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CASO CLINICO

Temblor en mujer de 26 años

ANTECEDENTES PERSONALES
 26 AÑOS
 Natural de la Vega del Pas. Trabaja en el campo. Ganadera -Fumadora habitual de 7-8
cigarros/día
 Bebedora ocasional (fines de semana)
 -Anemia crónica seguida por su MAP, en tratamiento con hierro
 IQ: fractura de cúbito Y radio a los 5 años; safenectomía

ANTECEDENTES FAMILIARES
 Madre con síndrome depresivo en tratamiento desde hace 2 años

 3ªde 4 hermanos (2 ♀, 1 ♂), todos sanos


 Resto de interés

ENFERMEDAD ACTUAL
 1)Temblores ESD de 6 meses de evolución, limitado inicialmente a la mano,
que aparece en reposo, sobre todo por la noche, y que va aumentando
progresivamente en intensidad. Tres meses después se extiende a ESI,
haciéndose constante (aparecía tanto en reposo como en actividad, en ambas
manos pero era más marcado en la derecha)

 2)El temblor prosigue: -impide su actividad cotidiana (come con la mano


izquierda porque no puede manejar la derecha) -↓fuerza se le caen los
objetos de las manos -se extiende a EE.II →torpeza al caminar -pérdida del
tono postural: caídas frecuentes (últimas 2 semanas)
 Asocia insomnio, astenia intensa, clínica de ansiedad ↑salivación y sudoración.

INTERROGATORIO DIRIGIDO
 ¿Recuerda usted si algún familiar suyo presentaba temblor? Sí, mi abuelo
materno tenía temblores en las manos, ya de mayor
 -¿Nota si el temblor disminuye cuando bebe algo de alcohol?. No
 -¿Nota si el temblor empeora en momentos de estrés o de cansancio?. No,
noche notado que temblase más
 -¿Tarda más en dormir o se despierta durante la noche?. Sí, tardo en conciliar el
sueño y luego me despierto pasado poco tiempo. El resto del día lo paso con
sueño.
 -¿Ha tenido alteraciones de la menstruación?. No
 -¿Bebe usted agua de pozos o fuentes?. No, normalmente bebemos agua
embotellada

Árbol genealógico
Examen físico general
 Talla: 160 cm. Peso: 50 Kg (IMC: 19)
 Facies inexpresiva. Ligera hiperpigmentaciónde la piel
 -No adenopatías a ningún nivel
 -ACP normal
 -Abdomen: no masas ni megalias. Blando y depresible
 -EE: cicatriz de safenectomíaen EID. Temblor de reposo
en EE.SS

Examen neurológico (I)

 Facies hipomímica(bradipsiquia). Disminución del


parpadeo
 -MiniMentalTest: 30/30
 -Lenguaje monótono, fatigable
 -Pupilas IC y NR. Resto de PC normales
 -Fuerza 5/5 en 4 extremidades. Sensibilidad normal
 -Coordinación cerebelo sano valorable(dismetría final
por temblor)
 -ROT exaltados, sobre todo EE inferiores y derechas
 -Rigidez en rueda dentada manifiesta. Froment+
 -Marcha: inestable, pequeños pasos, sin braceoy
↑polígono de sustentación
 -Alteración de los reflejos posturales, con Romberg+
-Temblor: en reposo, amplio, no desaparece al manipular
objetos y se intensifica en forma de sacudidas
mioclónicas
Examen neurológico (II)
 Alteración en la escritura: micrografía

Estudios complementarios (I)


 Hemograma normal
 -Perfil bioquímico com
 pleto (incluido hepático) normal
 -Rxde tórax normal
 -TC craneal normal
 -Testde Apomorfina: positivo. Se inicia tratamiento con
agonistas dopaminérgicos, sin respuesta del temblor. Se
suspenden por intolerancia.

RMN Cerebral:

 Lesión que afecta fundamentalmente a la región de los ganglios


de la base (putamen y tálamo ) bilateralmente con extensión haci
la región mesencefalica-protuberancial con alta señal en estas
estructuras en las secuencias T2 Y FLAIR, compatible con la
sospecha de enfermedad metablica o por deposito

I RMN Cerebral:

Lesion que afecta fundamentalmente a la región de los


ganglios de la base (putamen y talamo) bilateralmente con
extensión hcia la región mesencéfalo-protuberancial con alta
señal en estas estrcuturas en las secuencias T2 y FLAIR ,
compatible con la sospecha de enfermedad metabolica o por
deposito
Juicio diagnóstico
Síndrome rígido-acinético

Signos y síntomas guía


 Temblor de reposo
 Discinesia
 Rigidez en rueda dentada
 Síntomas autonómicos

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Discinéticos:
 Cursan con movimientos involuntarios anormales
 Ej.: Corea de Huntington
 b) Hipo/acinéticos:
 La actividad motora voluntaria está disminuida o ausente
 Ej. Enfermedad de Parkinson
DISCENIA

1) Regulares:

• Temblor

• Asterixis

2) Irregulares:

