RESUME GENETIKA II

Afif Qoiri Putri (160342606250)

Krismonik Dwi Maulida (160342606270)

ONE GENE ONE POLYPEPTIDE HYPOTHEIS

Satu dari beberapa manusia abnormal dilaporkan oleh A. E. Garrod bahwa secara simultan
mengindikasikan hubungan antara gen dan enzim yang disebut alkaptonuria. Alkaptonuric
diderita dari radang sendi dan produksi urin yang menjadi hitam pada paparan udara. Mereka
mengeksresikan asam homogensitic dalam jumlah banyak setiap harinya. Garrod menyatakan
bahwa alkaptonuria disebabkan oleh pemblokiran biokimia proses metabolisme. Individu normal
dapat melakukan metabolisme asam homogentisic untuk memecah produknya, tapi alkaptonuric
tidak bisa.
Alkaptonuric pasti kekurangan enzim yang memetabolisme asam homogentisic. Contoh
abnormalitas lain adalah phenylketonurea (PKU), Lesh-Nyhan Syndrome, dan Tay Sachs
Disease.
Beadle dan Tatum berhasil melakukan penelitian mengenai sintesis enzim yang
dikendalikan oleh gen yang dicobakan pada Neurospora crasa. Konidia Neurospora crasa
dikenakan mutagen seperti x rays atau cahaya ultraviolet. Berbagai mutan kemudian diisolasi.
Setiap mutan hanya bisa berhasil tumbuh pada medium minimal yang dilengkapi nutrisi penting
yang dibutuhkan. Ini menunjukkan bahwa setiap mutan tidak bisa menyintesis nutrisi penting
tersebut karena reaksi biokimia telah diblokir. Pemblokiran step penting reaksi biokimia
disebabkan oleh kekurangan enzim spesifik wajib yang disebabkan oleh mutasi gen yang
mengontrol sintesis enzim tersebut.

Implan larva vermilion (v) ditransplantasikan pada tipe larva (+) akan berkembang menjadi
tipe mata wild disebabkan substansi tertentu berdifusi dari sekitar jaringan pendukung pigmen
tipe wild. Implan dari larva vermilion (v) ditransplantasikan pada lara cinnabar (cn) akan
berkembang menjadi tipe mata wild, hal tersebut menunjukkan bahwa substansi tertentu
dibutuhkan dari jaringan cinnabar memasuki implan vermilion yang memproduksi tipe mata
wild. Di samping itu, implan dari larva cinnabar (cn) ditransplanasikan ke larva vermilion (v)
akan berkembang terus menerus menjadi mata cinnabar karena tidak ada substans tertentu yang
dibutuhkan dari jaringan vermilion memasuki implan cinnabar yang memproduksi tipe mata
wild.
Secara umum, percobaan transplantasi mengindikasikan bahwa sintesis pigmen mata,
pemblokiran step biokimia yang memproduksi pigmen mata vermilion terjadi sebelum
pemblokiran step biokimia yang memproduksi pigmen mata cinnabar.

