BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Tumor merupakan salah satu penyakit degeneratif yang membutuhkan perhatian

khusus, karena sebagian besar penderita tumor berakhir dengan kematian. Retinoblastoma
adalah keganasan intraokular primer yang paling sering pada bayi dan anak dan merupakan
tumor neuroblastik yang secara biologi mirip dengan neuroblastoma dan medulloblastoma
(AAO,2009). Retinoblastoma adalah tumor intraokular yang paling sering pada bayi dan anak
yang berjumlah sekitar 3% dari seluruh tumor pada anak. Kasus Retinoblastoma bilateral
secara khas didiagnosis pada tahun pertama kehidupan dalam keluarga dan pada kasus sporadik
unilateral di diagnosis antara umur 1–3 tahun. Onset diatas 5 tahun jarang terjadi. Frekuensi
Retinoblastoma 1:17.000 sampai 34.000 kelahiran hidup, tergantung negara. Di Amerika
Serikat diperkirakan 250-300 kasus baru Retinoblastoma setiap tahun. Di Mexico dilaporkan
6-8 kasus per juta populasi dibandingkan dengan Amerika Serikat sebanyak 4 kasus per juta
populasi.

Rhabdomiosarkoma kata ini berasal dari bahasa Yunani, (rhabdo yang artinya bentuk
lurik, dan myo yang artinya otot). Rabdomiosarkoma merupakan suatu tumor ganas yang
aslinya berasal dari jaringan lunak ( soft tissue ) tubuh, termasuk disini adalah jaringan otot,
tendon dan connective tissue. Rabdomiosarkoma merupakan keganasan yang sering didapatkan
pada anak-anak. Respon pengobatan dan prognosis dari penyakit ini sangat bergantung dari
lokasi dan gambaran histologi dari tumor ini sendiri.
Insidensi tertinggi pada umur rata-rata 6 tahun dan dapat ditemukan sejak masa bayi
baru lahir sampai dewasa muda. Biasanya tampak sebagai masa tumor, paling sering di daerah
kepala dan leher yang meliputi orbita, nasofaring, sinus, telinga tengah dan kulit kepala, dan
dapat dijumpai pula pada saluran urogenital. Lesi pada otak frekuensinya rendah; selain
penyebaran hematogen dapat juga perluasan langsung dari kepala dan leher. Penyakit ini sangat
ganas, sehingga pada saat diagnosis ditegakkan biasanya telah terjadi metastasis luas.(1,2)
Gejala yang ditimbulkan tergantung letaknya. Pada rongga mata, dapat menyebabkan
mata menonjol keluar dan benjolan di mata. Di telinga menyebabkan nyeri atau keluarnya
darah dari lubang telinga. Di tenggorokan menyebabkan sumbatan jalan napas, radang sinus

1
(rongga-rongga di sekitar hidung), keluar darah dari hidung (mimisan) atau sulit menelan. Di
saluran kemih menyebabkan gangguan berkemih. Apabila menyerang otot anggota gerak, akan
menimbulkan pembengkakan.1,2
Walaupun tumor ini dipercaya berasal dari sel otot primitif dari tubuh, tumor ini dapat
muncul dimana saja dalam tubuh, terkecuali jaringan tulang. Tumor ini dapat timbul di
berbagai bagian tubuh seperti di kepala dan leher (38%), traktus genitourinarius (21%),
ekstremitas (18%), tulang belakang (17%) dan retroperitoneum (7%). Rabdomiosarkoma dapat
terjadi pada semua usia dengan insiden terbanyak pada usia 1-5 tahun dan 15-19 tahun. Lokasi
pada umumnya pada kepala dan leher (30-65%), anggota gerak (24%), sistem urogenital
(18%), badan (8%), retroperitoneal (7%) dan tempat lain (2-3%).1,2

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2 . RETINOBLASTOMA

2.1.Definisi Retinoblastoma
Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblastik yang tidak
berdiferensiasi dan merupakan tumor ganas retina yang ditemukan pada anak-anak
terutama pada usia dibawah 5 tahun. (6,7)
2.2. Etiologi
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan
protektif yang berada dalam pita kromosom 13 q 14. Bisa karena mutasi atau
diturunkan. (2,6)
2.3. Epidemiologi
Retinoblastoma dapat mengenai kedua mata yang merupakan kelaianan yang
diturunkan secara autosom dominan, dapat pula mengenai satu mata yang bersifat
mutasi genetik.(1,4)
Angka kejadian adalah satu diantara 17.000-34.000 kelahiran hidup. Angka ini
lebih tinggi lagi pada Negara berkembang.(1,3,4,6)
Pada wanita dan pria sama banyak dan dapat mengenai semua ras.(1,4)
2.4. Patofisiologi
Retinoblastoma semula diperkirakan terjadi akibat mutasi suatu gen dominan
otosom, tetapi sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di dalam pita kromosom
13 q 14 mengontrol tumor bentuk herediter dan non herediter. Gen retinoblastoma
normal, yang terdapat pada semua orang, adalah suatu gen supresor atau anti-onkogen.
Individu dengan penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel
tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi
spontan, terbentuklah tumor. Pada bentuk penyakit yang non-herediter, kedua alel gen
retinoblastoma normal di sel retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi
spontan.(2)
Retinoblastoma dapat tumbuh keluar (eksofitik) atau kedalam (endofitik).
Retinoblastoma endofitik kemudian meluas ke dalam korpus vitreum. Kedua jenis
secara bertahap akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf optikus ke otak dan
sepanjang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di sclera ke jaringan orbita lainnya.

