You are on page 1of 19

MAKALAH ANALISA KROMOSOM

Disusun oleh :
Fatih Fathanah Gisla P07234016011
Serli Melinda P07234016034
Zaldy Alfanda Hidayat P07234016039

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
POLITEKNIK KESEHATAN KALIMANTAN TIMUR
JURUSAN ANALIS KESEHATAN TINGKAT 1A
2016/2017

ii . Dalam penyusunan makalah ini. Untuk menghindari kebimbangan pembaca. ABSTRAK Analisis yang dilakukan manusia terhadap susunan kromosom memberikan perkembangan keilmuan yang sangat pesat. kami lebih membuat spesifik bahasan kromosom yang akan dibahas pada makalah ini. Semua bahasan yang akan dibahas sesuai BAB di atas akan ditulis secara rapih dan memudahkan pembaca untuk membacanya. sebagai agen yang mempengaruhi ekspresi dari materi-materi genetic. Bahasannya mencakup : Deskripsi kromosom dan kelainan kromosom. Hasil analisis kromosom tersebut mampu memberikan efek bagi kemampuan manusia untuk memprediksikan keadaan individu yang akan lahir berdasarkan kromosom. kami ingin sedikit membuka wawasan para pembaca mengenai kromosom.

Samarinda. agar dapat menjadi bahan pertimbangan dan perbaikan makalah ini dimasa yang akan datang. Hal yang paling mendasar yang mendorong kami menyusun makalah ini adalah Tugas dari mata kuliah Biologi Medik untuk mencapai nilai yang memenuhi syarat. sehingga makalah ini dapat terselesaikan oleh penyusun. Khususnya penyusun untuk menambah wawasan. 3 Oktober 2016 Penyusun iii . Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi pembaca. Penyusun makalah ini tidak terlepas dari bantuan banyak pihak baik secara langsung maupun tidak langsung. Penyusun makalah ini jauh dari kesempurnaan maka dari itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari pembaca. KATA PENGANTAR Puji syukur kami ucapkan atas kehadirat Allah SWT karena rahmat dan karunia Nya kami dapat menyusun makalah tentang “ANALISA KROMOSOM”.

................................ ii KATA PENGANTAR ............. v BAB I PENDAHULUAN 1.......13 DAFTAR PUSTAKA .........................................14 iv ..................................................................................................1 KESIMPULAN ........................................2 KELAINAN KROMOSOM ................................................................................................................................................................1 LATAR BELAKANG .............................................................. DAFTAR ISI Halaman ABSTRAK ......................1 1........................................................................................................... iv DAFTAR GAMBAR ....................2 BAB II PEMBAHASAN 1...................................3 1........................................................................................... 2 1.......................................6 BAB III PENUTUP 1.........................3 TUJUAN .....................................................................4 MANFAAT ................................................................... iii DAFTAR ISI .................2 1........................................1 DESKRIPSI KROMOSOM ........................................2 RUMUSAN MASALAH ........................................................

................4 Gambar 2..................................1 Struktur Penyusun Kromosom .......................4 Jacob Syndrome ..............................................................................5 Patau Syndrome....................2 Bentuk Kromosom ........................................................... DAFTAR GAMBAR Nomor Gambar Halaman Gambar 2.9 Gambar 2..............................................................................................................7 Turner Syndrome........8 Gambar 2.......7 Gambar 2......................6 Gambar 2.....3 Gambar 2....................................................10 v .....................6 Edward Syndrome ...3 Tipe Sentromer .......................................................................................

