Fisher: la primera síntesis
Introducción: Para hablar de historia de lo que hoy llamamos Genética de Poblaciones es preciso partir cuando menos de la segunda mitad del siglo XIX, pues es en esta época cuando aparecen dos trabajos fundamentales para el ulterior desarrollo de la Biología y de la ciencia en general. Se trata de la publicación, en 1859, del libro ''El Origen de las Especies...'' por Charles Darwin, y la presentación del reporte ''Experimentos de Hibridación en Plantas'' por Gregor Mendel en el año de 1865, ante la Sociedad para el Estudio de las Ciencias Naturales de Brün, Austria (hoy Brno, República Checa). La ciencia biológica anterior a la segunda mitad del siglo XIX estuvo enfocada principalmente hacia introducir cierto orden en la clasificación de plantas y animales; había muy poca teoría cuantitativa y muy poca especulación cualitativa sobre las causas de la enorme variabilidad observada de formas y especies: es por esta razón que, aunque pueda perfectamente trazarse la historia del estudio de la Genética y de los conceptos estadísticos y matemáticos en la Biología con mucha anterioridad a las dos fechas mencionadas arriba, pueda abordarse con legitimidad -para el objetivo de este ensayo- la historia de la Genética Matemática a partir de estos dos fundamentales y exitosos intentos de aplicación de los conceptos matemáticos en la teoría biológica. En efecto, las leyes de la herencia, tal y como fueron enunciadas por Mendel, constituyen el prototipo de teoría cuantitativa en Biología; el experimento mismo y el reporte final son ejemplos sorprendentes de un magnífico diseño experimental y de una habilidad no común en aquel tiempo para la inferencia estadística. Por otro lado, el trabajo de Charles Darwin, meditado y preparado durante casi veinte años, ofrece un ejemplo de una experiencia fascinante de observación, acopio de datos, síntesis, inferencia y especulación cualitativa teórica sin igual hasta entonces en la historia de la Biología, a excepción, por supuesto, del trabajo de Lyell en Geología y del trabajo paralelo de Wallace que llevó a éste a concebir, independientemente de Darwin, a la selección natural. Es precisamente en la concepción del fenómeno de la selección natural donde la especulación teórica se ve claramente recompensada por la influencia del pensamiento matemático -o estadístico-, fundado en una tradición filosófica contraria al vitalismo y al esencialismo: el ver a las especies o grupos de seres vivos, no como formas o tipos únicos, sino como poblaciones cuyos miembros presentan gran variabilidad, aunado al razonamiento lógico matemático, basado en la observación de que los seres vivos se reproducen a tasas constantes, de modo tal que, en condiciones ideales, las poblaciones crecerían explosivamente (exponencialmente, o ''geométricamente'', según las palabras de Malthus), lleva a Darwin a inferir correctamente como puede admirarse en el capítulo III de su libro- que la razón de que esto no suceda se debe a una mortandad diferencial (o reproducción diferencial, en sentido positivo) debida a la competencia por el alimento, la capacidad diferencial de huir del depredador, etc., aptitudes variables de individuo a individuo correlacionadas con la variabilidad de formas, lo que implica que, en promedio, ''los más aptos sobrevivan''. Es claro entonces que ''selección natural'' es un concepto estadístico: las poblaciones de seres vivos se enfrentan a

Franz Unger. Antes de convertirse en monje había estudiado Filosofía en Olmütz y. destacando los trabajos de Koelreuter. . Otros dos investigadores anteriores a Mendel fueron Naudin y Gaertner. completamente diferente. de ancho que se hallaba junto a la biblioteca de su monasterio en Brün. de largo por unos 7 m.la vida en un medio ambiente en el cual algunos tienen mayores probabilidades que otros de dejar descendencia. llegó a demostrar un par de hechos importantes: que la hibridación no produce nuevas especies y que las contribuciones genéticas de ambos progenitores -padre y madre. consistente en la contabilidad cuidadosa y sistemática de las clases observadas y en el cálculo de las razones numéricas. sino también el plantearse las preguntas correctas que desembocarían en una interpretación exitosa. Mendel tuvo una excelente educación en Física y Matemáticas y llevó cursos en Viena con el famoso físico Doppler. Su profesor de Botánica. refutando así las afirmaciones de Linneo y sus seguidores. sino de ir a Viena a estudiar Física. mostrando que algunas eran más susceptibles que otras para la investigación genética. como había sido hecho por sus predecesores. Además de los resultados expresados en las leyes. Mendel quiso probar la hipótesis de Unger y tuvo que fijarse en variantes y variedades en vez de hacerlo en la ''esencia de la especie''. ya en el monasterio. una contribución fundamental de Mendel fue su método. quien explicaba las diferencias encontradas entre las generaciones F1 y F2 en términos químicos. se sabe que Mendel poseía una copia del libro de Gaertner y que lo estudió cuidadosamente. haciéndole posible no sólo seleccionar esmeradamente su material experimental. Matemáticas y Zoología en la Universidad. lo que debió facilitar a Mendel el elegir a los famosos chícharos (Pisum sp. quizá influido por el mecanicismo reduccionista de la época. Estuvo allí casi dos años bajo la tutela de eminentes físicos y zoólogos. Quizá la contribución más importante de Gaertner fue probar un gran número de especies. Mendel y el mendelismo Desde un siglo antes de Mendel se habían hecho ya experimentos sobre hibridación en plantas. quienes suponían cosas distintas a partir de resultados de cruzas que nunca llevaron más allá de las generaciones F1. quienes redescubrieron la segregación en la generación F2. Mendel realizó sus experimentos en un destartalado jardín de 40 m. Aparentemente. pues este género es excepcionalmente adecuado para estos propósitos. el prelado le dio oportunidad no sólo de estudiar Botánica y hacer experimentos en el jardín. motivado por el éxito de los métodos de Descartes y Newton. sirviendo incluso como ayudante en el Instituto de Física de la Universidad de Viena por un tiempo. sino que lo introdujo en los entonces modernos campos de la Citología y la Embriología vegetales. pero no pusieron atención a las proporciones y vieron en sus resultados sólo una reversión de los híbridos a las especies progenitoras.) para sus experimentos. consistente en los tres tipos: dos parentales y un híbrido. de los resultados. Unger había adoptado la Teoría de la Evolución y había expresado la opinión de que las variantes aparecen en las poblaciones naturales y dan lugar a variedades y subespecies hasta que finalmente las más diferentes alcanzan el nivel de especies distintas. le enseñó no sólo Anatomía y Fisiología. En efecto.son iguales.

