LAPORAN REFLEKSI KASUS

STASE ILMU KESEHATAN ANAK

HEMOFILIA
PRAMUSETYA SURYANDARU/20120310168

I. PENGALAMAN
Identitas Pasien

Nama : An. A

Umur : 9 tahun

Jenis Kelamin : laki-laki

Alamat : Tanah Grogot

No. Rekam Medis : 14 00 63 70

Masuk Rumah Sakit : Sabtu, 11 Januari 2014.

Keluhan Utama

Haid lebih dari 2 minggu tidak berhenti

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke RS dengan keluhan haid lebih dari 2 minggu tidak berhenti, pasien
sehari mengganti pembalut sehari 2-3 kali. Selain itu pasien juga sering mengeluh terdapat
lebam kemerahan pada kulit, yang muncul kadang secara tiba tiba. Pasien juga
mengatakan apabila terluka darah selalu mengucur dan sulit untuk berhenti. Pasien
mengeluh lemas dan nampak pucat.

Riwayat Penyakit Dahulu

Sejak usia 3 tahun pasien sering mengeluhkan gusi siring berdarah. Terkadang pasien
juga mengeluhkan lebam pada kulit dan mimisan. Pada tahun 2010 pasien MRS diperiksa
darah dan dinyatakan menderita hemofilia. Pasien juga memiliki riwayat trauma dan
mendapat jahitan dengan pemberian koate (antihemofilia faktorVIII).

Riwayat Penyakit Keluarga

 Tidak ada keluarga yang memiliki keluhan serupa.

Pemeriksaan Penunjang

Hasil Nilai Normal

Darah lengkap
Leukosit 7.200 4000-10.000
Hemoglobin 9.0 11-16
Hematokrit 28.1 37-54
Trombosit 200.000 150.000-450.000
Elektrolit
Natrium 135 135-155
Kalium 4.4 3,6-5,5
Chloride 107 95-108
Kimia darah
Ureum 20.1 10-40
Kreatinin 0.6 0,5-1,5
GDS 98 60-150

Laboratorium tangal 13 januari 2014

Hasil Nilai Normal

Darah lengkap
Leukosit 4.650 4000-10.000
Hemoglobin 10.2 11-16
Hematokrit 29.5 37-54
Trombosit 167.000 150.000-450.000
Bleeding Time 3’ 1-6
Clotting Time 10’ 1-15
APTT 48.3 detik 28-34 detik
PT 14.1 detik Kontrol 13.5 detik

Hasil laboratorium tanggal 5 agustus 2010

Hasil Nilai Normal

APTT 76 detik Kontrol 33 detik
 Faktor VIII 3 Kontrol 109
Faktor IX 65 Kontrol 73
Kesan Hemofilia A

1.15 Diagnosis
Hemofilia A

II. MASALAH YANG DIKAJI

1. Apa yang dimaksud hemofilia ?
2. Bagaimana penegakan diagnosis hemofilia ?

III. ANALISIS KRITIS

1. Apa yang dimaksud hemofilia ?

Definisi

Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis
faktor pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan
angka Romawi (I-XIII).

Ada 3 jenis Hemofilia :

1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF)

2. Hemofilia B : defek pada faktor IX (pravelensi hemofilia A : B = (5-8) : 1 )
3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)

Epidemiologi

Hemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak

mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran
bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-
laki. Sebagian besar (sekitar 80%) merupakan hemofilia A (Gatot, 2006).
Etio-patogenesis

Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom
X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y
dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika:

1. Ayahnya pengidap hemophilia

2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan

3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

Ayah normal Ayah Hemofilia Ayah Hemofilia

Ibu carier Ibu normal Ibu carier

sehat sakit carier sehat carier sehat carier sehat sakit sakit carier

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi,
tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:

1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan

3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan faktor
pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang apabila salah
satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi maka kasakade pembekuan
darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah menjadi memanjang.

Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji APTT
memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.
2. Bagaimana penegakan diagnosis hemofilia ?

Diagnosis

Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang

ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus.
1. Anamnesis :
a. keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat.
b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh dapa saan belajar
berjalan.
c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur.
2. Pemeriksaan Fisik :
a. Hematom pada kepala atau extremitas
b. Hamarthrosis
c. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan
terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku,
lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.
Pemeriksaan Penunjang

 APTT memanjang

Activated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial Tromboplastin

Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk menilai semua faktor
pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali trombosit, termasuk faktor VIII, IX,
XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk dalam waktu 21 – 35 detik. APTT
memanjang pada keadaan defisiensi faktor pembekuan, pemberian heparin, adanya
hasil pemecahan fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan
yang spesifik (Williams; Wilkins;, 2010).

 PPT normal
Protrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengukur
waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam sample plasma yang
telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan fungsi dari faktor pembekuan jalur
ekstrinsik (faktor V, VII, X, protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 – 14 detik
(Williams; Wilkins;, 2010).

 SPT memendek
 Kadar fibrinogen normal
 Retraksi bekuan baik

Diagnosis Banding

 Von Willebrand’s disease

 Defisiensi vitamin K

Penatalaksanaan

Apabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara

yang dapat segera dilakukan ialah RICE.

R (Rest) : sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan

I (Ice) : dikompres es

C (Compression) : ditekan/dibebat

E (Elevation) : ditinggikan
 Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif
dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).

Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target faktor

yang diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII adalah 8 –
12 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor VIII
sebanyak 250-3000 IU.

Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target faktor yang

diinginkan dalam IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam.
Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor sebanyak 250-2000
IU.
Komplikasi
a. Perdarahan

b. Hamarhrosis

c. Atrofi otot

d. Deformitas sendi

e. Kontraktur

Prognosis

Harapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%, 68% dan
23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia sedang
harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan rata-rata
usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris
adalah 97%, 92% dan 59% dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka
harapan hidupnya cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama
pada hemophilia.
 DAFTAR PUSTAKA

Poerwosudarmo SS, Sunarya, Monintja HE. Pediatric mortality in Dr. Cipto Mangunkusumo
General Hospital Jakarta. Pediatr Indones 1971; 11: 67-74.

FK USU. (n.d.). Hemofilia. Retrieved 2014, from

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/35611/4/Chapter%20II.pdf

Gatot, D. (2006). Hemofilia. Retrieved Januari 20, 2014, from IDAI:

http://www.hemofilia.or.id/file_upload/IDAI_Ikatan_Dokter_Anak_Indonesia.pdf

Williams; Wilkins;. (2010). Buku Pegangan Uji Diagnostik Edisi 3. Jakarta: EGC.

World Federation of Hemofilia. (2012). Guidlines For The Management of Hemofilia.

canada: Blackwell Publishing Ltd.