Kelainan kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua atau pun terjadi secara de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi. BAB I PENDAHULUAN 1. dapat terjadi kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. dan ring. Sedangkan. Kerusakan pada kromosom merupakan indikator penting adanya kerusakan kerusakan pada DNA dan ketidakstabilan genom. inversi. duplikasi. triploidi. Kelainan kromosom dapat dianalisis dengan 1 . Kelainan kromosom menjadi salah satu masalah yang menjadi perhatian publik dan para ilmuwan pada saat ini. trisomy. Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis. 1995).1 LATAR BELAKANG Ilmu pengetahuan genetika dasar mempelajari karakter atau sifat makhluk hidup secara kuantitatif maupun kualitatif beserta pewarisannya (Suryo. kelainan struktur dapat terjadi dikarenakan delesi. Kerusakan pada kromosom akan menyebabkan kelainan kromosom yang merupakan perbedaan jumlah atau struktur kromosom dari keadaan normal. Kelainan jumlah kromosom dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom. Kromosom manusia berjumlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang merupakan suatu rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi genetic tertentu dan spesifik. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya cacat bawaan yang terlihat dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi genetik yaitu DNA dan RNA. Selain kelainan struktur dan jumlah. misalnya monosomy. Kelainan yang terjadi dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosom autosom maupun kromosom seks. 2009). keadaan mosaic juga merupakan salah satu jenis kelainan kromosom (Alresna. Pewarisan sifat makhluk hidup dibawa oleh gen yang terdapat didalam kromosom. translokasi.

2 .melihat kariotipe kromosom. 2009).2 RUMUSAN MASALAH Adapun rumusan masalah yang akan dibahas adalah : 1. Karyotyping adalah analisis yang menggunakan mikroskop untuk menyusun kariotipe kromosom yang dapat digunakan untuk memeriksa jumlah abnormal kromosom atau kromosom cacat yang terkait dengan beberapa kelainan bawaan atau syndrome. Analisa kromosom 1. Analisa kromosom 1. 2008). (Campbell.4 MANFAAT Manfaat pembuatan makalah ini adalah dapat lebih memahami tentang Analisa Kromosom. Kariotipe kromosom merupakan gambaran lengkap dari kromosom pada tahap metafase dari suatu sel yang tersusun secara teratur dan merupakan pasangan-pasangan dari sel diploid yang normal (Alresna. 1. Metode yang digunakan untuk melihat kariotipe kromosom atau gambaran kromosom adalah karyotyping.3 TUJUAN Adapun tujuan pembuatan makalah ini adalah agar mahasiswa dapat memahami tentang : 1.

apabila terjadi pembelahan sel. dan Membran pelindung sel. Gambar 2. Ia terdiri dari DNA. terdapat benang-benang halus yang disebut ‘kromatid’. Pengertian Kromosom Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup. Sitoplasma (cairan sel). B. maka benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Di dalam nukleus. ia dapat juga membantu langsung suatu organisme untuk tumbuh.1 DESKRIPSI KROMOSOM A. yang memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm. yaitu untuk menjalankan tugas sehari-hari. Jadi kromosom ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh kita. kromosom berbentu deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein.1 struktur penyusun kromosom 3 . Struktur Kromosom Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon. kita tahu DNA memiliki peran sangat penting. Dari Ikatan ini dihasilkan Nukleosom. Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama. Kromosom manusia normal ada 23 pasang yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang sex kromosom sehingga formulanya bisa ditulis dengan 44A+xx untuk perempuan dan 44A+xy untuk laki-laki. Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan kromosom) . satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar 700 nm. BAB II PEMBAHASAN 1. yaitu nukleus (inti Sel). dan juga menyimpan setiap informasi genetik.

Kromomer Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. 4. sentromer merupakan struktur yang sangat penting. biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat. 4 . 2.Gambar di bawah ini merupakan bentuk kromosom secara umum Gambar 2.Telomer Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom.Kromatid Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Pada masa pembelahan. Pada kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali. daerah ini dinamakan Sentromer. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang interfase. Sentromer Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik).2 Bentuk Kromosom Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom : 1. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal dengan istilah ‘kinetokor’. 3. fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai. di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada masing-masing bagian kutub pembelahan.

