You are on page 1of 5
2015 ~ 20 Curs 1 GENETICA — STIINTA EREDITATH SI VARIABILITATIL 1. DEFINITIL 1.1, EREDITATEA Ereditatea este capacitatea unui individ de a transmite descendentilor sai caracterele personale si ale speciei din care provine. Astfel se realizeazé similitudinea biologicd dintre parinti si copii. Parinfii nu transmit copiilor caractere, ci informafiile necesare pentru realizarea lor, continute in genele din gameti. In acest context ereditatea este un proces informational care presupune stocarea, expresia si transmiterea informatiei ereditare pentru formarea caracterelor unui individ, Substratul molecular al ereditatii este acidul dezoxiribonucleic (ADN) care indeplineste trei functii majore: + ADN-ul define informatia genetied pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Unitatea de informatie ereditard este gena, un segment de ADN care determina un caracter (,0 gen — un caracter”) * _ADN-ul exprima informatia genetici prin sinteza unor proteine specifice care determing caracterele organismului (,0 gen& — o protein — un caracter”), + ADN-ul transmite informatia genetica in succesiunea generatiilor de celule prin replicare semiconservativé (dublarea materialului genetic) si diviziune celulara (distribuirea egal& a moleculelor de ADN). Genomul uman reprezinté totalitatea informatiei genetice din celulcle umane si este alc&tuit dintr-un genom nuclear si un genom mitocondrial. ‘Nucleul este componenta sential’ a aparatului genetic al celulei care prezint& structura diferiti in functie de etapele ciclului celular. in nucleul interfazic ADN-ul si proteinele formeazi cromatina, iar in diviziune, cromatina se condenseaza si formeazi cromozomii. Cromozomii reprezinti substratul morfologic al eredititii. ei sunt elemente constante ale nucleului, dar sunt vizibili numai in timpul diviziunii. Numarul si forma lor sunt elemente caracteristice fiecirei specii. La om, in celulele somatice, sunt 46 de eromozomi (2n = num&r diploid de cromozomi) — genom diploid, iat in gameti, numérul de cromozomi este redus la jumatate 23 de cromozomi (n = numér haploid de cromozomi) ~ genom haploid. 1.2. VARIABILITATEA eee Variabilitatea cuprinde fenomenele care produc diferenjele genetice dintre indivizii unei populafii precum si dintre populatii diferite. Principalele surse de variabilitate geneticé sunt: mutatiile, recombindrile genetice si migratiile. Datoriti acestor procese fiecare individ are o structura unica. 2. INDIVIDUALITATEA GENETICA SI BIOLOGICA 2.1 INDIVIDUALITATEA GENETICA Fiecare organism uman se formeazi dintr-o celuli inifiala (zigotul), ca rezultat al fecundarii gametilor haploizi (n). La zigot se reface numarul diploid (2n) de 46 de cromozomi, caracteristic speciei umane si se stabileste sexul genetic: XX sau XY. Astfel se formeazi 23 perechi de eromozomi omologi. Acestia sunt similari ca m&rime, forma si continut genetic, dar sunt diferiti ca origine ( unul mater si celdlalt pater), Prin uurmare fiecare caracter este determinat de o pereche de gene alele, care ocupa aceeasi pozitie (locus) in cromozomii omologi Zigotul reuneste in nucleu genele parentale din gameti intr~ unic& si constant denumité individualitate genetic sau genotip, Citoplasma zigotului este exclusiv de origine materia. Deci, ADN-ul mitocondrial al zigotului si al celulelor somatice din viitorul organism provine din ADN-ul mitocondrial mater. Informatia genetic’ din ADN mitocondrial se numeste plasmotip si este responsabil de ereditatea citoplasmatic’, © combinatie noua, Cromozomii zigotului contin informatia ereditari necesara formérii caracterelor precum si a programului genetic al dezvoltarii ontogenetice. 2 INDIVIDUALITATEA BIOLOGICA Fiecare individ este unic atat prin structura sa geneticd ct si prin mediul in care s-a dezvoltat in timp. Cele doud ,,forfe” care participa la formarea caracterelor se condifioneazé reciproc. Ereditatea determina un potential pentru formarea unor caractere, care se finalizeaz& variat, in functie de conditiile specifice din mediul socio — economic $i cultural in care se dezvolt organismul, Ansamblul unic de caractere specifice produse prin interactiunea permanenté, dar in proportii diferite, dintre ereditate si mediu se numeste individualitate biologici sau fenotip”. 