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Biología

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1
Ciclo celular
CICLO CELULAR
En los organismos pluricelulares, las células son las unidades fundamentales. Igualmente, nuevas células deben
reemplazar a células que mueren, manteniendo las características morfológicas del individuo y cada uno de sus
tejidos. Todas las células que intervienen en el crecimiento y mantenimiento de los tejidos constantemente se
dividen, permitiendo la formación de nuevas células.

Mitosis Comienzo del ciclo


(la célula se divide) M

La célula se agranda y
fabrica nuevas proteínas
La célula se prepara
G1
para dividirse
G2
La célula se G0
detiene
R

Punto de restricción
La célula replica
la célula decide si debe o
su ADN
no seguir el ciclo celular

FASES
Una célula en crecimiento pasa por un ciclo celular que comprende dos etapas fundamentales: la interfase y la
división.
 Interfase: Durante esta etapa la célula aumenta de tamaño, duplica sus estructuras y acumula reservas ne-
cesarias para la división.
Periodo G1: Se caracteriza por un incremento en el volumen citoplasmático, el cual se debe a la
formación de nuevas organelas y una intensa síntesis de proteínas.
Periodo S (síntesis de ADN): El evento más importante es la duplicación de la cromatina.
Periodo G2: Se caracteriza por la acumulación de material energético para la división celular.
La duración del ciclo varía considerablemente de un tipo celular a otro. En general los períodos S1 G2 y
mitosis son relativamente constantes en diversas células de un organismo. El período G1 es el más variable,
puede durar horas, días, meses o años.

4.° AÑO 179 BIOLOGÍA 1


Biologia.indb 179 14/07/2014 05:38:27 p.m.
CICLO CELULAR

 División
Comprende dos etapas: cariocinesis y citocinesis.
División Celular Animal Vegetal
Mitosis astral (con aster) Mitosis astral (sin aster)
Cariocinesis
Centrosomas Casquete polar
Citocinesis
Cuerpo intermedio o Fleming Fragmoplasto
(citoplasmática)
Mitosis: Proceso de división en el que una célula eucariótica diploide origina dos células hijas
iguales diploides (2n). La mitosis permite repartir el ADN duplicando en interfase equitativamen-
te en dos células, por lo que estas resultan iguales genéticamente.
FASES DE LA MITOSIS
1. Profase: Se condensa
la cromatina y se for-
man los cromosomas
dobles, se desorganiza
el nucleolo y la cario-
teca; los centrosomas
duplicados inician la
formación del huso a
partir de la centrós-
fera. También se for-
man fibras del huso a
partir del cinetocoro.
En las células vegeta-
les el huso lo forman
los casquetes polares.

2. Prometafase: La ca-
rioteca completamente
desorganizada permi-
te la liberación de los
cromosomas al cito-
plasma. El huso acro-
mático se une a los
cromosomas median-
te los cinetocoros.

1 BIOLOGÍA 180 4.° AÑO

Biologia.indb 180 14/07/2014 05:38:29 p.m.


CICLO CELULAR

3. Metafase. Al comien-
zo de la metafase los
microtúbulos del
huso invaden el área
central de la célula y
los cromosomas se
ubican en la región
central celular for-
mando la placa cro-
mosómica ecuatorial.

4. Anafase: El alarga-
miento de la fibra cen-
trosómica del huso y
el acortamiento de las
fibras cromosómicas
del huso, ocasionan
la separación de la
cromátides hijas, las
cuales migran hacia
los polos opuestos de
la célula. El centró-
mero precede al resto
del cromosoma hijo,
como si fuera trans-
portado por las fibras
del huso.

5. Telofase: Los cromoso-


mas se descondensan ori-
ginando fibras de croma-
tina que son rodeadas por
fragmentos del retículo
endoplasmático, las que
se fusionan para formar
la carioteca. También se
forman los nucléolos por
los organizadores nu-
cleorales que se encuen-
tran en algunos cromo-
somas.

4.° AÑO 181 BIOLOGÍA 1


Biologia.indb 181 14/07/2014 05:38:32 p.m.
CICLO CELULAR

6. Citocinesis:
Luego de la telofase
aún persisten los ha-
ces de microtúbos (fi-
bras interzonales) en
la zona ecuatorial y
se entremezclan con
vesículas, toda la es-
tructura es el cuer-
po intermedio. En el
ectoplasma ecuatorial
existen un anillo for-
mado por microfila-
mentos que consumen
ATP, su contracción
permite la formación
de un surco, que se profundiza y divide la célula. De esta manera los componentes se distribuyen
entre células hijas.
En las células vegetales ocurre la formación del fragmoplasto por la concurrencia de vesículas del
complejo de Golgi, que luego se fusionan para formar parte de la membrana de las células hijas; se
complementa la formación de la pared entre estas por secreción celular.

Retroalimentación
1. Las etapas del ciclo celular son ___________ y 3. La division del nucleo se denomina ___________
___________. y la division del citoplasma ___________.
2. Son las etapas de la interfase: ___________ y 4. Las etapas de la mitosis son :
___________. ___________, ___________ y ___________.

Trabajando en clase

Completa:

División Celular Animal Vegetal

Cariocinesis

Citocinesis
(citoplasmática)

1 BIOLOGÍA 182 4.° AÑO

Biologia.indb 182 14/07/2014 05:38:33 p.m.


CICLO CELULAR

2. Ciclo celular
Interfase Division
Periodos: ____________________________ Tipos: __________________________________
______________________________________ ________________________________________
______________________________________ ________________________________________
______________________________________ ________________________________________

Verificando el aprendizaje

1. Las neuronas se encuentran en un estadio deno- c) La formación del huso acromático


minado. d) El intercambio de información genética
a) G1 c) G0 e) M e) El apareamiento longitudinal de los cromosomas
b) S d) G2
7. Durante la _____ del ciclo celular _____.
2. En el punto de control ubicado al final de la fase a) interfase – se produce la cariocinesis
G1 se revisa que _________. b) fase G1 – se duplican los centrosomas
a) el material genético se encuentra intacto
c) fase G2 – el ADN empieza a liberarse
b) los cromosomas están unidos al huso acromático
d) fase S – las células se especializan
c) la repartición del ADN sea adecuada
d) los centrosomas se hayan duplicado e) fase S – se duplica el ADN
e) se separe correctamente del citoplasma
8. Las cromátidas hermanas son dos _____ y se ori-
3. Señala (V) o (F) según corresponda y marca la ginan durante la etapa _____ de la interfase.
secuencia correcta. a) filamentos de cromatina muy similares – G1
I. La etapa de mayor duración es la M. b) filamentos de cromatina iguales – S
II. El ADN se duplica en la fase S. c) filamentos de cromatina similares – S
III. La duplicación del tamaño celular se da en G2. d) brazos de cromosomas homólogos – S
a) FVV c) VFF e) FFV e) brazos de cromosomas – G1
b) FFF d) FVF
9. La cariocinesis es:
4. La formación del huso acromático es un evento a) La división celular en células hijas
que ocurre en la: b) La separación de cromátidas
a) Profase c) Metafase e) Telofase c) La división de componentes nucleares en dos núcleos
b) Prometafase d) Anafase d) El momento de la separación cromosómica
e) El periodo entre la división I y la división II de
5. Durante la interfase del ciclo celular eucariótico, la meiosis.
ocurren algunos eventos como la duplicación
del material genético, por lo cual el volumen nu- 10. Sobre la mitosis, señala V o F según corresponda:
clear se hace considerablemente más grande. Este ( ) Se duplican los cromosomas
evento ocurre durante la fase: ( ) Las fibras del huso acromático unen a los
a) G1 c) G2 e) M cromosomas
b) G0 d) S ( ) Se conserva el número de cromosomas
( ) Las células hijas tienen el mismo volumen
6. El evento más importante que ocurre durante la que la célula original
Profase de la primera división meiótica es:
a) La condensación de los cromosomas a) VVVV c) FVVF e) VFVF
b) La desaparición de la membrana celular b) VVVF d) FFVF

4.° AÑO 183 BIOLOGÍA 1


Biologia.indb 183 14/07/2014 05:38:33 p.m.
2
Meiosis y gametogénesis
Meiosis y gametogénesis (variabilidad genética )
División celular en la que se forman células hijas con la mitad
del número cromosómico del número original. Es decir que
de una célula diploide (2n) se forman 4 células haploides (n).
Ocurre en los órganos sexuales de animales y plantas.

ETAPAS
La meiosis es un proceso que implica necesariamente dos
divisiones; la primera división meiótica (meiosis I) es una
división reductiva que produce dos células haploides a partir
de una sola célula diploide. La segunda división meiótica
(meiosis II) es una divisón ecuacional que separa las cromátides
hermanas de las células haploides.

Meiosis I (división reduccional) 3. Paquinema (paqui =


De una célula (2n) se forman 2 células (n). grueso). Los cromoso-
Profase I: Es la fase más compleja de la meiosis. En mas homólogos cons-
el hombre la meiosis puede durar 24 días y sólo la tituyen tétradas. Cada
cromosoma se observa B A
profase I dura de 3 a 14 días. Esta fase compleja C
presenta los siguientes periodos: como un cuerpo doble
1. Leptonema (lepto= delgado, nema= filamento). (formado por dos cro-
Comienza la conden- mátides). Los cromo-
sación de la cromatina somas homólogos rea-
que presenta engrosa- lizan el crossing-over
mientos denominados (recombinación genética). Es decir, intercam-
cromómeros. General- bian pequeños segmentos de cromatina (genes).
mente cromosomas se El crossing-over es
polarizan adhiriéndo- importante porque A
se en una región de permite la variabili-
la envoltura nuclear dad de los gametos. B
adoptando la forma de un ramillete. 4. Diplonema (diplo=
2. Zigonema (zigo= adjunto, unión). Los cromo- doble). Los cromo- C
somas homólogos se aparean en un proceso lla- somas apareados
mado sinapsis. En- empiezan a sepa-
tre los cromosomas rarse, manteniendo
apareados se forma A puntos de unión
una estructura fibro- llamados quiasmas
sa proteica llamada C B (kiasma= cruz).
complejo sinaptoné- 5. Diacinesis (día= a través de, cinesis= movimien-
mico, que permite el to). El número de quiasmas se reduce, los cro-
apareamiento exacto mosomas se distribuyen uniformemente en el
de los cromosomas núcleo. Se desorganiza el nucléolo y la envoltura
homólogos. nuclear.

2 BIOLOGÍA 184 4.° AÑO

Biologia.indb 184 14/07/2014 05:38:35 p.m.


MEIOSIS Y GAMETOGÉNESIS

6. Metafase I: Las parejas de cromosomas


homólogos se mueven hacia el centro
de la célula y se alinean en esa región. A
Se encuentran unidos a las fibras del
huso con el cinetocoro, formando la
doble placa ecuatorial. B
7. Anafase I: Los cromosomas homólo-
gos migran hacia los polos celulares.
Esta migración se debe al acortamien- C
to de las fibras del huso y se denomina
disyunción.
8. Telofase I: Los cromosomas llegan a los polos opuestos; se reorganiza la carioteca y los nucléolos. De esta
manera se forman núcleos haploides. La división nuclear es acompañada por la división citoplasmática
citocinesis I. Luego de la citocinesis I, las células formadas aumentan su volumen celular y duplican sus
centríolos. A este periodo se le llama intercinesis, y está comprendido entre la meiosis I y la meiosis II.

