You are on page 1of 8

Dalam penelitian ini, telah dilakukan usaha untuk mengetahui

total dan individu kejadian anomali di rumah sakit
pengiriman Keseluruhan kejadian bawaan
malformasi adalah 2,38% pada penelitian ini. Membandingkan
baik dengan pengamatan Marden dkk (1964) 2-4%,
Goravalingappa & Nashi (1979) 3.13%, Ghose et
1
5
al (1985) 1,5%, Graham (1988) 2%, Mishra PC & Baveja
R (1989) 1,46%, Mohanty et al (1989) 1,61%, Verma IC et
al (1991) 3,6% dan GuhaAK (1995) 2%.
Perbedaan relatif terjadinya berbagai macam
malformasi mungkin karena geografis dan ras
perbedaan. Kejadian anomali kongenital yang sebenarnya bergantung pada beberapa faktor dan oleh
karena itu dua penelitian
tidak pernah benar-benar sebanding.
Dalam penelitian ini, malformasi kongenital sentral
Sistem saraf adalah yang tertinggi (10.42 / 1000) diikuti
dengan malformasi malformasi muskuloskeletal pada gastrointestinal
sistem (2.49 / 1000), malformasi kardiovaskular
sistem (2,27 / 1000), malformasi dari genitourinari
sistem (0,91 / 1000), malformasi pernafasan
sistem (0,91 / 1000), malformasi kromosom
dan telinga (0,45 / 1000).
Goravalingappa & Nashi (1979) dan Guha AK (1995)
Juga ditemukan tingginya kejadian sistem saraf pusat
malformasi Sementara Mishra PC & Baveja R (1989)
ditemukan tingginya kejadian anomali kongenital.
Ghose dkk (1985) dan Mohanty dkk (1989) ditemukan
kejadian yang lebih tinggi dari sistem muskuloskeletal
malformasi
Dalam penelitian kali ini, ditemukan bahwa kejadian bawaan
anomali tinggi pada bayi dengan berat lahir kurang dari
1,5 kg. Mohanty dkk dan Ghose dkk juga melaporkan
sama.
Dalam penelitian ini ditemukan bahwa kejadian bawaan
anomali jauh lebih tinggi pada bayi prematur
dibandingkan dengan bayi full term. Goravalingappa
& Nashi (1979) juga melaporkan hal yang sama.
Dalam penelitian ini ditemukan bahwa kejadian bawaan
Anomali tinggi pada bayi laki-laki. Rasio cacat
bayi laki-laki untuk perempuan ditemukan 0,58: 0,41. Mohanty dkk
al (1989) melaporkan kejadian bawaan yang lebih tinggi
malformasi pada bayi laki-laki (1,91%) dibandingkan pada wanita
bayi (1,27%)
Kejadian bayi cacat bawaan tampak lebih banyak
sekarang hari dibandingkan dengan masa lalu karena maju
fasilitas diagnostik dan ketersediaan intensif neonatal
unit perawatan yang menyebabkan peningkatan peluang bertahan hidup
bayi cacat

