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La osteogénesis imperfecta y el síndrome de Ehler-Danlos

- Definición de ambas enfermedades


- Tipos de ambas
- Causas
- Síntomas
- Pruebas para detectarlas
- Tratamiento
- Prevención
- Bibliografía

La osteogénesis imperfecta

- Definición

La osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito hereditario, es decir,


presente al nacer y que dura toda la vida, que se caracteriza por una fragilidad de
hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración
de una proteína, el colágeno tipo I.
- Causas

La osteogénesis imperfecta es causada por una anomalía en un gen que


normalmente se produce durante la elaboración del colágeno tipo 1.

Las personas con osteogénesis imperfecta no tienen suficiente colágeno o el


colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se
rompan con facilidad.

La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta heredan este gen de uno
de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres, sin embargo, los padres no
tienen que tener osteogénesis imperfecta para transmitir el gen que lo causa.
También hay casos en los que los padres no llegan a transmitir el gen ya que éste
deja de funcionar antes del nacimiento del hijo.
- Síntomas

Las personas que tienen osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles que se
rompen fácilmente. La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta a
menudo tienen otros síntomas como:

 Malformaciones de los huesos


 Baja estatura y cuerpo pequeño
 Piel a la que fácilmente le salen moretones
 Articulaciones laxas (flojas)
 Músculos débiles
 Parte blanca del ojo que parece azulada, morada o gris
 Cara triangular
 Caja torácica en forma de barril
 Columna vertebral curva
 Dientes quebradizos
 Sordera, que generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad
 Problemas respiratorios.

Estos síntomas varían en cada persona. Algunas tienen pocos huesos rotos en su
vida mientras otros pueden tener cientos de huesos rotos e incluso antes del
nacimiento.
- Tipos de osteogénesis imperfecta

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. El tipo de osteogénesis imperfecta que


tenga afectará qué tan leves o graves serán sus síntomas. El tipo 1 conocida como
Síndrome de Ekman-Lobstein es la forma más leve y más común de la osteogénesis
imperfecta. La principal característica de esta enfermedad, y por la que se le
conoce como huesos de cristal, es que éstos se fracturan con facilidad; pero hay
otras como una leve curvatura en la columna vertebral por estar integrada por
huesos débiles e incapaces de soportar el peso de los músculos; también
articulaciones sin fuerza, pobre tono muscular, decoloración de la esclerótica (la
parte blanca de los ojos) que se torna azul/gris por que las venas se vuelven
visibles.

El tipo 2 conocido como Síndrome de Vrolik es la forma más grave de osteogénesis


imperfecta. Es una enfermedad congénita de los huesos con hipostosis
generalizada en la característica de que los huesos cortos son frágiles y muy
sensibles a las fracturas. Otras anormalidades incluyen dwarfismo de miembros
cortos; extremidades deformes; cabeza de caucho; fontanelas muy amplias;
hipotonía muscular; esclerótida azul y hernia inguinal. Los niños suelen nacer
muertos o sobreviven solo unos días. es un desorden de carácter autosómico
recesivo

Otros tipos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que se encuentran entre el


tipo 1 y tipo 2.
- Pruebas para detectar la osteogénesis imperfecta

No hay una prueba específica que permita detectar la osteogénesis imperfecta.


Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

 Antecedentes familiares ( En este caso se puede tomar una muestra de


vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé
padece esta afección)
 Historia médica
 Examen físico ( Se hace cuando se sospecha que a un niño se le rompen
algunos huesos con escasa fuerza)
 Radiografías. (Se puede hacer una ecografía al feto cuando tiene16 meses)

La osteogénesis imperfecta se puede diagnosticar a través de una biopsia de piel.


Una biopsia de piel es un procedimiento quirúrgico en el que un médico extrae una
pequeña muestra de piel. Luego, un médico la mira bajo un microscopio para ver si
hay alguna anomalía del colágeno.

Los médicos también pueden diagnosticar osteogénesis imperfecta a través de un


análisis de sangre que detecta los genes anormales que causan la enfermedad.
- Tratamiento

No existe aún cura para esta enfermedad por lo que, a día de hoy, la meta del
tratamiento es prevenir o controlar los síntomas de la osteogénesis imperfecta.

Medicamentos

 Medicamentos que refuerzan los huesos: Su médico puede recetarle


medicamentos que fortalecen los huesos para reducir la pérdida ósea y
reducir la frecuencia y la gravedad de los huesos rotos.
 Analgésicos: Su médico le puede recetar analgésicos para tratar el dolor
causado por los huesos rotos.

Cuidado de los huesos rotos

Su médico puede ponerle un yeso, férula, abrazadera o aparato ortopédico a un


hueso roto para ayudarlo a sanar correctamente.

Cirugía

Su médico puede recomendar que se haga una cirugía por muchas razones:

 Para reparar un hueso roto.


 Para apoyar o corregir huesos encorvados o arqueados.
 Para apoyar la columna vertebral.

Fisioterapia o terapia ocupacional

La fisioterapia o la terapia ocupacional le pueden ayudar a:

 Aumentar su fuerza muscular, lo que puede ayudar a evitar las facturas de


los huesos.
 Aprender a evitar lesiones.
 Hacer actividades de la vida diaria de manera segura.
 Recuperarse de huesos rotos.

