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Hemofilia

Oswaldo Orozco García


Mariana Mora Herrera
Susana Regalado Anguiano
Fátima Hervert Calderón

Dra. Leticia Rivera López

7° A

23 noviembre del 2018


¿Qué es hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el


caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres,
debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor
IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de
estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV,
Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII)
coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si
uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el
coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de
coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose
producir hemorragias internas y externas.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor
IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de
estos factores en el sistema de coagulación.

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

Herencia
La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el
gen alterado en la

• Hemofilia A se localiza en el locus {Xq28} {Xq28},


• Hemofilia B, en {Xq27.1-q27.2} {Xq27.1-q27.2}.
• Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como
carácter holándrico
• Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100 % de sus hijas serán
portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100 % de los hijos serán
sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
• Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50 % de las hijas
serán portadoras sanas y el 50 % de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos
varones, el 50 % serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X materno, que
en este caso es el mutado) y el 50 % serán sanos no portadores (han recibido el X sin
defecto).
• Con un padre sano7 y madre portadora sana: el 50 % de las hijas serán sanas no
portadoras, y el 50 % serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual
que en el caso anterior, el 50 % serán pacientes con hemofilia y el 50 % serán sanos no
portadores

Historia

En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra «hemofilia».

La historia del tratamiento de la hemofilia comienza en 1900, que se realizaron transfusiones


de sangre fresca para aumentar la longevidad de las personas con hemofilia ―dado que el
promedio de vida era aproximadamente de 13 años―.

En 1950 se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento


En 1965 se dio a la disposición del crioprecipitado del plasma.

En 1800, un médico estadounidense llamado John Conrad Otto (1774-1844) realizó su primer
estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A.
Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus
hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

En 1970 se inició la producción de concentrados por factores de coagulación.


En 1980, se dio una baja de este tratamiento debido a que el 80 % de los que padecían
hemofilia se contagiaron del VIH/sida.
A raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral,
haciendo cada vez el proceso más antiséptico.
En 1992 salió al mercado el primer factor que no fue derivado del plasma, obtenido por
tecnología ADN recombinante.
En 1995 se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de reemplazar el factor
debilitado.1
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia, Alekséi Nikoláyevich
Románov (1904-1918), pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova
(1872-1918), nieta de la reina Victoria del Reino Unido (1819-1901), transmisora también de
esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos
de Alfonso XIII (1886-1941) y la reina Victoria Eugenia (1887-1969), nieta también de la reina
Victoria del Reino Unido, y que afectaron profundamente a la monarquía española.
Clasificación
Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en
la hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos. Desempeña
un papel fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación
de protrombina en trombina.

Hemofilia B:
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La incidencia de la hemofilia B es de 1 por
cada 32000 varones vivos.

Hemofilia B de Leyden:
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra una característica
extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad. Los valores del factor IX son
inferiores al 1 % durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después
de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50 % de lo normal y el trastorno se
vuelve asintomático.

Hemofilia C:
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.

Etiología
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un
cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos
sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la
coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones solo uno. Si el
varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no
tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que
las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus
consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas,
cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con
hemofilia es 1 de cada 15 000. Aún debido a la inactivación del cromosoma X que todas las
mujeres hacen, puede ser que mujeres portadoras del gen defectuoso muestren un genotipo
de hemofilia leve.

Síntomas
La característica principal de la hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado
espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro,
ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis,
sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la
rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una
articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.
• El estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del
cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo.
• El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en
la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de
sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con
sangrado severo.
• El estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento
muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento
limitado por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia
espontánea en músculo y articulación.

Pruebas de laboratorio

Tratamiento
• No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a excepción
de un trasplante hepático), y lo único que se puede hacer es corregir la
tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de
coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
• Como posibles tratamientos existen los caseros que consiste en el reposo
corporal y sobre la zona afectada se deja hielo por dos horas sobre dicha
parte del cuerpo posteriormente se elevara la articulación.
• Como medicamento se utiliza principalmente desmopresina para desprender
factor VIII de los vasos sanguíneos
• Respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su
resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el
dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
• Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía intravenosa
su medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo
se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia).
• El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es
aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que
prevengan la aparición de lesiones músculo-esqueléticas consecutivas a una
deficiente condición física.
Directrices de actuación con pacientes con hemofilia

• Nunca suministrar aspirina (ácido acetilsalicílico) a un paciente con hemofilia.


• Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.
• Está desaconsejado el uso de antiinflamatorios tipo ibuprofeno.
• Cobertura hemostática con factor

Situaciones que necesitan acudir al hospital


Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro
especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas
estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:
• Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
• Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un
tratamiento de primeros auxilios.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe
dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
• Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
• Dolor abdominal inexplicable.
• Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de
hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro.