Meiosis II (división ecuacional)


Origina dos células haploides a partir de una célula también haploide formada durante la meiosis I.
 Profase II: Se desorganiza la envoltura nuclear y los nucléolos, se observan cromosomas que constan de dos
cromátides unidas a nivel de sus centrómeros. En esta etapa no hay recombinación genética.
 Metafase II: Los cromosomas dobles se alinean en la región central de la célula formando una placa ecua-
torial.
 Anafase II: Las cromatildes de cada cromosoma doble se separan y se desplazan hacia los polos opuestos
de la célula, es decir, se reparte en forma equitativa el ADN.
 Telofase II: Las cromátides llegan a los polos celulares. Se construyen la envoltura nuclear y los nucléolos.

Gametogenesis
Proceso de elaboración de gametos (como espermatozoides y óvulos); este proceso se realiza en los testículos
y ovarios .

4.° AÑO 185 BIOLOGÍA 2


Biologia.indb 185 14/07/2014 05:38:37 p.m.
MEIOSIS Y GAMETOGÉNESIS

Retroalimentación
1. La primera etapa de la meiosis es la división 3. El crossing over o recombinación genética se da
________ y la segunda es la división ________ en él la etapa ________ de la profase I.
2. La meiosis genera la variabilidad genética en 4. Las etapas de la profase I son: ________ ,
las células, por eso produce ________ . ________ , ________ , ________ y ________.

Trabajando en clase
CUADRO COMPARATIVO
Mitosis Meiosis
1. En una división ecuacional que separa las cromátides. 1. La primera etapa de la división _____ y la segun-
2. No hace _____ los cromosomas, no se forman quias- da es una división _____
mas, no hay intercambio genético entre los cromoso- 2. Los cromosomas homólogos se unen (_____) y
mas homólogos. forman quiasmas, en estos sitios se efectúa el in-
3. ___ elementos (células hijas) producidos en cada ciclo. tercambio genético entre los cromosomas.
4. ___ del contenido genético de los productos mitóticos. 3. _____ elementos celulares (gametos o esporas)
5. El número de cromosomas de las células hijas es el ___ producidos por el ciclo.
que el número de cromosomas de la célula madre. 4. El contenido genético es__ a las esporas producidas.
6. Los productos mitóticos son capaces de efectuar mito- 5. El número de cromosomas de los productos meio-
sis. ticos es la__de los cromosomas de la célula madre.
6. Los productos meioticos no pueden experimentar
otra división meiótica.

2 BIOLOGÍA 186 4.° AÑO

Biologia.indb 186 14/07/2014 05:38:37 p.m.


MEIOSIS Y GAMETOGÉNESIS

Verificando el aprendizaje
1. El periodo comprendido entre la meiosis I y la 6. Si a partir de una célula diploide se obtienen cua-
meiosis II se llama: tro células haploides, se dice que ha ocurrido:
a) Citocinesis d) Ciclo celular a) Mitosis d) Meiosis
b) Cariocinesis e) Intercinesis b) Clonación e) Partenogénesis
c) Interfase c) Gemación

2. Los cromosomas homólogos se aparean e intercam- 7. En la división meiótica; cuando los cromosomas
bian pequeños segmentos de cromatina, durante: no se distribuyen bien (anafase), ¿Qué ocurre?
a) Interfase c) Profase II e) Paquinema a) Una mutación
b) Mitosis d) Meiosis II b) Una célula nace normal y la otra nace anormal
c) Una anomalía cromosómica
3. La sinapsis de los cromosomas ocurre durante la d) Hay células mucho mejor adaptadas
________. e) No ocurre telofase
a) mitosis c) meiosis II e) intercinesis
b) profase I d) interfase 8. ¿En qué etapa se visualiza núcleos haploides?
a) Citocinesis d) Intercinesis
4. Como resultado de la meiosis I, las células hijas b) Profase I e) Metafase
de una célula terminal de 24 cromosomas, ten- c) Telofase I
drán _____ cromosomas cada una y al final de la
meiosis II, las células tendrán_____ Cromosomas 9. La reducción del material genético se da en:
a) 24 y 24 c) 12 y 24 e) 12 y 12 a) Profase I c) Anafase II e) Anafase I
b) 12 y 12 d) 24 y 12 b) Profase II d) Intercinesis

5. Con respecto a la meiosis, señala lo correcto: 10. El factor que permite el intercambio de material
a) Luego de la meiosis I se obtienen células di- genético es:
ploides. a) La citocinesis
b) En la meiosis I ocurre el crissing over. b) La reproducción asexual
c) En la anafase II se produce la citocinesis. c) La presencia de cromosomas homólogos
d) El crossing over se realiza en la telofase I. d) La separación de cromátides hermanas
e) No produce variabilidad. e) La mitosis

4.° AÑO 187 BIOLOGÍA 2


Biologia.indb 187 14/07/2014 05:38:38 p.m.
3
Genética mendeliana I
ANTECEDENTES: DEFINICIÓN
 Hipócrates (460 a. C. al 377 a. C.) Es la ciencia que estudia la variabilidad y la
Herencia de padre a hijo, dijo: «El calvo tendrá transmisión de las características hereditarias de una
hijos que serán calvos». generación a otra; es decir, estudia los genes.
 Aristóteles (384 a. C. al 322 a. C.)
Rechaza ideas de Hipócrates, CONCEPTOS BÁSICOS:
dijo: «El semen tendrá ingre- 1. Herencia:
dientes de generaciones ante- GEN + MEDIO AMBIENTE = HERENCIA
riores» (Producto)
Interacción con su ambiente

2. Cromatina (forma los cromosomas)


Estructura filamentosa formada por: ADN, ARN y proteínas.

3. Cromosomas contiene a los genes 4. Cromosomas homólogos: par de cromosomas


Es resultado de la duplicación y condensación de  Uno es de origen paterno y el otro materno.
la cromatina durante la interfase. Formado por  Morfológicamente son iguales.
proteínas y ADN.  Genéticamente son similares.

3 BIOLOGÍA 188 4.° AÑO

Biologia.indb 188 14/07/2014 05:38:39 p.m.


GENÉTICA MENDELIANA I

Partes de un cromosoma

5. Gen = Cistrón (unidad de la herencia)


Es el segmento de ADN que controla un determi- Advertencia pre
nado carácter.

6. Locus Con respecto al gen


Es el espacio físico donde encontramos a un de-  Mendel los llama factores de la herencia.
terminado gen en el cromosoma. Loci es un con-  Benzer llama cistrón al gen, del cual se conoce
junto de locus (plural). como funciona.

7. Alelo: se representa con una letra


Son las «alternativas» o variaciones de un gen
determinado (carácter). Por ejemplo, el gen que
controla el carácter del color de la semilla e la ar-
veja puede ser alelo del color verde o alelo del co-
lor amarillo. Pueden ser:
a) Alelo dominante (gen dominante – se expresa
en homocigosis y heterocigosis).
Es muy expresivo, se representa con letras ma-
yúsculas A, B, C, D, etc. Ejemplo semilla amarilla.
b) Alelo recesivo (gen recesivo; se expresa en ho-
mocigosis).
Es poco o nada expresivo, se representa con letras
minúsculas, a, b, c, d, etc. Ejemplo Semilla verde.

8. Alelomorfos o alelos
 Par de genes (uno paterno y otro materno).
 Ubicados en cromosomas homólogos.
 Ocupan el mismo locus.
 Son responsables de un mismo carácter (rasgo).

4.° AÑO 189 BIOLOGÍA 3


Biologia.indb 189 14/07/2014 05:38:41 p.m.
GENÉTICA MENDELIANA I

9. Homocigotos b) Heterocigoto (alelos diferentes – híbridos


Presenta uno dominante y otro recesivo: Aa,
Bb, Cc etc.

10. Fenotipo:
Es la expresión del genotipo:
a) Externas: Son fácilmente observables como el
color de ojos, la estatura etc.
b) Internas: Como el grupo sanguíneo etc.

Es el conjunto de genes que constituye a un orga-


nismo. Recuerda
a) Homocigoto (alelos iguales - línea pura)
1. Homocigoto dominante: Ambos genes
son dominantes: AA, BB, CC, etc. GENOTIPO + FACTORES = FENOTIPO
2. Homocigoto recesivo: Ambos genes son AMBIENTALES
recesivos: aa, bb, cc, etc.

Gregorio Mendel «El Padre de la Genética» (1822 – 1884)


 Johann Mendel, al ingresar como monje agustino adopta el nombre de Gregorio, experimenta con gui-
santes Pisumsativum (arveja o chícharos) debido a la facilidad de cultivo y a sus grandes cantidades de
descedientes en corto tiempo.
 Luego de ochos años de experimentación en 1865 publica Hibridación en plantas, obra donde expone sus
principios conocidos actualemente como leyes en una revista de escasa divulgación.
 En 1900 redescubren las investigaciones de Mendel, Hugo de Vries (Holanda), Karl Correns (Alemania) y
Erick Von Tschermak (Austria) llegando a las mismas conclusiones que Mendel en sus trabajos.
 Las siete características estudiadas por Mendel en la arveja.

3 BIOLOGÍA 190 4.° AÑO

Biologia.indb 190 14/07/2014 05:38:43 p.m.


GENÉTICA MENDELIANA I

Retroalimentación
1. La herencia es producto de _______________ 4. Un conjunto de locus recibe el nombre de
____________________________________. ________________
2. Los cromosomas se forman apartir de ______
____________________________________. 5. El fenotipo es igual a ________________ +
3. La unidad de la herencia se llama _________o ________________
___________

Trabajando en clase
Primera ley: Ley de la segregación o monohibridismo (Disyunción)
Es un cruce monohíbrido porque solo participa un carácter, durante la formación de los gametos en la meiosis
los genes alelos se separan o segregan de manera que los gametos solo llevan a uno de los alelos. La ley sostiene:
«Al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo carácter en la primera generación todos
los descendientes adquieren el carácter dominante y al cruzar los híbridos filial 1 (F1) entre si, el carácter
dominante se presentara en relación de 3 a 1 con respecto al carácter recesivo». Ejemplo: Trabajemos con el
color de la arveja (el amarillo es dominante sobre el verde).

