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2 REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 2009: vol. 13, núm. 1, pp. 2-8

Original
Hipertiroidismo en el síndrome de Down

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Es-


teve, Juana Flores-Le Roux1, Juan José Chillarón-Jordan1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3
1
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitari del Mar. Barce-
lona
2
Centro Médico Down. Fundación Catalana Síndrome de Down.
3
Facultad de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondencia: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició


Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es
Artículo recibido: 05.12.09

review of the 1,856 patients seen at Fundació Catalana


Resumen Síndrome de Down (FCSD) from 1991 to 2006 was un-
dertaken, and 12 cases of hyperthyroidism were diagno-
La patología tiroidea, sobre todo el hipotiroidismo, es fre- sed. The etiological cause was found to be Graves disease
cuente en las personas con síndrome de Down (SD). El hi- in all cases. After initial treatment with antithyroid drugs,
pertiroidismo también se presenta con mayor frecuencia en all patients required definitive treatment with radioactive
los pacientes con SD, si bien hasta ahora sólo se habían pu- iodine I-131. Annual biochemical screening for early
blicado casos aislados o series cortas. Recientemente, hemos diagnosis is less effective than it is for hypothyroidism.
publicado la serie más extensa a día de hoy sobre la relación Hyperthyroidism may influence growth and development
entre hipertiroidismo y SD. Se realizó una revisión sistemá- in children with DS; treatment can reverse its impact.
tica de los 1.856 pacientes atendidos en la Fundació Catalana
Síndrome de Down (FCSD) entre los años 1991 y 2006 y se Keywords Hyperthyroidism. Down syndrome. Graves di-
diagnosticaron 12 casos de hipertiroidismo. La etiología fue sease. Thyroid gland. Growth.
en todos ellos la enfermedad de Graves y, tras un tratamiento
inicial con fármacos antitiroideos, todos los pacientes requi-
rieron tratamiento definitivo con Yodo 131. El diagnóstico Introducción
precoz mediante cribado anual bioquímico suele ser ineficaz
comparado con los resultados que da con el hipotiroidismo. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan una
El hipertiroidismo puede tener efectos sobre el crecimiento y mayor patología médica que la población general, inclu-
el desarrollo de los niños y adolescentes con SD, que son re- yendo la patología tiroidea (1, 2). La prevalencia de la dis-
versibles con la instauración del tratamiento. función tiroidea en la población con SD varía según los dis-
tintos estudios, en función del tamaño de la muestra, de la
Palabras clave: Hipertiroidismo. Síndrome de Down. Enfer- población seleccionada y de los criterios diagnósticos, pero
medad de Graves. Tiroides. Crecimiento. se estima que es superior al 15% (3, 4, 5). El hipotiroidismo,
sobre todo como hipofunción tiroidea subclínica o, más rara-
Hyperthyroidism in Down síndrome mente, clínica, es la forma más frecuente de disfunción tiroi-
dea y el trastorno endocrinológico que más a menudo se aso-
cia con el SD (6, 7). Su prevalencia en la población con SD
Abstract se estima entre un 30 y un 40% (8, 9).
El hipertiroidismo también es más frecuente en el SD que
Thyroid conditions, particularly hypothyroidism, are en la población general, pero en una proporción inferior a la
common in people with Down syndrome (DS). Hyperthy- del hipotiroidismo (10, 11). La bibliografía existente se li-
roidism is also found at a higher-than-average rate in pa- mita a menudo a la descripción de casos clínicos aislados (6,
tients with DS, although only isolated case reports and 11). Recientemente hemos podido estudiar y publicar la se-
short series had been published up until now. We recently rie más extensa descrita hasta ahora sobre la relación entre
published the longest series so far examining the rela- hipertiroidismo y SD (12). La finalidad del estudio era in-
tionship between hyperthyroidism and DS. A systematic vestigar las características del hipertiroidismo en pacientes
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atendidos en la Fundació Catalana Síndrome de Down pacientes, en tanto que sólo se hizo ecografía tiroidea con ul-
(FCSD), un centro médico monográfico especializado en trasonidos en los casos seleccionados por el endocrinólogo.