One Gene One Polypeptide Hypothesis

Sickle sel anemia disebabkan oleh gen mutan homozigot pada individu. Hemoglobin A,
bentuk yang paling umum dari hemoglobin pada orang dewasa, mengandung 4 rantai
polypeptida, 2 rantai α identik dan 2 rantai β identik. Hemoglobin normal dan sickle sel memiliki
rantai α identik tapi rantai β berbeda pada asam amino keenam. Asam amino keenam pada rantai
β hemoglobin noral adalah asam glutamic, tapi pada hemoglobin sickle sel adalah valin. Dapat
disimpulkan bahwa gen menentukan sequence asam amino dari polypeptida. Rantai polypeptida
α dan β dari protein hemoglobin A ditentukan oleh gen yang terpisah. Sehingga muncul hipotesis
one gen-one polypeptide. Jika protein tersusun dari lebih dari satu tipe polypeptida, polypeptida
lain akan disintesis dibawah kontrol gen terpisah.
Penemuan Lain Terkait hubungan diantara gen dan sistesis poypeptida
 Penyusunan Gen Kembali
DNA dari beberapa organisme eukariotik dapat diatur melakukan penyusunan gen kembali
untuk mengubah ekspresi gen. Organisme eukariotik memiliki beberapa mekanisme untuk
menyusun kembali segmen DNA tertentu dibawah kontrol, untuk menambah kuantitas dari gen
spesifik ketika dibutuhkan. Contoh dari DNA tersebut ditemukan pada Saccharomyces
cerevisiae, Drosophila melanogaster, Trypanosoma, limfosit B manusia.
 Transkrip Splicing Gen mRNA
Exon transkrip splicing mRNA yang mengkode gen organisme eukariotik terjadi pada
beberapa jalan. Ada beberapa contoh exon transkrip splicing dari organisme eukariotik,
contohnya seperti fenomena yang terdeteksi pada Drosophila. Contoh lain adalah exon transkrip
splicing alternatif dari gen bovine yang mengkode mRNA preprotachykinin.
 Overlapping Genes
Gen tertentu yang berada pada gen lain disebut overlapping gen.
 Tidak semua gen mentranskrip mRNA
 Tidak semua gen mentranskripsi mRNA yang akan diterjemahkan untuk memproduksi
polypeptida. Beberapa gen mentranskripsi tRNA, rRNA, snRNA. RNA tersebut tidak
diterjemahkan untuk memproduksi polypeptida, meskipun terlibat dalam sintesis polypeptida.

GEN MENGENDALIKAN SIFAT: TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH BEBERAPA

GEN

Sifat-sifat tertentu dikendalikan oleh:

Satu gen (tunggal)
Gen-gen yang berkelompok
Gen-gen yang letaknya tersebar.

KONSEP YANG TERBENTUK DARI TEMUAN MENDEL

Percobaan persilangan Mendel menunjukkan bahwa sifat-sifat yang dikendalikan oleh sepasang
alela (satu gen pada makhluk hidup diploid). Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-
induk yang dipersilangkan adalah yang memiliki sifat suatu tertentu yang sangat mudah
dibedakan satu sama lain. Hasil persilangan semacam itu dalam wujud ratio fenotip (misalnya
pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat itu dikendalikan oleh sepasang alela dari satu gen
(dalam kondisi diploid).
SIFAT-SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DITUNJUKKAN SEBAGAI CONTOH YANG
DIKENDALIKAN OLEH SATU GEN
Beberapa contoh kelainan pada manusia yang dipandang sebagai adanya sifat-sifat yang
dikendalikan oleh satu gen, adalah Alkaptonuria, Phenylketonuria. Less-Nyhan Syndrome, dan
Tay Sachs Disease. Contoh lain adalah sifat golongan darah manusia (ABO).
INFORMASI TENTANG SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DIKENDALIKAN OLEH
SATU GEN
a) Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk sebagai Contoh yang Dikendalikan oleh
Kelompok Gen
Contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar
(berkelompok)
Contoh pada bakteri
Dijumpai pada sifat yang rangkaian reaksi biokimianya dikatalisator oleh enzim yang
pembentukannya (protein) berada dalam koordinasi satu model operon (tidak tersebar). Gen yang
bertanggungjawab untuk pembentukan enzim terletak pada kromosom yang sama.