Poisson y Gauss.. altas y enanas.. en contraste con los primeros hibridadores. apunta que los descendientes obtenidos de esta cruza (generación F2 para nosotros) son de dos tipos: exactamente los de los individuos de las estirpes parentales y que se hallan presentes en la proporción 3:1 ''en promedio'' (sus palabras).Se obtuvieron 7324 semillas de 253 híbridos. definida y predecible de tales cocientes. para el color. sobre todo los modelos binomial. y recesivo al otro puesto que ''espera'' a manifestarse hasta la segunda generación. y durante siete años realizó cientos de experimentos de cruce. que podía ser amarillo o verde. 3/4 de los individuos poseen el carácter dominante y 1/4 el recesivo. de semillas lisas y de semillas rugosas. Proporción: 2. al que por ello Mendel llamó dominante. Proporción: 3.. Los resultados que registra (omitimos otros caracteres que no sean textura del tegumento y color de la semilla) son los siguientes: Experimento 1: Textura. 5474 lisas y 1850 rugosas. las plantas hijas (F1) no eran de carácter intermedio.96:1 Experimento 2: Color. De los caracteres que aquí hemos elegido para mostrar el razonamiento de Mendel. se había construido una hipótesis de trabajo definida antes de comenzar sus experimentos con Pisum. etc. De entre los caracteres elegidos que cumplían con los requisitos elegidos por él mismo (que fuesen caracteres diferenciantes constantes). 6022 amarillas y 2001 verdes. esto es.Se obtuvieron 8023 semillas de 258 híbridos. como vio después. que podía ser liso o rugoso. manteniendo aislados a los grupos de cada carácter. En aquella pequeña parcela Mendel plantó cientos de plantas de chícharos de varios tipos: de flores violetas y de flores blancas. y el color del mismo. sino igual al de alguno de los progenitores. para el color. debió aprender también a llevar registros cuidadosos de sus observaciones y a obtener generalizaciones numéricas. 58 fecundaciones con 10 plantas: posteriormente observó que. de estos cruces. el amarillo. Mendel. tal vez su primer modelo fue puramente matemático y sólo después obtuvo razones numéricas definidas que fueron las que lo llevaron a preguntarse qué factores dentro de los organismos podrían explicar la ocurrencia tan precisa. El reporte de Mendel procede a describir las cruzas de los híbridos entre sí.Así. quienes eran muy famosos en las principales universidades alemanas. elegiremos dos para seguir sus experiencias y razonamientos: la textura del tegumento de la semilla. siendo el carácter manifiesto siempre el mismo. de Poisson y normal diseñados por los matemáticos Bernoulli.01:1 . los dominantes eran: para la textura del tegumento. para la textura se hicieron 60 fecundaciones con 15 plantas. Cada par de los correspondientes caracteres diferenciantes mencionados fue unido por fecundación cruzada. Inmediatamente subraya que ''no se observaron formas de transición en ningún experimento''.la hipótesis de que una planta produce dos clases de células huevo y dos clases de polen para cada uno de sus caracteres. Quizá fue entonces que propuso -y probó una y otra vez. debió aprender mucho de la Teoría de Probabilidades que se estudiaba en aquel tiempo. el liso. de color amarillo y de color verde.

b .híbridos con polen de AB 2..rugosas. en el capítulo final del reporte.células huevo AB.AB con polen de híbridos 4. mientras que la otra mitad da plantas que permanecen constantes y que reciben en igual cantidad los caracteres dominante o recesivo''. llamando ''factores'' a los entes responsables (''genes'' para nosotros) y es capaz de predecir con absoluta precisión los resultados de diversas cruzas en las que se hallan involucrados dos caracteres.células huevo AB}. Registra enseguida los experimentos sobre progenie de híbridos con varios caracteres diferentes asociados y concluye que ''la progenie de los híbridos en los que hay combinados caracteres esencialmente distintos presenta los términos de una serie de combinaciones en las que están unidas las series evolutivas de cada par de caracteres diferentes''. Siguiendo su nomenclatura (y con los caracteres que elegimos arriba) denota como A . mientras que aquellas plantas con carácter recesivo producen progenie constante con ese carácter en todas las generaciones sucesivas.amarillas. Por último. a .. diremos nosotros). Ab. aB y ab con polen ab . un tercio es con carácter dominante constante (como en los recesivos) y los dos tercios restantes se comportan como híbridos (dan progenie de dos tipos en la proporción 3:1) y apunta que ''aparece determinada con certeza la razón media de 2:1'' y que ''queda claro ahora que los híbridos forman semillas que tienen uno u otro de los caracteres diferentes y que de éstos una mitad se desarrolla de nuevo en forma híbrida. y realiza los siguientes experimentos de fecundación: 1. B . Ab}. aB y ab con polen AB 2. conviene en que el símbolo Aa se refiere a los híbridos y las letras solas A y a se refieren a los caracteres constantes y postula que ''la expresión A + 2Aa + a representa los términos de la serie de la progenie de los híbridos de dos caracteres diferenciantes.. debería cumplirse en las células huevo y polen de los híbridos la presencia de las formas AB.híbridos con polen de ab 3.''. aB y ab y se combinarían: 1.. redondea y da forma a su teoría postulando la manera en que los caracteres se hallan presentes en las células germinales. Ab.Mendel hace notar que el carácter dominante ''puede tener doble significado: parental o híbrido'' (homócigo o heterócigo.ab con polen de híbridos y dice: ''Si la teoría fuese correcta.lisas. de los dominantes.... El siguiente experimento trata de confirmar que...verdes. haciendo ver que en el mismo experimento se concluye que ''la relación de cada par de caracteres diferentes de la unión híbrida es independiente de las otras diferencias de las dos razas paternas originales'' y concluye esta parte del reporte diciendo que ''queda demostrado prácticamente que los caracteres constantes que aparecen en las distintas variedades de un grupo de plantas pueden obtenerse en todas las asociaciones que sean posibles según las leyes [matemáticas] de combinación mediante fertilización artificial repetida..'' que se hallan en las proporciones 1:2:1. Mendel procede entonces a elaborar un modelo matemático representando con mayúsculas a los caracteres dominantes y con minúsculas a los recesivos.

3. . Este énfasis en la definición precisa.como en 1 4. cuando las células sexuales maduran.. ''sus relaciones estadísticas'' y ''sus proporciones numéricas''. aBb. cuantitativa...células huevo AB con polen AB. 22 rugosas amarillas y 27 rugosas verdes. Ab. Aab.células huevo ab con polen AB.. El principal resultado de esta fascinante investigación fue el descubrimiento de que ciertos caracteres paternos son transmitidos sin variación.En el primer experimento: 98 semillas exclusivamente lisas y amarillas . esta separación da la oportunidad de que se combinen caracteres diferentes porque los miembros de cada par de genes se separan independientemente de los otros pares -durante la gametogénesis. ''sin atenuación ni fusión'' (Huxley..'' Es en ese momento cuando nace la primera teoría matemática en Biología: la Genética Mendeliana. ABb. Del trabajo se desprenden dos conclusiones fundamentales (las ''leyes de Mendel''): En cada individuo los genes se encuentran formando pares. 27 rugosas y amarillas. es lo que distingue sus métodos y sus resultados. Se obtuvo: . aB y ab y resultarían solamente las siguientes formas: 1.En el segundo: 31 semillas lisas y amarillas. . AaBb 2.. aB y ab 4.En el tercero: 94 semillas exclusivamente lisas y amarillas . AaB.) porque son transportados por cierta unidad distintiva o partícula.AaBb. Ab. de todos sus predecesores y de los investigadores posteriores (antes de 1900) imbuidos todavía por el pensamiento esencialista.. 25 lisas verdes. 26 rugosas verdes . los genes contenidos en esos pares.En el cuarto: 24 semillas lisas y amarillas.por tanto.AB. así como la correcta interpretación de aquéllos.como en 2'' y apunta. en su constitución. ya sean dominantes o recesivos. son entidades independientes ''que emergen separadas y sin cambio en los gametos para cooperar en el zigoto'' (primera ley). manifiestan en números iguales todas las formas constantes que resultan de la combinación de los caracteres unidos por fertilización. queda confirmada experimentalmente la teoría de que los chícharos híbridos forman células polen y huevo que.y se mezclan y distribuyen también independientemente de los otros pares al momento de la formación del zigoto (segunda ley). los pares se disuelven y los genes se separan unos de otros. 26 lisas verdes. Desde un principio Mendel pudo ver la necesidad de determinar ''el número de formas distintas bajo las que aparecen los descendientes de los híbridos''. J.. ab 3. después de explicar su razonamiento: ''La cosecha colmó plenamente estas esperanzas.