SD. Por su trayectoria, por el número de personas a las que Se realizó un seguimiento bimestral de los pacientes y, du-
atiende y por el equipo multidisciplinar de profesionales que rante todo el intervalo del estudio, estos fueron siempre exa-
la forman, la FCSD constituye una fuente muy importante minados por el mismo endocrinólogo (A.G-A).
para avanzar en el conocimiento de las enfermedades aso-
ciadas al SD, y mejorar así la calidad de vida de las personas
con este síndrome. Resultados
El objetivo del presente artículo es profundizar en los re-
sultados de este estudio y analizar la repercusión del hiperti- De los 1.832 pacientes con SD atendidos en la FCSD en-
roidismo sobre el desarrollo pondoestatural. tre enero de 1991 y febrero de 2006, 12 (5 hombres y 7 mu-
jeres) fueron diagnosticados de hipertiroidismo. Así, la pre-
valencia de hipertiroidismo en esta población con SD fue de
Materiales y métodos 6,55 casos por cada 1.000 pacientes y la incidencia estimada,
de 43,67/100.000 por año. La edad media era de 16,8 años
Se procedió a una revisión sistemática de las 1.832 histo- (con un rango de 10,9 a 28,9 años); el peso medio, de 42,5 kg
rias clínicas de la FCSD registradas entre enero de 1991 y fe- (24,5-68,8 kg) y la estatura media, de 142,6 cm (123,4-153
brero de 2006. Se identificó a todos los pacientes de la base cm). Seis meses después de haber iniciado el tratamiento, se
de datos con hipertiroidismo y, una vez hecho el diagnóstico, había producido un aumento de peso medio de 11,4 kg y un
se recogieron las siguientes variables: edad; medidas antro- aumento de estatura medio, de 5,3 cm. La tabla I muestra el
pométricas; características clínicas (palpitaciones, insomnio, resumen de las características clínicas de los 12 pacientes
intolerancia al calor, sudoración profusa, nerviosismo, au- con hipertiroidismo y SD. Todos los pacientes fueron diag-
mento del hábito deposicional, temblor distal, pérdida de nosticados clínicamente, y no durante el cribado anual de
peso); exploración física, incluyendo la glándula tiroides, la función tiroidea incluido en el programa de salud para pa-
ocular y la frecuencia cardiaca; y determinaciones de labora- cientes con SD.
torio: TSH, T4 libre, T3 total, anticuerpos antiperoxidasa En cuanto a los síntomas de hipertiroidismo, en el mo-
(anti-TPO), antitiroglobulina (anti-TG) y TSI (inmunoglobu- mento del diagnóstico, 11 pacientes tenían intolerancia al ca-
lina estimulante de la tiroides, anticuerpos antirreceptor de lor y sudoración excesiva; 10 presentaban aumento de la irri-
TSH). Se registraron los antecedentes familiares de enferme- tabilidad; 10 habían sufrido pérdida de peso en los meses
dades tiroideas y la presencia de otros trastornos autoinmu- previos (pérdida media de 4,7 kg, rango de 1-10 kg); 9 tenían
nes. Se realizó una gammagrafía con tecnecio 99 a todos los palpitaciones; 7, insomnio; 7, temblor distal; 4 tenían au-

Tabla I.
Características clínicas de los 12 pacientes con SD e hipertiroidismo
Género Edad en el Etiología T4L en el TSI Anticuerpos Otras Bocio Oftalmopatía Historia Gammagrafia
diagnóstico diagnóstico tiroideos** patologías familiar
(años) (pmol/L*)
