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Amelogénesis imperfecta: Revisión de la literatura.

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Freddy Moreno Paula Hurtado


Pontificia Universidad Javeriana - Cali Pontificia Universidad Javeriana - Cali
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Julio César Osorio Fabián Tobar


Universidad del Valle (Colombia) Pontificia Universidad Javeriana - Cali
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R E V I S T A
Rev. estomatol. 2015; 23(1):32-41. ESTOMATOLOGIA

Revisión de tema

Amelogénesis imperfecta: Revisión de la literatura.

Amelogenesis imperfecta: Literature review

Paula-Margarita HURTADO1, Fabián TOBAR-TOSSE2, Julio OSORIO3, Lorena OROZCO4, Freddy MORENO5.
1. Médico especialista en genética, Profesora Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali (Colombia).
2. Biólogo doctor en ciencias biomédicas, Profesor Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali
(Colombia). 3. Biólogo magíster en Ciencias Biomédicas, Profesor Programa de Odontología de la Institución Universitaria Colegios
de Colombia Cali (Colombia). 4. Estudiante de odontología de la Institución Universitaria Colegios de Colombia Cali (Colombia). 5.
Odontólogo magíster en Ciencias Biomédicas, Profesor Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali
(Colombia), profesor Escuela de Odontología de la Universidad del Valle (Colombia).

RESUMEN several enamel phenotypes, which includes que aún haya sido definida la naturaleza
hypoplastic, hypomaturation and hipocalci- de síndrome generalizado (7). En la actua-
La amelogénesis imperfecta corresponde fied. In this paper is presented a literature lidad, se sabe que el origen de esta condi-
a un grupo desordenes hereditarios que review about the genetic origin of the AI. ción patológica (tamaño, forma y color) se
afectan el desarrollo del esmalte dental en produce por alteración a nivel genético, en
un individuo, afectando la estructura his- Keywords: Amelogenesis imperfecta, donde los genes implicados actúan durante
tológica y comprometiendo la apariencia dental enamel, amelogénesis, dental enamel el proceso de formación y maduración del
clínica de todos o casi todos los dientes, proteins, amelogenin. esmalte (amelogénesis) (8). La AI ha sido
tanto temporales como permanentes. Se descrita como una alteración dominante o
caracteriza por que el esmalte presenta INTRODUCCIÓN recesiva, tanto autosómica como ligada al
diversos fenotipos que incluyen los tipos cromosoma X, por lo que es considerada
hipoplásica, la hipomadurativa y la hipo- Amelogénesis imperfecta (AI) es el término como un desorden genético heterogéneo, en
calcificante. En este artículo se hace una empleado para describir un grupo desorde- el que están envueltas diferentes mutacio-
revisión de la literatura sobre el origen nes hereditarios que afectan el desarrollo nes en uno o en diferentes genes (6,9,10).
genético de la amelogénesis imperfecta. del esmalte de tal forma que se ve com- En los seres humanos, defectos en el gen
prometida su cantidad (macro-estructura AMELX causan AI ligada al cromosoma X,
Palabras claves: Amelogénesis imperfec- anatómica) y calidad (micro-estructura mientras que mutaciones en el gen ENAM
ta, esmalte dental, amelogénesis, proteínas histológica) (1,2), afectando el aspecto provocan AI autosómica dominante (11-
del esmalte dental, amelogenina. clínico de todos o casi todos los dientes, 13). Asimismo, se han identificado otros
tanto temporales como permanentes, de genes que pueden participar activamente en
SUMMARY forma irregular (3). Fue descrito inicial- el desarrollo de este síndrome, entre los que
mente por J. P. Weinmann en 1945 como se encuentra DLX3, FAM83H, MMP-20,
Amelogenesis imperfecta (AI) corresponds una anomalía de desarrollo del esmalte KLK4 y WDR72 (14).
to a set of hereditary disorders, which dental de origen ectodérmico, debido a que
affects the enamel development in people. los tejidos dentales de origen mesodérmico Si bien en un inicio los estudios se centraron
It affects the enamel histological structure, (dentina, cemento y pulpa) se encuentran en la descripción de la alteración histoló-
and the clinical appearance of the temporal normales (4). gica del esmalte, una vez determinado su
and permanent teeth. AI is described by origen genético, surgió el interés por la
Del mismo modo, las características pro- identificación de los genes implicados en
pias de esta displasia ectodérmica, han sido procura de definir la etiología. Hoy en día
asociadas con alteraciones de otros tejidos la investigación se ha re-direccionado a la
dentales como la dentina, el cemento y el asociación de la AI con otras alteraciones en
Recibido para publicación: Diciembre 5 de 2014 hueso alveolar, con alteraciones anatómicas diferentes regiones del cuerpo, sin embar-
Aceptado para publicación: Mayo 25 de 2015 de otras estructuras de la cavidad oral y con go, al revisar la literatura disponible (en su
Correspondencia: desórdenes morfológicos y metabólicos de mayoría reportes de casos), se deduce que
F. Moreno, Pontificia Universidad Javeriana Cali
fmorenog@javerianacali.edu.co otros sistemas del organismo (2,5,6), sin la AI es una condición de rara aparición,

