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• Leyes de Mendel

1ª ley de Mendel: Gametos Femeninos F1


Principio de la Segregación 1/2 A 1/2 a

1/4 Aa (Fenotipo
1/2 A 1/4 AA (Fenotipo A)
(A)
Gametos
Masculinos F1
1/4 aa (Fenotipo
1/2 a 1/4 Aa (Fenotipo A)
a)

• Cuadro de punnet
Segunda Ley
• Independencia
GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA.
GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por
extensión su genoma.
FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo
su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.
ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta
diferentes variaciones al carácter que afecta.
En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican
físicamente en los pares de cromosomas homólogos.
LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber
varios alelos posibles. (Plural: LOCI)
HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos
puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o
varios caracteres.
CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una
célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el
conjunto de características que permiten reconocer la dotación
cromosómica de una célula.
LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución
genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces
endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.
AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos
masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo.
Es indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas
y algunos animales inferiores).
DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen)
sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando
sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el
fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina
sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que
observaremos en el fenotipo).
RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se
manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se
observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo
alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología
mendeliana, se expresaría como “aa”).
MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una
GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal,
en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un
tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número de
cromosomas a la mitad.
El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de
espermatozoide.
CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por
tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares
hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y
sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.
HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los
gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.
• Bifurcación en línea
Cruces de F2.
Árbol genealógico
Variaciones en las leyes de
Mendel

Modificación de las proporciones de


Mendel
Elementos clave del modelo original de Mendel son:
• Los rasgos hereditarios están determinados por factores hereditarios,
ahora llamados genes. Los genes vienen en pares (es decir, están
presentes en dos copias en un organismo).

• Los genes vienen en diferentes versiones, ahora llamados alelos.


Cuando un organismo tiene dos diferentes alelos de un gen, uno (el
alelo dominante) esconderá la presencia del otro (alelo recesivo) y
determinará la apariencia.

• Durante la producción de gametos, cada óvulo y espermatozoide recibe


solo una de las dos copias del gen presente en el organismo y la copia
asignada a cada gameto es aleatoria (ley de la segregación).

• Los genes de diferentes rasgos se heredan de manera independiente


uno del otro (ley de la distribución independiente).
• Variaciones que involucran genes individuales

• Variaciones que involucran múltiples genes

• Herencia poligénica y efectos ambientales


Variaciones que involucran genes individuales
Alelos múltiples. Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus
guisantes, pero las poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples
alelos de un gen dado.
Variaciones que involucran genes individuales
• Dominancia incompleta. Dos alelos pueden producir un fenotipo
intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de que uno
determine completamente el fenotipo.
Variaciones que involucran genes individuales
• Codominancia. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos
están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.

1 gen: 2 alelos: 3 fenotipos


RR (rojo) rr (blanco)
X

R r

Rr (ruano)
Cruzamiento de híbridos (Rr x Rr)

Vaca
R r

Toro R RR Rr

r Rr rr
Una raza de gallinas, denominada andaluza,
presenta plumajes de tres colores: negro (NN),
blanco (nn) y azul grisáceo (Nn). El azul resulta de la
combinación de los genes negro y blanco.
Determinar los fenotipos y los genotipos de la
descendencia de estos tres cruzamientos
• a. Plumaje azul x plumaje negro.
• b. Plumaje azul x plumaje azul
• c. Plumaje azul x plumaje blanco
• El cruzamiento entre gallinas andaluzas blancas y
gallos negros, produce una F1de color azul
grisáceo. En la F2 aparecen fenotipos de color
negro, azul grisáceo y blanco, en número de 37 ,78
y 35 respectivamente.
• Cuál es la proporción fenotípica esperada?.
• Por medio de Chi cuadrada compruebe que sus
resultados observados se ajustan al patrón esperado
cuando se cruzan dos heterocigotas y los alelos son
codominantes.
• Los alelos P y p rigen el desarrollo de las plumas de
las gallinas. El genotipo PP determina gallinas con
las plumas muy rizadas, el pp plumas normales y el
Pp medianamente rizadas. Cuando se cruzan una
gallina con plumas normales y un gallo de plumas
muy rizadas, ¿qué fracción de la F2 se espera que
tenga las plumas medianamente rizadas?
• Inusualmente altos
• Dedos de la mano y
del pie delgados
• Dislocación del
cristalino del ojo
• Problemas cardíacos
(en los cuales la
aorta, vaso
sanguíneo grande
que se lleva la
sangre del corazón,
está abultada o se
rompe).

Síndrome de Marfan
Variaciones que involucran genes individuales
Alelos letales. Algunos genes tienen alelos que previenen la
supervivencia cuando son homocigotos o hetereocigotos.