1 Mujer 10.9 Grave’s 32.1 + + Miastenia Grado 2 - + -
Cardiopatía
congénita
2 Mujer 11 Grave’s 43.2 + + Vitílígo Grado 2 - + Captación difusa
Cardiopatía
congénita
3 Mujer 11.3 Grave’s 91.6 + + No Grado 3 - - -
4 Mujer 17.5 Grave’s 64.5 + + No Grado 2 - - Captación difusa
5 Mujer 19 Grave’s 37.4 + + No Grado 2 - Captación difusa
6 Mujer 20 Grave’s 158.6 + + No Grado 2 + - Captación difusa
7 Mujer 21.1 Grave’s 60.6 + + No Grado 2 - - Captación difusa
8 Hombre 10.3 Grave’s 27.5 + + Alopecia Grado 2 + - -
areata
9 Hombre 12.2 Grave’s 44.9 + + No Grado 2 - - Captación difusa
10 Hombre 19.5 Grave’s 103.2 + + No Grado 2 - Captación difusa
11 Hombre 20.1 Grave’s 65.8 + + No Grado 2 - - Captación difusa
12 Hombre 28.9 Grave’s 51.2 + - No Grado 2 + - -
** Rango normal: 9.0-19.4 pmol/L.
** anti-TPO o anti-Tg
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mento del ritmo deposicional y 3 pacientes se quejaban de pacientes, con un valor medio de 128,1 U/L (rango 10-620
irritación ocular (Tabla II). En cuanto a la exploración física, U/L) (valores normales < 10 U/L). Los anticuerpos anti-TPO
la frecuencia cardiaca media en el diagnóstico fue de 93,9 estaban presentes en el 92% de los casos (11/12 pacientes) y
bpm (rango 80-132), el examen de la glándula tiroidea reveló los anti-TG en el 33,3% (4/12 pacientes). Así, casi todos los
la presencia de bocio difuso en todos los pacientes (11 casos pacientes mostraban positividad para al menos 2 marcadores
de grado 2, 1 caso de grado 3, según la clasificación semio- de autoinmunidad tiroidea.
lógica/clínica de la OMS). Dos pacientes presentaron exof- La gammagrafía con tecnecio 99 objetivó hipercaptación
talmos y no hubo ningún caso de mixedema pretibial. difusa en todos los pacientes, lo que sugería el diagnóstico de
La Tabla III muestra las tablas de crecimiento de los 12 enfermedad de Graves-Basedow. Sólo se realizó estudio eco-
casos en el diagnóstico y a los 6 primeros meses de iniciar el gráfico con ultrasonidos en 2 pacientes, y mostró un bocio
tratamiento del hipertiroidismo y establece una comparación difuso sin nódulos.
con las tablas de crecimiento de la población con SD y la po- Se inició tratamiento con carbimazol en todos los pacien-
blación normal. tes en el momento del diagnóstico, con una dosis inicial de
En cuanto a las determinaciones de laboratorio, todos los 10 mg tres veces al día. Posteriormente se ajustó la dosis to-
pacientes tenían una TSH indetectable, con elevación de la ti- tal diaria en función de determinaciones periódicas de la fun-
roxina libre, con una media de 63,7 pmol/L (rango 24,5- ción tiroidea, hasta que se realizó tratamiento definitivo. Nin-
158,6 pmol/L) (rango normal 9-19,4 pmol/L), T3 total 11,2 gún paciente experimentó efectos secundarios del
nmol/L (rango 2.8-22.8 nmol/L) (rango normal 1,2-2,5 carbimazol, como erupción cutánea, leucopenia o agranulo-
nmol/L). Los niveles de TSI estaban elevados en todos los citosis. Se intentó retirar el tratamiento con carbimazol en to-
dos los casos, pero ningún paciente consiguió una remisión
Taula II. más larga de 6 meses.
Frecuencia de síntomas en los 12 pacientes con SD El tratamiento con Yodo radiactivo se indicó cuando había
e hipertiroidismo una recidiva o después de más de 24 meses sin haber podido
retirar el carbimazol. Se proporcionó información a los pa-
Síntoma Frecuencia (%)
dres o tutores de los pacientes sobre los riesgos y beneficios
Intolerancia al calor 91.6 del Yodo radiactivo a fin de obtener su consentimiento infor-
Sudoración excesiva 91.6 mado. Los pacientes también fueron informados, a pesar de
Irritabilidad 90.9 no tener la capacidad mental suficiente para tomar una deci-
sión.