Tschermark. así. Su éxito fue uno de los más brillantes en toda la historia de la ciencia''. sino su insistencia en que ''cada carácter está representado en un zigoto por sólo dos factores. y luego definitivamente de los cromosomas -por Boveri.Así pues. De Vries. sino es el comportamiento de tales características en las poblaciones. ''todos los cambios . uno derivado del padre y el otro de la madre''. ''sin ningún conocimiento de citología cromosómica. entre una y otra generaciones. Simultáneamente. Waldeger. siguiendo la misma metodología experimental de procesamiento de datos e inferencia estadística para llegar finalmente a las mismas conclusiones. esto último tiene una implicación importante: las alteraciones sufridas por las células somáticas no tienen nada que ver con la herencia. él [Mendel] descubrió una nueva manera de ver la herencia expresándola en términos del comportamiento de caracteres unitarios y usó ese interés para llegar a generalizaciones de largo alcance. Esta actitud. lo hizo en la Física. a las mismas conclusiones no tan casualmente. la comunicación de los resultados se propaga con rapidez y todos ceden el honor del descubrimiento original al monje austriaco fallecido sin pena ni gloria años atrás. quienes independientemente llegan. entra a jugar un papel esencial en la Biología. mientras que las somáticas sólo dan origen a células somáticas. como resalta Mayr (1973) su admiración por el inspirado trabajo de Mendel. en Alemania. lo que ofrece ante los nuevos científicos una fenomenología susceptible de ser cuantificada. en Holanda.era necesario el trabajo minucioso en Citología para sentar las bases materiales de la nueva Genética Mendeliana. Weismann afirma que las células germinales pueden dar origen a células somáticas y germinales. y sin el beneficio de muchos otros descubrimientos seminales hechos entre 1865 y 1900. al mismo tiempo.el demostrar la realidad de una teoría corpuscular o discreta de la herencia.como responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. es la que a finales del siglo comienza a ser adoptada y rápidamente extendida (y no es casual entonces que en diversos lugares e independientemente se comience a trabajar con ella). No es el desarrollo de un individuo y el comportamiento de sus características hereditarias en relación a sus ancestros lo importante. etc. Así . Van Beneden. Otra característica significativa de su trabajo es que la Estadística.. con Mendel. Una vez refutada por Mendel esta hipótesis -aunque habría que esperar hasta el siguiente siglo para su conocimiento universal. los resultados del trabajo de Mendel. Correns. los avances hechos en Citología por Fleming. lo que ''fue la idea que revolucionó la Genética'' (Mayr. sin los análisis teóricos de Weismann. habían llevado a los naturalistas a proponer una drástica separación entre ''soma'' y ''germen'' y a los citólogos a identificar el papel central del núcleo celular primero. en cada célula (teoría de los pangenes o Pangénesis). ''redescubriendo''. este mismo autor apunta que la contribución más significativa de Mendel no fue -contrariamente a lo que muchos biólogos suponen. del modo en que. sin embargo. cada célula del cuerpo producía un ''germen'' que se instalaba en las células gaméticas con el fin de reproducir el fragmento del futuro individuo que cada una representaba en la generación siguiente. con la que Mendel se adelantó a su época. 1973). Según la Pangénesis. Esta pertinente aclaración de Mayr es importante pues. con Boltzmann. desde el mismo Darwin y en los trabajos de Weismann -e incluso en los de De Vries y Bateson anteriores a 1900. en Austria. Son hibridadores de nuevo.se sostenía que existían numerosos factores idénticos determinantes para un carácter dado.

Confluyen en este momento tres tendencias distintas en la Biología: los estudios estadísticos sobre la herencia. aun cuando en un principio éstos siguieron los métodos mendelianos. ''en todas direcciones. puede decirse que. que apuntaban hacia los cromosomas como los entes idóneos para sustentar las bases materiales de los factores mendelianos y cuya variación en distribución u ordenamiento fueran responsables de las fluctuaciones observadas en las poblaciones reales sobre las que actuaría la selección natural.) como sujeto idóneo. contraria a la sostenida por los naturalistas darwinistas. El concepto de ''mutación'' sería poco a poco modificado por los investigadores posteriores en Genética. de modo que proporcionan ''un material considerable para la actuación de la selección natural''. la búsqueda de la sustancia responsable de la estabilidad de las especies y de la variabilidad dentro de las poblaciones. En cuanto al camino que trazaron los hibridadores primero. Las razones principales fueron la incapacidad de los mendelianos de pensar en términos poblacionales -pues. haciendo posible así la conciliación entre la Genética mendeliana y la Biometría de Galton y Pearson. y la reticencia inicial de los biómetras y naturalistas a ver en la dinámica mendeliana el complemento -y sustento genético. sin dirección'' (Bateson). lo que refuta definitivamente la teoría lamarkiana y será la pauta para rechazar eventualmente toda hipótesis sobre ''herencia suave'' que se relacionaba con la pangénesis original adoptada por Darwin. y luego los genetistas de laboratorio. azarosos y bruscos (mutaciones) en el contenido factorial (o ''genético''. Sólo añadimos. entre mendelianos y naturalistas y biómetras.causa directa y creadora del proceso evolutivo a los eventuales cambios. según Johannsen) de las especies. Esta actitud. unas útiles y otras perjudiciales.llevó a los mendelianos a proponer como primordial -si no única. a manera de anécdota. No fue. durante mucho tiempo. invariables y únicas-. por un lado. hubo un sinnúmero de confusiones y malentendidos que analizaremos brevemente.lo consiguió Morgan exitosamente al hallar a la famosa mosca de la fruta (Drosophyla sp. como Müller y Morgan -sobre todo este últimohasta admitir mutaciones que cambian sólo ligeramente la composición (fenotípica) de los individuos. Así entonces. La Escuela Biométrica Inglesa . casi todos ellos pensaban en las especies como ''tipos'' o ''formas'' dadas. sin embargo. la mayoría neutras''. uno de los conceptos por revisar con detalle (con Fisher) es el que desacreditó a los mendelianos (ante los naturalistas darwinianos) durante años: el de mutación. y los trabajos de laboratorio en Citología. la que se convierte en una fuerza ''meramente pasiva. que habría de esperar todavía cuarenta años. De Vries afirma que las mutaciones se dan al azar. llevó a discusiones acres y violentas.de la necesaria variabilidad y estabilidad sobre las que actuase la selección natural. tanto progresivas como regresivas. contradictoriamente a la tradición estadística que pretendían heredar de Mendel. por ejemplo. tan inmediato y directo el camino que llevaría a esta síntesis de la ciencia evolutiva.debidos a influencias exteriores son pasajeros y desaparecen con el individuo''. Así . que en lo que falló De Vries en elegir adecuadamente los sujetos experimentales. la falla en uno de los pasos fundamentales -el elegir a los especímenes adecuados.

