo de parálisis cerebral Cuadro 23.12.2. Formas clínicas de parálisis cerebral

Factores prenatales Parálisis cerebral espástica


• Factores maternos • Tetraplejía (tetraparesia)
– Alteraciones de hipercoagulabilidad • Diplejía (diparesia)
– Enfermedades autoinmunes • Hemiplejía (hemiparesia)
– Hipertensión (preeclampsia) • Triplejía (triparesia)
– Infección intrauterina
– Traumatismo materno Parálisis cerebral discinética
– Uso de sustancias tóxicas • Forma coreoatetósica
– Disfunción tiroidea • Forma distónica
• Alteraciones de la placenta • Forma mixta
– Trombosis en el lado materno (restricción de crecimiento, muerte fetal) Parálisis cerebral atáxica
– Trombosis en el lado fetal (riesgo de embolismo sistémico o cerebral) • Diplejía atáxica
– Cambios vasculares crónicos • Ataxia simple
– Infección, con liberación de mediadores inflamatorios • Síndrome de desequilibrio
• Factores fetales
– Gestación múltiple Parálisis cerebral hipotónica
– Hidrops fetal Parálisis cerebral mixta
– Polihidramnios
– Retraso de crecimiento intrauterino
– Trauma intraútero
– Malformaciones, trastorno de la migración neuronal Cuadro 23.12.3. Parálisis cerebral. Grado de afectación
Factores peri-intraparto Leve
• Prematuridad • Dificultades en la coordinación y en el movimiento
• Hipoglucemia mantenida • Escasa repercusión funcional
• Asfixia perinatal
• Fiebre materna durante el parto Moderada
• Traumatismo • Limitaciones en la marcha, en la manipulación y en los cambios posturales
• Necesitan ayuda para las actividades propias de su edad
Factores neonatales
• Infección SNC o sistémica Grave
• Hipoglucemia mantenida • Dependen de la asistencia personal para el control postural
• Factores de hipercoagulabilidad (pueden predisponer a infarto cerebral) • Precisan material adaptado para la movilidad
• ECMO, cirugía cardiaca
Profunda
Factores postnatales • No tienen control postural
• Infecciones (meningitis, encefalitis) • La patología asociada es muy común
• Traumatismo craneal
• Estado convulsivo
• Parada cardiorrespiratoria
Cuadro 23.12.4. Parálisis cerebral. GMFCS (Gross Motor Function Clasification
• Intoxicación
System)*
• Muerte súbita abortada; casi ahogamiento
• Deshidratación grave Nivel I: Marcha sin restricciones; limitaciones en habilidades motrices más
avanzadas
Nivel II: Marcha sin aparatos de ayuda. Algunas limitaciones para andar fuera de casa
CLASIFICACIÓN Nivel III: Marcha con la ayuda de aparatos para la movilidad. Limitaciones para andar
fuera de casa
La sistemática basada en criterios clínicos, tales como la sintomatolo-
Nivel IV: Movilidad independiente bastante limitada. Distancias cortas con caminador
gía predominante, el grado de afectación y la extensión de la lesión es la
y ayuda de un adulto
de mayor utilidad, tanto para decidir el tipo de tratamiento (fisioterapia, far-
macológico o quirúrgico), como para el pronóstico evolutivo. Hagberg y Nivel V: Movilidad muy limitada. Totalmente dependientes
cols. (1972), basándose en el tipo de afectación, clasificaron la PCI en espás-
*Para cada nivel representa el grado de movilidad que un niño puede llegar a conseguir entre
tica, discinética, atáxica, hipotónica y mixta. Según la distribución anató- los 6-12 años.
mica de la afectación motriz, se clasifica como: diplejía (diparesia), que es
la afectación de las cuatro extremidades con claro predominio de afecta-
ción de las inferiores; hemiplejía (hemiparesia), afectación de la extremi-
dad superior y la inferior de un mismo lado, generalmente la repercusión gravedad se clasifica en leve, moderada, grave y profunda. Los niños con
funcional es mayor en la extremidad superior; tetraplejía (tetraparesia o afectación leve presentan dificultades en la coordinación y el movimiento,
cuadriplejía), cuando existe una afectación global, incluyendo tronco y las generalmente con poca repercusión funcional. En los pacientes con afec-
cuatro extremidades. Cuando existe un compromiso de las cuatro extremi- tación moderada la lesión cerebral provoca limitaciones en la marcha, en
dades, pero mucho más evidente en un hemicuerpo, comportándose fun- los cambios posturales y manipulación. Necesitan asistencia para parti-
cionalmente como una hemiparesia, el cuadro se denomina doble hemiple- cipar en actividades propias de la edad. Los pacientes con afectación grave
jía. Las formas de afectación de tres extremidades, triplejía o exclusivamente dependen de la asistencia personal para el control postural y de material
de una, monoparesia, son menos frecuentes (los términos “paresia” o “ple- adaptado para la movilidad. Los niños con afectación profunda no tienen
jía”, con frecuencia se utilizan indistintamente por los diferentes autores) ningún control postural. En estos casos la patología asociada es muy fre-
(Cuadro 23.12.2). La clasificación europea más reciente simplifica la cla- cuente (Cuadro 23.12.3). La clasificación de la función motora gruesa
sificación utilizando las categorías de unilateral y bilateral, en las PC espás- (GMFCS), de Palisano y cols. (1997) es válida, fiable y con significación
ticas. La unilateral equivale a la hemiparesia y la bilateral incluye los casos pronóstica. Se basa más en las capacidades funcionales de los niños que
de tetraparesia, diparesia, triparesia y doble hemiparesia. en sus limitaciones. La GMFCS clasifica en cinco niveles que van del
Las clasificaciones según la repercusión funcional también han sufrido I-V, con agrupaciones en edades diferentes (Cuadro 23.12.4). El nivel I
cambios, centrándose inicialmente en la gravedad del trastorno motor y, es el más leve. Marcha sin restricciones con limitaciones para habilida-
más recientemente, en la capacidad funcional y el pronóstico. Según la des motrices más avanzadas. Los niños con nivel II pueden caminar sin
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Parálisis cerebral infantil 2043

