SINDROMA FEMINISASI TESTIKULER

[ Kelompok 7 ]

Dokter Pembimbing:
dr. Eryasni Husni, Sp.PD

Fazilla Maulidia G1A116050

Diana Octavina G1A116052
Riza Putri Octarianti G1A116053
Reni Dwi Astuti G1A116054
Obrilian Islami Juany G1A116055
Nanda Anandita G1A116056
Febi Sofiana G1A116057
Ririn Hayu Pangestu G1A116058

PROGRAM STUDI KEDOKTERAN FAKULTAS KEDOKTERAN DAN

ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS JAMBI

TAHUN AJARAN 2018/2019

 SINDROMA FEMINISASI TESTIKULER

LATAR BELAKANG

Androgen insensitivity syndrome (AIS), sebelumnya dikenal sebagai feminisasi testis,

hal ini merupakan kondisi resesif terkait-X mengakibatkan kegagalan maskulinisasi normal
dari genitalia eksterna pada individu kromosom laki-laki. Kegagalan virilisasi ini dapat
berupa sindrom insensitivitas androgen lengkap (CAIS) atau sindrom insensitivitas androgen
parsial (PAIS), tergantung pada jumlah fungsi reseptor residual.

Kedua individu dengan sindrom insensitivitas androgen parsial dan individu dengan
sindrom insensitivitas androgen lengkap memiliki 46 kariotipe XY. Individu dengan sindrom
insensitivitas androgen lengkap memiliki alat kelamin eksternal wanita dengan labia normal,
klitoris, dan introitus vagina. Kebanyakan "laki-laki" yang infertil dan memiliki
ginekomastia, dan setelah lama mendapatkan terapi testosteron, menunjukkan jumlah sperma
mengalami peeningkata dan menjadi subur. Fenotip individu dengan sindrom insensitivitas
androgen parsial dapat berkisar dari alat kelamin eksternal perempuan virilisasi ringan
(clitorimegaly tanpa anomali eksternal lainnya) hingga alat kelamin laki-laki eksternal
undervirilized ringan (hipospadia dan/atau berkurang ukuran penis).

Dalam kedua kasus, individu yang terkena memiliki testis normal dengan produksi
yang normal testosteron serta konversi dihidrotestosteron (DHT) normal juga, hal inilah yang
membedakan kondisi ini dengan defisiensi reduktase 5-alpha. Karena testis memproduksi
jumlah penghambat faktor mullerian (MIF), juga dikenal sebagai mullerian penghambat
substansi (MIS) atau anti-mullerian hormon /faktor (AMH / AMF), membuat individu yang
terkena tidak memiliki saluran tuba, uterus, atau proksimal (atas) vaginanya.

PATOFISIOLOGI

Etiologi dasar sindrom insensitivitas androgen adalah kehilangan fungsi mutasi pada
reseptor gen androgen (AR). Gen AR ini telah diterjemahkan ke lengan panjang kromosom X
(yaitu, Xq11-13). Lebih dari 1.000 mutasi tersebut telah dideskripsikan, termasuk delesi
komplit dan parsial gen, point mutation, dan insersi/delesi kecil. Mutasi ini dapat
menyebabkan berbagai defek fungsional, mulai dari kehilangan reseptor lengkap pada
permukaan sel karena sintesis protein yang tidak lengkap sampai perubahan dalam afinitas
pengikatan substrat. Perubahan afinitas pengikatan substrat menyebabkan hilangnya sinyal
transmisi, meskipun nomor reseptor permukaan sel adalah normal.

Sementara itu, genotipe yang menyebabkan sindrom insensitivitas androgen lengkap

cukup konsisten dalam presentasi fenotipik, hubungan genotipe/fenotip untuk mutasi
menyebabkan sindrom insensitivitas androgen parsial tetap tidak jelas. N-terminal domain
dikodekan oleh ekson 1 dari gen AR yang mengandung sejumlah besar substansi mutasi.
Dalam ekson 1, CAG dan GGN mengulangi daerah-daerah yang polimorfik panjang. Fenotip
molekuler yang didasarkan pada 5 tes fungsional berbeda cocok dengan fenotip klinis di
sebagian besar (70%) kasus.