AA x aa GENOTIPO: _______________ (Aa) ⇒ 100%


Expresa ⇒

FENOTIPO: Semilla de color amarillo ____________

Completa la tabla de Punnet: AA × aa


A A x a a A A

F1 Aa Aa Aa Aa
a
Luego cruzo entre F1: parentales (F1 x F1)

F1
F1 AA x aa
Aa Aa
A B A B
A B

A Aa x A a
A

B
F2 AA Aa Aa aa

Fenotipo: 3:1

4.° AÑO 191 BIOLOGÍA 3


Biologia.indb 191 14/07/2014 05:38:43 p.m.
GENÉTICA MENDELIANA I

Relación Probabilidad Proporción Porcentaje (%)


Homocigoto __________ __________ __________ __________
dominante (AA)
GENOTIPO Heterocigoto (Aa) __________ __________ __________ __________
Homocigoto __________ __________ __________ __________
recesivo (aa)

Expresa ⇒

Semilla color __________ __________ __________ __________


amarillo (AA, Aa)
FENOTIPO
Semilla color
verde (aa) __________ __________ __________ __________

Verificando el aprendizaje
1. El resultado de la interacción entre los genes de 6. Un individuo de ojos azules está casado con una
un individuo y el ambiente en que se desarrolla se mujer de ojos oscuros, cuyo padre es homocigoto
denomina: UNMSM-2002 para ojos azules, ¿Cuál será la proporción de hijos
a) Holotipo c) Cariotipo e) Fenotipo de ojos azules que tendrán? UNMSM-1989
b) Idiotipo d) Genotipo a) 1/4 c) 2/4 e) 1/8
b) 3/4 d) 1/2
2. En un cromosoma, la región específicamente lo-
calizada donde se encuentra un gen, se llama: 7. En ciertas plantas, la forma discoide del fruto es un
UNMSM-2003 carácter dominante con respecto a la forma esféri-
a) Locus c) Alelo e) Interbanda ca; y el color blanco de la cascara es dominante con
b) Loci d) Genoma respecto al verde. Si se cruzan plantas dihíbridas, y
se obtienen320 descendientes ¿Cuántas blancas dis-
3. En los experimentos mendelianos monohíbridos, la: coides, blancas esféricas, verdes discoides y verdes
UNMSM-2008-I esféricas se esperan obtener respectivamente?
a) F1 es fenotípicamente uniforme a) 200, 50, 50 y 20 d) 180, 60, 60 y 20
b) F1 es genotípicamente homocigota b) 80, 80, 80 y 80 e) 240, 40, 20 y 20
c) F1 segrega genotípicamente 3:1 c) 160, 60, 60 y 40
d) F1 segrega fenotípicamente 1:2:1
e) F1 segrega fenotípicamente 9:3:3:1 8. Si a un mamífero dihíbrido (heterocigoto) se le
realiza el cruce de prueba, en la F1 aparecerán …..
4. En la mosca del vinagre, las características alas genotipos diferentes.
vestigiales (v) y color negro del cuerpo (n) son a) 2 c) 8 e) 4
recesivas de sus alelos silvestres (V y N). si cru- b) 9 d) 6
zamos dos líneas puras, ¿Cuántos individuos de
un total de 400 que pertenecen al F2 tendrían alas 9. Planta con la que trabajó Gregorio Mendel:
vestigiales y cuerpo negro? a) Agaricus campestris d) Opuntia ficus indica
a) 75 c) 150 e) 300 b) Zea mays e) Cantua buxifolia
b) 25 d) 225 c) Pisum sativum

5. La proporción genotípica esperada, en la primera 10. Representan un alelo dominante y uno recesivo
generación, de un cruce entre dos heterocigotos es. respectivamente
a) 2:2 c) 9:3:3:1 e) 1:3 a) A c) AB e) b
b) 1:2:1 d) 2:1:2 b) Abc d) Ab

3 BIOLOGÍA 192 4.° AÑO

Biologia.indb 192 14/07/2014 05:38:43 p.m.


4
Genética mendeliana II
Segunda ley: «Ley de la segregación independiente o herencia dihíbrida» (distribución de la libre combinación
de factores hereditarios)
Participan simultáneamente dos o más caracteres, por lo que se le denomina herencia dihíbrida o polihibridismo.
La ley sostiene: Al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, estos se transmiten como si
estuvieran aislados unos de otros, de manera que en la segunda generación los genes se recombinan en todas
las formas posibles”. Ejemplo: En las semillas de arvejas se sabe que el color amarillo es dominante sobre el
verde y la forma lisa sobre la forma rugosa. Aparte indica el F2 del cruzamiento de dos plantas homocigotas,
una con semilla amarilla lisa y la otra verde rugosa.

Se cruza entre las lineas puras:


AABB X aabb
AB AB AB AB
ab AaBb AaBb AaBb AaBb
ab AaBb AaBb AaBb AaBb
ab AaBb AaBb AaBb AaBb
anb AaBb AaBb AaBb AaBb

Luego se cruza entre las F1:

1. Genotipo
Dihibrido (AaBb) 100%
Heterocigoto para ambos caracteres.

2. Fenotipo
Aa Bb ___________________________ 100 %

A b A b
Completa:
Proporción fenotípica:
Relación - Probabilidad
AB Ab AB Ab
Amarillos lisos ___________ : __________
Gametos para formar el individuo Amarillos rugosos ___________ : __________
AaBb Verdes lisos ___________ : __________
Verdes rugosos ___________ : __________

4.° AÑO 193 BIOLOGÍA 4


Biologia.indb 193 14/07/2014 05:38:45 p.m.
GENETICA MENDELIANA II

Retroalimentación
1. ¿Cómo se llama la planta con la que trabajó 3. ¿Cómo se llama la primera ley de Mendel?
Mendel y cual es su nombre científico? _____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
2. ¿Qué es Dihibridismo?
_____________________________________

Trabajando en clase

Realiza: los siguientes cruces:

P AABB x aabb F. AaBb x AaBb

Gametos: _____________x ______________ Gametos: _____________x ______________

G: ___________________________ G: ___________________________

F: ___________________________ F: ___________________________

4 BIOLOGÍA 194 4.° AÑO

Biologia.indb 194 14/07/2014 05:38:45 p.m.


GENETICA MENDELIANA II

Verificando el aprendizaje
1. El resultado de la interacción entre los genes de 6. Si se cruzan dos individuos dihíbridos, MmRr,
un individuo y el ambiente en que se desarrolla, ¿qué proporción genotípica resultará en sus
se denomina: descendientes?UNMSM-1999
UNMSM-2002 a) 1/4 mmRR c) 1/8 MMRR e) 1/4 Mmrr
a) Holotipo c) Cariotipo e) Fenotipo b) 1/8 MmRr d) 1/8 MmRR
b) Idiotipo d) Genotipo
7. Un individuo de ojos verdes está casado con una
2. En un cromosoma, la región específicamente lo- mujer de ojos oscuros, cuyo padre es homocigoto
calizada donde se encuentra varios locus se llama: para ojos verdes, ¿Cuál será la proporción de hijos
UNMSM-2003 de ojos verdes que tendrán? UNMSM-1989
a) Locus c) Alelo e) Interbanda a) 1/4 c) 2/4 e) 1/8
b) Loci d) Genoma b) 3/4 d) 1/2

3. En los experimentos mendelianos dihibridos, la: 8. Si se tiene el genotipo 1/8 AaBB, ¿Cómo son los
UNMSM-2008-I genotipos de los padres?
a) F1 es fenotípicamente uniforme UNMSM-2011-I
b) F1 es genotípicamente homocigota a) AaBb d) AAbb
c) F1 segrega genotípicamente 3:1 b) AABB e) aaBB
d) F1 segrega fenotípicamente 1:2:1 c) aabb
e) F1 segrega fenotípicamente 9:3:3:1
9. Si a un mamífero dihíbrido (heterocigoto) se le
4. En la mosca del vinagre, las características alas realiza el cruce de prueba, en la P apareceran
vestigiales (v) y color negro del cuerpo (n) son ______ genotipos diferentes.
recesivas de sus alelos silvestres (V y N). si cru- UNMSM-2004-II
zamos dos líneas puras, ¿Cuántos individuos de a) 2 c) 8 e) 4
un total de 400 que pertenecen al F2 tendrían alas b) 9 d) 6
vestigiales y cuerpo negro?
UNMSM-2008-II 10. ¿Cuántos gametos diferentes se obtienen del si-
a) 75 c) 150 e) 300 guiente genotipo?
b) 25 d) 225 Aa Bb Cc DD Ee ff
a) 2
5. La proporción genotípica esperada, en la primera b) 4
generación, de un cruce entre dos heterocigotos es. c) 6
UNMSM-1996 d) 16
a) 2:2 c) 9:3:3:1 e) 1:3 e) 8
b) 1:2:1 d) 2:1:2

4.° AÑO 195 BIOLOGÍA 4


Biologia.indb 195 14/07/2014 05:38:45 p.m.
5
Genética post mendeliana I
Antecedentes: Se cruza
Thomas Hunt Morgan (1866 -1945), genetista esta- Parentales: Flores rojas X Flores blancas
dounidense. Estudió la historia natural, zoología, y
macromutación en la mosca de la fruta Drosophila
melanogaster. Ganó el Premio Nobel de Fisiología y
Medicina en 1933 por demostrar de que los cromo-
somas son portadores de los genes, lo que se conoce
como la Teoría cromosómica de Sutton y Boveri.

RR X BB
GENOTIPO: RBRBRBRB ⇒ 100% } F1
Expresa ⇒ Fenotipo: Flores rosadas 100%

 Ahora se cruza entre F1:


Parentales: Flores rosadas X Flores rosadas
RB X RB

GENOTIPO: RR RB RB BB } F2
Expresa: flores flores flores flores
rojas rosadas rosadas blancas
Resultados
diferentes a los
FENOTIPO:
de Gregorio
Relación: 1 2 1
Mendel.
Probabiliadad: 1/4 2/4 1/4
1. DOMINANCIA INCOMPLETA (heren- Porcentaje: 25 50 25
cia intermedia)
Hay casos en que ninguna característica de un 2. CODOMINANCIA:
progenitor es dominante sobre el otro (ningún gen En este caso el individuo expresa ambos genoti-
domina totalmente al otro gen) de modo que en el pos parentales (padres). Ej: Un individuo con el
cruce surge un rasgo nuevo típicamente intermedio tipo de sangre AB presenta el antígeno A y el an-
al de los progenitores. Por ejemplo El cruzamiento tígeno B a la vez, en sus eri-
de un clavel con flores rojas con otro con flores trocitos. Otro ej:
blancas, da como resultado flores rosadas. Si una planta achira de flores
amarillas se cruza con una
planta achira de flores rojas,
en la descendencia se obser-
van plantas achira de flores
amarillas moteadas de rojo.

P: Flores Rojas x Flores Amarillas


CRCR x CACA
F1: C C , C C , C C ,C C
R A R A R A R A

5 BIOLOGÍA 196 4.° AÑO

Biologia.indb 196 14/07/2014 05:38:49 p.m.


GENETICA POST MENDELIANA I

Genotipo de la F1: 100% heterocigotes


Fenotipo de la F1: 100% amarillas moteadas con rojo.
Al cruzar individuos de la F1:
CRCA x CRCA
F2:C C , C C ,C C , CACA
R R R A R A

La proporción genotípica y fenotípica de la F2 es: 1 : 2 : 1

3. ALELOS MÚLTIPLES
Cuando un gen presenta más de dos alelos para un carácter en la población, se ubican en un mismo locus.
Ej: El conejo doméstico (Oryctolagus cuniculus) presenta 4 genes alelos para el color de su pelaje.
C:Marrón (aguti)
Cch: Gris (chinchilla)
Ch: Nariz, patas y orejas manchadas con cuerpo blanco(himalaya)
c:Albino o blanco

La dominancia o jerarquía de expresión es la siguiente:


C >Cch>Ch>c

4. HERENCIA SANGUÍNEA a) Sistema ABO: 24


En 1900 Karl Landsteiner descubrió la existencia Los cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O
de grupos sanguíneos en la especie humana (en están determinados por la ausencia o presen-
las transfusiones observó, casos en que la sangre cia de uno o dos antígenos (A y B) llamados
se coagulaba y otros no) Desarrolló un sistema al aglutinógenos localizados en la membrana de los
que llamo sistema ABO; razón por la que gano el eritrocitos (G.R.). Cuando ingresa al cuerpo un
Premio Novel en Medicina en 1930. grupo de sangre que no es compatible inmedia-
tamente reaccionan los anticuerpos (aglutininas)
llamadas anti-A y anti-B (estos se encuentran en el
plasma sanguíneo) sobre el glóbulo rojo extra-
ño, formándose pequeños coágulos observables
(hemólisis).