Contoh Pada Jamur

 Penelitian gen oleh Fink dkk menunjukkan bahwa sifat atau kemampuan ragi untuk
melakukan proses biositesis histidine tergantung 3 enzim yang proteinnya (polypeptida)
dibentuk berdasarkan acuan kode-kode genetic pada ARN-d yang ditranskripsi dibawah
koordinasi gen lokus HIS 4.
 Lokus HIS 4 terdiri 3 bagian yaitu HIS 4A, HIS 4B dan HIS 4C yang memiliki fungsi
yang berbeda.
 Terdapat 3 tahap reaksi biokimia dengan biosintesis histidine dikatalis oleh 3 enzim
protein yang dibentuk dengan 3 acuan kode genetic ARN-d ditranskripsi oleh gen HIS
bagian A, B dan C.
 Informasi tentang sifat atau kemampuan ragi melakukan biosintesis histidine
dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar (berdekatan).
Contoh Pada Drosophila
 Proses biosintesis pada Drosophila dengan melakukan biosintesis pyrimidine yang
dikatalis oleh enzim yang proteinnya dibentuk mengikuti acuan kode genetika pada lokus
rudimenter (r).
 Lokus rudimenter adalah contoh dari sejumlah lokus yang dikenal sebagai complex loci
pada Drosophila.
 Efek mutasi gen pada locus rudimenter terbagi menjadi 7 bagian (I-VII), 4 bagian terlibat
dalam pembentukan protein dalam katalisir tahap reaksi biokimia pada biosintesis
pyrimidine.
 3 tahap awal dibentuk oleh enzim yang protein dibentuk dibawah koordinasi bagian gen
pada lokus rudimenter.
 Fungsi lain bagian gen pada lokus rudimenter yaitu belum diketahui apakah berperan
dalam pembentukan enzim lain atau berperan sebagai regulator.
 Gen yang mengendalikan juga terletak tersebar.
Contoh pada Makhluk Hidup Eukariotik yang Lebih Tinggi
 Pada eukariotik gen pengendali letaknya tidak tersebar, contoh sifat-sifat atau
kemampuan semacam yang dikendalikan oleh gen yang letakkan pada lokus
histocompatibilitas major dari tikus dan manusia.
 Gen pada daerah K dan D bertanggung jawab atas antigen histocompactibilitas major
pada membran sel.
 Gen pada daeraah TL bertanggugn jawab tas antigen transplantasi pada permukaan sel
 Gen daerah I mengendalikan antigen la (komponen membran sel limfosit M atau T).
 Gen pada daerah S mengendalikan satu atau lebih protein penyusun serum yang ebrperan
mengenal dan menghancurkan benda asing.
 Gen structural pada loksu Glo bertanggung jawab atas enzim glyoxalase I.
Contoh Sifat yang Dikendalikan oleh Kelompok Gen yang Letaknya Tersebar
Pada makhluk hidup eukariotik dijumpai sifat (satu) yang dikendalikan oleh gen yang terletak
tersebar dalam genom dan tersebar lebih dari satu kromosom. Pada E. coli (yang memiliki 1
kromosom) sudah diketahui bahwa letak dari gen yang bertanggung jawab terhadap enzim
aminoacyl-tRNa synthetase tersebar di berbagai tempat pada kromosom, gen yang bertanggung
jawab atas enzim proses biosintesis arginine.
Contoh pada Chlamydomonas reinhandi
 sifat atau kemampuan Chlamydomonas reinhandi melakukan proses biosintesis thiamin,
 Melibatkan enzim pembentukan proteinnya dikendalikan oleh beberappa gen yang
disebut gen thi (thi 1, thi 2, dst) gen-gen thi tersebar pada beberapan kromosom yang
berbeda.
Contoh pada Neuspora crassa dan ragi
 Letak gen thi dan arg (arginine) tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda.