Jurnal 2

Kami telah menjelaskan perkembangan diagnosis pralahir untuk
bayi yang lahir hidup dengan anomali bawaan antara tahun 1980 dan
2009. Ada banyak perubahan dalam diagnostik prenatal
selama 30 tahun ini. Pada tahun 1980an dan 1990an, hanya sedikit
pengakhiran kehamilan untuk anomali janin dan kehidupan
Bayi yang lahir dengan diagnosis prenatal sering mengalami kematian atau
Anomali kongenital berat didiagnosis terlambat dalam kehamilan. Di
Dasawarsa terakhir jumlah TOPFA dengan berat bawaan
anomali telah meningkat, dan pada saat yang sama, lebih hidup
Bayi yang lahir telah didiagnosis secara prenatal dengan berat kurang
anomali kongenital
Namun, tidak semua anomali kongenital bisa didiagnosis
prenatal. Dalam periode 5 tahun terakhir penelitian ini, kira-kira
20% dari semua anomali kongenital pada bayi lahir hidup
didiagnosis prenatal. Selain itu, beberapa wanita hamil
memilih untuk tidak berpartisipasi dalam program screening atau
Kehamilan sudah diketahui terlambat untuk pertama atau kedua
skrining trimester. Oleh karena itu, tingkat deteksi pralahir akan
tidak pernah mencapai 100%
Penelitian lain menemukan tingkat deteksi prenatal lebih tinggi
daripada di wilayah kita. Dalam sebuah penelitian di Inggris, tingkat deteksi prenatal
dari semua anomali kongenital dan semua hasil kelahiran meningkat
dari 48% di tahun 1991-1993 menjadi 61% pada 2006-2008 [7]. Pada bagian yang sama
Studi, persentase kasus didiagnosis prenatal dideteksi
sebelum 14 minggu GA meningkat dari 6% pada tahun 1991-1993 menjadi 27%
di tahun 2006-2008. Sebuah studi baru-baru ini dari Swedia menemukan prenatal
tingkat deteksi pada 68% untuk janin kromosom normal.
Membandingkan tingkat deteksi pralahir antar studi mungkin
nampaknya tidak berarti karena kriteria inklusi yang berbeda. Kami
Studi mencakup semua anomali kongenital yang didiagnosis sampai
umur 5 tahun Studi lainnya hanya mencakup bawaan
anomali yang dapat didiagnosis secara prenatal dan / atau hanya mencakup
kasus yang didiagnosis secara postnasional sampai usia satu minggu atau satu tahun
bulan setelah kelahiran Selanjutnya variasi dalam tingkat deteksi
Mungkin juga mencerminkan perbedaan dalam keterampilan dan kualitas pemeriksaan
peralatan dan juga perbedaan antara penelitian di
definisi kesepakatan antara prenatal dan pascakelahiran
diagnosa. Oleh karena itu sangat menarik untuk dilihat
perbedaan tingkat deteksi dalam area studi yang sama
dari waktu ke waktu [8].
Kami menemukan penurunan angka kematian yang sangat signifikan di
minggu pertama kehidupan untuk kelompok bayi dengan diagnosis prenatal.
Hal ini dijelaskan oleh perbedaan tingkat keparahan bawaan
anomali yang didiagnosis secara pranatal pada kelahiran hidup dari waktu ke waktu, dengan
terutama anomali mematikan dan berat yang didiagnosis pada akhir kehamilan
di tahun 1980an. Mayoritas anomali mematikan dalam waktu paling akhir
Periode didiagnosis secara prenatal pada trimester pertama atau kedua
kehamilan, diikuti dengan penghentian kehamilan, dan kehamilan
oleh karena itu tidak termasuk sebagai kematian minggu pertama. Di yang lain
Dari populasi yang sama, ditemukan bahwa neonatal
kematian di antara semua bayi yang lahir dengan anomali kongenital
telah menurun secara signifikan setelah diperkenalkannya
program skrining prenatal [9]. Sebuah studi kasus-kontrol acak pada skrining ultrasonografi prenatal
pada trimester kedua
Kehamilan menunjukkan penurunan yang signifikan pada perinatal
mortalitas pada kelompok ultrasound, terutama dijelaskan oleh
peningkatan pengakhiran kehamilan untuk mematikan dan parah
anomali kongenital [10].
Pada 1980-an situasi klinis dengan diagnosis prenatal
Pada bayi yang lahir hidup seringkali merupakan diagnosis yang mematikan atau sangat
Anomali parah diakui menjelang akhir kehamilan. Setelah
2005 jumlah kehamilan dengan trimester kedua
Diagnosis prenatal kongenital berat dan kurang parah
anomali telah meningkat secara signifikan. Harapan ini
Orang tua akan, untuk kira-kira setengah dari kehamilan,
memiliki pengetahuan bahwa bayi mereka akan dilahirkan dengan a
anomali kongenital dan mungkin memerlukan perawatan segera setelahnya
kelahiran atau pada titik tertentu selama masa kanak-kanak. Beberapa di antaranya
Orang tua memiliki, pada saat diagnosis, dipresentasikan
kemungkinan memilih penghentian kehamilan sebagai
hasil kehamilan Ada sedikit informasi di
literatur tentang efek psikologis (keduanya positif
dan negatif) dari diagnosis pralahir untuk orang tua ini.
Prasyarat bahwa wanita hamil / pasangan bisa
membuat keputusan apakah akan menghentikan atau melanjutkan
Kehamilan setelah diagnosis prenatal bawaan yang parah
anomali tergantung pada seberapa baik wanita hamil diberi tahu
tentang pemindaian anomali dan manfaat dan keterbatasannya.
Pada saat bersamaan, informasi pilihan pengobatan dan
Prognosis setelah diagnosis diberikan kepada pasangan sangat
penting, karena keputusan TOPFA harus dibuat
cepat [11]. Sebuah penelitian di AS menunjukkan bahwa wanita hamil tidak
cukup mendapat informasi tentang tujuan prenatal
scan ultrasound Banyak wanita berpartisipasi dalam masa prenatal
program skrining karena mereka menantikan
melihat bayi mereka yang belum lahir dan karena mereka ingin tahu
jenis kelamin. Yang lainnya memutuskan untuk berpartisipasi

