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Biologia
DNA e GENETiCA
MASAHARU TAKEMURA
SAKURA
BeCOM Co., Ltd.
SomMario
Prefazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . IX
Prologo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1
che cos’è una CelLula? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
2
Proteine e DNA: Decifrare il codice genetico . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
3
replicazione del dna e divisione celLulare. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
4
come è fatTa una Proteina? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131
vi somMario
5
ricerca e tecnologie Genetiche . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175
Epilogo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 210
indice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219
SomMario Vii
Prefazione
Dal momento che lo scopo di Ami e Rin è quello di apprendere le nozioni di base
della biologia molecolare, questo libro contiene molte descrizioni realizzate
per aiutare il lettore a capire l’argomento; in realtà i processi di replicazione
del DNA, trascrizione e sintesi proteica sono meno facili di quanto descritto
nel libro, ma se voi lettori capirete che il mondo della biologia molecolare è più
complesso e comprende molte più aree che vorrebbe esplorare, allora penso sia
stata raggiunta più della metà dello scopo di questo libro.
Questo libro tratta solo le basi della biologia molecolare, ma se volete averne
un’immagine più veritiera, suggerisco di usarlo come introduzione, e di
continuare a nutrire la vostra curiosità con la moltitudine di materiali disponibili
sull’argomento.
Per finire, vorrei approfittare di questa opportunità per ringraziare tutto lo staff
di Ohmsha Ltd, Masayoshi Maeda per la meravigliosa sceneggiatura e Sakura per
i bellissimi disegni con cui ha rappresentato il complesso mondo delle molecole.
Masaharu Takemura
x prefazione
Prologo
Kazuo Koike
presente!
… …
ma se non
AcCidenti, ...Lo so che stan- vengono alLe
quelLe due... no pasSando un mie lezioni
brutTo periodo… non posSo
aiutarle.
…dobBiamo
andare al suo
laboratorio.
laboratorio di biologia
profesSor Moro. tac
tac
tac
tac
2 Prologo
alcune ore prima
ProfesSor Moro
ma... ho ricevu-
to lo stesSo
mesSagGio
anche io. imMagino
che ci abBia
scoperte.
Oh no!
toc toc
Prologo 3
wow!
ehi!
Sì?
voi dovete
esSere ami
kasuga e rin Nat-
sukawa, giusto?
io sono Marcus,
l’asSistente del
dotTor Moro.
Entrate.
DotTore?
Pensavo
fosSe un
profesSore.
brR
benvenute!
cosa?
chi è?
4 Prologo
di chi è que- siete ami e rin,
sta voce? vero?
~~~
mMmh
zZz
zZz
Prologo 5
ha circa questo aspetTo!
È comunque
non sembra un’isola, no?
per nulLa Cerchiamo di
come quel- vedere il lato
la foto! Ci positivo.
hanNo fre-
gate!
6 Prologo
DotTor moro!
siamo qui!
shHhH
Ha fat-
BrevetTi? to tutTo Son qui,
questo da ragazZe.
solo?
E benvenute.
DotTor
Moro!
Prologo 7
Ma prima vi spie-
in questo momento gherò perché stu-
sono un po’ ocCupato, diamo la biologia
così ho chiesto a Mar- molecolare.
cus di metTervi in pari.
Sapete di
cosa è fatTa l’ac-
qua che è in que-
Oh sì! sto bicChiere?
MmMh... di Di bagnato!
piogGia?
Non si arRabBi
dotTore, si stanNo Ah, siamo mesSi
impegnando. bene.
eh eh eh
8 Prologo
ahem. L’acqua è
tutTo è fatTo di
semplicemente un
molecole, anche i
mucChio di mole-
nostri corpi.
cole, composte da
idrogeno
legato a os-
sigeno (H2o).
esatTo,
pensateci
davVero? un po’!
penso di
iniziare a
capirci!
Prologo 9
ma le molecole
sono davVero così Be’, è sicuramente
importanti? una domanda lecita.
tz tz
ami, che
oOps.
domande
sceme fai?!
davVero? questo
anche perché do- significa che se
potutTo le stiamo studiamo le mo-
per studiare. lecole…
la medicina ...saremo
moderna ha capito capaci di curare
che certe malatTie malatTie che al
sono causate da mo- giorno d’ogGi
lecole anormali. sono incurabili?
sob
sob
10 PrologO
AdesSo vi spie-
gherò cinque EcCole. Cercate
parole importanti di ricordarle.
in biologia mole-
colare.
celLula
proteina
DNA
RNA
gene
DNA
RNA
gene
B lu
u u p
PrologO 11
il dotTor moro
è scomparso! sembrava un
po’ esausto.
aspetTate!
non serve che okay!
le capiate fino in
fondo subito.
cosa è ...?
quelLa
cosa?
12 Prologo
Questa è la mac-
china dei sogni
creata dal
dottor moro.
oh mio dio!
è fantastico!
Prologo 13
1
che cos'è una celLula?
Una celLula è un contenitore di vita
un acCumulo di tante
molecole... non potrebBe
diventare semplicemente una
molecola più grosSa?
bene, è giusto.
avete dato entram-
be una risposta
corRetTa.
ma le celLule
sono fatTe di un
misto di molecole
picCole e grandi.
ora, proviamo la
macChina dei sogni
h
s
o
o
o
o
wo-
o
hoO!
o
W
il microscopio di
hoOke veniva ilLuminato
da una lampada e da
delLe lenti.
Robert HoOke
(1635 - 1703)
be', ok. ma è
chisSà com’era la sua scoperta
intelLigente ho- delLe celLule che
oke per riuscire è importante. hai
a costruirsi un davVero un cer-
microscopio velLino da para-
da solo.
mecio.
certo che
non lo sei!
ehi celLu-
letTa!
senti da che
pulpito!
sciò,
amebe.
smetTila
di darmi no-
mignoli!
ma conti-
nuiamo a dopo la scoperta
parlare di di hoOke, altri studi fatTi da
celLule. altri scienziati confermarono
che questi scomparti - cioè le
celLule - esistevano in ogni
organismo vivente.
aspetTa un
quindi è come se più o meno. secondo,
il nostro corpo marcus!
fosSe una casa e
le celLule qual-
cosa simile a dei
matToni?
g
ban
cavolo, è
un’imMagine vir-
tuale del dotTo-
re quelLa?
quindi?
sentite un bat-
tito, no?!
ehmMm... sì,
ha ragione.
il vostro cuore è
esatTamente. Come hai
fatTo da un enorme
detTo prima, posSia-
numero di celLule e
mo considerare una
ogni singola celLula
celLula come un or-
pulsa!
ganismo vivente indi-
pendente.
ok, capisco.
a difFerenza dei
matToni, le celLu-
le sono vive. in efFetTi...
un’unica
celLula che conti-
nua a vivere sen- be', penso
za il corpo? non di sì.
capisco...
...va be’, io
adesSo devo
andare.
quando ha
parlato di quelLe
BLuuuP celLule morenti...
sembrava così triste.
ma cosa
significa esSe-
re “vive” dopo
tutTo?
Una grossa molecola proteica è composta da molte molecole più piccole legate
fra di loro, chiamate amminoacidi, di cui esistono 20 tipi. A seconda di come
vengono combinati, formano proteine con diverse proprietà: la loro struttura
determina infatti la loro funzione. Ogni proteina svolge un compito specifico e
le nostre cellule sopravvivono grazie al loro lavoro.
Ora guardiamo più da vicino la struttura di una cellula. L’esterno della cellula si
chiama membrana cellulare ed è fatta di materiale grasso, ovvero di lipidi.
Nella sua forma più basilare, una cellula è semplicemente una membrana
cellulare fatta di lipidi, con varie molecole che ci galleggiano dentro.
Membrana
fatta di lipidi
Molecole che
galleggiano in acqua
Un’altra cosa contenuta nella cellula è il glucosio, uno dei carboidrati più
semplici. Sicuramente avete sentito dire che il riso e gli spaghetti sono fatti da
carboidrati: il glucosio è contenuto in questi cibi e serve come fonte di energia
nella cellula.
Basta che apriate la porta del vostro frigorifero: potreste vedere un’enorme
cellula oblunga proprio lì dentro: sì parlo di un uovo, non è incredibile? L’uovo
di gallina che mangiate è un’unica cellula.
Corpo cellulare
Assone
Dendrite
andiamo adesSo
alL’esplorazione
delL’interno di una
celLula
Nucleo
Citoplasma Centrosoma
Nucleolo
Lisosoma Reticolo endoplasmatico
liscio
Mitocondrio
Ribosomi
Reticolo
endoplasmatico
rugoso
Apparato
del Golgi
già, basta
Wow, è dav-
guarda-
vero piena
re quelLa
di roba.
grosSa pal-
la e quelLe
questa è una tendine svo-
celLula tipica. Sof- lazZanti!
fermatevi un atTimo
e guardatela nel
detTaglio.
e quelLe palLe
volanti, quelLe
sono molto di-
vertenti.
spero ce
la facCiate
una navi-
celLa?
che razZa di
navicelLa è
mai questa?
sembra una
macChinina viscida
fatTa di grasSo!
mi fa venire da
vomitare!
Membrana
cellulare
Navicella
ma non ha senso!
Dentro la membrana 27
comunque, perché
non ci siamo teletra-
sportati diretTamente
dentro la celLula? sia-
mo in un mondo virtuale
dopotutTo.
Fosfolipide
dopPio strato fosfolipidico
Idrofobico
Proteina polisacCaride Idrofilo
ok, pronti
la superficie delLa alL’impatTo!
membrana celLulare è b tenetevi forte!
molto complicata. da qui l
sembra irRegolare per- e
ché ha molte cose a
infilate dentro. h
!
sh
woO
non mi sento
tanto bene...
Cellula
...e le permetTono di
comunicare con le
mah, tutTo
altre celLule. regolare.
solita roba
ehi amico, da celLula.
come va?
le celLule si
parlano?
acCidenti! uhmM!
no, no,
ascoltatele!
le celLule
sono bel-
lisSime!
prendetemi
sul serio!
Dentro la membrana 29
guar-
date!
la membrana celLu-
e insomMa, come
lare è molto mobile
e anche i lipidi e le ci arRiviamo den- ci siamo
proteine si muovono tro la celLula già!
costantemente: ora?
quindi i
lipidi che erano
nelLa navicelLa ora
fanNo parte delLa
membrana celLula- coOosa?!
re. sono diventate
un’unica cosa, come
farebBero due
bolLe di sapone.
si sono unite in
un’unica cosa!
credo di aver
capito, ma forse
non tanto.
È citoplasma, una soluzione molto densa di acqua e molecole, che sono sia i
nutrienti di cui la cellula ha bisogno sia i suoi scarti.
Come dicevo prima, ogni cellula è una cosa vivente e per rimanere in vita deve
svolgere una serie di operazioni, eseguite da questi oggetti più grossi di forma
differente, che si chiamano organelli, cioè “piccoli organi”. Esattamente come il
corpo umano ha un cuore, un cervello e altri organi che hanno specifici compiti
nel corpo, una cellula ha piccoli organi responsabili di diverse funzioni.
La grossa nave spaziale di prima era in realtà un organello cellulare.
Ehi, Marcus, mi stavo chiedendo: cosa sono quelle cose che sembrano dei muri
e che si sovrappongono strato su strato?
Andiamoci più vicino. I muri sono fatti di sottili doppi strati fosfolipidici,
esattamente come la membrana cellulare, ma non sono dei veri muri. Ora
che siamo più vicini, potete vedere che hanno una struttura simile a un nastro
ripiegato su se stesso.
Ribosoma Vescicola
OrganelLi celLulari 31
È un organello cellulare chiamato reticolo endoplasmatico. La sua superficie è coperta
da molti ribosomi, che sono degli altri complessi funzionali. Il reticolo endoplasmatico
e i ribosomi lavorano insieme per sintetizzare e processare le proteine.
In realtà, in molte parti del corpo, ad esempio nel fegato e nei linfonodi, le
cellule secernono proteine ad uso di altre cellule del corpo. Quando le proteine
vengono secrete, un organello cellulare, chiamato apparato di Golgi, funziona
come centro di spedizione. Il processo per l’impacchettamento e il trasporto
delle proteine è esattamente come quello che abbiamo usato per entrare nella
cellula, ma al contrario! L’apparato di Golgi è composto da cisterne (cisterne
del Golgi) che impacchettano le proteine e altre molecole dentro delle sacche
fatte di membrana, chiamate vescicole, che trasportano le molecole prodotte
all’interno della cellula verso l’esterno; possono anche portare le molecole ad
altri organelli della cellula, ad esempio ai lisosomi, attraverso la fusione delle
membrane.
Apparato di Golgi
Proteine
A-ha! È per questo che ci hai fatte venire qui in quella strana navicella.
Guardate: nella cellula sono presenti sacche di membrana che vengono usate
per effettuare diverse funzioni. In un organello cellulare chiamato lisosoma,
le molecole grandi vengono degradate in pezzi più piccoli: è come se fosse il
sistema digerente della cellula, che degrada le molecole.
Creste
Matrice
Mitocondrio
Ossigeno ATP
ATP
ATP
Acido
Glucosio
piruvico Produce energia
Degradazione
Mitocondrio
Centrale elettrica
Un mitocondrio produce l’energia che serve alla cellula attraverso una molecola
chiamata ATP. La produzione di ATP avviene usando l’ossigeno, preso dal
nostro corpo attraverso l’inspirazione (nella respirazione), e l’acido piruvico, un
prodotto della degradazione del glucosio (uno zucchero).