Gambar Peta gen Saccharomyces

Contoh pada D. melanogaster

 Pemetaan gen pada D. melanogaster bahwa sifat tertentu dikendalikan oleh gen yang
letaknya tersebar pada kromosom yang berbeda.
 Sifat warna tubuh dikendalikan oleh beberapa gen yang letak locusnya tersebar pada
kromosom I, II dan III. Rincian letak gen adalah :
Pada kromosom I, pada kromosom II dan kromosom III.
 Sifat warna mata ternyata dikendalikan oleg gen yang lokus tersebar pada kromosom I, II
dan III rincian gen :
1. Kromosom I : w+, w-, v+, v-, car+, car-
2. Kromosom II : pr+, pr-, bw+, bw-
3. Kromosom III : se+, se-, st+, st-, ca+, ca-
Contoh pada manusia
 Protein enzim lactose dehydrogenase pada manusia dikendalikan pembentukannya oleh
gen yang terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12.
 Dengan perlakuan electrophoresis enzim lactose dehydrogenase pada manusia diketahui
berkelompok menjadi 5 isozyme yang bersifat topomer.
 Komposisi polypeptide pada ke 5 isozyme adalah :
1. Isozyme 1 (LDH1) : 4 polypeptida B (B4)
2. Isozyme 2 (LDH2) : 1 polypeptida A dari # polypeptide B (AB3)
 3. Isozyme 3 (LDH3) : A2B2
4. Isozyme 4 (LDH4) : A3B1
5. Isozyme 5 (LDH5) : A4
Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex
 Multienzyme complex merupakan kelompok enzim yang mengkatalisir tahap-tahap
reaksi biokimia yang berurutan pada suatu proses metabolisme.
 Pembentuk polypeptide penyusun protein pada multienzyme complex dapat dikendalikan
oleh gen yang pembentukan protein dikendalikan gen yang letaknya tersebar contohnya
enzim yang berperan dalam proses biosintesis histidine oleh ragi dan pada trypthopan
oleh Neuspora crassa.
 Pembentukan polypeptide dikendalikan oleh kelompok ge HIS 4A, HIS 4B dan HIS 4C.
 Contoh Multienzyme complex pembentukan protein dikendalikan oleh gen yang letaknya
tersebar adalah enzim berperan pada rposes biosintesis trptophan oleh Neuspora crassa.
 Pemebntukan polypeptide penyusun protein enzim pada biosistesis Neuspora crassa
dikendalikan oleh gen trp 1 dan 2.
 Gen trp dan 4 polypeptida membentuk ikatan hexamerik yang mempunyai 3 karakter
pada proses biosintesis trtophan ke 3 yaitu enzim disebut anthranilate synthetese
phosphoribasyl-anthranilic (PRA) dan indole-3-glycerol-phosphate (lnGP) synthetase.
INFORMASI LAIN TENTANG GEN MENGENDALIKAN SIFAT MAKHLUK HIDUP
KONSEP INTERAKSI
 Interaksi antar gen pada lokus yang berbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotip) dibedakan
menjadi interaksi epistasis dan interaksi nonepistasis.
 Interaksi epistasis terjadi jika gen tersebut mengendalikan pembentukan polypeptide dari
enzim pada suatu urutan reaksi biokimia yang sama yang mengarah ke terwujudnya satu
sifat fenotip.
 Interaksi nonepistasis terjadi jika gen tersebut mengendalikan pemebntukan polypeptide
dari enzim pada urut-urutan reaksi biokimia berbeda tetapi yang mengarah ke
terwujudnya sifat fenotip.
Pleiotropi
 gen tertentu pada makhluk hidup yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau
kemampuan, yaitu efek fenotip dari sesuatu gen bukan hanya satu macam tetapi lebih dari
satu macam disebut pleiotropic.
 Salah satu contoh yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan adalah pada
D. melanogaster gen vg.
 Individu lalat gen vg homozigot mempunyai sayap vertigial yang mempunyai balancer
(halter) termodifikasi pasangan bristle dorsal tertentu berposisi tegak, organ reproduksi
agak cunditas.
 Pleitropi nemampilkan satu pola baru berkenaan dengan pengendalian sifat atau
kemampuan (fenotip) oleh gen.
Pengaruh Modifyer Gene
 Ekspresi fenotip gen dapat berubah karena pengaruh sesuatu gen yang terdapat pada
lokus yang berbeda.
 Gen yang mengubah ekspresi fenotip sesuatu gen disebut modifier gene, contohnya
pengendali bercak pada marmut warna putih.
 Gen yang tergolong modifier gene merupakan kelompok gen yang efeknya bersifat
kualitatip.
 Cara modifier gene mengubah ekspresi fenotip sesuatu gen belum diketahui, karen
karakter yang berbeda-beda dan keanekaragaman genetic dalam populasi.
 Pada manusia gen yang mengendalikan sifat atau kemampuan mengacap senyawa
phenylthiocarbomide (PTC) ternyata ekspresinya dipengaruhi oleh modifier gene.
 Pengaruh modifier gene telah dikemukakan menunjukkan bahwa ada sifta atau
kemampuan (fenotip) tertentu ternyata dikendalikan olhe lebih drai satu gen.
 Sifat dan kemampuannya dikendalikan oleh gen tertentu yang ebrsangkutan dan
dipengaruhi oleh gen lain yang letaknya pada lokus yang berbeda.
TIAP SIFAT ATAU KEMAMPUAN (FENOTIP) DIKENDALIKAN OLEH BERAPA
GEN?
 Pengendalian tiap sifat dan kemampuan dikaji oleh komposisi protein enzim dan
hubungan antara reaksi biokimia dalam sel dan sifat atau kemampuan (fenotip).
Komposisi Protein Enzim
 Protein yang terdiri dari satu polypeptide maka hanya memiliki satu macam polypeptide
dan ketika terdiri atas 2 polypeptide mungkin memiliki lebih dari satu macam
polypeptide seragam atau tidak seragam.
 Protein yang menjadi enzim memiliki struktur tersier atau kuarter.
hubungan antara reaksi Biokimia dalam Sel Sifat atau Kemampuan Fenotip
 Reaksi biokimia dalam sel berhubungan satu sama lain, produk satu reaksi biokimia akan
menjadi subtract dan reaksinya dikatalisir oleh enzim.
 Reaksi biokimia dalam sel dikendalikan oleh banyak gen dan apabila macam polypeptide
pada protein dari keanekaragaman enzim adalah lebih dari satu macam, pembentukan tiap
polupeptida protein dikendalikan oleh gen berbeda.
 Produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau kemampuan fenotip.
 Kemampuan (fenotip) adalah produk dari reaksi biokimia dalam sel siapapun dapt
menjawab pertanyaan berkenaan dengan :
a. Berapa jumlah urutan reaksi biokimia yang mendukung munculnya sesyatu sifat atau
kemampuan (fenotip)
b. Berapa enzim yang dibutuhkan untuk mendukung munculnya sesuatu sifat
kemampuan (fenotip)
c. Berapa gen yang ikut mengendalikan munculnya sesuatu sifat kemampuan (fenotip)
Tiap Sifat atau Kemampuan (Fenotip) Makhluk Hidup Dikendalikan Oleh Banyak Gen
 Sifat atau kemampuan adalah hasil interaksi antara gen (pada lokus yang berbeda) pada
mekanisme ekspresinya.
 Sifat atau kemmpaun juga dikendalikan oleh kondisi lingkungan yang melingkupi seluruh
proses ekspresi gen tersebut.
 Kondisi lingkungan adalah kondisi eksternal maupun internal.
TELAAH ULANG ATAS PLEIOTROPI
 Pleiotropic adalah sesuatu hal yang wajar dan bukan kasus karena pertimbangan
bercabng-cabang reaksi-reaksi biokimia pada prosesnya.
 Produk pada satu tahap reaksi biokimia dapat dilibatkan pada lebih dari satu rangkaian
reaksi biokimia, akrena satu gen megendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan
(fenotip).
Antara Pleiotropic dan Sifat Atau Kemampuan (Fenotip) yang Dikendalikan oleh Banyak
Gen
 Pleitropi dibedakan dari sfat dan kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oelh banyak
gen, gen yang mengendalikan warna kulit tidak hanya bekerja pada 1 bentuk.
 Contohnya gen warna kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin tidak hanya
tergantung pada reaksi biokimia yang mengubah indole5,6-quionone menjadi melanin,
mengubah phenylalanine---tyrosine, tyrosine---dihydroxyphenylalanine. Dehidropheny-
5,6-quinone, yang dikatalisir oleh enzim spesifik.
 Kemampuan sel untuk membentuk melanine, fumaric acid atau acetoacetic acid,
adrenalin, tyrosine atau sebagainya ternyata dikendalikan oleh gen