anin yang didiagnosis secara prenatal dengan bawaan
anomali yang kemudian terbukti positif palsu
temuan. Dalam studi yang sama juga dilaporkan bahwa ibu
mengungkapkan sedikit emosi positif terhadap bayi dan
mengalami kesulitan untuk memahami dan menguraikan sinyal dari
bayi mereka Selain itu, bayi menunjukkan lebih sedikit emosi positif
dan perilaku inisiatif terhadap ibu

Kesimpulan
Dengan program skrining pranatal Denmark dilaksanakan
Pada tahun 2005, anomali bawaan yang paling mematikan dan parah adalah
didiagnosis secara prenatal pada trimester pertama dan kedua
kehamilan dengan pilihan untuk mengakhiri kehamilan [9].
Sebagai konsekuensi dari program skrining ini, semakin meningkat
Jumlah ibu hamil melewati paruh kedua
Kehamilan mengetahui bahwa janin memiliki bawaan yang kurang parah
anomali, yang mungkin memerlukan perawatan pascakelahiran. Sedikit
Penelitian menunjukkan bahwa pengetahuan ini mempengaruhi kehamilan
negatif dan pada bulan-bulan pertama postpartum sang motherinfant
interaksi dapat terpengaruh secara negatif. Namun,
Bukti jarang dan pengetahuan tentang dampak psikologis
Baik secara positif maupun negatif bagi orang tua ini terbatas.
Memang, tidak diketahui bagaimana wanita hamil di Denmark
mengatasi pengetahuan ini Lebih banyak penelitian tentang psikologis
Efek dibutuhkan untuk memberi pengetahuan profesional
bagaimana memberikan perawatan dan dukungan terbaik kepada si hamil
wanita / pasangan di sisa kehamilan dan di
bulan pertama setelah lahir

jurnal III

Penelitian ini merupakan penelitian epidemiologi untuk diestimasi
prevalensi anomali kongenital di barat laut
Iran.
Kami menemukan bahwa prevalensi total cacat lahir adalah
113 per 10.000 kelahiran sementara beberapa penelitian lain melaporkan a
tingkat prevalensi berkisar antara 49 sampai 283 di dalam negeri
[14-18], dan dari 213 menjadi 389 dilaporkan oleh European Registry
Anomali Bawaan dan Kembar (EUROCAT) dan
International Clearinghouse untuk Birth Defects Surveillance
dan Penelitian (ICBDSR) untuk negara-negara lain [19, 20].
Dalam penelitian ini anomali yang paling umum adalah gugup
sistem yang konsisten dengan laporan serupa dari
Urmia, sebuah kota di negara barat laut [15], sementara bawaan
Penyakit jantung dilaporkan sebagai sistem yang paling umum
terkena dampak di wilayah EUROCAT. Sebuah studi di Yasuj, barat daya
Iran, melaporkan tingginya prevalensi cacat tabung saraf (48 per
10 000 kelahiran) di wilayah [17]. Meski muskuloskeletal
Sistem adalah sistem terdepan pertama yang terkena dampak menurut a
Penelitian di Gorgan, utara Iran [16], itu adalah yang keempat
satu dalam penelitian kami
Rendahnya prevalensi anomali kongenital dalam penelitian ini
Bisa jadi akibat dari masalah dalam rekaman dan dokumentasi
dari sistem rujukan negara untuk perawatan kesehatan primer
di daerah pedesaan [21].
Sedangkan dalam penelitian saat ini prevalensi anomali pada
Sistem saraf meningkat dari 19 per 10.000 kelahiran pada tahun 2004-
2007 sampai 32 di 2010-2012, terjadi penurunan prevalensi
dari kategori ini di beberapa negara pendaftar EUROCAT
untuk tahun 2000-2009. Berbeda dengan statistik EUROCAT kita
melaporkan pola menurun untuk cacat telinga dan mata
2000-2009 [22].
Perbedaan antara penelitian bisa jadi efeknya
faktor ras, etnis, dan sosial yang berbeda di berbagai wilayah
Dunia. Penjelasan lain untuk variasi kelahiran ini
Prevalensi cacat bisa berasal dari metode studi (yaitu,
pengambilan sampel, kriteria diagnosis, pencatatan, dll.). Bahkan,
aksesibilitas dan pemanfaatan teknik - teknik canggih di Indonesia
negara maju (yaitu visualisasi janin dengan menggunakan ultrasound
skrining dan tes microarray kromosom saat lahir) miliki
memperbaiki deteksi dini anomali di negara-negara tersebut.
Hal ini nampaknya juga penting dalam menjelaskan variasi
antar negara.