Enfermedad de Von Willebrand


Es el trastorno hemorrágico hereditario mas frecuente
Prevalencia de 1-2% en la población general
Se hereda de forma autosómica
La hemorragia es uno de los síntomas principales
Hay tres tipos principales de EvW. Para cada uno de los tipos, el trastorno puede ser leve,
moderado o severo. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy variables dentro de cada tipo,
dependiendo –en parte– de la actividad del FvW. Es importante conocer qué tipo de EvW
padece una persona porque el tratamiento es diferente para cada tipo

• La EvW tipo 1 es la forma más común. Las personas con EvW tipo 1 tienen niveles de
FvW menores a los normales. Los síntomas generalmente son muy leves. Aún así, es
posible que una persona con EvW tipo 1 presente hemorragias graves.
• La EvW tipo 2 se caracteriza por un defecto en la estructura del FvW. La proteína del
FvW no funciona adecuadamente, provocando una actividad del FvW menor a la
normal. Los defectos que caracterizan a la EvW tipo 2 son varios. Los síntomas
generalmente son moderados.
• La EvW tipo 3 es, por lo general, la más grave. Las personas con EvW tipo 3 tienen muy
poco o no tienen FvW. Los síntomas son más graves. Las personas con EvW tipo 3
pueden presentar hemorragias en músculos y articulaciones, algunas veces sin ser
provocadas por una lesión.
Síntomas
Muchas personas que tienen la enfermedad de von Willebrand no saben que la padecen
porque los signos son leves o están ausentes. El signo más frecuente de la afección es el
sangrado anormal. La gravedad del sangrado varía según la persona.
• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía, o un arreglo dental
• Sangrado nasal que no se detiene en menos de 10 minutos
• Sangrado menstrual abundante o prolongado
• Sangre en la orina o en las heces
• Tendencia a la formación de hematomas o hematomas abultados

Síntomas de la enfermedad de von Willebrand en mujeres


Los signos y síntomas de un período menstrual abundante que pueden indicar la enfermedad
de von Willebrand incluyen los siguientes:
• La presencia de coágulos en el flujo menstrual de más de 1 pulgada (2,5 cm) de
diámetro
• La necesidad de cambiarte la compresa o el tampón cada hora o con mayor frecuencia
• La necesidad de usar el doble de protección sanitaria para controlar el flujo menstrual
• Síntomas de anemia, como cansancio, fatiga o dificultad para respirar

Causas
La causa habitual de la enfermedad de von Willebrand es un gen anormal heredado que
controla el factor de von Willebrand, una proteína que tiene una función clave en la
coagulación sanguínea. Si tienes niveles bajos de esta proteína o si no funciona como debería,
unas pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas no pueden aglutinarse bien y tampoco
pueden adherirse normalmente a las paredes de los vasos sanguíneos cuando se produce una
lesión. Como resultado, se ve afectado el proceso de coagulación y, a veces, se produce un
sangrado descontrolado.

Factores de riesgo
El principal factor de riesgo de la enfermedad de von Willebrand es tener antecedentes
familiares. Un padre puede transmitir el gen anormal que provoca la enfermedad a sus hijos.
En la mayoría de los casos, se trata de trastornos hereditarios «autosómicos dominantes», lo
que significa que solo se necesita un gen anormal de un solo padre para resultar afectado. Si
tienes el gen que causa la enfermedad de von Willebrand, tienes un 50 % de probabilidades de
transmitir dicho gen a tus hijos.
La forma más grave de la afección (tipo 3) es un trastorno «autosómico recesivo», lo que
significa que ambos padres tienen que haberte transmitido un gen anormal.

Complicaciones
• Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden padecer
anemia por deficiencia de hierro (anemia ferropénica).
• Hinchazón y dolor. Si se produce un sangrado anormal en las articulaciones o en los
tejidos blandos, esto puede provocar hinchazón y dolor intenso.
Muerte por sangrado. Rara vez, alguien que padece la enfermedad de von Willebrand puede
experimentar un sangrado descontrolado que es potencialmente mortal y necesita atención
médica de urgencia

Maniobras preventivas
Se deberá indicar el cepillado por lo menos dos veces al día (principalmente nocturno) con
pasta de dientes que contenga fluoruro (1000 ppm de F- o más).

Las citas con el odontólogo para niños con trastornos de la coagulación, así como la instrucción
en cuidados orales preventivos de niños y proveedores de cuidados, deben iniciarse cuando
erupcionan las primeras piezas dentarias.

El consumo de alimentos y bebidas con alto contenidode azúcares o ácidos debe restringirse
sólo a las comidas principales. Tres exposiciones por día es el máximo recomendable

Deberían utilizarse aditamentos de limpieza interdental, como hilo dental y cepillos


interdentales– a fin de evitar caries y enfermedad periodontal.

Se recomienda el uso de cepillos suaves. No se aconseja el uso de cepillos eléctricos.