En humanos:
-Corea de Huntington
-Acondroplasia: homocigotos
Un gen con dos
alelos (C y c)
regulan el tamaño
de las patas en las
gallinas. Las aves
de patas normales
son cc, las
heterocigotas
(Cc) tienen patas
cortas y las CC
mueren en etapa
embrionaria

Difiere de la proporción
mendeliana 3 : 1 esperada
en el cruce de híbridos
X
• La ausencia de patas en las reses se debe a un
gen letal recesivo. Del apareamiento entre un
toro y una vaca, ambos híbridos, ¿qué
proporciones genotípicas se esperan en la F2
adulta?. Los becerros amputados mueren al
nacer.
• El gen que determina el color
amarillo del pelaje del ratón
doméstico es dominante sobre
su alelo normal salvaje. El gen
que determina la cola corta
(braquiuria), que se transmite
con independencia del
anterior, también es dominante
sobre su alelo normal salvaje.
Los embriones homocigóticos
para cualquiera de estos dos
genes mueren en fase
embrionaria.
• ¿Qué proporciones fenotípicas
se esperaría entre los
descendientes de un
cruzamiento entre dos
individuos de color amarillo y
de cola corta?
• Si el tamaño normal de la
camada es de 8 crías, ¿qué
número medio de crías cabría
esperar en tales
cruzamientos?
• Ligamiento al sexo. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el
cromosoma X de los humanos, muestran diferentes patrones de herencia que
los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales).
hemofilia
¿Cuál de las siguientes parejas de padres es más
probable que tenga una hija con hemofilia?

• Una madre hemofílica y un padre no afectado.


• Una madre portadora y un padre no afectado.
• Una madre portadora y un padre hemofílico.
• Una madre no afectada, no portadora y un padre hemofílico.
Mary Lyon

Inactivación del cromosoma X.


Que es lo que realmente no funciona en las
mutaciones letales?

Frecuentemente el par de alelos o el genotipo provoca la


ausencia de una reacción metabólica esencial

En algunos casos es posible observar una cascada de


eventos que conducen a la muerte

Por ejemplo, un alelo letal de las rata determina una


proteína del cartílago anormal y el efecto de esta
anormalidad se detecta a nivel fenotípico en varios órganos
provocando síntomas letales
ALELOS MULTIPLES

En ciertos casos se
establece jerarquía
de dominancia de
unos alelos sobre
otros.

La herencia del color


del pelo en las reses,
está determinado por
una serie de alelos
múltiples, con la
•S > sh > sc > s
siguiente jerarquía
de dominancia:
S
S sh
sc
• El alelo "S" determina una banda
de color blanco alrededor del
cuerpo que se denomina
cinturón holandés. El alelo "sh"
produce manchas tipo Hereford,
el color sólido es el resultado del
alelo "sc" y las manchas tipo
Holstein, están producidas,
están producidas por el alelo "s".
S S, S sh, S sc, S s

sh sh, sh sc, sh s

sc sc, sc s

ss
• Machos con cinturón holandés, homocigóticos son
cruzados con hembras tipo Holstein.

• Las hembras de la F1 son cruzadas con machos


tipo Hereford de genotipo "sh sc".
• Predecir las frecuencias genotípicas y fenotípicas de la
descendencia.
• Una serie de alelos múltiples gobierna la
intensidad de la pigmentación en el ratón. D =
color completo, d = color diluído y dl = es letal
en homocigosis. El orden de dominancia es :
• D > d > dl
• Un ratón de color completo portador del gen
letal es apareado con un individuo de color
diluido también portador del gen letal.
• La F1 es cruzada con el padre diluído:
• Qué proporción fenotípica puede esperarse de la
descendencia viable ?
• Qué porcentaje de la descendencia con color
completo es portadora del gen letal ?.
• Qué porcentaje de la descendencia con color diluído
lleva el gen letal ?
• El sistema de grupos
sanguíneos ABO en
humanos está determinado
por tres alelos A, B, i. Los
dos primeros dominan
sobre i y entre A y B hay
codominancia.
• Los fenotipos posibles son
A, B, AB y O
• Los genotipos
correspondientes son:
• A = IA IA, IA i
• B = IB IB, IB i
• AB = IA IB
• O=ii
•Indicar las proporciones fenotípicas
que se espera en la descendencia
de los cruzamientos siguientes:
•IA IB x IA IB
•IA IA x IB i
•IA IA x IA i
•IA i x IA i
•IA i x IA IB
En la familia de la ilustración se indican
los grupos sanguíneos de cada
individuo ( los hombres se representan
con un cuadrado y las mujeres con un
círculo ). Uno de los miembros de la
genealogía tiene un grupo sanguíneo
no explicable con base en el tipo de
herencia del carácter.
• Indicar de qué persona se trata.
• Indicar cuál de estas dos
explicaciones es la más probable:
• La persona en cuestión es
hijo/hija extramatrimonial de la
persona que figura como su
madre en la genealogía.
• Hubo una confusión (cambio de
niño/a) en la clínica en que nació
esta persona.
• Se presentó ante los tribunales de justicia el
siguiente caso:
• Una familia X reclama que cierto bebé Y, que les
dieron en la maternidad, no les pertenece y que,
en cambio, el bebé Z, que tiene la familia W, es el
suyo.
• La familia W niega este hecho, y el tribunal ordena
el examen de los grupos sanguíneos de los bebes y
de los padres, con los siguientes resultados:
Familia/niño Padre Madre Bebé

X/Y AB O A

W/Z A O O

Que familia tiene la razón????????????