3
 Secra mikroskopis, sebagian besar retinoblastoma terdiri dari sel-sel kecil, tersusun
rapat bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna gelap dan sedikit sitoplasma.
Sel-sel ini kadang-kadang membentuk “rosette Flexner – Wintersteiner” yang khas,
yang merupakan indikasi diferensiasi fotoreseptor. Kelainan-kelainan degeneratif
sering dijumpai, disertai oleh nekrosis dan klasifikasi.(2,9)

2.5. Gejala Klinis

Gejala klinis subjektif pada pasien retinoblastoma sukar karena anak tidak
memberikan keluhan. Tapi kita harus waspada terhadap kemungkinan retinoblastoma.
Ledih dari 75% anak-anak dengan retinoblastoma yang pertama kali dicatat mempunyai
“pupil putih” yang mana dokter menyebutnya “Leukokoria” yang seolah bersinar bila
kena cahaya seperti mata kucing “Amaurotic cat’s eye”, atau strabismus, atau
kemerahan dan nyeri pada mata (biasanya disebabkan glaukoma). Jika dalam
perkembangan anak terjadi iritasi kemerahan yang menetap, hal ini dapat
menggambarkan inflamasi atau pseudo-inflamasi pada mata, 9% pasien retinoblastoma
dapat berkembang dengan symptom ini. Tanda lain yang jarang diperlihatkan pada
retinoblastoma termasuk anisokoria, perbedaan warna pada iris (heterochromia), berair,
penonjolan ke depan pada mata (proptosis), katarak, dan pergerakan mata abnormal
(nistagmus). (1,4,7)
Penyakit ini jarang sekali didaptkan dalam stadium dini. Hal ini disebabkan
massa tumor tidak terletak di daerah makula maka tidak akan menimbulkan gejala
gangguan penglihatan. Terlebih lagi bila massa tumor hanya pada satu maa, sehingga
mata yang normal dapat mengatasi fungsi penglihatan. Disamping itu penyakit ini
biasanya mengenai bayi dan anak kecil yang belum mampu mengemukakan keluhan-
keluhan apabila terdapat gangguan fungsi mata, misalnya penglihatan menjadi kabur.
Orang tua tidak menyadari kelaianan yang terjadi pada anaknya. Stadium dini biasanya

4
didapatkan pada pemeriksaan funduskopi rutin secara kebetulan atau apabila tumor
terdapat di makula retina dan menyebabkan mata juling karena binokuler vision
penderita terganggu. Gejala juling inilah membawa penderita atau orang tua penderita
pergi ke dokter. (1,7,10)
Sebagian besar penderita tumor ini datang pada keadaan stadium lanjut. Salah
satu gejala yang mendorong orang tua membawa penderita berobat adalah refleks pupil
yang berwarna putih atau kekuning-kuningan (leukokoria), seperti mata kucing atau
kelereng. Gambaran ini sebenarnya sudah menunjukkan hampir seluruh retina terisi
massa tumor. (4)
Umunya terlihat pada usia 2 sampai dengan 3 tahun, sedangkan pada kasus yang
diturunkan melalui genetic gejala klinis dapat muncul lebih awal. (2,3,7,10)
1. Leukokoria
Merupakan gejala klinis yang paling sering ditemukan pada
retinoblastoma intra ocular yang dapat mengenai satu atau kedua mata.
Gejala ini sering disebut seperti “mata kucing”. Hal ini disebabkan refleksi
cahaya dari tumor yang berwarna putih disekitar retina. Warna putih
mungkin terlihat pada saat anak melirik atau dengan pencahayaan pada
waktu pupil dalam keadaan semi midriasis.
2. Strabismus
Merupakan gejala yang sering ditemukan setelah leukokoria. Strabismus
ini muncul bila lokasi tumor pada daerah macula sehingga mata tidak dapat
terfiksasi. Strabismus dapat juga terjadi apabila tumornya berada diluar
macula tetapi massa tumor sudah cukup besar.
3. Mata merah
Mata merah ini sering berhubungan dengan glaukoma sekunder yang
terjadi akibat retinoblastoma. Apabila sudah terjadi glaukoma maka dapat
diprediksi sudah terjadi invasi ke nervus optikus. Selain glaukoma,
penyebab mata merah ini dapat pula akibat gejala inflamasi okuler atau
periokuler yang tampak sebagai selulitis preseptal atau endoftalmitis.
Inflamasi ini disebabkan oleh adanya tumor yang nekrosis.
4. Buftalmus
Merupakan gejala klinis yang berhubungan dengan peningkatan tekanan
intra okular akibat tumor yang bertambah besar.

