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Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Introdução
Com o amadurecimento de uma ciência relativamente nova, a GENÔMICA NUTRICIONAL, evidenciam-se os benefícios
potenciais da personalização de prescrições nutricionais baseadas no perfil genético individual. O objetivo do Nutrivieé®
é identificar variantes genéticas que influenciam o risco do surgimento de doenças crônicas relacionadas ao padrão de
dieta, como a obesidade, as dislipidemias e as intolerâncias alimentares. Este relatório descreve a relação de variantes
genéticas do seu DNA (polimorfismos) que interferem na maneira como o seu corpo responde às suas atitudes, incluindo
à sua alimentação e ao seu padrão de atividade física ou exercícios. Todos os polimorfismos analisados nesse laudo estão
bem documentados na literatura científica, portanto conhecer o seu perfil genético proporciona a possibilidade de uma
abordagem personalizada para reduzir e manter o peso ideal além de reduzir o risco de algumas doenças multifatoriais
influenciadas pela predisposição genética.

Atualmente, os exames preventivos, como o Nutrivieé®, se destacam pela análise de variações em genes (regiões
específicas do DNA que contém a informação necessária para a produção de proteínas responsáveis pelo funcionamento
das células). Apesar de nossa constituição genética ser fixa, a nossa alimentação e o nosso estilo de vida (que influenciam
a expressão dos nossos genes) são variáveis. Assim, nosso estilo de vida pode ser adaptado ao nosso retrospecto
genético e às nossas necessidades exclusivas (nutrigenética). Em contrapartida, nutrientes e compostos bioativos
presentes nos alimentos podem modular a expressão dos genes (nutrigenômica) com variações desfavoráveis, e sua
possível repercussão negativa na saúde pode ser reduzida, postergada ou mesmo prevenida. Desta forma, o presente
exame pode predizer o risco de uma pessoa desenvolver determinada doença ou condição de saúde, e ainda auxiliar o
médico ou nutricionista na tomada de decisões terapêuticas ou preventivas.

Conhecer as tendências genéticas poderá ajudar em mudanças positivas no cotidiano, promovendo assim, saldo positivo
de saúde. Benefícios podem ser atingidos, pois com o perfil genético é possível aperfeiçoar o equilíbrio nutricional.
Dentre os genes testados, alguns podem sugerir maior ou menor risco para o desenvolvimento de doenças. Para saber
mais a respeito, procure um Aconselhamento Genômico Nutricional com este laudo em mãos.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Como ler esse relatório
Nas páginas seguintes estão descritas informações personalizadas sobre o perfil genético do paciente.
Os polimorfismos são analisados independentemente da faixa etária, entretanto a interpretação pode variar de
acordo com o gênero e etnia. Essas informações são agrupadas de acordo com a condição à que estão relacionadas.
Para alguns genes são analisados mais de um polimorfismo. Em caso de dúvidas sobre esse relatório, consulte o
médico, nutricionista ou um profissional habilitado em genética. Três nutricionistas especializadas revisaram este
relatório, no entanto é de suma importância consultar seu médico/nutricionista antes de qualquer mudança na
alimentação, na prática de exercícios ou suplementação. Este relatório é embasado na literatura científica consultada
até janeiro de 2018 e contém informações de cunho educacional. Contudo, não é aconselhável que o paciente tome
decisões médicas e nutricionais sem acompanhamento profissional adequado.

Conhecendo as Análises do Laudo
As análises do laudo Nutrivieé® são realizadas por meio das cores, o que facilita na identificação dos riscos genéticos,
conforme a figura a seguir.

Genótipo favorável em homozigose, associado ao risco reduzido de desenvolver
determinado evento

Genótipo em heterozigose, associado ao risco reduzido ou aumentado de desenvolver
determinado evento, de acordo com o SNP avaliado

Genótipo em homozigose associado ao risco aumentado de desenvolver determinado
evento

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Intolerância à Lactose 10. Metabolismo da Cafeína 12. Estresse Oxidativo e Destoxificação 14. Metabolismo do Folato 6. Hipertensão Arterial Sistêmica e Sensibilidade ao Sódio 5. Regulação do Metabolismo Lipídico 3. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Recomendações Nutricionais Direcionadas pelo Perfil Genético Individual Com a conclusão do “Projeto Genoma Humano”. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. desta forma. Risco do Desenvolvimento de Diabetes Mellitus tipo 2 4. Lis: -. Genes Associados à Obesidade 2. Bioenergética Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . são avaliadas variações genéticas associadas a diferentes condições relacionadas à alimentação e à nutrição: 1. a prescrição da dieta se tornou muito mais específica. Metabolismo da Vitamina D 7. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. é cientificamente comprovado que a resposta do organismo a determinado nutriente ou plano alimentar é influenciada pela constituição genética do indivíduo. MIND 9. Hoje. O amadurecimento do conhecimento sobre a interação gene-nutriente evidencia os benefícios potenciais da personalização de prescrições nutricionais baseadas na genética. Metabolismo do Álcool 13. Metabolismo de Vitaminas 8. No Nutrivieé® do Centro de Genomas®. Intolerância ao Glúten 11. Modulação da Resposta Inflamatória. a ciência de maneira geral evoluiu especialmente na área da nutrição e.

PREDISPOSIÇÃO À OBESIDADE Metabolismo para carboidratos LENTO Acúmulo de gordura abdominal AUMENTADO Acúmulo de gordura subcutânea AUMENTADO Desejo de petiscar AUMENTADO Gasto energético NORMAL 2. METABOLISMO LIPÍDICO Concentração plasmática de triacilglicerois AUMENTADA Concentração plasmática de LDL AUMENTADA Concentração plasmática de colesterol total AUMENTADA Concentração plasmática de HDL REDUZIDO Suplementação de ácidos graxos poli-insaturados RESPONSIVO Atividade das dessaturases NORMAL Atividade da elongase ALTERADA 3. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Resumo dos seus resultados 1. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. RISCO PARA DIABETES MELLITUS TIPO 2 Uso de sulfonilureia NÃO RESPONSIVO Resistência à insulina RISCO AUMENTADO 4. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Lis: -. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. RISCO PARA HIPERTENSÃO E SENSIBILIDADE AO SÓDIO Risco de hipertensão arterial AUMENTADO Sensibilidade ao sódio AUMENTADA Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. CICLO DE FOLATO Atividade enzimática do MTHFR REDUZIDA Risco de eventos tromboembólicos AUMENTADO Transporte de vitamina B9 ALTERADO Transporte de vitamina B12 NORMAL 6. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. VITAMINA D Risco de baixa densidade óssea e DCNT AUMENTADA Transporte plasmático de vitamina D NORMAL 7. MIND Metabolismo de dopamina NORMAL Receptor de serotonina ALTERADO Resumo dos seus resultados Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . VITAMINAS Conversão de beta-caroteno em vitamina A ALTERADA Concentração de vitamina B6 REDUZIDA Concentração de vitamina B9 REDUZIDA Concentração de vitamina B12 REDUZIDA Concentração de vitamina E REDUZIDA Concentração de vitamina C ADEQUADA Transporte de colina ALTERADO 8. Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Resumo dos seus resultados 5.

CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Lis: -. ESTRESSE OXIDATIVO E INFLAMAÇÃO Atividade antioxidante ADEQUADA Processo de destoxificação ADEQUADA Síntese de enzimas antioxidantes NORMAL Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . METABOLISMO DA CAFEÍNA Tipo de Metabolismo RÁPIDO 12. METABOLISMO DO ÁLCOOL Tipo de metabolismo RÁPIDO Resumo dos seus resultados 13. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN Risco para doença celíaca RISCO AUMENTADO 11. INTOLERÂNCIA À LACTOSE Persistência da lactase PRESENTE 10. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 9. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

a ingestão alimentar. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Lis: -. está bem estabelecido que as variantes genéticas sozinhas não causam a obesidade. Apesar do sucesso na identificação de polimorfismos em genes relacionados à obesidade. o comportamento alimentar e a lipólise (quebra dos depósitos de gordura). a termogênese (processo de gasto calórico). a comunidade científica começou a compreender melhor os mecanismos que regulam o peso corporal. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. sendo necessário que o indivíduo seja exposto a um ambiente Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . como a adipogênese (processo de formação de células de depósitos de gordura corporal). Genes Associados à Obesidade Em razão dos avanços no conhecimento científico sobre as bases genéticas da obesidade. BIOENERGÉTICO Biogênese Mitocondrial NORMAL Vasodilatação e produção de NO NORMAL Transporte de lactato NORMAL Fornecimento de energia via CP NORMAL Ciclo Circadiano NORMAL Termogênese REDUZIDO Risco de lesão (tendinopatia) REDUZIDA 1. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Atividade inflamatória AUMENTADA Risco para infecções REDUZIDA 14.

O perfil Nutrivieé® do Centro de Genomas® permite que as recomendações nutricionais sejam adaptadas ao perfil genético individual. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 obesogênico. Lis: -. O conhecimento do seu perfil genético é fundamental para evitar ou controlar de uma forma mais eficiente a obesidade e os riscos que ela traz à saúde. Neste perfil é avaliada a possibilidade genética de se desenvolver um acúmulo de gordura corporal. de acordo com o perfil genético individual. Como a gordura corporal é influenciada por inúmeros fatores. Desta forma. Todas as informações deste laudo estão documentadas na literatura científica e foram compiladas para auxiliar no controle ou redução do peso. Genes Associados à Obesidade GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. é possível aperfeiçoar o seu potencial genômico por meio de mudanças no estilo de vida e na alimentação. Estas orientações são significativamente mais próximas de suas necessidades pessoais do que as recomendações aplicáveis à população em geral. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. não sendo o resultado genético uma sentença inevitável de obesidade. 1. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. para evitar ou reverter a obesidade. o Nutrivieé® avalia o perfil genético individual relacionado à predisposição à obesidade e que pode ser influenciado por fatores nutricionais.

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 FTO (T>A) rs9939609 AT/AA TT FTO (C>A) rs8050136 AC/AA CC ADRB2 (A>G) rs1042713 AG/AA GG ADRB2 (C>G) rs1042714 CG/GG GG LEP (G>A) rs7799039 AA GA LEPR (G>C) rs1805094 GG GG MC4R (T>C) rs17782313 TC/CC TT MC4R (G>A) rs12970134 GA/AA GG MC4R (C>T) rs2229616 CC CC PPARG (C>G) rs1801282 GG CC BDNF (T>G) rs925946 TG/GG TT SH2B1 (A>G) rs7498665 AG/GG AG INSIG2 (C>G) rs7566605 CG/CC GG PLIN (C>T) rs894160 TT CT ETV5 (T>C) rs7647305 CC CC GNB3 (C>T) rs5443 TT CT GNPDA2 (A>G) rs10938397 GG/AG GG UCP2 (C>T) rs659366 TT CT ADIPOQ (G>A) rs17300539 GA/AA GG POMC (C>G) rs28932472 CC GG APOA2 (G>A) rs5082 GG AA Interpretação INTERPRETAÇÃO 1 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Lis: -.

CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Lis: -. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.

CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. circunferência abdominal aumentada (reflete gordura da cavidade abdominal). a um menor gasto energético em repouso. o que amplia o raio de ação da leptina. ADRB2 (Receptor Beta-Adrenérgico 2) Esse gene regula a taxa metabólica basal. O SNP analisado está associado às alterações no comportamento alimentar e alterações nas concentrações circulantes de leptina. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Embora concentrações plasmáticas adequadas de leptina normais sejam benéficas e desejáveis (pois reduzem o apetite) concentrações elevadas podem levar à resistência à leptina e. com a função de manter a homeostase energética. consequentemente. Descrição dos Genes MC4R (Receptor 4 da Melanocortina) O MC4R é expresso no centro da fome no cérebro e é um importante regulador na homeostase energética com o potencial de influenciar tanto a ingestão de alimentos quanto o gasto de energia. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . é expresso principalmente no tecido adiposo branco. está envolvido na mobilização dos estoques de energia via lipólise e glicólise. SNPs nesse gene estão relacionados com maior predisposição ao desenvolvimento de obesidade. Indivíduos com variações nesse gene apresentam maior risco para o desenvolvimento de obesidade e em especial com relação aos seguintes parâmetros: aumento do IMC. especialmente por interferir na ação da leptina. Atua na regulação do metabolismo dos macronutrientes e no aumento da termogênese. em especial nas interações cerebrais que desencadeiam a forma e o momento da queima de energia. SNPs nesse gene estão associados com o risco do desenvolvimento de obesidade e as alterações metabólicas que a acompanham. LEPR (Receptor de Leptina) Essencial à ação da leptina. Estudos indicam que SNPs nesse gene estão relacionados a uma menor taxa de metabolismo basal. Variações nesse gene estão associadas com a regulação do apetite. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. e acúmulo de gordura subcutânea (estocada entre a pele e o tecido muscular). Indivíduos carreadores de alelos desfavoráveis do FTO apresentam redução da supressão pós-prandial de grelina. sendo produzido pelo tecido adiposo e secretado para a circulação sanguínea. esse receptor é expresso principalmente no hipotálamo. Lis: -. aumento no apetite levando a obesidade. podendo também ser expresso em órgãos periféricos. isto é. mecanismo sugerido como um dos responsáveis pela relação entre o FTO e a obesidade. Polimorfismos nesse gene estão associados ao desequilíbrio do balanço entre a ingestão e o gasto de energia (calorias). LEP (Leptina) A leptina é um hormônio chave para o controle da ingestão de alimentos e metabolismo energético. ainda com função não completamente elucidada. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 FTO (Fat mass and Obesity-Associated) Esse gene codifica para enzima alfa-cetoglutarato dependente de desidrogenase.

As sinapses podem mudar e se adaptar ao longo do tempo em resposta a experiências. o que pode ocasionar resistência à leptina e aumento do risco de ganho de peso e obesidade. expressa em regiões do cérebro que controlam a fome. GNB3 (guanine nucleotide-binding protein. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. na diferenciação de células adiposas e na sensibilidade à insulina. SH2B1 (SH2B Adaptor Protein 1) É um regulador chave da sensibilidade à leptina e do equilíbrio de energia e o peso corporal. BDNF (Brain derived neurotrophic factor) A proteína codificada por esse gene atua sobre neurônios desempenhando papel no crescimento. Pacientes carreadores do alelo de risco tem maior chance de desenvolver obesidade. proteína que “protege” os estoques de triacilgliceróis da ação da lipase hormônio sensível nos adipócitos e. a proteína BDNF é ativa nas conexões entre as células nervosas (sinapses). beta-3) Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Polimorfismos nesse gene estão associados a um efeito negativo do BDNF sobre o equilíbrio de energia. a qual é importante para a aprendizagem e memória. A proteína BDNF é ainda. por essa razão. No cérebro. A proteína BDNF ajuda a regular tal plasticidade. Pacientes com o alelo de risco tem maior chance de desenvolver obesidade e as doenças metabólicas que a acompanham. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. uma característica chamada plasticidade sináptica. Lis: -. determinando o risco de obesidade. INSIG2 (Insulin-induced Gene 2) Medeia o controle por feedback na síntese de colesterol controlando outras proteínas envolvidas nesse processo (bloqueia a ativação proteolítica da SREBP pela SCAP). maturação (diferenciação) e manutenção dessas células. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 PPARG (Receptor Gama Ativado por Proliferador de Peroxissomos) Esse gene codifica um fator de transcrição que forma heterodímeros com receptores X de retinoides (RXR) e estes heterodímeros regulam a expressão de muitos genes. PLIN (Perilipina) Esse gene codifica a perilipina. pode reduzir a lipólise. o que resulta em acúmulo de ácidos graxos em adipócitos. O SNP avaliado nesse exame está associado à concentrações elevadas de leptina especificamente no hipotálamo. Representa papel central na adipogênese. a sede e o peso corporal. favorecendo a obesidade. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Polimorfismos nesse gene ocasionam a redução da lipólise de triacilgliceróis no tecido adiposo. Descrição dos Genes ETV5 (ETs Variant Gene 5) É um fator de transcrição importante para a capacidade de desenvolvimento das células germinativas e para a regulação das respostas aos hormônios esteróides. Propicia interação com consumo de carboidratos.

lipotropinas e endorfinas.7 para obesidade em relação ao genótipo selvagem. UCP2 (Proteína Desacopladora 2) Esse gene codifica para uma proteína mitocondrial de mesmo nome que desempenha um papel importante na geração de calor (também chamada de termogenina) e queima de calorias. Em diferentes tecidos. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. bem como a oxidação de ácidos graxos. Indivíduos homozigotos desfavoráveis podem apresentar odds ratio de 1. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . GNPDA2 (Desaminase de glicosamina-6-fosfato-2) A enzima codificada por esse gene converte a glicose-6-fosfato em frutose-6-fosfato. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. estimulação de melanócitos e modulação imunológica. POMC (Pro-ópiomelanocortina) A pro-ópiomelacorpina é o peptídeo precursor de várias melanotropinas (incluindo a alpha-MSH). homeostase de energia. criando uma via que permite a dissipação do gradiente eletroquímico de prótons através da membrana mitocondrial interna no tecido adiposo marrom. Ela pode agir nessas células ou ainda ser secretada na corrente sanguínea e atuar em diferentes órgãos e tecidos desempenhando funções metabólicas e hormonais relacionadas ao controle de glicose plasmática. ADIPOQ (Adiponectina) A Adiponectina é expressa exclusivamente por adipócitos. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 A proteína originada desse gene faz parte de uma cascata de transdução do sinal intracelular entre receptores e efetores presentes em todas as células do organismo. a clivagem a pro-ópiomelanocortina origina peptídeos com funções na dor. Pacientes com o alelo de risco tem maior chance de desenvolver obesidade e as doenças metabólicas que a acompanham. APOA2 (Apolipoproteína A2) Esse gene codifica a apolipoproteína A2. O GNPDA2 é expresso em concentrações elevadas no cérebro e no hipotálamo e parece exercer um papel importante nos processos do sistema nervoso central que regulam o peso corporal. Lis: -. incluindo o hipotálamo. a segunda proteína mais abundante nas partículas de HDL. placenta e epitélio. Polimorfismos genéticos estão associados com maior risco cardiovascular e com obesidade.

Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Desta forma. a resposta individual a modificação do perfil lipídico da dieta deve ser direcionada de acordo com as variações genéticas individuais. Regulação do Metabolismo Lipídico O perfil lipídico do plano alimentar é um fator ambiental importante que. controle e prevenção das dislipidemias. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 2. Os polimorfismos avaliados nesse perfil genético estão associados a maior risco de alterações no metabolismo de lipídios aumentando o risco do desenvolvimento de dislipidemias. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. desempenha um papel fundamental no desenvolvimento. Lis: -. Perfil Lipídico GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE APOA1 (C>T) rs1799837 CT/TT CC APOA5 (A>G) rs662799 GG AA APOC3 (C>G) rs5128 CG/GG CC APOB (G>A) rs693 AA AA APOE (SNPs) rs429358 / rs7412 . TT/TT APOE genótipo rs429358 / rs7412 E4 E2/E2 LDLR (C>T) rs688 CT/TT CC LDLR (C>T) rs5925 CT/CC TT CETP (G>A) rs708272 GG GG ABCG5 (A>G) rs6756629 GG GG ABCG8 (G>T) rs4299376 GG TT HMGCR (G>A) rs3846662 AA AG LIPC (A>G) rs2070895 AG/AA GA LIPC (C>T) rs1800588 CC CT Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . associado aos fatores genéticos.

Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE LPL (T>C) rs13702 TT TC FABP2 (G>A) MASC rs1799883 AA TC FABP2 (C>T) FEM rs1799883 CC TC BUD13 (C>G) rs964184 GC/GG GC PCSK9 (C>T) rs11206510 CT/TT TT FADS1 (C>T) rs174546 TT CC MYRF (G>T) rs174537 GT/GG GG FADS2 (A>G) rs174616 AA GG ELOVL2 (G>A) rs953413 GA/AA GA Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Interpretação INTERP2 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

o que retarda o catabolismo de partículas ricas em triacilgliceróis. a APOC3 parece aumentar o catabolismo de partículas de HDL. as quais são sintetizadas exclusivamente no intestino e no fígado. É responsável pelo clearance de remanescentes de quilomícrons e de VLDL por se ligar a um receptor específico nas células hepáticas. respectivamente. à exceção da HDL. enzima responsável pela formação da maioria dos ésteres de colesterol plasmáticos. que é o principal componente protéico da lipoproteína de alta densidade (HDL). os quais são um dos principais fatores de risco para doenças cardiovasculares. A APOC3 inibe a lipase de lipoproteína e a lipase hepática. Ainda. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. APOE (Apolipoproteína E) Esse gene codifica para APOE. APOB (Apolipoproteína B) O produto desse gene é a principal apolipoproteína dos quilomícrons e das LDL. A APOA1 é um co-fator para a lecitina colesterol aciltransferase (LCAT). sendo constituinte da VLDL. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Além disso. aumentar a adesão de monócitos à células endoteliais vasculares e ativar vias de sinalização inflamatória. e é encontrada no plasma como duas isoformas principais: a APOB-48 e a APOB-100. da HDL e dos quilomícrons. Essa proteína apresenta papel importante na regulação dos níveis plasmáticos de triacilgliceróis. que é constituinte da VLDL. a APOE é essencial para o catabolismo de lipoproteínas ricas em triacilgliceróis. Variações nesse gene são fortemente associadas à dislipidemia familiar. Alguns polimorfismos no APOE resultam em disbetalipoproteinemia familiar ou hiperlipoproteinemia tipo III (HLP III). Lis: -. APOA5 (Apolipoproteína A5) Esse gene codifica para a Apolipoproteína A5. APOC3 (Apolipoproteína C3) Esse gene codifica para a Apolipoproteína C3 e é expresso no fígado e em menor extensão nos intestinos. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes APOA1 (Apolipoproteína A1) Este gene codifica a apolipoproteína A1. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. presente em quase todas as lipoproteínas. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

músculos e tecido adiposo. Variações neste gene são causa de Hiperalfalipoproteinemia 1 (HALP1). HMGCR (3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA Redutase) Esse gene codifica a HMG-CoA redutase. São expressos de forma específica no fígado. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. enzima limitante para a síntese de colesterol por converter a HMG-CoA em mevalonato. CETP (Transferase de Ésteres de Colesterol) A proteína codificada por este gene é encontrada no plasma e está envolvida na transferência de éster de colesterol da HDL para outras lipoproteínas e subsequente captação do colesterol pelos hepatócitos. LPL (Lipase de Lipoproteína) A lipase de lipoproteína é expressa no coração. a expressão desta enzima é suprimida pelo colesterol derivado da internalização e degradação de LDL. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. O mevalonato pode servir como o precursor de vários compostos. Lis: -. metabolismo intracelular e / ou transporte de lipídeos no enterócito. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. por ligação com a APOB. Variações nestes genes podem contribuir para o acúmulo de esteróis e aterosclerose. LIPC (Lipase Hepática) Esse gene codifica a lipase hepática de triacilgliceróis. com função dupla de hidrolase de triacilgliceróis e de ligante para a absorção de lipoproteínas. sendo uma proteína citosólica chave na absorção. FABP2 (Proteína de Ligação de Ácidos Graxos) A proteína de ligação de ácidos graxos é expressa no intestino. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes LDLR (Receptor de LDL) O produto desse gene consiste em proteínas da superfície celular envolvidas na endocitose de LDL. e têm sido observadas em pacientes com sisterolemia. tais como a ubiquinona. Mutações neste gene causam o distúrbio autossômico dominante que ocasiona hipercolesterolemia familiar. Especificamente a ABCG5 e ABCG8 funcionam como transportadores para limitar a absorção intestinal e promover a excreção biliar de esteróis (incluindo o colesterol). ABCG5 e ABCG8 (ATP Binding Cassette Subfamily G Member 5) As proteínas codificadas por estes genes fazem parte de uma superfamília de transportadores (ABC). As proteínas ABC transportam várias moléculas através das membranas extra e intracelulares. cólon e intestino. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Em células de mamíferos. A LPL funciona como um homodímero e tem as funções duplas de hidrolase de triacilgliceróis e de ligante para a absorção de lipoproteínas mediada por receptores.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . MYRF (Fator Regulador da Mielina) Este gene codifica um fator de transcrição que é necessário para a mielinização de neurônios do sistema nervoso central e pode regular a diferenciação de oligodendrócitos. PCSK9 (Proprotein Convertase. porém estudos de GWAS (associação do genoma completo) relacionaram o SNP avaliado no Nutrivieé® com as concentrações plasmáticas de HDL e triacilgliceróis. Subtilisin/Kexin-type. Sua função ainda não é elucidada em humanos. 9) Esse gene codifica uma proteína da família de serina proteases. A FADS1 atua como 5 delta dessaturase e a FADS2 como 6 delta dessaturase. no intestino e no rim e desempenha um papel no metabolismo de colesterol e de ácidos graxos. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. FADS1 e FADS2 (Dessaturases de Ácidos Graxos) A proteína codificada por este gene é uma dessaturase de ácidos graxos e regula as insaturações pela introdução de ligações duplas entre os carbonos. Lis: -. ELOVL2 (Elongase de Ácidos Graxos) A proteína codificada por esse gene atua na biossíntese de ácidos graxos de cadeia muito longa. Os principais efeitos da proteína são redução dos níveis do receptor de LDL e aumento da concentração de LDL no plasma. É expressa no fígado. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes BUD13 (Homólogo BUD13) A proteína expressa por esse gene foi identificada inicialmente em leveduras como proteína 13 de eleção do sítio de brotamento. as quais processam precursores de hormônios polipeptídicos e precursores de neuropeptídeos.

0 3.3 14.4 201 Fontes de Ômegas 3.6 83 Leite integral 26.0 8. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.9 Azeitona verde em conserva 1.4 64 Mortadela 21. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Fontes de Gorduras Saturadas Alimentos (100g) Gorduras Totais (g) Colesterol (mg) Carne bovina 12.0 11.4 4.0 20.3 8. 6 e 9 Gorduras Gorduras Alimentos (100g) Gorduras Totais (g) poli-insaturadas (g) monoinsaturadas (g) Açai poupa congelada 0. Lis: -.5 25.3 40.5 100.7 Azeite de oliva extra virgem 9. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.5 85 Queijo parmesão 33.0 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .5 75.5 106 Manteiga 82. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.4 2.8 73 Linguiça 17.4 Azeitona preta em conserva 3.3 Macaúba 6.2 Abacate 1.

9 18.2 23..4 Óleo de girassol 10. 60.4 50.6 30.8 25.9 62.8 4.9 55. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.2 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .6 28. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.2 Óleo de babaçu 50.4 62.0 Óleo de pequi 39. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Fontes de Gorduras de Alguns Óleos Vegetais Gorduras Gorduras Gorduras Alimentos (100g) saturadas (g) monoinsaturadas (g) poli-insaturadas (g) Óleo de canola 7.8 Óleo de soja 15.6 Óleo de milho 15. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.2 33.

indivíduos carreadores de variantes genéticas associadas ao desenvolvimento do DM2 são mais suscetíveis quando expostos a uma alimentação inadequada. Risco do Desenvolvimento do Diabetes Tipo 2 O diabetes é uma doença crônica grave. Indivíduos com diabetes tipo 2 descontrolado por longos períodos podem apresentar sérios danos ao organismo. O Diabetes tipo 2 (DM2). falta de atividade física e maus hábitos alimentares. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Risco do Desenvolvimento do Diabetes Tipo 2 GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE PPARG (C>G) rs1801282 CC CC TCF7L2 (C>T) rs7903146 CT/TT CC KCNJ11 (T>C) rs5219 TT TC SLC30A8 (C>T) rs13266634 CC CT IGF2BP2 (G>T) rs4402960 TT GG IL6 (G>C) rs1800795 GC/GG GG GNPDA2 (A>G) rs10938397 AG/GG GG IRS1 (T>C) rs2943641 CT/CC TC MTNR1B (C>G) rs10830963 GG CG PCSK1 (C>G) rs6234 GG GG Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. que ocorre ou quando o pâncreas não produz insulina suficiente ou quando o corpo não usa de maneira eficaz a insulina que produz. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. 3. Lis: -. Entretanto. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 3. com especial acometimento dos nervos e vasos sanguíneos e com consequente aumento do risco de doenças cardiovasculares . A insulina é um hormônio que regula as concentrações de glicose (açúcar) no sangue. que é o mais frequente entre os adultos e está relacionado à obesidade ou excesso de peso.

Representa papel central na adipogênese. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Member 11) Esse gene codifica para uma subunidade do canal de potássio dependente de ATP nas células β pancreáticas. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Lis: -. Alterações levam a risco associado com DMT2. As variantes genéticas estão associadas a um risco aumentado de diabetes tipo 2. KCNJ11 (Potassium Channel. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Interpretação INTERP3 Descrição dos Genes PPARG (Receptor Gama Ativado por Proliferador de Peroxissomos) Esse gene codifica um fator de transcrição que forma heterodímeros com receptores X de retinoides (RXR) e estes heterodímeros regulam a expressão de muitos genes. Subfamily J. A proteína TCF7L2 tem sido implicada na homeostase sanguínea das concentrações de glicose. com papel central na secreção de insulina induzida pela glicose. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. pois atua na repressão da expressão gênica do pró-glucagon em células enteroendócrinas. Inwardly Rectifying. diminuição na secreção de insulina e supressão diminuída da secreção de glucagon em resposta a hiperglicemia. diferenciação de células adiposas e na sensibilidade à insulina. TCF7L2 (Transcription Factor 7-like 2) Este gene codifica um fator de transcrição que desempenha papel fundamental na via de sinalização Wnt.

Variações neste gene estão associadas com diabetes tipo II e susceptibilidade à resistência à insulina. IRS1 (Substrato do Receptor de Insulina 1) Este gene codifica uma proteína que é fosforilada pela tirosina quinase do receptor da insulina. Variações neste gene estão associadas às doenças influenciadas pela inflamação. incluindo diabetes mellitus e artrite reumatóide. PCSK1 (Proprotein Convertase. MTNR1B (Receptor da Melatonina 1B) Este gene codifica uma das duas formas de um receptor de alta afinidade pela melatonina. Lis: -. IGF2BP2 (Proteína de Ligação 2 do Fator de crescimento semelhante à insulina 2) Este gene codifica uma proteína que liga a 5 'UTR do mRNA do fator de crescimento semelhante a insulina 2 (IGF2) e regula a sua tradução. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 (Zinc Transporter). Variações neste gene foram associadas à susceptibilidade à obesidade e à deficiência de proproteína convertase 1/3. Member 8) A proteína codificada por este gene é um transportador de efluxo de zinco envolvido no acúmulo de zinco em vesículas intracelulares. o hormônio primário secretado pela glândula pineal. Subtilisin/Kexin-type. no pâncreas e no cérebro. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . onde é secretada no soro e induz uma resposta inflamatória transcricional por meio de ligação com seu receptor IL6R.1) Este gene codifica uma protease que processa precursores de hormônios polipeptídicos e precursores de neuropeptídeos e é expressa no sistema neuroendócrino. GNPDA2 (Desaminase de glicosamina-6-fosfato-2) A enzima codificada por esse gene converte a glicose-6-fosfato em frutose-6-fosfato. IL6 (Interleucina 6) Este gene codifica uma citocina pró-inflamatória expressa principalmente em locais de inflamação aguda e crônica. A proteína codificada co- localiza-se com a insulina nos grânulos da via secretiva de insulina. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. É expresso principalmente na retina e no cérebro. Este gene é expresso em um nível elevado somente no pâncreas. Ele desempenha um papel importante no metabolismo e variações neste gene estão associadas com susceptibilidade à diabetes. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. particularmente em ilhotas de Langerhans. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

6 9. Lis: -. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.8 2.6 4. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Fontes de Fibras Alimentares Alimentos (100g) Carboidratos (g) Fibras (g) Arroz integral cozido 25.3 15.5 Farinha da casca do maracujá 26.8 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .1 Farinha de centeio 73.6 6.7 Aveia em flocos 66.0 Batata yacon 11. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.