OrganelLi celLulari 33
Allora, penso di potermi ricordare sia l’apparato di Golgi che i mitocondri, ma
i ribosomi, lisosomi e perissosomi hanno dei nomi molto simili, e quindi sono
difficili da tenere a mente.
Questo ogGetTo a
forma di palLa è chia-
mato nucleo ed è, per
così dire, il cervelLo
delLa celLula.
è davVero
gigantesco!
cavolo se
è grosSo!
cervelLo? ma se
sembra una palLa dopotutTo, il
da calcio! nucleo contie-
ne una moleco-
la molto impor-
tante, il DNA.
sì, è un orga-
nelLo molto capace.
potremMo dire che il
nucleo è persino trop-
po potente per esSere
chiamato organelLo.
Okay,
andiamo più vicini
al nucleo.
Pori nella
La superficie del nucleo è
membrana
fatTa da una membrana chiamata
membrana nucleare. Princi- nucleare
palmente è composta da lipidi,
come la membrana celLulare,
Reticolo
ed è in continuità con il reti-
colo endoplasmatico endoplasmatico
Membrana Membrana
nucleare Pori nella nucleare
membrana
nucleare
ci sono un sacCo
di buchi, sembra
un nido di api!
lo sospet-
tavo... e contiene anche mol-
to RNA, una sostanza
simile al DNA.
il nucleo
contiene DNA e
alcuni tipi di proteine
che sono necesSa-
rie per garantire la
corRetTa strutTura e ...
funzione del DNA.
resisti ami! Ci
DNA, RNA, prendiamo una pau-
AhHhH! sa fra poco.
oh cavolo!
il cervelLo
di Ami è anda-
to in crisi!
oh mamMa...
cosa?!
ora
svengo
sì,
tran-
quilLe.
la sequenza segnale
i ribosomi, che creano le è banalmente una sequenza
proteine, stanNo nel citopla- di amMinoacidi che fa parte
sma. fra le proteine create delLa proteina, ma si
dai ribosomi, comporta come un
quelLe che biglietTo.
devono andare nel
nucleo devono avere
il segnale di localiz-
zazione nucleare iiiz
per poter entrare wi
è una proteina
diretTa verso il
nucleo! agGrapPa-
tevi al biglietTo,
voi due.
aAah!
fai atTen-
uAAaaah! zione!
!!!
ora prendiamo-
ci una pausa. Ah, ve
la state già pren-
dendo, vedo.
final-
mente!!!
yawn... wow!
che cosa
è tutTa questa
roba?
sì, ne vedo
un mucChio.
m
Z oo
riuscite a vedere
molti di questi fili di il filo più sotTile
perle sono legati fra che si arRotola due
di loro volte intorno ad
ogni perla?
come potete
vedere, conNetTe un
gran numero di perle.
L’RNA stabilizzato
andiamo ancora più vicino.
vedete che quelLa perla si viene trasportato
sta alLentando? guardate fuori dal nucleo
quante proteine gironzolano
atTorno alLa parte
srotolata di DNA.
RNA
sì, le vedo!
L’RNA stabilizzato
viene trasportato
fuori dal nucleo Complesso proteico
Membrana nucleare
sono RNA! Si direbBe che
questo fenomeno stia
acCadendo ovunque.
vi ricordate quando
vi ho detTo che i geni
sono delLe “istruzioni”
sembra quasi una per le proteine?
fabBrica: i prodotTi
sono fatTi e poi spediti via
dalLo stabilimento.
sì, vaga-
mente.
DNA
...e li porta nel
DNA citoplasma, dove i
Trascrizione
ribosomi posSono
Il DNA è un raccoglitore L’ RNA è la guida per asSemblare le pro-
di istruzioni creare le proteine realizzata teine seguendo
(cioè i geni) facendo una copia di una parte la guida.
di DNA chiamata gene
dotTore!
ino
rris
so
proteina
capisco ?
Ho usato l’espressione cellula unica all’inizio di questo capitolo. Questo termine si può riferire
a un solo organismo o a una “società” di organismi viventi.
Gli organismi unicellulari sono delle creature viventi composte solo da una cellula e molti di
loro sono invisibili all’occhio umano. Potreste pensare che sono da qualche parte lontano da
noi, e invece ne siamo perennemente circondati.
Anzi, abbiamo trilioni di organismi unicellulari che vivono nei nostri corpi. Un esempio sono
i batteri intestinali, che vivono nel nostro intestino crasso. I batteri intestinali sopravvivono
prendendo i nutrienti dagli scarti del nostro cibo digerito, e allo stesso tempo prevengono
la diffusione di batteri tossici che causano malattie. Il nostro corpo e i batteri intestinali
beneficiano entrambi in una relazione in cui ognuno prende qualcosa e dà qualcosa. Una
relazione come questa, tra due organismi che traggono beneficio entrambi, si chiama
relazione simbiotica.
Stomaco
Intestino crasso
I batteri sono solo un tipo di organismi unicellulari. Esistono anche i protozoi - ad esempio i
parameci e le amebe.
Gli organismi con più di una cellula sono chiamati... be' lo avrete capito, pluricellulari. Quasi
tutti gli organismi viventi visibili a noi (e molti che non lo sono) sono pluricellulari: gli esseri
umani, gli alberi di ciliegie, i muschi, i cani, le pulci e gli elefanti, sono tutti pluricellulari.
Le cellule che creano diverse strutture – nervi, stomaco e pelle, per esempio – hanno diverse
forme e diverse funzioni. Le cellule con la stessa forma e la stessa funzione e che sono
raggruppate insieme si chiamano tessuto. Il corpo degli animali, compreso quello umano, è
composto principalmente di quattro tipi di tessuti: il tessuto epiteliale, il tessuto connettivo, il
tessuto muscolare e il tessuto nervoso.
Il tessuto nervoso. Questo tessuto forma i nervi che compongono il sistema nervoso.
Le cellule nervose usano i segnali elettrici per trasmettere i messaggi da e per il cervello
al resto del corpo.
Il tessuto nervoso
avverte il cervello
quando lo stomaco
è pieno
Il tessuto muscolare
si contrae per aiutare
Il tessuto epiteliale protegge la digestione
lo stomaco dagli acidi e dagli enzimi
Un insieme di tessuti uniti per uno stesso scopo si chiama organo. Ogni tessuto è collegato ad
un altro in una maniera specifica per formare l’organo in questione.
Come avete visto lo stomaco è fatto di un insieme di quattro diversi tipi di tessuto.
Altri organi sono formati in un modo simile, e svolgono compiti specifici. A loro volta, questi
organi si combinano per formare i sistemi del nostro corpo.
Negli organismi pluricellulari, le cellule si raggruppano per formare gli organi e gli organi
lavorano insieme per formare i sistemi. In questo modo, una piccola cellula può svolgere dei
compiti davvero molto difficili!
Cuore
Polmone
Stomaco
Fegato
Intestino crasso
Intestino tenue
Organi del sistema digerente: bocca, faringe, esofago, stomaco, intestino tenue,
intestino crasso, ano, retto, fegato, cistifellea, pancreas.
Organi del sistema circolatorio: cuore, aorta, arterie, vene, vasi linfatici.
Organi del sistema respiratorio: narici, faringe, laringe, trachea, bronchi, polmoni.
Come avete imparato poco fa, il concetto di organismo unicellulare e pluricellulare è usato per
classificare sommariamente il mondo degli organismi viventi in due gruppi. Esiste anche un
altro modo per dividerli in altri due gruppi. Questo secondo approccio si basa sulla presenza
o sull’assenza del nucleo nella cellula. Se si usa questo parametro, gli organismi viventi
vengono suddivisi in organismi procarioti (quelli senza nucleo) e organismi eucarioti (quelli
con il nucleo).
Come presenza o assenza di nucleo? Ma il nucleo non era il “cervello della cellula”? Pensavo
fosse indispensabile!
È presente
La membrana nucleare
la membrana
non è presente
nucleare
Quando il nucleo di un organismo ha una membrana e una forma distinta, allora si dice
eucariota. Tutti gli organismi unicellulari (a eccezione delle alghe unicellulari e dei batteri) sono
inclusi nella categoria degli eucarioti. I protozoi come i parameci sono organismi eucarioti.
Potreste pensare che i termini anucleato e nucleato possano essere sufficienti a classificare
gli organismi, a seconda della presenza o dell’assenza del nucleo nelle cellule che lo
compongono, ma non è vero. Anche se diciamo che i procarioti non hanno il nucleo, in
realtà hanno una struttura che funziona alla stessa maniera. L’area dove è raccolto il DNA
è separata dal resto del citosol. Per questo, il termine nucleoide è usato per indicare la
presenza di una struttura simile al nucleo ma più primitiva, infatti non è circondato da una
membrana nucleare.
Il termine vero nucleo è usato per gli organismi che hanno una membrana attorno al
materiale genetico per proteggerlo. La membrana nucleare è semplicemente una membrana,
ma è molto importante!
frush
oh, marcus.
buongiorno.
am
wh
buongiorno.
yahwn
sì...
umpf
uhmM
un momento!
celLula, proteina,
DNA, RNA e gene!
bravis- ...
fantastico rin. sima.
Brava! Te le ri-
cordi tutTe.
eheh
celLula
proteina
DNA ieri avete studiato le
RNA celLule. l’argomento di
ogGi sono le proteine
gene e il DNA, e in particolare,
come esSo viene usato
per creare le proteine.
???
l’RNA di trasfe-
rimento dispone proteina
gli amMinoacidi
nelL’ordine deci-
so dal gene.
contrazione muscolare (miosina)
enzima
difesa biologica (sistema imMunitario)
capelLi (cheratina)
amMinoacidi
(20 tipi) pelLe (colLagene)
e una proteina
i geni danNo le istruzioni su è quelLo che viene fuori
come gli amMinoacidi devono quando gli amMinoacidi
esSere disposti sono sistemati seguendo
queste istruzioni.
crr
se non lo capite crr
così, proviamo in
un’altra maniera.
oh sì scusa!
oh, non sembra puoi mangiare
così difFicile. adesSo!
ci sei ami?
gnam
gnam
toast
lLiti
r mMo
a
ma la
colazione?
aAah! finalmente!
iniziamo la lezio-
ne di ogGi.
no, ogni
celLula ha
una funzione
difFerente.
sì, rin?
Aha
oh no! marcus!
il cervelLo di ami oh, cavolo!
è tropPo pieno!
BA
proteine.
whaAa!
ehi, guardate!
siamo nel c’è anche qual-
fegato. cun altro.
el
ore d
DiretT . Aldo
o
fegat asi
id r ogen
De
mi avevano detTo
Uhm, grazie... che le proteine
Aldo. erano incredibili, e dai, credo tu sì...
invece questo qui è posSa farcela
così banale.
se ti impegni!
!
BANG
oh... mi spiace di
avervi deluso. Le pro-
teine sono davVero
molto comuni in realtà.
MA COSA È??
Sake
io sono alcodzilLa!*
e adesSo ridurRò in
briciole il fegato di
questo tizio! hic!
via gli
occhiali
la mia identità
sì, e cosa pensi di segreta è...
poter fare tu?
enzimi super
potenti e super
efficaci
ah ah ah! ma che
razZa di calcio è
quelLo?!
poc
il tuo atTacCo
fa pena!
niente paura!
ehe ack
cr
il fegato è pieno di
enzimi protetTivi. quan-
do viene atTacCato
da una tosSina, questi
aAaAh! enzimi riportano il
fegato in salute.
k
ac
cr
ma che
sucCede?
e adesSo il
tocCo finale.
aiutante!
booom!
l’alcol deidrogenasi
riduce l’alcol in...
acetaldeide
l’acetaldeide deidrogenasi
rompe l’acetaldeide in...
acido
queste reazioni acetico
chimiche sono cata- l’acido acetico è spez-
zetTato atTraverso il
lizZate da proteine metabolismo in...
chiamate enzimi.
diosSido di car-
bonio e acqua
e basta! chi è
che sta facendo la
voce narRante?
aAaAh dotTor
moro!
imMagino
di sì...
che puoi
ok alLora. con- tipo dirlo
tinua la lezione, strano. forte.
marcus.
Gli enzimi sono tipi speciali di proteine che hanno il potere di accelerare le
reazioni chimiche. Ci sono decine di migliaia di tipi di proteine nel nostro corpo,
ma non tutte sono enzimi. Vedrete tra poco che alcune proteine, tipo quelle del
sistema immunitario che combattono i batteri, non sono enzimi.
Come abbiamo appena visto, l’alcol viene degradato nel fegato. Un enzima
converte l’alcol in acetaldeide e poi un secondo enzima converte l’acetaldeide
in acido acetico.
Topoisomerasi:
un enzima che aiuta il DNA ad aprirsi
DNA replicato
DNA polimerasi:
un enzima che aggiunge
nuovi nucleotidi al filamento di DNA
Quando una cellula va incontro a divisione, non ci sono solo gli enzimi a
partecipare al processo. Le proteine strutturali che danno forma alla cellula
aiutano anche a spostare il contenuto della cellula e la membrana cellulare,
predisponendola così alla divisione cellulare.
Marcus, ci sono proteine anche nelle cellule dei muscoli, tipo i bicipiti di cui ci
hai parlato a colazione?
Fibra muscolare
Rilascio Contrazione
Inizio a sospettare che Enziman non sia poi tutto ‘sto granché.
Su, dai! Mica fa tutto quello che fanno le proteine nel muscolo.
Riassunto
Le proteine aiutano le cellule a eseguire diverse funzioni. Nel corpo umano esistono
più di 100.000 tipologie di proteine. Ogni proteina è responsabile di un lavoro specifico.