5
 5. Pupil midriasis
Terjadi karena tumor telah mengganggu saraf parasimpatik.
6. Proptosis
Bola mata menonjol kea rah luar akibat pembesaran tumor intra dan
ekstra okular.
Pada retinoblastoma didapatkan tiga stadium, yaitu :(1)
1. Stadium tenang
Pupil lebar, di pupil tampak refleks kuning yang disebut “amaurotic
cat’s eye”. Hal inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian
berobat. Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning mengkilat
dapat menonjol ke dalam badan kaca. Di permukaannya ada
neovaskularisasi dan perdarahan, dapat disertai dengan ablation retina.
2. Stadium glaukoma
Tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meningkat
(glaukoma sekunder) yang disertai rasa sakit yang sangat. Media refrakta
keruh, pada funduskopi sukar menentukan besarnya tumor.
3. Stadium ekstraokuler
Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar menyebabkan
eksoftalmus kemudian dapat pecah ke depan sampai ke luar dari rongga
orbita disertai nekrosis di atasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi ke
belakang sepanjang N. II dan masuk ke ruang tengkorak. Penyebaran ke
kelenjar getah bening, dapat masuk ke pembuluh darah untuk kemudian
menyebar ke seluruh tubuh.
2.6. Klasifikasi (5)
Berdasarkan tujuan dari pengobatan retinoblastoma dikategorikan menjadi dua,
yaitu :
1. Intraokuler
2. Ekstraokuler
Reese dan Ellsworth membagi retinoblastoma menjadi 5 golongan, yaitu :
 Golongan I (prognosa sangat baik) :
1. Tumor soliter, berukuran < 4 diameter papil, terletak pada atau di
belakang equator.
2. Tumor multiple, berukuran tidak lebih besar dari 4 diameter papil,
terletak pada atau di belakang equator.
6
  Golongan II (prognosis baik) :
1. Tumor soliter, berukuran 4-10 diameter papil, terletak pada atau
dibelakang equator.
2. Tumor multiple, berukuran 4-10 diameter papil, terletak dibelakang
equator.
 Golongan III (prognosis meragukan) :
1. Beberapa lesi di depan equator.
2. Tumor soliter, berukuran > 10 diameter papil, terletak di belakang
equator.
 Golongan IV (prognosis tidak baik) :
1. Tumor multiple, berukuran > 10 diameter papil.
2. Beberapa lesi meluas sampai ke ora seratta.
 Golongan V (prognosis buruk) :
Tumor berkembang massive sampai separuh retina dengan benih di badan kaca.
2.7. Diagnosis (3,4,8)
Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penunjang. Diagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler hanya dapat
ditegakkan dengan pemeriksaan patologi anatomi, akan tetapi karena tindakan biopsy
merupakan kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis digunakan beberapa
sarana pemeriksaan sebagai sarana penunjang :
1. Pemeriksaan fundus okuli, ditemukan adanya massa yang menonjol dari retina
disertai pembuluh darah pada permukaan maupun di dalam masaa tumor
tersebut dan berbatas kabur.
2. Pemeriksaan foto rontgen, pada hampIr 60-70% kasus penderita retinoblastoma
menunjukkan adanya klasifikasi. Bila tumor mengadakan infiltrasi ke nervus
optikus, maka foramen optikum melebar.
3. Pemeriksaan CTscan dan MRI untuk mendeteksi penyebaran tumor sampai ke
intracranial.
4. Pemeriksaan onkologis opthalmik ultrasound dapat mendiagnosa
retinoblastoma intraokular lebih dari 95% kasus.
5. Pemeriksaan Enzim Lactic Acid Dehydrogenase (LDH), yaitu dengan
membandingkan kadar LDH humor akuos dengan serum darah. Bila rasio lebih
besar dari 1,5 dicurigai kemungkinan adanya retinoblastoma intraokuler (pada
keadaan normal rasio kurang dari 1).
7
2.8. Penatalaksanaan
Penanganan retinoblastoma sangat tergantung pada besarnya tumor, bilateral,
perluasan kejaringan ekstraokuler dan adanya tanda-tanda metastasis jauh. (12,13)
1. Fotokoagulasi laser
Fotokoagulasi laser sangat bermanfaat untuk retinoblastoma stadium
sangat dini. Dengan melakukan fotokoagulasi laser diharapkan pembuluh darah
yang menuju ke tumor tertutup, sehingga sel tumor akan menjadi mati.
Keberhasilan cara ini dapat dinilai dengan adanya regresi tumor dan
terbentuknya jaringan sikatrik korioretina. Cara ini baik untuk tumor yang
diameternya 4,5 mm dan ketebalah 2,5 mm tanpa adanya vitreous seeding. Yang
paling sering dipakai adalah Argon atau Diode laser yang dilakukan sebanya 2
sampai 3 kali dengan interval masing-masingnya 1 bulan.
2. Krioterapi
Dapat dipergunakan untuk tumor yang diameternya 3,5 mm dengan
ketebalan 3 mm tanpa adanya vitreous seeding, dapat juga digabungkan dengan
fotokoagulasi laser. Keberhasilan cara ini akan terlihat adanya tanda-tanda
sikatrik korioretina. Cara ini akan berhasil jika dilakukan sebanyak 3 kali
dengan interval masing-masing 1 bulan.
3. Thermoterapi
Dengan mempergunakan laser infra red untuk menghancurkan sel-sel
tumor terutama untuk tumor-tumor ukuran kecil.
4. Radioterapi
Dapat digunakan pada tumor-tumor yang timbul kerah korpus vitreus dan
tumor-tumor yang sudah berinervasi kea rah nervus optikus yang terlihat setelah
dilakukan enukleasi bulbi. Dosis yang dianjurkan adalah dosis fraksi perhari
190-200 cGy dengan total dosis 4000-5000 cGy yang diberikan selama 4 sampai
6 minggu.
5. Kemoterapi
Indikasinya adalah pada tumor yang sudah dilakukan enukleasi bulbi
yang pada pemeriksaan patologi anatomi terdapat tumor pada koroid dan atau
mengenai nervus optikus. Kemoterapi juga diberikan pada pasien yang sudah
dilakukan eksentrasi dan dengan metastase regional atau metastase jauh.
Kemoterapi juga diberikan pada tumor ukuran kecil dan sedang untuk
menganjurkan penggunaan Carboplastin, Vincristine sulfat, dan Etopozide
8
 phosphate. Beberapa peneliti juga menambahkan Cyclosporine atau
dikombinasi dengan regimen kemoterapi carboplastin, vincristine, etopozide
phosphate. Tehnik lain yang dapat digabungkan dengan metode kemoterapi ini
adalah :
 Kemoterapi, dimana setelah dilakukan kemoreduksi dilanjutkan dengan
termoterapi. Cara ini paling baik untuk tumor-tumor yang berada pada
fovea dan nervus optikus dimana jika dilakukan radiasi atau
fotokoagulasi laser dapat berakibat terjadinya penurunan visus. (6)
 Kemoradioterapi, adalah kombinasi antara kemoterapu dan radioterapi
yang dapat dipergunakan untuk tumor-tumor lokal dan sistemik.
6 . Enukleasi bulbi
Dilakukan apabila tumor sudah memenuhi segmen posterior bola mata.
Apabila tumor telah berinervasi ke jaringan sekitar bola mata maka dilakukan
eksenterasi.
Berdasarkan ukuran tumor, penatalaksanaan dapat dibagi :
1. Tumor kecil
Ukuran tumor kecil dari 2 diameter papil nervus optikus tanpa infiltrasi
ke korpus vitreous atau sub retinal. Dapat dilakukan fotokoagulasi laser,
termoterapi, korioterapi, dan kemoterapi.
2. Tumor medium
a. Brakiterapi untuk tumor ukuran kecil dari 8 diameter papil nervus
optikus, terutama yang tidak ada infiltrasi ke korpus vitreous, juga
dipergunakan untuk tumor-tumor yang sudah mengalami regresi.
b. Kemoterapi
c. Radioterapi, sebaiknya hal ini dihindarkan, karena kompikasinya
dapat menyebabkan katarak, radiasi retinopati.
3. Tumor besar
a. Kemoterapi : untuk mengecilkan tumor dan ditambah pengobatan
local seperti krioterapi dan fotokoagulasi laser yang bertujuan untuk
menghindarkan enukleasi atau radioterapi. Tindakan ini juga
memberikan keuntungan apabila terdapat tumor yang kecil pada
mata sebelahnya.