32 Revista Estomatología
siendo la proporción de 1:700 a 1:16.000 –3.1 a 4.7 GPa–), el módulo de elastici- epitelio interno del esmalte se diferencian
casos (15-18), con alguna prevalencia hacia dad bajo (45 GPa), su color traslúcido, su en ameloblastos y se ubican uno al lado del
poblaciones de origen caucasoide (19). En impermeabilidad y su radiopacidad en las otro sobre una lámina basal que desaparece
Colombia, se desconoce la frecuencia de imágenes radiográficas y tomográficas (23- con el inicio de la amelogénesis; 3. El tercer
esta anomalía (20). 25). En comparación con los demás tejidos estadio o de síntesis y secreción del esmalte
mineralizados (dentina, hueso y cartílago) implica formación de vesículas secretorias
El presente revisión de la literatura se no cuenta con colágeno y no experimenta en el aparato de Golgi de los ameloblastos
describe el origen genético de la AI y su procesos de resorción y remodelación (26). y su posterior liberación contra la dentina
importancia en el diagnóstico clínico. del manto. Conforme los ameloblastos se
La formación del esmalte se da por la bio- alejan de la dentina, la secreción de las
ESMALTE DENTAL mineralización o depósito de minerales en vesículas se dará a través de los procesos
la matriz extracelular, proceso por el cual celulares de Tomes. En la medida que se
Tejido biológico acelular altamente mine- se da la modulación morfológica durante deposita la matriz del esmalte y ocurre su
ralizado de origen ectodérmico que recubre la fase secretora, el depósito del contenido inmediata mineralización se conforman una
la corona anatómica de los dientes de los químico durante la fase de transición de la líneas de crecimiento o estrías de Retzius,
mamíferos para proteger el órgano dentino- matriz extracelular y la constitución de la que reflejan los sucesivos incrementos en la
pulpar. Es secretado por los ameloblastos, arquitectura biológica de los cristales de formación del esmalte; 4. El cuarto estadio
células altamente especializadas derivadas hidroxiapatita de calcio durante la fase de o de maduración sucede cuando se da el
del epitelio oral que cumplen funciones maduración (27,28). espesor definitivo de la matriz del esmalte
morfogenéticas (determinación de la forma y tal como se explicó consiste en la pérdida
y tamaño de la corona), funciones induc- Dicho proceso de formación del esmalte o de componente orgánico (agua, proteínas)
toras (diferenciación de las células de la amelogénesis, comprende la secreción de la y mayor depósito de componentes inorgá-
papila dental a odontoblastos), funciones matriz extracelular orgánica y amorfa por nicos (cristales de calcio); y 5. Un quinto
formativas (contribuyen con la síntesis de parte de los ameloblastos la cual se mine- estadio o de protección en donde el esmal-
los componentes orgánicos del esmalte y su raliza de forma inmediata, la maduración te queda totalmente configurado en una
mineralización), funciones de maduración o crecimiento ulterior de los cristales de estructura cristalina traslúcida compuesta
(reducen su tamaño para permitir la madu- hidroxiapatita y pérdida sustancial de agua principalmente por los prismas o varillas
ración del esmalte); funciones protectoras y proteínas, y la formación del esmalte pro- de esmalte; esta última, unidad básica del
(conforman el epitelio reducido del esmalte piamente dicho en la que se agrega mucho esmalte, consiste en un cristal alargado de
que cubre la totalidad de la corona y protege más mineral (2). forma más o menos cilíndrica que se dis-
la corona del diente durante la erupción); pone de forma radiada a partir de la unión
y funciones desmolíticas (degradación del Amelogénesis amelodentinaria y que es producido por un
colágeno de los tejidos periodontales para ameloblasto (por lo general hay una corres-
favorecer la erupción) (21,22). La amelogénesis es el proceso por el cual pondencia de 1:1 entre el número de pris-
se forma el esmalte mediante la secreción mas o cristales del esmalte y el número de
Se encuentra constituido por un 95% de inicial de la fase orgánica de la matriz ameloblastos); y 6. Finalmente, en un sexto
material inorgánico (cristales de hidroxia- extracelular (componente no fibrilar –glu- estadio o de desmólisis, queda el esmalte
patita solubles), de un 1% a 2% de material cosaminoglicanos, proteoglicanos y glico- mineralizado por completo y recubierto en
orgánico (proteínas como amelogenina, proteínas– y componente fibrilar –colágeno su parte externa por los ameloblastos que
enamelina, ameloblastina, tuftelina y par- y fibra elástica–) y su posterior minerali- conforman una cutícula o membrana de
valbúmina), y de un 3% a 5% agua. Como zación a través de la fase orgánica a través Nasmyth, la cual se pierde al momento de
tejido mineralizado cuenta con una unidad del depósito de calcio y fosfato) (23-25). erupcionar el diente, perdiéndose también
funcional denominada bastón o varilla de la posibilidad de formar nuevo esmalte
esmalte, la cual corresponde una serie de La amelogénesis corresponde al ciclo vital (23-25,29).
cristales de hidroxiapatita paralelos al eje de los ameloblastos, los cuales evidencian
longitudinal del bastón, empaquetados en seis estadios o etapas de desarrollo: 1. El Del mismo modo, la amelogénesis puede
un patrón de organización de forma cilín- primer estadio o morfo-genético ocurre en ser descrita a través de la participación de
drica y dispuesta en forma de hileras con el estadio de campana e implica la interac- las diferentes proteínas que regulan gené-
alineación horizontal. ción de las células del órgano dental y de ticamente la mineralización a partir del
la papila dental para establecer la forma de depósito de cristales de hidroxiapatita de
En cuanto a sus propiedades físicas se la corona dental; 2. El segundo estadio o de calcio en la matriz extracelular de los teji-
puede destacar su dureza (5 escala Mohs diferenciación describe cómo las células del dos bio-mineralizados durante los procesos