fatal e não fatal. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 4. Mantém associação independente com eventos como morte súbita. infarto agudo do miocárdio. Frequentemente se associa a distúrbios metabólicos. Lis: -. Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS) e Sensibilidade ao Sódio A VII Diretriz Brasileira de Hipertensão Arterial conceitua que “Hipertensão arterial é uma condição clínica multifatorial caracterizada por elevação sustentada dos níveis pressóricos ≥ 140 e/ou 90 mmHg. sendo agravada pela presença de outros fatores de risco. obesidade abdominal.” O desenvolvimento da HAS é decorrente da interação entre predisposição genética e o ambiente. GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE ACE/ECA (G>A) rs4343 GA/GG GG CYP11B2 (A>G) rs1799998 AG/AA AG Interpretação INTERP4 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. sendo que a alimentação contribui tanto para o tratamento quanto para a fisiopatologia. insuficiência cardíaca. como dislipidemia. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. acidente vascular encefálico. doença arterial periférica e doença renal crônica. alterações funcionais e/ou estruturais de órgãos-alvo. intolerância à glicose e diabetes mellitus.

portanto. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CYP11B2 Gene responsável pela expressão da aldosterona sintetase que atua nos rins estimulando a reabsorção de fluídos e de sódio. conhecido como a angiotensina II. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Muitos estudos têm associado a presença ou ausência de um elemento de repetição Alu de 287 pb neste gene com as concentrações plasmáticas da ECA e o desenvolvimento de hipertensão. Esta enzima desempenha um papel fundamental no sistema renina-angiotensina. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes ACE/ECA (Enzima Conversora da Angiotensina) Este gene codifica a enzima que catalisa a conversão de angiotensina I em um peptídio ativo. O polimorfismo nesse gene altera a homeostase dos fluídos corporais e. estão associados à hipertensão. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Carreadores do alelo T são responsivos ao sódio. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.

também são importantes para manutenção da concentração plasmática adequada de homocisteína. como produção de bases nitrogenadas para duplicação do DNA e fornecimento de radicais CH3 para as reações de metilação de diferentes moléculas. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Variações nos genes que codificam enzimas que participam tanto da absorção quanto do transporte e metabolismo das vitaminas do complexo B. Metabolismo do Folato O metabolismo do folato está intimamente relacionado com a via do metabolismo do um carbono que fornece de radicais metil (CH3). essenciais para processos inerentes à sobrevivência. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Os radicais CH3. provenientes do folato. são um fator de risco para doenças cardiovasculares relacionadas a tromboses e embolias. Lis: -. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 5. Ciclo do Folato GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE MTHFR (G>A) rs1801133 GA/AA GG MTHFR (T>G) rs1801131 GG TT SLC19A1 (C>T) rs1051266 CT/TT CC MTR (G>A) rs1805087 AA AG MTRR (A>G) rs1801394 AG/GG AG TCN2 (C>G) rs1801198 GG GC CBS (A>G) rs234706 GG GG BHMT (A>G) rs6875201 GG AA Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. SLC19A1 (Solute carrier Family 19 member 1) A proteína de membrana codificada por esse gene é um transportador de folato. Lis: -. Essa enzima atua na síntese de metionina regenerando a metionina sintase ao seu estado funcional. MTRR (5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase redutase) O gene MTRR codifica a metionina sintase redutase. é dependente de vitamina B12 (cobalamina) e catalisa a etapa final da biossíntese da metionina. Está envolvido na regulação das concentrações intracelulares de folato. MTR (5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase) A enzima codificada por esse gene. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. também é denominada metionina sintase. A atividade dessa enzima está relacionada com o metabolismo do folato e com as vias de metilação. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . um substrato para remetilação de homocisteína em metionina. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Interpretação INTERP5 Descrição dos Genes MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase) A proteína codificada por esse gene catalisa a conversão de 5.10-metilenotetrahidrofolato para 5-metiltetrahidrofolato. É uma enzima dependente de vitamina B12 e influencia o metabolismo do folato e as vias de metilação. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Variações genéticas estão associadas com redução da atividade da enzima metileno tetrahidrofolato redutase e influenciam o risco do desenvolvimento de doenças vasculares.

65 Frango (carne magra) 100 0. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.63 Batata assada com casca 122 0. Variações nesse gene podem causar deficiência de cistationina beta-sintase. TCN2 (Transcobalamina 2) Esse gene codifica a família das proteínas ligadoras de vitamina B12. Lis: -. aumentando o risco para eventos tromboembólicos. BHMT (Betaína Homocisteína Metiltransferase) Betaína Homocisteína Metiltransferase é uma enzima que catalisa a conversão de homocisteína e betaína em dimetilglicina e metionina.70 Salmão cozido 100 0. Fontes Alimentares de Vitaminas do Complexo B Fontes de Piridoxina (B6) Alimentos Porção (g) Vitamina B6 (ug) Bife de fígado 100 1.42 Carne de boi cozida 100 0. Esta reação também é necessária para a oxidação irreversível da colina.43 Banana 118 0. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. que é a primeira etapa da reação de transsulfuração e que culmina na redução das concentrações de homocisteína. as quais atuam como transportadoras de vitamina B12 para as células. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes CBS (Cistationina beta-sintase) A proteína codificada por esse gene é dependente de vitamina B6 e catalisa a conversão da homocisteína em cistationina. que pode levar a homocisteinúria ou hiperhomocisteinemia.40 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. respectivamente. Alguns polimorfismos nessa enzima alteram a concentração de homocisteína.

8 Ovo cozido 50 0. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.49 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Fontes de Ácido Fólico (B9) Alimentos Porção (g) Vitamina B9 (ug) Levedo de cerveja 16 626 Lentilha 99 179 Quiabo cozido 98 134 Feijão preto cozido 86 128 Espinafre cozido 95 103 Beterraba cozida 85 68 Fontes de Cianocobalamina (B12) Alimentos Porção (g) Vitamina B12 (ug) Bife de fígado cozido 100 112 Ostra cozida 100 27 Arenque cozido 100 10 Salmão cozido 100 2.

além de influenciar a patologia de doenças crônicas não transmissíveis. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. A vitamina D também exerce papel importante na evolução de algumas dermatoses tais como psoríase e dermatite atópica. Metabolismo da Vitamina D Além de suas funções clássicas no metabolismo ósseo. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. sendo estas funções mediadas por sua ligação com o receptor para vitamina D (VDR). o GC está associado à baixas concentrações de 25-hidroxivitamina D no sangue e indivíduos carreadores do alelo de risco podem necessitar de maior ingestão desse nutriente.25(OH)2D3) – exerce atividade imunorreguladora. Metabolismo da Vitamina D GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE VDR Fok I (G>A) rs2228570 GA/AA CC VDR Taq I (A>G) rs731236 GG AA GC (T>G) rs2282679 GT/GG TT Interpretação INTERP6 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . 6. antiproliferativa e de diferenciação celular. sem indução da transcrição gênica. a forma ativa da vitamina D – calcitriol (1. as ações de maior relevância biológica ocorrem via interação do calcitriol com o VDR nuclear (via genômica) e estima-se que cerca de 3% do genoma seja regulado pelo calcitriol-VDR. O calcitriol também exerce algumas funções por via não-genômica. ou seja. o calcitriol deve estar em concentrações adequadas no organismo. Sendo uma variante no gene que codifica a proteína de ligação da vitamina D. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 6. Entretanto. Lis: -. Para que exerça as suas funções de maneira adequada.

2 88 Ovo cozido 50 0. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes VDR (Receptor de vitamina D) Esse gene codifica o receptor nuclear para a vitamina D3 (colecalciferol).18 7 Manteiga 13 0. É responsável por transportar vitamina D e seus metabólitos plasmáticos para tecidos alvos. Lis: -. o qual está envolvido na transcrição de genes relacionados com o metabolismo mineral entre outras vias metabólicas importantes no organismo. GC (Proteína ligadora de vitamina D) A proteína codificada por esse gene pertence à família da albumina.20 8 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Fontes Alimentares de Vitamina D Alimentos Porção (g) Vitamina D (ug) Vitamina D (UI) Leite fortificado 244 2. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.65 26 Carne bovina 100 0.45 100 Peixes 100 2. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.

Participam de diferentes reações bioquímicas celulares (atuando principalmente como cofatores enzimáticos) e também estão relacionadas com a transcrição gênica e estabilidade genômica. devem ser adquiridas por meio da ingestão de alimentos. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Elas não são produzidas pelo organismo e. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 7. Metabolismo de Vitaminas As vitaminas são nutrientes essenciais e necessários para o funcionamento correto do organismo. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. D. Devem estar disponíveis na corrente sanguínea na concentração adequada e na forma ativa para evitar prejuízos à saúde. E e K). Lis: -. As vitaminas são classificadas em dois grupos principais: as hidrossolúveis (complexo B e C) e as lipossolúveis (A. portanto. Perfil Vitaminas GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE BCMO1 (C>T) rs7501331 CT/TT CC BCMO1 (A>T) rs12934922 AT/TT TT BUD13 (C>G) rs964184 CG/CC GC SLC23A1 (C>T) rs33972313 TT CC NBPF3 (C>T) rs4654748 CT/CC CT FUT2 (A>G) rs602662 GG GA SLC19A1 (C>T) rs1051266 CT/TT CC MTHFD1 (G>A) rs2236225 GA/AA GA SLC44A1 (G>T) rs3199966 GT/TT TT PEMT (C>T) rs7946 CT/TT TT CHKB (C>T) rs1557502 CT/TT CT GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 CHKA (C>A) rs10791957 CA/AA AA CHDH (T>G) rs9001 TG/GG TT CHDH (C>A) rs12676 CA/AA AC FMO3 (G>A) rs2266782 GA/AA GA Interpretação INTERP7 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Lis: -. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.

o qual interfere na absorção e. Este gene codifica um dos dois transportadores. SLC19A1 (Solute carrier family 19 member 1) A proteína de membrana codificada por esse gene é um transportador de folato.2 fuconosiltransferase. Member 3) A proteína codificada por esse gene ainda não tem função completamente elucidada em humanos. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. BUD13 (BUD13 homolog) O produto desse gene foi identificado inicialmente em leveduras e a sua função ainda não é completamente elucidada em humanos. A proteína codificada é ativa na absorção intestinal da vitamina C. NBPF3 (Neuroblastoma Breakpoint Family. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. sabe-se que essa proteína é encontrada no citoplasma de células quiescentes e interage com a proteína de neurônio motor de sobrevivência (SMN1) para aumentar o processamento de pré- mRNA e induzir a diferenciação neuronal e o crescimento axonal. na concentração plasmática de vitamina B12. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes BCMO1 (Betacaroteno Mono-oxigenase 1) A proteína codificada por este gene é uma enzima chave na conversão do betacaroteno em vitamina A. é responsável pela secreção de muco intestinal. FUT2 (Fuconosil Transferase 2) O produto deste gene. SNPs nesse gene estão relacionados com as concentrações plasmáticas de vitamina E. Lis: -. a alfa 1. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . SLC23A1 (Solute Carrier Family 23 Member 1) A absorção de vitamina C no corpo e sua distribuição aos órgãos requerem dois transportadores de vitamina C dependentes de sódio. o qual está envolvido na regulação das concentrações intracelulares de folato. Ela catalisa a clivagem oxidativa do betacaroteno em duas moléculas de retinol. Porém. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. contudo o SNP avaliado está relacionado com redução das concentrações plasmáticas de vitamina B6. Uma enzima não-funcional resultante de um SNP no gene FUT2 resulta em um fenótipo não-secretor. por consequência. Polimorfismos nesse gene estão relacionados com a redução da conversão de betacaroteno em vitamina A e com acúmulo de betacaroteno no tecido adiposo.

que catalisa a fosforilação da colina em fosfocolina. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. CHDH A proteína codificada é a colina dehidrogenase que está localizada na mitocôndria.metilenotetrahidrofolato dehidrogenase. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . entre outros. a qual é a primeira etapa para a biossíntese de fosfatidilcolina.10-meteniltetrahidrofolato ciclohidrolase e 10-formiltetrahidrofolato sintetase. SLC44A1 Esse gene codifica o transportador de colina. Variantes genéticas podem alterar o metabolismo da colina. compostos bioativos de alimentos. 5. pesticidas. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Variações nesse gene pode afetar a suscetibilidade para deficiência de colina. Lis: -. sendo este o mais abundante fosfolipídio em humanos. Polimorfismos genéticos podem comprometer o processo de destoxificação.10. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes MTHFD1 O gene MTHFD1 codifica uma proteína trifuncional com atividade enzimática nas 5. Polimorfismos genéticos podem afetar a necessidade nutricional de colina. enzima responsável pela metabolização de drogas. Polimorfismos genéticos podem influenciar o metabolismo do folato e da colina. FMO3 O gene FMO3 codifica a flavina monooxigenase. Polimorfismos genéticos podem alterar o metabolismo de colina. PEMT A fosfatidiletanoamina N-metiltransferase catalisa a reação de metilação para biossíntese de fosfatidilcolina. CHK Os genes CHKA e CHKB codificam a enzima colina quinase. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Fontes Alimentares de Vitaminas dos Antioxidantes Fontes de Vitamina A Alimentos Porção (g) Vitamina A (mcg) Óleo de peixe 100 300 Ovo cozido 100 500 Cenoura crua 100 1326 Batata doce assada 100 298 Mamão formosa 100 148 Tomate 100 60 Fontes de Vitamina C Alimentos Porção (g) Vitamina C (ug) Suco de laranja fresco 248 124 Mamão papaya 140 86 Kiwi 76 74 Laranja unidade média 96 51 Brócolis cozido fresco 92 37 Abacaxi fresco 78 12 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Lis: -. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

Por outro lado. A serotonina é a principal inibidora do núcleo hipotalâmico ventromedial. MIND A serotonina é uma amina vasoativa que atua sobre o sistema cardiovascular.0 Amendoim 72 5.0 8.6 7. Esta é capaz de elevar a sensibilidade à dor. a COMT organiza e coordena informações de outras partes do cérebro que envolvem a personalidade. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Fontes de Vitamina E Alimentos Porção (g) Vitamina E (αTE) Óleo de gérmen de trigo 13. MIND GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE COMT (G>A) rs4680 AA GG HTR2A (T>C) rs6311 TC/CC CT Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . como a serotonina por exemplo. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Diferentes estados comportamentais ocorrem devido às alterações extracelulares dos níveis de neurotransmissores. emoção e memória de curto prazo . promover comportamento exploratório. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. musculatura lisa e promoção da agregação plaquetária. atividade locomotora. entre outros.6 26 Semente de girassol 33 17 Avelã 68 16 Óleo de girassol 13. planejamento. região do Sistema Nervos Central onde está localizado o centro da saciedade. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Lis: -.

a COMT é importante para o metabolismo de fármacos usados no tratamento de hipertensão. um neurotransmissor responsável pelo controle do sono. Variações nesse gene podem aumentar a suscetibilidade à esquizofrenia. termoregulação. desordem compulsivo-obssessivo e também a resposta farmacológica à antidepressivos. asma e doença de Parkinson. incluindo os neurotransmissores dopamina. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Interpretação INTERP8 Descrição dos Genes COMT (Catecol-O-metiltransferase) Catecol-O-metiltransferase catalisa a transferência do grupo metil dos S-adenosilmetionina (SAM) para as catecolaminas. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. HTR2A Esse gene codifica um dos receptores de serotonina. Polimorfismos nesse gene estão relacionados a diferentes comportamentos. epinefrina e noraepinefrina. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. secreção hormonal e comportamento sexual. apetite. Além disso. percepção à dor.