Kami menemukan perbedaan geografis yang cukup besar di
Prevalensi cacat lahir di daerah tersebut berkisar antara 15 dan
386 (per 10.000 kelahiran). Ini mungkin karena sangat tercemar
zona industri di kabupaten dengan tingkat prevalensi tinggi
sebelah barat daya distrik Tabriz adalah daerah yang paling terkontaminasi
dalam hal pencemaran lingkungan. Tabriz Petrol Refinery,
Tabriz Petrochemical Refinery, dan Thermal Power Plant
serta Shahid Rajaei Industrial Town semuanya berada di Jakarta
zona ini yang bisa dianggap sebagai sumber utama
polusi di wilayah ini.
Kita memiliki dua hal dalam penelitian ini. Pertama, data berasal
Kelahiran hidup hanya sementara dalam memperkirakan prevalensi bawaan
anomali pada populasi, lahir mati, dan kehamilan
pengakhiran harus diperhitungkan juga. Kedua,
Kami kehilangan data keluarga imigran. Itu berarti kita melakukannya
tidak memiliki akses ke file kesehatan keluarga yang dulunya tinggal
di pedesaan Tabriz dan pindah dari daerah ini.

JURNAL 4

Pola dan prevalensi anomali kongenital dapat bervariasi dari waktu ke waktu atau dengan lokasi
geografis, mencerminkan interaksi kompleks antara faktor genetik dan lingkungan yang diketahui dan
tidak diketahui termasuk variabel sosial budaya, ras dan etnis. [5] Dengan pengendalian infeksi dan
penyakit defisiensi gizi yang lebih baik, malformasi bawaan telah menjadi penyebab penting kematian
perinatal di negara-negara berkembang seperti India. [6]
Dalam penelitian ini, prevalensi malformasi bawaan pada bayi baru lahir adalah 2,22%, yang sebanding
dengan penelitian sebelumnya dari India, yang melaporkan kejadian 2,72% dan 1,9%. [7,8] Ada laporan
lain dari berbagai bagian dunia yang mewakili frekuensi yang berbeda dari malformasi bawaan. [9,10]
Meskipun kami mendapat hasil yang hampir sama seperti yang dilaporkan pada penelitian lain,
[7,8,9,10,11] prevalensi anomali kongenital akan lebih dari pada saat ini. Jika kita bisa memasukkan
aborsi dan kelahiran mati. Rumah sakit perawatan tersier biasanya tidak memiliki daerah tangkapan air
yang pasti dan kasus yang rumit lebih sering ditemui. Oleh karena itu, prevalensi yang dihitung dalam
jenis penelitian berbasis rumah sakit ini tidak dapat diproyeksikan kepada jumlah penduduk. Studi
berbasis komunitas harus ideal untuk estimasi kejadian kejadian kelainan kongenital dalam populasi.
Sehubungan dengan pola anomali kongenital dalam penelitian ini, sistem yang paling umum digunakan
adalah sistem muskuloskeletal (33,2%), diikuti oleh saluran gastrointestinal (GIT) (15%), SSP (11,2%),
genitourinari (10,5%), sistem kardiovaskular (9,1%), kulit (8,7%), dan lain-lain, ini sebanding dengan
penelitian yang dilakukan oleh orang lain. [12,13,14,15,16,17] Beberapa studi mencatat kejadian
malformasi CNS yang lebih tinggi diikuti oleh GIT dan sistem muskuloskeletal, [9,18] sedangkan Suguna
Bai dkk [19] melaporkan malformasi GI sebagai yang paling umum.
Lebih banyak bayi laki-laki dengan anomali kongenital daripada wanita yang tercatat dalam penelitian