Qui elenchiamo alcune delle funzioni principali delle proteine:
No! C’è una grossa differenza fra le cellule e le proteine. Le cellule si impilano
nelle tre dimensioni per formare i tessuti del corpo, mentre gli amminoacidi si
uniscono in linea per formare le proteine.
Quindi, se le cellule sono come mattoni, gli amminoacidi sono come perle di
una collana, giusto?
i 20 tipi di
amMinoacidi che
Alanina Arginina Asparagina Aspartato Cisteina sono usati per
costruire le
proteine.
Alanina Serina
Anello benzenico
OH
Tirosina
Vi sembrerà che questo non c’entri nulla, ma sapete perché il sangue è rosso?
E infatti non lo è. La risposta giusta è che nel sangue c’è un pigmento rosso
chiamato emoglobina. Le cellule del sangue svolgono l’importante funzione
di portare ossigeno alle cellule del corpo e lo fanno attaccando l’ossigeno alle
emoglobine. Una volta che le cellule ricevono l’ossigeno possono produrre
energia. L’emoglobina trasporta anche la CO2 e il suo colore è rosso vivo a
causa dell’elevata quantità di ferro che contiene.
Marcus ma perché stiamo parlando del sangue ora? Non stavamo parlando di
proteine?
Į1 Į2
È formata da due subunità Į e due subunità ȕ
Cambiare anche solo un amminoacido nella catena può causare un bel problema.
Per esempio, se il sesto amminoacido contenuto nella subunità ȕ, l’acido glutammico, è
sostituito con una valina, si forma una deformazione nell’emoglobina. Questa deformazione
impedisce all’emoglobina di trasportare l’ossigeno correttamente e causa anemia. Cambiare
gli amminoacidi può inoltre causare una deformazione tale da far assumere ai globuli rossi
una forma a falcetto, causando l’anemia falciforme.
Acido glutammico
123456
Normali
Emoglobina normale
globuli rossi
Globuli rossi a
Emoglobina anormale
forma di falcetto
Valina
La proteina è ? ?
tenuta in Quando un ammino-
questa forma ? acido è sostituito con
dai legami a un altro, non ci sono
idrogeno Cambio più gli stessi legami a
dell’ingombro idrogeno, perciò
Amminoacido sterico cambia anche la forma
della proteina.
mi scriverei le
non fanNo mai degli istruzioni e le ap-
erRori che portano a penderei al muro!
proteine diverse?
io mi prendo cura
io incaricherei una persona di delL’amMinoacido A!
provVedere a un amMinoacido
AmMino-
specifico e lascerei che quel- AmMino- acido
la persona creasSe lo stesSo acido
amMinoacido ogni volta.
io delL’amMino-
acido B!
blaaaa
ma come!
io e la natura siamo
una cosa unica!
vi ricordate cosa vi
ho detTo prima? che esatTo! e di cosa
cosa sono queste sono fatTi i geni?
istruzioni?
i geni!
DNA?
be’, in ogni
caso ve lo
ricordate.
per esempio, la
ecCo, sequenza di amMinoacidi
per la proteina A è con-
le istruzioni che tenuta nel gene A. Come
contengono la giusta se- ha detTo Ami, le istruzio-
quenza degli amMinoacidi ni sono contenute
sono i geni contenuti nel nucleo.
nel DNA*
DNA
Gene A
no, nemMe-
no in giapPo-
nese.
Proteine DNA
quindi è come se il
DNA avesSe un codice
tutTo suo.
traduzione
delL’mRNA
caratTeri sequenza di amMinoacidi
del DNA
i ribosomi traducono
questo codice per determi- ne capiremo di
nare l’esatTa sequenza degli più nel capitolo 4.
amMinoacidi che serve a adesSo andiamo
creare le proteine. avanti.
guardiamo la
forma del DNA.
wiiiiii!
adesSo
ci andremo più
vicino.
visto da qui, il
DNA sembra una sì, ma sembra fatTo
molLa. di due filamenti...
guardando atTentamente, i
il DNA ha una forma filamenti di DNA sembrano
a doppia elica. formati da una lunga cate-
na di diverse molecole di
forma difFerente.
tu quoque,
DNA?
esatTamente come
le proteine sono composte
di amMinoacidi legati tra di
loro, il DNA è formato da molti
ogGetTi uniti insieme.
DNA Nucleotidi
nuc...
nucle....
anche nucleotide
è difFicile da ricordare.
gagh
qui vedete
la strutTura di un P
P
P O
nucleotide P O
P O
O Base
Base Base
Base
DNA
Base
H
P P P H O
quindi il
DNA è fatTo
Acido fosforico H H Deossiribosio
così.
H H
OH H
Un nucleotide
un nucleotide può
esSere diviso in
tre parti:
l’acido fosforico, il
deosSiribosio e una base.
sip
ma non è dolce
al gusto.
NH2 O
H3C H
AdesSo concentriamoci
N N
sulLe basi. Un nucleotide
può avere una di queste
quatTro basi. N O N O
NH2 O
N N
N HN
CH CH Adenina, Guanina,
Citosina e Timina spesSo
N N N N vengono abBreviate rispet-
H2N
tivamente in A, G, C e T.
Adenina (A) Guanina (G)
Non mi è
nuova questa cosa.
Già! È un po’
come nelLe È vero, anche le
proteine. proteine sono
fatTe da mole-
cole legate fra
di loro (i 20.
amMinoacidi).
vi ricorda
ho capito!
qualcosa?
le basi sono i
caratTeri
del DNA!
le informazioni
sulL’ordine degli amMinoa-
cidi sono racColte nel DNA
sotTo forma di codice, esatTa-
un codice scritTo coi mente!
caratTeri del DNA
l’ordine delLa
sequenza di queste
quatTro basi quindi un gene
(A, G, C e T) è contiene le infor-
mazioni per creare
Geni una singola
proteina.
Sequenza di
AGC CTA AAT CAG GTC
basi del DNA
Traduzione
Sequenza di
amminoacidi
il codice che
specifica quale deve
esSere l’ordine delLa se-
quenza di amMinoacidi.
bon
nucleo-cacCa! k!
oho! sembra
che ti debBa dare
una lezione!
aAaAh!
il dotTor moro
sarebBe così togliti di
mezZo!
fiero. si stanNo
impegnando così
tanto.
Negli esseri umani, questo significa individuare e leggere circa 30.000 geni
diversi, ciascuno con un'unica, lunga combinazione delle quattro basi A, G, C e T.
Cromosoma, un
Quando la cellula
filamento di DNA
si divide, il DNA è
replicato e si
condensa nella
Nucleo cromatina.
DNA
Cellula
I cromosomi si trovano
Uomo nel nucleo della cellula
AT T C G A AT G C A . . . C A G TA G C T G A
C G AT G C A C G A AT C G AT C G . . . A G
Le vostre cellule hanno 23 paia di cromosomi. Per ogni paio, uno è ereditato da
vostra madre e l’altro da vostro padre. Ogni cellula ha due set di geni, tutte eccetto le
cellule sessuali, che hanno solo 23 cromosomi, ereditati un po’ da vostra madre e un
po’ da vostro padre. Le cellule sessuali sono usate esclusivamente nella riproduzione.
Il bambino riceve un
set di geni da ognuno dei
due genitori, avendone
così due in totale
Il genoma può essere descritto come una biblioteca che contiene libri di
racconti brevi. Ogni libro è un cromosoma e ogni racconto è un gene che dice
come fare una certa proteina.
Ma il genoma contiene anche altro oltre ai geni: per esempio, ci sono delle
sequenze di basi in mezzo ai geni che non codificano per proteine e sono quindi
dette non codificanti. La ricerca sta cercando di capire la funzione di queste altre
parti di genoma. Le sezioni di DNA non codificanti possono assolvere funzioni
molto importanti, come la regolazione dell’espressione dei geni.
La riproduzione: il più
importante evento nelLa vita!
OgGi impareremo la re-
plicazione del DNA e la
divisione celLulare.
mMh,
sembra roba
difFicile.
replica-
zione? divi-
sione?
come mai?
iniziamo la
lezione e lo
scoprirete.
iup
piii
!
ma,
il matrimonio!
me
Per ro!
s ic u
di
aha
tipo riuscite a
imMaginarvi una pulce d’ac-
qua vestita di bianco o una
ihih
copPia di pol-pi che balLa-
no al loro matrimonio?
la riproduzione, o la
creazione di una nuova vita.
facCiamoci un giro
lungo il fiume.
forse vorRete
cambiarvi con
vestiti più comodi.
guardate lì.
bene, siamo
arRivati.
brR
h
lis
sp
quanto è intelLi-
generalmente i gente il dotTor
salmoni torna- moro!
sono felice di non
no al fiume in cui esSere un salmone.
sono nati durante fa un fredDo cane.
l’autunNo.
b
so
uhmM...
aAargh!
!
zai
ban
a bocca
sì, tor-
aperta
niamo
dentro.
lì
firu
siamo sotT’acqua?
non c’è aria, non
posSo respirare!
wow!
sto per morire!
calmati, siamo in
realtà virtuale! certo
che puoi respirare!
Swoo
o sh
guardate quegli
organismi unicelLulari
lagGiù che stanNo pro-
vando a riprodursi!
Andiamoci vicino!
questo è un micro-
organismo chiamato
paramecio
Divisione
Replicazione
intercellulare
ah, quindi si
divide in due?
ha usato i suoi
poteri ninja?
buon per
loro!
che? fissandola
blop
ma sono
tantisSime!
*ci sono ecCezioni a questa regola. Alcuni organismi unicelLulari, inclusi i parameci,
si scambiano un po’ del loro materiale genetico senza riprodursi.
sarebBe tutTo
più facile se anche no, sarebBe un
gli esSeri umani bel guaio.
fosSero capaci di
dividersi.
ho un po’
e non è solo una di cose da ag-
testa gigante, ha un giungere.
corpo normale ora.
ma non è così
davVero? la divisione negli organismi
celLulare avViene anche pluricelLulari,
negli umani? come gli umani.
andiamo
e meno male. a vedere!
derma
ipoderma
stiamo vedendo la
pelLe del dorso di
una mano umana.
pezZetTi
di pelLe
vanNo
via
agh, fa un
po’ schifo!
oh no.
le celLule si stan-
guarda! no dividendo una
la pelLe è
fatTa di tanti dopo l’altra!
strati diversi.
Strato corneo
Strato lucido
Strato granuloso
Strato spinoso
Strato basale
Cellule basali
le celLule basali
si dividono ripetutamente
per produrRe nuove celLule
che rimpiazZano quelLe vec-
chie che muoiono e vengono
lavate via.
esatTo.
ahahah!
aAaAh! scusa,
scusa!!
colpevole
marcus! non è esatTo!
devi difendermi!!
oh,
dov’è il dotTor
moro?
ami mi ha gio-
otTima cato un brutTo
domanda. scherzo
Poi si divide
Doppia elica
Nucleotidi
Schema tridimensionale
oh sì. ed è fatTa di
nucleotidi, giusto?
Schema bidimensionale
ho detto bene!
Base
A C T G
Catena principale
H
e così, le basi di ogni filamento CH 3 O HN
sono conNesSe in maniera debo- P T NH N A O
le da legami a idrogeno,
O
che tengono il DNA insieme... O H P
HN
O
P
G NH
N C O
O O
NH
H
P
Legame P
H
NH
O CH 3
a HN T O
A N
idrogeno O O
H
NH O P
...con le basi nel mezZo e P HN G O
C N
la catena principale alL’esterno. Legame
O HN
questo è il motivo per cui il DNA a O H P
è detTo a doppio filamento. idrogeno
La compagna
A C G G C C G T T A A
di ogni base è
T G C C G G C A A T T predeterminata
cercate di
ricordarvelo, è
molto importante nel
procesSo di replica-
zione del DNA.
ok, proviamo
a vederlo in un
altro modo.
grazie!
eheheh
wrap
DNA polimerasi
il DNA inizia a separarsi in
due filamenti singoli.
la polime- i nucleotidi
rasi inizia ad si atTacCano
asSemblare al DNA
nucleotidi.
nucleotidi
oh! è comparsa
un’altra DNA polimerasi
sulL’altro filamento
e ora ci siamo
duplicati!
ma è fanta- e comunque, la
wow! stico! sequenza delLe
basi dei due fi-
lamenti di DNA è
esatTamente la
clap stesSa.
clap
clap
oh
credo di iniziare a
capire.
come avete visto, la replicazione
del DNA crea nuovo DNA. ed è l’en-
zima DNA polimerasi a svolgere
questo compito
andiamo più
la DNA polimerasi vicino, per vedere
deve esSere presente per far cosa fa la DNA
sì che avVenga la replicazione. polimerasi.
guardate il DNA.
moltisSime proteine
si stanNo legando in
uno stesSo punto, che
deve esSere il punto
dove parte la repli-
Filamenti di DNA separati
cazione del DNA.
sì, lo vedo!
Il DNA mentre viene sintetizzato
La catena di oh! è ve
ro!
Nucleotide DNA che sta
venendo sintetizzata
La polimerasi si
muove in questa
direzione
DNA polimerasi
quelLa proteina è la
DNA polimerasi.
DNA
RNA primer
La sintesi
parte da qui
DNA
DNA DNA
DNA
DNA
RNA primer
DNA
DNA DNA
più sintesi di
DNA porta a...
più replicazione
del DNA!
!
Y rda
gua
sul filamento X la replicazione
va avanti senza problemi nelLa
X direzione in cui si apre il dop-
pio filamento,
ma sul filamento
Y vengono sintetizZati dei
picColi framMenti di DNA nelLa
direzione opPosta!