Pérdida de peso 90.9 Se realizó tratamiento definitivo con Yodo 131 tras un pe-
Palpitaciones 75 ríodo de tratamiento médico que duró una media de 40,3 me-
Insomnio 58.3 ses (rango 10-96 meses). Tan sólo 2 pacientes continuaron el
tratamiento con carbimazol debido a la negativa familiar al
Temblor distal 58.3
tratamiento con Yodo. Todos los pacientes desarrollaron hi-
Aumento ritmo deposicional 33.3 potiroidismo después de la terapia con radio yodo y necesita-
Irritación ocular 25 ron tratamiento sustitutivo con levotiroxina.

Tabla III.
Peso y estatura en el diagnóstico y a los 6 meses de iniciarse el tratamiento.
Comparación con las tablas de crecimiento del SD y de la población general (41)
El diagnóstico 6 meses después del inicio del tratamiento
Paciente Género Edad Percentil Percentil Percentil Percentil pes Percentil Percentil Percentil Percentil
en el diagnóstico estatura SD estatura peso SD población estatura SD estatura peso SD población
población general población general
general general
1 Mujer 10a+9m P25-50 <P3 <P3 P10 P50 <P3 P25 <P3
2 Mujer 11a P50-75 P3 P10 P3 P90 <P3 P50-75 P3
3 Mujer 11a+3m P50 P3 P3 <P3 P50 <P3 P25 <P3
4 Mujer 17a+6m P75 <P3 >P97 P90 P75 <P3 >P97 >P97
5 Mujer 19a P10 <P3 P3-10 <P3 P10 <P3 P25 <P3
6 Mujer 20a P75 P3 P90-97 P50-75 P75 P3 P97 P75
7 Mujer 21a+1m P25 <P3 <P3 <P3 P50 <P3 <P3 <P3
8 Hombre 10a+3m P25-50 P3 P25-50 P25-50 P50-75 <P3 P90 P50
9 Hombre 12a+2m P75 P10 P25 P50-75 P75 <P3 <P3 <P3
10 Hombre 19a+6m P50 <P3 P50 P3 P50 <P3 P75 <P3
11 Hombre 20a+1m P50 <P3 P25-50 <P3 P50 <P3 P75-90 P25-50
12 Hombre 28a+11m P50 <P3 P10-25 <P3 P50-75 <P3 P97 P75-90
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En cuanto a otras patologías médicas, 2 pacientes habían dismo, en general por debajo del 3% (13, 14, 15, 16). Hasta
sido diagnosticados de cardiopatía congénita. En total, 4 pa- el momento, nuestro estudio ha analizado la serie más larga
cientes tenían algún otro trastorno autoinmune asociado de hipertiroidismo en el SD descrita en la literatura (12). La
(33% de los casos): enfermedad celíaca (2 casos), atopia (1 prevalencia observada en nuestra serie es del 6,5/1.000 y la
caso), miastenia gravis (1 caso), vitíligo (1 caso) y alopecia incidencia es de 43/100.000 por año, cifras que en principio
areata (1 caso). No hubo casos asociados de diabetes tipo 1. parecen superiores a las de la población general, si bien los
estudios epidemiológicos de tirotoxicosis en población gene-
ral son más bien escasos. En un estudio danés, la incidencia
Discusión de tirotoxicosis en población juvenil fue de 0,79/100.000
personas por año, con claro predominio femenino de 6,7:1
La mayoría de estudios de la función tiroidea en la pobla- (17). Otro estudio realizado en población japonesa sitúa la ci-
ción con SD muestran una baja prevalencia de hipertiroi- fra de prevalencia de enfermedad de Graves y de otras causas

Tabla IV.