Hilangnya fungsi AR berarti bahwa, meskipun sintesis androgen dalam tingkat

normal, peristiwa postreseptor tipikal yang memediasi efek hormon pada jaringan tidak
terjadi. Hal ini menyebabkan fenotip undervirilization prenatal alat kelamin eksternal, tidak
adanya rambut kemaluan dan ketiak, kurangnya jerawat, dan tidak adanya perubahan suara
saat pubertas.

Pada pasien dengan penyakit Kennedy, gangguan neurologis yang ditandai dengan
bulbar dan atrofi otot tulang belakang, ketidakpekaan androgen muncul di kemudian hari
dengan ginekomastia pascapubertas menjadi tanda yang paling umum. Kelemahan otot
(amyotrophic, proksimal atau distal) biasanya terjadi setelah munculnya ginekomastia.
Gangguan sensorik sesekali dapat terjadi, serta mengurangi kesuburan. Terdapat ekspansi (>
40) dari polimorfik CAG tandem-repeat di ekson 1 dari androgen-reseptor. Elevasi ringan
creatine kinase mungkin ada. Hipofisis kelenjar pada pasien dengan penyakit Kennedy lebih
besar dari pada mereka yang tidak memiliki insensitivitas androgen.

EPIDEMIOLOGI

1. Frekuensi
a. Amerika Serikat
Data saat ini tidak tersedia pada kejadian spesifik lengkap sindrom insensitivitas
androgen dan parsial sindrom insensitivitas androgen.
b. Internasional
Data terbaik yang tersedia menunjukkan kejadian sindrom insensitivitas androgen
sekitar 1 kasus per 20.400 laki-laki lahir hidup. Statistik ini didasarkan pada
analisis dari registri pasien Denmark yang dirawat di rumah sakit; dengan
demikian, angka kejadian sindrom insensitivitas androgen mungkin lebih tinggi.
Sindrom insensitivitas androgen lengkap lebih umum daripada sindrom
insensitivitas androgen parsial, meskipun angka yang tepat tidak tersedia. Menurut
badan register kelainan sex internasional, dari 649 kasus yang diakses, 170 kasus
diduga sindrom insensitivitas androgen. Dari jumlah jumlah 170 kasus tersebut,
19 (11%) telah melaporkan anomali dan 9 ini telah dikonfirmasi mutasi reseptor
androgen.

2. Mortalitas / Morbiditas
Sindrom insensitivitas androgen, baik lengkap atau parsial, memiliki morbiditas
medis atau kematian yang sedikit. Seiring waktu, pasien yang tidak diobati memiliki
risiko teoritis degenerasi ganas dan perkembangan gonadoblastoma dari testis.
Sebaliknya perkiraan risiko tidak akurat berkisar 0-22% pada orang dewasa dengan
sindrom insensitivitas androgen lengkap. Tidak banyak data tersedia pada morbiditas
atau mortalitas tumor ini khusus pada individu dengan sindrom insensitivitas
androgen. Tumor dianggap sembuh tanpa perlu terapi lebih lanjut jika dihilangkan,
sementara masih terbatas pada interior kapsul testis. Tumor dianggap dapat
disembuhkan pada kebanyakan pasien bahkan ketika tidak terdeteksi secara cepat di
negara. Penggunaan pencitraan magnetik resonansi sebelum operasi tampaknya
membantu melokalisasi dan perencanaan untuk pengangkatan gonad untuk
pengurangan risiko keganasan dan mencegah cedera struktur lainnya.
 Berbeda dengan morbiditas medis, morbiditas psikologis bersifat umum. Fenotipe
perempuan yang ditentukan untuk menjadi laki-laki genetik mungkin memiliki
masalah psikososial. Perempuan ini membutuhkan dukungan psikologis sensitif.
Masalah psikososial mereka berkisar dari masalah identitas hingga masalah yang
berhubungan dengan persepsi gender dari dunia luar dan gaya dan sensitivitas (atau
ketiadaan) yang mereka hadapi dalam sistem medis.
Kebanyakan individu yang mengalami sindrom ini lebih sering melaporkan trauma
psikologis pada saat diagnosis. Reaksi mereka untuk diagnosis sering diperparah oleh
interaksi mereka dengan sistem perawatan medis, di mana mereka sering
diperlakukan sebagai keanehan dan dipaksa untuk menjalani beberapa pemeriksaan
dan wawancara dengan siswa dan warga untuk tujuan pengajaran. Bahkan dalam
situasi nonteaching, wanita dengan insensitivitas androgen kesulitan dalam
mengidentifikasi kantor di mana dokter dan staf yang akrab dengan kondisi mereka.
Banyak dari pasien ini telah diberitahu bahwa mereka benar-benar tidak wanita tetapi
sebenarnya adalah laki-laki karena adanya kromosom Y dan testis. Kesulitan dan
keraguan ini sering menyebabkan rasa malu dan keraguan diri serta kemarahan dan
frustrasi dengan sistem medis mereka yang diharapkan untuk merawat mereka. Ada
rasa kurang percaya diri seksual dan kepuasan seksual pada individu dengan sindrom
insensitivitas androgen lengkap.