Volumen 23 Nº 1 2015 33
de amelogénesis (esmalte), dentinogénesis los vasos sanguíneos e induciendo la pre- las únicas específicas del epitelio del órgano
(dentina), cementogénesis (cemento) y cipitación de dichos iones hacia la matriz del esmalte reguladas por las interacciones
osteogénesis (hueso alveolar), mediada por extracelular orgánica para constituir los epitelio-mesénquimales (epitelio oral for-
ameloblastos, odontoblastos, cementoblas- cristales de hidroxiapatita (32). ma la lámina dental que regionalmente se
tos y osteoblastos respectivamente (30). invagina en el mesénquima derivado de las
Amelogenina células de la cresta neural) (27,34-36), y se-
Entonces, la mineralización de la matriz ex- cretadas por ameloblastos para mineralizar
tracelular del esmalte, implica la formación Tal como se ha hecho referencia, los proce- la matriz extracelular mediante su síntesis
biológica de cristales a partir de un proceso sos de bio-mineralización de los seres vivos desde el sistema endomembranoso (retículo
sucedáneo, 1. Delimitación del espacio en implican la saturación de una matriz extra- endoplásmico y aparato de Golgi) y su
el que los ameloblastos son estimulados y celular orgánica mediante la precipitación excreción por vesículas secretorias que fi-
comienzan la secreción de la matriz extra- y cristalización de iones de calcio y fosfato nalmente cruzan la membrana celular (37).
celular a partir de sus prolongaciones de entre otros (27). Para que se lleve a cabo
Tomes; 2. Existencia de una matriz orgáni- este proceso, en las células secretoras de los De estas proteínas, las amelogeninas
ca preformada que constituye un armazón tejidos mineralizados (ameloblasto para el tienen la función de controlar la minerali-
estructural de proteínas (especialmente la caso del esmalte) se debe presentar el inicio zación de la matriz extracelular y regular
amelogenina) secretadas por los ameloblas- de la formación de núcleos de cristales de el crecimiento, orientación y tamaño de
tos y que se ensamblan en nano-esferas; 3. calcio dentro de vesículas matriciales, la los cristales de hidroxiapatita (38-41), a
Sobre-saturación de la matriz extracelular enucleación heterogénea de dichos núcleos partir de la acción de las enamelinas (10%
por la creación de una solución saturada y el crecimiento ulterior de los cristales de las proteínas matriciales extracelulares
de iones calcio y fosfato secretados por los de hidroxiapatita, los cuales romperán la secretadas ricas en ácido glutámico, ácido
ameloblastos; 4. Control de la enucleación membrana de las vesículas matriciales y aspártico, serina y glicina), encargadas de
o auto-ensamblaje de núcleos de cristales se empaquetarán entre los componentes regular la iniciación de la mineralización
controlados por las proteínas matriciales orgánicos de la matriz extracelular (23). de esmalte (42).
enamelina, tuftelina, amelogeninas, amelo-
blastinas y sialofosfoproteínas dentinales; La mineralización es regulada por diferen- AMELOGÉNESIS IMPERFECTA
5. Control del crecimiento, morfología y tes genes para tres proteínas principales del
orientación de los cristales por parte de la esmalte (amelogenina, ameloblastina, en- Siendo entonces el esmalte dental un tejido
matriz extracelular; y 6. Control de la fina- maelina), cinco proteínas de la dentina y del altamente mineralizado, su formación obe-
lización del crecimiento y maduración de hueso (sialofosfoproteína dentinal DSPP, dece a un proceso regulado; el cual requiere
los cristales de hidroxiapatita y degradación fosfoproteína dentinal DMP1, integrina la secreción, por parte de los ameloblastos,
proteolítica de contenido orgánico excesivo sialoproteína IBSP, fosfoglicoproteína de amelogenina, ameloblastina y ename-
de la matriz extracelular (26,31). MEPE, osteopontina SPP1), las caseínas lina (17,43). Es por ello, que mutaciones
de la leche y las proteínas salivales, todos específicas en los genes que codifican estas
Este proceso secuencial y progresivo de ellos codificadores de fosfoproteínas que proteínas, conllevan a la aparición de dife-
crecimiento longitudinal de los cristales regulan la secreción y precipitación de cal- rentes alteraciones en el esmalte, condición
de hidroxiapatita, que se inicia desde la cio en la matriz extracelular de los tejidos conocida como AI (6).
unión amelodentinaria y que termina en la mineralizados (30,31,33). Dichas proteínas
superficie del esmalte, se encuentra media- son reconocidas como SCPP (Secretory Esta anomalía de carácter hereditario en
do por la presencia de amelogenina, quien Calciumbinding Phospho Protein) (30). su forma más leve, causa decoloración y
promueve la aglutinación de los cristales anormalidad morfológica en las coronas de
de hidroxiapatita para constituir la varilla Para el caso del esmalte, las amelogeninas los dientes; sin embargo, en sus formas más
que constituirá el 96% de la composición son un grupo de estas proteínas hidrófobas, severas, el esmalte puede resultar escaso,
total del esmalte correspondiente a la fase reguladas por los genes AMELX Xq22 y inclinarse de acuerdo a su aspecto hacia las
inorgánica o mineral (23-25). AMELY Yp11, ricas en prolina, histidina variantes hipoplásico, hipomineralizado o
y glutamina, que constituyen el 90% de las hipomaduro (dependiendo del estadio de
Otro regulador importante es la fosfatasa proteínas matriciales extracelulares secre- formación del esmalte afectado), y perderse
alcalina, enzima hidrolasa que estimula tadas por el ameloblasto. Fueron descritas fácilmente después de la erupción dental
los procesos de bio-mineralización fun- inicialmente por J. E. Eastoe en 1960 para durante las diferentes funciones del sistema
cionando como plantilla estructural (ante denominar la masa proteica del esmalte en estomatognático (44).
la ausencia de colágeno) y favoreciendo el vías de desarrollo (26). Posteriormente,
transporte de iones calcio y fosfato desde estas proteínas fueron identificadas como Clasificación

