You are on page 1of 13

SINTESIS PROTEIN

MUTASI GEN DAN HUKUM MENDEL

Oleh :
Kelompok B2
2013

akan dapat kita lihat adanya persamaan maupun perbedaan pada makhluk hidup. di transkripsi dan di translalsi sehingga dapat menjadi protein. sel otot atau sel kulit. Persamaan dan perbedaan terjadi antara induk dengan keturunannya. atau antara orang tua dengan anak-anaknya. Arjuna Utara No. Mendel dijuluki sebagai “Bapak Genetika”. “kode kehidupan”. DNA adalah cetak biru. Ilmuwan yang dianggap sebagai peletak prinsip-prinsip dasar hereditas (pewarisan sifat) adalah Gregor Mendel (1882-184).6 Jakarta Barat 11510 Telp.2 Menurut Stephen N. 021-56942061 Fax. Kode ini mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membuat sel yang akan menjadi sel saraf. MUTASI GEN DAN HUKUM MENDEL Veronica Hodianto 10. Kreitzman. Selain itu kode ini mengandung informasi yang menentukan apakah sel itu akan menjadi sel tikus. DNA merupakan komponen yang paling penting dalam kehidupan karena berfungsi sebagai pembawa informasi genetik dari induk kepada keturunannya. SINTESIS PROTEIN. Ilmu yang mempelajari bagaimana sifat atau ciri orangtua (induk) diwariskan kepada keturunannya disebut genetika.482 B2 KAMPUS II UKRIDA FAKULTAS KEDOKTERAN Jl. di mana tiap sel hidup pasti mengandung kode kehidupan ini. sel anjing atau sel manusia. histologi dan patologi. 021-5631731 Pendahuluan Bila kita melihat alam sekitar kita. Tetapi tidak menutup kemungkinan terjadi mutasi atau . Kode-kode yang di bawa oleh DNA ini nantinya akan di replikasi. genetika.2013. 1 Informasi genetik yang diturunkan dari induk kepada keturunannya melalui yang namanya DNA (deoxyribonucleic acid) di dalam nukleus. Genetika merupakan salah satu cabang biologi yang semakin berkembang. Karena jasa-jasanya.. DNA berkaitan dengan semua aktivitas biologis dan merupakan objek penelitian dalam bidang sitologi.

Catatan hemofilia merupakan gangguan koagulasi (darah sukar membeku) disebabkan oleh mutasi gen ‘faktor VIII’ dan ‘faktor IX’ yang berperanan dalah proses penggumpalan darah Hipotesis Hemofilia dapat diwariskan dan terpaut pada kromosom X Identifikasi Istilah Faktor VIII : faktor antihemofilia (AHF) . Gen merupakan urutan unik asam deoksiribunukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu. Rumusan Masalah Pendarahan yang sukar berhenti. Isi Skenario Seorang anak kecil bermain pisau dan teriris pada salah satu jarinya.kegagalan fungsi dari protein. faktor yang relative berpartisipasi dalam jalur intrinsik dari koagulasi3 Faktor IX : komponen plasma tromboplastin. Hal ini disebut sebagi mutasi gen. sehingga ibunya panic dan membawanya ke dokter. Mutasi gen dapat dibawa dari generasi ke generasi. yaitu genno yang berarti “melahirkan”) adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik sifat-sifat yang diturunkan. Tujuan Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah untuk mengetahui bagaimana suatu gen dari orangtua dapat diwariskan kepada anaknya dan penyakit yang dapat diwariskan yang dalam kasus ini adalah hemofilia (gangguan koagulasi). sehingga berdarah. tetapi darahnya tidak juga berhenti mengalir sampai lebih dari saru jam. : faktor yang relative berpartisipasi dalam jalur intrinsik dari koagulasi3 Genetika Manusia Genetika (dari bahasa Yunani. Gen kita .