4.° AÑO 197 BIOLOGÍA 5


Biologia.indb 197 14/07/2014 05:38:54 p.m.
GENETICA POST MENDELIANA I

SISTEMAS SISTEMAS
ABREVIATURAS ABREVIATURAS
SANGUÍNEOS SANGUÍNEOS
1. ABO ABO 15. Colton CO
2. MNS MNS 16. Landsteiner- Wiener LW
3. P P 17.Chido - Rodgers CH-RG
4. Rh RH 18.Hh H
5. Lutheran LU 19.Kx KX
6. Kell KEL 20.Gerbich GE
7. Lewis LE 21. Cromer CROM
8. Duffy FY 22. Knops KN
9. Kidd JK 23. Indian IN
10. Diego DI 24. Ok OK
11.Cartwirght YT 25.Raph RAPH
12. XG XG
13.Scianna SC
14. Dombrock DO

Fenotipo Alelos Genotipo Antígeno Anticuerpo


Rh positivo RR Homocigoto dominante D .....
(Rh+) Rr Heterocigoto
Rh negativo (Rh-) rr Homocigoto recesivo ........ Anti-D

FENOTIPO GENOTIPO ANTÍGENOS


ANTICUERPOS
Grupo EN LOS OBSERVACIÓN
Alelos Genotipo EN EL PLASMA
sanguíneo ERITROCITOS
IAIA Homocigoto
A A Anti – B ........
IA i Heterocigoto
B IBIB Homocigoto B Anti – A .......
IB i Heterocigoto
AB IA IB Heterocigoto A, B ....... Receptor universal
Homocigoto Anti – A
O ii Donador universal
recesivo Anti – B

b) Sistema Rh
El factor Rhesus o antígeno D fue descubierto en 1940 por
Landsteiner y Weiner, al aplicar sangre de conejo a la sangre del
Mono Macacos rhesus (de ahí deriva el nombre Rh).

c) Otros sistemas sanguíneos


Nota:
 El Rh (+) se encuentra en un 75% de la población aproximada-
mente.
 Existen 24 sistemas sanguíneos ya que existen más de 200 antí-
genos aparte del sistema ABO, pero los mas usados son el ABO
y Rh por ser los causantes de reacciones hemolíticas en las transfusiones (RHT), también por la enferme-
dad hemolítica al recién nacido (EHRN).
 Los sistemas Kell, Duffy, Kidd pueden ocasionalmente determinar RHT y EHRN.

5 BIOLOGÍA 198 4.° AÑO

Biologia.indb 198 14/07/2014 05:38:55 p.m.


GENETICA POST MENDELIANA I

HERENCIA LIGADA AL SEXO


1. Definición:
Hay caracteres que sin ser ca-
racteres sexuales primarios
(órganos genitales, gónadas) o
secundarios (barba del hom-
bre, mamas femeninas), solo
aparecen en uno de los dos se-
xos, o si; aparecen en los dos,
en uno de ellos son mucho
más frecuentes. A estos carac-
teres se les denomina caracte-
res ligados al sexo.

II. Conceptos previos


La especie humana posee 46
cromosomas dispuestos en 23
pares, de esos 23 pares 22 son
somáticos o autosomas (he-
redan caracteres no sexuales)
y uno es una pareja de cro-
mosomas sexuales (llamados
también heterocromosomas o
gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.Esta pareja de cromosomas
sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre
ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

III.Variantes en la herencia ligada al sexo


Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin em-
bargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento
heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par
XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

Sector
heterólogo del
comosoma X Sector
heterólogo del
comosoma Y
Sector
homólogo

Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto
poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la
transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los
genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los
genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se compor-
ten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

4.° AÑO 199 BIOLOGÍA 5


Biologia.indb 199 14/07/2014 05:38:56 p.m.
GENETICA POST MENDELIANA I

V. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO


1. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Recuerda
 En la mujer: Para su manifestación es necesa-
rio que los dos alelos sean recesivos. En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden
 En el varón: para su manifestación es sufi- aparear durante la meiosis (en la Profase I) por
ciente la presencia en un alelo. sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden
producir entrecruzamientos en esta zona.

Enfermedades que se manifiestan por este mecanismo:


Trastorno ligado al cromosoma X Características
Daltonismo: Tipo Deutan Insensibilidad a la luz verde
Daltonismo: Tipo Protan Insensibilidad a la luz roja
Deficiencia en la coagulación por la carencia del factor de coagulación
Hemofilia A
VIII
Hemofilia B Deficiencia en la coagulación por la carencia del factor de coagulación
Enfermedad de Christmas. IX
Deficiencia de la enzima sulfatasa, piel reseca y escamosa sobre todo en
Ictiosis
los brazos y piernas
Distrofia muscular:
Degeneración muscular y debilidad a veces asociada con retraso mental
Tipo Duchenne
Deficiencia de la enzima ά galactosidasa, muerte temprana por defectos
Enfermedad de Fabry
en el corazón y riñones
Deficiencia de iduronatosulfatasa, deterioro mental lento, sordera,
Síndrome de Hunter
estatura pequeña, rasgos faciales toscos, dedos como garras
Síndrome de Lesch-Nyhan Retardo mental y muerte temprana
Deficiencia de la glucosa 6 fosfato
Reacción anémica grave
deshidrogenasa (G-6-PD)

a) Daltonismo (Xd) GENERO GENOTIPO FENOTIPO


Es la incapacidad de distinguir ciertos colores es- XHXH Normal
pecialmente el verde y el rojo). Se transmite por XHXh Portadora
un gen recesivo ligado al cromosoma X (en la re- 
XhXh Hemofilica
gión diferencial del cromosoma X).
XHY Normal
GENERO GENOTIPO FENOTIPO XhY Hemofílico
XDXD Normal H: Gen normal
 XDXd Portadora h: Gen de la hemofilia
XdXd Daltónica 2. Herencia ligada al cromosoma Y o heren-
XDY Normal
cia holándrica.
XdY Daltónico
Solo manifestada en varones (de padres a hijos
D: Gen normal
varones), se conocen pocos casos asociados a en-
D: Gen del daltonismo
fermedades
b) Hemofilia (Xh)  Hipertricosis auricular:Abundancia de pelos
Caracterizada por la falta de coagulación de la en las orejas (sobre todo en el lóbulo) y acu-
sangre, debido a la mutación de factores proteicos. mulación de grasa.
Sobre todo afecta a varones, ya que las posibles
mujeres con hemofilia no nacen debido a que la VI. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
combinación homocigota recesiva es letal en esta- Se expresa tanto en varones como en mujeres.
do embrionario. Si un hombre hemofílico se casa  La calvicie prematura: Es notoria y frecuente en
con una mujer normal, sus hijos serán normales. varones (dominante) y rara (recesiva) en las mujeres.

5 BIOLOGÍA 200 4.° AÑO

Biologia.indb 200 14/07/2014 05:38:56 p.m.


GENETICA POST MENDELIANA I

GENOTIPO MUJER VARÓN VII. HERENCIA LIMITADA POR


EL SEXO
Expresada únicamente en un sexo, se
Homocigote heredan tanto en forma autosómica
dominante como ligada al sexo; como los genes
CC que desarrollan las mamas en las mu-
jeres y el vello facial en los varones.

Heterocigote
Cc

Homocigote El gen de la calvicie es autosómico


recesivo dominante (presente en los
cc cromosomas autosómicos y no en los
cromosomas sexuales). La calvicie
además está relacionada con las
concentraciones de la testosterona.

Retroalimentación

1. Menciona las características de la hemofilia 3. ¿Cuál es el nombre científico de la mosca de la


___________________________________ fruta estudiada por Morgan?
___________________________________ ___________________________________

2. Menciona las características del daltonismo 4. La insensibilidad a la luz verde es un daltonis-


___________________________________ mo del tipo _____________ y la insensibilidad
___________________________________ a la luz roja es del tipo ____________________

Trabajando en clase
La casas reales de Europa durante siglos mantuvieron la costumbre de casar a sus miembros con los de otras
casas reales. De modo que una enfermedad padecida por una persona, podía extenderse, a través de los genes,
a miembros de otras Cortes de Europa. Este es el caso de la hemofilia. La hemofilia es una enfermedad que hace
que, quien la padece, no pueda coagular su sangre tan rápidamente como una persona normal. En general son
las mujeres las que la portan y transmiten y los hombres los que la sufren.
La reina Victoria I de Inglaterra, fue el miembro más famoso de la realeza europea en ser portadora de la
enfermedad, ella no la sufrió pero si parte de su descendencia. De los nueve hijos que tuvo, uno de los varones
resultó hemofílico y dos de las hijas portadoras: los príncipes de Inglaterra Leopoldo, Alicia y Beatriz. Siete de
los nietos de la reina heredaron este defecto genético; los tres que eran varones murieron y las cuatro mujeres

4.° AÑO 201 BIOLOGÍA 5


Biologia.indb 201 14/07/2014 05:38:59 p.m.
GENETICA POST MENDELIANA I

propagaron la enfermedad a sus descendientes: Los príncipes de Hesse Federico, Irene y Alix; la princesa
Alicia de Inglaterra y, los príncipes Leopoldo, Mauricio y Victoria Eugenia de Bettenberg.La princesa Irene de
Hesse, se casó con el príncipe Enrique de Prusia, y dos de sus tres hijos varones padecieron la enfermedad. La
princesa Alix de Hesse se casó con el Zar Nicolás II de Rusia, sus cuatro hijas mujeres nacieron sanas, pero su
hijo Alexei padeció la enfermedad. La princesa Alicia de Inglaterra se casó con el príncipe Alejandro de Teck,
y su único hijo varón, Ruperto padeció la enfermedad. La princesa Victoria Eugenia de Battenberg, se casó con
el rey Alfonso XIII de España, de sus cinco hijos varones y dos mujeres, dos varones padecieron la enfermedad.
De esta manera, no sólo la enfermedad afectó a la monarquía de Inglaterra, sino también a las de Rusia, Prusia
y España.
1. ¿Qué es la hemofilia? _____________________
2. ¿Cuál es el género que manifiesta la hemofilia? ______________________________
3. ¿Por qué la reina Victoria I no manifestó la hemofilia? ______________________________________
4. Del siguiente árbol genealógico menciona seis mujeres portadoras:

GENERO GENOTIPO FENOTIPO


Normal para la
XHXH
hemofilia
………………
XDXD
………………
………………
 XHXh
………………
Portadora
X…Xd
daltónica
XdXd ……………….
X...X… Hemofílica
XHY ……………….
X…Y Daltónico
Normal para el
X…Y
daltonismo
XhY ……………….

5 BIOLOGÍA 202 4.° AÑO

Biologia.indb 202 14/07/2014 05:39:00 p.m.