2.3 DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE in functie de ponderea celor 2 factori cauzal categorii de caractere umane: 1. caractere fenotipice pur ereditare; 2. caractere fenotipice multifactoriale; 3. caractere fenotipice neereditare. i: ereditate si mediu, se deosebesc 3 1. caractere fenotipice pur ereditare - sunt determinate exclusiv de structura genetiod normal sau anormal a unui individ, deci de c&tre genotip. Exist 3 categorii: * Prin genotip intelegem totalitate genelor unui organism ‘ ? Prin fenotip intelegem totalitatea caracterelor unui organism > Caractere de specie - fiecare specie are © anumita structuri genetic& reprezentata de tor set fix si caracteristic de cromozomi eu o anumiti morfologie. Aceastt configuraic specifica realizeaz& o ,barieri” reproductiva intre specii > Caractere ereditare normale ~ sunt determinate monogenic si transmise mendelian. Majoritatea sunt polimorfice, se gisesc in mai multe variante in populatie, dar un individ prezint& doar © variant. De exemplu un individ are numai una din’ grupele sanguine A, B, AB sau O'pentru sistemul grupal ABO, Studiul caracterelor ereditare normale are atat o important teoreticé in vederea localizarii genelor pe cromozomi, dar mai ales 0 valoare practicé in identificarile de persoane, expertiza paternitAfii, in transfuzii gi transplant, in diagnosticul diferential gemenii monozigoti si cei di imbolnaviri re si in identificarea persoanelor cu predispozitie 1a ® Caractere ereditare anormale — sunt produse de mutatii si reprezentate de bolile cromozomiale, bolile monogenice si bolile mitocondriale. caractere_fenotipice multifactoriale — produse de interactiunea, in proportii diferite, dintre ereditate si mediu. Existé 2 categorii: * Caractere multifactoriale normale Sunt determinate. de interactiunea variabili dintre ereditate si mediu si sunt reprezentate de iniltime, greutate, tensiune arterialé, inteligenta, ete. ~ Ereditatea determin’ o parte din caracter, denumité heritabilitate, precum si limita superioar sau potentialul genetic pani la care poate fi dezvoltat acel caracter, in cele mai favorabile condifii de mediu. - Mediul determin’ cealalti parte din caracter si permite sau mu realizarea potentialului genetic individual. De exemplu talia este conditionati genetic, pentru ci fiecare individ are o ,limitl superioari determinsté genetic de talia parintilor, pe care nu © poate depisi Dar atingerea acestsi limite depinde stilul de vial al individului, (este sporti sau sedentar), > Caractere multifactoriale anormale - sunt reprezentate de anomaliile congenitale izolate si de bolile comune ale adultului cu predispozitie geneticé, numite si boli multifactoriale. Factorii genetici (reptezentafi, de obicei, prin mai multe gene ) realizeaza 0 predispozitie genetic, dar nu tofi indivizii se imbolnavesc, deoarece este necesara si interventia factorilor de mediu. 3.caractere fenotipice neereditare ~ sunt determinate de mediul extern: factori fizici, chimici sau biologici care produc deseori imboiniviri. Efectele agresiunilor exteme asupra organismului uman sunt influenjate si de structura genetici specifick fiecarei persoane. Genotipul individual determing o eficienti diferiti a mecanismelor de aptrare imund sau de metabolizare a unor substanfe, deci un mod specific de rispuns la actiunea factorilor externi, influentind aparitia si gravitate imbolnavirilor. Datoriti acestei influente genetice, unii autori consider’ ci. nu exist& caractere pur ecologice. . SCURT ISTORIC AL GENETICH UMANE LH 2 ere seas rta apn abl 965, Giapre Meal dae a ceredititii, studiind mazirea, o realizare care a fost trecut cu vederea pana in 1900, cand a fost