9
 b. Enukleasi bulbi dilakukan apabila tumor diffuse pada segmen
posterior bola mata dan yang mempunyai risiko tinggi untuk terjadi
rekurensi.
4. Tumor yang sudah meluas kejaringan ekstraokuler maka dilakukan
eksenterasi dan diikuti dengan kemoterapi dan radioterapi.
5. Tumor yang sudah bermetastasis jauh, hanya diberikan kemoterapi saja.
2.9.Prognosis
Dimana pasien dengan penyakit unilateral prognosis visus untuk mata normal
umumnya baik, diantara pasien mata denan penyakit bilateral, prognosis visus
tergantung lokasi dan luasnya keterlibatan. Salah satu studi dilaporkan bahwa diantara
pasien dengan penyakit bilateral diobati dengan konservatif 50% mencapai visus 20/40.
Peningkatan taraf hidup lebih besar diantara pasien yang didiagnosa sebelum umur 2
tahun atau sebelum umur 7 tahun.(3,5)
Harapan hidup sangat tergantung dari dininya diagnosis ditegakkan dan metode
pengobatan yang dilakukan.(4,7)
1. Bila masih terbatas di retina, kemungkinan hidup 95%
2. Bila terjadi metastase ke orbita, kemungkinan hidup 5%
3. Bila metastase ke seluruh tubuh, kemungkinan hidup 0%
2.10. Pencegahan
Jika di dalam keluarga terdapat riwayat retinoblastoma, sebaiknya mengikuti
konsultasi genetik untuk membantu meramalkan risiko terjadinya retinoblastoma pada
keturunannya.(3,7,8)

