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Síndrome X frágil

Marco teórico
 ¿Qué es el SXF?
Según el libro Terapia Ocupacional de Crepeau, Cohn y Schell El síndrome del
cromosoma x frágil es la forma hereditaria más frecuente del retardo mental. Es el
resultado de un cambio o mutación de un solo gen (el gen del retardo mental por X
frágil o FMR1) en el cromosoma X.

Según los textos revisados, el Síndrome de X frágil corresponde a una mutación


dinámica, lo que quiere decir que es una repetición en la secuencia de un
trinucleótido, esto hace que sea la segunda forma más común de discapacidad
intelectual hereditaria.

La mutación más frecuente consiste en el alargamiento (expansión) de una


pequeña parte de su secuencia formada por la repetición de las bases
nitrogenadas citosina-guanina-guanina, que de forma abreviada se denomina
CGG.
El nombre del síndrome proviene de la mutación en el cromosoma X, donde este
se encuentra debilitado y ocurre cuando elgen mutado no puede producir
suficiente proteína FMRP(proteína del retardo mental del x frágil o FMRP)
necesaria para que las células del cuerpo en especial las células del encéfalo se
desarrollen y funcionen normalmente.

Para detectar este síndrome se requiere de una prueba sanguínea para poder
identificar quienes son portadores de este trastorno.
 Prevalencia:
Este síndrome se da en 1 cada 4000 varones y en mujeres 1 cada 8000 mujeres,
la diferencia que se presenta se debe principalmente a que el sexo femenino porta
dos cromosomas XX, por lo cual tiene más posibilidades de expresar la proteína a
pesar de que uno de ellos este mutado, mientras que en cambio los hombres
poseen solo un cromosoma X, por lo que hay menos posibilidad de que no se
genere la proteína y el gen este mutado.

 Los trastornos asociados son:


Pueden correr un riesgo asociado al autismo, por lo cual los niños que presentan
Síndrome de X frágiltienen problemas significativos en relación a la socialización y
comunicación con el entorno.

Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad, por lo cual los niños con
este síndrome presentan dificultades en poner atención y el control de sus
impulsos.

Déficit intelectual que se relaciona con un bajo desempeño cognitivo, ya que se


encuentran por resultados por debajo del nivel promedio en relación a los demás
niños, lo cual dificulta el proceso de aprendizaje del niño.

 Tratamiento:
El síndrome no tiene una cura, pero sin embargo es posible que a través de las
medicaciones y la educación apropiada, se pueda maximizar el potencial de cada
persona reduciendo así síntomas.

Los niños que padecen este síndrome pueden asistir a escuelas especiales entre
los 3 y 2 años en donde se diseña un plan de estudio individualizado.
Aspectos de desarrollo

 Físicas

Las mujeres que presentan esta mutación tienen menos características físicas o si
la tienen no son tan graves a diferencia de los hombres que poseen características
físicas más notorias.

– Cara alargada con frente amplia y mentón prominente


– Pabellones auriculares grandes y salientes
– Testículos grandes (macroorquidismo) (en varones tras la pubertad)
– Estrabismo
– Pies planos
– Soplo cardiaco (prolapso mitral)
– Piel fina
– Orejas grandes
 Cognitivo-Intelectual
En los hombres que presentan este síndrome, el 80-90% que presentan
deficiencia intelectual y en la mayoría de estos casos el rango es de moderado a
severo, pero una minoría puede tener un rango de inteligencia límite respecto a la
normalidad.

– La mayoría sufre trastorno de atención


– Dificultad en el área de las matemáticas
– Déficit en el razonamiento abstracto
– Problema en la memoria a largo plazo
– Buena capacidad de imitación y limitación espacial.
– Entre el 2% y el 6% de los niños autistas presenta mutación genética del
síndrome
– Estereotipias ( movimiento de aleteos y mordida de manos) en situaciones
de ansiedad y felicidad
– Rigidez cognitiva y dificultades para la planificación y resolución de
problemas.
 Psicomotricidad