C. Kelompok A (kromosom 1-3). 5 . 7. Y). 4. kromosom akrosentrik berukuran sangat kecil dan memiliki satelit kecuali kromosom Y. Berdasarkan letak sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Kelompok G ( kromosom 21-22. Kelompok D (kromosom 13-15). kromosom submetasentrik berukuran besar. (Suryo. 3. kromosom dapat dikelompokan menjadi 7 kelompok yaitu : 1. kromosom metasentrik berukuran sangat kecil. 2. Kelompok B (kromosom 4-5). kromosom metasentrik berukuran besar dan mudah dibedakan dengan yang lain karena ukurannya dan letak sentromernya. 1995). Kelompok C (kromosom 6-12. Kelompok F (kromosom 19-20). Kelompok E (kromosom 16-18). kromosom metasentrik dan submetasentrik berukuran kecil. Ketiga kromosom akrosentrik yaitu letak sentromer di dekat ujung kromosom sehingga satu lengan menjadi sangat pendek dan yang lain sangat panjang. Kelompok Kromosom Berdasarkan jumlah kromosom. 5. kromosom metasentrik dan submetasentrik berukuran sedang. Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila sentromer terletak di tengah kromosom sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan yang hampir sama panjang. kelompok akrosentrik berukuran sedang dan memiliki satelit. 6. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila sentromer terletak kearah salah satu ujung kromosom sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan yang tak sama panjang. Terakhir adalah kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya terdiri dari satu lengan saja. X ).

6. Golongan G : 21 dan 22 + Y pada pria. TRISOMI a. Golongan D: 13. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi 6 .2 KELAINAN KROMOSOM (Aneuploidi) Secara garis besar. Kelainan Kromosom Numerikal Kelainan pada jumlah kromosom dimana terdapat jumlah yang berlebihan (trisomi) seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai atau yang jumlah kromosomnya berkurang (monosomi).5 pasang pada pria. Super Female Syndrome Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Klasifikasi kromosom sebagai berikut : 1. 1 dan 3 metasentrik. kelainan numerik (jumlah kromosom) dan kelainan struktual (struktur kromosom) 1. 3. Golongan E : 16 meta. 20 meta. kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua. 17 dan 18 sub meta. Gambar 2. 5. 4. Golongan F : 19. Golongan B : 4 dan 5 sub metasentrik. 7.15 akrosentrik. Golongan C : 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + x) dan 7. Golongan A : no.3 Tipe Sentromer 1.14. 2. 2 sub meta.

Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu. pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom. bayi biasanya akan tampak normal. b. mengalami kelainan pada kromosom no. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis.13 berupa trisomik. Namun ketika masa-masa kanak. Ketika lahir. Jacob Syndrome Gambar 2. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. penderita memiliki pertumbuhan yang pesat. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya. dan organ seksual normal. sedang kromosom tambahannya ialah kromosom- X. tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Menstruasi sangat tidak teratur. rata-rata mereka memiliki tinggi 7 cm 7 . ovarium dalam keadaan seperti menopause. lahir dengan panjang dan berat badan yang normal.4 Jacob Syndorome Jacob Syndrome adalan syndrome dengan kariotipe (22AA + XYY).

Jika aktivitasnya ditanggapi dan disalurkan dengan baik. dll dan juga sering berbuat kriminal. postur tubuh normal namun berat badannya relatif rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Penderita ini mengalami kelambatan dalam perkembangan kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar. mereka lebih aktif dan cenderung penundaan kematangan mental. dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya. sehingga perlu dirangsang secara dini dan kuat. Patau Syndrome Gambar 2. Pada masa kanak-kanak. diatas normal. Anak laki-laki XYY ini jauh lebih aktif jika dibandingkan saudaranya. maka tak akan terjadi masalah. c. meskipun fisiknya berkembang normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.5 Patau Syndrome Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY). trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom 8 . Suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil. Dan pria XYY ini tidak mandul. Perkembangannya normal. mereka memiliki testis yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal. Namun penderita syndrome ini umumnya memiliki wajah kriminal.

tangan dan kaki.17. sempitnya kelopak mata (fisura falpebra). luasnya spasi mata (hypertelorism okular). Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16. Klinefelter Syndrome Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY). abnormal rahang kecil. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing. atau 18. Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang menonjol dari kepala. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita tersebut. tangan terkepal. trisomik pada autosom. pada kromosom 13. atau 18.17. telinga cacat. gangguan berat pada perkembangan otak. Edward Syndrome Gambar 2. melorot dari atas kelopak mata (ptosis). atau 15. telinga 9 .6 Edward syndrome Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY). jantung. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16. ginjal. trisomik pada autosom. Jika gejalanya sangat berat maka bayi akan mati beberapa saat setelah kelahiran. d. jempol terbelakang atau kuku jari tidak ada. nomor 14. Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang menonjol dari kepala. e. yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Salah satu tulang dada pendek. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13.