10
3 . RABDOMIOSARKOMA

3.1. Definisi

Rabdomiosarkoma adalah jenis sarkoma (tumor jaringan lunak) dan sarkoma ini berasal
dari otot skeletal. Rabdomiosarkoma juga bisa menyerang jaringan otot, sepanjang intestinal
atau dimana saja termasuk leher. Umumnya terjadi pada anak-anak usia 1-5 tahun dan bisa
ditemukan pada usia 15-19 tahun walaupun insidennya sangat jarang. Rabdomiosarkoma
relatif jarang terjadi. Dua bentuk yang sering terjadi adalah embrional rabdomiosarkoma dan
alveolar rabdomiosarkoma.3
3.2. Patofisiologi
Meskipun rabdomiosarkoma berasal dari sel otot skeletal, tumor ini bisa menyerang
bagian manapun dari tubuh kecuali tulang. Botrioid adalah bentuk dari embrional
rabdomiosarkoma yang berasal dari mukosa daerah yang berongga, seperti kandung kencing,
vagina, nasofaring dan telinga tengah. Lesi pada ekstremitas lebih banyak merupakan alveolar
rabdomiosarkoma. Metastasis ditemukan terutama di paru, sumsum tulang, tulang, kelenjar
limfe, payudara dan otak.3
3.3. Etiologi
Etiologi dari rabdomiosarkoma tidak diketahui, namun diduga timbul dari mesemkim
embrional yang sama dengan otot serat lintang. Atas dasar gambaran mikroskopik cahaya,
rabdomiosarkoma termasuk kelompok “tumor sel bulat kecil”, yang meliputi sarcoma Ewing,
neuroblastoma, tumor neuroektodermal primitif dan limfoma non hodgkin. Diagnosis pasti
adalah histopatologi atau perlu ditambah pemeriksaan imunohistokimia dengan menggunakan
antibodi terhdap otot skelet (desmin, aktin khas otot) dan mikroskop elektron untuk
membedakan gambaran khas.4
3.3. Klasifikasi
Empat jenis histopatologi rabdomiosarkoma termasuk embrional, alveolar, pleomorfik,
dan botyroid. Subtipe histologis telah ditunjukkan mempengaruhi prognosis jangka panjang
dan oleh karena itu diagnosis jaringan sangat penting. Orbital RMS biasanya tumor baik
homogen dibatasi dengan daerah yang jarang dari perdarahan atau pembentukan kista. Dalam
laporan komprehensif pasien dari Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRSG), 246 pasien
terbagi diantara tumor Embryonal 84%, Alveolar 9%, dan Boyroid 4%. Pleomorfik
rabdomiosarkoma sangat jarang di orbit dan umumnya terjadi pada orang dewasa.11
Embrional rabdomiosarkoma adalah tipe histopatologi yang paling umum terlihat di
orbit dan umumnya memiliki prognosis yang baik. Embrional rabdomiosarkoma terdiri dari