Intolerância à Lactose (Hipolactasia Primária) A intolerância primária à lactose resulta da diminuição da atividade da enzima lactase na mucosa do intestino delgado e. por essa razão. Lis: -. no gene MCM6 e atua como regulador da expressão da lactase O início e a extensão dos sintomas da hipolactasia primária são variáveis dependendo de fatores ambientais e epigenéticos. também é denominada “lactase não persistente”. flatulência. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 9. diarreia. Sintomas associados com a intolerância à lactose: distensão e dores abdominais. síndrome do intestino irritável e mudanças no perfil da microbiota intestinal. O SNP rs4988235 fica próximo ao gene da lactase (LCT). Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Perfil Lactase GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE MCM6 (G>A) rs4988235 GG GA Interpretação INTERP9 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes MCM6 (Minichromosome maintenance complex component 6) Polimorfismos na região intrônica desse gene podem afetar a atividade transcricional do gene LCT que codifica a lactase. Doença Celíaca (Intolerância ao glúten) A doença Celíaca é um distúrbio sistêmico mediado pelo sistema imune engatilhado pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente susceptíveis. Portanto. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. 2004). Lis: -. 10. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. em comparação com cerca de 40% da população em geral. Mais de 97% dos indivíduos com doença celíaca apresentam o haplótipo DQ2 e/ou DQ8. Perfil Celíaco GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE HLA rs2187668 CT/TT TT HLA rs2395182 GT/TT TT HLA rs7775228 GA/GG TT HLA rs4639334 AA/AG GG HLA rs7454108 TC/CC TT Interpretação INTERP 10 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . em um indivíduo negativo para DQ2 ou DQ8 é extremamente improvável o desenvolvimento da doença celíaca (o que confere ao teste um alto valor preditivo negativo) (NIH Consensus Statement on Celiac Disease. Essa condição pode influenciar o desenvolvimento da intolerância à lactose no início da fase adulta. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.

HLADQ8 = DQ8 e o DQ7 (DQA1*0505/ DQB1*0301). café. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. A partir de cinco tag SNPs é possível identificar os haplótipos HLADQ2 = DQ2. chocolate. assim como em analgésicos e medicamentos. do tabagismo. ou utilização de fármacos que são metabolizados pela mesma CYP. o SNP avaliado no Nutrivieé® possibilita classificar indivíduos em "Metabolizadores rápidos" e "Metabolizadores lentos". Alelos específicos em HLA-DQ estão associados à suscetibilidade a doença celíaca. Lis: -. a cafeína pode ter um efeito estimulante mais duradouro ou provocar efeitos adversos. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Metabolismo da Cafeína A cafeína é um dos estimulantes mais consumidos no mundo e é encontrada em chás. Dessa forma. Polimorfismos nesse gene resultam em níveis diferentes de atividade enzimática com consequente impacto na velocidade de metabolismo da cafeína.5. Perfil Cafeína GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE CYP1A2 (C>A) rs762551 CA/CC AA Interpretação INTERP 11 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . refrigerantes e bebidas energéticas. No caso de um "Metabolizador lento". A cafeína é metabolizada por uma enzima hepática que é codificada pelo gene CYP1A2. O efeito estimulante da cafeína ainda depende da quantidade da substância que é consumida. 11. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes HLA (Complexo maior de histocompatibilidade) Participa do sistema imunológico na apresentação de antígenos. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.

família 1. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes CYP1A2 (Citocromo P450. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Fontes Alimentares de Cafeína Alimentos Conteúdo de cafeína (mg) Café solúvel (240mL) 27-173 Café expresso (30mL) 40-75 Café coado (240mL) 95-200 Achocolatado (240mL) 4-5 Refrigerante tipo cola (350mL) 30-35 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . subfamília A. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. membro 2) Esse gene codifica o membro da superfamília das enzimas citocromo P450. Lis: -. as quais catalisam inúmeras reações envolvidas com a metabolização de xenobióticos. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. incluindo a cafeína.

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

12. Metabolismo de Álcool
O etanol é uma molécula pequena, com absorção relativamente lenta pelo estômago e
absorção mais rápida pelo intestino. Por ser solúvel em água, ele rapidamente aumenta sua
concentração sanguínea e, em seguida, é distribuído para outros tecidos.
Mais de 90% do álcool absorvido é eliminado pelo fígado; 2 a 5% é excretado sem
modificações na urina, suor e respiração. O primeiro passo no metabolismo do álcool é a
oxidação do acetaldeído pela enzima denominada álcool desidrogenase (ADH). Esta enzima
converte o álcool em acetaldeído que, mesmo em pequenas concentrações, é tóxico para o
organismo. A enzima aldeído desidrogenase (ALDH), por sua vez, converte o acetaldeído em
acetato. A maior parte do acetato produzido atinge outras partes do organismo pela
corrente sanguínea onde participa de outros ciclos metabólicos.

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

ALDH2 (A>G) rs671 AG/AA GG

Interpretação
INTER 12

Descrição dos Genes
ALDH2 (Aldeído desidrogenase)
ALDH2 é a segunda enzima da principal via oxidativa do metabolismo do álcool. Ela possui duas principais isoformas hepáticas, uma
no citosol e outra na mitocôndria. A maioria dos caucasianos tem duas principais esoenzimas, mas cerca de 50% dos asiáticos
possuem apenas a isoforma.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

13. Modulação da Resposta Inflamatória, Estresse
Oxidativo e Destoxificação
A resposta inflamatória, o estresse oxidativo e as vias de destoxificação estão intimamente relacionadas. A ativação de cascatas
inflamatórias mediadas por citocinas parece ser um evento chave na gênese de doenças metabólicas como o diabetes e as
cardiovasculares e também está relacionada com o processo de carcinogênese.
O processo de respiração celular para obtenção de energia ocorre em organelas denominadas mitocôndrias. Estas utilizam o oxigênio
molecular, sendo que uma fração deste dá origem a espécies reativas de oxigênio (EROS), devido a uma redução incompleta no
metabolismo aeróbio. Ainda, o organismo humano é constantemente exposto a xenobióticos e metabólitos que precisam ser
eliminados do organismo antes de reagir com biomoléculas como o DNA. Um aumento na produção ou remoção ineficiente das EROS
e de xenobióticos pode aumentar a possibilidade de que componentes intracelulares sejam modificados por oxidação, ou ainda,
gerar mutações no material genético das células. Ou seja, o desequilíbrio metabólico pode aumentar o risco do desenvolvimento de
doenças, bem como resultar em envelhecimento precoce.

Perfil de Estresse
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

SOD2 (A>G) rs4880 GG GG

GPX1 (G>A) rs1050450 GA/AA GA
CAT (T>C) rs1001179 TT CT
HFE (C>G) rs1799945 CG/GG CC
HFE (G>A) rs1800562 GA/AA GG
GSTM1 del rs2071487 DEL DEL
GSTM1 del rs74837985 DEL DEL

GSTP1 (A>G) rs1695 GG AG
GSTP1 (C>T) rs1138272 CT/TT CC
GSTT1 del rs2266633 DEL DEL
GSTT1 del rs2266637 DEL DEL

GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

EPHX1 (T>C) rs1051740 TC/CC TC

TNF-alfa (G>A) rs1800629 GA/AA GG

TNF-alfa (G>A) rs361525 GA/AA GA
IL6 (G>C) rs1800795 GC/GG GG
NQO1 (G>A) rs1800566 GA/AA GA
NRF2 (G>T) rs6721961 TT GG

SIRT6 (C>T) rs107251 TT CC

TLR4 (A>G) rs4986790 GG AA
G6PD (T>C) rs1050757 CC CC
G6PD (A>G) rs2071429 GG GG
G6PD (G>A) rs2230037 AA AA

Interpretação
INTER13

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803

Descrição dos Genes
SOD2 (Superóxido dismutase 2)
Codifica uma proteína da matriz mitocondrial que utiliza o manganês como cofator. Essa proteína catalisa a conversão de ânions
superóxido em peróxido de hidrogênio e oxigênio. Polimorfismos nesse gene influenciam a atividade enzimática e a capacidade
antioxidante celular.

GPX1 (Glutationa peroxidase 1)
Codifica a enzima glutationa peroxidase 1, responsável por catalisar a reação entre hidroperóxidos orgânicos e peróxido de hidrogênio
e glutationas, resultando em produtos inócuos à células. Essa enzima depende da incorporação do selênio em sua estrutura para
exercer corretamente a sua atividade.

CAT (Catalase)
Codifica a catalase, enzima antioxidante chave contra o controle do estresse oxidativo. A enzima reduz os efeitos nocivos do peróxido
de hidrogênio por catalisar a sua conversão em água e oxigênio. Polimorfismos nesse gene estão associados com a redução da
atividade enzimática.

HFE (Hemocromatose)
O gene da hemocromatose (HFE) codifica uma proteína de membrana envolvida na absorção de ferro. Essa proteína regula a
interação do receptor da transferrina com a transferrina. Variações genéticas podem influenciar os níveis de ferro no organismo.

GST (Glutationa S-transferase)
Codifica para família das enzimas responsáveis pela primeira etapa de destoxificação de uma série de xenobióticos e carcinógenos. As
GST citosólicas são subdivididos em várias classes, incluindo alpha, mu, theta, pi, omega e zeta. Polimorfismos que ocasionam a
deleção dessas enzimas prejudicam o processo de destoxificação.

EPHX1 (Epóxido Hidrolase 1)
Esse gene codifica para enzima epóxido hidrolase que é associada com o processo de biotransformação, que tem participação crítica
na conversão de epóxidos oriundos da degradação de compostos aromáticos (também conhecidos como hidrocarbonetos aromáticos)
em trans-di-hidro-dióis que podem ser conjugados e excretados. A EPHX1 funciona tanto na ativação como na destoxificação de
epóxidos. Variações neste gene causam deficiência enzimática.

Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D

TLR4 (Toll Like Receptor 4) A proteína codificada por este gene é um membro da família de receptores do tipo Toll que desempenha um papel fundamental no reconhecimento de patógenos e na ativação da imunidade inata. Muitas variantes genéticas foram descritas. expressa principalmente em locais de inflamação aguda e crônica. Lis: -. NRF2 (NF-E2-related factor 2) Este gene codifica um fator de transcrição que é membro de uma família de proteínas que apresentam em sua estrutura o aminoácido leucina (zíper de leucina). Os TLRs reconhecem padrões moleculares associados a patógenos que são expressos em agentes infecciosos e medeiam a produção de citocinas necessárias para o desenvolvimento de imunidade efetiva. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . uma enzima cuja principal função é produzir NADPH. as quais alteram. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. metabolismo e envelhecimento. Em indivíduos polimórficos. Indivíduos carreadores de alelos de risco para esse SNP podem apresentar desequilíbrios em processos imunes. O NRF2 codificado pode regular a expressão de genes fundamentais para o os sistemas antioxidantes do corpo. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes TNF-alfa (Fator de Necrose Tumoral alfa) Esse gene codifica uma citocina pró-inflamatória secretada principalmente por macrófagos. Polimorfismos nesse gene estão associados ao aumento da expressão gênica de TNF-alfa e consequentemente a resposta inflamatória exacerbada. incluindo diabetes mellitus e artrite reumatóide. em vários níveis. onde é secretada no soro e induz uma resposta inflamatória transcricional por meio de ligação com seu receptor IL6R. o consumo de fava pode aumentar o risco para o desenvolvimento de anemia hemolítica. SIRT6 Esse gene codifica um membro da família das sirtuínas envolvido no reparo de DNA. G6PD O gene G6PD codifica a glicose-6-fosfato dehidrogenase. Está envolvida em vários processos biológicos. incluindo proliferação celular. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. a sua atividade enzimática. IL6 (Interleucina 6) Este gene codifica uma citocina pró-inflamatória. metabolismo lipídico e processo de coagulação. apoptose. Variações neste gene estão associadas às doenças influenciadas pela inflamação. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. diferenciação. sendo este responsável pela defesa contra agentes oxidantes.

e moldam a fisiologia e o comportamento dos indivíduos para uma sincronização ótima com as mudanças cíclicas. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. chamadas ritmos circadianos. Perfil Bioenergético GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE PGC1-alfa (C>T) rs8192678 TT CC PPAR-delta (C>T) rs2016520 TT CT ENOS (G>T) rs1799983 TT GG SLC16A1 (T>A) rs1049434 AT/AA AA CLOCK (A>G) rs1801260 AG/GG AA AMPD1 (G>A) rs17602729 AA GG CKMM (T>C) rs8111989 TC/CC TT UCP1 (T>C) rs1800592 TC/TT TC ADRB3 (A>G) rs4994 AG/GG AA MMP3 (T>C) rs679620 TC/CC TC MSTN (T>C) rs1805086 TC/CC TT Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . É importante destacar que os mediadores do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal. sendo responsáveis pelo gasto calórico. em particular as condições de luz-escuridão. influenciam direta e indiretamente tanto o sistema circadiano incluindo o controle cerebral da ingestão alimentar. O sistema nervoso central (SNC) coordena os sistemas fisiológicos por meio de estímulos neurais e endócrinos. As flutuações circadianas (durante as 24 h do dia) ocorrem no organismo em função de diferentes componentes do ambiente externo. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. que são reguladores chave das respostas ao estresse. Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Bioenergética O metabolismo bioenergético é importante para geração de ATP para o funcionamento adequado do organismo. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 14. A principal organela das células responsável pelo processo de geração de energia é a mitocôndria. As enzimas desacopladoras (UCPs) desempenham papel fundamental na dissipação das espécies reativas de oxigênio e na geração de calor.

Esta proteína interage com PPAR-gamma (PPARG). Lis: -. que permite a interação desta proteína com múltiplos fatores de transcrição. regulando a homeostase do colesterol celular e no desenvolvimento da obesidade. cAMP resposta elemento ligação proteína (CREB) e nuclear respiratório fatores (NRFs). CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Esta proteína pode interagir e regular as atividades de. Ele fornece uma ligação direta entre estímulos fisiológicos externos e a regulação da biogênese mitocondrial e é um fator importante que regula a determinação do tipo de fibra muscular. Esta proteína pode também estar envolvida no controle da pressão sanguínea. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Interpretação INTER14 Descrição dos Genes PGC1-alfa (Receptor Ativado por Proliferadores de Peroxissomos do Subtipo Gama Coativador 1-alfa) A proteína codificada por este gene é um co-ativador transcricional que regula os genes envolvidos no metabolismo energético. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

como lactato e piruvato. Os polimorfismos neste gene podem estar associados com mudanças comportamentais em determinadas populações e com obesidade e síndrome metabólica. Pode funcionar como um integrador da repressão da transcrição e da sinalização do receptor nuclear. ENOS/NOS3 (Oxido Nítrico Sintase 3) A enzima codificada por esse gene é responsável pela síntese de óxido nítrico. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Esta proteína é um potente inibidor da atividade de transcrição induzida por ligando de PPAR alfa e PPAR gama. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes PPAR-delta (Receptor Ativado por Proliferadores de Peroxissomos do Subtipo Delta) Este gene codifica um membro da família do receptor ativado por proliferador de peroxissomos (PPAR). Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Lis: -. SLC16A1 (Solute Carrier Family 16 Member 1) A proteína codificada por este gene é um transportador de monocarboxilatos. uma enzima citoplasmática envolvida na homeostase energética. um radical livre reativo que atua como um mediador biológico em vários processos. a adenosina monofosfato desaminase 1. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. catalisa a desaminação de AMP para IMP no músculo esquelético e desempenha um papel importante no ciclo de nucleotídeos de purina. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. CKMM (Creatina Quinase Muscular tipo M) A proteína codificada por este gene é um membro da família de proteínas ATP: guanina fosfotransferase. AMPD1 (Adenosina Monofosfato Desaminase1) A proteína codificada por esse gene. CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput) A proteína codificada por este gene desempenha um papel central na regulação dos ritmos circadianos. incluindo neurotransmissão e atividades antimicrobianas e antitumorais. A deficiência da enzima muscular específica é aparentemente uma causa comum de miopatia induzida pelo exercício e provavelmente a causa mais comum de miopatia metabólica. Polimorfismos neste gene estão associados com o defeito do transporte de lactato nos eritrócitos. Os PPARs medeiam uma variedade de processos biológicos e podem estar envolvidos no desenvolvimento de diferentes doenças crônicas. através da membrana plasmática.

são conhecidos três βARs: β1AR. sendo ativadas a partir da clivagem por proteinases extracelulares. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes UCP1 (Proteína desacopladora 1) As proteínas de desacoplamento mitocondrial (UCP) são membros da família de proteínas transportadoras de ânions mitocondriais (MACP). Essas enzimas participam nos processos de cicatrização. Variações nesse gene podem estar envolvidas com o aumento da massa muscular esquelética em humanos. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. ADRB3 (Receptor beta adrenérgico) Os receptores β-adrenérgicos (βARs) são membros de uma família de receptores acoplados a proteína G que são estimulados por catecolaminas de ocorrência natural. MSTN (Miostatina) A proteína miostatina ou GDF8 compreende a um fator de crescimento e de diferenciação envolvida no controle e manutenção da massa muscular esquelética. Este gene é expresso apenas no tecido adiposo marrom. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. β2AR e β3AR. como tal. assim como na progressão da aterosclerose e na iniciação tumoral. MMP3 (Metaloproteinase) A família das metaloproteinases de matriz está envolvida na degradação da matriz extracelular em processos fisiológicos normais. A maioria das MMP’s é secretada em sua forma inativa. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. como desenvolvimento embrionário. eles são candidatos para aumentar a capacidade de exercício humano. um tecido especializado que funciona para produzir calor. Lis: -. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Nos humanos. bem como em processos patológicos como artrites e metástase. Os genes que codificam esses receptores estão associados a doenças metabólicas e cardiovasculares. reprodução e remodulação tecidual.

Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 SPORTOMICS Treinamento Personalizado a partir do estudo do seu DNA Laudo do teste 4PGEN Sport do Centro de Genomas® Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.

Adriana Bassini e L. altura. Para saber mais a respeito. O desempenho esportivo está associado com muitas características tais como peso. integrando a análise do DNA com fatores ambientais. bem como tipos de fibras musculares predominantes e aspectos psicológicos. a herança genética em conjunto com fatores ambientais pode promover melhor adaptação ou adesão à determinado treinamento. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. capacidade de utilização de glicogênio e lipídios. idade e etnia. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Integração entre Genogym Aptidão Física e Metabolismo Bioenergético O nome Sportomics foi citado na literatura pela primeira vez em 2014 por dois pesquisadores. Os polimorfismos são analisados independentemente de gênero. Nesse sentido. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Dentre os genes testados. fale com seu médico e/ou educador físico (atente-se às indicações e prescrições do profissional habilitado na interpretação desse laudo). Essas informações são agrupadas de acordo com a condição à que estão relacionadas. ambos da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). Para alguns genes são analisados mais de um polimorfismo. a avaliação de genes associados à Aptidão Física (exame Genogym) com genes avaliados no perfil Bioenergético. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . entretanto. a interpretação pode variar de acordo com esses fatores. presente no exame Nutrivieé. segundo os autores pretende imitar os desafios reais e as condições enfrentadas durante o treinamento esportivo e nos momentos de competição. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. A abordagem do Sportomics. alguns podem sugerir maior ou menor risco para o desenvolvimento de doenças.C Cameron. composição corporal. Nas páginas seguintes estão descritas informações sobre o perfil genético do (a) paciente. capacidade cardiorrespiratória. O Grupo de Inteligência do Centro de Genomas (GIG) acordou em atribuir à essa temática.

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Seus Resultados GENE dbSNP RESULTADO ASSOCIAÇÃO SCORE (FORÇA) AGT rs699 AG Força/Resistência 1 ECA rs4343 GG Força 2 BDKRB2 rs5810761 +9/+9 Força 2 ACTN3 rs1815739 TT Resistência 0 Resultado do Score Genético para Força Total Global Score (TGS): 5. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.0 Perfil Bioenergético GENE dbSNP VARIÁVEL RESULTADO ANÁLISE PGC1-alfa (C>T) rs8192678 TT CC PPAR-delta (C>T) rs2016520 TT CT ENOS (G>T) rs1799983 TT GG SLC16A1 (T>A) rs1049434 AT/AA AA CLOCK (A>G) rs1801260 AG/GG AA AMPD1 (G>A) rs17602729 AA GG CKMM (T>C) rs8111989 TC/CC TT UCP1 (T>C) rs1800592 TC/TT TC ADRB3 (A>G) rs4994 AG/GG AA MMP3 (T>C) rs679620 TC/CC TC MSTN (T>C) rs1805086 TC/CC TT Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Interpretação INTER15 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

proliferação celular. Essa proteína está envolvida com vários processos biológicos. A presença do polimorfismo também pode estar associada ao aumento das concentrações de ECA e. BDKRB2 (Receptor beta 2 de bradicinina) Polimorfismos nesse gene correspondem à presença (+9) ou à ausência (-9) de nove pares de bases de um segmento localizado no éxon 1e estão associados com o aumento da expressão gênica de BDKRB2. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Lis: -. ACTN3 (Alfa actinina 3) As alfa actininas são proteínas de ligação e fazem parte da família das actinas. A presença do alelo variante pode favorecer aptidão para esportes de força. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. atuando na regulação da pressão arterial sistêmica e equilíbrio hidroeletrolítico. parecem ter mais habilidades em esportes de curta duração e alto impacto. indivíduos não carreadores do alelo X ou T. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes AGT (Angiotensinogênio) Esse gene participa do sistema renina-angiotensina-aldosterona. atuando como importante vasodilatador. de contração rápida. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Ao contrário. A bradicinina faz parte da classe dos peptídeos conhecidos como quininas. Polimorfismos nesse gene estão associados ao aumento da concentração de angiotensinogênio. ECA (Enzima Conversora de angiotensina) A ECA ou ACE é componente enzimático chave do sistema renina-angiotensina-aldosterona. O gene ACTN3 codifica uma proteína presente nas fibras musculares esqueléticas tipo II. tendo papel importante na regulação do citoesqueleto pertencente ao componente contrátil. com aumento do risco cardiovascular. incluindo regulação vascular. Já foram identificadas 4 isoformas. em que há predomínio do sistema aeróbico. responsável pela força contrátil. resposta inflamatória. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. tornando-a instável e rapidamente é degradada. portanto. favorecendo o risco de hipertensão arterial sistêmica. Os genótipos DI ou DD podem estar associados a esportes de força. O SNP em ACTN3 resulta em proteína truncada. Indivíduos carreadores dos alelos variantes possuem mais aptidão física para esportes de endurance. contração da musculatura lisa e modulação do metabolismo de glicose.

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 CARDIORISK Medicina Personalizada a partir do estudo do seu DNA Laudo do teste 4PGEN Health do Centro de Genomas® Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.

XIII V34L Mutação PROTETORA rs5985 Ausente Beta Fibrinogênio 455G>A rs1800790 Heterozigoto PAI-1 4G/5G rs587776796 Heterozigoto HPA1 L33P rs5918 Ausente MTHFR C677T rs1801133 Ausente MTHFRA1298C rs1801131 Ausente ECA del. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Lis: -. Ambas são causadas por uma interação complexa de fatores ambientais e genéticos. O estilo de vida pouco saudável em combinação com certas características genéticas pode contribuir para o aumento da aterosclerose. hiperlipidemia. Seus Resultados GENE dbSNP RESULTADO ANÁLISE Fator V de Leiden rs6025 Ausente Fator V haplótipo R2 rs1800595 Heterozigoto Protrombina G20210A rs1799963 Ausente F. Também são avaliadas as variações genéticas responsáveis ​pelo sistema de coagulação que podem conduzir a trombose. Neste teste são avaliados os genes relevantes envolvidos na disfunção endotelial (parede das artérias sanguíneas). hipertensão arterial e inflamação. Elemento ALU rs4343 GG ApoB R3500Q rs5742904 Ausente ApoE haplótipo rs429358 / rs7412 E2/E2 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Introdução A aterosclerose e a trombose venosa são as doenças cardiovasculares mais frequentes. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.

Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Interpretação INTER16 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Lis: -.

sendo que o risco aumenta significativamente em combinação com Fator V Leiden. mesmo quando presente em heterozigose. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. coágulos de fibrina dos portadores V34L têm uma estrutura mais flexível e as fibras mais grossas e são degradados mais rapidamente (fibrinólise). ocorrendo em 20 a 50% das pessoas com tromboembolismo venoso. a variante termolábeis (T alelo) está associada com atividade enzimática reduzida e níveis elevados de homocisteína em conjunto com a deficiência de folato. Em altas concentrações de fibrinogênio. Leva a resistência a proteína C ativada. Lis: -. oferecendo assim proteção contra eventos trombóticos. Na presença de fatores de risco adicionais. Fator XIII – V34L O fator XIII ou fator estabilizador de fibrina é uma enzima que agrega a fibrina durante a formação do coágulo. O gene que codifica a subunidade F13A1 pode apresentar uma variante conhecida como V34L. R506Q) Representa um dos mais importantes fatores de risco genéticos para trombofilia hereditária favorecendo surgimento de tromboses. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Fator V Haplótipo R2 Fator de baixo risco para trombose. Beta-Fibrinogênio (FGB) -455 G> A Esse polimorfismo aumenta o risco de infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico. levando a níveis plasmáticos elevados de beta-fibrinogênio. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. MTHFR A1298C A heterozigose composta por C677T e A1298C é considerada como fator de risco de doenças cardiovasculares. Metilenotetrahidrofolatoredutase MTHFR C677T A homozigose predispõe a trombose arterial e venosa. sendo que o alelo C também está associada com redução da atividade da enzima MTHFR. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes Fator V de Leiden (G1691A. Fator II . resultando no esgotamento do fator XIIIa. que aumenta a taxa de ativação do fator XIII pela trombina. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . O alelo A está associado oo aumento dos níveis de protrombina. Este polimorfismo afeta também a estrutura do coágulo de fibrina.Protrombina (PTH-G20210A) Os portadores desse polimorfismo têm 3 vezes mais chances de trombose venosa cerebral e profunda. mas aumenta o risco de doença cardiovascular para portadores de Fator V de Leiden.

Enzima conversora de angiotensina/aldosterona (ECA) (I / D) A deleção do elemento Alu no promotor do gene ECA representa fator de risco para infarto do miocárdio em pacientes idosos e em fumantes. e parâmetros de coagulação. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . é uma mutação dominante rara. Apolipoproteína B (Apo B) R3500Q A variante R3500Q predispõe o paciente à hipercolesterolemia grave e elevado risco para a aterosclerose. integrina beta 3) L33P (1a / b) O polimorfismo L33P que determina o genótipo HPA1b é um fator de risco para infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico. sendo que o alelo D está associada à elevada atividade da ECA e elevado nível plasmático da enzima. está associado ao aumento da atividade de PAI-1. O aumento dos níveis de PAI-1 está correlacionado com maior gravidade da doença e aumento de várias citocinas. O PAI-1 estimula o recrutamento de macrófagos intersticiais e aumenta a transcrição de genes profibróticos. sendo importante preditor do perfil lipídico onde o genótipo E2 associa-se a menor e E4 a maior nível de LDL e colesterol total. Antígeno de plaquetas humana 1 (HPA1. Apolipoproteína E (apo E) E2/E3/E4 O alelo E4 está associada a aumento da susceptibilidade ao infarto agudo do miocárdio. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Atua como uma proteína de fase aguda na inflamação aguda e é importante na patogênese da sepsis. Lis: -. levando a níveis plasmáticos elevados de beta-fibrinogênio. Gp IIIa. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes Inibidor do ativador do plasminogênio (PAI-1 4G/5G) PAI-1 (ou inibidor de peptidase serpina) é um inibidor da fibrinólise. A deleção / inserção (4G/5G) do gene SERPINE1 é o principal determinante genético de expressão de PAI-1. proteínas de fase aguda. especialmente entre fumantes. Beta-Fibrinogênio (FGB) -455 G> A Esse polimorfismo aumenta o risco de infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico. especialmente entre fumantes. em comparação com alelo 5G. sendo um fator de risco para tromboembolismo venoso e infarto agudo do miocárdio. O alelo 4G no promotor do PAI-1. levando a aumento do nível plasmático e fibrinólise reduzida.

Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 SKIN DNA Medicina Personalizada a partir do estudo do seu DNA Laudo do teste 4PGEN Health do Centro de Genomas® Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.

desintoxificação. modulação da resposta inflamatória. os quais influenciam na maneira como o seu corpo envelhece com reflexos na sua pele. capacidade antioxidante. promovendo assim. maior qualidade de vida. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . direcionar o seu tratamento e cuidados dermatológicos. o qual identifica certas características genéticas chamadas de polimorfismos. procure o seu médico ou um aconselhamento genético com este laudo em mãos. Para saber mais a respeito. Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Os genes investigados estão relacionados aos processos como a proteção do colágeno. Conhecer o seu perfil genético proporciona a possibilidade de uma abordagem personalizada para manter sua pele saudável e proporcionar proteção contra o envelhecimento. de acordo com os conhecimentos científicos disponíveis no momento. alguns podem sugerir também maior ou menor risco para o desenvolvimento de outras doenças sistêmicas que não são analisadas neste relatório. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Essa análise irá auxiliar na escolha apropriada de uma formulação cosmética. O objetivo do teste é identificar fatores genéticos que influenciam uma aparência jovem e saudável. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Introdução Este relatório descreve um mapeamento dermagenético do seu DNA. foto envelhecimento e dermatite atópica. Conhecer suas tendências genéticas pode ajudá-lo a realizar mudanças positivas em seu cotidiano. assim. Dentre os genes testados. estilo de vida e alimentar adequados à saúde de sua pele segundo seu perfil genético e.

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Lis: -. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Seus Resultados GENE dbSNP ASSOCIAÇÃO RESULTADO ANÁLISE MMP1 rs1799750 Proteção ao colágeno HETEROZIGOSE NQO1 rs1131341 Fotoenvelhecimento AUSÊNCIA NQO1 rs1800566 Fotoenvelhecimento HETEROZIGOSE TNF-alfa rs361525 Processo inflamatório HETEROZIGOSE TNF-alfa rs1800629 Processo inflamatório AUSÊNCIA EPHX1 rs1051740 Destoxificação HETEROZIGOSE EPHX1 rs2234922 Destoxificação AUSÊNCIA GSTP1 rs1695 Destoxificação HETEROZIGOSE SOD2 rs4880 Capacidade antioxidante PRESENÇA SOD3 rs8192288 Capacidade antioxidante AUSÊNCIA CAT rs1001179 Capacidade antioxidante HETEROZIGOSE GPX1 rs1050450 Capacidade antioxidante HETEROZIGOSE FLG rs61816761 Dermatite atópica AUSÊNCIA FLG 2282del4 Dermatite atópica AUSÊNCIA Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .

Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Seus Resultados Interpretação INTER17 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

na fumaça originada da combustão da madeira. no escapamento dos carros. Indivíduos portadores de polimorfismos neste gene têm dificuldades em eliminar substâncias nocivas e. poluentes ambientais. dos tendões e dos ossos. um SNP no gene NQO1 pode causar alterações celulares aberrantes. Ingredientes ativos específicos podem reduzir a resposta inflamatória deletéria. que diminui a redução da ubiquinona para ubiquinol. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. resultando em níveis sanguíneos muito baixos deste importante antioxidante. as pessoas com esse SNP correm um risco grave de não conseguir neutralizar radicais livres de uma maneira eficiente. Pelo fato da NQO1 estar envolvida também na desintoxicação de compostos estranhos ao organismo. Alguns indivíduos têm um SNP no gene NQO1. Esses polimorfismos. detergentes e produtos de limpeza doméstica. dos ligamentos. Pessoas com SNPs no gene MMP1 produzem a colagenase em uma taxa elevada. podem ainda melhorar a cicatrização e originar uma pele mais saudável. Radicais livres são considerados por muitos cientistas como a causa primária do envelhecimento. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes A metaloprotenase de matrix 1 (MMP1). A forma de o corpo lidar com epóxidos é através da enzima microssomal EPHX que desintoxica os compostos estranhos. os pulmões. a inflamação pode afetar negativamente as células. Ingredientes ativos selecionados ajudam a compensar essas deficiências e atuam contra o envelhecimento da pele e danos causados por poluentes. Nestes casos. quando presentes. pesticidas e no álcool. Os epóxidos são substâncias químicas. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. A consequência natural da inflamação é a cicatrização. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . tecidos e. por fim. os órgãos. cigarro. estão particularmente vulneráveis a seus efeitos. ocasionando uma aceleração na formação de rugas e marcas de expressão. O fator de necrose tumoral-alfa (TNF-alfa) é uma citocina (um mensageiro químico do sistema imunológico) pró-inflamatória. álcool. também conhecida como colagenase. Embora seja uma resposta útil em curto prazo. A enzima epóxido hidrolase 1 (EPX1) atua como desintoxicadora e protege a pele de danos ocasionados por epóxidos. O colágeno é o principal componente da pele. é uma enzima que degrada o colágeno. reduzindo o eritema ou a irritação. etc. Indivíduos com um SNP no gene TNF podem ter um mecanismo de inflamação exacerbado alterando negativamente as articulações. o coração e a pele. A inflamação é a resposta do sistema imunológico a um evento deletério. tóxicas e altamente reativas presentes na fumaça do cigarro. ingredientes ativos específicos e geneticamente selecionados ajudam a frear esse evento e atuam contra o envelhecimento precoce. persistindo continuamente. dessa maneira. o cérebro. Alterações pertinentes na alimentação e medicamentos com ingredientes ativos podem desacelerar esse processo. A irritação e sensibilidade da pele podem ser provenientes de produtos comuns utilizados diariamente. Lis: -. das cartilagens. como sabonete. Consequentemente. na carne grelhada em carvão vegetal. A enzima NAD(P)H quinona oxidorredutase 1 (NQO1) converte a coenzima Q10 (ubiquinona) para sua forma reduzida (ubiquinol) que elimina os radicais livres nas mitocôndrias e nas membranas lipídicas. diminuem a redução da ubiquinona em ubiquinol aumentando o risco do estresse oxidativo. o que significa que seus organismos podem fragmentar o colágeno mais rápido do que podem reconstruí-lo.

ele pode se decompor a outros radicais livres e afetar todas as células da pele. Indivíduos com um SNP específico nesse gene têm. Assim como a SOD2. Durante o processo normal de respiração. Nestes casos. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. a produção de GPX1 de uma pessoa depende. No entanto. presente no peroxissomo. junto a outras proteínas. Tem função de defesa contra o estresse oxidativo exacerbado e desintoxica radicais superóxido. A filagrina (FLG) é uma proteína responsável por fixar a queratina. consequentemente retificar processos degenerativos na pele. A GPX1 é uma selenoproteína. pulmões. que são células mortas que protegem a pele. Danos oxidativos causados por radicais livres podem afetar todas as células da pele. Alterações pertinentes na alimentação e suplementos medicamentosos contendo ingredientes ativos podem reduzir esse risco A enzima superóxido dismutase 2 (SOD2) está presente na matriz mitocondrial em todas as células e atua na redução dos níveis celulares de radicais livres. porém. e outros tecidos do estresse oxidativo. portanto. A enzima SOD2 está envolvida na neutralização de radicais livres. A presença de SNPs no gene da filagrina é indicativa de propensão a eczemas e securas na pele. ingredientes ativos atuam melhorando a saúde da pele e ocasionando uma aparência mais saudável. Um SNP neste gene significa diminuição na atividade da catalase. necessária para a produção de energia para o organismo. A SOD2 possui a distinção de ser a única enzima nas mitocôndrias que pode neutralizar o superóxido. o oxigênio consumido pelas células resulta na formação de espécies reativas de oxigênio. convertendo radicais superóxidos em peróxido de hidrogênio e oxigênio. A glutationa peroxidase protege contra o estresse oxidativo por remover o peróxido de hidrogênio. Caso o conjunto de genes ligados ao processo antioxidante esteja desbalanceado. Se esse composto não é eliminado. a SOD2 tem seu foco em um tipo de radical livre altamente lesivo: o superóxido. uma primeira barreira de defesa fraca contra radicais livres. Sua função é converter o peróxido de hidrogênio em água e oxigênio. Ingredientes ativos selecionados ajudam a compensar as deficiências ocasionadas por SNPs nesse gene e. Lis: -. incluindo derivados do tabaco. Um SNP específico no gene GPX1 pode reduzir a capacidade da enzima em incorporar selênio. Uma vez que o radical superóxido é produzido em abundância em todas as células. o que significa que ela incorpora o selênio em sua estrutura para seu correto funcionamento. O peróxido de hidrogênio está relacionado com diversas doenças ligadas ao stress oxidativo e pode acelerar o envelhecimento da pele. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Descrição dos Genes As glutationas S-transferases (GSTs) são uma família de enzimas que atuam na desintoxicação de muitos agentes indutores de cânceres. Uma das fontes de peróxido de hidrogênio é a β-oxidação de ácidos graxos. estando relacionados à maior predisposição à dermatite atópica. Ingredientes ativos selecionados ajudam a compensar deficiências ocasionadas por SNPs nesse gene e consequentemente retificar processos degenerativos na pele. Assim. nas camadas superiores da epiderme. A catalase (CAT) é uma das ezimas antioxidantes mais potentes do organismo. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. ela atua no espaço extracelular. Estudos indicam que indivíduos que apresentam SNPs nesses genes podem apresentar maior risco no desenvolvimento de processos tumorais. indicase a dosagem da capacidade antioxidante total medida no plasma sanguíneo. dentre outras coisas do seu status nutricional relativo ao selênio. ele é o ponto de partida da cadeia de produção dos radicais livres. Portanto. a SOD3 também é antioxidante. SNPs em genes que codificam para GSTs estão relacionados com redução da capacidade total do organismo de desintoxicar xenobióticos e espécies reativas de oxigênio. a presença de SNPs nesse gene interfere diretamente na proteção antioxidante. O produto deste gene protege o cérebro. O peróxido de hidrogênio é um produto formado normalmente pelo metabolismo celular. um radical livre. formando a chamada "camada córnea".

Esse polimorfismo. sendo a principal causa de calvície em homens. Esse polimorfismo de risco está presente em 17-23% da população geral mostrando a importância de avaliar-se a presença dessa variante para determinar o risco de alopecia em homens. denominado rs6152. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Introdução A alopecia androgênica é caracterizada pela perda contínua e progressiva de cabelos. Um polimorfismo no exon 1 do gene AR (androgen receptor).639G>A. promovendo sua diminuição a cada ciclo de crescimento dos cabelos.NM_000044. Resultados GENE dbSNP ALELO DE RISCO CONCLUSÃO AR rs6152 (c. resulta da troca de um nucleotídeo guanina (G) por uma adenina (A). Apesar dessa troca não resultar em mudança na proteína codificada pelo gene AR. NP_000035. foi identificado como uma causa importante da alopecia em homens. a presença desse polimorfismo está associado a um risco 70% maior de desenvolvimento de alopecia androgênica em homens portadores.Glu213= Interpretação INTER18 Lócus Analisado: Polimorfismo rs6152 no gene AR Localização Cromossômica: Xq12 Código OMIM do gene: 313700 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.2:p. A alopecia resulta da estimulação dos folículos pilosos pelo hormônio dihidrotestosterona (DHT). que codifica o receptor de andrógeno. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. O DHT atua sobre os folículos pilosos. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Lis: -.639G>A) PRESENTE PRESENTE *Nomenclatura da variante rs6152 .3:c.

Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Valores de referência POLIMORFISMO rs6152 ALELO DE RISCO RISCO DE ALOPECIA G PRESENTE ALTO A AUSENTE BAIXO Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.

PLoS One. Shaik JH. Carboni di I. Nemet D. McCarty CA. Corella D. Bydlowski SP. Höehr NF. Lis: -. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Marcus C. 2012 Oct. Bogolub C. The presence of at least three alleles of the ADRB3 Trp64Arg (C/T) and UCP1 -3826A/G polymorphisms is associated with protection to overweight/obesity and with higher high-density lipoprotein cholesterol levels in Caucasian- Brazilian patients with type 2 diabetes. Metabolism. El-Sohemy A. Stefanski EL. Lampe PD. Genetic polymorphisms modulate the folate metabolism of Brazilian individuals with Down syndrome. Specchio F.. Cruciferous vegetable supplementation in a controlled diet study alters the serum peptidome in a GSTM1-genotype dependent manner. Sampaio-Neto LF. Altshuler D.Eur J ClinNutr. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Jacobsson JA. Barbosa PR. Chen C. Mehta RG.25(3):365-71. Cholesteryl ester transfer protein (CETP) - 629C/A polymorphism and it's effects on the serum lipid levels in metabolic syndrome patients. Functional significance of vitamin D receptor FokI polymorphism in human breast cancer cells. Vannucchi H. Lampe JW. Hassanzadeh T. Covarrubias D. The obesity gene. Characterization of single-nucleotide polymorphisms in coding regions of human genes. Ireland J. Minn Med. 2011Jan 27. Pavarino EC. Zampieri BL. AnnuRev Nutr 2005. Paoli M. Brondani LA. Atherosclerosis. Rabinovich M.95(12):39-42. Yasui YY. Mahjub H. 2015 Jun.62(8):1010-21. folate and vitamin B12 concentrations. Metab Syndr Relat Disord. Hirata RD. Population based allele frequencies of disease associated polymorphisms in thePersonalized Medicine Research Project. Carvalho VM. BMC Med Genet. Lara-Garduno F. Fonseca MF. Almén MS. 25:341–90. Belmont J. Brauer HA. Brautbar A. 2002 Mar. Baudin B. Polymorphism C776G in the transcobalamin II gene and homocysteine. Cargill M. Nuovefunzioni e applicazionidellaVitamina D in MedicinaInterna. Virani SS. Biselli JM. 2014 Feb. Levine AS. Schiöth HB.219(2):737-42. MolBiol Rep. Karmali M..6(1). Murillo G. Mitchell BL. Stabler SP. Ardlie K. 2011 Dec. 2010 Apr 9. Hajilooi M. Machado AL. Cross DS. Eliakim A. BMC Genet. TMEM18. Hirata MH. Haddad R.60(8):1131-5. ClinChemLab Med. Single Nucleotide Polymorphisms that influence lipid metabolism: interaction with dietary factors. Allen RH. Association between decreased vitamin levels and MTHFR. Variants in the APOA5 gene region and the response to combination therapy with statins and fenofibric acid in a randomized clinical trial of individuals with mixed dyslipidemia. Canani LH. Guerra-Shinohara EM.12(1):16-24. Fredriksson R. Differences in MCT1 A1470T polymorphism prevalence between runners and swimmers.MolBiol Rep. Peng X. Libby TE. Li L.10:11. Annichino-Bizzacchi JM.39 (10):9277-84. Olszewski PK.11:51. Sklar P.Association with MTHFR C677T and A1298C and MTRR A66G polymorphisms in healthy children. Aléssio AC. Sreedharan S. Randolph TW. Cuda C.119(5):571-7.. 2008 Aug. Nutr J. Badawi A. Alimirah F. Scand J Med Sci Sports. Ballantyne CM. Elevated homocysteine? Consider testing for folate metabolism gene variants. Meckel Y.39(10):9529-34. is of ancient origin. Campione E. 2011 Jan 24.40(3):256-65. Ordovas JM. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Jones PH. 2010 Jun17. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Akbarzadeh M. ClinTer2012. Nat Genet 1999. Goloni-Bertollo EM. Crispim D. Ben-Zaken S. Alsiö J. Siqueira LH. 22:231–8. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Leal SM. BorzoueiSh. Cedernaes J. Saidijam M. New aspects on angiotensin-converting enzyme: from gene to disease. Ivacic LC. 2011 Aug. 2012 Dec. 2007. Chimenti S.11:58. 163(6):e441-444. found in majority of neuronal cells in all major brain regions and associated with obesity in severely obese children. Kassem E.Thromb Res.2012 Oct. Polymorphisms in Toll -like receptor 4 are associatedwithfactorsofthemetabolicsyndromeandmodifytheassociationbetweendietarysaturatedfatandfasting high-densitylipoproteincholesterol. et al. MTR and MTRR gene polymorphisms as determinants for elevated total homocysteine concentrations in pregnant women. Braga RC. Eberlin MN. Duarte GC. Esmaeili R.

den Heijer M.. Sulem P. Humphries SE. 1996. Jelínek K. Genetic factors associated with exercise performance in atmospheric hypoxia.45(5):745-61. Li D. O'Doherty AF. Stefánsson K. Beneficial effect of CLOCK gene polymorphism rs1801260 in combination with low-fat diet on insulin metabolism in the patients with metabolic syndrome. Hum Mutat.28(4):306-12. Jørgensen T. Lopez-Miranda J. Circulation. and Genetic Polymorphisms in Early Coronary Artery Disease. Ann NY AcadSci 2005. Lovegrove JA. 16(2):166-77.32Suppl 7:S120-6. Campos H.2013 in press.T) gene variant and coronary heart disease in diabetes mellitus. Lis: -. Hansen T.98 (6):1226-31. Bain SC. Nielsen R. Rodriguez-Cantalejo F. Jones DA. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . El-Sohemy A. Kraft P. Am J ClinNutr. 2007 Mar. Krijt J. Genetic architecture of vitamin B12 and folate levels uncovered applying deeply sequenced large datasets. Bostom AG. 2010 Jul. Sang WH. Grarup N. Kristiansen K. Genome-wide significant predictors of metabolites in the one- carbon metabolism pathway. J Invest Dermatol 106:1212–1217. Klatovská V. Steinthorsdottir V. Studies of the associations between functional beta2- adrenergic receptor variants and obesity. Pedersen O. Relation between folate status. Bjarnason H. Decoding the pyramid: A systems – Biological Approach to Nutrigenomics. Da Costa LA. Physiol Genomics 2004. Relvas WG. Diabetologia. Scientific World Journal. Tang TS. Hu X. Kaput J. 2007 Oct. Hennis PJ. Ordovas JM. Rodriguez RL. Jose AR. Izar MC. Levett DZ. hypertension and type 2 diabetes in 7. Pinto Ldo E. Kozich V. Hum Mol Genet.25-dihydroxyvitamin D3 in normal human keratinocytes. a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Rangel-Zuñiga OA. Gomez-Delgado FJ. Nutritional genomics: the next frontier in the postgenomic era. Biochemical Markers. Williams CM. Polymorphic background of methionine synthase reductase modulates the phenotype of a disease-causing mutation. Kyröläinen H. Chronobiol Int. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Hunter DJ.50(3):563-8. Dietary fat manipulation has a greater impact on postprandial lipid metabolism than the apolipoprotein E (epsilon) genotype-insights from the SATgenε study.Arq Bras Cardiol. 2009 Dec 1. Albrechtsen A. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Effect of Polyunsaturated Fatty Acids on Homocysteine Metabolism through Regulating the Gene Expressions Involved in Methionine Metabolism. Atalay M. Blom HJ. 2007 Dec. Epub 2007 Jan 13. Ihara SS. Nie C.93:7–9. Grocott MP. Fonseca FA. 2010 Jun. Hermus AR. Carvalho AC. Cystathionine beta-synthase mutations: effect of mutation topology on folding and activity. Chanock SJ. Ahluwalia TS. MolNutr Food Res. Hurel SJ. Li Y. 2015 May.90(2):196-201. Gudbjartsson DF.96(3):665-71. Vermeulen SH. 2012 Dec.808 white subjects. Lockyer S. Chen C.80(4):379-95. Williams RR. et al. Linneberg A. Prior SL. Garaulet M.9(6). Gjesing AP. WHO recognition of the global obesity epidemic. Kasinski N. Associations between polymorphisms in the AHR and CYP1A1-CYP1A2 gene regions and habitualcaffeine consumption. Jackson KG. Tian G. Minihane AM. Gniadecki R 1996 Activation of Raf-mitogen-activated protein kinase signaling pathway by 1. Jacques PF. CellBiochemFunct. Stephens JW. Lazarus R. 2012 Sep. 2013Jun. Carvalho-Wells AL. Gomez-Luna P. Magnusson OT. Thorleifsson G. Diabetes Res ClinPract. Burgdorf KS. James WP. Kaput J. Andersen G. Genetic variations of leptin and leptin receptor are associated with body composition changes in response to physical training. Perez-Martinez P. Sokolová J.Association between the rs4880 superoxide dismutase 2 (C&gt. Kong A. Selhub J. 2010 Nov. Banerjee R. Khan N. Catechol-O-methyltransferase genotype is associated with plasma total homocysteine levels and may increase venous thrombosis risk. Lappalainen J. Gherasim C. 2008 Dec. Lopes IE. 1055:64-79.Int J Obes (Lond). Janosík M.Marin C. and plasma homocysteine concentrations.18(23):4677-87. Pedersen O.Perez-Jimenez F. Cao H. Gellekink H. Lourenço D. Yang J. Jørgensen T. Hansen T.31(3):401-8. Tufik S. 2003 Apr. Risk Factors. 2014Apr. Alcala-Diaz JF.56(12):1761-70. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.28(10):1028-33. Montgomery HM. Borch-Johnsen K. Muntjewerff JW. Oksala N. Kraus JP. de Paola AA. Rosenblatt DS. Olafsson I. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Garcia-Rios A. Masson G. Thorsteinsdottir U. Jacques P. Husemoen LL. Thuesen B. Delgado-Lista FJ. ThrombHaemost. Eyjolfsson GI. Sports Med. Wang J. Hazra A. Tanskanen M.31(7):809-19. Sandholt CH. Hum Mutat. Sparsø T. Huuskonen A. Huang T. PLoS Genet.

