You are on page 1of 27

Selasa, 13 Desember 2016

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN THALASEMIA

MAKALAH KEPERAWATAN MEDIKAL BEDAH I
ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN THALASEMIA

DISUSUN OLEH :
KELOMPOK 7

1. Andriana Rahmaniati ( 15003 )
2. Ayu Pratidina ( 15005 )
3. Fira Santya ( 15016 )
4. Kiky Apriliany ( 15021 )
5. Mardiul Kuswa ( 15026 )
6. Novia ( 15031 )

AKADEMI KEPERAWATAN HARUM JAKARTA
TAHUN 2016

KATA PENGANTAR

Kami panjatkan puji dan syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena berkat rahmat dan
hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang “Asuhan Keperawatan pada pasien

91
dengan Thalasemia”. Selesainya makalah ini berkat bantuan dari berbagai pihak oleh karena
itu, pada kesempatan ini kami sampaikan terima kasih kepada yang terhormat:
1. Ibu Rusmawati Sitorus, S.Pd, S.Kep, MA selaku Direktur Akademi Keperawatan Harum
Jakarta .

2. Ibu Ns. Ari Susiani, M.kep selaku wali kelas tingkat II.

3. Ibu Ns. Khotimah, S.Kep selaku dosen mata ajar KMB I Hematologi.

4. Rekan-rekan semua angkatan XVII Akademi Keperawatan Harum Jakarta.

5. Secara khusus kami menyampaikan terima kasih kepada keluarga tercinta yang telah
memberikan dorongan dan bantuan serta pengertian yang besar kepada kami, baik selama
mengikuti perkuliahan maupun dalam menyelesaikan makalah ini.

Kami menyadari bahwa ini masih jauh dari sempurna, untuk itu kritik dan saran yang bersifat
membangun sangat kami harapkan dan sebagai umpan balik yang positif demi perbaikan
dimasa mendatang. Harapan kami semoga makalah ini bermanfaat bagi pengembangan ilmu
pengetahuan khususnya di bidang Keperawatan Medikal Bedah.
Akhir kata, kami mengucapkan terima kasih dan kami berharap agar makalah ini bermanfaat
bagi semua pihak yang membutuhkan.
Jakarta, November 2016

Kelompok VII

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR............................................................................................... i
DAFTAR ISI............................................................................................................... ii
BAB 1 PENDAHULUAN.......................................................................................... 1
A. Latar Belakang.................................................................................................. 1
B. Rumusan Masalah............................................................................................. 3
C. Tujuan Penulisan............................................................................................... 3
D. Manfaat Penulisan............................................................................................ 3
E. Sistematika Penulisan....................................................................................... 4
BAB II TINJAUAN TEORI..................................................................................... 5
A. Pengertian Thalassemia..................................................................................... 5
B. Klasifikasi Thalassemia..................................................................................... 8
C. Etiologi............................................................................................................. 12
D. Patofisiologi...................................................................................................... 14
E. Gejala Klinis..................................................................................................... 17
F. Komplikasi........................................................................................................ 20
G. Pemeriksaan Penunjang.................................................................................... 20
H. Pencegahan....................................................................................................... 23
I. Penatalaksanaan Medis..................................................................................... 26
BAB III ASUHAN KEPERAWATAN.................................................................... 29
A. Pengkajian......................................................................................................... 28
92
B. Diagnosa Keperawatan..................................................................................... 31
C. Rencana Keperawatan...................................................................................... 32
BAB IV PENUTUP.................................................................................................... 46
A. Kesimpulan....................................................................................................... 46
B. Saran................................................................................................................. 46
DAFTAR PUSTAKA

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Thalasemia pertama kali ditemukan di sekitar Laut Tengah oleh seorang dokter di Detroit USA yang
bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Ia menjumpai anak-anak yang menderita anemia
dengan pembesaran limpa setelah berusia 1 tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic
atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.
(jurnal umum,2010)

Thalasemia merupakan penyakit keturunan terbanyak di dunia. Data WHO tahun 2003 menyebutkan
250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Presentasi klinis Thalasemia di
seluruh dunia mencapai 15 juta orang. Fakta ini mendukung Thalasemia sebagai salah satu penyakit
turunan yang terbanyak. (jurnal umum, 2010)

Berdasarkan laporan World Health Organization (WHO) tahun 2006 sekitar 7% penduduk dunia
diduga carrier Thalasemia, dan sekitar 300.000-500.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap
tahunnya. Thalasemia tidak hanya ditemukan di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara
yang sering disebut sabuk Thalasemia.(jurnal umum, 2010)

Menurut hasil Riset Kesehatan Dasar tahun 2007 menunjukkan prevalensi nasional Thalasemia di
Indonesia adalah 0,1%. Terdapat 6 provinsi yang menunjukkan prevalensi Thalasemia lebih tinggi
daripada prevalensi nasional. Beberapa dari 6 provinsi itu antara lain adalah Aceh dengan prevalensi
13,4%, Jakarta dengan prevalensi 12,3%, Sumatera Selatan dengan prevalensi 5,4%, Sumatera Utara
dengan prevalensi 3,71%, Gorontalo dengan prevalensi 3,1%, dan Kepulauan Riau dengan prevalensi
3%.