34 Revista Estomatología
Desde su descripción inicial en 1945 a la Tabla 1. Clasificación de la AI en función del fenotipo y secundariamente
fecha, se han reportado diversas formas de por el modo de herencia
clasificar la AI, basándose exclusivamen-
Tipo I Hipoplásica
te en el fenotipo, pese a que este puede
variar o superponerse entre las familias Tipo IA Hipoplásica, con hoyos, autosómica dominante

afectadas. Inicialmente se diferenciaron Tipo IB Hipoplásica, localizada, autosómica dominante


las características clínicas de acuerdo a Tipo IC Hipoplásica, localizada, autonómica recesiva
la afectación del esmalte o de la dentina, Tipo ID Hipoplásica, autosómica dominante, superficie lisa
una vez fue definida la AI y circunscrita
Tipo IE Hipoplásica, dominante ligada al sexo, superficie lisa
únicamente al esmalte, la clasificación se
basó en la apariencia clínica macroscópica Tipo IF Hipoplásica, autosómica dominante, superficie rugosa
de este tejido, denominándolo hipoplásico e Tipo IG Agenesia de esmalte, autosómica recesiva
hipocalcificado. En consideración con esto, Tipo II Hipomadurativa
algunos investigadores han integrado al Tipo IIA Hipomadurativa, autosómica recesiva, pigmentada
fenotipo el modo de herencia y los defectos
Tipo IIB Hipomadurativa, recesiva ligada al sexo
moleculares y bioquímicos para mejorar su
conocimiento y diagnóstico, con la limitan- Tipo IIC Hipomadurativa, superficie con “copos de nieve”, ligada al sexo
te de que estos aspectos, en algunas formas Tipo IID Hipomadurativa, superficie con “copos de nieve”, ¿autosómica dominante?
de AI aún son desconocidos (45). Es así Tipo III Hipocalcificante
como la clasificación más aceptada en la
Tipo IIIA Autosómica dominante
actualidad es la propuesta por C. Witkop
en 1988 (19). Tipo IIIB Autonómica recesiva
Tipo IV Hipomadurativa-hipoplásica con taurodontismo
Dicha clasificación considera el fenotipo, Tipo IVA Hipomadurativa-hipoplásica con taurodontismo, autosómica dominante
el mecanismo de desarrollo y la forma de Tipo IVB Hipoplásica-hipomadurativa con taurodontismo, autosómica dominante
herencia a partir de cuatro tipos principales
de AI: 1. Tipo I o hipoplásica; 2. Tipo II o
hipocalcificada; 3. Tipo III o hipomadura;
y 4. Tipo IV o hipomadura-hipoplásica con La AI hipocalcificada es causada por un como un grupo de condiciones de origen
taurodontismo. Estos cuatro tipos a su vez defecto en la incorporación inicial de los genético que afectan la estructura y el
se subdividen en 15 subtipos en función del núcleos de cristales durante la segunda aspecto clínico del esmalte de los dientes,
fenotipo, y secundariamente, del modo de etapa de la amelogénesis, en cuyo caso el resulta esencial entender que el modo pro-
herencia (46) (Tabla 1). Como es de esperar, esmalte débil, friable y con baja resistencia bable de herencia es integral, condición que
los fenotipos de AI varían de acuerdo a la al desgaste, queda de un espesor normal es fundamental para que al momento del
variación del gen afectado, la ubicación del pero con un contenido mineral deficiente diagnóstico de AI se incluya inicialmente
mismo en el cromosoma y el tipo de muta- (2,10,11,46). Clínicamente, el esmalte el consejo genético, y posteriormente se
ción. Resultado de esto ocasionará cambio presenta un aspecto de “copos o motas de trabaje en la solución clínica de los compro-
en la proteína correspondiente e implicada algodón” debido a la insuficiente minera- misos morfo-funcionales y estéticos (45).
en el proceso de amelogenesis (47). lización (1).
Características clínicas y radiológicas
La AI hipoplásica resulta de una falla en En la AI hipomadura ocurre una alteración
la etapa secretora durante la formación en la remoción de la proteína extracelular Tal como se hecho mención, el esmalte
de la matriz extracelular del esmalte en la que afecta el depósito de minerales duran- afectado por la AI puede ser hipoplásico,
primera etapa de la amelogénesis, lo que en te la tercera etapa de la amelogénesis, lo hipocalcificado o ambos, y los dientes
consecuencia resulta en una disminución que genera un esmalte de grosor y dureza afectados pueden presentar decoloración,
local o generalizada del espesor del esmalte normal, con manchas opacas de color disminución del espesor normal y desinte-
de los dientes afectados (2,10,11,46). Clí- amarillo-café o rojo-café, que tiende más gración pre, peri o post-eruptiva (6); lo que
nicamente se observa el esmalte delgado a la fractura que al desgaste (1,2,10,11,46). predispone a una mayor proclividad de re-
con presencia irregular (localizado o gene- tención de placa (textura rugosa) y por ende
ralizado), en el que la superficie presenta No obstante e independiente de la clasifica- a una mayor susceptibilidad al desarrollo
variaciones en el aspecto (lisa, rugosa o ción que se emplee durante el diagnóstico, de caries, causar sensibilidad excesiva, y
con hoyos) (1). si se tiene en cuenta la definición de la AI ocasionar perdida de la dimensión vertical