GENETICA POST MENDELIANA I

Verificando el aprendizaje
1. Los hijos del primer matrimonio de Juan son del 6. Si se casa un hombre de grupo sanguíneo A con
grupo sanguíneo A; los de su segundo matrimo- una mujer del grupo B, sabiendo que ambos son
nio, AB. ¿Cuáles serán los grupos sanguíneos de heterocigotos, sus descendientes podrán tener
Juan, de su primera y su segunda esposa, respec- grupos siguientes:
tivamente? a) Todos AB d) A y B
a) O, A, AB d) O, A, B b) A, O e) A, B y AB
b) A, B, O e) AB, O, B c) A, B, AB, O
c) A, O, B

2. ¿Cuál es la probabilidad de que un matrimonio 7. ¿Cuál es la probabilidad de que un matrimonio con


con grupo sanguíneo A, cuyo hijo es del grupo O, grupo sanguíneo B, cuyo hijo es del grupo O, pueda
pueda tener también hijos del grupo A? tener hijos también del grupo heterocigote?
a) ½ c) 1 e) 0 a) 1/2 c) 3/4 e) 1
b) ¾ d) ¼ b) 1/4 d) 0

3. Un tipo de herencia autosómica recesiva es el al- 8. Los hijos del primer matrimonio de Victor son
binismo. Si consideramos todas las combinacio- de grupo sanguíneo AB. ¿Cuáles serán los grupos
nes posibles en los humanos el número de combi- sanguíneos de Juan, de su primera y segunda es-
naciones que genera el 25% de los descendientes posa, respectivamente?
con fenotipo recesivo es: a) A, B d) A, AB
a) 16 c) 2 e) 1 b) O, B e) O, A
b) 4 d) 3 c) AB, O

4. Qué genotipos probables presentarán los descen- 9. ¿Cuál es la probabilidad de que un matrimonio
dientes, al factor Rh, del siguiente matrimonio? conformado por un hombre daltónico y una mu-
(Conociendo que el gen Rh+ R es dominante): jer de visión normal, pero portadora, tenga hijos
Fenotipo: Rh+ y Rh+ Genotipo: Rr y Rr varones daltónicos?
a) RR - Rr - Rr - Rr d) Rr - Rr - rr - rr (SM-2002)
b) Rr - rr - rr - rr e) RR - Rr - Rr – rr a) 75% c) 50% e) 100%
c) Rr - Rr - Rr–Rr b) 25% d) 0%

5. Si Sergio presenta un sindrome autosómico y 10. Un hombre con visión normal se casa con una
además es daltónico, se casa con una mujer que mujer daltónica. El porcentaje de probabilidad de
es portadora del daltonismo, ¿cómo saldrán sus tener hijo e hija daltónicos es, respectivamente:
hijas respecto al daltonismo? a) 0 y 50 c) 0 y 100 e) 100 y 50
a) Daltónicos d) daltónicas y portadoras b) 50 y 0 d) 100 y 0
b) Enfermas e) portadora y portadora
c) sanas

4.° AÑO 203 BIOLOGÍA 5


Biologia.indb 203 14/07/2014 05:39:00 p.m.
6
Citogenética
ANTECEDENTES: ● Transiciones: Sucede que la pirimidina (o
purina), es substituida por otra: citosina
Los cromosomas son
por timina o adenina por guanina.
observados por pri-
● Transversiones:En las cuales una
mera vez en células
pirimidina es reemplazada por una
vegetales por Karl
purina o viceversa. C (T) por A o G o bien
Wilhelm von Nägeli
A(G) por C o T.
en 1842. Su compor-
tamiento en células
Un ejemplo es la anemia falciforme, debido
animales (de sala-
a la sustitución de una base adenina (A) por
mandra) lo describió
el uracilo (U) en el gen correspondiente de la
Walther Flemming,
síntesis de la hemoglobina, produciéndose una
el descubridor de
hemoglobina defectuosa llamada hemoglobina
la mitosis, en 1882.
S. En forma homocigota puede ser mortal y en
Otro anatomista ale-
forma heterocigota produce anemia de forma
mán, von Waldeye, le
moderada.
dio nombre en 1888.

CONCEPTO:
La citogenética es la ciencia que estudia a los
cromosomas (estructura, función y comportamiento)
La citogenética humana estudia el cariotipo (número
y características de los cromosomas) de la especie
humana.

MUTACIONES:
Es el cambio en el material genético de una celula el
cual puede ser heredable. Se originan al azar y son
importantes para los seres vivos ya que posibilita la
evolución. Tambien pueden ser originadas por:

A. Agentes mutagénicos (mutágenos)


 Físicos: rayos X, gamma, ultravioleta,
radiaciones electromagnéticas e ionizantes.
 Químicas: mostaza nitrogenada, bromuro de
etidio, formaldehído. 2. Mutaciones cromosómicas: Se producen a
nivel de los cromosomas, afectando la estruc-
B. Tipos de mutaciones: tura o su número produciendo síndromes
1. Mutaciones puntuales: Se producen a nivel cromosómicos.
del ADN en los genes. Estas son mutaciones Síndrome: Es un conjunto de síntomas y sig-
en las cuales un par de bases remplaza a otro, nos clínicos que puede presentar un individuo,
se clasifican en: originado por mutaciones cromosómicas du-
rante la mitosis y sobre todo en la meiosis.

6 BIOLOGÍA 204 4.° AÑO

Biologia.indb 204 14/07/2014 05:39:01 p.m.


CITOGENÉTICA

a) Mutaciones en el número de cromosomas b) Síndrome de Edwards: (trisomía del par 18


● Aneuploidía (puede ser somática o sexual) (47, XX o 47, XY))
Es la ausencia (monosómico) o presen- Presencia de un tercer cromosoma 18
cia de más cromosomas (trisómico). La ● Orejas de lobo (orejas de fauno) orejas
causa principal es la no disyunción (no pequeñas y desubicadas
separación de cromosomas dando una ● Pelvis estrecha (principal signo de esta
distribución desigual de los cromosomas trisomía)
produciendo gametos anómalos) durante la ● Manos apretadas, el dedo índice recubre el
anafase de la meiosis I o de la meiosis II. dedo medio con uñas poco desarrolladas
 Aneuploidia somática: Se da al nivel ● Poco peso al nacimiento
de los cromosomas somáticos. ● Deformaciones en el cráneo y rostro,
● Síndrome de Patau. También conocido como la microcefalia, mandíbula peque-
como trisomía 13, trisomía D o síndrome ña, boca pequeña.
de Bartholin-Patau (47, XX o 47, XY). ● Deficiencia del crecimiento
 Malformaciones del sistema nervioso: ● Pies convexos (bastón de alpinista)
retraso mental severo y epilepsia. ● Criptorquidia en niños y en niñas hiper-
 Malformaciones en cabeza y cuello: trofia del clítoris, muerte precoz por las
microcefalia, ojos muy pequeños (mi- malformaciones cardiacas.
croftalmia) o muy unidos, que inclu- c) Síndrome de Down: trisomía del par 21,
so se pueden fusionar en uno, labio mongolismo (47,XX o 47, XY) Incremento de
leporino o paladar hendido, ausencia un cromosoma en la pareja homóloga 21.
de la nariz o malformaciones nasales. Es la anomalía autosómica más frecuente, en
 Malformaciones abdominales: her- el recién nacido es dudoso, en el paciente cre-
nias umbilicales o inguinales, agene- cido se aprecia completamente:
sia renal (uno o dos riñones ausentes ● Cráneo pequeño, cara redonda, rasgos
al nacer), ausencia de testículos en el faciales orientales con boca entre abierta.
escroto o testículos no descendidos. ● Manos cortas y rechonchas hipotonía muscu-
 Malformaciones cardiacas: válvulas lar, presenta línea simiesca (surco palmar)
cardiacas anormales. ● la pubertad se desarrolla normalmente en
 Malformaciones en las extremidades: ambos sexos, las mujeres son fecundas.
polidactilia, desviación del pie hacia ● el cociente intelectual varía según la edad,
afuera de la línea media, manos en forma presentan envejecimiento precoz con
de puño (fusión de los dedos). Muerte transtornos psicóticos.
precoz, poca esperanza de vida.

3. Aneuplodías sexuales (alosomas): Se dan al nivel de los cromosomas sexuales:

4.° AÑO 205 BIOLOGÍA 6


Biologia.indb 205 14/07/2014 05:39:02 p.m.
CITOGENÉTICA

a) Síndrome de Klinefelter: trisomia XXY (47, ● dientes mal implantados


XXY) En 1942 Klinefelter describe casos de ● pecho amplio con pezones separados a
pacientes masculinos con hipogonadismo e gran distancia, pelvis estrecha.
infertilidad y rasgos femeninos. Afectando ● los caracteres sexuales secundarios no
una de quinientos varones. aparecen, órganos externos infantiles, ve-
● Talla alta, apariencia delgada, cuerpo con llo púbico escaso, atrofia en las gónadas
rasgos femeninos. (disgenesia ovárica)
● En la niñez y la adultez presentan pene y ● retraso mental
testículos pequeños. Generalmente son ● malformaciones cardiovasculares frecuentes
infértiles. A. Mutaciones en la estructura de cromosomas
● presencia de rasgos femeninos hacia los a) Por perdida o adición de fragmentos
12 a 13 años (ginecomastia en el 40% de  Deleciones: perdida de un fragmento de un
casos) determinado cromosoma, casi siempre leta-
● Mentalidad torpe, con posterior desa- les. Se debe al rompimiento del cromosoma
rrollo intelectual normal aunque pueden por acción de una radiación (rayos X) o de
presentar dificulatades para adaptarse en una sustancia mutagénica.
la sociedad.
b) Síndrome del súperhombre
Sindrome del criminal trisomia XYY (47, XYY)
● Jacobs (1965), relacionó la presencia de
un cromosoma Y extra, el cual predispo-
nía una conducta agresiva (ciertos asesi-
nos lo presentaban).
● Los individuos afectados son general-
mente muy altos y delgados. La mayoría
presenta un acné severo durante la ado- b) Sindrome de Cri du Chat
lescencia. Pueden también problemas an- El síndrome del maullido de gato (del francés Cri
tisociales o del comportamiento o tener du Chat – deleccion de un segmento del brazo
una inteligencia inferior a la media, son corto del cromosoma 5.
fértiles, este síndrome no es heredable. Descrito inicialmente en 1963 por Jérome Lejeune.
c) Síndrome de la superhembra: (trisonomia Caracterizado por un llanto que se asemeja al
XXX (47,XXX) Descrito en 1959 por Jacobs. maullido de un gato al nacer debido a que la la-
● Presentan dos corpúsculos de Barr, son ringe es hipoplástica y se va modificando con el
fértiles, con pubertad normal, aunque con tiempo.
transtornos en la menstruación (ameno-  Presenta una microcefalia (cráneo pequeño)
rrea secundaria).  Retraso mental profundo, C.I. inferior a 20
● muchas de las pacientes(2/3 de los casos)  No es tan mortal, muchos llegan a adultos
se han encontrado en instituciones para
retrasados mentales, o a veces presentan  Duplicaciones: resencia repetida de un fragmento
fenotipo normal (1/3 de los casos). cromosómico (sobre el cromosoma original o so-
● Talla pequeña bre otro).
d) Síndrome de Turner Monosomia (45,XO)
En 1938 Turner descubre un síndrome en que
la paciente presenta estatura corta, infantilismo
sexual, esterilidad.
En la recién nacida:
● Talla baja, linfedema en manos y pies, cue-
llo membranoso, luego se transforma en
cuello de esfinge.
● En la niña y adolescente:
● cara triangular, orejas anormalmente gran-
de, maxilar y mandibula angostos.

6 BIOLOGÍA 206 4.° AÑO

Biologia.indb 206 14/07/2014 05:39:03 p.m.


CITOGENÉTICA

De importancia evolutiva ya que permite la diver- El fragmento cromosómico puede volver a unirse
sificación del material hereditario (por mutación al mismo cromosoma, pero invirtiéndose sus ex-
posterior). tremos, por lo que el cromosoma que sufre estos
b) Por cambio en la localización de fragmentos procesos sigue conteniendo los genes solo que en
Inversiones: un orden distinto, con las correspondientes con-
secuencias debido al fenómeno del crossin gover.
Traslocaciones: Se deben a la rotura de un cro-
mosoma, con separación de un fragmento el cual
se suelda a otro cromosoma. Puede dar origen a
nuevas propiedades.
Se sabe que en la drosophila la acción de varias
translocaciones ha originado la aparición de nue-
vas especies.