93
Dengan adanya kejadian thalassemia di Indonesia tersebut terutama di wilayah DKI Jakarta, maka
peran perawat sangat penting untuk dapat meningkatkan kesejahteraan kesehatan bagi penderita
thalassemia. Adapun peran perawat dalam asuhan keperawatan pada pasien thalassemia, peran
perawat adalah sebagai berikut :
1. Promotif, yaitu perawat berperan sebagai mengutamakan kegiatan yang bersifat promosi kesehatan
pada penyakit thalassemia. Contohnya masyarakat mendapatkan pendidikan kesehatan tentang
penyakit thalassemia.
2. Preventif, yaitu perawat berperan sebagai pencegahan terhadap suatu masalah kesehatan atau penyakit
yang berhubungan dengan penyakit thalassemia. Contohnya perawat dapat memberikan informasi
seperti menjaga makanan dengan baik.
3. Kuratif, yaitu perawat berperan sebagai pengobatan yang ditujukan untuk penyembuhan penyakit,
pengurangan penderitaan akibat penyakit, pengendalian penyakit atau pengendalian kecacatan agar
kualitas pasien dapat terjaga seoptimal mungkin. Contohnya perawat memberikan pengobatan secara
teratur hasil kolaborasi dengan dokter
4. Rehabilitatif, yaitu peran perawat sebagai untuk mengembalikan bekas pasien ke dalam masyarakat
yang berguna untuk dirinya dan masyarakat semaksimal mungkin sesuai dengan kemampuannya.
Contohnya perawat memberikan penyuluhan kepada masyarakat tentang penyakit thalasemia.
Dengan kejadian tersebut maka kelompok mengambil judul Asuhan Keperawatan pada pasien
thalasemia, dan untuk mengetahui konsep dari penyakit thalasemia serta asuhan keperawatannya.

B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian thalassemia ?
2. Apa penyebab dari thalassemia ?
3. Apa tanda dan gejala dari thalassemia ?
4. Bagaimana pemeriksaan laboratorium pada penderita thalassemia ?

5. Bagaimana penatalaksanan dan pencegahan pada penderita thalassemia ?
6. Bagaimana asuhan keperawatan pada pasien thalassemia ?

C. Tujuan Penulisan
1. Dapat mengetahui pengertian dari thalasemia
2. Dapat mengetahui penyebab dari penderita thalasemiaa
3. Dapat mengetahui tanda dan gejala klinis dari penderita thalassemia
4. Dapat mengetahui pemeriksaan laboratorium pada penderita thalasemia
5. Dapat mengetahui penatalaksanaan dan pencegahan pada penderita thalasemia
6. Dapat melakukan asuhan keperawatan pada pasien thalassemia

D. Manfaat Penulisan
1. Pelayanan kesehatan
Sebagai bahan informasi dalam memberikan asuhan keperawatan pada pasien thalasemia sehingga
dapat meningkatkan mutu pelayanan kesehatan khususnya rumah sakit
2. Untuk pendidikan
Sebagai pengetahuan atau sumber informasi bagi tenaga kesehatan dalam memberikan asuhan
keperawatan pada pasien dengan penyakit thalasemia
3. Untuk pasien/masyarakat

94
Sebagai bahan informasi bagi populasi yang beresiko ataupun carrier thalasemia agar dapat
melakukan pencegahan
4. Untuk penulis
Sebagai sarana bagi penulis untuk menambah wawasan mengenai thalasemia

E. Sistematika Penulisan
BAB I : Pendahuluan, meliputi latar belakang, rumusan masalah, tujuan penulisan, manfaat penulisan,
sistematika penulisan
BAB II: tinjauan teori, meliputi pengertian thalasemia, klasifikasi thalasemia, etiologi, patofisiologi,
gejala klinis, komplikasi, pemeriksaan penunjang, pencegahan, penatalaksanaan medis
BAB III: asuhan keperawatan, meliputi pengkajian, diagnose keperawatan, rencana keperawatan
BAB IV: penutup, meliputi kesimpulan dan saran
DAFTAR PUSTAKA

BAB II
TINJAUAN TEORI

A. Pengertian Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan dimana
hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang relatif
mempunyai fungsi yang sedikit berkurang (Supardiman, 2002).

Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya
kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah
rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). (Ganie, 2004).

Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu thalassa yang berarti lautan dan
anaemia (“weak blood”). Perkataan Thalassa digunakan karena gangguan darah ini pertama kali
ditemui pada pasien yang berasal dari negara-negara sekitar Mediterranean (TIF, 2010). Istilah
95
Thalassemia sekarang digunakan pada kelompok hemoglobinopati yang diklasifikasi berdasarkan
rantai globin spesifik di mana sintesisnya terganggu (Chen, 2006).

Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan gangguan
sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin (Hb).

Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya sintesis salah
satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, α 2 β 2). Disebut hemoglobinopathies,
tidak terdapat perbedaan kimia dalam hemoglobin. Nolmalnya HbA memiliki rantai polipeptida α dan
β, dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan sebagai α - atau β –thalassemia (Rudolph et
al, 2002).

B. Klasifikasi Thalasemia
Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi gangguan produksi
rantai α atau β. Dua kromosom 11 mempunyai satu gen β pada setiap kromosom (total dua gen β)
sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen α pada setiap kromosom (total empat gen α). Oleh
karena itu satu protein Hb mempunyai dua subunit α dan dua subunit β. Secara normal setiap gen
globin α memproduksi hanya separuh dari kuantitas protein yang dihasilkan gen globin β,
menghasilkan produksi subunit protein yang seimbang. Thalassemia terjadi apabila gen globin gagal,
dan produksi protein globin subunit tidak seimbang. Abnormalitas pada gen globin α akan
menyebabkan defek pada seluruh gen, sedangkan abnormalitas pada gen rantai globin β dapat
menyebabkan defek yang menyeluruh atau parsial (Wiwanitkit, 2007).

Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami defek, yaitu
Thalassemia α dan Thalassemia β. berbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat menyebabkan
Thalassemia (Rodak, 2007).
1. Thalassemia α
Oleh karena terjadi duplikasi gen α (HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka akan terdapat total
empat gen α (αα/αα). Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia α maka terminologi untuk
Thalassemia α tergantung terhadap delesi yang terjadi, apakah pada satu gen atau dua gen. Apabila
terjadi pada dua gen, kemudian dilihat lokai kedua gen yang delesi berada pada kromosom yang sama
(cis) atau berbeda (trans). Delesi pada satu gen α dilabel α+ sedangkan pada dua gen dilabel αo
(Sachdeva, 2006).
a. Delesi satu gen α / silent carrier/ (-α/αα)
Kehilangan satu gen memberi sedikit efek pada produksi protein α sehingga secara umum kondisinya
kelihatan normal dan perlu pemeriksaan laboratorium khusus untuk mendeteksinya. Individu tersebut
dikatakan sebagai karier dan bisa menurunkan kepada anaknya (Wiwanitkit, 2007).
b. Delesi dua gen α / Thalassemia α minor (--/αα) atau (-α/-α)
Tipe ini menghasilkan kondisi dengan eritrosit hipokromik mikrositik dan anemia ringan. Individu
dengan tipe ini biasanya kelihatan dan merasa normal dan mereka merupakan karier yang bisa
menurunkan gen kepada anak (Wiwanitkit, 2007).
c. Delesi 3 gen α / Hemoglobin H (--/-α)

96
Pada tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan transfusi darah untuk
hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai α dan β menyebabkan akumulasi rantai β di
dalam eritrosit menghasilkan generasi Hb yang abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/ β4)
(Wiwanitkit, 2007).
d. Delesi 4 gen α / Hemoglobin Bart (--/--)
Tipe ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya meninggal di dalam kandungan
atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang biasanya diakibatkan oleh hydrop fetalis. Kekurangan
empat rantai α menyebabkan kelebihan rantai γ (diproduksi semasa kehidupan fetal) dan rantai β
menghasilkan masing-masing hemoglobin yang abnormal yaitu Hemoglobin Barts (γ4 / Hb Bart,
afiniti terhadap oksigen sangat tinggi) (Wiwanitkit, 2007) atau Hb H (β4, tidak stabil) (Sachdeva,
2006).
2. Thalasemia β
Thalassemia β disebabkan gangguan pada gen β yang terdapat pada kromosom 11 (Rodak, 2007).
Kebanyakkan dari mutasi Thalassemia β disebabkan point mutation dibandingkan akibat delesi gen
(Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan secara resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan
subtropis serta di daerah dengan prevalensi malaria yang endemik (Wiwanitkit, 2007).
a. Thalassemia βo
Tipe ini disebabkan tidak ada rantai globin β yang dihasilkan (Rodak, 2007). Satu pertiga penderita
Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).

b. Thalassemia β+
Pada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin β terjadi. Sebanyak 10-50% dari
sintesis rantai globin β yang normal dihasilkan pada keadaan ini (Rodak, 2007).
Secara klinis, Thalassemia β dikategori kepada:
1) Thalassemia β minor / Thalassemia β trait(heterozygous) / (β+β) or (βoβ)
2) Salah satu gen adalah normal (β) sedangkan satu lagi abnormal, sama ada β+ atau βo. Individu
dengan Thalassemia ini biasanya tidak menunjukkan simptom dan biasanya terdeteksi sewaktu
pemeriksaan darah rutin. Meskipun terdapat ketidakseimbangan, kondisi yang terjadi adalah ringan
karena masih terdapat satu gen β yang masih berfungsi secara normal dan formasi kombinasi αβ yang
normal masih bisa terjadi (Wiwanitkit, 2007). Anemia yang terjadi adalah mikrositik, hipokrom dan
hemolitik (Rodak, 2007). Penurunan ringan pada sistesis rantai globin β menurunkan produksi
hemoglobin. Rantai α yang berlebihan diseimbangkan oleh peningkatan produksi rantai δ di mana
keduanya akan berikatan membentuk HbA2 / α2δ2 (3.5-8%). Individu tersebut sepenuhnya
asimptomatik dan selain dari anemia ringan, tidak menunjukkan manifestasi klinis yang lainnya
(Sachdeva, 2006)
3) Thalassemia β mayor / Cooley's Anemia (homozygous) (β+βo) or (βoβo) or (β+β+)
4) Pada kondisi ini, kedua gen rantai β mengalami disfungsi (Wiwanitkit, 2007). HbA langsung tidak
ada pada βoβo dan menurun banyak pada β+β+. Penyakit ini berhubungan dengan gagal tumbuh dan
sering menyebabkan kematian pada remaja (Motulsky, 2010). Anemia berat terjadi dan pasien
memerlukan transfusi darah (Rodak, 2007) dan gejala tersebut selalunya bermanifestasi pada 6 bulan
terakhir dari tahun pertama kehidupan atas akibat penukaran dari sistesis rantai globin γ (Hb F/ α2γ2)
kepada β (Hb A / α2β2) (Yazdani, 2011).
5) Thalassemia β intermedia (β+/β+) atau (βo/β+)
6) Simptom yang timbul biasanya antara Thalassemia minor dan mayor (Rodak, 2007).
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE, 2010)

97
a) Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah
merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia
3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor,
yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja
terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani
transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia
mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan
lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering
pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
b) Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,
tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia
menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka
menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia
mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering
mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang
hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya
Secara molekuler talasemia dibedakan atas: (Behrman et al, 2004)
a) Talasemia a (gangguan pembentukan rantai a)
b) Talasemia b (gangguan pembentukan rantai b)
c) Talasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen-nya diduga berdekatan).
d) Talasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

C. Etiologi
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif.
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada
kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang
mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin
beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat
thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat
berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila
kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia
(Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-
masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen
globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing
pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari
bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat
sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan
lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

98
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel –
selnya/ Faktor genetik.

Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak
mungkin mereka menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau Thalassaemia
mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang
normal.Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa
setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak
seorang diantara anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut
kepada anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di kalangan keluarga
mereka.

Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia, maka anak-anak
mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau mungkin juga
memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin juga menderita Thalassaemia mayor

D. Patofisiologi
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (atom Fe)
sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin manusia normal pada
orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β) yaitu HbA (α2β2 = 97%), sebagian lagi
HbA2 (α2δ2 = 2,5%) dan sisanya HbF (α2γ2) kira-kira 0,5%.

Sintesa globin ini telah dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai
dengan 8 minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada
periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang. Karena rantai globin merupakan suatu protein
maka sintesisnya dikendalikan oleh gen tertentu. Ada 2 kelompok gen yang bertanggung jawab dalam
proses pengaturannya, yaitu kluster gen globin-α yang terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p
13.3) dan kluster gen globin-β yang terletak pada lengan pendek autosom 11 (11 p 15.4). Kluster gen
globin-α secara berurutan mulai dari 5’ sampai 3’ yaitu gen 5’-ζ2-ψζ1-αψ2-αψ1-α2-α1-θ1-3’ (Evans et
al., 1990). Sebaliknya kluster gen globin-β terdiri dari gen 5’-ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β-3’.

Hemoglobin normal adalah terdiri dari dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpha dan dua rantai
beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin,
sehingga ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang
meningkat dalam rantai alpha, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga
menghasilkan hemoglobin defektif. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan
dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia
dan atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai beta dan gama
ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presippitasi dalam sel
eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa
dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan
99
menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC
yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC secara terus-menerus
pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya
sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya
sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi
tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya
sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler.
Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler
yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa
dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi
rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.

Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi
besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

1. Pathway
Kelainan Genetik :
a. Gangguan rantai peptida

b. Kesalahan letak asam amino polipeptida

Rantai β dalam molekul Hb menurun atau menghilang

Tidak efektif koping Keluarga Gangguan eritrosit membawa O2

Kompensator naik pada rantai α

100
β produksi terus-menerus

Hb defective

Ketidakseimbangan polipeptida

Eritrosit tidak stabil

Hemolisis Anemia berat

Suplai O2 kejaringan berkurang Pembentukan eritrosit
Sumsum tulang di suplai dari transfusi

Ketidakseimbangan antara perubahan perfusi jaringan
suplay O2 dan kebutuhan

FE

101
Tidak toleransi kelemahan Hemosiderosis
terhadap aktivitas

Anoreksia endokrin hati jantung limpa kulit

Menjadi pertumbuhan `& perkembangan
terganggu kelabu
Perubahan
nutrisi
hematomegali

splenomegali
Gagal jantung

E. Gejala Klinis
Kelainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak jarang tidak sesuai
dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009).

Semua Talasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai asam
amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita
mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik (Tamam, 2009)

Talasemia-β dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan, yakni (1)
Talasemia-β minor/heterozigot: anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2) Talasemia-β
mayor/homozigot: anemia berat yang bergantung pada transfusi darah. (3) Talasemia-β intermedia:
gejala di antara Talasemia β mayor dan minor. Terakhir merupakan pembawa sifat tersembunyi
Talasemia-β (silent carrier) (Atmakusuma, 2009).

Empat sindrom klinik Talasemia-α terjadi pada Talasemia-α, bergantung pada nomor gen dan
pasangan cis atau trans dan jumlah rantai-α yang diproduksi. Keempat sindrom tersebut adalah
pembawa sifat tersembunyi Talasemia-α (silent carrier), Talasemia-α trait (Talasemia-α minor),
HbH diseases dan Talasemia-α homozigot (hydrops fetalis) (Atmakusuma, 2009).

102
Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia-β mayor, penderita dapat mengalami anemia
karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan
berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka
di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang
akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah. Sumsum tulang yang terlalu
aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran
tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih
lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya
menjalani transfusi, maka kelebihanzat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang
pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung (Tamam, 2009).