DNA menyediakan kode sandi atau ‘instruksi’ untuk mengarahkan sintesis protein structural maupun enzimatik tertentu dalam sel. . Untaian ini dipotong oleh enzim helikase dan akan membentuk struktur yang disebut sebagai garpu DNA atau replication fork. Di dalam sel-sel nukleus. Genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah). yang terdiri dari dua bahan yaitu keempat jenis deoksiribonukleosida trifosfat (dNTP) dan cetakan DNA. Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Struktur DNA yang merupakan untai ganda harus di urai terlebih dahulu. rantai 5’ ke 3’ yang lama akan membentuk rantai 3’ ke 5’ yang baru. terdapat banyak nukleotida-nukleotida bebas. Enzim yang dapat mensintesis DNA adalah DNA polymerase I. DNA mempunyai dua fungsi penting: (1) mengarahkan sintesis protein dan (2)berfungsi sebagai cetak biru genetik selama proses replikasi sel. dan Translansi pada DNA Replikasi adalah proses awal sintesis protein yaitu dengan menduplikasi DNA secara akurat. Transkripsi.5 Proses Replikasi. akan berpasangan hanya dengan basa lain yang merupakan pasangannya. Sedangkan. gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaimana reaksi kita terhadap keadaan tertentu. Basa-basanya akan berikatan dangan basa-basa yang ada di dalam rantai dasar (template). Sintesis awal DNA dimulai dengan adanya molekul primer yang biasa disebut sebagai primase. Pada sintesis yang ke arah garpu ini terjadi secara langsung disebut leading strand. yang berdasarkan aturan Chargaff. Rantai 3’ ke 5’ yang lama akan membentuk rantai 5’ ke 3’ yang baru.diturunkan dari orangtua kita. DNA disintesis dari arah 5’ ke 3’. Yang kemudian dilanjutkan dengan denaturasi pada bagian yang disebut sebagai ori (origin of replication) atau titik awal replikasi. Sintesis rantai yang menjauh dari garpu terjadi secara terpotong-potong disebut lagging strand. Masing-masing untai yang sudah terpisah ini akan berfungsi sebagai cetakan (template). 4 . fragmen- fragmen hasil potongan tersebut disebut sebagai framgen okazaki dan akhirnya akan disambung oleh enzim ligase.Basa Adenin(A) berpasangan dengan basa Timin(T) dan basa Guanin(G) berpasangan dengan basa Cytosin (C).