11
bolak daerah seluler dan myxoid. Sel-sel tumor yang memanjang dengan inti hyperchromatic
dikelilingi oleh sejumlah besar sitoplasma eosinofilik. Sel Rhabdomyoblastic mungkin
menunjukkan cross-striations pada mikroskop cahaya mewakili bundel sitoplasmik filamen
aktin dan myosin dalam sekitar 30% .11
Alveolar rabdomiosarkoma, bernama karena penampilan histologis mirip dengan
alveoli paru-paru, merupakan varietas yang paling umum dan membawa prognosis terburuk.
Ini terdiri dari rhabdomyoblasts eosinofilik longgar melekat dalam septa hyalinized tipis. Sel
tumor di pinggiran alveoli sering terjaga dengan baik sementara mengambang bebas di tengah
diatur secara longgar dan kurang terpelihara. Hanya 10% akan menunjukkan histologis cross-
striations.11
Botyroid rabdomiosarkoma sering dianggap sebagai varian dari embrional
rabdomiosarkoma karena lebih sering muncul sebagai massa berdaging seperti anggur atau
proliferasi di fornikel konjungtiva. Histologis terlihat mirip dengan rabdomiosarkoma
embrional.11
Pewarnaan imunohistokimia desmin, otot aktin spesifik dan mioglobin telah menjadi
pendekatan utama untuk menegakkan diagnosis histopatologi rabdomiosarkoma dan
membedakan dari tumor sel spindle lainnya. Dalam kasus-kasus sulit, mikroskop elektron
dapat membantu dalam identifikasi cross-striations.11
3.4. Manifestasi Klinis
Gambaran yang paling umum terdapat adalah masa yang mungkin nyeri atau mungkin
tidak nyeri. Gejala disebabkan oleh penggeseran atau obstruksi struktur normal. Tumor primer
di orbita biasanya didiagnosis pada awal perjalanan karena disertai proptosis, edem periorbital,
ptosis, perubahan ketajaman penglihatan dan nyeri lokal. Tumor yang berasal dari nasofaring
dapat disertai kongesti hidung, bernafas dengan mulut, epistaksis dan kesulitan menelan dan
mengunyah. Perluasan luas ke dalam kranium dapat menyebabkan paralisis saraf kranial, buta
dan tanda peningkatan tekanan intracranial dengan sakit kepala dan muntah. Bila tumor timbul
di muka atau di leher dapat timbul pembengkakan yang progresif dengan gejala neurologis
setelah perluasan regional. Bila tumor ini timbul di telinga tengah, gejala awal paling sering
adalah nyeri, kehilangan pendengaran, otore kronis atau massa di telinga, perluasan tumor
menimbulkan paralisis saraf kranial dan tanda dari massa intrakranial pada sisi yang terkena.
Croupy cough yang tidak mau reda dan stridor progresif dapat menyertai rabdomiosarkoma
laring.4
Rabdomiosarkoma pada tubuh atau anggota gerak pertama-tama sering diketahui
setelah trauma dan mungkin mula-mula dianggap sebagai hematom. Bila pembengkakan itu
12
tidak mereda atau malah bertambah, keganasan harus dicurigai Keterlibatan saluran urogenital
dapat menyebabkan hematuria, obstruksi saluran kencing bawah, infeksi saluran kencing
berulang, inkontinensia atau suatu massa yang terdeteksi pada pemeriksaan perut atau rektum.4
Rabdomiosarkoma pada vagina dapat muncul sebagai tumor seperti buah anggur yang
keluar lewat lubang vagina (sarkoma boitriodes) dan dapat menyebabkan gejala saluran
kencing dan usus besar. Perdarahan vagina atau obstruksi uretra atau rektum dapat terjadi.4
Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) membuat klasifikasi laboratoris dan
pembedahan untuk rabdomiosarkoma yaitu :
 Kelompok I : Penyakit hanya lokal, limfonodi regional tidak ikut terlibat, dapat
direseksi komplit
o Terbatas pada otot atau organ asli
o Infiltrasi keluar otot atau organ asli
 Kelompok II :
o Tumor dapat direseksi secara luas dengan sisa mikroskopis (limfonodi negatif)
o Penyakit regional, dapat direseksi komplit (limfonodi positif atau negatif)
o Penyakit reginal dengan melibatkan limfonodi dapat direseksi secara luas tetapi
dengan sisa mikroskopis
 Kelompok III : reseksi tidak komplit atau hanya dengan biopsi dengan penyakit sisa
cukup besar
 Kelompok IV : telah ada metastasis saat ditegakkan diagnosis

 Staging TNM (tumor, nodul dan metastasis)3,10

o Tumor :
 T0 : tidak teraba tumor
 T1 : tumor <5 cm
 T2 : tumor >5cm
 T3 : tumor telah melakukan invasi ke tulang, pembuluh darah dan saraf
o Nodul :
 No : tidak ditemukan keterlibatan kelenjar regional
 N1 : ditemukan keterlibatan kelenjar regional
o Metastasis :
 Mo : tidak terdapat metastasis jauh
 M1 : terdapat metastasis jauh

13
  Rhabdomyosarcoma Staging System3
o Stage 1 : lokasi pada orbita, kepala dan atau leher (bukan parameningeal)
meluas ke traktus urinarius (bukan kandung kemih atau prostat)
o Stage 2 : lokasi lain, No atau Nx
o Satge 3 : lokasi lain, N1 jika tumor <5 cm atau No atau Nx jika tumor >5 cm
o Stage 4 : lokasi apapun dan terdapat metastasis jauh