Volumen 23 Nº 1 2015 35
por desgaste de los dientes, comprometien- a A y de A a T) que desarrollan un esmalte nucleótido que afecta al exón 10, resultan
do la estética dento-buco-maxilo-facial de hipomaduro (asociadas a AI hipomadurati- en la síntesis de una proteína truncada,
los pacientes (44). va) (51,52); y otras tres sustituciones en el provocando así una haplo-insuficiencia de
exón 5 (de C a T) (53), en el exón 6 (de G enamelina o de sus productos (11).
Radiográficamente, en los casos de AI con a T y de G a A) (51) que han sido descritas
alteraciones del tipo hipoplasia e hipocalci- en individuos de una misma familia con De este modo, independientemente del
ficación, no se observa la banda radiopaca AI (18). área afectada del gen por la presencia de
de esmalte en la superficie de la dentina, una mutación, el resultado global es una
y cuando esta se presenta, se observa dis- Ameloblastina: reducción significante en la cantidad de
continua y falta de contraste respecto a la El gen AMBN que codifica la ameloblastina enamelina disponible durante el proceso
dentina subyacente. Del mismo modo pue- (proteína de adhesión) se encuentra en el de amelogénesis, lo cual puede traducirse
den observarse las cámaras y los conductos cromosoma 4, dentro de la región crítica en hipoplasia dental (14). Hasta ahora, la
pulpares amplios, y el cierre apical tardío en que ha sido asociada a AI hipoplásica. Dado presencia de enamelina (mayor proteína de
la mayoría de los casos. No obstante, todas que la función de esta proteína es mantener la matriz extracelular del esmalte durante
las características, tanto radiográficas como los ameloblastos anclados a la membrana la amelogénesis) se ha asociado a la forma-
histológicas del esmalte, dependen del tipo basal (54), alteraciones en la expresión ción de los núcleos de cristales y elongación
de amelogénesis que se diagnostique (1). del gen ocasionan que los ameloblastos de los cristales de hidroxiapatita (18).
se desprendan, pierdan su polaridad y
Tipo de herencia comprometan su capacidad secretora de Proteinasas:
amelogenina, lo que finalmente afecta el Son un conjunto de proteínas de la matriz
Amelogenina: desarrollo correcto del esmalte (18,55). extracelular que regulan la última fase del
Aunque el gen amelogenina se encuentra desarrollo del esmalte eliminando el exceso
en los cromosomas humanos X (AMELX Enamelina: de componente orgánico (28). Dentro de
Xq22) e Y (AMELY Yp11); no se encuen- La amelogénesis autosómica dominante las más estudiadas se encuentran la ena-
tran reportes de AI con mutaciones en el afecta típicamente uno o más individuos melisina o metaloproteinasa 20 (MMP-20)
cromosoma Y, dado que en este cromo- en cada generación por familia, pudiendo específica de tejidos dentales, la cual se
soma sólo se llevan a cabo el 10% de las presentar manifestaciones clínicas consis- encarga de degradar proteínas de la matriz
