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Alteraciones del Desarrollo

Anillaciones .- S. de Ring 14

En 1971 Gilgenkrantz y Cols. Describieran el primer caso de cromosoma 14 en anillo.

En estos pacientes se encuentra, de forma regular, retraso psicomotor de moderado a severo,


epilepsia y microcefalia. Otras manifestaciones clínicas incluyen, retraso del crecimiento, cuello
corto, rasgos dismórficos faciales (cara alargada, orejas de implantación baja, fisura palpebral
estrecha, epicanto, boca de carpa, puente nasal ancho, Paladar ojival prominente, alteraciones
neurológicas (alteraciones del tono, atetosis, tremor) y atrofia cerebral.

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