3.5. Diagnosis
Tumor ini jarang memberikan keluhan bila ukurannya kecil. Cullen (1769)
mengemukakan bahwa jenis tumor ini adalah tumor “lunak” tanpa rasa sakit. Penderita
mengeluh bila tumor telah membesar dan memberikan tanda-tanda penekanan jaringan sekitar
tumor seperti neuralgia, paralisis, iskemia, sedangkan penekanan pada system digestif akan
mengakibatkan gejala obstruksi.10
Pemeriksaan fisik yang cermat sangat penting untuk menentukan ekstensi tumor secara
klinis dan ada tidaknya penyebaran atau metastasis jauh. Pembesaran tumor ke jaringan
sekitarnya akan membentuk suatu kapsul yang semu yang dikenal sebagai pseudokapsul.10
Untuk menentukan grading, maka diperlukan biopsi dari jaringan tumor. Tumor >3cm
dilakukan biopsi insisi dan pada tumor <3 cm dapat dilakukan biopsy eksisional.10
Prosedur diagnostik ditentukan terutama oleh area yang terlibat. Dengan gejala dan
tanda di daerah kepala dan leher, radiografi harus dilakukan untuk mencari bukti massa tumor
dan untuk petunjuk erosi tulang. Computerize Tomography scan(CT scan) harus dikerjakan
untuk mengenali perluasan intrakranial dan dapat juga memperlihatkan keterlibatan tulang
pada dasar tengkorak yang sulit divisualisasikan secara radiografis. Untuk tumor di perut dan

14
pelvis, pemeriksaan USG dan CT dengan media kontras oral dan intravena dapat membantu
menentukan batas massa tumor. Sistouretrogram bermanfaat untuk tumor di kandung kemih.
Scan radionuklida dan survei metastasis tulang menyeluruh sebaiknya dikerjakan sebelum
pembedahan definitif. Radiografi dada dan CT harus dilakukan, dan sumsum tulang (aspirasi
serta biopsi jarum) harus diperiksa. Elemen paling penting pada tindakan diagnostik adalah
pemeriksaan jaringan tumor.

3.6. Penatalaksanaan
3.6.i. Tumor Primer
 Tumor yang resektabel
Dilakukan pembedahan radikal pada tumor yang resektabel dengan syarat : tumor dapat
diangkat semua dan batas sayatan bebas sel tumor ganas. Terdapat 2 macam prosedur
pembedahan yaitu :
o Eksisi luas lokal : untuk G1 dan tumor masih terlokalisir
o Eksisi luas radikal : untuk G3 dan tumor sudah menyebar regional/KGB

Jika diperlukan dapat diberikan terapi kombinasi yaitu : pembedahan +

radioterapi/kemoterapi. Untuk mencegah mikrometastasis : pembedahan + radiasi +
kemoterapi
 Tumor yang in-operabel : radiasi + kemoterapi

3.6.ii. Tumor yang Rekuren

Pembedahan yang tidak adekuat dan manipulasi tumor pada saat pembedahan
merupakan penyebab timbulnya rekuren lokal. Beberapa hal yang perlu diperhatikan adalah :
 Evaluasi kembali derajat keganasan dengan melakukan biopsy insisional
 Nilai kembali ekstensi tumor dalam mempertimbangkan re-eksisi tumor untuk tujuan
kuratif

3.7. Prognosis
Diantara penderita dengan tumor yang dapat direseksi, 80-90% mendapatkan ketahanan
hidup bebas penyakit yang lama. Kira-kira 60% penderita dengan tumor reginal yang direseksi
tidak total juga mendapatkan ketahanan hidup bebas penyakit jangka panjang. Penderita
dengan penyakit menyebar mempunyai prognosis buruk.4

15
Prognosis tergantung dari :
 Ukuran tumor
 Lokasi tumor
 Derajat keganasan
 Sel nekrosis
Untuk mencapai angka ketahanan hidup (survival rate) yang tinggi diperlukan :
 Kerjasama yang erat dengan disiplin lain
 Diagnosis klinis yang tepat
 Strategi pengobatan yang tepat, dimana masalah ini tergantung dari : evaluasi patologi
anatomi pasca bedah, evaluasi derajat keganasan, perlu/tidaknya terapi 16djuvant
(kemoterapi atau radioterapi).

16
 BAB III

PENUTUP

Retinoblastoma merupakan suatu tumor ganas intraokuler yang sering menyerang

anak-anak. Retinoblastoma merupakan suatu penyakit herediter. Pada anak dengan gejala
mata juling (strabismus) dan ada suatau peradangan maka dicurigai adanya suatu
retinoblastoma.

Rabdomiosarkoma merupakan keganasan yang sering didapatkan pada anak-anak.