Down syndrome Suatu kelainan genetis yang menyerang kromosom nomor 21. luasnya spasi mata (hypertelorism okular). abnormal rahang kecil. tangan terkepal. melorot dari atas kelopak mata (ptosis). hingga muncul tanda yang khas. f. jempol terbelakang atau kuku jari tidak ada. Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi. sempitnya kelopak mata (fisura falpebra). mulai dari yang tidak nampak sama sekali. Salah satu tulang dada pendek. Kromosom manusia mempunyai 46 buah atau 23 pasang kromosom. Turner Syndrome Gambar 2. cacat. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik MONOSOMI a. Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks 10 .7 Turner Syndrome Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Untuk orang yang terkena Down Syndrom. tampak minimal. kromosom nomor 21 miliknya tidak terbelah menjadi dua (diploid) seperti orang kebanyakan. melainkan kromosom tersebut akan membelah sebanyak tiga (triploid) hingga jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.

Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular (jantung). mempelajari matematika. akibat perbedaan fisik dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung sulit bersosialisasi. pada kromosom. ciri penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan berkembang (disgenesis ovaricular). a. penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal. serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih rendah. Delesi dapat terjadi pada 2 level. Namun pada pembawa kromosom balanced translocation akan memberikan keturunan dengan translokasi imbalans/tidak seimbang yang sangat memungkinkan juga disertai hilangnya DNA. Kelainan tulang seperti skoliosis danosteoporosis. dan tiroid. delesi kromosom yang luas dan dapat dilihat mikroskop. Turner Syndrome rata-rata menyerang wanita. 11 . tapi dibandingkan wanita normal. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual. 2. kehilangan lipatan kulit disekitar leher. dan obesitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan. wajah seperti anak kecil. Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan hilangnya DNA sehingga balanced translocation. penyakit ginjal. b. Kelainan genetis ini cenderung memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek. dan dada berukuran kecil. Selain itu. Kelainan Struktural Kelainan ini disebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan yang terjadi pada crossing over pada meiosis I. Translokasi (t) : berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang satu dengan lainnya. dimana secara klinis individu tersebut terlihat normal. Delesi (del) : hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat pada monosomi untuk segmen kromosom tersebut. pembengkakan pada tangan dan kaki.

Isokromosom (i) : terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh duplikasi dari lengan yang lain. e. sehingga biasanya lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik. 12 . Inversi (inv) : terjadi akibat adanya dua patahan pada satu kromosom yang kemudia patahan tersebut memutar terbalik dengan sudut 180° atau bertukar posisi. Inversi parasentrik bila patahan ini pada salah satu lengan dan tak termasuk sentromernya. d. c. Inversi perisentrik bila patahan pada salah satu tepi dari sentromer. Sedangkan mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat diidentifikasi dengan menggunakan fluorescent in siti hybridization (FISH) dan pemeriksaan molekuler yang lainnya. Duplikasi (dup) : adanya dua Salinan salah satu segmen kromosom pada satu kromosom. Insersi : terjadi karena segmen dari salah satu kromosom masuk ke dalam kromosom yang lain. f.

Terdapat 2 jenis kelaian pada kromosom yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom. 3.1 KESIMPULAN 1. telosentris. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. 13 . BAB III PENUTUP 1. submetasentris dan akrosentris. 2. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris.

net/erviafifah/ananlisis-kromosom-manusia diakses pada tanggal 11 oktober 2016 http://www.wordpress. DAFTAR PUSTAKA https://misstalking.softilmu.com/2014/08/pengertian-dan-tipe-kromosom_11.com/2013/03/30/beberapa-kelainan-kromosom- pada-manusia/ diakses pada tanggal 11 oktober 2016 http://www.slideshare.html diakses pada tanggal 12 oktober 2016 14 .