transcripciones de amelogenina (48). Al tentes en todos los implicados o una expre- extracelular del esmalte para permitir la
menos 14 mutaciones se han descrito del sión variable, lo que resulta en diferencias elongación de los cristales de hidroxiapa-
gen amelogenina, cinco correspondientes sustanciales o sutiles entre los diferentes tita. Existe evidencia que sugiere que la
a sustituciones de nucleótidos, siete dele- miembros de la familia con diagnóstico MMP-20 procesa el extremo N-terminal de
ciones pequeñas y dos deleciones grandes. de AI (49). Teóricamente, el principal gen la amelogenina actuando en el punto más
involucrado en este tipo de herencia es el hidrosoluble reconocido como péptido de
Una deleción de cinco kilobases puede eli- gen codificante de enamelina (ENAM). amelogenina rico en tirosina (TRAP) (18).
minar cinco de los siete exones del gen de El gen ENAM se encuentra ubicado en el Una mutación solitaria y muy puntual en
amelogenina, lo que genera una mutación brazo largo del cromosoma cuatro (4q11- el exón seis del gen AMEL (sitio de esci-
que afecta la función de la amelogenina y 4q21); presentando en humanos nueve o sión de MMP-20 que afecta la hidrolisis
en consecuencia se desarrolla un esmalte diez exones, de los cuales 8 son codificantes de amelogenina y por ende reducción de
de grosor normal pero poco mineralizado (11). A la fecha han sido identificadas 9 mu- la formación de TRAP) se ha asociado al
(clínicamente se observa decolorado) (26). taciones, de las cuales cinco corresponden diagnóstico de AI hipomineralizante (56).
a cambios de base (cuatro transversiones El gen que codifica la MMP-20 se localiza
Si se da una supresión de nueve pares de y una transición), dos son inserciones (una en el cromosoma 11, el cual aún no ha sido
bases en el gen AMELX se desarrolla un de dos y otra de 21 pares de bases) y dos identificado como un locus de AI (57,58).
esmalte hipoplásico normalmente minerali- son deleciones de una base (14). Se sabe
zado pero muy delgado (49). Las deleciones que mutaciones localizadas en los exones La calicreína 4 (KLK-4) es una serina
de C-nucleótidos en diferentes codones seis, ocho y nueve afectan el procesamiento proteasa que libera cininas en diferentes
ocasionan la pérdida del C-terminal de la de los ARNm del gen, los que consecuen- órganos incluidos los dientes, en donde
amelogenina, lo que desarrolla un esmalte temente son degradados, provocando una es secretada por los odontoblastos en la
hipoplásico o hipomineralizado (asociado reducción en la cantidad de enamelina que dentinogenesis y los ameloblastos en la
a AI hipoplásica) (3,50). También se han debe ser sintetizada (12). Otras tres muta- amelogénesis. Su función, durante la ma-
reportado varias mutaciones de sustitución ciones, dos sin sentido (localizadas en los duración de los cristales de hidroxiapatita,
en diferentes lugares, dos en el exón 6 (de C exones cinco y diez) y una deleción de un es fragmentar la amelogenina. La KLK-4