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awalnya tidak jelas, biasanya
menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai
demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang
menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya
penipisan tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Kadang-kadang
ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.
Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor:
a. Pucat
b. Lemah
c. Anoreksia
d. Sesak napas
e. Peka rangsang
f. Tebalnya tulang kranial
g. Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
h. Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
i. Disritmia
j. Epistaksis
k. Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
l. Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
m. Kadar besi serum tinggi
n. Ikterik
o. Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.
2. Thalasemia Minor
a. Pucat
b. Hitung sel darah merah normal
c. Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal Sel darah
merah mikrositik dan hipokromik sedang

F. Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang ulang
dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam
103
berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan
gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma
ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenisme seperti leukopenia dan
trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung (Hassan dan Alatas,
2002)

Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu
terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung.
Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin (Herdata,
2008)

G. Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.
1. Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia
(Wiwanitkit, 2007).
a. Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia
kecuali Thalassemia α silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada
diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit
untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui
probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang bervariasi mengikut order ini: Thalassemia
< kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik
telah dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi
81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).
c. Indeks eritrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan
hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit,
2007).
d. Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan parameter jumlah eritrosit
digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV)², RDW x MCH x (MCV)
²/Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia
defisiensi besi dengan Thalassemia β (Wiwanitkit, 2007).

Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya >13 cenderung ke
arah defisiensi besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait. Pada penderita Thalassemia trait
kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. Pada anemia defisiensi
besi pula MCV rendah, eritrosit normal ke rendah dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).
2. Definitive test
a. Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah. Pada dewasa
konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2% (anak di bawah 6
bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai abnormal bisa digunakan untuk
104
diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia
Hb H: Hb A2 <2% dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun,
elektroporesis bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
b. Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C.
Pemeriksaan menggunakan High Performance Liquid Chromatography (HPLC) pula membolehkan
penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini berguna untuk
diagnosa Thalassemia β karena ia bisa mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta menghitung
konsentrasi dengan tepat terutama Hb F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).
c. Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia.Molecular diagnosis bukan
saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat juga menentukan mutasi yang berlaku
(Wiwanitkit, 2007).
H. Pencegahan
Menurut Hoffbrand (2005) konseling genetik penting dilakukan bagi pasangan yang berisiko
mempunyai seorang anak yang menderita suatu defek hemoglobin yang berat. Jika seorang wanita
hamil diketahui menderita kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk menentukan
apakah dia juga membawa defek. Jika keduanya memperlihatkan adanya kelainan dan ada resiko
suatu defek yang serius pada anak (khususnya Talasemia-β mayor) maka penting untuk menawarkan
penegakkan diagnosis antenatal.
1. Penapisan (Screening)
Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:
a. Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling tentang
pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau
gabungan heterozigot.
b. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk
karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan
Talasemia β berat.

Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan premarital yang bisa
dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program konseling verbal maupun tertulis mengenai
hasil penapisan Talasemia (Permono, & Ugrasena, 2006).

Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan ras. Penapisan yang efektif
adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus
diukur, biasanya meningkat pada Talasemia β. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang
bisa menganalisis gen rantai α. Penting untuk membedakan Talasemia αo(-/αα) dan Talasemia α+(-α/-
α), pada kasus pasien tidak memiliki risiko mendapat keturunan Talesemia αo homozigot. Pada kasus
jarang dimana gambaran darah memperlihatkan Talesemia β heterozigot dengan HbA2 normal dan
gen rantai α utuh, kemungkinannya adalah Talasemia α non delesi atau Talasemia β dengan HbA2
normal. Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Penting untuk
memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasi struktural Hb
(Permono, & Ugrasena, 2006).
2. Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai cara. Dapat
dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan
105
menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah
banyak digantikan dengan analisis DNA janin. DNA diambil dari sampel villi chorion (CVS=corion
villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu. Tindakan ini berisiko rendah untuk menimbulkan
kematian atau kelainan pada janin (Permono, & Ugrasena, 2006).

Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik CVS, mengalami perubahan dengan
cepat beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan oleh Southern Blotting dari DNA janin
menggunakan restriction fragment length polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis
linkage atau deteksi langsung dari mutasi. Yang lebih baru, perkembangan dari polymerase chain
reaction (PCR) untuk mengidentifikasikan mutasi yang merubah lokasi pemutusan oleh enzim
restriksi. Saat ini sudah dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk α dan β dari Talasemia
secara langsung dengan analisis DNA janin. Perkembangan PCR dikombinasikan dengan kemampuan
oligonukleotida untuk mendeteksi mutasi individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru
untuk memperbaiki akurasi dan kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya diagnosis
menggunakan hibridasi dari ujung oligonukleotida yang diberi label 32P spesifik untuk
memperbesar region gen globin β melalui membran nilon. Sejak sekuensi dari gen globin β dapat
diperbesar lebih 108 kali, waktu hibridasi dapat dibatasi sampai 1 jam dan seluruh prosedur
diselesaikan dalam waktu 2 jam (Permono, & Ugrasena, 2006).

Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal. Contohnya, tehnik ARMS
(Amplification refractory mutation system), berdasarkan pengamatan bahwa pada beberapa kasus,
oligonukleotida (Permono, & Ugrasena, 2006).

Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari 1%. Sumber kesalahan
antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, non-paterniti, dan rekombinasi genetik jika
menggunakan RELP linkage analysis (Permono, & Ugrasena, 2006).

Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal
yang lebih penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Talasemia terdiri dari beberapa
strategi, yakni (1) penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia, (2) konsultasi genetik (genetic
counseling), dan (3) diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari
populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui
penelusuran keluarga penderita Talasemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan
informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan
yang baik untuk Talasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal
tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang berkembang, karena
pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha
program pencegahan di negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif
akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif.

I. Penatalaksanaan Medis
Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :
1. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang
berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis.
Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk
106
mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar intravena,
namun untuk mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara subkutan dalam waktu
lebih dari 12 jam.
2. Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang
hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).
3. Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat
oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada
bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih
dalam tahap penelitian.

Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain: (Rudolph, 2002; Hassan dan Alatas, 2002; Herdata,
2008)
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12
jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
a. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
b. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
c. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
a. limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture.
b. hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
c. Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan lebih dari
seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi
dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh
anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk
melakukan transplantasi ini.
3. Suportif
Tranfusi Darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC
(packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

J.Discharge Planning
1. Istirahat cukup
2. Makan makanan yang banyak mengandung vitamin dan menjalani diet dengan gizi seimbang
3. Makan makanan yang tinggi asam folat dan vitamin B12, seperti ikan, produk susu, daging, kacang-
kacangan, sayuran berwarna hijau tua, jeruk, dan biji-bijian
4. Berikan dukungan pada anak untuk melakukan kegiatan sehari-hari sesuai dengan kemampuan anak
107
5. Menjelaskan dan memberikan rekomendasi kepada sekolah tentang kemampuan anak dalam
melakukan aktivitas, memonitor kemampuan melakukan aktivitas secara berkala dan menjelaskan
kepada orang tua dan sekolah

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani,
Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan
penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur
kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak
baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.
3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah
dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak
anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi
terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak.
Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat
rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitas

108
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila
beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita
thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalas
semia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk
mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia.
Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu
diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk
memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
a. Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.
b. Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar
dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata
lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e. Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang
disebabkan oleh anemia kronik.
f. Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).
g. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak
terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak,
pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya
anemia kronik.
i. Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna
kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).
B. Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang
menghantarkan oksigen/nutrisi
2. Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
3. Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
4. Kelelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit
5. PK: Perdarahan
6. Nyeri b.d penyakit kronis
7. Kecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan
C. RENCANA KEPERAWATAN
109
RENCANA KEPERAWATAN
No DIAGNOSA
TUJUAN INTERVENSI
1. Ketidakefektifan perfusi NOC NIC
jaringan b.d berkurangnya  Perfusi Jaringan : Perifer1.Monitor Tanda Vital
komponen  Status sirkulasi Definisi: Mengumpulkan dan
seluler yang menghantarkan Kriteria Hasil: menganalisis sistem
oksigen/nutrisi Klien menunjukkan kardiovaskuler, pernafasan dan
perfusi jaringan yang suhu untuk menentukan dan
adekuat yang ditunjukkan mencegah komplikasi
dengan terabanya nadi Aktifitas:
perifer, kulit kering dan 1.Monitor tekanan darah , nadi, suhu
hangat, keluaran urin dan RR tiap 6 jam atau sesuai
adekuat, dan tidak ada indikasi
distres pernafasan. 2.Monitor frekuensi dan irama
pernapasan
3.Monitor pola pernapasan abnormal
4.Monitor suhu, warna dan
kelembaban kulit
5.Monitor sianosis perifer
2. Monitor status neurologi
Definisi: Mengumpulkan dan
menganalisis data pasien untuk
meminimalkan dan mencegah
komplikasi neurologi
Aktifitas:
1.Monitor ukuran, bentuk,
simetrifitas, dan reaktifi-tas pupil
2.Monitor tingkat kesada-ran klien
3.Monitor tingkat orientasi
4.Monitor GCS
5.Monitor respon pasien terhadap
pengobatan
6.Informasikan pada dokter tentang
perubahan kondisi pasien
3. Manajemen cairan
Definisi: Mempertahankan
keseimbangan cairan dan
mencegah komplikasi akibat kadar
cairan yang abnormal.
Aktifitas:
1.Mencatat intake dan output cairan
2.Kaji adanya tanda-tanda dehidrasi
(turgor kulit jelek, mata cekung,
dll)
3.Monitor status nutrisi

110
4.Persiapkan pemberian transfusi
( seperti mengecek darah dengan
identitas pasien, menyiapkan
terpasangnya alat transfusi)
5.Awasi pemberian komponen
darah/transfuse
6.Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
7.Monitor hasil laboratorium (kadar
Hb, Besi serum, angka trombosit)
2. Intoleransi aktifitas b.d tidak NOC NIC
seimbangnya kebutuhan dan Konservasi Energi 1. Manajemen energy
suplai oksigen  Perawatan Diri: ADL Definisi: Mengatur penggunaan
Kriteria Hasil: energi untuk mencegah kelelahan
 Klien dapat melakukan dan mengoptimalkan fungsi
aktifitas yang dianjurkan Aktifitas:
dengan tetap mempertah- 1. Tentukan keterbatasan aktifitas
ankan tekanan darah, fisik pasien
nadi, dan frekuensi 2. Kaji persepsi pasien tentang
pernafasan dalam rentang penyebab kelelahan yang
normal dialaminya
3. Dorong pengungkapan pera-san
klien tentang adanya kelemahan
fisik
4. Monitor intake nutrisi untuk
meyakinkan sumber energi yang
cukup
5. Konsultasi dengan ahli gizi
tentang cara peningkatan energi
melalui makanan
6. Monitor respon kardiopulmonari
terhadap aktifitas (seperti
takikardi, dispnea, disritmia,
diaporesis, frekuensi pernafasan,
warna kulit, tekanan darah)
7. Monitor pola dan kuantitas tidur
8. Bantu pasien menjadwalkan
istirahat dan aktifitas
9. Monitor respon oksigenasi pasien
selama aktifitas
10. Ajari pasien untuk mengenali
tanda dan gejala kelelahan
sehingga dapat mengurangi
aktifitasnya.
2. Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian
111
oksigen dan memonitor
keefektifannya
Aktifitas:
1.Bersihkan mulut, hidung, trakea
bila ada secret
2.Pertahankan kepatenan jalan nafas
3.Atur alat oksigenasi termasuk
humidifier
4.Monitor aliran oksigen sesuai
program
5.Secara periodik, monitor ketepatan
pemasangan alat
3. Ketidakseimbangan nitrisi NOC NIC
kurang dari kebutuhan tubuh Status Nutrisi 1. Manajemen Nutrisi
b.d anoreksia Status Nutrisi: Energi Definisi: Membantu dan atau
Kontrol Berat Badan menyediakan asupan makanan dan
Kriteria Hasil : Klien cairan yang seimbang
menunjukkan Aktifitas:
Pencapaian berat badan Tanyakan pada pasien tentang
normal yang diharapkan alergi terhadap makanan
Berat badan sesuai Tanyakan makanan kesukaan
dengan umur dan tinggi pasien
badan Kolaborasi dengan ahli gizi
Bebas dari tanda tentang jumlah kalori dan tipe
malnutrisi nutrisi yang dibutuhkan (TKTP)
Anjurkan masukan kalori yang
tepat yang sesuai dengan
kebutuhan energy
Sajikan diit dalam keadaan hangat