5´ 5´
P A
4´ 1´
P A T G C 4´ 1´
3´ 2´
3´ 2´
Zucchero Acido
(desossiribosio) fosforico Base Nucleotide
Struttura di un nucleotide
3´ 2´
P P P P P
3´ 5´ 3´ 5´ 3´ 3´ 3´ 5´
3´ 5´ 5´ 5´
A C G T A
T G C A T
5´ 5´ 3´ 5´ 3´ 5´ 3´ 5´ 3´ 5´ 3´ 3´
P P P P P
è proprio così.
la replicazione avViene
in direzione 5’-3’ di ogni
filamento.
3´ 5´
5´ 3´
3´ 5´
5´ 3´5´
3´
5´ 3´
3´ 5´
5´
3´
Frammento di okazaki 3´
5´
5´ 3´
per cui la
replicazione avViene in la DNA polimerasi
direzione opPosta al fila- riesce nel difFicile compito di
mento su cui si basa. sintetizZare tanti picColi framMenti
che vengono poi uniti alLa fine.
io ho una domanda.
guardate là. il
ok, grazie. DNA ha finito la
replicazione!
scusa
vita?
...
te lo sei imMagina-
ci avrei giurato... to e basta!
...
Cosa è un cromosoma?
22 dei 24 cromosomi umani sono autosomi, cioè non sono collegati al genere
sessuale. Ogni cellula ha due copie di ciascun autosoma: perché due? Perché uno
proviene dal padre e uno dalla madre.
Questi ultimi cromosomi determinano il sesso della persona. Le cellule dei maschi
hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY), mentre le femmine hanno due
cromosomi X (XX).
Maschio Femmina
Autosoma
Y X
Cromosomi sessuali Cromosomi sessuali
X X
Quando devi dividere un pezzo di tessuto in due parti, ci metti meno tempo
se lo ripieghi tante volte prima di tagliarlo. Per le cellule è uguale: è più facile
dividere il DNA condensato piuttosto che quando è disperso nel nucleo.
Mitosi
La divisione cellulare inizia nel nucleo, dove si trova il DNA. Il processo di
divisione del contenuto del nucleo in due si chiama mitosi.
Nella mitosi, il DNA replicato è condensato nei cromosomi, che formano una
spessa struttura fatta a X. Delle strutture, chiamate centrosomi, che di solito si
trovano vicino al nucleo, iniziano a spostarsi verso i poli della cellula.
Nucleo
Membrana nucleare DNA duplicato
Profase
Centrosoma
Cellula
Brava. Delle sostanze fibrose, chiamate fibre del fuso, iniziano a diramarsi dai
centrosomi, che ora si trovano ai poli opposti della cellula. Queste fibre del fuso
sono fatte di sottili strutture chiamate microtubuli.
Metafase
La mitosi 125
Le fibre del fuso spostano i cromosomi al centro della cellula, creando il fuso
mitotico.
Anafase
Durante l’anafase, le fibre del fuso spostano i cromosomi a cui sono attaccate
verso i poli della cellula. Alla fine del processo, i cromosomi che erano al centro
si trovano separati nei due poli.
Telofase
Per permettere alla cellula di dividersi e continuare a vivere, il DNA non può
dividersi a caso, ma deve replicarsi e suddividersi nei due nuclei in maniera
uguale.
A causa della presenza del fuso mitotico, questo processo viene chiamato
divisione mitotica.
Il processo è quasi uguale per quel che riguarda la mitosi. Nella citochinesi, che
avviene più tardi, la cellula deve dividersi in due, e qui c’è una grossa differenza
fra animali e piante.
Nelle cellule animali, la porzione vicino al centro della cellula si stringe finché la
cellula non si divide in due parti uguali. Una parte importante della citochinesi
è che anche gli altri organelli, il citoplasma e i nutrienti devono essere divisi
equamente nelle due nuove cellule. È un po’ come quando si fanno i biscotti:
quando fai una pallina di pasta cerchi di prendere lo stesso numero di pezzetti
di cioccolata e nocciole, in modo che ogni pezzo ne abbia la stessa quantità.
Cellule animali
Visto che le cellule vegetali sono circondate da una struttura più dura chiamata
parete cellulare, il loro processo di divisione è un po’ diverso. In queste cellule
una parete, chiamata piastra cellulare, appare al centro della cellula. Da lì
cresce gradualmente e diventa sempre più larga fino a quando non divide la
cellula in due porzioni.
Piastra cellulare
Cellula vegetale
La Citochinesi 127
Che cos'è un ciclo cellulare?
Alcune cellule continuano a dividersi continuamente mentre altre non lo fanno. Il ruolo
di una cellula determina quanto spesso si deve replicare. Le cellule basali (v. pagina
103), che avete visto alla base della pelle, sono una tipologia di cellule che si divide
illimitatamente, perché le cellule della pelle sono rimpiazzate di continuo. Le cellule
basali hanno una vita limitata: si pensa che quando le cellule basali diventano vecchie,
smettano di dividersi.
Come avete imparato fin qui, la divisione cellulare segue alcuni passaggi:
il DNA viene replicato, la cromatina si condensa in cromosomi, la membrana nucleare
si sfalda, il contenuto della cellula si divide in due e la cellula si divide. Una cellula
effettua molti controlli durante la replicazione per accertarsi di non aver commesso
errori durante questo importante processo.
È finita la
preparazione alLa
divisione? Sto per
tirare i cromosomi!
PosSo iniziare la
divisione celLulare?
Divisione cellulare
Fase M
Fase G2
Fase G 1
La replicazione
Fase S è conclusa!
_p La fase S Viene replicato il DNA. La fase S prende il nome dalla Sintesi del DNA.
Divisione
Una cellula cancerosa è una cellula che un tempo funzionava normalmente ma ad un certo punto
un suo gene muta e la cellula “impazzisce”. La mutazione del gene fa sì che la cellula cancerosa
si divida ininterrottamente senza prestare attenzione alle cellule circostanti, crescendo senza
controllo e rubando energia e nutrienti alle altre cellule del tessuto. Se una cellula cancerosa
continua a dividersi, e quindi a moltiplicarsi, il tumore inizia a essere visibile al microscopio o
addirittura a occhio nudo.
Ci sono molti modi in cui una cellula sana può diventare una cellula cancerosa,
ma indipendentemente dalle cause, tutte le cellule cancerose iniziano a riprodursi
all’impazzata perché i geni che regolano la divisione cellulare sono fuori controllo.
Gene !?
Nelle cellule sane, i geni che prevengono i tumori funzionano come un freno:
fermano cioè la divisione cellulare nei punti di controllo e impediscono la replicazione
arbitraria della cellula. In alcune cellule, questi geni mutano e smettono di funzionare: i
freni si sono rotti e la cellula inizia a dividersi senza controllo.
Nucleo
Disabilitato
Gene della soppressione Le cellule cancerose continuano
dei tumori a moltiplicarsi
In alcune cellule cancerose, il gene che lavora per promuovere la divisione cellulare
impazzisce, e la crescita e divisione cellulare diventa super accelerata. Il gene per la
soppressione del tumore non riesce a contrastarla, per cui la cellula inizia a dividersi a
ripetizione, diventa cancerosa e interferisce con le normali funzioni dei tessuti e degli organi.
Un organismo pluricellulare è come una società fatta di cellule: le cellule si dividono
secondo la necessità e svolgono i loro compiti. Le cellule cancerose sono come delle
bande che rapinano e reclutano nuovi membri, diffondendosi nella società e seminando
il panico.
Finalmente
facCiamo pausa!
Rin, mi con-
cederesti un
atTimo del tuo
tempo?
eh? come
mai sei così
formale?
ma di che parli?
da dove viene
questo rumo-
re? dalLa tv?
comunque,
be’...
ma dai, è
imposSibile! ora che mi ci
fai pensare...
silenzio attonito
... ...
aaaaaah!
altrimenti potrebBe
vederci mentre ci
cambiamo i vestiti.
oh santo cielo!
ma che verme!
silenzio
oh, rin.
un profesSore così
ah, ah! vero...
secCante non può mica
morire così alL’im-
provViso!
esistono
ancora tante
malatTie incurabili.
se un agente cance-
rogeno atTacCa il
DNA, o se il DNA viene
danNegGiato dalLa
Blueprints
luce ultravioletTa,
perché ci o una
amMaliamo se un proteina necesSaria
gene si rovina? potrebBe non esSere più
prodotTa del tutTo.
è quelLo
che imparerete ogGi!
l’informazione
genetica viene trascritTa
in ciascuna celLula dal DNA
alL’RNA, e le proteine sono
basate sulL’RNA.
trascrizione
istruzioni
(DNA) guida
(RNA)
la parola
trascrizione mi ricorda
il procesSo di creazione la parola trasferire, un
delLa guida dalLe istruzioni è po’ come si trasferiscono
le imMagini sulLe maglietTe
chiamato trascrizione. con i ferRi da stiro.
L’RNA viene
DNA non usato per lo stampo sintetizzato come
A se stesse facendo
T A G C G C G una copia del DNA.
C
T A G C G C G C
A T C G C G A T C G C G A T C G C G
DNA usato come stampo
Doppio filamento di DNA Il doppio filamento viene
aperto in un singolo filamento.
vi spiegherò
il procesSo
usando...
coperchio
pupazZetTo potete
originale produrRe
uno stampo se- e chiude-
guendo questi tela col
pasSagGi. coperchio
liquido
coperchio stampo
coperchio
pupazZo
originale pupazZo copia
un gene comincia il
procesSo di creazione
delLa proteina dopo
esSere stato trascrit-
to in RNA.
tu
pensa!
alcuni geni
sono trascritTi
in ogni celLula...
!!
atteg-
giamento
furtivo
mi sorprende che
una principiante di
biologia moleco-
lare come
ami...
...abBia notato
l’esistenza de-
gli pseudogeni!
già, perché
non usi un cel-
lulare?
ih!
ih!
come i
rosari...
la cromatina può
avere due diverse for-
me, a seconda di cosa si
sta facendo con il DNA.
porzione
decondensata
normalmente la cromatina
è condensata, ma deve ve-
nir srotolata per fare in
modo che i geni vengano
trascritTi.
dopPio
il DNA è fatTo da filamento di DNA i geni, che sono le
due filamenti paralLeli istruzioni per le
con direzione opPosta
proteine, hanNo una
avVitati su se stesSi.
i geni sono parte di strutTura dopPia,
questi filamenti. composta da due
geni
filamenti di DNA.
...l’altro filamento è
usato come stampo per la sin-
tesi di RNA e si chiama filamen- in questa
to stampo. la sequenza di RNA maniera viene tra-
Y che viene prodotTa avrà la scritTa la parte del
stesSa sequenza di basi che gene che contiene
ha il filamento codificante. l’informazione.
come vi ho detTo
nel capitolo 3, se la se-
quenza delLe basi in un
filamento codificante è
ACgGcCGtTaA...
T G C C G G C A A T T
Filamento stampo
Filamento codificante
A C G G C C G T T A A
T G C C G G C A A T T
RNA
A C G G C C G U U A A
che sucCede,
ami?
l’MRNA è sintetizZato usando uno dei due filamenti di DNA come modelLo 147
mi sembra ci sia una sei un’osServatrice
lieve difFerenza tra molto atTenta.
la sequenza delL’RNA
e il filamento stampo.
ma il motivo ve lo
!
spiegherò più tardi
rist ezza
che t
(v. pagina 156).
vedremo il
procesSo di
andiamo nelLa trascrizione che
macChina dei sogni avViene in quelLa
per vedere la cro- decondensata.
matina in azione.
aAaAah!
DNA
guardate,
sta sucCedendo
anche adesSo.
DNA
dopo
che il
dopPio fila-
mento del DNA
è stato aper-
to, una stra-
na proteina
con una coda Proteina con la coda
molto lunga
apPare vicino
al ragGrupPa-
mento delLe
proteine. Il doppio filamento
è aperto
L’ RNA viene sinte-
tizzato al contrario
Coda RNA
è così che il
questa proteina mesSagGio conte-
inizia a sintetizZare l’RNA nuto nel gene, che
agGiungendo progresSiva- nel DNA era scritTo
mente i nucleotidi comple- l’RNA sintetizZato come una sequen-
mentari alLa catena. mentre esce acCanto alLa coda za di basi, riesce a
si muove avanti, il dopPio delLa proteina. uscire dal nucleo
filamento che è stato già dopo esSere stato
trascritTo si richiude. trascritTo in RNA.
oddio
certo.
X Y
quelLa pro-
ecCo che ar- teina apre il lì c’è il
riva un’altra filamento al punto B.
proteina! punto A.
Z [
trascrivo in se mi muovo
RNA usando verso destra,
uno dei due l’RNA esce ver-
filamenti di so sinistra.
DNA aperto
come uno
stampo
\ ]
ci metTo
finito!
un atTimo!
^ _
membrana
nucleare
` citoplasma nucleo a
ciao, sono la
polimerasi.
per questo motivo
l’RNA che funziona come
una guida per la sintesi
proteica è chiamato RNA
messaggero, o mRNA.
che
carino!
la proteina con
la coda lunga che è
coinvolta nel procesSo
di sintesi si chiama RNA
polimerasi*.
questa coda si
chiama dominio car-
RNA polimerasi II bossiterminale, o ctd
l’RNA sintetizZato
fuoriesce da vicino
dopo che la
alLa coda delL’RNA
polimerasi ha sistemato
polimerasi
i nucleotidi in sequenza,
sucCedono un sacCo di
coda
cose a quelL’RNA: andia-
lunga mole a vedere.