3. Ras
Tidak ada perbedaan ras dalam insiden atau presentasi dari sindrom insensitivitas
androgen yang telah dijelaskan.

4. Seks
Semua pasien dengan sindrom insentivitas androgen memiliki kromosom dan gonad
laki-laki. Namun, memisahkan konsep seks dan gender penting dengan pasien ini.
Istilah sex biasanya didasarkan pada atribut fisik, sedangkan konsep gender
didasarkan pada konsep diri individu dan identifikasi diri serta peran individu
mengasumsikan dalam masyarakat. Kebanyakan pasien dengan sindrom insensitivitas
androgen lengkap memiliki jenis kelamin perempuan. Hal ini mungkin disebabkan,
sebagian, untuk penetapan peran pasien dan pendidikan sebelum diagnosis atau
pilihan pasien perempuan "seks / jenis kelamin" di diagnosis. Arti penting dari adanya
efek androgen ini semakin diakui untuk pengaruhnya pada otak jatuh tempo (dan
 sistem lainnya) dalam hal mengembangkan identitas gender dewasa. The Endocrine
Society telah mengembangkan pedoman untuk membantu penyedia layanan kesehatan
untuk merawat lebih baik pasien dengan gangguan identitas gender.
Sindrom insensitivitas androgen parsial adalah masalah yang lebih rumit bagi
identitas gender. Sama seperti alat kelamin dapat sangat bervariasi dalam derajat
virilisasi, identitas gender mungkin baik pria atau wanita. Saat ini, tidak ada prediktor
yang dapat diandalkan untuk mengidentifikasi identitas gender, termasuk genotipe
atau tingkat virilisasi kelamin saat lahir.

MANIFESTASI KLINIS

Riwayat

Sebagian besar kasus sindrom insensitivitas androgen (AIS) diidentifikasi pada periode bayi
baru lahir oleh kehadiran massa inguinal, yang kemudian diidentifikasi sebagai testis selama
operasi. Beberapa pasien yang pertama kali terlihat pada tahun-tahun remaja untuk evaluasi
amenore primer. Banyak dari pasien ini memiliki sejarah operasi untuk hernia dan/atau
adanya gonad dalam kanal inguinal, yang dianggap ovarium dan kembali ke perut. Orang
dewasa dengan sindrom insensitivitas androgen parsial sering memiliki ginekomastia dan
gangguan pertumbuhan phallic dalam hubungan dengan konsentrasi sirkulasi testosteron,
estradiol, dan luteinizing hormone di pubertas, sementara tingkat follicle-stimulating
hormone yang normal.