Hipertiroidismo y SD. Revisión bibliográfica
Autor Año Casos Población Población Características Etiología Alteraciones Tratamiento Tratamiento
cribrada clínicas asociadas inicial definitivo
Prevalencia (%)

Hollingswoth DR (18) 1974 2 60 (3,3) Ambos Bocio - - - No


Baxter RG (9) 1975 1 11 (9,2) Adultos - - - Carbimazol -
Murdoch JC (8) 1977 1 82 (1,2) Adultos - - - - -
Fort P (4) 1984 3 121 (2,5) Niños - Grave’s - - -
Pueschel SM (13) 1985 0 151 (0) Ambos - - - - -
Loudon (12) 1985 1 116 (0,8) Niños - - - - -
Cutler A (7) 1986 1 49 (2) Niños Retraso de Grave’s - PTU No
crecimiento
Zori RT (11) 1990 5 61 (3,2) Ambos - 3 Tiroiditis Atrofia - -
2 Grave’s gástrica - -
Dinani (20) 1990 1 106 (0,9) Adultos - - - - -
Pozzan (21) 1990 2 108 (2) Ambos - Grave’s - - -
Pueschel SM (22) 1991 1 181 (0,5) Niños No - - - -
Colombo ML (5) 1992 1 45 (0) Ambos No - Cardiopatía - -
Selikowitz M (23) 1993 0 101 (0) Niños - - - - -
Tambyah PA (24) 1993 2 - Adultos - Grave’s - - -
Sridhar GR (25) 1997 1 - Niños - - - - -
Bhowmick (26) 1997 5 - Niños - Grave’s PTU No (2)
Karlsson (27) 1998 2 85 (2,3) Niños - - - - -
Castro Lobera A (28) 1999 2 180 (1,1) Ambos Bocio? - - - -
Sanz J (17) 1999 3 - Adultos - Grave’s - PTU I131 (2)
Ali FE (29) 1999 1 58 (1,7) Ambos - - - - I131-
Gruneiro 2002 4 137 (2,9) Niños - Grave’s - - -
de Pappaandiek L (6)
Soriano Guillen L (16) 2003 3 - Niños Bocio Grave’s Cardiopatía Metimazol No
nerviosismo
Taquicardia,
pérdida de peso
Dias VM (10) 2005 1 169 (0,5) Niños - - - - -
Ahluwalia (30) 2005 1 - Niños Irritabilidad- - Carbimazol - -
pérdida de peso
Chemli J (31) 2006 1 - Niños Diarrea. - Celiaquía - -
Pubertad
retrasada
Sahin M (19) 2006 1 1 cas - Bocio Grave´s - Carbimazol Tiroidectomia
subtotal
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de tirotoxicosis en un 0,1% (18). Y, si lo comparamos con observa que la mayoría de pacientes tenían al principio un
una población más similar a la nuestra, un estudio cifra la in- percentil de estatura igual o inferior al percentil 3, compa-
cidencia de la enfermedad de Graves en población española rándolo con las tablas de crecimiento de la población gene-
en 24,24 por 100.000 por año (19). En la segunda serie más ral, pero hay que tener en cuenta que el SD ya es una causa
larga estudiada hasta ahora, con 181 pacientes, la prevalencia de talla baja por sí solo, sobre todo en la infancia y adoles-
de hipertiroidismo en pacientes con SD fue del 0,5% (20). cencia. En la comparación con las tablas de crecimiento de la
El SD se asocia a menudo con los trastornos autoinmunes, población con SD vemos que 8 de los 12 pacientes con hi-
especialmente las enfermedades tiroideas (10, 21), que a ve- pertiroidismo están en el momento del diagnóstico igual o
ces pueden ser infradiagnosticadas (22). Casi el 30% de la por encima del percentil 50, por lo que parece que en esta se-
población con SD presenta niveles elevados de anticuerpos rie de pacientes la repercusión sobre la talla es mínima. Los
antitiroideos, y se ha visto que su presencia está relacionada percentiles de peso comparados con los de población con SD
con la disfunción tiroidea. En un estudio de 61 pacientes con tampoco parecen desviarse hacia el límite inferior. La esta-
SD de edades comprendidas entre 5 meses y 48 años, el 88% tura y el aumento transitorio del crecimiento lineal no re-
de pacientes con anticuerpos antitiroideos positivos tenían al- quieren intervención y, habitualmente, con los fármacos anti-
guna alteración tiroidea, siendo la más frecuente el hipotiroi- tiroideos la velocidad de crecimiento y la edad ósea se
dismo subclínico (23). aproximan a la normalidad. En un estudio italiano de 101 ni-
En la literatura, la enfermedad de Graves es la causa más ños con enfermedad de Graves, la edad ósea estaba avanzada
frecuente de hipertiroidismo en el SD (6, 11, 21, 23, 24, 25). en el momento del diagnóstico. Tras el tratamiento con fár-
Esto se constata claramente en nuestro estudio, en el que to- macos antitiroideos, la talla en la edad adulta fue normal
dos los casos de hipertiroidismo son por enfermedad de Gra- (28). El efecto del hipertiroidismo en la pubertad no es tan
ves, lo que confirma la importancia de los trastornos autoin- bien conocido, pero parece que, si el período de hipertiroi-
munes en el SD. La celiaquía y la atopia fueron los trastornos dismo es corto, los efectos negativos son menores (29). El
autoinmunes más frecuentemente asociados. No hubo casos desarrollo puberal puede estar retrasado, y, en los pacientes
de hipertiroidismo secundarios a otros trastornos autoinmu- en los que ya ha comenzado, puede ralentizarse hasta que se
nes como la hashitoxicosis, del que se ha descrito algún caso inicia el tratamiento del hipertiroidismo.