Retroalimentación

1. Síndrome de Turner (monosomia …………..) 3. Síndrome de Down (trisomía …………………)

2. Sindrome del criminal (trisomía 4. Síndrome de Klinefelter (trisomia ……………)


………………..)

Trabajando en clase

TIPO DE MUTACIÓN CARIOTIPO SÍNDROME CARACTERISTICAS


Rasgos faciales orientales con boca
47, XX, +21 Mujer Down entreabierta.
Trisomía 21
Manos cortas y rechonchas hipotonía
47, XY, +21 muscular, presenta línea simiesca.

47, XX, +….. ……………………. Orejas de lobo o de fauno, pelvis estrecha


Trisomía 18 principal signo de esta trisomía, pies
convexos (bastón de alpinista)
47, XY, +….. …………………….
Microcefalia, ojos muy pequeños
47, XX, + 13 ……………………. (microftalmia) o muy unidos que
Trisomía …….
incluso se pueden fusionar en
47, XX, + 13 ……………………. uno,polidactilia.

4.° AÑO 207 BIOLOGÍA 6


Biologia.indb 207 14/07/2014 05:39:04 p.m.
CITOGENÉTICA

Verificando el aprendizaje
1. En referencia a la herencia ligada al sexo, relacio- 5. La ausencia de un cromosoma sexual X o Y en
na las columnas y marca la secuencia correcta. cariotipo es un caso de:
I. Síndrome de Klinefelter a) Hiperploidia
II. Ictiosis b) Monosomía somática
III. Hipertricosis c) Polisomía sexual
IV. Síndrome de Turner d) Trisomía autosómica
A) Formación de pelos en la oreja e) Monosomía sexual
B) Cariotipo con 45 cromosomas
C) Presencia de gonosomas 6. Una aneuploidia es producto de:
D) Escamas y cerdas en la piel a) No disyunción
a) IB, IIC, IIID, IVA b) Delección
b) ID, IIA, IIIB, IVC c) Inversión
c) IA, IIB, IIID, IVC d) Mitosis normal
d) IC, IID, IIIA, IVB e) Meiosis normal
e) IC, IIA, IIIB, IVD
7. Si un ovocito 24X es fecundado por acción de un
2. El síndrome de Down es un desorden genéti- espermatozoide 23Y, el resultado será:
co que ocurre en algunas personas debido a la a) Mujer – monosómica sexual
_______ dando lugar a gametos con un cromo- b) Varon –trisómico sexual
soma_______ . Las personas con este síndrome c) Mujer – monosómica somática
presentan_____ homólogos de este cromosoma. d) Varón – trisómico somático
a) no disyunción del cromosoma 21 – adicional – e) Mujer – síndrome de Turner
tres
b) no disyunción del cromosoma 21 – menos - un 8. Síndrome caracterizado por presentar 45, XO con
c) no disyunción del cromosoma X - adicional – baja estatura, no presenta cuerpos de Barr, infer-
tres tilidad y retardo mental. Nos referimos a:
d) mutación puntual en el cromosoma 21 – alterado a) Síndrome de Klinefelter
-tres b) Síndrome de la superhembra
e) mutación puntual en el cromosoma X – alterado c) Síndrome de Cri du Chat
–un d) Síndrome de Turner
e) Síndrome de Patau
3. Relacionar:
I. Síndrome de Turner 9. Si una persona presenta, 47, XX, + 13, será:
II. Síndrome de Down a) Mujer Patau
III. Síndrome de Edwards b) Hombre Patau
( ) Trisomía 21 c) Hombre Edwards
( ) Trisomía 18 d) Mujer Down
( ) Monosomía 25 e) Hombre Down
a) 1, 2, 3 c) 3,1, 2 e) 2, 1, 3
b) 1, 3, 2 d) 2, 3,1 10. ¿Cuál será el cariotipo del síndrome de Klinefel-
ter?
4. Si una mujer presenta un gameto 24, x+21, y si se a) 45, XO
fecunda, su hijo tendría: b) 47, XY
a) Síndrome de Down c) 47, XXY
b) Síndrome de Turner d) 47, XYY
c) Síndrome de Patau e) 47, XX
d) Síndrome de Edwards
e) Síndrome de Klinefelter

6 BIOLOGÍA 208 4.° AÑO

Biologia.indb 208 14/07/2014 05:39:04 p.m.


7
Embriología
ESTADIOS DEL DESARROLLO
El desarrollo es un proceso contínuo que comienza desde el estadio de cigote hasta terminar con la muerte del
individuo.
Son inherentes a este proceso el crecimiento y la diferenciación celular, fenómenos simultáneos que convierten
al cigote en una célula única.
1. División: el desarrollo prenatal se divide en tres etapas
 Período pre embrionario: Desde la fecundación hasta la tercera semana de gestación
 Período embrionario: Desde la cuarta hasta la octava semana de gestación
 Período fetal: Desde la novena semana hasta el nacimiento

A. Período pre embrionario:


Se divide en 3 semanas:
1. Primera semana:
Aquí tenemos los siguientes periodos
 Fecundación
Se realiza en la porción
más dilatada de la ampolla
de la trompa de Falopio.
Activación y capacitación.
El espermatozoide empie-
za su capacitación al mez-
clarse con las secreciones
genitales. El acrosoma su-
fre una reacción enzimáti-
ca y libera hialuronidasa y
acrosina siendo apto para
la fecundación. Cuando
un espermatozoide atra-
viesa la corona radiada
y la zona pelúcida(capa
vitelina), se funden las
membranas del óvulo y
del espermatozoide. En cuanto penetra un espermatozoide, la membrana del ovocito se torna impene-
trable y la zona pelúcida modifica su estructura.
Fusión de los Pronúcleos (anfimixia) La cabeza del espermatozoide aumenta de tamaño y llega a igua-
lar el tamaño del núcleo del óvulo. El material genético se junta y cuando esto sucede se produce la
fecundación.
 Segmentación
Dura siete días seguido el óvulo progresa por la trompa de Falopio gracias a los movimientos peristál-
ticos de la trompa y los cilios que le permiten el desplazamiento. Un trastorno en la movilidad puede
generar un embarazo extrauterino.
El día siete el huevo se tiene que terminar de implantar, para esto tiene que llegar hasta la cavidad ute-
rina. Hasta entonces se nutre de la leche tubárica.

4.° AÑO 209 BIOLOGÍA 7


Biologia.indb 209 14/07/2014 05:39:05 p.m.
EMBRIOLOGÍA

 Implantación
El día cinco o seis pos-
fecundaciónaprox, el
blastocisto se fija den-
tro del epitelio endo-
metrial. La blástula, al
implantarse, busca los
vasos y se mete en la
mucosa uterina (ani-
dación). En cuanto se
fija en este epitelio,
rápidamente comien-
za a proliferar el tro-
foblasto.

2. Segunda semana:
Formación del disco bilaminar constituido por el ectodermo y el endodermo. El octavo día se produ-
cen cambios en el embrioblasto.
1) Se forma el disco embrionario:
a) Ectodermo, formado por células cilíndricas altas, que diferenciarán la cavidad amniótica.
b) Endodermo, formado por células cuboidales adyacentes, debajo del ectodermo. Diferenciarán
la cavidad vitelina primaria.
2) Del endodermo migrarán el treceavo día células que forman una membrana exocelómica o de
Heuser que constituirá la cavidad vitelina definitiva. Los restos del saco vitelino primario se disgre-
gará, quedando el quiste exocelómico.
3) El blastocele pasará a llamarse cavidad exocelómica. Mientras se dan estos cambios en el embrio-
blasto, en el sincitiotrofoblasto comienzan a formarse lagunas interconectadas (lagunas trofoblásti-
cas). Las células se introducen cada vez más en el estroma y se produce la erosión de los capilares mater-
nos, estos se hallan congestionados y dilatados, recibiendo el nombre de sinusoides. Se comunican
las lagunas y sinusoides, luego ocurrirá la Formación del mesodermo extraembrionario.
3. Tercera semana:
Formación del disco trilaminar constituido por el ectodermo, el mesodermo y el endodermo. Aparece
la tercera hoja blastodérmica, el mesodermo intraembrionario. Se da en la tercera semana. Comienza
el treceavo día posfecundación. En la porción media del disco embrionario se engruesan células del ecto-
dermo (nudo de Hensen) y se prolonga linealmente formando una línea de epiblastos que se conoce como
surco o línea primitiva, a partir de la cual surgirán células mesoblásticas que quedarán entre el ectodermo
y el endodermo, constituyendo el mesodermo intraembrionario. Los mesoblastos no se situarán en dos
zonas donde el ectodermo y el endodermo están soldados, estas zonas son las futuras membrana buco-
faríngea y membrana anal o cloacal. Se pueden distinguir dos zonas, una porción cefálica (más ancha)
y una porción caudal. El nudo de
Hensen progresará en dirección ce-
fálica y constituirá la notocorda, que
es un cordón nervioso
B. Período embrionario
En la cuarta semana, el embrión es
ya visible sin microscopio. Mide más
de dos milímetros y está incluido en
la cavidad amniótica que le rodea
por completo, a excepción del lugar
ocupado por el punto que lo une a la
placenta, llamado cordón umbilical,
originado a partir del saco vitelino.

7 BIOLOGÍA 210 4.° AÑO

Biologia.indb 210 14/07/2014 05:39:07 p.m.


EMBRIOLOGÍA

C. PERÍODO FETAL
Este período (que va desde las nueve semanas hasta el nacimiento) se caracteriza por un intenso crecimien-
to y por cambios marcados en las relaciones que guardan los diferentes segmentos del cuerpo del feto.
El predominio inicial de la cabeza pierde importancia conforme el desarrollo del tronco se convierte en un
factor fundamental en el crecimiento inicial del feto. Más adelante, un desarrollo relativamente mayor de
las extremidades cambia las proporciones de las diferentes regiones del cuerpo.
Durante la primera parte del período fetal todo el cuerpo está desprovisto de vello y es muy delgado ya que
no tiene depósitos de grasa. Hacia la mitad del embarazo, los contornos de la cabeza y la cara se parecen ya
a los del recién nacido y el abdomen se comienza a abultar.
Es solo a partir de la semana veintisiete que se deposita grasa por debajo de la piel, lo que hace que los con-
tornos del cuerpo se redondeen. La cabeza es casi la mitad de la longitud del feto. El cuello está flexionado
hacia adelante en un ángulo de cerca de 30 grados. Los genitales externos están presentes, pero aún no
están diferenciados.
Nueve semanas.- El cuello se desarrolla y el mentón se separa del pecho. El cuello está flexionado hacia
adelante en un ángulo de 22 grados. Los párpados se encuentran y se fusionan. Los genitales externos comien-
zan a mostrar diferencias según el género del bebé. Se producen los primeros movimientos musculares.

Diez semanas.- La flexión del cuello es de cerca de 15 grados. Los genitales externos ya están diferencia-
dos según el género. Aparecen las uñas. Los párpados siguen fusionados. Se forman los primordios de los
dientes permanentes. Los dientes caducos («de leche») están en una etapa precoz del desarrollo.

4.° AÑO 211 BIOLOGÍA 7


Biologia.indb 211 14/07/2014 05:39:08 p.m.
EMBRIOLOGÍA

Once semanas.- La flexión del cuello es de 8 grados. Comienza a desarrollarse el puente de la nariz.
Los riñones comienzan a segregar orina que pasa por el sistema urinario del feto hacia el líquido amniótico.

