You are on page 1of 7

Kesimpulan Jurnal

Kelainan kongenital merupakan salah satu penyebab utama kematian pada

neonatus. Pola dan prevalensi kelainan kongenital dapat bervariasi dari waktu ke waktu,

sesuai dengan letak geografis. Pola dan prevalensi anomali kongenital dapat bervariasi

dari waktu ke waktu atau dengan lokasi geografis, mencerminkan interaksi kompleks

antara faktor genetik dan lingkungan yang diketahui dan tidak diketahui termasuk

variabel sosial budaya, ras dan etnis. Dengan pengendalian infeksi dan penyakit

defisiensi gizi yang lebih baik, kelainan kongenital telah menjadi penyebab penting

kematian perinatal di negara-negara berkembang seperti India.

Dalam penelitian ini, prevalensi kelainan kongenital pada bayi baru lahir adalah

2,22%, yang sebanding dengan penelitian sebelumnya dari India, yang melaporkan

kejadian 2,72% dan 1,9%. Ada laporan lain dari berbagai bagian dunia yang mewakili

frekuensi yang berbeda dari kelainan kongenital. Meskipun kami mendapat hasil yang

hampir sama seperti yang dilaporkan pada penelitian lain, prevalensi anomali kongenital

akan lebih dari pada saat ini. Jika kita bisa memasukkan aborsi dan kelahiran mati.

Rumah sakit perawatan tersier biasanya tidak memiliki data yang akurat. Oleh karena itu,

prevalensi yang dihitung dalam jenis penelitian berbasis rumah sakit ini tidak dapat

diproyeksikan kepada jumlah penduduk. Studi berbasis komunitas harus ideal untuk

estimasi kejadian kelainan kongenital dalam populasi.

Sehubungan dengan kelainan kongenital dalam penelitian ini, sistem yang paling

umum adalah sistem muskuloskeletal (33,2%), diikuti oleh saluran gastrointestinal (GIT)

(15%), SSP (11,2%), genitourinari (10,5%), sistem kardiovaskular (9,1%), kulit (8,7%),
dan lain-lain, ini sebanding dengan penelitian yang dilakukan oleh penelitian lain.

Beberapa studi mencatat kejadian malformasi CNS yang lebih tinggi diikuti oleh GIT dan

sistem muskuloskeletal, sedangkan Suguna Bai dkk [19] melaporkan malformasi GI

sebagai yang paling umum.

Gambar : Distribusi Kelainan kongenital

Pada kasus kelainan kongenital, lebih banyak bayi laki-laki daripada wanita yang

tercatat dalam penelitian ini. Keunggulan pria serupa dengan penelitian lainnya. Mungkin

karena fakta bahwa bayi perempuan menderita kelainan kongenital yang lebih mematikan

dan tidak dapat bertahan hidup untuk dilahirkan. Asosiasi BBLR dengan peningkatan

risiko malformasi bawaan sangat terdokumentasi dengan baik. Insiden kelainan

kongenital secara signifikan lebih tinggi pada bayi prematur dibandingkan dengan bayi

full term, yang sesuai dengan penelitian sebelumnya yang dilaporkan dari negara ini.

Cara persalinan juga menunjukkan hubungan yang signifikan dengan kelainan kongenital

dalam penelitian dengan operasi caesar yang lebih sering dikaitkan dengan persalinan

normal.

Selain itu, penelitian Suguna Bai melaporkan kelainan kongenital yang lebih

tinggi pada bayi yang lahir dari ibu berusia di atas 35 tahun. Hubungan antara usia ibu
dan bayi yang lahir dengan kelainan kongenital, dalam penelitian kami, mengungkapkan

bahwa mayoritas bayi yang cacat lahir dari ibu berusia 20-29 tahun, meskipun demikian,

statistik itu tidak signifikan.

Penelitian sebelumnya telah melaporkan kejadian malformasi yang jauh lebih

tinggi di antara multiparas. Hasil kami konsisten dengan temuan ini, yang

mengindikasikan korelasi positif antara urutan kelahiran dan kejadian anomali

kongenital. Perkawinan konsekuen dilaporkan memainkan peran utama dalam terjadinya

malformasi bawaan. Dalam penelitian ini juga, prevalensi bayi yang cacat lebih banyak

saat lahir dari perkawinan konsekuen seperti yang terlihat pada penelitian dari Kuwait,

Arab dan juga India.

Perbedaan antara penelitian bisa jadi efeknya faktor ras, etnis, dan sosial yang

berbeda di berbagai wilayah Dunia. Penjelasan lain untuk variasi kelahiran ini, Prevalensi

cacat bisa berasal dari metode studi (yaitu, pengambilan sampel, kriteria diagnosis,

pencatatan, dll.). Bahkan, aksesibilitas dan pemanfaatan teknik - teknik canggih di

Indonesia negara maju yaitu visualisasi janin dengan menggunakan ultrasound skrining

dan tes microarray kromosom saat lahir) miliki memperbaiki deteksi dini anomali di

negara-negara tersebut. Hal ini nampaknya juga penting dalam menjelaskan variasi

antar negara.

Beberapa penelitian, mengungkapkan faktor etiologi yang diduga dapat

mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

1) Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas

kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti

hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai

unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.

Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama

dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya

kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan

adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan

tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi

21 sebagai sindroma down. Kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.

2) Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan

kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor

predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya

deformitas suatu organ.

3) Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi

pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada

trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula

meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada

trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang

menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital

pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama

yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus

sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin

dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti

hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4) Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama

kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada

bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan

kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau

mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan

tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan

kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-

obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari

karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian

trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang

tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum

kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

5) Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang

dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Kejadian mongolisme akan
meningkat pada ibu usia di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40 tahun ke

atas.

6) Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan

kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes

mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila

dibandingkan dengan bayi yang normal.

7) Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan

kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua

dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat

menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan

diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada

hamil muda.

8) Faktor gizi

Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada

janin. Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi yang kurang

selama kehamilan. Salah satu zat dalam pertumbuhan janin adalah asam folat.

Kekurangan asam folat dapat meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan

tabung saraf lainnya.

9) Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya

sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.

Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor

penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

Untuk mengetahui adanya kelainan kongenital dapat kita lakukan skrining.

Dengan program skrining pranatal Denmark dilaksanakan Pada tahun 2005, kelainan

bawaan yang paling mematikan dan parah adalah didiagnosis secara prenatal pada

trimester pertama dan kedua kehamilan dengan pilihan untuk mengakhiri kehamilan.

Sebagai konsekuensi dari program skrining ini, semakin meningkat jumlah ibu hamil

melewati paruh kedua kehamilan mengetahui bahwa janin memiliki kelainan bawaan,

yang mungkin memerlukan perawatan pasca kelahiran.Tes skrining dilakukan meskipun

seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining

menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal

bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya

bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes

skrining terdiri dari pemeriksaan darah dan pemeriksaan USG. Tes diagnostik biasanya

dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki

faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari Amniosentesis contoh vili korion dan

pemeriksaan USG yang lebih mendetil.