Pasien dengan penyakit Kennedy memiliki ketahanan androgen parsial dan sering kurang
terdiagnosis atau salah didiagnosis karena memiliki amyotrophic lateral yang sclerosis.
Mereka biasanya memiliki ginekomastia dan dapat tremor, kram otot, dan gangguan sensorik
dan perlahan-lahan kehilangan kemampuan untuk berjalan. Ginekomastia terjadi pada
pascapubertas dan laki-laki sering tidak harus mencukur setiap hari.

Pemeriksaan Fisik

Pada bayi baru lahir dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap (CAIS), temuan awal
yang paling sering adalah massa unilateral atau bilateral di kanal inguinal yang ditemukan
testis selama operasi. Hernia terkait mungkin atau mungkin tidak hadir.
Pada pasien remaja, temuan penting termasuk massa inguinal. Seperti bayi yang baru lahir,
massa ini mungkin tidak terkait dengan hernia. Selain itu, pasien remaja tidak memiliki
kemaluan dan rambut ketiak, dengan rambut tubuh sebaliknya minim, dan kurangnya jerawat,
meskipun payudara normal sebagai akibat dari konversi testosteron menjadi estradiol. Wanita
dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap sering telah mengurangi panjang klitoris
rata-rata dibandingkan dengan kontrol, tetapi hanya untuk kepuasan fungsi seksual sebagai
kontrol/wanita yang sehat.

Pasien baru lahir dengan sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS) dapat memiliki
penampilan genital yang sangat bervariasi. Remaja mungkin memiliki rambut kemaluan,
meskipun biasanya kurang dari normal, dan mungkin memiliki pembesaran klitoris progresif
dan tanda-tanda lain dari maskulinisasi.

Ginekomastia pascapubertas hadir pada kebanyakan pasien dengan penyakit Kennedy

ETIOLOGI

Etiologi dasar sindrom insensitivitas androgen adalah kerugian-of-fungsi mutasi pada gen
AR.

DIAGNOSA BANDING

1. Defisiensi 17,20-liase
2. 17-Hydroxylase Deficiency Syndrome
3. 17Beta-hidroksisteroid defisiensi dehidrogenase tipe 3
4. 3-Beta-hidroksisteroid dehidrogenase Kekurangan
5. 5-Alpha-Reduktase Kekurangan
6. Bawaan adrenal hyperplasia
7. Sindrom Denys-Drash
8. SIndrom Frasier
9. Sindrom Klinefelter
10. Mayer-Rokitansky Syndrome
11. Mutasi di SRY, NR5A1, WT1
12. Mutasi pada reseptor hormon luteinizing
13. Sindrom Smith-Lemli-Opitz
14. Kekurangan oksidoreduktase p450
TATALAKSANA

Studi laboratorium

Studi berikut dapat diindikasikan pada pasien dengan sindrom insensitivitas androgen (AIS).

1. Sebuah kariotipe sangat penting untuk membedakan suatu laki-laki

undermasculinized dari perempuan maskulinisasi. Atau, kehadiran kromosom Y dapat
dikonfirmasi oleh fluorescent in situ hybridization (FISH) probe baik untuk wilayah
SRY kromosom Y atau kromosom Y penyelidikan subtelomeric. Ini menawarkan
perputaran waktu jauh lebih cepat daripada kariotipe konvensional.
2. Kadar testosteron dan dihidrotestosteron (DHT) menetapkan adanya steroidogenesis
normal.
a. Jika tingkat testosteron rendah untuk usia, mendapatkan tingkat
dehydroepiandrosterone (DHEA), androstenedion, dan prekursor mereka, 17-
hydroxypregnenolone dan 17-hidroksiprogesteron. Tingkat ini memungkinkan
identifikasi kesalahan dalam jalur biosintesis steroid.
b. Rasio peningkatan testosteron ke DHT menunjukkan kekurangan reduktase 5-
alpha, sebuah diferensial yang mungkin bagi pasien dengan sindrom
insensitivitas androgen parsial tetapi biasanya tidak untuk sindrom
insensitivitas androgen lengkap. Rendahnya tingkat testosteron dalam
ketiadaan bukti steroidogenesis cacat menyarankan disgenesis testis atau sel
Leydig aplasia / hipoplasia.
3. Analisis mutasi gen reseptor androgen sekarang tersedia secara komersial. Hal ini
mendeteksi ke atas dari 95% mutasi untuk sindrom insensitivitas androgen lengkap
dan sindrom insensitivitas androgen parsial. Analisis ini dilakukan pada DNA yang
diperoleh dari buccal-swab. Namun, pengujian ini lambat (sekitar 6 minggu untuk
hasil) dan mahal (tidak tercakup oleh beberapa perusahaan asuransi).
4. Untuk pasien dengan penyakit Kennedy, tingkat testosteron tinggi dapat ditemukan
pada sekitar 70% kasus. Lebih dari 40 mengulangi CAG tandem di ekson 1 dari AR
adalah diagnostik.