7(9):e45882. Influence of the APOA5 locus on plasma triglyceride. Kolackov K. Singh RH. 2004 Nov. Tzanetou M. Gallistl. Martínez-González MA. Yu K. Yeager M. W. 2012 May. Demissie S. Puzianowska-Kuznicka M. Reynisdottir S. Genetic etiology of coronary artery disease considering NOS 3 gene variant rs1799983. Lev E. 2003.000 Men and Women from EPIC-Norfolk Prospective Population Study. Genome-wide association study identifies three common variants associated with serologic response to vitamin E supplementation in men.21(4):306-16.ArthritisRheum. Zhu Y. Mossakowska M. Inc. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Wright ME. Parnell LD. lipoprotein subclasses. Virtamo J. Jedrzejuk D. and K.20(19):3876-83.100:3005-13. Chudek J. The Pro12Ala substitution in PPARγ is associated with resistance to development of diabetes in the general population. S. Rani A. Sánchez-Villegas A. G. Lopez A. Lockyer S. et al. Amiot-Carlin MJ. Purdue M. Albanes D.1995.108(9):1705-13. 2010 Dec. Wright ME. Kawaguchi Y. Khaw KT. Wang L. Hellström L. Kraft P. Lai CQ. Nutrigenetic impact of daily folate intake onplasma homocysteine and folate levels in patients with differentmethylenetetrahydrofolate reductase genotypes.23(3):270-6. Major JM. Pinto D. 12(9A):1601-6. Public Health Nutr 2009. Cystathionine beta-synthase deficiency in Georgia (USA): correlation of clinical Laczmanski L. Ruth J F et al. Shohat M. Personalized nutrition for the prevention of cardiovascular disease: a future perspective. Gao S. Yu K.45(11):2096-105. Carvalho-Wells AL. Gitau R. Monsuur AJ. Lovegrove JA. 40(6): 768–775. Ikegami H.. PLoSOne. Beaufort. Hunter D. F.29(3):268-72. Snyder K. Snyder K. Yousaf M. Li S.17(6):701-5. Muntean. Mager A.133(8):2549-54. Arshad M. Physical Activity Attenuates the GeneticPredisposition to Obesity in 20. Martin JC. Kaulfersch. Forga L. Wheeler W. Eliassen H. Weinstein SJ. Nutrigenetics: links between genetic background and response to Mediterranean-type diets. Wheeler W. Yeager M. Adiconis X. Cornelis MC. Mangge. Krzyzanowska-SwiniarskaB. Lis: -. 38:211–220. Marti A. Neuwirth. P. 2008 Aug. de Bakker PI. Gastaldi M.2012. New Jersey: John Wiley & Sons. van Heel DA. PLoS Med.7(8). Jhee KH. Large V. J Lipid Res. J Nutr. 2013 Mar. Cupples LA. Weinstein SJ. Lucock M. Diabetes 2001. Obesity risk is associated with carbohydrate intake in women carrying the Gln27Glu β2-Adrenoceptor polymorphism. SATgenε dietary model to implement diets of differing fat composition in prospectively genotypedgroups (apoE) using commercially available foods. Loos. Zhang H. Zhernakova A. 2011 Oct 1. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Meta-analysisoftherelationshipbetween common type2diabetes risk gene variantswithgestational diabetes mellitus. PLoS One. Genome-wide association study identifies common variants associated with circulating vitamin E levels. Mao H. Kenzian. Verduijn W.. Chung CC. Wijmenga C. Liebmann. 2015 Jun. Mori H. 2010 Aug 31. Bar-Andziak E. Chanock S. Defoort C. Major JM. Milewicz A. Iakobishvili Z. Zhao JH. Crusius JB. Lairon D. Correlation with conventional inflammation parameters and clinical subtypes. H. Vitamin D receptor gene polymorphism and cardiovascular risk variables in elderlyPolish subjects.3(5):e2270. Lwow F. Li Q. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Romanos J. Auricchio R. J Nutr. Hendrickson S. McCarty CA. Serum cytokines in juvenile rheumatoid arthritis. Wareham NJ. Ordovas JM. 2008 May 28. Jackson KG. Noreen A. Lovegrove JA. Hazra A. Mondul A. Hoboken.142(5):866-71. Nat Genet. GynecolEndocrinol. weight and risk of obesity. Albanes D. Lannfelt L. W. Ekelund U. Loos RJ. Corella D. Common variants near MC4R are associated with fat mass. Luan J. Vascular. Elsas LJ 2nd. Eriksson P. 2007. Kaluski DN. and CVD risk in the Framingham Heart Study. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. Virtamo J. Pawlak M. Br J Nutr. Hum Mol Genet. 2008June . Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Eur J CardiovascPrevRehabil. 2012Nov 14. Lönnqvist F. Schauenstein. Chanock S. J Clin Invest 1997. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Kruger WD. Minihane AM. Messika AH. Molecular nutrition and genomics: nutrition and the ascent of humankind. Martínez JA.50:891-4. Human beta-2 adrenoceptor gene polymorphisms are highly frequent in obesity and associate with altered adipocyte beta-2 adrenoceptor function. Corbalán MS. H. J Hum NutrDiet. Hasdai D. Planells R. Luben RN. Nawaz SK.

Ruiz JR. Casanova GK. Pouta A. Role of β₂-adrenergic receptor polymorphisms on body weight and body composition response to energy restriction in obese women: preliminary results. p. Hallier E. Spitz MR. Uda M. SladekR.56:S47–S53. Schupp P. Cooper RS. Sharp L.96 (4):974-9. Feskens EJ. Stricker BH. Visser L. Santos-Lozano A. Meyre D.83(2):443S-446S. Prentki M. Montpetit A.16(1):67-73. BMC Med Genet. age. Uusitupa M. Hofman A. Mulas A.10:94. Nordstrom P. Lakatta E. Belisle A. Bruno V. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Improving coeliac disease risk prediction by testing non-HLA variants additional to HLA variants. Rodríguez-Romo G. Gutgesell C. Rosén A. Salopuro T. Reiling E. Laitinen J. insulinresistanceandhyperinsulinemia. Norris JM.12(11):952-67. FertilSteril 2011 Oct. 18:1489-1496.Lauritzen T. Variation in the UCP2 and UCP3 genes associates with abdominal obesity and serum lipids: the Finnish Diabetes Prevention Study.Rejuvenation Res. Nat Genet. and smoking. Castro IA. Obesity (Silver Spring). Hadjadj S. Pulkkinen L. Ivarsson A. Uitterlinden AG. PLoS Genet 2007. Ordovas JM. Pisinger C. 2006 Feb. Larrarte E.25(OH)2-vitamin D3 indicates that the 6-s. Rodenburg EM. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Sandbaek A. Romanos J. Oki E. Kumar V. 2009 Oct. Järvelin MR. Zhang Z. MolEndocrinol 11:1518–1531. Cukrowska B. Neumann C. Ridall AL. Am J ClinNutr. Bilbao JR. Atherosclerosis. Fisberg RM. Maturana MA.96(1):182-7. Hernandez LM. Pedersen O. Nutr Rev. Liu E. Ilanne-Parikka P. Obes Rev. Geneticvariantnear IRS1 isassociatedwithtype2 diabetes. Reich K. Fink AA. Lindström J. Hallmans G. Chakravarti A. Am J ClinNutr. Rocheleau G. Carioca AA. Mearin ML. 2017 Mar. Nordstrom A. Marchioni DM. Vaag A. Ehret GB. 2011 Jan. Br J Dermatol. Usala G. Ribel-Madsen R. Eisenbarth G. Jankipersadsing SA. v. 2005 Aug.35:106-111.Fiuza-Luces C. Influenceoftoll-like receptor 4 gene variantsand plasma fattyacid profile onsystemicinflammation: A population-basedcross-sectionalstudy. Povel CM. Okamura WH. Charpentier G.10. Renstrom F. Gutierrez-Achury J. Ares R. Shen L. Aunola S. Norman AW. Busonero F. Hammond MW.19(1):212-5. n. Mazzilli MC. 3:e115.29. Pillow PC. Orrú M. Rung J. Shi Q.Gut. Wijmenga C. Rewers M. Spritzer PMVariations in the fat mass and obesity-associated (FTO) gene are related to glucose levels and higher lipid accumulation product in postmenopausal women from southern Brazil. Human molecular genetics2009. Núñez C. Tuomilehto J. Rosenberg IH. Mössner R.2010-2016. Dormanen MC. Cauchi S. Valle TT.159(5):423-43.Rogero MM. Durand E. Strait J. Scuteri A. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Boezen HM. Lucia A. Franke L. Bacot F. Marre M. Farach-Carson MC 1997 Comparison of 6-s-cis and 6-s-trans locked analogs of 1.Poulsen P. Mazur A. Tichet J. Bouillon R. Eijgelsheim M.148(6):1237-41. Payne F. 2011Nov. Boer JM. Li G. et al. van Diemen CC. Cavalcanti-Proença C. Cao A. Genetic variants and the metabolic syndrome: a systematic review. Van Baelen H. 1998. Polychronakos C. Abecasis GR: Genome-wide association scan shows genetic variants in the FTO gene are associated with obesity-related traits. Khoury R. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism and colorectal neoplasia: a HuGE review. 2004 Mar 1.15(8):547-55. Wei Q. Bishop JE. Nagaraja R.Nutrition. Froguel P. Laakso M. Rolandsson O. Steck A. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Elliott P. Genetic interactions with diet influence the risk of cardiovascular disease. Schlessinger D. Lis: -. Daane E. Najjar S. Barisani D. Eriksson JG. 2010. Albrechtsen A. Amin N. PreventCD Group. Rosenberg LE. Ziegler A. Dina C. 2009 Sep 21. Little J. 2013 Feb. Mitochondriogenesis genes and extreme longevity. Posner B.cis conformation is preferred for rapid nongenomic biological responses and that neither 6-s-cis nor 6-s-trans locked analogs are preferred for genomic biological responses. Balkau B. Margareto J. Labayen I. Weder AB. Albai G. van Duijn CM. Phillips. Trynka G. Galan P. Franks PW: Replication and extension of genomewide association study results for obesity in 4923 adults from northern Sweden. Vaxillaire M. Borch-Johnsen K. Ruokonen A. J. The implications of genetic diversity for nutrient requirements: the case of folate. Westphal G. Lai S. Keinänen-Kiukaanniemi S. Serre D. Kolehmainen M. oct. Ramos RB. Gene-nutrient interactions and gender may modulate the association between ApoA1 and ApoBgene polymorphisms and metabolic syndrome risk. Cytokine gene polymorphisms in atopic dermatitis. Am J Epidemiol. König IR. Barroso I. Garatachea N. Maschio A. Dei M. Dublin. Sanna S. Wojtaszewski JF. 2003 Jun.41(10):1110-5. Tolppanen AM. Polymorphisms of methionine synthase and methionine synthase reductase and risk of lung cancer: a case-control analysis. Kanninga R. van Heel DA. Souza JM. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Norde MM. Szperl A. Yvert T. Geleijnse JM.E CYP1A2 and coffee intake and the modifying effect of sex. 2012 Jul. Catherine M. Hansen T. Santiago C. Chen WM. Brito EC.2013 Jun 7. Pharmacogenet Genomics.

Liu L. Averna M. Tanabe A. Harrison PJ. 2012 May. Usala G. Brion MJ.37(2):234-43. Yang DZ. Sekine A. Morris RW. Cell 104:531–543. 2009 Jun. Tsunoda T. Nat Genet. 2010 Aug 5. Interactions between the apolipoprotein a1/c3/a5 haplotypes and alcohol consumption on serum lipid levels. Harbord RM. Iida A. Cook DG. Alcohol ClinExp Res. Froguel P. Lin X. Holmkvist J. Willer CJ and Hirschhorn JN for the GIANT Consortium. Bailey LB. Nature. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Sim SC. Liu CW. Bonnefond A. Hirata RDC.13(1):1-11. Yue P. Smith AD. Matsuzawa Y.92(2):375-82. Bouatia-Naji N. 2006 May. Jarvelin MR. Tokunaga K. Smith CE. Teslovich TM. Shelnutt KP. Uda M. Corsi AM. McConnachie A. Yoshimatsu H. Wada J. 2009 Mar. Nakamura Y.81(6):1436-41. Sofi F.147B(6):996-9. AssociationbetweentheNF-E2 RelatedFactor2 Gene PolymorphismandOxidative Stress. andNewly-DiagnosedType 2 Diabetes Mellitus in a ChinesePopulation. Spiegelman BM. Parnell LD. Poulsen P. von Castel-Dunwoody KM. Lee YC. Day IN. Tichet J.43_44insCTG variation in PCSK9 is associated with low plasma LDL-cholesterol in a Caucasian population. Vaxillaire M. Corella D. Chen H. Biological. Int J Mol Sci. Vestrini A. Diabetes ObesMetab 2005. Wareham NJ. Abbate R. Gjesing AP. Tunbridge EM. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Lévy-Marchal C.27(5):460-6.58(6):1450-6. Chanock S. Lai S. Anti- OxidativeStatus. Forouhi NG. Hum Mutat. NutrMetabCardiovasc Dis. G-alleleofintronic rs10830963 in MTNR1B confersincreasedriskofimpairedfastingglycemiaandtype2 diabetes throughna impaired glucose-stimulatedinsulin release: studiesinvolving 19. Maneval DR. Tanaka K. and homocysteine blood concentrations. Miyazaki S. Am J Hum Genet. Lis: -. Gori AM. 2009 Apr. Arnett DK. Bandinelli S. Refsum H.605 Europeans. Banasik K. Vaughn JD. Warden DR. Oikawa S. Kauwell GP. Ordovás JM. Whincup PH. Padmanabhan S. Jørgensen T. Yanagiya T. 2010 Aug. 2007 Mar. Pedersen O. 2009 Jan. J ClinEndocrinolMetab. Wang X. Scheet P. Eur J HumGenet. Komatsu R.41(1):25-34 Yin RX. et al. Mineo I.466(7307):707-13. Am J ClinNutr. Piras MG. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód.17(3):357-67. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. Tavares V. Watt G. Smith GD. Nakata Y. Flier JS: Obesity and the regulation of energy balance. Tsai MY. Johnston C. Rodrigues AC. Transcobalamin 776C->G polymorphism negatively affects vitamin B-12 metabolism. Abecasis GR.7:605-11. Genetic variation at the SLC23A1 locus is associated with circulating concentrations of L-ascorbic acid (vitamin C): evidence from 5 independent studies with >15. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Pharmacogenomics of drug-metabolizing enzymes: a recent update on clinical implications and endogenous effects. Nakamura T.84(4):477-82. Bao W. Schlessinger D. clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids. Takahashi A. Dina C. The c. 2013 Feb. Mulas A. Kacevska M.22(5):449-55. Itoh N. Borch-Johnsen K. Madsbad S. Sattar N. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.92(3):1145-54. Cavalcanti-Proença C. 2015 Jul20. 2001. Tanaka T. Monte O. Yamada K. Kiessling M. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. Guralnik J. Ferrucci L. Li YY. Genome-wide association study of vitamin B6.Grarup N. Association between Pro12Ala polymorphism of the PPARγ2 gene and insulin sensitivity in Brazilian patients with type 2 diabetes mellitus. Charpentier G. Balkau B. Griffin ER. Vaag A. Lin WX. et al. Andersson E. Davey Smith G. Diabetes. Sparsø T. Lawlor DA. Schonfeld G. 2013 Feb. Am J ClinNutr. 2008 Sep 5. Pan SL. Lactase persistence-related genetic variant:population substructure and health outcomes. Pharmacogenomics J. Marchand M. Scallissi N. Timpson NJ. Wang D. Giusti B. Ebrahim S. Functional single-nucleotide polymorphisms in the secretogranin III (SCG3) gene that form secretory granules with appetite-related neuropeptides are associated with obesity. Hanafusa T. Hotta K. Baban J. Johnson P. Hansen T. folate. Funahashi T. Ouyang Y. Perilipin polymorphism interacts with saturated fat and carbohydrates to modulate insulin resistance. Saito S. Wegner L. Salles JEN. Wu JZ. Marre M. Hamaguchi K. FaerchK. Lai CQ. Timpson NJ. Sakata T. Shimada T. Bruckdorfer KR. Kotani K. Ingelman-Sundberg M. Kamatani N. Ebrahim S.16(7):16483-96. Rodriguez S. Liu J.000 participants. Polymorphisms in the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene influence plasma total homocysteine levels. Luan J. 2005 Jun. Singleton A. Kamohara S. vitamin B12. Theriaque DW. Lawlor DA.