Curiosamente. pensaban que los cambios evolutivos ocurrían más frecuentemente ''a saltos'' de magnitud no despreciable.. consistente en pensar que las características de un individuo son -o tienden a ser. La causa principal. lo que reforzó una previa división entre los biólogos acerca de la naturaleza de la evolución. ya que cuando fue publicado ''El Origen de las Especies. puso a los científicos en posiciones encontradas con respecto a varios aspectos de la teoría. decrecería en un medio en cada generación. Francis Galton (primo de Darwin) y Karl Pearson (un protegido de Galton. cuyos argumentos intentaremos describir brevemente.. en general. precursora de la ciencia bioestadística moderna -a la que legaron conceptos fundamentales como los de covarianza y correlaciónmotivados principalmente por problemas planteados por la Teoría de la Evolución y la Eugenesia. Es fácil ver que. Siendo desconocido el mecanismo de la herencia antes de 1900. existía una visión común acerca de ella. Los encuentros personales entre sus protagonistas exacerbaron las ya de sí profundas divisiones sobre las cuestiones relevantes de la evolución y no alcanzaba a verse la posibilidad de una conciliación. algunos de quienes defendieron la teoría de Darwin. como hemos dicho. Durante los primeros años del siglo XX el campo de la Biología Evolutiva se hallaba en un estado de controversia (como hoy) y desorden. Esta hipótesis ''mezcladora'' atrajo quizá la más sustancial objeción científica a la teoría de Darwin. como T. esto es. sin embargo. Puesto que tal uniformidad no se observa en las poblaciones reales. la varianza de una característica en una población.H. aparte de las controversias de índole no científica que provocó. ante la hipótesis de apareamientos aleatorios. Esa tasa de decremento tan rápida en la varianza se modificaría sólo muy ligeramente ante hipótesis de apareamientos no aleatorios. pero estaban intrigados por los cambios en las frecuencias de rasgos continuos tal y como se transmiten a través de generaciones sucesivas en las poblaciones humanas. fue el redescubrimiento de las leyes de Mendel. consistente en postular que los cambios en la naturaleza de los organismos en las poblaciones son graduales y por incrementos. fueron. Se desarrollaron. La consecuente uniformidad de características que rápidamente se obtendría no dejaría lugar a la variación sobre la cual actuase la selección natural. Este argumento fue reconocido por Darwin como un gran .una mezcla de las de sus padres. El punto de vista de Darwin fue el ''gradualista''. incluso dentro de los seleccionistas. bajo la herencia mezcladora. ''saltacionistas''.''. dos escuelas de pensamiento a partir de estos puntos de vista. cuestionado. originalmente economista) desarrollaron los fundamentos de la Biometría.En la última parte del siglo XIX los estudios de Genética se concentraron en la cruza de plantas (principalmente Horticultura) y los investigadores se veían abrumados por las innumerables sutilezas y variaciones manifiestas en los caracteres cuantitativos. El hecho de que la evolución ocurriese no fue. por tanto. Huxley y Francis Galton. entonces no se podría argumentar razonablemente que los padres favorecidos positivamente por la selección produjesen descendencia que se les pareciese cercanamente y que por ello fuese también favorecida por la selección. la controversia estaba en la forma en que debía darse el cambio evolutivo. lo más controvertido fue la aseveración de que el agente que la llevaba a cabo fuese la selección natural e. dado que el grado de variación observado sólo puede explicarse entonces postulando la existencia de otros factores de notable efecto que hiciesen que las características de la progenie se desviasen de las de sus padres. el argumento queda incompleto y.

en una carta que escribió a este último en 1875. que se convirtieron pronto en las principales herramientas del grupo de científicos después conocidos como biómetras. o por lo menos a pensar que éste fuese de importancia fundamental para la evolución. entre los que sobresale William Bateson. digamos A1 y A2. la de A1A1 × A2A2 es 2dr.obstáculo para su teoría de la evolución mediante selección natural y resulta interesante el notar que las versiones posteriores a 1859 de ''El Origen. la de A1A1 × A1A2 es 2rh. La Ley de Hardy-Weinberg Considérese una población monoica que se reproduce formando parejas al azar.. respectivamente.F. la naturaleza particular de esta teoría fue. A2A2. en teoría) como para que las frecuencias génicas puedan determinarse de modo exacto y sin desviaciones debidas a ''errores de muestreo''. Debido a la hipótesis de apareamientos aleatorios. por ello. . las elementales reglas mendelianas indican que el resultado del primer apareamiento debe ser progenie tipo A1A1 en el cien por ciento. etc. Incluso los argumentos brillantes de Yule (1902). a un clímax. Por otro lado. Por un lado.'' se vieron claramente influenciadas por dicho argumento. una teoría de herencia en mucho similar a la mendeliana y basada solamente en especulaciones y razonamiento abstracto. No obstante. El trabajo de investigación matemática de este grupo comenzó en 1890 bajo el liderazgo de W. Muchos biólogos comenzaron a pensar en un proceso no darwiniano de evolución a través de saltos mutacionales. que la mitad de la progenie del segundo apareamiento debe ser de tipo A1A1 y la otra mitad de tipo A1A2. él mismo era un convencido de la teoría de los saltos y esto debió inducirle a llegar a proponer a Darwin. Ahora considérense los resultados de estos apareamientos.. y si no hay diferencias en adecuación para estos genotipos. Supóngase que en cualquier generación las proporciones de los tres genotipos: A1A1. lo suficientemente grande (infinita. sino inmensamente fructífera para la Teoría de la Evolución en la forma de lo que llamamos la Genética Matemática de Poblaciones. esto lo llevó a introducir los conceptos estadísticos de correlación y de regresión. no solamente fue esta conciliación posible. Galton jugó un papel ambiguo en la controversia entre gradualistas y saltacionistas. etc. Sin embargo. que toda la progenie del tercer apareamiento debe ser de tipo A1A2. por supuesto. son d. la frecuencia de los apareamientos A1A1 × A1A1 es d2. muy atractiva para los saltacionistas. A1A2. intentó cuantificar el proceso de la evolución gradualista. con resultados similares para el resto de los apareamientos posibles. quienes fueron en cierto sentido los herederos de la teoría gradualista darwiniana. Weldon y Karl Pearson. Si se ignora la muy pequeña probabilidad de mutación. fueron largamente ignorados. tenía una relación intelectual y personal muy cercana con Darwin y. Al mismo tiempo. debido a ella. h y r. en el final del siglo. Habiéndose redescubierto el mendelismo en 1900.. los saltacionistas ganaron muchos adeptos. basados en un análisis matemático del sistema mendeliano. los biómetras continuaban convencidos por la teoría darwiniana de evolución gradual mediante selección natural y estaban. como veremos.R. y la disputa entre estos dos grupos llegó. reacios a creer en el mecanismo mendeliano de herencia. céntrese la atención en un locus génico dado donde pueden presentarse dos alelos. acerca de que el mendelismo y el darwinismo podrían conciliarse.

Las poblaciones para las cuales la relación (6) se cumple. la frecuencia (gamética) del alelo A1. Los resultados de arriba pueden resumirse en la forma de un teorema: . r’ por d’’. h. la relación H-W (6) se cumple. si esta relación se da desde la primera generación. h2. 2h’’. sólo una de las frecuencias es independiente. teniéndose: d’’ = (d’ + ½ h’) = ((d + ½ h))2 + (d + ½ h)(r + ½ h))2 = = ((d + ½ h)((d + ½ h) + (r + ½ h)))2 = = ((d + ½ h)(d + h + r))2 = ((d + ½ h)(1))2 = (d + ½ h)2 = d’ … (4) De manera similar se encuentra que h’’ = h’. r. Un breve análisis de las relaciones (1) . se dice que tienen sus frecuencias genotípicas en equilibrio Hardy-Weinberg. sino que estas frecuencias también serían las mismas que las de la primera generación. r’’ y d. 2dh. h. puesto que la progenie A1A1 sólo puede obtenerse de apareamientos A1A1 × A1A1 (con frecuencia 1 para tales apareamientos). y puesto que las frecuencias de tales apareamientos son: d2. son independientes. de modo que h2 = 4dr … (6) entonces no sólo no habría cambios en las frecuencias genotípicas entre la segunda y la tercera generaciones. además. r’’ = r’. la frecuencia d’ de A1A1 en la siguiente generación es: d’ = d2 + ½ (2dh) + ¼ h2 = d2 + dh + ¼ h2 = (d + ½ h) 2 … (1) Consideraciones similares dan las frecuencias h’ de A1A2 y r’ de A2A2 como: h’ = ½ (2dh) + ½ h2 + 2dr + ½ (2rh) = 2(d + ½ h) (r + ½ h) r’ = ¼ h2 + ½ (2rh) + r2 = (r + 1/2 h)2 … (2) … (3) Las frecuencias d’’. de apareamientos A1A1 × A1A2 (con frecuencia 1/2) y de apareamientos A1A2 × A1A2 (con frecuencia 1/4). h’. Por tanto. r por d’.(3) nos lleva a que la cantidad más conveniente para considerarla como independiente es p = d + ½ h . Si. r’. Puesto que d + h + r = 1. sólo dos de las frecuencias d. Nótese que las frecuencias que tienen esta propiedad pueden caracterizarse por satisfacer la relación h’2 = 4d’r’ … (5) Claramente. esto es.Entonces. h’’. h’. las frecuencias genotípicas establecidas en la segunda generación se mantienen en la tercera y consecuentemente en todas las generaciones subsecuentes. r’’ para la siguiente generación se encuentran remplazando d’. respectivamente.