ini. Keunggulan pria serupa dengan penelitian lainnya. [6,7] Mungkin karena fakta bahwa betina
menderita malformasi kongenital yang lebih mematikan dan tidak dapat bertahan hidup untuk
dilahirkan dengan tanda-tanda kehidupan.
Asosiasi BBLR dengan peningkatan risiko malformasi bawaan sangat terdokumentasi dengan baik. [6]
Temuan kami sesuai dengan itu. Insiden anomali kongenital secara signifikan lebih tinggi pada bayi
prematur dibandingkan dengan bayi full term, yang sesuai dengan penelitian sebelumnya yang
dilaporkan dari negara ini. [17] Cara persalinan juga menunjukkan hubungan yang signifikan dengan
anomali kongenital dalam penelitian ini dengan operasi caesar yang lebih sering dikaitkan dengan
persalinan normal.
Suguna Bai dkk. [19] melaporkan kejadian malformasi yang lebih tinggi pada bayi yang lahir dari ibu
berusia di atas 35 tahun, sedangkan Dutta dkk [18] didokumentasikan secara statistik tidak signifikan
asosiasi peningkatan usia ibu dan anomali kongenital. Hubungan antara usia ibu dan bayi yang lahir
dengan malformasi kongenital, dalam penelitian kami, mengungkapkan bahwa mayoritas bayi yang
cacat lahir dari ibu berusia 20-29 tahun; Meskipun demikian, statistik itu tidak signifikan.
Penelitian sebelumnya telah melaporkan kejadian malformasi yang jauh lebih tinggi di antara
multiparas. [6] Hasil kami konsisten dengan temuan ini, yang mengindikasikan korelasi positif antara
urutan kelahiran dan kejadian anomali kongenital.
Perkawinan konsekuen dilaporkan memainkan peran utama dalam terjadinya malformasi bawaan. [20]
Dalam penelitian ini juga, prevalensi bayi yang cacat lebih banyak saat lahir dari perkawinan konsekuen
seperti yang terlihat pada penelitian dari Kuwait, Arab [21,22] dan juga India. [17]
Terlepas dari tingginya risiko kekambuhan malformasi bawaan, tidak ada tindakan pencegahan yang
diterima dengan baik di negara-negara berkembang seperti India. Ini menunjukkan bahwa tindakan
pencegahan yang kuat untuk anomali bawaan di wilayah ini sangat dibutuhkan. Meningkatkan
kesadaran tentang perawatan ibu selama kehamilan, program pendidikan tentang malformasi bawaan
dan konsekuensi perkawinan konsekuen perlu disorot untuk mengurangi kejadian anomali kongenital
dan komorbiditas mereka.

Keterbatasan
Karena ini adalah rumah sakit perawatan tersier atau pusat rujukan, prevalensi yang dihitung mungkin
lebih tinggi daripada populasi umum dalam penelitian berbasis rumah sakit ini. Oleh karena itu, data
tidak dapat diproyeksikan kepada populasi umum, yang memerlukan studi berbasis populasi. Kedua, kita
tidak bisa memasukkan aborsi dan bayi yang baru lahir, karena seringkali kelainannya tidak jelas atau
terlihat secara eksternal. Dalam kasus tersebut, diperlukan otopsi patologis dan sebagian besar kasus,
izin orang tua tidak tersedia untuk autopsi patologis.
Pergi ke:
KESIMPULAN
Penelitian ini telah menyoroti prevalensi dan jenis anomali kongenital yang terlihat di wilayah kita.
Kunjungan antenatal reguler dan diagnosis prenatal direkomendasikan untuk pencegahan, intervensi
dini dan bahkan penghentian yang direncanakan, bila diperlukan