Gene A
be’, stanNo avVe- DNA
nendo molte cose,
procediamo per
picColi pasSi. Zoom sul gene
Introne Esone
i geni, cioè le
istruzioni del DNA per
costruire le proteine,
sono spezZetTati.
Gene A
le istruzioni
spezZetTati? sono framMen-
tate?
sì. i geni sono fatTi da
introni ed esoni. gli introni
sono regioni di acidi nucleici che
non codificano e quindi vengono
ni
u zi
o eliminate dalLa sequenza di RNA.
tr le sequenze rimaste compon-
is
woah. gono l’RNA mesSagGero maturo,
che codifica per la proteina.
Introne Introne
Geni Esone Esone Esone
Amminoacidi
Isoleucina Arginina Serina Prolina Acido Tirosina Acido Leucina
glutammico glutammico
lo splicing avViene
grazie alL’aiuto di alcuni
enzimi che si chiamano
spliceosomi.
oh!
oh cielo!
È una cosa che si sta ancora studiando, e ci sono varie teorie a riguardo.
Gli organismi primordiali, come i batteri, non hanno gli introni. Avere i geni
frammentati facilita il rimescolamento, che probabilmente aiuta l’evoluzione.
Immagina che un gene sia un mazzo di carte da gioco. Ora immagina che le
carte dall’asso al re di picche siano un gene e che le carte dall’asso al re di
cuori siano un altro gene, e che ogni carta corrisponda a un esone: il gene di
cuori e quello di picche sono quindi fatti da 13 esoni l’uno. (Lo spazio fra le
carte è riempito di introni.)
K Q
J 10
Picche K Q
J 10
Cuori
9 8 9 8
7 6 5 7 6 5
4 3 4 3
2 A 2 A
A A
Sostituzione
Ogni esone è fatto da varie paia di basi. Gli introni fra le carte permettono
di sostituire gli esoni senza interrompere nessuna loro sequenza. In questo
modo si crea diversità fra i membri di una stessa specie.
Uuuuuhhhhh…
i Caratteri dell'RNA
Avete capito che l’RNA viene prodotto attraverso la trascrizione del DNA?
Sì. L’RNA è una copia del DNA, vero? Ma quindi RNA e DNA sono
completamente identici?
No, non lo sono. Prima tu e Ami avete notato che l’RNA è leggermente diverso
dal DNA del filamento stampo.
Vero!
RNA
A C G G C C G U U A A
Nel capitolo 2 avete imparato che ci sono 4 caratteri per il DNA: l’adenina (A),
la guanina (G), la citosina (C), e la timina (T).
Eh?!
Nell’RNA ci sono 4 caratteri (basi); tre di loro - A, G e C - sono gli stessi che
nel DNA. Il quarto carattere è diverso: non è T (timina) come ci potremmo
aspettare, ma è U (uracile).
O O
H 3C H H
N N
N O N O
È una cosa che si sta ancora studiando, ma la versione più accreditata è quella
che vado a illustrarvi qui di seguito:
Ah, e dunque il DNA ha sviluppato la timina (T) perché così si distingue più
facilmente.
Base
H
P P P H O
Acido H H Deossiribosio
fosforico H H
OH H
5
CH2 O H 5
CH2 O H
4
C C1 4
C C1
H H H H
H H H H
C3 C2 C3 C2
OH H OH OH
Deossiribosio Ribosio
(nel DNA) (nell’RNA)
Oltre alla differenza in una delle due basi, uracile al posto di timina, c’è anche
la differenza negli zuccheri: il DNA usa il deossiribosio, l’RNA il ribosio.
La reattività dell’RNA che contiene il gruppo idrossile è molto più alta del DNA,
perché l’atomo di ossigeno quando fa parte di un idrossile è più reattivo verso
altri atomi.
Nel caso del DNA sì. Ma per l'RNA è più vantaggioso essere a filamento singolo
perché gli permette di essere flessibile invece che di essere costretto nella
rigida struttura della doppia elica. In questo modo l’RNA può assumere diverse
forme nella stessa molecola.
UCCGGG
Questa sezione ha un
doppio filamento all’interno
della molecola
L’RNA messaggero non è l’unico tipo di RNA esistente: l’RNA può essere
anche RNA di trasferimento (tRNA) e RNA ribosomale (rRNA). Entrambi
svolgono funzioni importanti quando vengono create le proteine a partire dalle
informazioni copiate sull’mRNA.
...
cosa?
!
eheh
be’, ecCo...
!
gulp
esatTo!
ci vediamo. flesSibile
come l’RNA.
G
si delLe proteine, la trascrizione
N
traduzione. RNA
traduzione
proteina B A
mRNA
inizia a muoversi verso
numerosi ribosomi, che sono fuori
dalLa membrana nucleare e atTacCati
al reticolo endoplasmatico.
un ribosoma è un grosSo
complesSo di rRNA e
proteine ribosomali.
la combinazione delLa
subunità picCola e di quelLa
grande forma lo spazio ideale per
il procesSo di traduzione delLe
proteine. ma prima di tutTo, come si
asSemblano queste subunità?
tRNA
Subunità mRNA a questo punto il ri-
piccola del U U C G C G A bosoma non è ancora
ribosoma U
A C pronto. si chiama com-
plesso di pre-inizio.
l’mRNA e il ribosoma si
sono combinati!
la copia delL’informa-
zione genetica inizia in
Subunità grande quel punto.
La subunità
grande
si lega alla piccola
La subunità per completare il
grande si ribosoma (il
avvicina alla complesso di Ribosoma
subunità sintesi proteica)
piccola. U A C
e per iniziare
U U C G C G A U G C U A G C U C
la sintesi U A C mRNA
proteica U U C G C G A U G C U A G C U C A U A
(traduzione)
Subunità piccola
da qui l’informazione
genetica sulL’mRNA viene usata
per la nuova proteina.
G A U
A U G
U A C G C U C A U G G C U A C C U A A C G A U
U U C G C G A U G C U A G C U C A U A
Un singolo amminoacido
ma che vuol dire?
...la sequenza è
tradotTa di tre in tre basi,
Metionina Alanina Istidina Serina
e la catena di amMinoacidi
sarà composta di Metionina - (inizio)
Alanina - istidina - Serina.
capisco.
la tabelLa seguente
elenca i codoni che cor-
rispondono a ciascun
amMinoacido.
Primo U C A G Terzo
carattere carattere
(UUU) Fenilalanina (UCU) Serina (UAU) Tirosina (UGU) Cisteina U
(UUC) Fenilalanina (UCC) Serina (UAC) Tirosina (UGC) Cisteina C
U
(UUA) Leucina (UCA) Serina (UAA) Codone di stop (UGA) Codone di stop A
(UUG) Leucina (UCG) Serina (UAG) Codone di stop (UGG) Triptofano G
(CUU) Leucina (CCU) Prolina (CAU) Istidina (CGU) Arginina U
(CUC) Leucina (CCC) Prolina (CAC) Istidina (CGC) Arginina C
C
(CUA) Leucina (CCA) Prolina (CAA) Glutammina (CGA) Arginina A
(CUG) Leucina (CCG) Prolina (CAG) Glutammina (CGG) Arginina G
(AUU) Isoleucina (ACU) Treonina (AAU) Asparagina (AGU) Serina U
(AUC) Isoleucina (ACC) Treonina (AAC) Asparagina (AGC) Serina C
A (AUA) Isoleucina (ACA) Treonina (AAA) Lisina (AGA) Arginina A
(AUG) Metionina (ACG) Treonina (AAG) Lisina (AGG) Arginina G
(codone di inizio)
(GUU) Valina (GCU) Alanina (GAU) Acido aspartico (GGU) Glicina U
(GUC) Valina (GCC) Alanina (GAC) Acido aspartico (GGC) Glicina C
G
(GUA) Valina (GCA) Alanina (GAA) Acido glutammico (GGA) Glicina A
(GUG) Valina (GCG) Alanina (GAG) Acido glutammico (GGG) Glicina G
adDiritTura 6 tipi
sono usati per la Leu-
cina e per l’Arginina!
quindi i due codoni
uUC e uUU codificano per
la fenilalanina?
tieni!
Ribosoma
Metionina
Alanina
tRNA
mRNA Istidina
G
G
C U
U A
A C
U C
G G
G
G I
C G
U
Codone di inizio U
C
A
C
A
G
C
U Codone di stop
a una estremità del tRNA U
A
che è legato alLa Metionina, A
esiste una sequenza CAU che può
esSere apPaiata al codone AUG,
che rapPresenta la Metionina.
Be’, l’inosina è una base speciale che può essere appaiata a 2 o 3 tipi di
basi. La forza con cui la terza base di un codone si appaia alla prima base
dell’anticodone è debole. Quindi questa base può appaiarsi a basi diverse: si
chiama appaiamento vacillante delle basi.
Sì, circa.
ACC
osServiamo da vi-
cino la strutTura
del tRNA.
Sito di attacco
dei ribosomi
G A A
Anticodone
marcus
guardami!
già. esatTo!!
La catena di
amminoacidi
Fattore di rilascio
A U G
G C U C A U A G C U A C U A A C G A U C
gli amMinoacidi sono
legati l’un
Codone l’altro grazie al rRNA
di stop
contenuto nel ribosoma.
La catena di
amminoacidi
Fattore di rilascio
A U G
G C U C A U A G C U A C U A A C G A U C
Codone di stop
cosa sucCede
quando il codone
di stop entra nel
ribosoma?
il fatTore di rilascio
si lega al codone di stop e la
sintesi delLa proteina finisce.
la catena di amMinoacidi
viene rilasciata dal ribosoma.
a-ha!
yeeeeee!
Calme...
suUuUper!
ahahah! avete
fatTo un buon la-
voro ogGi.
grazie tante.
non arRivate
in ritardo.
?!
imMagino do-
eh, credo di sì...
vremo alzarci
presto, quindi?
oh!
Ho trovato del-
BelLo, del-
le stelLe nelLa
le stelLe di
sabBia.
sabBia!
Marcus mi ha detTo
che queste stelLe sono
i gusci di alcuni protozoi
Che cosa?
chiamati foraminiferi.
cosa è suc-
cesSo? dov'è
marcus?
sala da
pranzo
nzio
sile
ci ha detTo di non
arRivare tardi, ma
lui non c'è!
?!
fa un po'
paura.
è buio pesto.
dentro,
ci han det-
to così...
aAaAh un
fantasma!!
ah ah ah! sedetevi,
ce l'ha fatTa
sfaticate!
di nuovo!
quel monitor è
così grosSo...
dotTor moro!
manipolare il DNA
presto
presto!
fiuU
vi ragGiungerà fatemi
fra poco. continuare.
sìsSignore!
me lo ricordo!
anormalità o mancanza
di una proteina
esatTamente.
svilupPo di una malatTia
per questo
studiare le istru-
zioni per le pro-
teine e cambiarle
artificialmente
può...
Ibridazione
* Dolce
* Suscettibile a
malattie e agli
attacchi di insetti
S
* Dolce * Non dolce
* Suscettibile a * Resistente a
malattie e agli malattie e agli
attacchi di insetti attacchi di insetti
ecCo! le tecniche
del DNA ricombinante
eliminano le ore di fatica e queste tecnologie ci
permetTono di crescere
richieste per incrociare ri- verdure con proprietà
petutamente le specie per specifiche agGiunte,
migliorare il prodotTo. come la resistenza
a insetTi nocivi.
S
e la resistenza
alLe malatTie.
zie! vetTore
gra yeE!
(descritTo più tardi) gene
delL'in-
sulina
umana
insulina
umana
trasdotTo
dentro e.coli
produzione
masSicCia di
insulina umana a
carico di e.coli
gene a
trasduzione
proteina
A
e.coli
aha.
...dovete capire che ven-
gono usati procesSi più
complesSi per produrRe
DNA ricombinante
Come sapete, è molto difficile maneggiare oggetti invisibili; quindi, come possiamo
renderli visibili? All'inizio di queste lezioni abbiamo parlato dell'acqua: non possiamo vederne le
singole molecole, però quando un gran numero di molecole si raggruppa, vediamo un liquido
che riconosciamo come “acqua”. Questa cosa è vera anche per il DNA: se non possiamo vedere
un singolo filamento di DNA, perché non moltiplicarlo fino a farlo diventare visibile?
Una delle tecnologie usate a questo scopo è la PCR (dall’inglese polymerase chain
reaction). La PCR è un processo che permette agli scienziati di moltiplicare uno specifico
gene in un campione di DNA. Usando questa tecnologia possiamo, per esempio, fare milioni
di copie di un gene e purificare il DNA di quel gene soltanto, o rilevare la presenza del gene
in un campione. Per avere più informazioni sulla PCR e come funziona, v. pagina 203.
Gene A
cDNA
(Viene ottenuto convertendo
l'mRNA in DNA. Anche se
l'originale contiene introni, il
Biblioteca dei cDNA
cDNA contiene solamente esoni)
DNA circolare
AAT
TC G
TACCGAATTCGAA T A C C G Sporgenza A A
G C
ATGGCTTAAGCTT A T G G CTTAA T T
La stessa Taglio
EcoRI EcoRI
sequenza
Una cosa buona della PCR è che, quando si vuole amplificare il gene A, si può
semplicemente aggiungere a entrambe le estremità del gene la sequenza di DNA
riconosciuta dall'enzima di restrizione. Quando il gene A viene amplificato, la sequenza
viene copiata insieme al gene A (per dettagli, vedi pag 203)
Sporgenza
Sporgenza
+ = Attacco
Ho usato la parola DNA di destinazione molte volte. Perché dobbiamo inserire il gene A in
un altro DNA?