El color rubio del pelo viene dado por un gen recesivo n, frente al gen de color oscuro N. El
daltonismo depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál es la probabilidad
de tener un hijo varón rubio en la descendencia de una mujer daltónica y de pelo oscuro
(heterocigótica) con un hombre de visión normal y rubio.
Variaciones que involucran múltiples genes
Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando dos
genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una
variedad de diferentes formas. Por ejemplo:
• Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes
pueden dar el mismo fenotipo.
• Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos
de otro gen.
• Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en un
cromosoma y genéticamente ligados, lo que significa que no se
distribuyen de manera independiente.
Epistasis
• El FENOTIPO es el resultado de los productos de
los GENES que se expresan en un ambiente dado.

• FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE


• GENOTIPO = interacción de genes alélicos +
interacción de genes no alélicos + …………
• FENOTIPO = GENES + AMBIENTE

• AMBIENTE = EXTERNO + INTERNO

• AMBIENTE INTERNO = HORMONAS, ENZIMAS


(proteínas)
• Los genes especifican la estructura de las enzimas
y estas participan en vías metabólicas.
• Estas reacciones bioquímicas suceden como
conversiones escalonadas de un producto en otro,
en la que cada paso es controlado por una enzima
específica.
• Todos los pasos que transforman una sustancia
precursora en su producto final constituyen una
ruta biosintética.
• Se requieren normalmente varios genes para
especificar las enzimas involucradas aún en las
rutas más simples.
• Cada metabolito (A, B, C) se produce por la acción
catalítica de enzimas diferentes codificadas por
diferentes genes
• Si dos o más genes codifican enzimas que catalizan
pasos en una ruta común, ocurrirán interacciones
genéticas.
• El gen que suprime o enmascara la acción de otro
se llamó epistático y el gen suprimido es
hipostático.
• Cuando la epistasis opera entre dos genes, el
número de fenotipos que aparecen en la
descendencia de progenitores dihíbridos no será
cuatro, como lo predice la Tercera Ley de Mendel,
sino un número menor.
• Esto ocurre porque a pesar de que los genes se
encuentran ubicados en loci independientes, sus
productos están interactuando, pudiendo ocurrir
enmascaramiento de uno u otro, razón por lo que
disminuye el número de clases de fenotipos.
Epistasis Dominante
• Cuando el alelo dominante de un gen, por
ejemplo, el alelo A produce un fenotipo
independientemente de la condición alélica de
otro gen (B), entonces se dice que el gen A es
epistático para el locus B.
• Como el alelo dominante A es capaz de expresarse
aún en presencia de B o b, se trata de un caso de
epistasis dominante.
• Sólo cuando el genotipo de un individuo es
homocigoto recesivo para el gen epistático (aa),
los alelos del gen hipostático podrán expresarse (B
o b).
Epistasis recesiva
• Si el genotipo homocigoto recesivo en un locus
(por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos
en el locus B, se dice que el locus A muestra
epistasis recesiva sobre el locus B.
• Solo si está presente el alelo dominante en el locus
A, los alelos del locus B pueden expresarse
• Un ejemplo de epistasis recesiva se da

en el color del pelaje de los roedores.

• Locus A: alelos A y a

• Locus C: alelos C y c
• Se observa un patrón conocido como Agouti,
donde los pelos son en su mayoría negros con una
banda amarilla cerca de la punta.

• AACC, AaCC, AACc, AaCc


• El patrón negro resulta como consecuencia de la
ausencia del pigmento amarillo encontrado en el
patrón Agouti.

• aaCC, aaCc
• El pelaje albino resulta por ausencia total de
pigmento.

• AAcc, Aacc, aacc


• En vez de la segregación de fenotipos 9:3:3:1 normalmente
vista con una cruza dihíbrida AaCc x AaCc, la proporción
fenotipica es 9:3:4.

• Hay solamente tres fenotipos diferentes para el color del


pelo: agutí, negro y albino.

• El individuo con genotipo recesivo para ambos caracteres,


p.e. aacc, tiene el mismo fenotipo albino que los individuos
AAcc y Aacc debido a epistasis.

• El fenotipo albino enmascara cualquier fenotipo que


pudiera ser causado por el homocigota recesivo aa.
ADN mitocondrial y cloroplástico

• Gran número de copias


• Segregación aleatoria
• Herencia de un solo padre.
ADN mitocondrial y cloroplástico
Penetrancia
Penetrancia variable, expresividad incompleta