UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

La Universidad Católica de Loja

Semiología

Autor: Carol Valentina Duque Pérez

Docente: Dr. Diego Aldeán

ASPECTOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS EN EL DIAGNÓSTICO DE LA

PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA

Las paraparesias espásticas hereditarias, también conocidas como paraparesia espástica

hereditaria, paraplejia espástica familiar o enfermedad de Strumpell-Lorrain, son un grupo
de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados
clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que
se han descubierto formas de herencia autosómica dominante (AD), recesiva (AR) y ligada
al X (LX).

Desde el punto de vista clínico se han reconocido 2 formas de la enfermedad:

Forma pura o no complicada: se caracteriza por la presencia signos clínicos fundamentales

como la debilidad, hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia
familiar positiva, tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr y
reflejos tendinosos aumentados, acompañados de clonus. Es muy raro que se presenten en
los miembros superiores, aunque pueden manifestarse tardíamente durante la enfermedad.
La afección es bilateral usualmente, aunque en estadios tempranos puede ser asimétrica.

Las alteraciones neuropatológicas en las formas autosómicas dominantes puras se debe a una
degeneración de los tractos espinales piramidales, que disminuyen de la región lumbar baja
al nivel cervical superior, de generación de las columnas dorsales, y en menor grado, de los
tractos espinocerebelosos, que ascienden por la médula espinal, para ser máximos al nivel
cervical.

Forma complicada: se caracterizan por signos clínicos asociados a la PEH. Estos son:
retraso mental y demencia, epilepsia, signos cerebelosos, atrofia óptica y anormalidades
retinianas, signos extrapiramidades, glaucoma, miotonía, amiotrofia, alteraciones de nervios
periféricos, anormalidades esqueléticas, anormalidades de piel, manifestaciones psiquiátricas
y pubertad precoz.

Dentro de los síndromes descubiertos asociados a paraparesia espástica hereditaria se

encuentran:

 Síndrome de Ferguson Critchley (con trastornos visuales y sensoriales, cerebelosos y

extrapiramidades).
  Síndrome de Kjellin (con amiotrofia, demencia y degeneración retiniana)
 Síndrome de Mast (con disartria, demencia y atetosis)
 Síndrome de Troyer (con baja talla, retardo mental, atetosis y amiotrofia)
 Síndrome de Kallmann (anosmia e hipogonadismo hipogonadotrófico)
 Síndrome MASA (retardo mental, afasia, paraplejia espástica, pulgares en aducción)
 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbcher

Aspectos genéticos:

La PEH puede tener 3 formas de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o

ligada al cromosoma X.

Las formas puras son usualmente autosómicas dominantes y con menos frecuencia, modos
de herencia autosómica recesivas y raramente herencia recesiva ligada al X. Las formas
complicadas, por su parte, son casi siempre autosómicas recesivas, aunque se describen
modos de herencia autosómica dominante y ligada al X con menor frecuencia.

Dentro de las paraparesias espásticas autosómicas dominantes (PEH-AD) se han descubierto

4 loci al nivel cromosómico que son: SPG 3, SPG 4, SPG 6 y el locus para PEH-AD. En los
tipos autosómicos recesivos se han reportado loci:16q, 8q y el 15q. Dos loci han sido
demostrados responsables para el tipo ligado al X: el SPG 1 y el SPG 2.

Se han identificado 3 proteínas involucradas en la patogénesis de la paraparesia espástica,

ellas son: la espastina, la paraplejina y la proteína proteolípida. Otras mutaciones se especulan
que actúen por otros mecanismos como el transporte intracelular o la interacción entre
cadenas proteicas durante la formación de mielina.

Diagnóstico:

La enfermedad debe sospecharse en todo niño o adulto con espasticidad de los miembros
inferiores y con antecedentes familiares positivos.

Mediante el exámen clínico se debe buscar hiperreflexia en miembros inferiores y el signo

Babinski, indagar sobre trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad o
hiperreflexia de miembros superiores. Para el análisis del tipo de herencia se deberá realizar
un árbol genealógico donde se señalen todos los familiares afectados.

Las pruebas para el diagnóstico diferencial incluyen:

 Resonancia magnética nuclear de médula espinal y cerebro, para destacar tumores

medulares y buscar alteraciones acompañantes.
 Mielografía, para descartar tumores o una mielopatía cervical.
  Potenciales evocados somatosensoriales y motores: para determinar las vías nerviosas
dañadas.
 Estudios de conducción nerviosa, para destacar neuropatías periféricas.
 Electromiografía, para determinar si se trata de un patrón neuropático o miopático.
 Biopsia de músculo con estudio histoquímico y bioquímico de la función
mitocondrial para descartar miopatías motocondriales.
 Estudios metabólicos como la actividad de enzimas lizosomales.
 Punción lumbar con análisis de metabolitos específicos como la homocarnosina.
 Pruebas serológicas, para descartar enfermedades curables como la neurosífilis.
 Estudios inmunológicos como anti-cuerpos anti-HTLV virus, para destacar la
denominada paraparesia espástica tropical.
 En las formas complicadas, el diagnóstico diferencial debe hacerse de acuerdo con
los signos acompañantes (retardo mental, epilepsia, signos cerebelosos, etc.) con las
entidades que evolucionen con estos signos.

Bibliografía
Robaina Castellanos, G. (2002). Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la
paraparesia espástica hereditaria. Revista Cubana de Pediatría, 74(2).