Figura 23.12.1. Actitud en “tijera” en las extremidades inferiores y afectación


de las extremidades superiores en niño con tetraparesia espástica.

Figura 23.12.3. Encefalomalacia multiquística. Paciente con antecedente de


hipoxia perinatal. Presenta tetraparesia espástica grave.

Figura 23.12.2. RM cerebral. Imagen de lisencefalia en un paciente con


tetraparesia espástica grave.

ayuda después de los 4 años de edad, con algunas limitaciones fuera de


casa. Los del nivel III requieren asistencia para caminar, los de nivel IV
logran sentarse con adaptación para un buen control de tronco y su auto-
nomía para moverse es muy limitada y los de nivel V no logran moverse
independientemente.
Figura 23.12.4. RM en secuencia T1 que muestra dilatación de los surcos
corticales y dilatación del SV, sugestivos de atrofia cortical y subcortical, en
PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICA paciente con antecedente de hipoxia perinatal y clínica de tetraparesia espástica.
La espasticidad se define como un incremento del tono muscular
dependiente de la velocidad, asociado a un reflejo miotático exagerado Los niños con PCI espástica forman un grupo heterogéneo, por lo que
(véase cap. 23.1). La espasticidad constituye uno de los componentes del interesa su descripción clínica pormenorizada.
síndrome de la motoneurona superior, consecuencia de lesiones que afec-
tan el córtex o cualquier nivel de la vía piramidal (cápsula interna, mesen- Tetraparesia espástica
céfalo, médula). Es la forma más grave de PC espástica. Los pacientes presentan afec-
tación de las cuatro extremidades, predominando con frecuencia en las
Clínica. El síndrome de motoneurona superior se caracteriza por sín- superiores (Fig. 23.12.1). En esta forma de PCI se encuentra alta inciden-
tomas negativos: debilidad muscular, disminución de la destreza en el cia de malformaciones cerebrales, lesiones resultantes de infecciones
movimiento, pérdida de la capacidad de fraccionar el movimiento, movi- intrauterinas, atrofia, lesiones clásticas como la encefalomalacia multi-
mientos en bloque y síntomas positivos, como la exageración de los ROT quística o hidranencefalia; sólo un 10% de este grupo de niños carecen
y de los reflejos cutáneos, clonus, signo de Babinski, espasticidad. El de antecedentes o de lesión conocidos. Las alteraciones más frecuentes
paciente con PC espástica puede manifestar una combinación de signos evidenciadas mediante la resonancia magnética (RM) son la encefa