Insidensi tertinggi pada umur rata-rata 6 tahun dan dapat ditemukan sejak masa bayi baru
lahir sampai dewasa muda. Penyakit ini sangat ganas sehingga pada saat diagnosis
ditegakkan biasanya telah terjadi metastasis luas. Tipe embrional menyebabkan sekitar
60% dari semua kasus dan mempunyai prognosis sedang. Tipe pleomorfik (bentuk dewasa)
jarang pada anak-anak (1% kasus). Gambaran yang paling umum terdapat adalah masa
yang mungkin nyeri atau mungkin tidak nyeri. Croupy cough yang tidak mau reda dan
stridor progresif dapat menyertai rabdomiosarkoma laring. Cullen (1769) mengemukakan
bahwa jenis tumor ini adalah tumor “lunak” tanpa rasa sakit. USG dan CT Scan dengan
media kontras oral dan intravena dapat membantu menentukan batas massa tumor. Kira-
kira 60% penderita dengan tumor reginal yang direseksi tidak total juga mendapatkan
ketahanan hidup bebas penyakit jangka panjang. Anak yang lebih tua mempunyai
prognosis lebih buruk daripada yang lebih muda.

17
 DAFTAR PUSTAKA

1. Nana Wijana. Ilmu Penyakit Mata Edisi 3.Jakarta,1983 : 140-141

2. Daniel G. Vaughan et all. Oftalmologi Umum. Widya Medika. Jakarta. 2000: 217-219
3. Elli Kusmayati et all. Relationship Between Cat’s eye Reflex and Bonemarrow
Metastasis Patient with Retinoblastoma In : Pediatrical Indonesiana (The Indonesian
Journal of Pediatrics and Perinatal Medicine) Volume 42. No : 1-2, January-February
2002. The Indonesian Society of Pediatricans : 39-41.
4. Bakri Abdul Sjukur & Prijanto. Retinoblastoma dalam Pedoman Diagnosis dan Terapi
Lab/UPF Ilmu Penyakit Mata. RSUD Dr. Soetomo. Surabaya, 1994 : 59-61.
5. National Cancer Institute. Retinoblastoma.http://www.medNews.com 2004 : 1-8.
6. Arief Mansjoer dkk. Retinoblastoma dalam Kapita Selekta Kedotekteran Jilid I Edisi
ketiga. Media Aesculapius. Jakarta, 2001 : 75-76.
7. Sidarta Ilyas. Retinoblastoma dalam Kegawatdaruratan Dalam Ilmu Penyakit
Mata.FKUI. Jakarta, 2000 : 159-161.
8. Enrique Schuartzman et all Result of a Stage-Based Protocol for the Treatment of
Retinoblastoma in Journal of Clinical Oncology Vol.14, 5 May 1996 : 1532-1536.
9. Arno Nover Fundus Okuli (gambaran Khas dan Metode-metode Pemeriksaan) edisi IV.
Penerbit Buku Kedokteran Hipokrates. Jakarta, 1995 : 134.
10. Tamin Radjamin. Ilmu Penyakit Mata. Airlangga University Press Surabaya, 1984 : 98.
11. M. Nenadov Beck et al. First Line Chemotherapy With Local Treatment Can Prevent
External-Beam Irradiation and Enucliation In Low Stage Intraocular Retinoblastoma In
: Journal of Clinical Oncology Vol.18 No. 15 August 2000 : 2881-2887.12. Curtis E.
Margo et all. Retinoblastoma. http://www.SpEdEx. com 20031-4.
12. Abramson DH, Schelfer AC, Transpupillary Thermotherapi as initial treatment for
Small Intra Oculer Retinoblastoma. Opthalmology 2004; 3:984-991.
13. Galindo CR, Wilson MW, Haik BG. Treatment of metastatic retinoblastoma,
Ophthalmology 2003; 110: 1237-1240.
14. Lubis B. Rabdomiosarkoma Retroperitoneal. http://www.usu.com (diakses 24 Mei
2008).
15. Anonym. Mewaspadai Kanker Pada Anak. http://khuntien.come/home. (diakses 24 Mei
2008).
16. Timothy PC. Rhabdomyosarcoma. http://www.emedicine.com. (diakses 24 Mei 2008).
17. R.Sihota et al. Parsons’ Disease of the Eye. Edisi ke-20. http://parsons.manthan.info.
EGC, 2007.1786-1789.
18. Couturier J . Soft tissue tumors: Rhabdomyosarcoma. Atlas Genet Cytogenet Oncol
Haematol. March 1998 .
19. Robbins, Cotran, Kumar. Dasar Patologi Penyakit. Jakarta: EGC, 1999.761-762.
20. Ferguson MO. Pathology: Rhabdomyosarcoma. http://www.emedicine.com. (diakses
24 Mei 2008).

18