Per inserire un gene dentro un organismo vivente e fare in modo che esso
implementi anche le sue funzioni (cioè esprima il gene), bisogna prima inserirlo in un
trasportatore, fatto di DNA, usando il processo di taglia e incolla spiegato prima.
Questo trasportatore si chiama vettore, ed è fatto di DNA circolare derivato da un
tipo di DNA chiamato plasmide, di provenienza batterica (come E. coli). I ricercatori hanno
modificato i plasmidi e hanno sviluppato vari vettori utili a diversi scopi (alcuni sono
stati prodotti a partire da virus).
I plasmidi si replicano autonomamente all'interno della cellula. Per questo,
trasducendo un vettore con il gene A derivato da un plasmide dentro un batterio tipo
Escherichia coli (E. coli) - che in laboratorio si moltiplica facilmente - se ne possono
creare un gran numero. Esistono tantissimi metodi di trasduzione, tipo il metodo da
shock elettrico.
La localizzazione
per l'inserimento del
gene è predeterminata E. coli
Gene A
Moltiplicazione
Estrazione dei
DNA singoli
Gene A
Si vedono le colonie
derivate da singoli E. coli
E. coli
Spargere sulla piastra
E. coli
La piastra di Agar è stata
appositamente preparata per
far crescere solo E. coli, in cui Le cellule di una
è stato inserito il gene A colonia sono prese
una per una e
Il gene A coltivate
è adesso
disponibile Purificazione del DNA
Al momento, è possibile costruire proteine non solo dai batteri come E. coli, ma
anche da altri tipi di cellule, ad esempio le cellule degli insetti e quelle dei mammiferi.
Sono stati sviluppati vettori adatti a ciascuna di esse.
Cellule in uno
stadio precoce
Permette di creare un
dello sviluppo Gene con una
animale che possiede tutte
mutazione aggiunta le cellule ricombinanti.
Usando la trasduzione genica in cellule animali quando sono ancora in uno stadio
precoce dello sviluppo, possiamo incorporare un nuovo gene in alcune - ma
non in tutte - cellule dell'animale che si sta sviluppando. Questo processo rende
l'animale un mosaico, cioè formato da un genoma misto. Se fai accoppiare la
prole di un topo mosaico (alcune cellule uovo e alcuni spermatozoi avranno il
nuovo gene, detto transgene) puoi creare degli animali che hanno il transgene
incorporato nel loro DNA, cioè ogni loro cellula esprimerà quel nuovo gene.
Raggi ultravioletti
Ad esempio, se esponendo il topo
knockout ai raggi ultravioletti vediamo
che diventa particolarmente predisposto
al cancro, possiamo dire che il gene in
questione ha la funzione di prevenire
lo sviluppo del cancro quando si è
esposti ai raggi ultravioletti.
Topo knockout
Blastocisti
Vettore di trasduzione
È nato
un topo
knockout!
Aspetta un attimo, stai dicendo che tuo padre ha questa malattia solo perché è
grosso di torace? Non è abbastanza.
Fattori genetici?
A G G T T C G A T G C
Predisposizione a
sviluppare una certa malattia.
A G G T T C G G T G C
Grazie a studi recenti, sono aumentate le nostre conoscenze su come i geni possano
contribuire a sviluppare una malattia. In futuro, potremmo essere capaci di sequenziare
i nostri genomi per poter vedere le malattie per cui siamo predisposti. I medici chiamano
questo processo medicina personalizzata, perché il trattamento medico viene fatto
appositamente basandosi sul genoma specifico e sul rischio di contrarre una malattia.
Sì ecco, cambiare la mia dieta e fare più esercizio, era quello che volevo dire!
Sì, ha senso...
Terapia genica
C'è anche un'altra frontiera della medicina moderna che dovete conoscere. Si
chiama terapia genica.
Fate conto che nasca un bambino con un'anomalia in un gene e che quello sia
un gene vitale. Con una malattia genetica di questa entità il bambino potrebbe
morire alla nascita o subito dopo.
Per salvare delle vite umane con malattie genetiche molto gravi, la medicina
contemporanea cerca di usare la terapia genica. Vengono introdotti dei geni
normali, sani, in vettori specializzati che vengono poi trasdotti in alcune cellule
della persona malata. Usando questo metodo, la versione normale del gene
viene reintrodotta nel corpo, in modo che le cellule possano produrre una
versione buona e perfettamente funzionante della proteina anomala.
La terapia genica fu usata per la prima volta con successo per curare una
malattia chiamata deficit di adenosina deaminasi. Le persone con questa
malattia sono prive del gene ADA, la cui proteina ADA è usata nel metabolismo
degli acidi nucleici (DNA e RNA). Il trattamento iniettava il gene ADA normale
nel paziente malato per fargli riacquistare la capacità di per fargli riacquistare
la capacità di sintetizzare correttamente la proteina, curando la malattia.
Viene prelevato
un gruppo di
cellule del
paziente
Il vettore viene trasdotto
nelle singole cellule
Perché no?
Bambino
Ma...
So cosa stai per dire. Possiamo dimenticarci di tutti i pazienti che potrebbero
beneficiare di ulteriori studi sulla terapia genica? Non li stiamo ignorando, ma
semplicemente questo trattamento, come qualsiasi nuova tecnologia, ha dei limiti.
Gli scienziati credono che, molto tempo fa, l'RNA sia stato il primo e - a quel
tempo - l'unico acido nucleico. Molto prima che ci fosse vita umana sulla terra, l'RNA
serviva a codificare i geni e tramandarli alle generazioni successive. Ad un certo punto i
ruoli ricoperti dall'RNA furono presi dal DNA, che è una molecola molto più stabile per
immagazzinare l'informazione genetica. All'inizio dello studio della biologia molecolare, gli
scienziati credevano che l'unica funzione dell’RNA fosse la sintesi proteica.
Ma scoperte recenti suggeriscono che l'RNA ha molte e diverse funzioni importanti.
Inoltre, gli scienziati stanno diventando esperti di manipolazione dell’RNA per renderlo
capace di fare ancora più cose nella cellula. Al giorno d'oggi in biologia molecolare
studiare e manipolare l'RNA va molto più per la maggiore rispetto a studiare il DNA.
Alcuni ricercatori chiamano questa epoca di sperimentazione ed espansione delle nostre
conoscenze sull’RNA “il rinascimento dell’RNA”. Questa molecola, che fino a poco tempo
fa era considerata solo uno strumento per fare la copia del DNA, ha catturato l'attenzione
degli scienziati da tutto il mondo.
DavVero? È
finalmente
...
il mio mo-
mento?
esiste troppo RNA interferente per servire solo a quello. Il processo sembra essere
stato creato inizialmente come meccanismo difensivo della cellula contro i virus. I virus
sono gli unici organismi che continuano a usare RNA a doppio filamento per codificare
i loro geni e le cellule hanno molti meccanismi per degradarlo. Alcuni studi hanno
scoperto che esistono molti filamenti corti di RNA "interferenti" nelle nostre cellule,
indipendentemente dai virus.
Una società funzionante deve avere un equilibrio, e così pure le nostre cellule.
Questo equilibrio si crea attraverso il controllo dell'espressione genica: l’RNA, un
acido nucleico, è uno dei fattori che contribuiscono al mantenimento dell'equilibrio
dell'espressione genica.
Proteine
Geni Ribosomi
mRNA
DNA
Come potete vedere, l'RNA ha molte funzioni. Abbiamo già visto l'mRNA, il tRNA
e l'RNA ribosomale usato nella sintesi proteica. Adesso vediamo nuove funzioni: RNA
usato per alterare l'espressione genica, usando dei piccoli filamenti di RNA interferente
(short interfering RNA - siRNA) e i microRNA (miRNA). Altri tipi di RNA svolgono funzioni
enzimatiche, e si chiamano ribozimi. È stato scoperto che più del 70% del genoma di
topo può essere usato per trascrivere RNA. Anche grosse porzioni del genoma umano
sono usate per sintetizzare RNA. Nonostante gli scienziati abbiano fatto enormi passi
avanti per conoscere le funzioni dell'RNA, ci sono ancora molti tipi di molecole di RNA le
cui funzioni rimangono un mistero.
Gruppo
cospicuo di Metodo
RNA SELEX
(~10 14)
Aptamero di RNA Blocco della molecola
che causa la malattia
Il primo medicinale a base di RNA che è stato approvato dalle autorità sanitarie
statunitensi è stato il Pegaptanib, un aptamero di RNA che lega VEGF165 e viene usato
per curare la degenerazione maculare dovuta all’invecchiamento, una malattia che
invalida la vista. Visto che l'RNA e le medicine a base di RNA sono facilmente degradabili,
si pensa che questi farmaci abbiano pochi effetti collaterali. Se gli aptameri di RNA
diventeranno una medicina miracolosa è ancora tutto da vedere, e dipende molto dalle
ricerche future.
DNA polimerasi
Apertura
Primer
X Y Z
DNA
92°C 56°C 72°C
Tutti gli animali, anche gli esseri umani, nascono da una singola cellula fecondata. Questa
cellula si divide molte volte, diventando un embrione. Ognuna di queste nuove cellule
si svilupperà in diversi tessuti, dando ordine e funzioni al nostro corpo. Nella figura qui
sotto, potete vedere come la ripetuta divisione cellulare porta una cellula fecondata a
diventare un embrione.
Cellula
fecondata
Una cellula 2 cellule si
fecondata si divide in 2 dividono in 4
Morula Blastocisti
Abbiamo visto come lo studio della genetica può essere utile all'umanità. Per
anni gli scienziati hanno provato a trovare un metodo per creare piante e animali con
esattamente lo stesso genoma, così da poter studiare e capire meglio la genetica. Questo
processo è chiamato clonazione. La teoria per il suo funzionamento è semplice, ma gli
scienziati hanno impiegato anni a perfezionarne il metodo.
Come possiamo clonare un animale? Un embrione è rimosso dall'utero di un
esemplare femminile a uno stadio di sviluppo molto precoce ed è diviso nelle singole
cellule.
Il nucleo di quelle cellule viene rimosso e re-inserito in un uovo non fecondato a cui
abbiamo eliminato il nucleo. Le uova sono messe a bagno in una soluzione chimica dove
delle molecole-segnale le convincono di essere state fecondate. Le cellule sono quindi
trapiantate nell'utero di molte altre femmine.
Nucleo
Si seleziona un buon
uovo non fecondato
Blastomero
Impianto nell'utero di
una madre ospite
Madre ospite
Parto
Nascita di mucche di alta qualità provenienti da una sola cellula uovo
Viene Il nucleo
prelevato è rimosso
il nucleo
Il nucleo è inserito nella
cellula uovo non fecondata
Impianto nell'utero
Divisione cellulare della madre ospite
Dolly e la pecora donatrice
della cellula della ghiandola
hanno gli stessi geni (genoma) Parto
Nascita di Dolly
Nessuno può prevedere quali saranno i maggiori progressi che l'umanità farà in biologia
molecolare, ma possiamo osservare questa materia adesso e immaginare dove andrà a
parare. Sia la genomica che la proteomica sono campi molto vasti e sono solo all'inizio
delle ricerche. La genomica è il settore che cerca di spiegare la funzione di ogni gene nel
nostro genoma, e di capire la funzione del DNA non codificante nella cellula. La proteomica
è il settore che spera di descrivere il funzionamento di tutte le proteine e le loro interazioni
vicendevoli.
Le cellule staminali sono un altro mezzo che i biologi molecolari stanno molto
studiando, e le cui potenzialità sono promettenti. Prima abbiamo parlato di cellule staminali
embrionali, cellule staminali totipotenti derivate da un embrione. Gli scienziati della Kyoto
University hanno scoperto come ottenere una cellula staminale molto potente (pluripotente)
a partire da cellule della pelle di una persona adulta (si chiama cellula staminale pluripotente
indotta, o cellula iPS). Anche se questa cellula è un po' più matura di una cellula staminale di
embrione, può comunque trasformarsi in cellule di altri tessuti!
Le cellule staminali sono un settore molto interessante nella biologia molecolare.
Usando queste nuove tecnologie, gli scienziati possono provare ad aiutare persone
danneggiate da un ictus, o quelli con problemi ai reni, o cardiaci. Le cellule staminali
pluripotenti indotte hanno il vantaggio morale di essere meno discutibili a livello etico, delle
cellule staminali embrionali, visto che sono derivate da tessuto di persona adulta e non da
embrioni.
Anche se la biologia molecolare ha il potenziale di alterare drasticamente la maniera
in cui curiamo le malattie e viviamo le nostre vite, non possiamo contare su una svolta
gigantesca improvvisa: come ogni altro campo di ricerca scientifica, anche i progressi della
biologia molecolare sono lenti. Comunque tutti i processi, le tecniche e gli avanzamenti che
abbiamo imparato provengono dalla combinazione di pensiero creativo e rigoroso metodo
scientifico.
Bene...
Avete finito le
vostre lezioni di
recupero. Ora vi in-
vito a venire nel mio
laboratorio.
CRACK
il dotTore è
sparito...
Si guarda
alle spalle
210 epilogo
?!?
Sta facendo un f
sonNelLino? Si sveglia cof
Non si agiti. f
cof
BANG f
! cof
ff
co
no no!
sembra molto
palLido.
sì, dovete
sapere...
Epilogo 211
Non siate così pre-
ocCupate. Ho sempli- una malattia incurabile!
cemente una malatTia
incurabile.
sollievo
Oh, capisco.
Semplicemente
una malatT...
oh, no.
212 epilogo
in futuro la mia ma-
latTia sicuramente si
potrà curare.
?!?
si farà ibernare
qui dentro finché
la cura non verRà uhm.. non
scoperta. si può mai dire
per certo.
epilogo 213
... ...
non vi preocCupa-
te. Marcus, aiutami a
farmi ibernare.
ah... sì!
ma dotTore.. per-
ché si è mesSo a Non l’ho fatTo per
farci lezioni di voi, ma per me.
recupero quando
è malato così
gravemente?
214 epilogo
saranNo i giovani come dotTore...
voi che riusciranNo a ci siamo.
trovare la cura...
ma lei è pazzo!
e lo ha sprecato
dandoci delLe belLis-
sime lezioni. Non può
averlo fatTo solo per
se stesSo. io diventerò...
epilogo 215
io diventerò una
dottoressa!
vi aspetTerò, sen-
anche io voglio
za farmi tropPe
aiutarlo. ilLusioni.
cosa? mi
ha letTo nel
pensiero?
216 epilogo
dotTore! la mac- grazie mille!
china è pronta.
spero di
rivedervi un
giorno.
prego ragazZe.
ora andate a com-
batTere.
epilogo 217
ami... prima, eri se-
ria? intendo quando be’.. anche io ho
hai detTo che volevi
deciso che voglio
diventare una dot-
toresSa? aiutare.
sì! ecCo,
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218 epilogo
indice
0-9 - catena di, 57, 167, 172–174 delle basi, 171
3´ (3 primo), terminazione, - catene laterali, 74–75 arginina, 74, 154, 169
117–118 - codoni, 166, 168–170, 171, asessuata, riproduzione,
5´ (5 primo), terminazione, 173 100
117–118 - proteine, creazione di, asparagina, 74, 169
73–76, 77–80, 167–172 aspartato, 74
A - scambio di, 75–76, 77 assone, 24
A (adenina), 85, 107–108, - sequenze di, 57–58, 77–80, ATP, molecola, 33
157 174
acetaldeide deidrogenasi - struttura di, 74–75, 86 B
(ALDH1, ALDH2), 66–67, - traduzione/trascrizione di, batteri, 22, 32, 33, 48, 52,
69–70 57, 154, 166–173 155
acetico, acido, 67, 69, 70 amminoacidi, tipi di, 23, 57, - E. coli (Escherichia coli),
acidi nucleici, 23, 36, 43, 74 100, 185
153, 199, 201, 202. (v. anche - alanina, 74, 75, 167–171 - intestinali, 48
DNA; RNA) - arginina, 74, 154, 169 - Thermus aquaticus, 204
acido, - asparagina, 74, 169 basali, cellule, 103, 128
- acetico, 67, 69, 70 - aspartato, 74 basi, sequenza di,
- deossiribonucleico, 43. (v. - cisteina, 74, 169 - DNA, 79–80, 86, 88, 108,
anche DNA) - fenilalanina, 74, 169 112, 139, 150, 157, 191,
- fosforico, 84–85, 117, - glutammato, 74 197, 208
158–159 - glutammico, acido, 74, 76, - mRNA, 146, 153, 167–168,
- glutammico 74, 76, 154, 154, 169 170–171
169 - glutammina, 74, 169 - RNA, 141, 146–150, 153,
- piruvico, 33 - glicina, 74, 169 160–161, 170–171, 203
acqua, 8–9, 23, 67, 69, 70, - isoleucina, 74, 154, 169 - tRNA, 165, 170–171
84, 187 - istidina, 74, 167–170 benzenico, anello, 75
actina, 71, 72 - leucina, 74, 154, 169 biocatalizzatori, 69
ÀODPHQWRGL - lisina, 74
ADA, proteina, 199–200 - metionina, 74, 166–170 C
adenina (A), 85, 107–108, - prolina, 74, 154, 169 C (carbonio), 117–118, 159
157 - serina, 74, 75, 154, 167– C (citosina), 85, 107–108,
adenosina deaminasi, 169 157, 158
GHÀFLWGL² - tirosina, 74, 75, 154, 169 cancro, (v. tumore)
adiposo, tessuto, 49 - treonina, 74, 169 capelli, 57
agarosio, piastra, 190, 191, - triptofano, 74, 169 carboidrati, 23
192 - valina, 74, 76, 169 carbonio (C), 117–118, 159
alanina, 74, 75, 167–171 ameba, 19, 22, 48 carbonio, diossido, 67, 69,
alcol, 59, 64–65, 67–70, 191 anafase, 126 70
alcol deidrogenasi (ADH), animale, carbossiterminale, dominio
66–67, 69–70 - clonazione, 205–208 (CTD), 153
allevamento, 193, 195, 206 - genoma, 192–193, 207 cardiaco, muscolo, 50
- perfezionamento di, 183– animali transgenici, 192– catalizzatore, 65, 69
184 195 cDNA (DNA circolare), 188,
amido, 23, 61 antibiotico, 190 190
amminoacidi, 23, 38, 57–58, anticodone, 171–172 cDNA, biblioteca dei, 188
73–76 appaiamento barcollante cellule, 16–19
- anomalie nelle, 10, 130, citoplasma, 25, 31, 38, 44– deossiribosio, 84–85, 117–
137–138, 182–183 45, 52, 125, 126, 152, 201 118, 158–159
- comunicazione tra, 29 citosina (C), 85, 107–108, derma, 102
- energia prodotta, 23, 32– 157, 158 destinazione, DNA di, 189
33, 61, 75 clonazione GHWRVVLÀFD]LRQH
- funzioni, 59–60 - animale, 205–208 diabete, 184, 196
- organismi eucarioti, 51– - Dolly, la pecora, 207–208 diploide, 89
52, 152n - preoccupazioni morali, divisione cellulare, 70, 92,
- organismi multicellulari, 208 97–103, 122, 123, 124–127
19, 48–52, 100–103 - trasduzione e, 186, 189– - ciclo cellulare, 128–129
- organismi unicellulari, 19, 191 - citochinesi, 124, 127, 129
22, 24, 48–52, 97–100 - umana, 208 - mitosi, 124–127, 129
- organismi viventi, 20–24, codice genetico, 80, 167– - tumore e, 130
31 168 divisione mitotica, 126
- origine nome 18, 18n codoni, 166, 168–170, 171, DNA (acido
- pareti delle 127 173 deossiribonucleico), 11–12,
- scoperta delle 18, 20 - anticodoni, 171–172 35–36, 37, 43, 52, 56–59
- struttura delle 23, 25–26, - di stop, 169, 170, 172–173 - anomalie e mutazioni 130,
73, 124 colesterolo, 23 137–138, 158, 193, 208
cellule, tipi di, collagene, 49, 57, 72 - base, caratteristiche di,
- animali, 123, 127 complesso per il 85–86, 107–108, 157–160
- aploidi, 89 silenziamento indotto - cromosomi, 88–89, 122–
- basali, 103, 128 dall’RNA, (v. RISC), 126, 128
- cancerose 130 corpo cellulare, 24 - doppia elica, 81–82, 106,
- dendrite, 24 corpo nucleoide, 52 108–109, 146
- fegato, 59, 62, 62n, 67, creste, 33 GRSSLRÀODPHQWR
141 cromatina, 122, 128, 144– struttura, 106–109, 117,
- muscoli, 60–62, 71 145, 148 146, 149–150
- nervi/neuroni 24, 50, 141 cromosomi, 88–89, 122– ÀODPHQWRFRGLÀFDQWH
- organismi procarioti, 126, 128 146–147
51–52 - sessuali, 123 - genoma, 88–90, 192–193
- pelle, 49, 57, 102–103, CTD (dominio - manipolazione 181–183
128, 209 carbossiterminale), 153 - nucleotidi, 70, 73, 80–87,
- somatiche, 207–208 cuore 106, 107, 109, 111, 115,
- staminale, 193, 208, 209 - malattie del, 197, 209 117, 158
- staminale embrionale - umano, 21, 31, 51, 57, 103 - proteine e, 42–45, 56–62,
(ES), 193, 208, 209 70, 72, 114–115
- staminale pluripotente D SXULÀFDWR²
indotta (iPS), 209 degenerazione maculare, - sintesi, 114, 116–117
- totipotente, 193, 209 203 - struttura del, 42–44, 70,
- umana, 21, 24, 31, 32, 123 deidrogenasi, 66–67, 69–70 77–87, 106–109, 117, 144–
- vegetali, 127 denaturazione, 204 145, 160, 164
centrosoma, 25, 124–125 dendriti, 24 - zuccheri e fosfati, catena
cheratina, 57, 72 deossiribonucleico, acido, principale 107, 158–159,
ciclo cellulare, 128–129 43. (v. anche DNA) 191
cisteina, 74, 169 deossiribonucleotidi, 83, DNA, replicazione del, 58,
citochinesi, 124, 127, 129 158. (v. anche nucleotidi) 69, 70, 92, 105–106, 108–
220 indice
120, 128, 138 - acetaldeide, 66–67 141
- 3´ (3 primo), terminazione, - catalizzatori, 65, 69 - funzioni, 32, 61–64, 66–67,
117–118 - conformazione, cambi di, 69
- 5´ (5 primo), terminazione, 64-65 - tossico per, 64, 66–67
117–118 - deidrogenasi, 66–67, 69–70 fenilalanina, 74, 169
- doppia elica, 81–82, 106, - di restrizione, 188, 204– ÀODPHQWRFRGLÀFDQWH²
108–109, 146 205 147
- frammento di Okazaki, - DNA ligasi, 189, 205 Fire, Andrew Z., 201
118–119 - DNA polimerasi, 70, 108– foraminifera, 177
- geni e, 105–106 120, 158, 203 fosfati, 107, 191
- legami a idrogeno, 76, 107, - protettivi, 66 fosfolipidi, 27–30
110 - proteine ed, 61–70 LGURÀOL
- polimerasi , 108–120, 158 - reazione chimica, 65–67, - idrofobici, 28
- proteine, 114–115 69–70, 72 - strati di, 28–29, 31
- RNA primer, 115–116, 188 - riboenzimi, 202 IXVRÀEUHGHO²
- struttura duplicabile, 105– - RNA polimerasi, 148–154 fuso mitotico, 126
108, 146 - spliceosomi, 154
DNA, tipi di, epidermide, 102 G
- circolare (cDNA), 188, 190 epitelio/tessuto epiteliale, G (guanina), 85, 107–108,
- destinazione, 189 49, 50 157
SXULÀFDWR² epitelio G1/G2, fasi, 128–129
- spazzatura, 143 - cilindrico, 49 geni, 11, 36, 44–46, 52,
DNA ligasi, 189, 205 - pavimentoso, 49 56–58
DNA polimerasi, 70, 108– ES (cellule staminali - anomalie e mutazioni, 130,
120, 158, 203 embrionali), 193, 208, 209 137–138, 158, 193, 208
DNA ricombinante, taglia e Escherichia coli (E. coli), - ADA, 199–200
incolla, 186, 188–189 100, 185–186, 189–191 - creazione di proteine e,
Dolly (pecora), 207–208 esoni, 153–156 77–80
double-helix, DNA, 81–82, esoni, rimescolamento di, - cromosomi e, 88–89, 122–
106, 108–109, 146 155–156 126, 128
espressione genetica, 46– - DNA, replicazione del,
E 47, 143, 201–204 105–106
E. coli (Escherichia coli), estremità appiccicosa 188, - esoni, 153–156
100, 185–186, 189–191 205 - introni, 153–154, 155, 165,
EcoRI, 188 eterocromatina, 145 188
elettroforesi su gel, 191 eucarioti, organismi, 51–52, - istruzioni (funzione di),
embrionale, cellula 152n 11, 44, 45, 57–58, 77–79,
staminale (ES), 193, 208, evoluzione 106, 137–139, 146, 153, 183
209 - molecolare, 208 - processo evoutivo e, 142,
embrione, 193, 205–206, - processo di, 142, 155–156, 155–156, 208
209 208 - pseudogeni, 142–143
emoglobina, 72, 75–76, 138 - reperti fossili di. 143
endoplasmatico, reticolo, F - soppressore dei tumori,
25, 31–32, 36, 165, 174 fecondazione, 96, 101, 130
energia, produzione, 23, 205–207 - splicing, 154, 155
32–33, 61, 75 fegato, - struttura dei, 78–80
enzimi, 57, 61–68, 72 - cellule, 59, 62, 62n, 67, - transgene, 193
indice 221
- tumori e, 88, 130, 137, insulina, 72, 185 198–200
194, 196, 197, 200 interazioni idrofobiche, 76 - trattamenti, 181–184, 194,
genoma intestino, 48, 51, 59, 61, 196–200, 203
- animale, 192–193, 207 196 - tumore al cervello, 200
- Progetto Genoma Umano, - crasso, 48, 51, 196 maltosio, 61
88 - tenue, 48, 51, 59, 61 matrice, 33
- umano, 88–90 introni, 153–154, 155, 165, medicina personalizzata,
genomica, 209 188 196–198
ghiandole mammarie, 207 ipoderma, 102 Mello, Craig C., 201
globine, 76 iPS (cellula staminale membrana,
glucosio, 23, 33, 61–62, 69 pluripotente indotta), 209 - cellulare, 23, 27–32, 36,
glutammato, 74 isoleucina, 74, 154, 169 52, 70
glutammico, acido, 74, 76, istidina, 74, 167–170 - fusione della, 29–30, 32
154, 169 istoni, 42, 43, 122, 123, 144 - nucleare, 36, 44, 52, 124–
glutammina, 74, 169 126, 128, 152, 165
glicina, 74, 169 K messaggero, RNA. (v.