2. Monitor Nutrisi
Definisi : Mengumpulkan dan
menganalisis data pasien untuk
mencegah atau meminimalkan
malnutrisi
Aktifitas:
1.Monitor adanya penurunan BB
2.Ciptakan lingkungan nyaman
selama klien makan.
3.Jadwalkan pengobatan dan
tindakan, tidak selama jam makan.
4.Monitor kulit (kering) dan
perubahan pigmentasi
5.Monitor turgor kulit
6.Monitor mual dan muntah
112
7.Monitor kadar albumin, total
protein, Hb, kadar hematocrit
8.Monitor kadar limfosit dan
elektrolit
9.Monitor pertumbuhan dan
perkembangan.
4. Kelelahan b.d malnutrisi, NOC NIC
kondisi sakit Konservasi Energi 1. Manajemen energy
Definisi: Mengatur penggunaan
energy untuk mencegah kelela-
Kriteria Hasil: Klien han & mengoptimalkan fungsi
menunjukkan Aktifitas:
Istirahat dan aktivitas Tentukan keterbatasan aktifitas
seimbang fisik klien
Mengetahui Kaji persepsi pasien tentang
keterbatasanan energinya penyebab kelelahan
Mengubah gaya hidup Dorong pengungkapan perasaan
sesuai tingkat energy tentang kelemahan fisik
Memelihara nutrisi yang Monitor intake nutrisi untuk
adekuat meyakinkan sumber energi yang
Energi yang cukup untuk cukup
beraktifitas Konsultasi dengan ahli gizi
tentang cara peningkatan energi
melalui makanan
Monitor respon kardiopumonari
terhadap aktifitas (seperti
takikardi, dispnea, disritmia,
diaporesis,frekuensi pernafasan,
wwarna kulit, tekanan darah)
Monitor pola dan kuantitas tidur
Bantu klien menjadwalkan
istirahat dan aktifitas
Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian
oksigen dan memonitor
keefektifannya
Aktifitas:
1.Bersihkan mulut, hidung, trakea
bila ada secret
2.Pertahankan kepatenan jalan nafas
3.Atur alat oksigenasi termasuk
humidifier
4.Monitor aliran oksigen sesuai
program
5.Secara periodik, monitor ketepatan
pemasangan alat
113
Manajemen cairan
Definisi: Mempertahankan
keseimbangan cairan dan
mencegah komplikasi akibat kadar
cairan yang abnormal.
Aktifitas:
Persiapkan pemberian transfusi
(seperti mengecek darah dengan
identitas pasien, menyiapkan
terpasangnya alat transfusi)
Awasi pemberian komponen
darah/transfusi
Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
Monitor hasil laboratorium (kadar
Hb, Besi serum)

5. PK: Perdarahan Mencegah/ Aktifitas
meminimalkan terjadinya1. Monitor tanda-tanda
perdarahan perdarahan dan perubahan tanda
vital
2. Monitor hasil laboratoium,
seperti Hb, angka trombosit,
hematokrit, angka eritrosit, dll
3. Gunakan alat-alat yang aman
untuk mencegah perdarahan
(sikat gigi yang lembut, dll)
(

6. Nyeri b.d penyakit kronis NOC NIC
· Mengontrol Nyeri 1. Manajemen nyeri
· Menunjukkan Definisi : mengurangi nyeri dan
tingkat nyeri menurunkan tingkat nyeri yang
Kriteria Hasil: Kliendirasakan pasien.
dapat Aktfitas:
· Mengenali faktorLakukan pengkajian nyeri secara
penyebab komprehensif termasuk tingkat
· Mengenali lamanyanyeri ( dengan “face scale”),
(onset ) sakit lokasi, karakteristik, durasi,
· Menggunakan carafrekuensi, dan faktor presipitasi
non analgetik untukObservasi reaksi nonverbal
mengurangi nyeri dari ketidaknyamanan pasien
· Menggunakan (misalnya menangis, meringis,
analgetik sesuaimemegangi bagian tubuh yang

114
kebutuhan nyeri, dll)
Gunakan teknik komunikasi
terapeutik untuk mengetahui
pengalaman nyeri pasien
Jelaskan pada pasien tentang nyeri
yang dialaminya, seperti penyebab
nyeri, berapa lama nyeri mungkin
akan dirasakan, metode sederhana
untuk mengalihkan rasa nyeri, dll.
Evaluasi bersama pasien dan tim
kesehatan lain tentang pengalaman
nyeri dan ketidakefektifan kontrol
nyeri pada masa lampau
Atur lingkungan yang dapat
mempengaruhi nyeri seperti suhu
ruangan, pencahayaan dan
kebisingan
Kurangi faktor pencetus nyeri
pada pasien

2. Pemberian analgetik
Definisi: Penggunaan agen
farmakologi untuk menghentikan
atau mengurangi nyeri.
Aktifitas:
Tentukan lokasi, karakteristik,
kualitas, dan derajat nyeri sebelum
pemberian obat.
Cek instruksi dokter tentang jenis
obat, dosis, dan frekuensi
Cek riwayat alergi pada pasien
Kolaborasi pemilihan analgesik
tergantung tipe dan beratnya nyeri,
rute pemberian, dan dosis optimal
Monitor tanda vital sebelum dan
sesudah pemberian analgesik
Kolaborasi pemberian analgesik
tepat waktu terutama saat nyeri
hebat
Monitor respon klien terhadap
penggunaan analgetik

115
7. Kecemasan (orang tua) b.dNOC : NIC
kurang pengetahuan · Kontrol Kecemasan1. Menurunkan cemas
Kriteria Hasil : Definisi: Meminimalkan rasa
· Klien mamputakut, cemas, merasa dalam
mengidentifikasi danbahaya atau ketidaknyamanan
mengungkapkan gejalaterhadap sumber yang tidak
cemas diketahui.
· Mengidentifikasi, Aktifitas:
mengungkapkan, dan1. Gunakan pendekatan dengan
menunjukkan teknikkonsep atraumatik care
untuk mengontrol cemas 2. Jangan memberikan jaminan
· Vital sign (TD,tentang prognosis penyakit
nadi, respirasi) dalam3. Jelaskan semua prosedur dan
batas normal dengarkan keluhan klien
· Postur tubuh,4. Pahami harapan pasien
ekspresi wajah, bahasadalam situasi stres
tubuh, dan tingkat5. Temani pasien untuk
aktivitas menunjukkanmemberikan keamanan dan
berkurangnya kecemasan. mengurangi takut
· Menunjukkan 6. Bersama tim kesehatan,
peningkatan konsentrasiberikan informasi mengenai
dan akurasi dalamdiagnosis, tindakan prognosis
berpikir 7. Anjurkan keluarga untuk
menemani anak dalam
pelaksanaan tindakan keperawatan
8. Lakukan massage pada leher
dan punggung, bila perlu
9. Bantu pasien mengenal
penyebab kecemasan
10. Dorong pasien/keluarga
untuk mengungkapkan perasaan,
ketakutan, persepsi tentang
penyakit
11. Instruksikan pasien
menggunakan teknik relaksasi
(sepert tarik napas
dalam, distraksi, dll)
12. Kolaborasi pemberian obat
untuk mengurangi kecemasan

D. Evaluasi
1. Tidak adanya gangguan perfusi jaringan
2. Nutrisi terpenuhi
3. Tidak adanya gangguan intoleransi aktivitas
4. Berkurangnya resiko tinggi infeksi
5. Bertambahnya pengetahuan keluarga tentang thalasemia
116
6. Koping keluarga efektif
BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
Dengan kata lain thalassemia merupakan penyakit anemia holitik, dimana terjadi kerusakan sel darah
merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari)
penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam
pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.
Secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 bagian :
1. Thalassemia minor
Thalassemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak
menunjukan tanda-tanda talasemia au pembawa
2. Talasemia mayor
Talasemia mayor merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan
menunjukan tanda-tanda talsemia
B. Saran
1. Pelayanan kesehatan
Sebagai bahan informasi dalam memberikan asuhan keperawatan pada pasien thalasemia sehingga
dapat meningkatkan mutu pelayanan kesehatan khususnya rumah sakit
2. Untuk pendidikan
Sebagai pengetahuan atau sumber informasi bagi tenaga kesehatan dalam memberikan asuhan
keperawatan pada pasien dengan penyakit thalasemia
3. Untuk pasien/masyarakat
Sebagai bahan informasi bagi populasi yang beresiko ataupun carrier thalasemia agar dapat
melakukan pencegahan
4. Untuk penulis
Sebagai sarana bagi penulis untuk menambah wawasan mengenai thalasemia

DAFTAR PUSTAKA

Supardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Penerbit alumni bandung.
Hoffband, A, dkk, 2005. Kapita selekta Hematologi. Penerbit buku Kedokteran EGC, Jakarta.
Mansjoer, arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Edisi ke-3 Jilid 2.Media Aesculapius Fkul.
Suriadi S.Kep dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT Fajar
Interpratama : Jakarta.
Kuncara, H.Y, dkk, 2002, Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner & Suddarth, EGC, Jakarta
Marion Johnson, dkk, 2000, Nursing Outcome Classifications (NOC), Mosby Year-Book, St. Louis
Marjory Gordon, dkk, 2001, Nursing Diagnoses: Definition & Classification 2001-2002, NANDA.

Diposting oleh kiky apriliany di 22.58
Kirimkan Ini lewat EmailBlogThis!Berbagi ke TwitterBerbagi ke FacebookBagikan ke Pinterest

Tidak ada komentar:

117