36 Revista Estomatología
se expresa a partir de un gen en el cromo- mutaciones en estas proteasas se asocian sión en la región de la interfase), se eviden-
soma 19 y se asocia diagnósticos de AI con AI hipomadura e hipomadura pig- cia el óptimo rendimiento bio-mecánico de
hipomadurativa autonómica recesiva, lo mentada, caracterizadas por un esmalte dicha interfase, inclusive, este rendimiento
que la hace una proteasa fundamental para de espesor normal, desmineralizado y con se puede atribuir principalmente a la tran-
el procesos de mineralización del esmalte pigmentaciones de color amarillo-café (10). sición de los componentes que desde la
en la etapa final (18). dentina hacia el esmalte van modificando
En la actualidad, el avance en el cono- su distribución y composición, lo que
DISCUSIÓN cimiento y la comprensión de la fisio- constituye la UAD como una verdadera
patología de la AI se ve limitado por la interfase a partir de una dentina, orgánica
Patrones morfo-genéticos diversidad genética y la baja prevalencia. flexible altamente hidratada y con abundan-
Además, debido a lo costoso del análisis tes fibras de colágeno, que se continúa con
Genéticamente, la AI ligada al cromosoma genético como método diagnóstico, resulta un esmalte, inorgánico rígido y altamente
X se transmite de forma autosómica domi- imposible aplicarlo de forma rutinaria. Sin mineralizado (64). Este patrón festoneado
nante o recesiva (2,12). Cuando se encuen- embargo, es posible deducir en la revisión es diferente en las cuatro clases de dientes
tran ligadas al cromosoma X se asocian a de la literatura, que se están estableciendo (incisivos, caninos, premolares y molares),
mutaciones en el gen AMEL, las cuales correlaciones fenotipo-genotipo a través e inclusive en diferentes regiones de la
afectan la cantidad de esmalte (hipoplasia) del estudio clínico y el análisis genético corona (borde incisal, cúspides, superficies
y/o defectos en su mineralización (hipoma- molecular de familias afectadas (1). inter-proximales, superficies vestibular y
duración) (10,59). De esta forma (herencia lingual, tercio gingival) dentro de la misma
ligada al cromosoma X), el diagnóstico que Separación del esmalte a nivel de la clase de diente, en donde 1. Los dientes pos-
corresponde a AI hipoplásica o combinada unión amelodentinaria teriores (premolares y molares) presentan
(lesiones hipoplásicas y desmineralizadas), una mayor demarcación y extensión del
es transmitida por la madre portadora de AI Durante la odontogénesis, la unión ame- patrón festoneado que los dientes anteriores
en un 50% a sus hijos de ambos géneros, lodentinaria (UAD) se comporta como la (incisivos y caninos), con relación a que
siendo mayor el compromiso del esmalte plataforma de inicio de la amelogénesis soportan mayor carga longitudinal; 2. El
afectado en los individuos masculinos (46). y de la dentinogénesis configurando una patrón de festones es mucho más marcado
interfase ondulada en donde las conca- en las regiones de los bordes incisales de
En la AI transmitida de forma autosómica vidades se dirigen hacia el esmalte y las los dientes anteriores y de las cúspides de
dominante, la alteración ocurre en el gen convexidades se dirigen hacia la dentina, los dientes posteriores, relacionado con
ENAM del cromosoma cuatro, afectando especialmente en la región de las cúspides, el mayor estrés funcional que soportan
el proceso de mineralización del esmalte siendo en menor grado en las superficies estas regiones específicas; 3. Las regiones
en las primeras etapas de la amelogénesis. proximales y casi inexistente en las super- gingivales disminuyen drásticamente la
Los diagnósticos que resultan puede ser ficies vestibular y lingual, en la proximidad expresión del patrón festoneados en cuanto
AI hipopoplásica generalizada en la que del tercio gingival (60-63). al número y extensión de los socavones,
el aspecto del esmalte es liso, delgado, con relación a la mínima presencia de
con bandas horizontales y hoyos en la Dicha UAD se constituye en una interfase fuerzas longitudinales y transversales; y 4.
superficie; o AI hipoplásica localizada, que disipa las fuerzas generadas durante Las regiones inter-proximales tiene mayor
caracterizada por bandas horizontales de las diferentes funciones del sistema esto- expresión del patrón festoneado que las
hoyos que abarcan parte del diente afectado matognático, optimizando el comporta- superficies vestibulares y linguales dada
(10,12,59). La AI autosómica dominante se miento micro-estructural del esmalte y la la distribución transversal de las fuerzas
corresponde clínicamente con las formas dentina, dos tejidos que por separado, son a partir de los contactos inter-proximales
hipoplásica, hipoplásica con hipocalcifi- propensos a falla mecánica, pero que dada entre dos dientes vecinos de un mismo
cación o hipomadurativa, la cual afecta a la descripción de la micro-morfología de arco (65,66).
uno o más individuos en cada generación la UAD (línea festoneada conformada por
de una misma familia con compromiso del socavones cuyas convexidades dirigidas Este mecanismo secuencial de crecimiento
esmalte variable (46). hacia la dentina y concavidades dirigidas se encuentra mediado por la presencia de
hacia el esmalte alojan micro-socavones amelogenina. La cual tal como se ha dicho,
En el caso de la AI autosómica recesiva, la y fibras de colágeno que constituyen una promueve la aglutinación de los cristales
alteración ocurre en el gen de la MMP-20 verdadera traba mecánica que aumenta la de hidroxiapatita que constituirán una vez
y en el gen de la KLK-4, los cuales parti- superficie de contacto entre los dos tejidos maduros el 96 % de la composición total
cipan en la primera (secreción) y tercera para aumentar también el número de fibras de la fase inorgánica o mineral del esmalte
fase (maduración) respectivamente. Las de colágeno que reducen y disipan la ten- (64). Por tanto, si hay una alteración ge-