aislado (26). Es poco probable que, de haber habido alguno, En lo relativo al diagnóstico, la elevada prevalencia de hi-
se hubiera diagnosticado erróneamente como un caso de Gra- potiroidismo en la población con SD se ha demostrado en di-
ves, ya que la falta de remisión espontánea o de evolución versos estudios (6, 7, 30, 31), lo cual ha impulsado los pro-
hacia el hipotiroidismo lo descarta. Por otra parte, tampoco gramas de cribado para detectar este trastorno de forma
se detectaron casos de hipertiroidismo causado por exceso de precoz. La «American Academy of Pediatrics» recomienda
tratamiento de un hipotiroidismo primario. Cabe señalar que evaluar la función tiroidea a los 6 y 12 meses, y posterior-
la población de nuestro estudio procede en su mayoría de una mente de forma anual (3). Aunque estos programas son efec-
zona no endémica de bocio, lo que podría explicar parcial- tivos para detectar el hipotiroidismo, si consideramos los re-
mente la falta de casos de hipertiroidismo debido a un bocio sultados del presente estudio, veremos que en general no
multinodular tóxico. sirven para la detección precoz del hipertiroidismo en el SD.
La prevalencia de oftalmopatía fue del 16%. Esta cifra es En la historia natural del hipotiroidismo, la enfermedad clí-
inferior al 25% de oftalmopatía de Graves presente en la po- nica aparece de forma insidiosa, tras un largo período de al-
blación general en el momento del diagnóstico (27), aunque teraciones hormonales subclínicas. En cambio, en la historia
el porcentaje es mucho más alto si se realiza una prueba de natural del hipertiroidismo por enfermedad de Graves, el ini-
imagen específica como una TC o una RMN orbitaria. Esta cio de la clínica suele ser más brusco, y no suele ir precedido
prevalencia inferior en nuestra serie podría deberse a la edad de un estadio subclínico detectable analíticamente. Así, a di-
más joven de la población o al hecho de que ninguno de los ferencia del hipotiroidismo, en el que la clínica tiene menos
pacientes era fumador. No se hicieron pruebas de imagen es- valor por su inespecificidad y por el solapamiento de muchos
pecíficas como la RMN orbitaria, ya que la mayoría de pa- de sus síntomas con los del propio SD, en el caso del hiper-
cientes no tenía un exoftalmos evidente. Por lo tanto, no po-
tiroidismo, el diagnóstico debe basarse en la sospecha por la
demos descartar que la práctica sistemática de exploraciones
presentación clínica típica (sudoración, pérdida de peso, pal-
oftalmológicas específicas pudiera haber detectado una pro-
pitaciones, etc.) y debe ser confirmado bioquímicamente
porción mayor de casos con oftalmopatía. En cualquier caso,
para constituir un diagnóstico precoz. Con todo, algunos au-
no detectamos ningún caso con oftalmopatía de trascenden-
tores han descrito formas asintomáticas o presentaciones atí-
cia clínica.