Otieno FG. Berkowitz RI. Moyna NM. Zineh I. Raslan HM. Moguib O. Zhang H. Li H. 2009 Jul. Md 2009. Thompson PD. Modulation by dietary fat and carbohydrate of IRS1 association with type 2 diabetes traits in two populations of different ancestries. Glessner JT. Pepine CJ. Borecki IB. Li M. Visich PS. Zheng JS. Association of angiotensin converting enzyme gene (I/D) polymorphism with hypertensionand type 2 diabetes. Hoffman EP. Wang K. BratislLekListy. Ribbans WJ. Johnson BD. Hamed M. Zoeller RF. Price TB. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Zarouk WA. 2011 Jan 20. The K153R polymorphism in the myostatin gene and muscle power phenotypes in young.6:11 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .41(5):1063-71 Santiago C. Lucia A. 17(12):2254-7. Emara NA. Lai CQ. Lis: -. Shaner JL.113(1):14-8. Smith RK. Seip RL. 2013 Sep. Zhao J. Gordish- Dressman H. Devaney JM. Chiavacci RM. Raleigh SM. Li D. Clarkson PM. Parnell LD. Ordovás JM.Diabetes Care. Pacanowski MA. Thomas K. 2008 Mar 10. Bradfield JP. Sharaf BL. 2012. Pescatello LS. Hakonarson H. non-athletic men. Johnson JA. 2009 May. Morán M. Garris M. Angelopoulos TJ. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Yvert T. PLoS One. Bittner V. Ruiz JR.36(9):2621-7. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Smith RM. Merz CN. McNamara DM. Reheim HA. Obesity Silver Spring. Tucker KL. J Transl Med. Schwellnus MP. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Arnett DK. Grant SF: The Role of Obesity associated Loci Identified in Genome-wide Association Studies in the determination of Pediatric BMI. Gómez-Gallego F. Med Sci Sports Exerc.43(7):514-20. Myostatin and follistatin polymorphisms interact with muscle phenotypes and ethnicity. Kim CE. Aly AA.6(1):e16323. Variants within the MMP3 gene are associated with Achilles tendinopathy: possible interaction with the COL5A1 gene. van der Merwe L. Hussein IR. Gordon PM. Frackelton EC. Fiuza-Luces C. Kostek MA. Cooper-DeHoff RM. Esmaeil NN. Annaiah K. Gonzalez-Freire M. Smith CE. Br J Sports Med. Rodríguez-Romo G. Adrenergic gene polymorphisms and cardiovascular risk in the NHLBI-sponsored Women's Ischemia Syndrome Evaluation. Collins M.

Santiago C. Wolfarth B. Cameron LC. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Bassini A. Fisiologia do exercício: nutrição. 1061p.3(6):531-8. Duarte JA. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront.Bouchard C.8(1):e54685. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D .20(5):771-8. Jacobs DR Jr. Santiago C. 2000 Jul.9(4):1422-6. 2011 Aug. Gómez-Gallego F. Nishiyama T. Mol Med Rep. Yvert T. 2010 Aug. Gómez-Gallego F.Metabolism. Roth SM. Zmijewski P. Taguchi T. non-athletic adults? Scand J Med Sci Sports. Sportomics: building a new concept in metabolic studies and exercise science. Zhou F. Muniesa CA. Physiology (Bethesda). and performance genomics in 2012. Yvert T. Sagiv M.21(4):570-9. Puthucheary Z. Rawal J. Rodríguez-Romo G. Li M. Artieda M. Association of single-nucleotide polymorphisms from 17 candidate genes with baseline symptom limited exercise test duration and decrease in duration over 20 years: the Coronary Artery Risk Development in Young Adults (CARDIA) fitness study. 2013. Grenda A. Motoshima H. Sports Med.Effect of angiotensin Iconverting enzyme and α-actinin-3 gene polymorphisms on sport performance. Circ Cardiovasc Genet. McArdle. Bioessays. Can we predict top- level sports performance in power vs endurance events? A genetic approach. Willian D. Montgomery HE. Meckel Y. 2010 Oct. Hagberg JM. Serratosa L. Skipworth JR. Scand J Med Sci Sports.41(6):433-48. 2011. Ruiz JR. Li X. North KN. Ruiz JR. Ma F. Gao L. Amir R. The C allele of the AGT Met235Thr polymorphism is associated with power sports performance. fitness. Naclerio F. Lucia A. Ruiz JR. A gene for speed: the emerging role of alpha-actinin-3 in muscle metabolism. Berman Y. North KN.31(2):109-13. Loos RJ. Toyonaga T.45(5):824-31.34(6):1108-11. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Yang Y. Esteve-Lanao J. Ruiz JR. Arteta D. energia e desempenho humano. Leońska-Duniec A. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. Biochem Biophys Res Commun. Dolekcap I. 2013 May. 2009 Dec. Van Someren K. Advances in exercise. Gao C. Eynon N. Biol Sport. Shichiri M. Van Someren K. 2011 Jun 1. Exp Physiol. Rio de Janeiro: Guanabara Koogn. Lao JI. Appl Physiol Nutr Metab. González-Freire M. 2011 Jul 1.589(Pt 13):3063- 70. Aydinli K. Gumusoglu E.49(7):920-30.Verde Z. Araki E. J Physiol. PLoS One. Lucia A. Hosseini MK. 2009 Mar. Sagiv M. Sports Med. The guanine nucleotide binding protein beta polypeptide 3 gene C825T polymorphism is associated with elite endurance athletes. The ACE gene and human performance: 12 years on. 2014 Apr. Puthucheary Z. Montgomery HE. Lis: -. Fornage M. Altmäe S. Med Sci Sports Exerc. A gene for speed? The evolution and function ofalpha-actinin-3.26(7):786-95. Involvement of bradykinin in acute exercise-induced increase of glucose uptake and GLUT-4 translocation in skeletal muscle: studies in normal and diabetic humans and rats. Altmäe S. Lucia A. Sternfeld B.Martínez A.41(10):845-59. Is there and association between ACTN3 R577X polymorphism and muscle power phenotypes in young. 2010 Dec. 2004 Jul. Skipworth JR. 2011 Oct 1. Shirakami A. Sarzynski MA. Gomez-Gallego F. Cięszczyk P. MacArthur DG. Lucia A. Rankinen T. Yamin C. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Grove ML. 2014 Jun. Rankinen T. Bdkrb2 gene -9/+9 polymorphism and swimming performance. Sakai K. González-Freire M. Eynon N. Birk R. 2014 Mar 21. Loosemore M.445(4):708-16. Rawal J. Yoshizato K. Genes and elite athletes: a roadmap for future research. Kishikawa H. Oliveira J. Genetic influences in sport and physical performance. Bouchard C. Pérusse L. Loosemore M. Duarte JA. Sarzynski MA. Sidney S. Gunel T. Buxens A. Oliveira J.94(3):344-9.25(4):250-9. Tejedor D. Yilmazyildirim E. González-Freire M. Santiago C. Shirontani T.

Ten reninangiotensin system-related gene polymorphisms in maximally treated Canadian Caucasian patients with heart failure. Day SH. Myerson SG. Humphries SE. White M.Sawczuk M. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Dubé MP. Hawe E. Cięszczyk P. LeońskaDuniec A. 27(10):2898-903. Association of rs699(M235T) polymorphism in the AGT gene with power but not endurance athlete status.J Strength Cond Res. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. Budgett R.World M. Lis: -. Ficek K. Br J Clin Pharmacol. 2004 Mar. Zakrzewski-Jakubiak M. 2013 Oct. Montgomery HE. Eider J. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Wootton PT. Bélanger F. Turgeon J. Maciejewska-Karłowska A. 2008 May. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Zarębska A. Kaczmarczyk M. Grenda A.96(3):938-42.65(5):742-51. Williams AG. Dhamrait SS. Payne JR. Sawczyn S. de Denus S. Bradykinin receptor gene variant and human physical performance. J Appl Physiol (1985).

O'Toole TE. Fell J. Role of endothelial lipase in atherosclerosis. Atherosclerosis. Alwaili K. Sun T. Qian HY. Rev Environ Health. 2009 Apr. Conklin DJ. Zhang JM. High-density lipoproteins and cardiovascular disease: 2010 update. Li Z.156(1):1-6. Lis: -. Luoma PV. 2010. Huang J. Que B. Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Gene activation regresses atherosclerosis. Transl Res. Tao Y. Wang S. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. J Am Coll Cardiol. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Exercise in the fight against thrombosis: friend or foe? Semin Thromb Hemost. Cigarette smoking: an undertreated risk factor for cardiovascular disease.23(3):167-202.56(1):1-7. Bhatnagar A. Erhardt L. Risk factors for venous thromboembolism. Alshahrani A. Awan Z. and enhances longevity.28(1):210-3. Expert Rev Cardiovasc Ther.35(3):261-8. Li ZZ. Zhao ZY. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.205(1):23-32. Dig Dis. Environmental risk factors for heart disease. Gao YL. 2010 Jun 29. Perseghin G. 2008 Jul-Sep. 2010 Jul. Genest J. Williams A. Yin CQ. promotes health. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Adams M.9:67. The role of non-alcoholic fatty liver disease in cardiovascular disease. 2010 Mar. Goldhaber SZ. 2010 Jul 6.8(3):413-23. 2009 Jul. Lipids Health Dis.

Verberk MM.1089/ars. Seo JY.286(27):23735-41 Candi E. Zhao Y. Study on safety and bioavailability of ubiquinol (Kaneka QH) after single and 4-week multiple oral administration to healthy volunteers. 2005 Apr.129(1-2):77-97 Fischer A. Calkoen F. Goudie DR. Rutter JL.51(10):569-73.58(5):269-77 Yamanaka Y. Cho KH. Loscalzo J. The induction of human superoxide dismutase and catalase in vivo: a fundamentally new approach to antioxidant therapy. BMC Res Notes. Robbins D. Choi WW. 2011 Jul 21. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 Referências Hornebeck W. 2008 May. Wei YH.38(9):927-32 Rhie G. Brinckerhoff CE. gene regulation and genetic polymorphisms. Karuppaiah K. Chin J Physiol. Hosoe K. Park KC. Lewis-Jones S. Oxidative stress in human aging and mitochondrial disease-consequences of defective mitochondrial respiration and impaired antioxidant enzyme system. CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Compton JG. Oury TD. Cytokine gene polymorphisms and susceptibility to chronic irritant contact dermatitis. Schmidt R. epidermal proliferation and differentiation in eczema. 1981 Oct. van Dijk FJ. Antioxid Redox Signal. Kubo H. Pathol Biol (Paris). Fölster-Holst R. 2011 Oct 1. Laudo Liberado por: MICHELLE CAMARGO CRBM-SP:15085 Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . Extracellular superoxide dismutase inhibits inflammation by preventing oxidative fragmentation of hyaluronan.2010. A single nucleotide polymorphism in the matrix metalloproteinase- 1 promoter creates an Ets binding site and augments transcription. Leverve X. Free Radic Res.118(4):741 Lubos E. Klaus M. Enzyme Res. Bale SJ. Chapman PH. Campbell LE. Epub 2011 Apr 10. J Biol Chem. 2006 Sep. Rimbach G. Kepa JK. The cornified envelope: a model of cell death in the skin. Jiang D. Chem Biol Interact. Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Regul Toxicol Pharmacol. Epoxide hydrolase activity in human skin. doi: 10.38(3):337-42 Proksch E. Meyers J. Fleckman P. The role of manganese superoxide dismutase in skin cancer.117(5):1212-7. 2011 Jul 8. Grunwald GK. Khrenova L. doi: 10. Munro CS. 2011. Melino G. Lis: -. Cancer Res. Br J Clin Pharmacol. Liang J. Evans AT. 2000 Dec 1. Ross D. Skin barrier function. Influence of an orally effective SOD on hyperbaric oxygen-related cell damage. Mitchell TI.4:245.58(23):5321-5. Lee HC. Glutathione peroxidase-1 in health and disease: from molecular mechanisms to therapeutic opportunities. Wei CY. Menke T. Irvine AD. Sergeant A. Gusella JF.15(7):1957-97. J Biol Chem.47(1):19-28. Schmelzer C. Koenitzer JR. 2006 Jan 15. 2008 Mar 7. Cosmetic Dermatology 2010. McLean WH. O'Regan G. J Dermatol Sci. Jensen JM. Association between genetic variants in the Coenzyme Q10 metabolism and Coenzyme Q10 status in humans. Nat Genet. DiGiovanna JJ. Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. 2001 Nov. Simpson P. Tobolewski JM. Smith FJ.23 Nelson SK. Contact Dermatitis. Free Radic Biol Med.. Eun HC. Polyubiquitination events mediate polymethylmethacrylate (PMMA) particle activation of NF-kappaB pathway. J Invest Dermatol. 2003 Dec. 2009. Kitahara M. Sandilands A. 2007 Feb.44(1):1-11. Erratum in: J Invest Dermatol 2002 Apr.4061/2011/409295. A Market Overview of Nutricosmetics. Liao H. 1998 Dec 1. 2006 Mar. Ozelius LJ. Beall HD. Radermacher P.43(3):159-69. Bruynzeel DP. Chung JH. Role of TNF-alpha polymorphism -308 in Irritant Contact Dermatitis and Neurosensory Response [dissertation]. Nat Rev Mol Cell Biol. Winski SL. Kitano M. Abu-Amer Y. Epub 2011 Mar 23 Madhere S. de Jongh CM. Fujii K.Aging. Cincinnati:University of Cincinnati. Shin MH. Kezic S. Siegel D.40(2):341-7 Gao F. Döring F. Ma YS. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.12(4):517-21. bioactivation. O'Neill VA.3586.2004 Sep.2011:409295. Myhill P. Noble PW. Niklowitz P. Davis JA.6(4):328-40. Terron-Kwiatkowski A.283(10):6058-66 Muth CM. Presland RB. John SM. Epub 2006 Aug 2. Speit G.and photoaging-dependent changes of enzymic and nonenzymic antioxidants in the epidermis and dermis of human skin in vivo. Anwar A. Epub 2006 Aug 21. Bose SK. Handy DE. Zhao Y. 2001 Mar 31. Glenz Y. Kishida H. Rawlins MD. Rustemeyer T. Kim KH. Lu CY. McCord JM. Arseculeratne G. Butticè G. NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 (NQO1): chemoprotection. Down-regulation of tissue inhibitor of matrix metalloprotease-1 (TIMP-1) in aged human skin contributes to matrix degradation and impaired cell growth and survival.

Paciente: TESTE INTERFACEAMENTO Pront. Data Entrada: 07/05/2018 Amostra: CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803 AssinaturaDigital:238C1645568C215DB9A311A050F8C0DE83774857CD64C6B350E4E9AB04B755BF Responsável técnico: Andrea Martins Curty – CRBio 026860/01-D . CATG: 2/381236 Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36 Cód. Lis: -. Paciente: 294496 Solicitante: LABORATORIO Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód.