ALTERACIONES EN EL MATERIAL HEREDITARIO

DEFINICION:

La Mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es decir, una

alteración de los genes de los cromosomas. Es posible que una mutación ocurra mientras se
realiza la meiosis.

Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células sexuales
(gametos). Si las mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden transmitirse
de una generación a otra. Por el contrario, si se produce en las células somáticas, no se
heredará, pero puede propagarse asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo,
las que se reproducen por estacas).

Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por algunos agentes
llamados mutágenos, se clasifican en externos e internos. Los agentes externos pueden ser
las radiaciones ultravioleta, los rayos X, los cambios de temperatura, determinadas
sustancias químicas, entre otros. Los agentes internos son los cambios accidentales del
código del ADN o la ausencia de sectores del gen o del cromosoma.

Algunas mutaciones son inofensivas o silenciosas, otras son letales; es decir, que pueden
causar la muerte del embrión o de un individuo joven. Existen también mutaciones que
pueden significar un paso en la evolución de una especie. A veces las mutaciones ayudan a
una especie a que se adapte mejor a un ambiente determinado, pero la mayoría desfavorece
la supervivencia de la especie.
TIPOS DE MUTACIONES:

1: MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES:

Son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios químicos del ADN
(observables al microscopio). Afectan a genes estructurales y reguladores y pueden
provocar cambios en un par de bases (microlesiones) o un segmento génico
(macrolesiones).

CAUSAS:

 Errores no corregidos en la replicación del ADN.

 Acción de agentes físicos o químicos (radiaciones) que alterna el

ADN.

Para la corrección de errores, a parte de las enzimas correctoras del proceso replicativo, se
utilizan enzimas fotorreactivas, que rompen los enlaces entre timinas consecutivas (dímeros
de timina) originados por cambios mutagénicos.

TIPOS:

 Sustituciones basales. Dos tipos:

 Transiciones. 1 base púrica es reemplazada por 1 púrica y 1

pirimidínica por otra pirimidínica.

 Transversiones. Cambio de una base púrica por otra pirimidínica

viceversa. Los átomos de H2 pueden cambiar sus posiciones para
originar tautómeros, los cuales permiten apareamientos atípicos de
bases en la doble hélice. Los cambios pueden ser originados por
agentes mutagénicos.

 Deleción y adición de bases. Son más graves que las anteriores. Los
tripletes de bases estarán cambiados por adición o deleción de bases y el
mensaje genético es completamente distinto.
 Transposiciones. Desplazamiento de secuencias de la cadena
nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo cual
modifica el mensaje genético.
2: MUTACIONES CROMOSOMICAS:

Afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al

microscopio. La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no está alterada, pero hay
cambios en el número de genes o en su disposición lineal en los cromosomas.

TIPOS:

 Número incorrecto de genes. Fallo en el apareamiento meiótico que puede

producir un sobre cruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un
fragmento extra y el otro con un déficit.
 Deficiencias y deleciones. Pérdida de un fragmento del cromosoma
y de algunos genes. Deficiencias (extremo) y deleciones (otro lugar).

 Duplicaciones. Un segmento está repetido (exceso de genes). El

aumento en el número de genes puede determinar la aparición de
nuevas variantes génicas en mutaciones posteriores.

 Alteraciones en el orden de los genes. No ocasionan perjuicio al

individuo, pero pueden producir una descendencia con déficit o exceso de
genes.
 Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento está invertida.
Este fragmento incluye el centrómero (pericéntrica), o no lo incluye
(paracéntrica).

 Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición (al

mismo, a su homólogo o a otro). De un cromosoma a otro y de éste al
primero (recíproca), de un cromosoma a otro (transposición).