picas de enfermedad de Graves (32), e incluso es posible que
Según nuestra experiencia, las características clínicas del
el diagnóstico causal se haga coincidiendo con una prueba de
hipertiroidismo en los pacientes con SD son similares a las
cribado de hipotiroidismo.
de la población general, salvo por la edad más joven en el
Una vez hecho el diagnóstico, hay que elegir la modalidad
diagnóstico y por una distribución más homogénea entre
hombres y mujeres. El hipertiroidismo puede tener efectos en de tratamiento más apropiada en función de varias conside-
el crecimiento y el desarrollo de niños y adolescentes. La raciones. Las opciones terapéuticas son las mismas que las
aceleración del crecimiento va acompañada de la aceleración del hipertiroidismo en la población general: el tratamiento
en la maduración de las epífisis óseas. Esta aceleración del médico, el Yodo radiactivo y la cirugía. La mayoría de auto-
crecimiento suele ser sutil y depende de la duración del hi- res recomiendan inicialmente tratamiento médico con fárma-
pertiroidismo antes de hacer el diagnóstico. En la Tabla III se cos antitiroideos, con la disminución progresiva de la dosis
del fármaco hasta llegar a retirarlo. Si se consigue la remisión
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clínica, no habrá que hacer tratamiento definitivo. En nuestro fundamental para llegar al diagnóstico de la enfermedad de
estudio, el tratamiento definitivo fue necesario en el 100% de forma relativamente rápida. La remisión espontánea es poco
los casos. En un reciente estudio prospectivo multicéntrico frecuente y suele ser necesario un tratamiento definitivo en la
realizado en Francia con 154 niños con enfermedad de Gra- práctica totalidad de los casos.
ves tratados con carbimazol, se vio que el riesgo de recaída
era más grande en los pacientes de raza no caucásica y con
unos niveles de anticuerpos TSI y de L-T4 más elevados en Bibliografia
el momento del diagnóstico. En cambio, el riesgo de recaída
disminuía con la edad y con una mayor duración de estado 11. Carroll KN, Arbogast PG, Dudley JA, Cooper WO. In-
eutiroideo con la primera tanda de fármacos antitiroideos crease in Incidence of Medically Treated Thyroid Dise-
(33). La elección de tratamiento con Yodo radiactivo o con ase in Children With Down Syndrome After Rerelease of
cirugía dependerá de la experiencia personal del médico y de American Academy of Pediatrics Health Supervision
las características individuales de cada paciente. En nuestro Guidelines. Pediatrics. 2008;122:e493-8.
estudio se prescribió terapia definitiva con Yodo-131 en todos 12. Murphy J, Hoey HM, Philip M, Roche EF, Macken S, et
los pacientes, excepto en aquellos cuyas familias rechazaron al. Guidelines for the medical management of Irish chil-
esta opción. Los pacientes tratados con Yodo-131 no presen- dren and adolescents with Down syndrome. Ir Med J.
taron efectos secundarios, y no hubo ningún caso de empeo- 2005;98:48-52.
ramiento de la oftalmopatía después del yodo, si bien es 13. American Academy of Pediatrics, Committee on Gene-
cierto que la mayoría no presentaba oftalmopatía clínica en el tics. Health supervision for children with Down syn-
diagnóstico. No se practicó cirugía en ningún paciente. La drome. Pediatrics. 2001;107:442–9
decisión entre Yodo-131 o cirugía es controvertida porque 14. Gibson PA, Newton RW, Selby K, Price DA, Leyland K,
hay falta de consenso, aunque parece que el Yodo puede tener Addison GM. Longitudinal study of thyroid function in
ciertas ventajas con respecto a la cirugía. Así, la terapia con Down’s syndrome in the first two decades. Arch Dis
Yodo-131 evita el ingreso hospitalario y resulta más cómoda Child. 2005;90:574–8.
para el paciente. En la cirugía, por su parte, los pacientes con 15. Pueschel SM, Jackson IM, Giesswein P, Dean MK, Pez-
SD presentan algunas anomalías craneofaciales que se tradu- zullo JC. Thyroid function in Down syndrome. Res Dev
cen en una mayor incidencia de problemas obstructivos de Disabil. 1991;12:287-96.