Se requiere una evaluación oclusal integral en dentición Temporaria y mixtatempranaafin de


planearacciones futuras y decidir la mejor forma de prevenir los problemas causados por
dientes superpuestos, terceros molares u otros dientes mal ubicados.

Las visitas periódicas al odontólogo, por lo general cada 3 meses, ayudarán a reforzar la
prevención.

Los edulcorantes artificiales pueden utilizarse como alternativa a los azúcares en alimentos y
bebidas.

Anestesia
• No hay restricciones en cuanto al tipo de agente anestésico local utilizado,aunque los
vasoconstrictores pueden proporcionar hemostasia local adicional.
• Es importante informar a los pacientes y a padres de niños sobre los riesgos de un
traumatismo oral local antes de que desaparezca el efecto de la anestesia.
1. Anestesia infiltrativa. Es la técnica anestésica de elección en un paciente con hemofilia
y enfermedad de von Willebrand. Esta puede ser perióstica, intrapulpar,
intraligamentosa o papilar, en forma lenta, con mucho cuidado y haciendo
movimientos suaves.
2. Anestesia troncular al nervio dentario inferior. Sólo debe aplicarse si fuera
absolutamente necesario y después de incrementar los niveles de factor de
coagulación deficiente al 50 % mediante la terapia de reemplazo adecuada debido a
que hay riesgo de hemorragia muscular, junto con probable compromiso de las vías
aéreas debido a hematoma en la región retromolar o pterigoide. Se recomienda
utilizar agujas calibre 30. Nunca se debe hacer aspirado. Es importante dejar
transcurrir de 5 a 10 minutos antes de iniciar cualquier tratamiento en el paciente a fin
de lograr el efecto anestésico adecuado
Operatoria dental
En el caso de personas con enfermedad de von Willebrand (que no se administre el factor), el
tratamiento dental no quirúrgico puede realizarse bajo cubierta antifibrinolítica con ácido
tranexámico o Ípsilon, y en el caso de pacientes con Hemofilia y enfermedad von Willebrand
en profilaxis los tratamientos dentales no quirúrgicos se pueden realizar sin elevar el factor,
solo tener la precaución de realizar el procedimiento el mismo día que el paciente se lo
administra.
En el caso de no recibir profilaxis se debe elevar el factor a un 25 % antes del procedimiento.
Al realizar cualquier intervención en la boca, es indispensable evitar el daño accidental a la
mucosa oral.

Las lesiones pueden evitarse mediante


Uso de bandas, matrices y cuñas con cuidado ya que pueden ocasionar sangrados, si fuera así
se pueden controlar con presión o agentes antifibrinolíticos (gasa embebida con Ípsilon) o
torundas embebidas ligeramente en acido tricloroacético.

La realización de restauraciones perfectamente adaptadas para evitar laceraciones en la


lengua y que facilite la autoclisis.

• No se deben usar evacuadores de alto vacío porque la presión negativa que ejercen
puede producir un hematoma que obstruya las vías aéreas.
• La colocación cuidadosa de película para rayos x, particularmente en la región
sublingual

• El uso de aislamiento absoluto que minimiza el riesgo de laceración de tejidos blandos,


evitando colocar el clamps en contacto con la encía o si no se pudiera, realizar un buen
aislamiento relativo con la precaución de que los algodones se pueden pegar a la
mucosa por lo que se recomienda retirarlos humedeciendo los mismos y de que la
presión del eyector puede producir hematomas (se pueden forrar con gasa para
disminuir traumatismos de la mucosa del piso de la boca).

MANEJO DE URGENCIAS ODONTOLÓGICAS


Herida cortante de frenillo labial superior

Como medida local, colocar una gasa embebida en Ípsilon o ácido tranexámico en la herida y
realizar una compresión externa sobre el labio superior con tela adhesiva. Si el sangrado
persiste al cabo de un tiempo considerable, llevar al 30 % el factor deficitario. Recomendar
dieta líquida y fría por 3 a 5 días. No realizar succiones (chupete, mamadera, bombilla) hasta el
alta médica. Si cree que la herida amerita realizar sutura, se debe consultar al hematólogo.

Fracturas dentales con exposición pulpar

Como medida inicial se aplica presión sobre el sitio de la exposición pulpar, con un
hemostático local tipo ácido tranexámico. Para el control del dolor se administran analgésicos.
Una vez valorado por el hematólogo,se realiza la biopulpectomía, previa aplicación del factor
(elevado al 25-30%).
Hemorragias en cavidad oral
Una vez conocido el porcentaje de factor, se procede a la aplicación del factor deficiente
elevando el porcentaje al 50%.

• No se debe realizar ningún procedimiento invasivo (por ej. sutura), sin consultar previamente
con el médico hematólogo. En caso de ser necesario, debe realizarse con aguja redonda y
material no reabsorbible.