Radiologi/Pencitraan
Pemeriksaan USG panggul sering berguna. Identifikasi setiap struktur mullerian, seperti
rahim atau saluran tuba, adalah tidak konsisten dengan diagnosis sindrom insensitivitas
androgen leengkap atau sindrom insensitivitas androgen parsial.

Temuan histologis

1. Pemeriksaan histologis testis pada pasien dengan sindrom insensitivitas androgen

lengkap atau sindrom insensitivitas androgen parsial harus menunjukkan struktur
testis cukup normal, meskipun jumlah spermatogonium dan / atau sperma dapat
dikurangi secara nyata pada pasien pascapubertas.
2. Dengan memberikan manajemen yang sudah direkomendasikan, pemeriksaan
histologis mungkin mustahil untuk dilakukan sampai pasien pada akhir masa remaja
atau awal masa dewasa.

PENGOBATAN DAN MANAJEMEN

Perawatan medis

Perawatan medis bagi pasien dengan sindrom insensitivitas androgen (AIS) memiliki 2 aspek,
yaitu : terapi penggantian hormon (HRT) dan dukungan psikologi.

1. HRT
a. HRT adalah aspek pertama dan kurang kompleks. Semua pasien dengan
sindrom insensitivitas androgen lengkap (CAIS) dan kebanyakan pasien
dengan semua tapi bentuk paling ringan dari sindrom insensitivitas androgen
parsial (PAIS) menjalani gonadectomy di beberapa titik dalam pengobatan.
Remaja dan dewasa pasien dengan sindrom insensitivitas androgen
memerlukan penggantian hormon.
b. Untuk pasien dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap, terapi hormon
hampir selalu terdiri dari penggantian estrogen. Kepercayaan umum adalah
bahwa wanita ini tidak memerlukan progesteron karena mereka tidak memiliki
rahim. Beberapa bukti menunjukkan bahwa terapi progesteron dikombinasikan
dengan penggantian estrogen dapat mengurangi risiko jangka panjang dari
kanker payudara, meskipun jenis terapi masih bisa diperdebatkan. Studi meta-
analisis yang baru menunjukkan administrasi progesteron mungkin memiliki
sedikit atau tidak ada keuntungan bagi pasien tanpa rahim. Terapi biasanya
 dimulai dengan dosis rendah estrogen saja, kemudian meningkat ke dosis
dewasa rutin. Progesteron ditambahkan, jika dianggap tepat, setelah terapi
pemeliharaan dengan estrogen didirikan.
c. Untuk individu dengan sindrom insensitivitas androgen parsial, terapi
tradisional telah mencerminkan terapi untuk individu dengan sindrom
insensitivitas androgen lengkap. Pasien dengan sindrom insensitivitas
androgen parsial yang memiliki identitas gender laki-laki, bagaimanapun,
dapat diobati dengan testosteron dan / atau dihidrotestosteron (DHT).
Keuntungan dari DHT adalah bahwa hal itu tidak dapat di aromatisasi ke
estrogen. Tidak ada konsensus medis telah mencapai terapi ini; tidak ada
jadwal dosis telah ditetapkan. Terapi dapat bervariasi tergantung pada sifat
cacat gen.
d. Pasien dengan penyakit Kennedy tidak bisa menerima terapi kausal.
Percobaan telah dilakukan dengan penggantian testosteron. Data hewan
menunjukkan memburuknya gejala neurologis, tapi ini belum dikonfirmasi
pada manusia. Dalam konteks ini, efek testosteron nongenomic harus
dipertimbangkan.
2. Dukungan psikologi
a. Dukungan psikologis mungkin adalah aspek yang paling penting dari
perawatan medis dari sudut pasien pandang. Dalam sebuah keluarga dengan
bayi yang terkena, orang tua klien utama. Orangtua perlu konseling genetik
untuk memahami sifat kondisi dan risiko kekambuhan (25% untuk setiap
kehamilan berikutnya) serta untuk mengidentifikasi pembawa potensial
lainnya. Selain itu, orang tua sering mendapatkan keuntungan dari jasa
seorang psikolog anak atau psikiater anak dan remaja untuk membantu
menyesuaikan diri dengan kondisi anak mereka, termasuk dukungan tentang
bagaimana untuk menginformasikan anak, dari waktu ke waktu dan dengan
cara yang sesuai dengan usia, kondisi tersebut. Konselor genetik tidak
menyediakan jenis dukungan keluarga yang sedang berlangsung.
b. Dalam sebuah keluarga dengan anak yang lebih tua yang terkena, pasien
adalah klien utama, meskipun anggota keluarga juga mungkin memerlukan
layanan psikologis. Dalam kasus ini, juga, psikolog pediatri atau anak dan
psikiater remaja adalah dokter yang disukai karena latar belakang medis
mereka dan kemampuan untuk membantu mengatasi masalah kesehatan,
 emosional, dan psikologis atau pertanyaan. Jika memungkinkan, terapis juga
harus memiliki pengalaman menangani pasien yang memiliki kondisi
interseks, bahkan jika pengalaman ini tidak spesifik untuk sindrom
insensitivitas androgen. Pasien perlu untuk membangun hubungan jangka
panjang dengan terapis untuk membahas isu-isu baru yang muncul sebagai
anak dewasa. (Kadang-kadang, kunjungan ini akan jarang terjadi.) Untuk
orang dewasa dengan sindrom insensitivitas androgen dan kondisi interseks
lainnya, kurangnya dukungan emosional dan psikologis telah menjadi kritik
utama dari sistem perawatan medis.
c. Praktisi perawatan primer dapat mengkoordinasikan perawatan medis untuk
anak dengan sindrom insensitivitas androgen, atau koordinasi dapat dilakukan
oleh pediatrik endokrinologi, terutama sebagai bagian dari tim multidisiplin.
Hati-hati menjaga komunikasi dan koordinasi antar perawatan primer, genetik,
endokrinologik, dan layanan bedah untuk menghindari trauma pada anak dan
keluarga.
d. Kontak dengan orang lain yang memiliki sindrom insentivitas androgen adalah
sumber dukungan psikologis dan emosional bagi pasien. The Androgen
Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG) memiliki organisasi
konstituen di Amerika Serikat, Inggris, dan Australia, serta kontak dan / atau
kelompok-kelompok kecil di banyak negara Eropa. AISSG mempertahankan
situs Web yang sangat baik yang menyediakan sejumlah besar informasi
medis, titik kontak AISSG, dan rekening pasien dari pengalaman mereka
dengan AIS. Jenis kontak nyata dapat menurunkan perasaan "freakishness"
dan "menjadi satu-satunya," yang pasien dan keluarga sering alami.

Perawatan Bedah

1. Untuk individu dengan sindrom insensitivitas androgen, standar perawatan adalah

orkidektomi untuk mencegah kemungkinan degenerasi ganas dari testis. Waktu
operasi tersebut telah diperdebatkan. Secara historis, operasi awal diasumsikan lebih
baik untuk menghindari mengangkat isu-isu psikoseksual yang tidak nyaman selama
masa remaja atau dewasa muda. Baru-baru ini, operasi selama akhir masa remaja atau
awal 20-an telah disukai. Kemudian orkidektomi memungkinkan perkembangan
pubertas terjadi secara spontan dengan produksi estrogen dari aromatisasi dari
tingginya tingkat testosteron normal diproduksi.
 2. Selain itu, banyak wanita dengan sindrom insensitivitas androgen memerlukan
prosedur pemanjangan vagina. Orkidektomi dan prosedur pemanjangan vagina dapat
dilakukan secara bersamaan jika operasi ditunda sampai pasien dewasa. USG
pemeriksaan gonad dapat memantau perkembangan tumor potensial.
3. Prosedur pemanjangan vagina telah diperdebatkan. Di masa lalu, banyak prosedur
pemanjangan vagina dilakukan sebelum atau pada awal pubertas. Banyak pendukung
pasien sekarang mendukung menunda prosedur ini sampai pasien cukup matang untuk
berpartisipasi aktif dalam keputusan pengobatan (yaitu, apakah akan menjalani
operasi, apa jenis prosedur).
4. Demikian pula, pada pasien jenis kelamin perempuan dengan sindrom insensitivitas
androgen parsial yang memiliki beberapa tingkat maskulinisasi genitalia pada saat
lahir, bedah rekonstruksi kosmetik tradisional telah dilakukan pada masa bayi. Pasien
pendukung, termasuk ahli etika medis dan pendukung interseks, sekarang mendukung
menunda operasi rekonstruksi ini sampai anak cukup tua untuk memutuskan sendiri.
Praktek medis dan keputusan pengadilan tampak bergerak dalam arah ini sebagai
standar baru perawatan.

Konsultasi

1. Konsultasi awal untuk anak dengan sindrom insensitivitas androgen harus mencakup
genetika dan endokrinologi pediatrik. Dokter dapat memberikan informasi yang tepat
tentang kondisi anak. Endocrinologist membantu mengatur arah masa depan untuk
terapi medis dan bedah.
2. Karena diagnosa ini kemungkinan dapat menyebabkan stres bagi banyak keluarga,
perlu berkonsultasi dengan profesional kesehatan mental yang tepat untuk
memberikan dukungan psikologis dan emosional. Bagian dari peran profesional
kesehatan mental adalah untuk memfasilitasi komunikasi antara tim medis dan
keluarga.

PENGOBATAN

1. Terapi penggantian hormon (HRT) dengan estrogen telah menjadi standar praktek
untuk pasien postorchidectomy dengan sindrom insensitivitas androgen (AIS).
Meskipun kebanyakan dokter meresepkan estrogen saja, beberapa dokter telah mulai
menambahkan progesteron untuk rejimen, berdasarkan jumlah yang relatif kecil dari
data yang menunjukkan progesteron dapat menurunkan risiko kanker payudara,
 memiliki peran dalam pengembangan duktus payudara, atau memiliki beberapa peran
dalam pertambahan mineral tulang. (Ini potensi keuntungan yang hipotetis.)
Administrasi androgen pada pasien yang lebih maskulinisasi dengan sindrom
insensitivitas androgen parsial (PAIS) telah disarankan namun tetap sangat
kontroversial. Karena beberapa pasien sekarang ditugaskan menentukan jenis kelamin
pria dan mengidentifikasi sebagai laki-laki dewasa, pengobatan ini mungkin akan
dijelaskan lebih luas segera. Tidak ada data saat ini menggambarkan dosis,
administrasi, manfaat, atau efek samping dari pemberian androgen untuk pasien
dengan sindrom insensitivitas androgen. Dosis dan respon cenderung tergantung pada
tingkat keparahan cacat reseptor. Dihidrotestosteron (DHT) atau androgen analog
yang tidak dapat aromatized untuk estrogen tampaknya menjadi perawatan pilihan.
2. Estrogen
Agen ini digunakan sebagai pengganti hormon untuk wanita dengan sindrom
insensitivitas androgen yang postgonadectomy untuk mendukung pengembangan dan
pemeliharaan karakteristik seksual sekunder dan untuk mencegah osteoporosis.
a. Estrogen terkonjugasi (Premarin)
Merupakan komposisi rata-rata estrogen di mare urin hamil. Terdiri dari
estrone, equilin, 17-alpha estradiol, equilenin, dan 17-alpha dihydroequilenin
(dalam jumlah kecil). Cepat biotransformed setelah pemberian.
b. Etinil estradiol (Estinyl)
Bioekivalensi berbagai estrogen cukup jelas, tetapi 5-10 mcg etinil estradiol
sama sekitar 300 mcg estrogen terkonjugasi dalam hal efek metabolik diukur
pada globulin mengikat hormon seks dan gonadotropin.

FOLLOW-UP

1. Rawat jalan
a. Perawatan medis lanjutan Rawat Jalan untuk pasien dengan sindrom
insensitivitas androgen berfokus pada terapi penggantian hormon (HRT).
Pengobatan lanjutan yang sesuai dengan estrogen diperlukan untuk mencegah
osteoporosis. Melakukan penilaian kepadatan mineral tulang setiap beberapa
tahun untuk memastikan pengobatan yang memadai.
b. Banyak pasien mungkin memerlukan psikoterapi jangka panjang yang
berkelanjutan untuk menyelesaikan masalah identitas psikoseksual yang
diangkat oleh diagnosis sindrom insensitivitas androgen. Terapi harus
 diberikan secara terus menerus atau berulang untuk pasien dan keluarga,
dimulai pada saat diagnosis.
2. Rawat Inap
Pasien dengan sindrom insensitivitas androgen (AIS) memerlukan perawatan inap
lanjut hanya untuk manajemen pasca operasi.

PENCEGAHAN

1. Pencegahan sindrom insensitivitas androgen berkisar untuk identifikasi wanita yang

dapat membawa gen.
2. Memberikan konseling nondirective yang sesuai, termasuk informasi tentang kondisi
dan risiko wanita untuk melahirkan anak yang terkena dampak, sehingga ia dapat
membuat keputusan tentang apakah untuk memiliki anak.

KOMPLIKASI

Osteoporosis dan gejala sisa psikologis adalah 2 komplikasi utama dari sindrom insensitivitas
androgen, dan risiko dapat dikurangi secara signifikan oleh intervensi terapi yang sesuai.
Intervensi ini melibatkan HRT dengan estrogen untuk mencegah osteoporosis dan awal dan
keterlibatan berkelanjutan dengan profesional kesehatan mental yang tepat untuk dukungan
psikologis dan emosional.

PROGNOSA

Prognosis medis dan psikologis bagi wanita dengan sindrom insensitivitas androgen sangat
baik jika dia memiliki dukungan dan konseling yang tepat.

EDUKASI

1. Mendidik pasien dan keluarga tentang sifat alami sindrom insensitivitas androgen.
Informasi untuk anak-anak dapat diberikan dalam format yang sesuai dengan usia,
merawat seakurat dan semengerti mungkin.
2. Sebagai anak dewasa, pendidikan harus mencakup informasi tentang isu-isu seperti
hipoplasia vagina dan osteoporosis. Mendorong partisipasi pasien dalam pengambilan
keputusan tentang alternatif medis dan bedah.
DAFTAR PUSTAKA

1. Kurt J. Isselbacher, et al. Harrison: Prinsip-prinsip Ilmu Penyakit Dalam. Edisi 13.
Volume 5. Jakarta: EGC, 2000.
2. A Koch, Christian. Androgen Insentivity Syndrome. Medscape. 2014 Mar 5.
3. Hughes IA, Davies JD, Bunch TI, Pasterski V, Mastroyannopoulou K, Macdougall J.
Androgen Insensitivity Syndrome. Lancet. 2012 Jun 12.