- Hiperlaxitud de articulaciones
- Debilidad en la coordinación viso-motora
- Tienen hiperalerta o hipoalerta e hiperreactividad sensorial
- Problemas en la planificación motora y debilidad en la motricidad fina y
defensa táctil
- Problemas con el equilibrio y la coordinación y el tejido conectivo, lo cual
produce dificultad al aprender a sentarse, pararse y caminar.
- Hipotonía en la infancia (flacidez muscular)
- Inestabilidad articular
 Social-emocional
- Las mujeres tienen mayor probabilidad de padecer depresión
- Ansiedad social y timidez
- Agobio frente a multitud y ruido
- Interacción pobre
- Obsesivo
- Angustia ante los cambios en el entorno
- Agresividad (especialmente en la adolescencia)
- Baja tolerancia a la frustración
- evitan el contacto ocular lo cual produce angustia

Componentes del lenguaje


En algunos casos los niños a los 3 años app comienzan a producir sus primeras
palabras, mientras que en otros no se desarrolla el lenguaje oral.

 Fonético-fonológico

- Disritmia asociada a la fuidez del habla (habla entrecortada)


- Dificultades en la articulación de sonidos, lo que se debe principalmente en
la articulación y ritmo de habla
 Pragmático
- Problemas en las habilidades comunicativas tienden a no respetar los
turnos de habla, a no mirar al interlocutor a la cara, mantener el tema de
conversación
- El problema principal está en los problemas pragmáticos, abusan de las
frases hechas, tienen problemas con la comprensión de las intenciones de
los demás o interpretación de gestos y miradas.
- Ecolalia(repetición de sonidos)

 Léxico-semántico
- La adquisición del vocabulario va a depender del nivel intelectual que
presente cada niño que padece este síndrome, si tiene un alto nivel
cognitivo tendrá mayor capacidades léxicas mientras que por otro lado un
niño con bajo nivel cognitivo tendrá capacidades más reducidas
 Morfosintáctico
- Correcta estructuración de frases (ejemplo en niños que padecen autismo)
- Facilidad para sintaxis

Caso

Video: Síndrome del cromosoma X frágil. (https://www.youtube.com/watch?v=-LE3_ouX4nQ)

 Análisis del caso

Como pudimos ver se presentaron casos de la vida real de diversas familias


donde se mostraba el día a día de los niños con síndrome de X frágil con otros
trastornos acompañantes como retraso mental y autismo, donde se refleja que el
desarrollo del lenguaje es una problemática común en este síndrome, como
también se presentan problemas en la articulación del habla ya que es esta es
incomprensible. Las complicaciones comienzan a notarse a medida que el niño va
creciendo por ejemplo en uno de los casos expuestos en el video se evidencia que
un niño recién a los 12 años aprendió a leer y la escritura esta recién en proceso
de aprendizaje, esto evidencia que los procesos del desarrollo se ven retrasados.

En el primer caso, hace notar la alta heredabilidad que tiene este síndrome ya que
una familia 6 hermanas portaban el síndrome de X frágil de las cuales todas tienen
un hijo que lo presentan.

La gran preocupación de las familias es el futuro de como va a ir evolucionando el


síndrome ya que los síntomas de este son muy relativo, es por esto que se busca
fomentar la autonomía mediante talleres, planificación del día a día y terapias.

Conclusiones
Para finalizar cabe destacar que este síndrome es asociado totalmente a la
genética por lo cual no tiene un tratamiento efectivo para curarlo ni prevenirlo, si
no que estos van orientados para mejorar la adaptación de los niños mediante
diferentes apoyos brindados por la familia y profesionales.

Es importante destacar que este síndrome se da asociado al otros trastornos es


por esto que el cuadro varia tanto dependiendo del caso.

Como lo vimos anteriormente todos los componentes del lenguaje se ven


afectados, lo cual dificulta de gran manera la comunicación y la interacción social.
Esta dificultad dependerá del nivel cognitivo que tiene el niño que presenta este
síndrome.
Bibliografía
Elizabeth Blesdell, Ellen Cohn, Barbara Schell. (2011). Terapia Ocupacional. Buenos AIres.

Grupo de invesigación en Retraso Mental de Origen Genético. (2006). Síndrome X frágil.

Hernan Montenegro, Humberto Guajardo. (2000). Psiquiatría del niño y del adolescente.

M. Poyuelo, J. A. Rondal. (2003). Manual de desarrollo y aspectos del lenguaje. Barccelona:


Masson.

MP Ribate Molina, J Pié Juste, FJ Ramos Fuentes. (2010). Síndrome de X frágil. 85.