glicogeno, 61–62, 62n, 69 knockout, topi, 192–195 mRNA)
glicogeno sintasi, 61, 69 L metabolismo, 59, 67, 199,
Golgi, apparato del, 25, 31, leucina, 74, 154, 169 203
32, 34, 174 legamenti, 49 metafase, 125
grassi, 23, 26–27, 49, 59, lipidi, 23, 27–30 metionina, 74, 166–170
61, 196 lisina, 74 microRNA (miRNA), 202
*UHFLSUHÀVVLVXIÀVVL lisosoma, 25, 32, 34 microtubuli, 125–126
- croma, 122 localizzazione nucleare, miosina, 57, 71, 72
- liso, 34 segnale di, 38 ÀODPHQWLGL
- perossi, 34 luce ultravioletta (UV), 137, miRNA (microRNA), 202
- soma, 34 191, 194 mitocondrio, 25, 32–34
guanina (G), 85, 107–108, mitosi, 124–127, 129
157 M mitotica, divisione, 126
malattie. (v. anche tumore) evoluzione molecolare, 208
H $'$GHÀFLWGLDGHQRVLQD molecole, 9–10, 16–18, 23,
H (idrogeno), 9, 159 deaminasi, 199–200 29–36, 57, 60
Hooke, Robert, 18, 20 - cardiache, 197, 209 monomeri, 86
- microscopio di, 18 - cause 10, 130, 137, 194, mosaico, 193, 195
196–197 M, fase, 128–129
i - degenerazione maculare, mRNA (RNA messaggero),
ibridazione, 184 203 44, 201–202
idrogeno (H), 9, 159 - falcetto, cellule a, 76 - sequenze di base, 146,
- legami a, 76, 107, 110 - farmaci prodotti con RNA, 153, 167–168, 170–171
idrossile (OH), 159 203 - in traduzione, 80, 165–166
immunitario, sistema, 57, - legate allo stile di vita, - in trascrizione, 146–147,
69 196–198 153–154
immunoglobine, 72 - medicina personalizzata, MSG, 74
incrocio, 193, 195, 206 196–198 Mullis, Karry, 204
informazioni genetiche, - sindrome metabolica, 196, muscoli/muscolari, 49–50,
138–141 197 59, 60, 62n, 71–72
inspirazione, 33 - terapia genetica, 196, - cellule, 60–62, 71
222 indice
- contrazioni, 57, 60, 71–72 - intestino, 48, 51, 59, 61, - PCR (Polymerase Chain
ÀEUH 196 Reaction), 7, 70, 108–120,
- scheletrici, 50 - ghiandole mammarie, 207 187–189, 191, 203–205
- tessuti, 49, 50 - fegato 59, 61–64, 62n, - RNA, 148–154
- viscerali, 50 66–67, 69, 141 polmoni, 51, 103
mutazioni 130, 137–138, - nel sistema circolatorio, pori (della membrana
158, 193, 208 51 nucleare), 36
- nel sistema digerente, 32, poro nucleare, complesso
N 48–51, 59, 61–62, 67, 69–70 del, 36, 44
neomicina, 195 - nel sistema nervoso, 50 polisaccaridi, 23, 28
nervi/nervosi, - nel sistema respiratorio, SUHÀVVLJUHFLY*UHFL
- cellule, 24, 50, 141 51 SUHÀVVLVXIÀVVL
- sistema, 50 - pelle, 49, 57, 102–103, pre-inizio, complesso di,
- tessuto, 49, 50 128, 209 166
neuroni, 24, 50, 141 - polmoni, 51, 103 Premio Nobel,
Nobel, Premio, organismi - per la Chimica, 204
- per la Chimica, 204 - anucleati, 52 - per la Medicina, 194, 201
- per la Medicina, 194, 201 - eucarioti, 51–52, 152n procarioti, organismi, 51–52
nucleo, traferimento del, - nucleati, 52 profase, 124
208 - pluricellulari, 19, 48–52, prolina, 74, 154, 169
nucleolo, 25 100–103 proteine, 11–12, 23, 28, 29,
nucleosidi, 85 - unicellulari, 19, 22, 24, 32, 36, 56–60
nucleosomi, 43, 144 48–52, 97–100 - amminoacidi, 73–76, 77–
nucleotidi, 70, 73, 80–87, ormoni, 72 80, 167–172
106, 107, 109, 111, 115, ossa, 49 - contrazioni muscolari e,
117, 158 ossigeno, 9, 33–34, 72, 75 57, 60, 71–72
- basi, 85–86, 107–108, - creazione di, 56–58, 73–76,
157–160 P 77–80, 132, 138, 161, 167–
nucleo, 35–36, 124 paramecio, 18, 48, 52, 98, 172
- immagine del, 25, 35, 36, 100 - DNA e, 42–45, 56–62, 70,
81, 124, 126 PCR (Polymerase Chain 72, 114–115
- presenza/assenza 51–52 Reaction), 70, 108–120, - DNA replicazione e, 114–
- struttura del, 37–47 187–189, 191, 203–205 115
- vero, 52 - quantitativa, 204 - emoglobina e, 72, 75–76,
nutrienti, 31, 48, 59, 69, 72, Pegapatnib, 203 138
127, 130 pelle, 49, 57, 102–103, 128, - enzimi e, 61–70
209 - frammentazione dell’amido
O - tumore a, 194 e, 61, 62
obesità, 196 perossisomi, 32, 34 - funzioni di, 56–60, 72
OH (idrossile), 159 piastra cellulare, 127 - geni e costruzione di,
Okazaki, Reiji, 119 piruvico, acido, 33 77–80
- frammenti di, 118–119 plasmide, 189–190, 204–205 - nucleo, 37–39
omeostasi, 72 pluripotente, cellule - proprietà, 77
organelli, 23, 31–35, 52, staminali, 209 - ripiegamenti di, 174, 174n
127, 174 polimerasi, - ruolo nella divisione
organi, 50 - DNA, 70, 108–120, 158, cellulare, 70
- cuore, 21, 31, 51, 57, 103 203 - sintesi, 46–47, 165–167,
indice 223
202 dall’RNA), 202 - zucchero, 61–62, 185, 196.
- struttura e forma, 73–76, RNA. (v. anche mRNA; (v. anche glucosio)
86, 161, 174, 174n tRNA), 11–12, 37, 43, 44, SELEX, metodo (Sistematic
proteine, tipi di, 57, 69, 72 45, 56, 57, 156–162 Evaluation of Ligands by
- actina, 71, 72 - basi/caratteristiche, 156– Exponential Enrichment),
- ADA, 199–200 158 203
- globine, 76 - di traferimento. v. tRNA serina, 74, 75, 154, 167–169
- istoni, 42, 43, 122, 123, ÁHVVLELOLWjGHO² simbiotica, relazione, 48
144 164 sindrome metabolica,
- insulina, 72 - interferente (siRNA, short 196–197
- miosina, 57, 71, 72 interfering RNA), 201–203 siRNA (short interfering
- subunità, 76, 165–166 - interferenze del, 201–203 RNA), 201–203
proteomica, 209 - messaggero (mRNA), 152, sistema circolatorio, 51
protozoi, 48, 52, 100, 178 153, 161 sistema digerente, 32, 48–
pseudogeni, 142–143 - microRNA (miRNA), 202 51, 59, 61–62, 67, 69–70
SXULÀFDWR'1$² - molecole, 202 sistema respiratorio, 51
- ribonucleotidi, 159 somatica, cellula, 207–208
R - ribosomale (rRNA), 161, S, fase, 128–129
reazioni chimiche, 65–67, 165 spindle apparatus, 126
69–70, 72 - rinascimento del, 201 spliceosomi, 154
replicazione del DNA. (v. - sequenza di base, 141, splicing, 154, 155
DNA, replicazione del) 146–150, 153, 160–161, staminali (v. cellule, tipi di)
restrizione, enzima di, 188, 170–171, 203 sterico, ingombro, 76
204–205 - sequenze, 58 stomaco, 48–51, 59
reticolo endoplasmatico, - siRNA (short interfering stop, codone di, 169, 170,
25, 31–32, 36, 165, 174 RNA), 201–203 172–173
- liscio, 25 - struttura 160–161, 164 VWXGLGHPRJUDÀFL
- rugoso, 25 - terapie mediche a base di, struttura a perle del DNA,
riboenzimi, 202 203 42–44, 70, 144–145
ribonucleotidi, 159 - zuccheri e fosfati, catena substrato, 65
ribosio, 159 principale, 158–159 subunità, 76, 165–166
ribosomi, 31, 32, 34, 38, 45, RNA, tipi di, 161–162 VXIÀVVLJUHFLY*UHFL
80, 114, 152 RISC (complesso per il SUHÀVVLVXIÀVVL
- in traduzione, 165–166, silenziamento indotto sviluppi futuri, 209
170–173 dall’RNA), 202
ricombinazione genetica, RNA polimerasi, 148–154 T
183–191 RNA primer, 115–116, 188, T (timina), 85, 107–108,
rimescolamento degli 204 157–160
esoni, 155–156 rRNA (RNA ribosomale), tecnologie genetiche,
riproduzione 161, 165 - allevamento, migliorie
- asessuata, 100 RT-PCR, 204. (v. anche mediante ibridazione,
- cellulare. (v. divisione PCR Polymerase Chain 183–184
cellulare) Reaction) - allevamento/incrocio 193,
- umana/animale, 92–97, 195, 206
101 S - animali transgenici, 192–
RISC (complesso per il sangue, 49, 75–76 195
silenziamento indotto - cellule, 75–76 - clonazione animale, 205–
224 indice
208 trachea, 51 - alla pelle 194
- futuro della biologia traduzione, - all’intestino, 196
molecolare, 209 - amminoacidi in, 166–173 - al seno, 200
- genomica, 209 - appaiamento barcollante - cause di, 130, 137, 194,
- individuare e isolare il delle basi, 171 196–198
DNA, 191–192 - codoni, 166, 168–170, 171, - esame DNA, 88
- interferenza dell’RNA, 173 - geni della soppressione,
201–203 - meccanismo di sintesi 130
- medicina personalizzata, delle proteine, 165–167 - malattie dipendenti dallo
utilizzo della, 196–198 - mRNA in, 80, 165–166 stile di vita, 196–198
- moltiplicazione, 189–190 - pre-inizio complesso di, - terapia genica 196, 198–
- PCR (polymerase chain 166 200
reaction), 70, 108–120, 187– - ribosomi in, 165–166, - trattamenti per, 181–184,
189, 191, 203–205 170–173 194
- proteomica, 209 - tRNA e, 165–167, 170–173
- ricombinazione genetica, transgene, 193 U
176, 183–191 transgenici, animali, 192– unicellulari, organismi. (v.
- ricombinazione genetica 195 organismi unicellulari)
(taglia e incolla), 186, 188– trascrizione, 45, 58, 138– UV (luce ultravioletta), 137,
189 142 191, 194
- rinascimento dell’RNA, - cromatina e, 144–145, 148
201 - di informazioni genetiche, V
- terapia genica 196, 198– 139 valina, 74, 76, 169
200 - esoni ed introni, 153–156 vasi sanguigni, 51, 59
- trasduzione e clonaggio, - eterocromatina, 145 vero nucleo, 52
186, 189–191 ÀODPHQWLFRGLÀFDQWL vescicola di trasporto
telofase, 126 146–147 transmembrana, 26
tendini, 49 - mRNA in, 146–147, 153– vescicole, 26, 31, 32
terapia genica, 196, 198–200 154 vettori, 185, 189–190, 195,
tessuti, 49–50, 73, 103 - pseudogenesi, 142–143 199, 205
- adiposi, 49 - RNA polimerasi, 148–154 viscerali, muscoli, 50
- connettivo, 49, 50 - splicing, 154
FRQQHWWLYRÀEURVR trasduzione e clonazione, Z
- epiteliale/epitelio, 49, 50 186, 189–191 zigoti, 101
- muscolare, 49, 50 3´ (3 primo), terminazione, zuccheri,
- nervoso, 49, 50 117–118 - sangue, 61–62, 185, 196
- ossa, 49 treonina, 74, 169 - DNA vs. RNA, 158–159
- sangue, 49, 75–76 triptofano, 74, 169 - glucosio, 23, 33, 61–62, 69
- stomaco, 48–51 tRNA (RNA di zuccheri e fosfati, catena
thermus aquaticus, 204 trasferimento), 161, 165– principale, 107, 158–159,
timina (T), 85, 107–108, 167, 202 191
157–160 - in traduzione, 165–167,
tirosina, 74, 75, 154, 169 170–173
topi, 192–195, 202, 208 - sequenze di base del, 165,
- knockout,, 192–195 170–171
topoisomerasi, 70 tumori, 130, 200
totipotenti, cellule, 193, 209 - al cervello, 200
indice 225
L’autore
Il dottor Masaharu Takemura ha lavorato come ricercatore associato
nella facoltà di Medicina alla Nagoya University School of Medicine
(Giappone), come membro visitatore alla Oxford University (Inghilterra)
e come ricercatore associato alla Mie University (Giappone). Al
momento lavora come professore associato alla facoltà di Scienze
presso la Tokyo University of Science. Ha pubblicato molti articoli
VFLHQWLÀFLHOLEULGLDUJRPHQWRELRORJLFRLQFOXVLOLEULGLELRORJLD
molecolare, scienze della vita e libri di didattica.
RagazZi,
vi siete fatTi vecChi!