Pertanyaan
Afif Qoiri Putri / 160342606250
1. Bagaimana cara alternatif transcript splicing gen preprotachykinin pada bovine?
Jawab: Ada lebih dari satu tipe polypeptida diproduksi dari satu molekul mRNA prekursor.
mRNA prekursor initial akan menjadi dua tipe mRNA preprotachykinin yang terpisah. Dua tipe
preprotachykinin akan diterjemahkan untuk memproduksi dua tipe protein neuropeptida yang
disebut P dan K. Dua tipe neuropeptida ini merupakan komponen transmitter dari sistem saraf
sensorik yang disebut tachykinin. Neuropeptida P terutama dominan pada jaringan saraf.
Neuropeptida K lebih dominan pada intestinum, juga jaringan tiroid.
2. Bagaimana contoh model operon pada E. coli (contoh sifat gen yang dikendalikan oleh
kelompok gen yang letaknya tidak tersebar)?
Jawab: E. coli mempunyai kemampuan untuk melakukan degradasi galaktosa menjadi Glu-1-P
dam UDPG. Rangkaian reaksi biokimianya dikatalisator oleh enzim-enzim yang
pembentukannya berada dalam koordinasi satu model operon. Enzim-enzim tersebut adalah
galactokinase yang dikoordinasi oleh galK, galactose-1-phosphate uridyl transferase yang
dikoordinasi oleh galT, dan uridinediphosphogalactose-4-epimerase yang dikoordinasi oleh galE.
galK, galT, dan galE ini berada pada satu model operon. Kemudian, enzim galactokinase akan
mendegradasi galactosa menjadi Gal-1-P. Gal-1-P akan didegradasi menjadi UDPGal oleh enzim
galactose-1-phosphate uridyl transferase. Selanjutnya, uridinediphosphogalactose-4-epimerase
akan mendegradasi UDPGal menjadi UDPG.
3. Bagaimana interaksi epistasis bisa terjadi?
Jawab: Interaksi epistasis bisa terjadi jika gen-gen pada lokus yang berbeda berinteraksi
mengendalikan pembentukan polypeptida-polypeptida dari enzim-enzim pada suatu urutan reaksi
biokimia yang sama yang mengarah ke terbentuknya satu sifat fenotip.