yaitu daerah DNA sebagai tempat melekatnya RNA polimerase untuk memulai transkripsi. RNA polimerase membuka rantai ganda DNA. Selanjutnya. dan faktor transkripsi ini disebut kompleks inisiasi transkripsi. RNA polimerase ini kemudian menyusun untaian nukleotida-nukleotida RNA dengan arah 5´ ke 3´. Transkripsi terjadi di dalam sitoplasma dan diawali dengan membukanya rantai ganda DNA melalui kerja enzim RNA polimerase. Pada tahap elongasi ini. Pada RNA tidak terdapat basa pirimidin timin (T). sel saudaranya akan menerima molekul DNA yang betul-betul sama. yaitu adenin. Tiga macam basa yang lain. RNA akan membentuk pasangan basa urasil dengan adenin pada rantai DNA. melainkan urasil (U). tRNA. setelah promoter berikatan dengan kumpulan protein yang disebut faktor transkripsi. dan terminasi. mutasi-pun terjadi. pada transkripsi ini dikenal promoter. Setelah membuka pilinan rantai ganda DNA. dan rRNA. RNA polimerase. Tahapan selanjutnya dari proses transkripsi adalah proses elongasi atau proses pemanjangan. Oleh karena itu. transkripsi ini hanya terjadi pada segmen DNA yang mengandung kelompok gen tertentu saja. RNA mengalami pertumbuhan memanjang seiring dengan pembentukan pasangan basa nitrogen DNA. Kumpulan antara promoter. Transkripsi meliputi 3 tahapan. Sehingga saat mitosis terjadi. Tidak seperti halnya pada replikasi yang terjadi pada semua DNA. Kesalahan mutasi akan menyebabkan protein dalam DNA memiliki urutan asam amino yang salah. Proses ini terjadi berulang ribuan kali untuk menciptakan dua molekul DNA yang persis sama dengan molekul DNA asal. Oleh karena itu. Pada tahapan ini. Awal tahapan transkripsi adalah tahap inisiasi. Sebuah rantai tunggal berfungsi sebagai rantai cetakan atau noncoding strand atau antisense. nukleotida nukleotida pada rantai sense yang akan ditranskripsi menjadi molekul RNA dikenal sebagai unit transkripsi. misalnya susunan basa yang berubah atau hilangnya basa tertentu. Adenin berpasangan dengan urasil dan guanin dengan sitosin .Jika pada proses replikasi dikenal daerah ori atau titik awal replikasi. dan sitosin dari DNA akan berpasangan dengan basa komplemennya masing-masing sesuai dengan pengaturan pemasangan basa. yaitu tahapan inisiasi. Proses selanjutnya adalah transkripsi. DNA akan membentuk RNA dengan cara menerjemahkan kode-kode genetik dari DNA yang menghasilkan 3 macam RNA yaitu mRNA. elongasi. Jika terjadi sesuatu yang salah dalam replikasi DNA. Pembentukan RNA analog dengan pembentukan pasangan basa nitrogen pada replikasi. RNA polimerase melekat atau berikatan dengan promoter. guanin. rantai yang lain dari pasangan DNA ini disebut coding strand atau sense.

Sementara. Kodon pemula pada proses translasi adalah AUG.Ribosom sub unit kecil mengikatkan diri pada mRNA yang telah membawa sandi bagi asam amino yang akan dibuat. Langkah awal proses translasi juga di awali oleh tahapan inisiasi. rantai DNA menyatu kembali seperti semula dan RNA polimerase segera terlepas dari DNA. Tahapan terakhir dari proses transkripsi adalah proses terminasi atau penghentian yaitu penyusunan untaian nukleotida RNA yang telah dimulai dari daerah promoter berakhir di daerah terminator. molekul besar ribosom juga ikut terikat bersama ketiga molekul tersebut membentuk kompleks inisiasi. Setelah replikasi DNA dan transkripsi mRNA di dalam nukleus. Urutan basa nitrogen yang berbeda pada setiap triplet.Sebanyak 20 macam asam amino yang diperlukan untuk pembentukan protein merupakan hasil terjemahan triplet dari mRNA. Tahapan selanjutnya adalah elongasi Tahap pengaktifan asam amino terjadi kodon demi kodon sehingga dihasilkan asam amino satu demi satu. serta mengikat pada bagian inisiator tRNA. tRNA tersebut membawa asam amino metionin pada sisi pembawa asam aminonya. Langkah selanjutnya adalah proses translasi RNA m untuk membentuk protein. mRNA dari nukleus dipindahkan ke sitoplasma sel. asam amino tertentu tersebut diaktifkan oleh tRNA tertentu pula dengan menghubungkan antikodon dan kodon (pengkode asam amino) pada mRNA. Asam-asam amino yang telah diaktifkan oleh kerja tRNA sebelumnya. dari beberapa asam amino (puluhan. Bagian ujung tRNA yang satu membawa antikodon. Molekul-molekul tRNA mengikat dan memindahkan asam amino dari sitoplasma menuju ribosom dengan menggunakan energi GTP dan enzim. yang akan mengkode pembentukan asam amino metionin. ratusan. Kemudian akan dilanjutkan oleh proses translasi atau penerjemahan dari kodon atau susunan tiga basa sehingga menjadi protein. Setelah transkripsi selesai. akan diterjemahkan menjadi asam amino yang berbeda. atau ribuan) tersebut dihasilkan rantai polipeptida spesifik dan akan membentuk protein spesifik pula. Selanjutnya. berupa triplet basa nitrogen. Oleh karena itu. RNA terlepas dan terbentuklah RNA m yang baru. dihubungkan melalui ikatan peptida membentuk polipeptida pada . ujung yang lain membawa satu jenis asam amino dari sitoplasma. Selanjutnya. antikodon tRNA yang akan berpasangan dengan kodon pemula adalah UAC. Kemudian. Akhirnya. Translasi merupakan proses penerjemahan beberapa triplet atau kodon dari RNA m menjadi asam amino-asam amino yang akhirnya membentuk protein.