• Atetosis

• Distonia

• Tic -Corea

• Mioclonia

ACINESIA/RIGDEZ

PRIMARIOS

Enfermedad de Parkinson

• Atrofias multisistémicas
• Parálisis supranuclearprogresiva
• Degeneración cortico-basal
• Enf. Parkinson juvenil
• Hallevorden-Spatz
• 2) Secundarios:
• Post-encefalítico
• Yatrógeno
• Tóxicos exógenos
• Estado lacunar
• Encefalopatía pugilística
• Hidrocefalia oculta (del adulto)
• 3) Metabólicos:
• Hipoparatiroidismo,
• Enf. Portosistémica, Enf. De Wilson

SÍNDROMES DISCINÉTICOS: movimientos regulares


 Temblor: temblor:
 De reposo
 Postural
 Intencional
2. -Asterixis :
 Inhibición intermitente de la contracción muscular

SÍNDROMES DISCINÉTICOS: movimientos irregulares


 3.-Atetosis: movimiento lento y sinuoso de músculos
distales
 4.- Distonia: desviación de la postura que va
variando lentamente
 5. -Tic: movimientos repetitivos que pueden
controlarse voluntariamente
 6. -Corea: movimiento rápido, irregular, de sacudida
 7. -Mioclonia: movimiento rápido, breve

SÍNDROMES RÍGIDO-ACINÉTICOS: Primarios

1-Enfermedad de Parkinson
2.-Atrofias multisistémicas :
-Shy-Drager: intensos trastornos autonómicos y de
ambos esfínteres -Degeneración estrío-nígrica: rigidez
y acinesia extremas, sin temblor -Atrofia olivo-ponto-
cerebelosa: síndrome cerebeloso florido, a veces con
rigidez. RM evidente
3.-Paralisis Supranuclear Progresiva: acinesia y rigidez
resistentes a Levodopa, alteración precoz de
movimientos verticales de los ojos, demencia
4. 4.-Degeneracion cortico-basal: basal:6ª-7ªdécada de
la vida. Parálisis mirada vertical y mioclonias.

SÍNDROMES RÍGIDO-ACINÉTICOS: Primarios (II)


5.-Enfermedad de Enfermedad de Huntington juvenil:
 Herencia AD (elevada penetrancia)
 Aparición 4ª-5ªdécada de la vida
 Habitualmente crisis convulsivas
 Trastornos de comportamiento previos (atribuidos a
carácter nervioso)
 Movimientos distónicos intensos en cara, cuello,
tronco y extremidades.

SÍNDROMES RÍGIDO-ACINÉTICOS: Secundarios


 Post-encefalítico
 Tóxicos exógenos: alcohol
 Estado lacunar
 Hidrocefalia oculta: demencia, incontinencia,
alteraciones de la marcha

SÍNDROMES RÍGIDO-ACINÉTICOS: Metabólicos


 14.Hipoparatiroidismo :
 -Calcificación ganglios de la base
 -Atención a signos de hipocalcemia para diagnóstico
 15. 15.-Enf. Portosistémica encefalopatía: hepática
 16.Enfermedad de Wilson:
 -Síndrome rígido-acinético
 -Afectación musculatura orofaríngea (disfagia,
sialorrea)

DIAGNÓSTICO PROBABLE
Enfermedad de Wilson
Estudios complementarios
Concepto
 Trastorno AR de la eliminación hepática del cobre,
que se acumula en hígado, cerebro y otros órganos,
con evolución a la cirrosis hepática y en el que
aparecen manifestaciones extrapiramidales
evidentes
 -Frecuencia de portadores heterocigotos de la
mutación: 1% aprox. (1/90)
 Desarrollo de la enfermedad en homocigotos o en
heterocigotos compuestos para estos genes
mutantes.

Metabolismo del cobre


Afectación neurológica

Afectación neurológica
fisiopatología
Afectación
neurológica fisiopatología

corteza

Estriado

Globo
Palido

NLV

Corteza
(AMS)
AFECTACION PSQUIATRICA
• ANTECEDENTES FAMILIARES: AGRGACION FAMILIAR
(DEBUT)
• IRRITABILIDAD Y CAMBIOS DE HUMOR
• DEPRESION, ANSIEDAD, ESTADO MANIACO. EN
OCASIONES CUADROS PSICOTICOS (D.D.
ESQUIZOFRENIA)
• FRACASO ESCOLAR Y LABORAL
• A VECES SE ATRIBUYE A CONSUMO DE SUSTANCIAS.
TRATAMIENTOS
SIN TRATAMIENTO

ENFERMEDAD
NEUROLOGICA

FULMINANTE UNA VEZ


DEBUTADO
SERIO DETERIORO
DEL PACIENTE

CONSECUENCIAS
MUERTE FATALES

PRONOSTICO
ESTUDIOS RALENTIZA
DETERIORO

PREVIENE
RESOLUCION DE
COMPLICACIONES
SINTOMAS Y
DEPOSITO

DEPOSITO DE COBRE YA
ESTABLECIDO (IV)
NO DESAPARECE

ENFERMEDAD SIGUE SU CURSO


PERSISTEN SINTOMAS