Krismonik Dwi Maulida/160342606270

1. Perubahan fenotip sangat berkaitan dengan gen dan kenapa setiap perubahan fenotip
sangat berkaitan dengan proses perubahan asam amino menjadi polipeptida?
Jawab :
Dalam perubahan fenotip sangat berkaitan dengan gen, hasil translasi mRNA akan
menghasilkan rangkaian asam amino yang kemudian membentuk polipeptida, polipeptida
yang akan menyusun menjadi protein fungsional yang akan spesifik untuk ekspresi gen
sel yang akan mengalami induksi untuk kebutuhan perubahan fenotip dengan protein
yang berbeda setiap akan melakukan perubahan fenotip.
2. Apakah penyusun ulang segmen dari DNA dalam mengontrol ekspresi gen berkaitan
dengan sintesis polipeptida dalam organisme eukariotik?
Jawab :
Sangat berkaitan, karena dalam penyusunan ulang segmen berarti menambah atau
mengurangi dari segmen awal sehingga berpengaruh terhadap sintesis polipeptida. Pada
dasarnya penyusunan ulang segmen akan mempengaruhi ekspresi gen dan urutan basa
pada segmen dan perlu adanya sintesis polipeptida untuk segmen yang baru.
3. Apakah terdapat hubungan antara komposisi protein pada enzim dengan gen yang
mengendalikannya dalam fenotip maupun genotip?
Jawab :
Terdapat hubungan antara komposisi protein pada enzim dengan gen, karena protein
enzim terdiri atas satu macam polipeptida, jika jumlah protein enzim tersusun atas 2
polipeptida maka penyusun polipeptida memiliki lebih dari satu macam. Sehingga jika
macam polipeptida pada suatu protein bermacam-macam, polipeptida tersebut bukan
dikendalikan oleh macam oleh satu macam gen melainkan dikendalikan oleh banyak
macam gen (banyak protein).