Kromosom seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang sama.uad. Gen Setelah mengetahui bahwa gen bisa di ekspresikan.4 Sumber: www.ac. atau UGA. tRNA membawa asam amino fenilalanin. DNA tersusun dalam gen pada kromosom.id Gambar 1. Kromosom wanita normal adalah XX dan kromosom pria normal adalah XY. rantai polipeptida yang sedang tumbuh tersebut semakin panjang akibat penambahan asam amino. Melalui proses elongasi. Dengan demikian. . Fenilalanin tersebut dihubungkan dengan metionin membentuk peptida. Tahapan selanjutnya adalah terminasi atau proses penghentian.ujung tRNA pembawa asam amino. maka antikodon berupa AAA kemudian berhubungan dengan kodon mRNA UUU. UAG. Struktur DNA Double Helix Kromosom Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom. yang akan mempertahankan bentuk kromosom yang terlipat padat sehingga muat di dalam nukleus. rantai polipeptida yang telah terbentuk akan dilepaskan dari ribosom dan diolah membentukproteinfungsional. dan semua informasi genetik organisme disampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam nukleus.blog. Proses ini terjadi setelah anti kodon yang dibawa tRNA bertemu dengan kodon UAA. Kromosom adalah molekul DNA linear yang terikat dengan protein histon. Misalnya.

Jadi pada saat fertilisasi.news-medical. dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Hasil dari teknik ini disebut kariotipe (Gambar 2). Ada berbagai kelainan atau mutasi yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi contohnya pewarisan sifat autosomal. alel ganda. Faktor penyebab mutasi disebut mutagen. gen berangkai kelamin dan mutasi kromosom6. Kromosom pada Manusia Mutasi gen Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya.net Gambar 2. Hal ini memungkinkan kombinasi gen yang berbeda. Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi somatis) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi germina). Gen yang bermutasi ini bisa dari gen hingga kromosomnya baik . gen letal. gen berangkai. satu set kromosom berasal dari ayah dan set kromosom lainnya dari ibu. Sel telur (ovum) dan sel sperma hanya memiliki satu set kromosom hasil dari proses meiosis.Identifikasi dan penghitungan jumlah kromosom dalam sel dapat dilakukan dengan teknik penawaran khusus. proses ini disebut rekombinasi genetik sehingga karakteristik keturunan yang mungkin tidak ditemukan pada kedua orangtua dapat diekspresikan pada anak-anaknya.4 Sumber: www.