las vías aéreas, como dificultades durante la inducción anes- 16. Fort P, Lifshitz F, Beellisario R, Davis J, Lanes R, et al.
tésica o durante una emergencia. Además, estos pacientes Abnormalities of thyroid function in infants with Down
pueden presentar, por tener el cuello corto, mayor riesgo qui- Syndrome. J Pediatr 1984; 104: 545-9.
rúrgico para la tiroidectomía. Por otra parte, la cirugía es el 17. Colombo ML, Bona G, Quaglia P, Zaffaroni M, Mania D,
método terapéutico más rápido para alcanzar el eutiroidismo. Luotti D. La funzionalità tiroidea in bambini affetti da sin-
En manos de un cirujano experimentado, es un método se- drome di Down. Minerva Pediatr. 1992; 44: 11-6.
guro y eficaz a la hora de erradicar el hipertiroidismo. Sahin 18. Rooney S, Walsh E. Prevalence of abnormal thyroid
et al describieron un caso de enfermedad de Graves Basedow function in a Down’s syndrome population. Ir J Med Sci
en un paciente con SD en el que se realizó una tiroidectomía 1997; 166: 80-2.
parcial con éxito (34). La cirugía puede ser el método de 19. Toledo C, Alembik Y, Dott B, Kink S, Stoll C. Anomalies
elección en aquellos pacientes demasiado jóvenes para seguir of thyroid function in children with Down’s syndrome.
tratamiento con Yodo 131, cuando aparecen reacciones tóxi- Arch Pediatr 1997; 4:116-20.
cas a los fármacos antitiroideos, cuando el tamaño del bocio 10. Murdoch JC, Ratcliffe WA, McLarty DG, Rodger JC,
es demasiado grande o ante la necesidad de poner fin a un es- Ratcliffe JG. Thyroid function in adults with Down’s
tado tirotóxico. Rivkees et al, en un metaanálisis, analiza las syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1977; 44: 453-8.
complicaciones quirúrgicas en 2.000 niños y observa una hi- 11. Loudon MM, Day RA, Duke MC. Thyroid dysfunction
pocalcemia transitoria en el 10%, hipoparatiroidismo en el in Down’s syndrome. Arch Dis Child 1985; 60: 1149-51.
2%, parálisis del nervio recurrente en el 2% y muerte en < 12. Goday-Arno A, Cerdà-Esteva M, Flores-Le-Roux JA,
0,1% (35). En cualquier caso, nuestra experiencia con Yodo Chillarón-Jordan JJ, Corretger JM, Cano-Pérez JF. Hy-
131 fue satisfactoria en todos los casos sin incidencias desta- perthyroidism in a population with Down syndrome. Clin
cables. Endocrinol (Oxf). 2008.
13. Unachak K, Tanpaiboon P, Pongprot Y, Sittivangkul R,
Silvilairat S, Dejkhamron P, Sudasna J. Thyroid functions
Conclusiones in children with Down’s syndrome. J Med Assoc Thai.
2008 Jan;91:56-66.
Basándonos en los resultados de nuestro estudio, podemos 14. Gruneiro de Pappendieck L, Chiesa A, Bastida MG,
concluir que, dentro de la patología tiroidea del SD, el hiper- Alonso G, Finkielstain G, Heinrich JJ. Thyroid dysfunc-
tiroidismo es menos frecuente que el hipotiroidismo y que la tion and high thyroid stimulating hormone levels in chil-
etiología en la mayoría de los casos es la enfermedad de Gra- dren with Down’s syndrome. J. Pediatr Endocrinol Me-
ves. Hay que tener en cuenta la repercusión que puede tener tab, 2002; 15: 1543-8.
sobre el crecimiento y el desarrollo puberal. Es importante el 15. Dias VM, Nunes JC, Araujo SS, Goulart EM. Etiological
diagnóstico y el tratamiento precoz, pero no es útil el cribado assessment of hyperthyrotropinemia in children with
anual bioquímico. Por consiguiente, la sospecha clínica es Down’s syndrome. J Pediatr (Rio J). 2005; 81: 79-84.
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