Aparatos para ayudar la movilidad

Su médico le puede recomendar un caminador, bastón, muletas o silla de ruedas


para reducir las lesiones.

Cuidados dentales
Algunas personas con osteogénesis imperfecta tienen dientes quebradizos que se
astillan o cuartean fácilmente. Es posible que necesite atención dental especial.

- Prevención

Hay medidas que puede tomar para mantenerse saludable y prevenir los huesos
rotos.

 Siga una alimentación nutritiva.


 Haga la mayor cantidad de ejercicio que pueda. La actividad física regular
puede ayudar a fortalecer los músculos y los huesos. La natación y la terapia
de agua son opciones comunes para las personas con osteogénesis
imperfecta porque hay poco riesgo de fracturarse los huesos cuando se hace
ejercicio en el agua.
 Mantenga un peso saludable. El sobrepeso aumenta el riesgo de muchos
problemas de salud, como la diabetes y las enfermedades del corazón. El
peso adicional también añade una sobrecarga a los huesos, lo que es más
problemático para las personas con osteogénesis imperfecta.
 No fume ni beba mucho alcohol o cafeína ni tome medicamentos esteroides
ya que pueden debilitar los huesos.
El síndrome de Ehler-Danlos

Definición
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que
afectan a los seres humanos provocadas por un defecto en la síntesis de colágeno.
Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve
a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.
Causas
El síndrome de Ehlers Danlos es causado por una variedad de alteraciones genéticas
(mutaciones) que son pasadas de padres a hijos. Estas alteraciones genéticas alteran
la actividad normal de las enzimas encargadas de la producción del colágeno.

Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden
heredar:
1. Autosómica dominante: En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto
quiere decir, que al tener una de las copias mutadas, la copia normal no puede
realizar su función. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por
parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los
hijos heredan la mitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá
una posibilidad del 50% de que esté afectado.

2. Autosómica recesiva: La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de


cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado
ambos padres tienen que pasar un gen del SED .Con cada embarazo hay un 25%
de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga,
pero heredará un gen del SED y será “portador”, es decir, no padecerá la
enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la
enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED con un riesgo de 25%.

3. Herencia ligada al cromosoma X: Los genes se transmiten en el cromosoma X que


también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay
un 50% de posibilidades de que su hijo varón herede el SED y un 50% de que su hija
lo porte. Si es el hombre el enfermo, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de
sus hijos estará afectado, ni será portador.
Síntomas
El SED afecta al tejido conectivo y puesto que éste está presente en todo el organismo
humano, los síntomas son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado por la
enfermedad. Además, el SED puede afectar de manera muy diferente a las personas que lo
padecen, y los síntomas ir de moderados a muy severos.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos generalmente están relacionadas


con las articulaciones y la piel y pueden incluir:

Articulaciones: La hiperlaxitud articular es uno de los signos más frecuentes: los ligamentos se
estiran con facilidad lo que provoca una inestabilidad de las articulaciones que fácilmente se
luxan, o sufren esguinces o dolor articular. Como regla general, la hiperlaxitud suele ser
generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones
puede no afectar todas las articulaciones de la persona que padece SED, y también depende
de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo.

La hiperlaxitud articular es frecuente que disminuya con el paso del tiempo, aunque se pueden
encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.

Con frecuencia, la hiperlaxitud articular es causa de dolor musculo esquelético crónico,


incapacitante y debilitante que generalmente se inicia en la infancia, pero que puede hacer su
inoportuna aparición en cualquier etapa de la vida de la persona afectada.

También la hiperlaxitud articular puede producir una inestabilidad importante. Por ejemplo,
muchas personas con SED no pueden caminar debido a que sus articulaciones son tan laxas
que no las sostienen. Los niños con SED tienden a tardar en aprender a caminar y después
caen con facilidad debido a que les resulta difícil controlar sus inestables articulaciones.

Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir


inflamación, los estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que
están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser
moderada.

Por otro lado, diversos estudios han mostrado que debido a la hiperlaxitud articular existe una
tendencia importante en las personas que la padecen a la osteoartritis precoz y a
la osteoporosis a edades tempranas.

Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede ser más elástica en una
parte del cuerpo que en otra. Se lesiona fácilmente y se cura con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices
atróficas con aspecto de papel de pergamino. Además debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se
vuelven oscuras, como violáceas. También cuando se unen mediante suturas los bordes de las heridas, a menudo se
producen dehiscencias, es decir, los bordes de la herida se separan debido a la fragilidad de la piel. También destaca
que Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como
los pseudotumores moluscoides que son son lesiones carnosas y apiladas que aparecen sobre los puntos de
presión como codos y rodillas. Otra característica es la de las arrugas epicánticas y las “pápulas piezogénicas”. Las
arrugas epicánticas son una especie de pliegues simétricos adicionales de la piel de los ojos en la parte del lagrimal,
producen la impresión de ensanchamiento de la nariz. Las pápulas piezogénicas son como pequeñas hernias del
tejido graso que aparecen en la parte lateral y medial del pie cuando se está de pie y desaparecen cuando el pie se
levanta.