Contoh penyakit yang tertaut pada kromosom Y adalah hairy pinnae. Wanita dengan pembawa sifat. kelainan ini sering juga disebaut sex linked. Antara kromosom X dan Y mempunyai bagian yang homolog dan yang tidak homolog. Selanjutnya webbed toes atau kelainan yang menyebabkan melekatnya jarikedua dan ketiga dan yang terakhir adalah antigen HY (Histokompatibilitas). Dan gen holandrik ini sangat langka. Gen terangkai kelamin (sex lingkage) adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Seperti yang kita tahu bahwa perempuan mempunyai kromosom XX sedangkan laki-laki memiliki kromosom XY. Jika kelainan tertaut pada kromosom Y juga dapat disebutgen holandrik yaitu gen yang hanya bisa diturunkan dari ayah ke anak laki-lakinya. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Gen yang tertaut kromosom X dibagi lagi menjadi yang dominan dan yang resesif Contoh penyakit yang terangkai pada kromosom X adalah buta warna dan hemofilia. Pada makalah ini akan dibahas kelainan gen yang terangkai kelamin atau sex lingkage. Penyakit yang diturunkan biasanya tertaut tidak sempurna dan biasanya lebih banyak diturunkan kepada anak laki-lakinya sedangkan pada anak perempuan akan membawa (carrier) . secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya.membawa sifat dominan maupun resesif. Kemudian Ichtiosis adalah penyakit yang menyebabkan kulit menjadi seperti sisik ikan. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan .yaitu tumbuhnya rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang (Hypertrivhosis). karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. penyakit ini bersifat letal resesif pada laki-laki. Gen terangkai kelamin ada dua jenis gen yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna yaitu yang terikat pada bagian yang homolog dan gen yang tertaut sempurna yaitu yang terikat pada bagian yang tidak homolog. Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Ada penyakit yang terangkai pada kromosom Y ada pula penyakit yang terangkai pada kromosom X.

Kemudian. Hemofilia B. sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. faktor buta warna kepada anaknya kelak. hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin. yaitu sebagai berikut. a. Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi. 7 Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. b. Seperti juga buta warna. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami hemofilia. terutama pada anak-anak. yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin) atau biada dikenal sebagai faktor IX. Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan Genotif Fenotif Keterangan XHXH Wanita Normal - XHXh Wanita Pembawa Karrier - XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal. Penyakit hemofilia ada dua jenis. Penyakit ini disebut juga Hemofilia Chrismas. yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia) atau yang biasa dikenal sebagi faktor VIII. Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Hemofilia A. darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. meninggal sebelum dewasa XHY Pria Normal - XhY Pria Hemofilia - . Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan. Pada keadaan homozigot menyebabkan kematian (letal). anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya. maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan.

Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda). Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. XHXh. maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. presentase pria hemophilia adalah 25%. Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment. XhY XHXH (wanita normal). Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak’. Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum) Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih dikenal dengan Hukum Mendell. XHY (Pria Normal). dan presentase anak perempuan normal adalah 50%. Hukum Mendel Hukum Mendel adalah hukum yang mendasari persilangan dari ayah dan ibu. Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi. menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih. XHXh (Wanita Normal). XHY. sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal. jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif. Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna hijau(resesif) . Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. maka: P : XHXh >< XHY Gamet : XH dan Xh XH dan Y F1 : XHXH. XhY (Pria Hemofilia) Sehingga.

Kesimpulan Hemofilia merupakan kelainan yang menyebabkan gangguan pada koagulasi.Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina bila dibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama. Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Ada beberapa contoh persilangan yaitu backcross. testcross dan persilangan respirok. Penyakit ini dapat diturunkan dengan tartaut dengan kromosom X dan bersifat resesif. Gunanya untuk mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot. .Backcross (silang balik) adalah langkah silang antara F1 dengan salah satu induknya.

Baker C. . Swain H. h. 7. 2008. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Abdullah M. Ipa terpadu.73 3. 2007.2011.h. Muttaqin H. Dany F. Jakarta: EGC. h. h683 4. Dwijayanti L. Susant D. 2006. Lutfi. Saktiyomo. 2. Karmana O. Edisi ke-7.92 5. 2006. Bandung: Grafindo. Dorland’s illustrated medical dictionary 31st edition. Jakarta: Erlangga. h.282. 2008. Mahode AA. Aryulina D.126. 2007. Jakarta: Erlangga.Saunder Elsevier. TaniaI. Biologi 3. et al. Sherwood L. h.25 6. Winarni EW. Manaf S. Muslim C. James J. h.152- 3. Buku saku dasar patologis penyakit robbins & cotran. DAFTAR PUSTAKA 1. Jakarta: Erlangga. Fisiologi manusia dari sel ke sistem. Edisi-6. Biologi. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan.