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SESION 8

ENFERMEDAD DE LORENZO
Enfermedad hereditaria metabólica causada por un defecto de la proteína
transportadora peroxisomal, provoca acumulación de ácidos grasos de cadena muy
larga especialmente en el sistema nervioso, glándulas adrenales y testículos, dichos
tejidos son afectados.
Su principal característica es una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo
que da lugar a una insuficiencia suprarrenal.
Existen diferentes tipos:
Adrenoleucodistrofia neonatal: heredada como un rasgo autosómico recesivo, los
lactantes comienzan con deterioro neurológico, la mayoría de los pacientes sufren
retraso mental y mueren antes de los 5 años.
Adrenoleucodistrofia infantil: heredada como rasgo genético ligado al cromosoma X, o
enfermedad de schilder, el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una
demencia grave. Pueden llegar a fallecer precozmente.
Adrenoleucodistrofia del adulto: ligada al cromosoma X es mas leve que la infantil.
El tratamiento se hace con corticoides, y los espasmos son tratados anticonvulsivantes.
En el tratamiento dietético se debe restringir las grasas saturadas.
El más usado es el tratamiento es el aceite de Lorenzo compuesto por: trioleato de
glicerol y trierucato de glicerol 5:1.
Pero el tratamiento mas eficaz es el trasplante de médula ósea.
ENFERMEDAD DE NIEMANN- PICK
Causada por mutaciones genéticas y heredada de forma autosómica recesiva.
Las 4 formas de la enfermedad se caracterizan por acumulación de esfingomielina y
colesterol en las células, las 3 formas conocidas son A, B, C.
La acumulación de esfingomielina es debido a la ausencia de enfingomielinasa acida.
Desencadena en síntomas neurológicos debido al acumulo de lípidos en neuronas y
células neurogliales. Estos síntomas son: distonías, ataxia, retraso mental,
convulsiones, dificultad del habla.
Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las
características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En
la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker,
llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia,
trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de
los huesos largo
Las de tipo A y B se diagnostican mediante la medición de la actividad de la
enfingomielinasa.
ENFERMEDDAD DE TAY SACHS
Es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es provocada por la
ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas,
denominadas gangliósidos, que se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro y afectan
la función de las células nerviosas.
Un niño con la enfermedad pierde el control muscular. Con el tiempo, esto ocasiona
ceguera, parálisis y la muerte. Normalmente muere a los 3 años de edad.
Los síntomas pueden ser:

 Sordera
 Ceguera
 Perdida de la fuerza muscular
 Retraso mental y social
 Demencia
 Aumento del reflejo de sobresalto
 Irritabilidad
 Apatía o desgano
 Perdida de las destrezas motrices
 Parálisis o perdida de la función muscular
 Convulsiones
 Crecimiento lento
Esta enfermedad puede diagnosticarse durante el desarrollo del feto determinando la
actividad de la enzima en el líquido amniótico.
Puede confirmarse midiendo la actividad de hexosaminidasa A en leucocitos, y por
ultimo se realiza el estudio genético del gen HEXA.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Enfermedad de almacenamiento lisosomal de mayor prevalencia, la causa es por una
deficiencia o perdida total de la actividad de glucocerebrosidasa.
METABOLISMO DEL COLESTEROL Y LAS LIPOPROTEINAS
La síntesis del colesterol se lleva a cabo en el citosol de las células hepáticas, y está
regulada por la concentración intracelular de colesterol y por las hormonas glucagón e
insulina. La enzima encargada de la regulación de la síntesis del colesterol es la HMG-
Coa reductasa.
Los niveles de colesterol están regulados por: inhibición de la actividad de la HMG- Coa
y la inhibición de la reabsorción de sales biliares
Las lipoproteínas se clasifican en:
Quilomicrones: que transportan los triglicéridos desde la dieta al musculo.
VLDL también transporta, pero sin ingerir alimento,
LDL transportan colesterol necesario para otras funciones celulares. Su estudio es por
enfermedades ateroescleróticas.
HDL. Retira el exceso de colesterol. Intercambian lípidos entre tejidos y lipoproteínas
plasmáticas. Segundas moléculas importantes en el transporte de bilirrubina en el
plasma.
Dislipidemias: alteración en las concentraciones de lípidos plasmáticos asociados a un
riesgo para la salud. Aumenta el riesgo de padecer ateroesclerosis. Riesgo relacionado
con el aumento de LDL e inversamente proporcional al nivel de HDL. Las dislipidemias
se clasifican en primarias y secundarias.
Etapas en la formación de placas ateromatosas.
I. Cambios de tensión en zonas críticas de la pared de la arteria.
II. Destrucción de macrófagos en la íntima y liberación de sustancias toxicas de
LDL.
III. Destrucción de macrófagos, liberación de lípidos y otras sustancias.
La enfermedad de tangier se caracteriza por hipertrofia amigdalar. El cuadro clínico se
caracteriza por niveles bajos de HDL.