You are on page 1of 8

Kesimpulan Jurnal

Kelainan kongenital merupakan salah satu penyebab utama kematian pada

neonatus. Pola dan prevalensi kelainan kongenital dapat bervariasi dari waktu ke waktu,

sesuai dengan letak geografis. Pola dan prevalensi anomali kongenital dapat bervariasi

dari waktu ke waktu atau dengan lokasi geografis, mencerminkan interaksi kompleks

antara faktor genetik dan lingkungan yang diketahui dan tidak diketahui termasuk

variabel sosial budaya, ras dan etnis. Dengan pengendalian infeksi dan penyakit

defisiensi gizi yang lebih baik, kelainan kongenital telah menjadi penyebab penting

kematian perinatal di negara-negara berkembang seperti India.

Dalam penelitian ini, prevalensi kelainan kongenital pada bayi baru lahir adalah

2,22%, yang sebanding dengan penelitian sebelumnya dari India, yang melaporkan

kejadian 2,72% dan 1,9%. Ada laporan lain dari berbagai bagian dunia yang mewakili

frekuensi yang berbeda dari kelainan kongenital. Meskipun kami mendapat hasil yang

hampir sama seperti yang dilaporkan pada penelitian lain, prevalensi anomali kongenital

akan lebih dari pada saat ini. Jika kita bisa memasukkan aborsi dan kelahiran mati.

Rumah sakit perawatan tersier biasanya tidak memiliki data yang akurat. Oleh karena itu,

prevalensi yang dihitung dalam jenis penelitian berbasis rumah sakit ini tidak dapat

diproyeksikan kepada jumlah penduduk. Studi berbasis komunitas harus ideal untuk

estimasi kejadian kelainan kongenital dalam populasi.

Sehubungan dengan kelainan kongenital dalam penelitian ini, sistem yang paling

umum adalah sistem muskuloskeletal (33,2%), diikuti oleh saluran gastrointestinal (GIT)

(15%), SSP (11,2%), genitourinari (10,5%), sistem kardiovaskular (9,1%), kulit (8,7%),

1

sedangkan Suguna Bai dkk [19] melaporkan malformasi GI sebagai yang paling umum. Gambar : Distribusi Kelainan kongenital Pada kasus kelainan kongenital. Selain itu. Insiden kelainan kongenital secara signifikan lebih tinggi pada bayi prematur dibandingkan dengan bayi full term. Mungkin karena fakta bahwa bayi perempuan menderita kelainan kongenital yang lebih mematikan dan tidak dapat bertahan hidup untuk dilahirkan. penelitian Suguna Bai melaporkan kelainan kongenital yang lebih tinggi pada bayi yang lahir dari ibu berusia di atas 35 tahun.dan lain-lain. Beberapa studi mencatat kejadian malformasi CNS yang lebih tinggi diikuti oleh GIT dan sistem muskuloskeletal. Keunggulan pria serupa dengan penelitian lainnya. ini sebanding dengan penelitian yang dilakukan oleh penelitian lain. Cara persalinan juga menunjukkan hubungan yang signifikan dengan kelainan kongenital dalam penelitian dengan operasi caesar yang lebih sering dikaitkan dengan persalinan normal. Hubungan antara usia ibu 2 . Asosiasi BBLR dengan peningkatan risiko malformasi bawaan sangat terdokumentasi dengan baik. yang sesuai dengan penelitian sebelumnya yang dilaporkan dari negara ini. lebih banyak bayi laki-laki daripada wanita yang tercatat dalam penelitian ini.

Hasil kami konsisten dengan temuan ini. prevalensi bayi yang cacat lebih banyak saat lahir dari perkawinan konsekuen seperti yang terlihat pada penelitian dari Kuwait. etnis.dan bayi yang lahir dengan kelainan kongenital. Bahkan. pengambilan sampel.). Prevalensi cacat bisa berasal dari metode studi (yaitu. Penjelasan lain untuk variasi kelahiran ini.teknik canggih di Indonesia negara maju yaitu visualisasi janin dengan menggunakan ultrasound skrining dan tes microarray kromosom saat lahir) miliki memperbaiki deteksi dini anomali di negara-negara tersebut. Penelitian sebelumnya telah melaporkan kejadian malformasi yang jauh lebih tinggi di antara multiparas. Hal ini nampaknya juga penting dalam menjelaskan variasi antar negara. dll. meskipun demikian. Perbedaan antara penelitian bisa jadi efeknya faktor ras. mengungkapkan bahwa mayoritas bayi yang cacat lahir dari ibu berusia 20-29 tahun. aksesibilitas dan pemanfaatan teknik . yang mengindikasikan korelasi positif antara urutan kelahiran dan kejadian anomali kongenital. dalam penelitian kami. mengungkapkan faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: 1) Kelainan Genetik dan Kromosom 3 . Dalam penelitian ini juga. pencatatan. Beberapa penelitian. statistik itu tidak signifikan. dan sosial yang berbeda di berbagai wilayah Dunia. kriteria diagnosis. Arab dan juga India. Perkawinan konsekuen dilaporkan memainkan peran utama dalam terjadinya malformasi bawaan.

Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran. maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa. Kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar. 3) Faktor Infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. 2) Faktor Mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down. kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan 4 .

Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital. Sebaiknya selama kehamilan. walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. 4) Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. mikrosefalus. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu. walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan. dihindari pemakaian obat- obatan yang tidak perlu sama sekali. Kejadian mongolisme akan 5 . 5) Faktor Umur Ibu Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. infeksi toksoplasmosis. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus. atau mikroftalmia. khususnya trimester pertama. keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.ditemukannya kelainan jantung bawaan.

7) Faktor radiasi Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. 8) Faktor gizi Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada janin. Salah satu zat dalam pertumbuhan janin adalah asam folat. khususnya pada hamil muda. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. 6) Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi yang kurang selama kehamilan. 6 .meningkat pada ibu usia di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40 tahun ke atas. Kekurangan asam folat dapat meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan.

Masalah sosial. Tes skrining terdiri dari pemeriksaan darah dan pemeriksaan USG. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif. Sebagai konsekuensi dari program skrining ini. Dengan program skrining pranatal Denmark dilaksanakan Pada tahun 2005. dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. yang mungkin memerlukan perawatan pasca kelahiran. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. hipoksia. Untuk mengetahui adanya kelainan kongenital dapat kita lakukan skrining. 7 . Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Tes diagnostik terdiri dari Amniosentesis contoh vili korion dan pemeriksaan USG yang lebih mendetil. hipotermia. kelainan bawaan yang paling mematikan dan parah adalah didiagnosis secara prenatal pada trimester pertama dan kedua kehamilan dengan pilihan untuk mengakhiri kehamilan. semakin meningkat jumlah ibu hamil melewati paruh kedua kehamilan mengetahui bahwa janin memiliki kelainan bawaan.9) Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya.

Tes diagnostik terdiri dari Amniosentesis contoh vili korion dan pemeriksaan USG yang lebih mendetil 8 . Tes skrining terdiri dari pemeriksaan darah dan pemeriksaan USG. Dari pembahasan diatas. seperti congenital talipes equino varus. Untuk mendeteksi kelainan kongenital bisa dilakukan skrining. dapat kita ketahui bahwa kelainan kongenital dipengaruhi oleh letak geografis. Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Dimana kelainan kongenital paling banyak pada kasus musculoskeletal. dimana bayi laki – laki lebih tinggi tingkat dari pada bayi perempuan.