Esto indica inmediatamente que la principal crítica al darwinismo.. La razón técnica consiste en que. Si las frecuencias iniciales d. La parte realmente importante del teorema yace en el comportamiento de equilibrio estable: si no actúan fuerzas externas. esto es. el gran número de datos recopilados por los biómetras acerca de la correlación entre parientes para varias características físicas.Teorema (Hardy-Weinberg). una población con frecuencias genotípicas d (de A1A1). este joven. pero no fundamentalmente importante. entonces el comportamiento matemático de la población puede examinarse en términos del parámetro p. En 1911 esto era muy aparente para un joven estudiante de matemáticas que en ese año dio una conferencia sobre ''Herencia'' en la Sociedad de Eugenesia de la Universidad de Cambridge. así como Yule (1906) y Pearson (1904). q = r + ½ h = 1 . h. entonces éstas serán estables en todas las generaciones. donde p = d + ½ h. q2. (Claro que la acción de la selección a menudo tiende a destruir tal variación. sino que de hecho era inevitable. h (de A1A2) y r (de A2A2) alcanza. una meramente técnica. el hecho de que la variación decrece rápidamente bajo la teoría mezcladora. r están en la forma p2. lo cual es en efecto muy conveniente.p . pero ya se verá que el grado de disminución de la variación bajo cualquier esquema mendeliano realista es mucho menor que bajo cualquier esquema mezclador también realista) La Ley de H-W muestra que. Castle (1905) -quien posiblemente conocía el teorema en toda su generalidad. en la cual subrayaba la necesidad de tal reconciliación. Sería difícil pensar en un proceso hereditario diferente del esquema ''cuántico'' mendeliano en el cual la selección natural pudiese actuar con tal eficiencia. Ronald Aylmer Fisher. no hay ninguna tendencia intrínseca para que las variaciones presentes en la población desaparezcan (variaciones dadas por la existencia de diferentes genotipos). las diferencias en adecuación entre los genotipos generalmente darán por resultado cambios en las frecuencias genotípicas y por tanto evolución. Este teorema es importante por dos razones diferentes. bajo un sistema mendeliano de herencia. 2pq y q2. no se aplica con la herencia mendeliana. Varios años después. Antes ya habían sido tratados casos especiales de tales correlaciones por Pearson y Yule. En este momento histórico comenzaba a quedar claro que no sólo era posible una reconciliación entre darwinismo y mendelismo. La primera prueba general fue publicada por Hardy (1908) y por Weinberg (1908). las frecuencias genotípicas estables p2. La Ley de Hardy-Weinberg puede ser generalizada de muchas maneras. 2pq. con base en principios mendelianos. y esto es importante. pero el artículo de Fisher fue el primero en considerar el problema con un alto grado de generalidad. Se requería interpretar.Bajo las hipótesis establecidas. lejos de ser incompatible.r). Es claro a partir de la Ley de Hardy-Weinberg que. en vez del vector (d. mientras que. el darwinismo y el mendelismo son casi inseparables. Consideraremos entonces su aproximación al problema pues muchas de las . escribió un artículo seminal en Genética de Poblaciones en el cual se estableció dicha reconciliación. si la relación (6) es verdadera. y es por ello que el teorema lleva el nombre de estos últimos.proporcionó ejemplos numéricos. por otro lado. la cual ha oscurecido su valor principal. la variación tiende a mantenerse. después de una generación de apareamientos aleatorios.

puede conocerse de inmediato el fenotipo (el valor de esta medida). digamos m. etc. suponiendo que no hay cambio en la frecuencia de A1 entre las dos generaciones es entonces: p3m112 + 2p2qm11m12 + pqm122 + 2pq2m12m22 + q3m222 = = pq(pm11 + (p . Supóngase de momento que no hay ninguna contribución ambiental a este carácter. entonces el hijo será A1A1 (con probabilidad p) o A1A2 (con probabilidad q). todos los individuos A1A2 tienen medida m12 y todos los individuos A2A2 tienen medida m22. que es el cociente de la covarianza entre la varianza (ya que la varianza es la misma en ambas generaciones.qm22)2/σ2 … (10) .cantidades que juegan un papel clave en su argumentación han resultado ser de importancia fundamental para consideraciones evolutivas. A1A2 . por tanto. los apareamientos son aleatorios y que las frecuencias de A1A1. q2. inicialmente: p2. De este modo es posible construir una tabla con las probabilidades asociadas a las varias combinaciones padre-hijo y.q)m12 . por lo que. 2pq. Supóngase que todos los individuos A1A1 tienen medida m11. Entonces el valor medio de m es: m = p2m11 + 2pqm12 + q2m22 y la varianza: σ2 = p2(m11 -m) + 2pq(m12 -m) + q2(m22 -m) ¿Cuál es la covarianza entre padre e hijo con respecto a esta medida? Supóngase que el padre es A1A1. que esté determinado enteramente por un locus A en donde puedan hallarse los alelos A1 o A2. conociendo el genotipo. es entonces: pq(pm11 + (p . del carácter medido entre ellos: GENOTIPO PADRE A1A1 A1A2 A2A2 FENOTIPO m11 m12 m22 A1A1 m11 p3 p2q 0 HIJO A1A2 m12 p2q pq pq2 A2A2 m22 0 pq2 q3 … (8) … (7) La covarianza entre la medida del padre y la del hijo. con respecto a este carácter.q)m12 -qm22)2 … (9) La correlación entre las dos medidas. el padre es A1A1 con probabilidad p2. Supóngase también que. La Correlación entre Parientes Considérese cualquier carácter cuantitativo medible. respectivamente. A2A2 son. tanto para padres como para hijos).

qm22)2 … (14) Entonces. regresando a la expresión para la varianza σ2 .m12.2α1)2 + 2pq(m12 .4λ(pα1 + qα2) con respecto a α1 y a α2 (siendo λ el ''multiplicador'' del método lagrangiano). m22 pueden aproximarse mediante expresiones de la forma µ + 2α1. puesto que σA2 ha resultado ser un término de la varianza total.m11 . supóngase que los valores m11. obtenemos: α1 = p(m11 . se tiene: σ2 . Para hallar una expresión que describa este efecto. µ + α1 + α2. mientras que en el segundo sería m22 . Diferenciando ahora la expresión lagrangiana: S(m. ya que viene a ser la parte de la varianza total en cuanto al carácter medido que puede achacarse a los efectos promedio de los alelos A1 y A2.Considérese ahora cuáles serían los cambios en el carácter m si se hiciese el reemplazo de un alelo A1 por uno A2. µ + 2α2. digamos . si a esta última (la suma de cuadrados) restamos el término recién obtenido σD2 (la suma de cuadrados residual).α1 = p(m12 .µ . no tienen por qué ser iguales.m) α2 = p(m12 . mientras que a σD2 -la suma de residuales.se le denomina varianza de dominancia. en general.µ . y éstos.2α2)2 (que se interpreta como un tipo particular de varianza) con respecto a µ.σD2 = σA2 = 2pq(pm11 + (q .m) + q(m22 . El efecto de esto depende de si el reemplazo se hace en un individuo A1A1 o en un individuo A1A2.4λ(pα1 + qα2) = = p2(m11 .m . Si derivamos la expresión: S(µ. En el primer caso este efecto sería m12 .m . m12. se le llama varianza génica aditiva. con la restricción: pα1 + qα2 = 0 (pues pensamos que los valores α son desviaciones de un hipotético valor medio µ y que corresponderían al efecto de cada alelo).m) y podemos entonces definir al efecto promedio de sustituir a A1 por A2 como: α2 . α1.µ . respectivamente.m12) El valor mínimo para S es: σD2 = p2q2(2m12 . esta denominación proviene de la forma específica en que aparecen en ella la medida de los caracteres fenotípicos (nótese que para una dominancia completa.m11.α2)2 + q2(m22 .m11) + q(m22 . siendo el otro la suma de los residuales. hallamos que el valor mínimo para µ es µ = m.α2)2 + q2(m22 . α2) = p2(m11 .2α2)2 . α1.p)m12 .m .m22)2 … (13) … (12) … (11) Ahora bien.m) + q(m12 .α1 .2α1)2 + 2pq(m12 . α2) .α1 .

m22. m22.. mientras para una ausencia completa de dominancia. para la correlación entre padre e hijo: corr(padre.). una posibilidad que puede darse sólo si m12 > m11. bajo las mismas hipótesis.. hijo) = ½ (σA2 /σ2) = ½ ρ2 … (15) y decir que la correlación entre padres e hijos es la mitad del cociente entre la varianza genética aditiva y la varianza total.. (16).) = frec(AiAj) × frec(BkBl) × .. se tendría que m12 = m11 y σD2 = p2q2(m11 -m22)2. Aj. Esta correlación siempre es no negativa. denotando a dicho cociente por ρ2. . puede suponerse razonablemente que frec(AiAjBkBl. (Hablando en sentido estricto. y sólo tomaría el valor cero cuando p = (m12 . sobrino) = ¼ ρ2 corr(primos dobles) = ¼ ρ2 + 1/16 δ2 y así.. y casos donde se suponen apareamientos preferenciales... son los posibles alelos en el locus B que también determina parcialmente ese mismo carácter. Si el carácter no está correlacionado con la adecuación. Fisher mostró que las fórmulas de correlación (15).m22)/(2m12 . en particular casos con más de dos alelos por locus. Puede hacerse una tabla análoga a la anterior para el caso de hermanos de padre y madre y mostrar que. hermano) = ½ ρ2 + ¼ δ2 … (16) donde δ2 = σD2 /σ2. Consideraciones similares usando tablas mendelianas de asociación también similares -aunque más complicadas. suponemos que ninguno de estos alelos tiene efectos en la adecuación). … (19) … (17) … (18) donde Ai. El problema de los caracteres determinados por muchos loci es en principio más complejo puesto que deben tomarse en cuenta los efectos interactivos o epistásicos.. a que: corr(tío. Bl . (17) y (18) permanecen inalteradas si es que las varianzas aditiva y de dominancia se definen de la manera natural a través del procedimiento de mínimos cuadrados descrito arriba.. esto es. o m12 < m11. Fisher consideró situaciones más complejas. Bk.de A1. En el caso de un carácter relacionado con la adecuación. donde los caracteres son determinados por alelos en varios loci. En cuanto al caso de alelos múltiples. podemos escribir. bajo las mismas condiciones de arriba: corr(hermano.m11 m22). Se debe enfatizar el hecho de que esta correlación ha sido hallada basando todos los cálculos en la naturaleza mendeliana del proceso hereditario. . Con estos resultados. son los alelos posibles en el A que determinan parcialmente ese carácter. para m12 = ½ (m11 + m22). .. recordando el resultado (9).nos llevarían. etc. se tendría σD2 = 0. Ahora bien. es muy difícil determinar cuán importantes pueden ser estos efectos.

mientras estos resultados son estrictamente verdaderos (bajo las hipótesis dadas). debido a la muy alta correlación ambiental para padres e hijos. no están correlacionados con la adecuación. y su trabajo realizado durante las décadas de los 1920 y 1930 (paralelamente al de Haldane y Wright) estaba encaminado en esa dirección. teniéndose también valores similares para las otras relaciones en este caso. sino que. en última instancia por la mutación: en todas las poblaciones naturales la mutación provee de una fuente continua de variación genética. A partir de entonces.La ecuación (19) implica que la frecuencia de cualquier cromosoma puede escribirse como el producto de las frecuencias de sus alelos constituyentes. Fisher usó las fórmulas de arriba en conjunción con las correlaciones observadas para estimar las varias componentes de la varianza en cualquier carácter. la variación es dada. por lo que puede decirse que Fisher comenzó una significativa síntesis entre la biometría y la genética mendeliana y por tanto la fusión de éstas en una sola disciplina. hijo) = ½ (τ2 / ϖ2) … (20) que es la generalización natural de (15). Puesto que los diferentes genotipos creados de tal modo tendrán diferentes adecuaciones (diferirán en viabilidad. siendo fundamentales las variables usadas por Fisher en esta síntesis para una cuantificación del proceso evolutivo. Es muy posible que. . sólo cuando el carácter en cuestión. la correlación entre padres e hijos en el carácter medido sería: corr(padre. Tal cuantificación implicó una descripción científica de la teoría darwiniana en términos mendelianos. en el mismo ambiente. viven juntos. (esto es. al menos una buena parte de su vida). El objetivo de Fisher era cuantificar este proceso. con un resultado similar para la varianza total (ϖ2 = ∑ σ2 ). bajo el sistema mendeliano. la selección natural podrá actuar. En la práctica esto es extremadamente difícil. etc. En este caso puede hallarse la varianza aditiva τ2 simplemente sumando las varianzas aditivas de cada uno de los loci individuales (τ2 = ∑ σA2 ).razonablemente bien con los observados. Bajo estos supuestos simplificadores. Hasta ahora no hemos tomado en cuenta a la varianza ambiental. y los alelos que lo determinan. Evolución Veamos ahora las consecuencias evolutivas de la dinámica genética mendeliana. 1980). Entonces. Ignorando la correlación ambiental. Los hitos de la teoría darwiniana de la evolución son la variación y la selección natural. en general. el componente genético de la correlación entre parientes está dado en términos de dos parámetros y los patrones de correlación concuerdan -para los datos usados por Fisher. puede demostrarse que estos valores darían una aproximación satisfactoria aun cuando existiese tal correlación (Ewens. éxito reproductivo y fertilidad). hermanos. no se encuentran dispersos al azar. la Genética de Poblaciones Teórica comenzó con una base firme. suponiendo que (19) es cierta.

Por ello. Antes. por otro lado. Antes.p) . y puesto que las tasas de mutación son normalmente muy pequeñas. nótese que se requiere de explicar dos fenómenos aparentemente contradictorios. aunque hemos dicho que la mutación es esencial para la evolución. o que al menos puede hallarse ''sumando'' las contribuciones de varios loci a la adecuación. Las frecuencias Hardy-Weinberg se aplican sólo en el momento de la concepción puesto que a partir de entonces las viabilidades diferenciales alteran las frecuencias genotípicas de su forma H-W. Además.ω22q)) / (ω11p2 + 2ω12pq + ω22q2) … (21) La iteración de la relación de recurrencia (21) da los valores sucesivos que toma la frecuencia de A1. esta cuestión es esencial para la comprensión del proceso evolutivo. y se harán suposiciones especiales acerca de esto. aparentemente estable.Como un primer paso. La primera cuestión es hallar la frecuencia p’ de A1 en la siguiente generación. Puesto que se piensa que la unidad fundamental del proceso evolutivo es el reemplazo de un alelo ''inferior'' por uno ''superior''. por Haldane. Considerando las adecuaciones de cada individuo y todos los apareamientos posibles. en cierto locus A. con mayor detalle. se supondrá. nótese que p’ depende de los cocientes de las adecuaciones ωij . en ciertos casos específicos. Se considerarán aquí sólo los casos más simples. aunque la adecuación de un individuo está determinada de un modo complejo por su acervo genético completo (y aun así diferirá de un ambiente a otro). Por un lado debe poder explicarse el proceso dinámico de la sustitución de un alelo por otro y. También es difícil el trabajar con la componente de la adecuación que se relaciona con la fertilidad. entonces. Desafortunadamente no siempre es posible dar expresiones explícitas (como funciones dependientes del tiempo) y sólo puede contarse con aproximaciones. más que de sus .p = (pq(ω11p + ω12(q . para ciertos problemas específicos puede ignorársele. Supóngase entonces que las adecuaciones de los tres genotipos A1A1. debe explicarse la existencia observada de polimorfismo génico considerable. por Norton y después. como una primera aproximación. se encuentra fácilmente que p’. La cuestión más interesante es el comportamiento de la frecuencia p del alelo A1 bajo la selección natural. A1A2. es necesario hacer una serie de suposiciones y aproximaciones acerca de los procesos evolutivos considerados. Esta cuestión fue atacada por primera vez. Por esta razón contamos a la población al momento de la concepción en cada generación y por tanto también se está haciendo implícitamente la suposición extra de un modelo de generaciones ''separadas''. están dadas por: genotipo adecuación frecuencia A1A1 ω11 p2 A1A2 ω12 2pq A2A2 ω22 q2 Nótese que se han escrito las frecuencias de estos genotipos en la forma apropiada a la suposición de apareamientos aleatorios. que su adecuación depende de su genotipo en un solo locus. A2A2.

entonces. esta ecuación puede aproximarse por la ecuación diferencial: dp/dt = spq(p + h(q . p2). sh. de (24).p)(p + h(1 .p)(p + h(1 . p2) = ∫12 (sp(1 . es más conveniente usar la expresión (25) directamente. Este comportamiento es aun más marcado en el caso h = 1 (A1 dominante con respecto a A2 en adecuación).p)). en la relación de recurrencia (21) puede escribirse. excepto en casos extremos (tal vez implicando letalidad) los diferenciales de adecuación s. Diferentes escalas son convenientes para diferentes propósitos.p))-1 dp … (26) A partir de las ecuaciones (25) y (26) es posible evaluar los tiempos requeridos para cualesquiera cambios en la frecuencia de A1 (ver tabla abajo). son pequeños.valores absolutos. si se mide el tiempo en unidades de una generación. o mejor: dp / dt = sp(1 .2p)) …(24) Si se denota por t(p1. por lo que p’ permanecerá sin cambio si se multiplica a cada ωij por alguna constante. s1. mientras actúa la selección hasta que la variación es . Esta tasa muy lenta de incremento se debe al hecho de que una vez que p está cerca de la unidad. como se verá. el tiempo requerido para incluso pequeños cambios será muy grande.p en el denominador del integrando en (25). En el caso particular h = ½ (no dominancia en adecuación).p)-2. cuando esta frecuencia se aproxima a la unidad. En este caso se ignorarán términos de orden superior en estos parámetros. la frecuencia del genotipo A2A2 (en contra del cual actúa la selección) es extremadamente baja. tal vez del orden del 1 %. p2) al tiempo requerido para que la frecuencia de A1 cambie del valor p1 al valor p2. con suficientemente buena aproximación: p’ – p = spq(p + h(q . es posible escalar a las ωij en cualquier forma conveniente. Por tanto.p)) … (23) además. Los tiempos mostrados en la tabla apoyan las conclusiones dadas y. p2) = ∫12 (½ (sp(1 .2p)))-1dp … (25) Aun cuando es posible obtener una expresión explícita para t(p1. Sin embargo. Usando el esquema (22)(3er renglón). la ecuación (25) toma la forma: t(p1. entonces: t(p1. Abajo se indican dos escalas alternativas para los valores de adecuación: A1A1 ω11 1+s 1 – s1 A1A2 ω12 1 + sh 1 A2A2 ω22 1 1 – s2 … (22) Normalmente se supone que. Supóngase primero que s > sh > 0. la frecuencia de A1 se incrementará hasta valer 1. ya que entonces el integrando contiene un término (1 . s2. debido al factor 1 .

s2 >0. los tiempos requeridos son usualmente muy largos. entonces p* < p’ < p.p)(s2 . Un comportamiento completamente diferente sucede cuando la adecuación ω12 del heterócigo es mayor que las adecuaciones de los dos homócigos. Todas estas consideraciones muestran que una condición necesaria y suficiente para que exista un equilibrio estable de la frecuencia de A1 en el intervalo (0. Aquí la relación de recurrencia (21) puede ser reescrita.destruida. al proceso unitario microevolutivo del reemplazo de un alelo por otro. etc. Puede decirse que en la década de 1920 ya se habían dado los primeros grandes pasos para explicar y cuantificar en términos mendelianos las que quizá sean las dos principales propiedades de las poblaciones biológicas: su capacidad de evolucionar y su capacidad de mantener la variación por lapsos muy largos. s2 < 0.999 462 90631 – Se puede esperar observar un polimorfismo genético considerable en las poblaciones aun cuando estén sujetas a selección natural direccional: los artículos de Haldane ofrecen valores análogos a los de la tabla en condiciones cada vez más complejas (p. Por tanto. rango h ½ 1 10-3 – 10-2 462 232 10-2 – 10-1 480 250 0.ω12) / (ω11 + ω22 . mientras que si p > p*. .9 439 1020 0. No es difícil ver que si s1 < 0. cualquiera que sea su valor inicial. Este hecho tan importante fue establecido por Fisher en 1922 y brinda una posible explicación para la ocurrencia de frecuencias alélicas estables en las poblaciones. p* es un punto de equilibrio estable y.p(s1 + s2)) … (27) Es claro que no habrá cambio en la frecuencia p de A1 si p toma el valor particular p* = s2 / (s1 + s2) = (ω22 .5 439 309 0.5 – 0.9 – 0.99 0. sucederá un proceso paralelo al anterior. entonces p < p’ < p*. Es claro que si s < sh < 0. con suficiente aproximación. endogamia. mucho más de los que se requieren bajo la teoría mezcladora de la herencia. La frecuencia de A1 caerá a cero si su valor inicial es menor que p* y subirá a uno si es mayor que p*.99 480 9240 0.) Este procedimiento cuantifica. ej. Este proceso es la imagen especular del anterior y no requiere más comentario. la frecuencia p de A1 se aproximará a p*. Este caso puede tratarse de manera más conveniente usando el esquema (22) (4º renglón) con s1. aunque sea aproximadamente. pero en este caso se trata de un equilibrio inestable y por ello es de poco interés.1 – 0.2ω12) … (28) Nótese además que si p < p*. entonces p* sigue siendo un punto de equilibrio del sistema de recurrencia (20). con el alelo A2 reemplazando al alelo A1. adecuaciones diferenciales dependientes del sexo.1) es que el heterócigo tenga una mayor adecuación que los dos homócigos. como: p’ – p = p(1 .

00002 cuando h = 1/2 (no dominancia). esto es. si no hay selección. en tal caso. mutación y selección. nótese que ellas implican una segunda forma en que la variación genética puede mantenerse en una población. h = 1 (A1 dominante sobre A2) la fórmula correspondiente es: p* = 1 .√(µ / s) … (32) Fórmulas paralelas se aplican cuando s < sh < 0. la frecuencia de A2 en equilibrio será de 0. con sólo selección y mutación. aunque la frecuencia del alelo menos frecuente es menos pequeña si la dominancia es completa.µ) + ν(1 . habrá un nuevo equilibrio estable que diferirá sólo trivialmente del dado por (29). derivados del sistema mendeliano. Más exactamente.(µ / (s . No se considerará este caso. encontramos la fórmula aproximada p* = 1 . más allá. así que cuando s = 0.sh)) … (31) mientras que si s > 0. de modo que.Ahora será conveniente considerar brevemente el efecto de la mutación. para el equilibrio: p* = ν / sh mientras que para s < 0. es claro que habrá un punto de equilibrio estable para cuando la frecuencia de A1 se encuentre cerca de la unidad. por tanto. p’ = p(1 . Considérese primero el caso en el que exista una ventaja selectiva para el heterócigo.p) y que se alcanza un equilibrio estable cuando p = p* = ν /(µ + ν) … (30) … (29) Supóngase ahora que se dan ambos fenómenos. Sin embargo. h = 1: p* = √(ν / s) … (34) … (33) Todas estas fórmulas fueron obtenidas durante los años 1920. por el ''balance entre selección y mutación''. la frecuencia de uno u otro alelo será muy pequeña para cualquiera de los equilibrios arriba descritos.01. µ = 10-6. la tasa de sustitución alélica en un proceso evolutivo: ¿Es posible llegar a principios generales. Se supondrá que A1 muta a A2 a una tasa µ y que A2 muta a A1 a una tasa ν. Entonces es fácil ver que. que cuantifiquen a las dos principales características de un proceso evolutivo a través de la selección natural darwiniana: el requerimiento de la variación y el ''mejoramiento'' . Usando el esquema (22) (3er renglón) con s > sh > 0. al menos a una primera aproximación. teniendo en cuenta que las diferencias selectivas son del orden del 1 % mientras que las tasas de mutación son del orden de 10-5 o 10-6.01 cuando h = 1 (dominancia completa) y de 0. Ya se había hecho notar antes que el sistema mendeliano de herencia permite cuantificar.

En cada generación podemos definir la adecuación media ϖ de la población en esa generación como ϖ = ω11p2 + 2ω12pq + ω22q2 … (34) donde p es la frecuencia de A1 y q la de A2 en esa generación. la ecuación (14) muestra inmediatamente que la varianza genética aditiva en adecuación es: σA2 = 2pq(ω11 p + ω12 (q . Considérese una población para la cual la adecuación de cada individuo depende sólo de su constitución genética en un sólo locus A. Claramente. que ∆ϖ = 2pq(ω11p + ω12(q . y es claramente una cuantificación en términos genéticos del concepto darwiniano de que ha habido un ''mejoramiento'' (''adaptación''. No es difícil mostrar. con buena aproximación: ∆ϖ = 2pq(ω11p + ω12(q .p) .ω22 q)2 … (37) Ahora. Fisher (1930) intentó encontrar ambos principios. puede escribirse. con ω en vez de m. o si p = 1. La frecuencia p’ de A1 en la siguiente generación puede hallarse a partir de (21) y por tanto la adecuación media ϖ’ en esa otra generación puede computarse como ϖ = ω11p’2 + 2ω12p’q’ + ω22q’2 … (35) Considérese el cambio ∆ϖ = ϖ’ . y por ello se da aquí una derivación basada en un modelo explícito que lleva efectivamente a las mismas conclusiones a las que llegó Fisher. usando (21).ϖ en adecuaciones medias entre estas dos generaciones.alcanzado por esta población? . la adecuación media de la población. Se supone que la población se reproduce en generaciones separadas de modo que se aplica la ecuación (7). Su derivación original no está claramente basada en un modelo explícito acerca del modo en que una frecuencia alélica cambia en el tiempo. si no hay variación genética en la población. debido a la selección natural.p) .p) . son posibles en este locus y que las adecuaciones de los tres posibles genotipos están dadas como en (22). o al menos mantiene. Esta es la primera parte del Teorema Fundamental de la Selección Natural. En su Teorema Fundamental de la Selección Natural. esto es. Supóngase que dos alelos. A1 y A2.ω22 q)2 … (38) . ∆ϖ es cero si p = 0. de modo que podemos concluir que la selección natural actúa de modo que incrementa. se puede decir) en la población. También podemos usar (36) para cuantificar la segunda parte del principio darwiniano en cuanto a que la variación (en este caso la variación genética) es necesaria para que actúe la selección natural.ω22q)2(ω11p2 + (ω12 + ½ ω11 + ½ ω22)pq + ω22q2) / ϖ2 … (36) Claramente ∆ϖ es no negativa. Una aseveración más fuerte que ésta es posible: nótese que si las ωij son todas cercanas a 1.

Non-negative Matrices: an introduction to Theory and Application. Science. esto es: σ2 = ω11p2 + 2ω12pq + ω22q2 . Si los diferenciales en adecuación no son pequeños. de desviaciones debidas a dominancia. Inicialmente puede pensarse que la varianza total en adecuación. Oliver & Boyd Seneta.). deberíaa estar relacionada con el incremento en la adecuación media. Eugene.ϖ2 … (39) en vez de la sola componente aditiva de la varianza. London. Segundo -y más importante. J. 49 Mendel. 1908. London.la componente aditiva de la varianza genética es aquella porción explicada por los alelos mismos liberados. debido a que la población está en equilibrio. “Mendelian proportions in a mixed population”. Experiments in Plant Hybridisation. New York. 1965. Godfrey Harold. BIBLIOGRAFÍA Fisher. 1958. la tasa de incremento de la adecuación media puede esperarse que esté relacionada con aquella componente de la varianza genética total que es explicada por los alelos mismos. si los valores de adecuación son de la forma (22) con s1. los cambios en las frecuencias alélicas son los componentes fundamentales de la evolución. Bennett (e. s2 > 0. Gregor.y podemos entonces cuantificar en términos genéticos al segundo mayor elemento de la teoría darwiniana: la tasa de incremento de la adecuación media es esencialmente igual a la componente aditiva de la varianza genética en adecuación}. Hardy. H. y si la población está en el punto de equilibrio (28). se ha encontrado (Seneta. 1973) una fórmula diferente. The Genetical Theory of Natural Selection. 28. aun así. Allen & Unwin . entonces la varianza total en adecuación será positiva y. 1973. Ronald Aylmer. no habrá incremento en la adecuación media. Existen al menos dos argumentos por los cuales esto no es así. en el modelo considerado. Dover. Puesto que. tanto como sea posible. Primero.

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