Doce semanas.- El feto tiene casi 7.5 cm de longitud y pesa entre 14 y 28 gramos. El cuello está casi er-
guido y bien definido. La oreja está comenzando a formarse y se ha desplazado hasta ocupar su posición
definitiva en la cabeza. Comienza a verse que el feto traga líquido amniótico. El feto puede responder a la
estimulación de su piel.
Cuatro meses.- La piel es delgada, traslúcida, pueden verse los vasos sanguíneos debajo de ella.
La nariz está casi completamente formada. El bebé comienza a chuparse el pulgar. Los ojos se han desplazado
hacia la parte frontal de la cara. Las piernas son más largas que los brazos. Aparece un fino vello en el cuero
cabelludo (lanugo). Las uñas de la mano están bien formadas y las de los pies están comenzando a formarse.
Aparecen los pliegues en la piel de las palmas y las plantas. La madre puede percibir los movimientos del bebé.
El peso es de 200 g y la talla de 25 cm. El latido cardiaco puede ser oído con un estetoscopio.

Cinco meses.- Aparecen las huellas digitales en manos y pies. Comienza a depositarse una película graso-
sa sobre la piel (vernix caseosa). El abdomen comienza a verse más abultado. Se desarrollan los párpados y
las cejas. El vello fino (lanugo) cubre la mayor parte del cuerpo. Los testículos del bebé varón comienzan a
descender hacia la bolsa (escroto). El bebé ha adquirido nuevas habilidades, como reaccionar ante la músi-
ca y los sonidos fuertes, es decir, ya puede oír. Percibe con claridad los sonidos internos de la madre, su voz
y las de las personas que están cerca. Alcanza a percibir algunos sonidos del entorno. Ya tiene la capacidad
de almacenar información en la memoria y la de reaccionar ante los estímulos. Su capacidad para sentir
con la piel aumenta.

7 BIOLOGÍA 212 4.° AÑO

Biologia.indb 212 14/07/2014 05:39:10 p.m.


EMBRIOLOGÍA

Seis meses.- La piel se ve arrugada y roja. Se oscurecen los vellos del lanugo. Comienza a producirse una
sustancia en el pulmón (surfactante) que es definitiva para la supervivencia en el medio externo.
Siete meses.- El feto tiene casi
40 cm de longitud y pesa cerca
de 1,8 kg. Los órganos internos
están más completamente desa-
rrollados. El cuerpo se ensancha.
Los párpados comienzan a abrir-
se, y las pestañas están bien desa-
rrolladas. Todo el aparato visual
está completamente desarrollado.
El bebé puede ver. Los huesos es-
tán bien desarrollados pero aún
son blandos y flexibles. Los cabe-
llos comienzan a alargarse (más
largos que el lanugo).
Ocho meses.- La piel es rosa-
da y lisa. Los ojos muestran ya
el reflejo de las pupilas cuando
son estimulados por la luz. Las uñas han alcanzado la punta de los dedos. Los testículos entran en el
escroto. Termina el proceso de maduración del pulmón, con la producción de surfactante suficiente
para soportar la vida extrauterina. Aparece la capacidad de succión efectiva. El sistema nervioso está
preparado para funcionar a través de una compleja red de células interconectadas que envían señales.
Nueve meses.- El feto tiene casi 48 cm
de longitud y pesa cerca de 2,7 kg. Las
uñas de los pies han alcanzado la punta
de los dedos. El cabello es más denso
y largo. La mayor parte del lanugo que
cubre el cuerpo se ha desprendido. La
piel está cubierta de vérnix caseoso.
El punto de unión del cordón umbili-
cal está en el centro del abdomen. Hay
cerca de un litro de líquido amniótico.
La placenta pesa cerca de 500 gramos.
Las uñas de las manos se extienden
más allá de las puntas de los dedos. Los
botones mamarios son prominentes y
pueden segregar una sustancia similar
a la leche («leche de brujas»). La piel
pierde la apariencia arrugada, ahora
es más suave y lisa. Los ojos tienen un
color gris azulado. Normalmente cam-
bian de color después del nacimiento.

DERIVADOS DE LAS HOJAS GERMINATIVAS


1. Ectodermo: SNC, SNP, epitelio sensorial del oído, nariz y ojo, epidermis, hipófisis, glándulas mamarias y
sudoríparas, esmalte de los dientes y médula suprarrenal.
2. Endodermo: Revestimiento epitelial del tubo digestivo, del aparato respiratorio y de la vejiga, tiroides,
páncreas, hígado y paratiroides.
3. Mesodermo: Tejido muscular, (cartílago, huesos) tejido conjuntivo, riñones, gónadas y sus conductos, bazo
y corteza suprarrenal, aparato cardiovascular.

4.° AÑO 213 BIOLOGÍA 7


Biologia.indb 213 14/07/2014 05:39:12 p.m.
EMBRIOLOGÍA

PARTO
El período de gestación dura 40 semanas en promedio (de 38 a 42 semanas) desde la fecha de la fecundación.
El parto es el proceso por el cual, el feto, la placenta y las membranas fetales son expulsadas del aparato
reproductor de la mujer. El trabajo de parto se inicia con contracciones rítmicas y fuertes del miometrio.
La liberación de oxitocina por la neurohipófisis incrementa la potencia y la duración de estas contracciones
uterinas.
El trabajo de parto se divide en tres períodos:
 Período de dilatación: Desde que hay signos de dilatación progresiva del cuello uterino, hasta la dila-
tación cervical completa (10 cm).
 Período de expulsión: Comienza con la dilatación completa y termina con el nacimiento.
 Período de alumbramiento: En el cual se expulsan la placenta y las membranas fetales, alrededor de
veinte minutos después del nacimiento.

LACTANCIA:
Los estrógenos y progesterona secretados por la placenta contribuyen al desarrollo de la glándula mamaria,
este proceso es también estimulado por el aumento de los niveles de prolactina que se observan durante el
embarazo. La secreción de leche puede iniciarse tan tempranamente como a los cinco meses de gestación, pero
la mayor secreción se produce después del parto, por acción fundamentalmente de la prolactina y oxitocina.

Retroalimentación
1. Ovulación: 3. Blástula
______________________________________ ______________________________________
______________________________________ ______________________________________

2. Gonadotropina coriónica: 4. Mórula


______________________________________ ______________________________________
______________________________________ ______________________________________

7 BIOLOGÍA 214 4.° AÑO

Biologia.indb 214 14/07/2014 05:39:13 p.m.


EMBRIOLOGÍA

Verificando el aprendizaje
1. Ciencia que estudia el desarrollo humano desde 6. Son espacios membranosos donde se encuentran
la concepción hasta el nacimiento ______: dos o más suturas craneales en el feto.
a) Histología d) Citología a) Fontanela
b) Anatomía e) Pediatría b) Glabela
c) Embrología c) Celoma
d) Tórax
2. La _______ es la unión o fusión de gametos (óvu- e) Ectodermo
lo y espermatozoide) que da origen al cigoto.
a) fecundación 7. El disco Trilaminar aparece a partir de la _____
b) coito mientras que el período embrionario inicia
c) blástula _____.
d) cigoto a) tercera semana – cuarta semana
b) tercera semana – quinta semana
e) mórula
c) segunda semana – quinta semana
d) segunda emana – cuarta semana
3. El ectodermo da origen a:
e) quinta semana – sexta semana
a) Dermis de la piel
b) Nervios y tejido nervioso 8. El peso normal de un recién nacido varia entre:
c) Epitelio de nariz, boca y ano a) 1000 g – 2000 g
d) Epidermis de la piel b) 2000 g – 2500 g
e) Epitelio del tubo digestivo, tráquea y pulmones c) 2500 g – 3500 g
d) 1500 g – 2500 g
4. Señale la(s) relacion(es) correcta(s): e) 2000 g – 3000 g
a) Menarquia: primera mestruación
b) Parto: Expulsión del feto del útero 9. Un celoma es:
c) Ciclo ovárico: Maduración de los folículos a) Una membrana embrionaria
d) Alumbramiento: Expulsión de la placenta y b) Una cavidad corporal
membranas fetales c) Un periodo embrionario
e) Todas. d) Un órgano fetal
e) La unión de gametos
5. El sistema nervioso tiene su origen en:
a) Ectodermo 10. El periodo fetal se inicia en:
b) Endodermo a La segunda semana
c) Mesodermo b) La quinta semana
d) Celoma c) La octava semana
e) Mórula d) La novena semana
e) La decimoctava semana

4.° AÑO 215 BIOLOGÍA 7


Biologia.indb 215 14/07/2014 05:39:13 p.m.
8
Repaso
1. Al final del periodo G2 del ciclo celular, la célula: a) mitosis d) interfase
a) Contiene (n) moléculas de ADN b) meiosis I e) intercinesis
b) Se ha duplicado c) meiosis II
c) Contiene (2n) moléculas de ADN
d) Inicia la división celular 6. Cuando se cruzan cuyes negros heterocigotos, la
e) Contiene 2 (2n) moléculas de ADN fracción de la de cuyes negros en la descendencia
sería:
2. En relación a la fase de la mitosis, relaciona las a) 1/2 c) 2/3 e) 1/4
columnas b) 1/3 d) 3/4
1. Los centriolos llegan a los polos
2. Separación de las cromátides 7. Los alelos R = flor roja y B = flor blanca corres-
3. Placa metafasica ponden a la planta Mirabilis jalapa (Don Diego)
4. Formación de las dos células hijas y el cruce entre dos razas puras; sabiendo que hay
a. Telofase herencia intermedia, entonces no podemos afir-
b. Profase mar que:
a) En la F1 todas las flores son rosadas.
c. Metafase
b) En la F2 hay segregación 1: 2 : 1.
d. Anafase
c) En este tipo de herencia no hay recesividad.
a) 1d, 2c, 3b, 4a d) 1c, 2d, 3b, 4a
d) En la F1 hay uniformidad de carácter.
b) 1c, 2a 3d, 4b e) 1b, 2d, 3c, 4a
e) En la F2 hay segregación en la proporción 3: 1.
c) 1a 2c, 3b, 4d
8. Al realizar un Backcross se obtuvo en la F1 una
3. Sobre la mitosis, señala V o F según corresponda. proporción 1 : 1 entre heterocigotos y homoci-
( ) Se duplican los cromosomas gotos recesivos. Esto nos permite afirmar que los
( ) Las fibras del huso acromático unen a los cro- progenitores en estudio fueron:
mosomas a) Homocigotos dominantes
( ) Se conserva el número de cromosomas b) Heterocigotos
( ) Las células hijas tienen el mismo volumen que c) Homocigotos recesivos
la célula original d) Codominantes
a) VVVV c) FVVF e) VFVF e) Epistáticos
b) VVVF d) FFVF
9. En el cruce de un cuy negro de pelo corto (NNCC)
4. La cariocinesis es: con un cuy pardo de pelo largo (nncc) la propor-
a) La división celular en células hijas ción fenotípica en la F2 es de:
b) La separación de cromátides a) 1 : 2 : 1 d) 8 : 4 : 3 : 1
c) La división de componentes nucleares en dos b) 3 : 1 e) 9 : 2 : 2 : 3
núcleos c) 9 : 3 : 3 : 1
d) El momento de la separación cromosómica
e) El periodo entre la división I y la división II de 10. Si en el caso anterior, en la F2 hubieron 64 des-
la meiosis. cendientes. ¿Cuántos cuyes fueron pardos de pelo
corto?
5. La sinapsis de los cromosomas ocurre durante la a) 8 c) 4 e) 24
______. b) 36 d) 12

8 BIOLOGÍA 216 4.° AÑO

Biologia.indb 216 14/07/2014 05:39:13 p.m.