Volumen 23 Nº 1 2015 37
nética en la síntesis de amelogenina por micro y macro morfo-funcionales influyen compromiso clínico de la pulpa dental y la
parte del ameloblasto desde el inicio de en el pronóstico del plan de tratamiento necesidad de implementar tratamientos en
la fase secretora de la amelogénesis, la (73); además de alteraciones psicosociales el órgano dentino-pulpar (operatoria dental,
UAD no quedará conformada de forma asociados por fenotipos con mayor com- rehabilitación oral y endodoncia).
adecuada afectando de manera parcial o promiso estético; de allí la importancia del
total el patrón festoneado, lo que finalmente manejo integral y multidisciplinario de los CONCLUSIONES
ocasionará que ante la función masticatoria pacientes (74), del diagnóstico temprano y
se venza el escaso límite de resistencia y de un tratamiento restaurador y rehabilita- La AI corresponde a un desorden heredita-
se fragmente el esmalte en la unión con la dor adecuado (71). rio que altera la cantidad (macro-estructura
dentina (debido a que la microdureza del anatómica) y la calidad (micro-estructura
esmalte se ve afectada, mucho mas en el Sin embargo, es la atención preventiva histológica) del esmalte. Son estas al-
fenotipo hipocalcificado que en el hipo- –teniendo en cuenta el riesgo de caries, la teraciones las que permiten realizar un
maduro, desde la superficie hacia la UAD, fragmentación post-eruptiva del esmalte diagnóstico presuntivo que guiará hacia la
en donde es posible observar prismas con y exposición de la dentina, la presencia implementación de un tratamiento odon-
diversos patrones de orientación y espacios de sensibilidad dental, la etiología de la tológico que solucione de mejor manera el
interprismáticos) (67,68). enfermedad y la gravedad (color y presen- compromiso estético y el compromiso del
cia, tamaño y profundidad de las fracturas órgano dentino-pulpar.
Esta fragmentación resulta evidente en las en el esmalte) y extensión (número de
superficies vestibulares y linguales donde dientes afectados) (73), la que permitirá Las clasificaciones clínicas actuales (in-
la UAD morfológicamente es menos fes- adaptar el plan de tratamiento a cada caso cluida la de Witkop) se basan fundamen-
toneada, en los bordes incisales y vértices en particular, con el objetivo de mejorar talmente en el fenotipo, lo cual trae consigo
cuspídeos por la atrición y en la región la estética (operatoria dental), reducir la una serie de dificultades al momento de la
cervical ante el cambio dirección y menor sensibilidad (aplicación tópica de flúor), clasificación y diagnóstico de la AI, y por lo
longitud de los prismas de esmalte por corregir o mantener la dimensión vertical tanto del pronóstico del plan de tratamiento
abfracción (69). (rehabilitación oral u ortodoncia) y resta- odontológico.
blecer las diferentes funciones del sistema
En contraste, en los pacientes con fenoti- estomatognático, incluida la masticación Se hace necesario implementar métodos
po hipomaduro que mantienen el esmalte (71,72,74,75). diagnósticos basados en el genotipo con el
afectado (textura porosa) adherido a la propósito de confirmar el origen genético
dentina, la alteración de los prismas ocurre Finalmente, al momento de hacer el análisis de la AI, lo que permitiría valorar con exac-
en la superficie, razón por la cual se sugiere radiográfico, es posible complementar el titud el origen de las lesiones del esmalte y
que la AI ocurrió en la fase de maduración, diagnóstico clínico con algunas caracterís- lograr un pronóstico favorable a partir del
razón por la cual los defectos estructurales ticas radiográficas; por ejemplo, la AI del manejo integral de los pacientes desde la
ocasionados por la constitución de un es- tipo hipoplásico caracterizada clínicamente consejería genética hasta los tratamientos
malte aprismático se asocian con la dismi- por un esmalte que puede estar ausente o odontológicos acertados y oportunos.
nución de actividad de los ameloblastos y presente, con un espesor muy delgado que
el deterioro del proceso de Tomes durante contrasta normalmente (radiopaco) de la AGRADECIMIENTOS
el ensamblaje final del prisma (67,70). dentina. En la AI del tipo hipomaduro, el
esmalte es un poco más delgado que el Esta revisión de la literatura fue desarro-
Consideraciones clínicas y radiológicas esmalte normal pero tiene un aspecto clí- llada dentro del marco del proyecto de
nico de copos de nieve o motas de algodón investigación “Análisis genético, clínico
Si bien es cierto que las alteraciones del que en las radiografías se aprecia con una y molecular de una familia afectada con
esmalte en la AI no implica un riesgo vital radiodensidad similar a la dentina. Ya en Amelogénesis Imperfecta” financiado por
de los pacientes, estas pueden impactar su la AI del tipo hipocalcificación, el esmalte la Convocatoria Interna 2013-2014 de la
calidad de vida debido al compromiso esté- pobremente calcificado, con un grosor nor- Pontificia Universidad Javeriana Cali.
tico (71). Por lo general, la descripción clí- mal y con una coloración clínica amarillo-
nica de un paciente portador de AI incluye marrón, se observa menos radiopaco que REFERENCIAS
una estética dental deficiente, sensibilidad la dentina (76).
térmica alta, desgaste dentario extenso, 1. Urzúa B, Ortega A, Rodríguez L, Morales
caries secundaria, decoloración dentaria, No obstante, las radiografías panorámicas I. Análisis genético, clínico y molecular de
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acuerdo a las Normas Vancouver:

Hurtado P-M, Tobar-Tosse F, Osorio J, Oroz-


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Volumen 23 Nº 1 2015 41

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