REPASO

11. Al cruzar toros de la raza shorthorn; uno rojo RR a) Formación de pelos en la oreja
con otro blanco: rr en la F1 se obtiene toros rua- b) Cariotipo con 45 cromosomas
nos: Rr. Esto es un ejemplo de: c) Presencia de gonosomas
a) Dominancia incompleta d) Escamas y cerdas en la piel
b) Codominancia a) Ib, IIc, IId, IVa d) Ic, IId, IIa, IVb
c) Dominancia parcial b) Id, IIa, IIb, IVc e) Ic, IIa, IIb, IVd
d) A o C c) Ia, IIb, IId, IVc
e) B o C
17. También llamado Síndrome del maullido de gato:
12. Una mujer portadora de la hemofilia se casa con a) Síndrome de Cri du Chat
un varón normal. ¿Cuál será la proporción de va- b) Síndrome del Supermacho
rones hemofílicos de sus hijos? c) Síndrome de la Superhembra
a) 1/2 d) 1/4 e) 1/6 d) Síndrome de Prader Willis
b) 1/3 c) 1/5 e) Síndrome de Filadelfia

13. Ana es una mujer aparentemente normal cuyo 18. Desorden entre las posiciones de los cromosomas 9 y 22
padre sufría ceguera a los colores, se casa con un a) Síndrome Klinefelter
hombre con ceguera para los colores, ¿Cuál será b) Síndrome Patau
el porcentaje de las hijas con ceguera para los co- c) Síndrome Filadelfia
lores? d) Síndrome de Down
a) 10% c) 50% e) 100% e) Síndrome Cri du Chat
b) 25% d) 75%
19. Espacios membranosos donde se encuentran dos
14. ¿Cuál será el genotipo para una mujer portadora o más suturas craneales en el feto:
para el daltonismo? a) Fontanela d) Tórax
a) XdXd c) XDXd e) XDXD b) Glabela e) Ectodermo
b) XDY d) XdY c) Celoma

15. ¿Cuál será el genotipo para un varón sano y una 20. El disco Trilaminar aparece a partir de la ______
mujer sana con relación al daltonismo? mientras que el período embrionario inicia ______.
a) XdY – XDXD d) XDY – XDXD a) tercera semana – cuartasemana
b) XDY – XDXd e) XDY – XDXd b) tercera semana – quintasemana
c) XdY – XDXD c) segunda semana – quinta semana
d) segunda semana – cuarta semana
16. En referencia a la herencia ligada al sexo, relacio- e) quinta semana – sexta semana
na las columnas y marca la secuencia correcta.
i. Síndrome de Klinefelter
ii. Ictiosis
iii.Hipertricosis
iv. Síndrome de Turner

Bibliografía

1. Solomon. II edición. Biología.


2. VILLE. 8va edición. Biología.
3. AUDESIRK, Audisivk Byers. 2da edición.

4.° AÑO 217 BIOLOGÍA 8


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CONSTITUCIÓN POLÍTICA DEL PERÚ
(Extractos)
La Constitución Política del Perú fue promulgada el 29 de diciembre de 1993. Entró en vigencia el 31 de
diciembre de dicho año, al día siguiente de su publicación en el Diario Oficial El Peruano.

TÍTULO I

DE LA PERSONA Y DE LA SOCIEDAD
Artículo 5°. La unión estable de un varón y
una mujer, libres de impedimento matrimonial,
CAPÍTULO I que forman un hogar de hecho, da lugar a una
DERECHOS FUNDAMENTALES DE LA PER- comunidad de bienes sujeta al régimen de la
SONA sociedad de gananciales en cuanto sea aplicable.

Artículo 1°. La defensa de la persona humana y Artículo 6°. La política nacional de población tiene
el respeto de su dignidad son el fin supremo de la como objetivo difundir y promover la paternidad
sociedad y del Estado. y maternidad responsables. Reconoce el derecho
de las familias y de las personas a decidir. En
tal sentido, el Estado asegura los programas de
Artículo 2°. Toda persona tiene derecho: educación y la información adecuados y el acceso
a los medios, que no afecten la vida o la salud.
1. A la vida, a su identidad, a su integridad moral,
psíquica y física y a su libre desarrollo y bienes- Es deber y derecho de los padres alimentar, edu-
tar. El concebido es sujeto de derecho en todo car y dar seguridad a sus hijos. Los hijos tienen el
cuanto le favorece. deber de respetar y asistir a sus padres.
2. A la igualdad ante la ley. Nadie debe ser dis- Todos los hijos tienen iguales derechos y debe-
criminado por motivo de origen, raza, sexo, res. Está prohibida toda mención sobre el estado
idioma, religión, opinión, condición económica civil de los padres y sobre la naturaleza de la
o de cualquiera otra índole. filiación en los registros civiles y en cualquier otro
documento de identidad.
3. A la libertad de conciencia y de religión, en forma
individual o asociada. No hay persecución por
razón de ideas o creencias. No hay delito de
Artículo 7°. Todos tienen derecho a la protección de
opinión. El ejercicio público de todas las confe-
su salud, la del medio familiar y la de la comunidad
siones es libre, siempre que no ofenda la moral
así como el deber de contribuir a su promoción y
ni altere el orden público.
defensa. La persona incapacitada para velar por sí
misma a causa de una deficiencia física o mental
tiene derecho al respeto de su dignidad y a un ré-
ARTÍCULOS DE LA CONSTITUCIÓN PERUANA
gimen legal de protección, atención, readaptación
REFERIDOS A LA FAMILIA.
y seguridad.
CAPÍTULO II
DE LOS DERECHOS SOCIALES Y ECONÓMI-
COS Artículo 8°. El Estado combate y sanciona el tráfico
ilícito de drogas. Asimismo, regula el uso de los
tóxicos sociales.
Artículo 4°. La comunidad y el Estado protegen
especialmente al niño, al adolescente, a la madre
y al anciano en situación de abandono. También Artículo 9°. El Estado determina la política nacional
protegen a la familia y promueven el matrimonio. de salud. El Poder Ejecutivo norma y supervisa
Reconocen a estos últimos como institutos natu- su aplicación. Es responsable de diseñarla y con-
rales y fundamentales de la sociedad. ducirla en forma plural y descentralizadora para
facilitar a todos el acceso equitativo a los servicios
La forma del matrimonio y las causas de separación de salud.
y de disolución son reguladas por la ley.

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Artículo 10°. El Estado reconoce el derecho uni- respete su identidad, así como al buen trato psi-
versal y progresivo de toda persona a la seguridad cológico y físico.
social, para su protección frente a las contingencias Toda persona, natural o jurídica, tiene el derecho de
que precise la ley y para la elevación de su calidad promover y conducir instituciones educativas y el de
de vida. transferir la propiedad de éstas, conforme a ley.

ARTÍCULOS DE LA CONSTITUCIÓN PERUANA Artículo 16°. Tanto el sistema como el régimen


REFERIDOS A LA EDUCACIÓN. educativo son descentralizados.
Artículo 13°. La educación tiene como finalidad el El Estado coordina la política educativa. Formula los
desarrollo integral de la persona humana. El Estado lineamientos generales de los planes de estudios así
reconoce y garantiza la libertad de enseñanza. Los como los requisitos mínimos de la organización de
padres de familia tienen el deber de educar a sus los centros educativos. Supervisa su cumplimiento
hijos y el derecho de escoger los centros de educa- y la calidad de la educación.
ción y de participar en el proceso educativo. Es deber del Estado asegurar que nadie se vea
impedido de recibir educación adecuada por ra-
zón de su situación económica o de limitaciones
Artículo 14°. La educación promueve el conocimiento,
mentales o físicas.
el aprendizaje y la práctica de las humanidades, la
ciencia, la técnica, las artes, la educación física y el Se da prioridad a la educación en la asignación de recur-
deporte. Prepara para la vida y el trabajo y fomenta sos ordinarios del Presupuesto de la República.
la solidaridad.
Es deber del Estado promover el desarrollo cientí- Artículo 17°. La educación inicial, primaria y se-
fico y tecnológico del país. cundaria son obligatorias. En las instituciones del
Estado, la educación es gratuita. En las universida-
La formación ética y cívica y la enseñanza de la
des públicas el Estado garantiza el derecho a edu-
Constitución y de los derechos humanos son obli-
carse gratuitamente a los alumnos que mantengan
gatorias en todo el proceso educativo civil o militar.
un rendimiento satisfactorio y no cuenten con los
La educación religiosa se imparte con respeto a la
recursos económicos necesarios para cubrir los
libertad de las conciencias.
costos de educación.
La enseñanza se imparte, en todos sus niveles, con Con el fin de garantizar la mayor pluralidad de la oferta
sujeción a los principios constitucionales y a los fines educativa, y en favor de quienes no puedan sufragar
de la correspondiente institución educativa. su educación, la ley fija el modo de subvencionar la
Los medios de comunicación social deben colaborar educación privada en cualquiera de sus modalidades,
con el Estado en la educación y en la formación incluyendo la comunal y la cooperativa.
moral y cultural. El Estado promueve la creación de centros de
educación donde la población los requiera.
Artículo 15°. El profesorado en la enseñanza oficial El Estado garantiza la erradicación del analfabetismo.
es carrera pública. La ley establece los requisitos Asimismo fomenta la educación bilingüe e intercul-
para desempeñarse como director o profesor de tural, según las características de cada zona. Pre-
un centro educativo, así como sus derechos y serva las diversas manifestaciones culturales y lin-
obligaciones. El Estado y la sociedad procuran güísticas del país. Promueve la integración nacional.
su evaluación, capacitación, profesionalización y
promoción permanentes. Fuente:www.congreso.gob.pe/ntley/Imagenes/
El educando tiene derecho a una formación que Constitu/Cons1993.pdf

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VALORES ESENCIALES DEL SER HUMANO
Valores básicos.
Hay muchísimos valores y formas de clasificarlos, pero los más importantes son:
Amor y respeto a la familia: Reúne todos los valores morales, éticos y humanos.
.
Honestidad: La verdad nos hace libres. Ser sinceros y actuar de acuerdo a nuestras
convicciones.

Libertad: Tomar decisiones; hacer respetar nuestros derechos y cumplir los deberes
que nos corresponden.

Lealtad: Implica fidelidad y rectitud en todos nuestros actos en relación a las


personas con quienes tratamos.

Amor al prójimo: Bondad, tolerancia con las minorías y las opiniones, generosidad,
solidaridad, misericordia.

Inclusión: No discriminar ni maltratar a nadie por sus creencias, color de piel, situa-
ción social o económica, discapacidad, origen, etc.

Disciplina: Responsabilidad, buenos hábitos de vida y laboriosidad.

Autoestima: Amor y respeto a nosotros mismos, dignidad. Reconocer,


desarrollar y emplear bien nuestras capacidades.

Perseverancia: Proyectar nuestra vida y cumplir los objetivos trazados.

Fe: Espiritualidad, oración y confianza en Dios, sea cual


fuere nuestro credo religioso.

Respeto al medio ambiente: Proteger nuestros recursos


naturales y a los animales domésticos.

Fortaleza: Fuerza interior ante las


adversidades y las tentaciones.

Discernimiento: Analizar las situaciones


con la mayor objetividad posible, elegir con
serenidad y tomar la mejor decisión.

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