Cuadernillo de Patologías

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PERS. JURÍDICA Nº 189949

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Epilepsia
La Epilepsia se define como una condición crónica, recurrente, caracterizada por la

aparición de 2 ó más crisis no provocadas e incluye a todos aquellos individuos
que han tenido 2 ó más crisis independientemente del tipo de ellas o edad del
afectado y excluye todos aquellos casos en los cuales hay una causa sintomática
demostrada, como por ejemplo una hipoglicemia en un diabético.
Una característica importante de las crisis, es que éstas son siempre parecidas
(estereotipadas), de aparición súbita y no son modificadas por la voluntad.
Clasificación de las Crisis Epilépticas
Existen 2 grandes grupos:
Crisis epilépticas generalizadas primarias y crisis focales (parciales): Siempre

hay un pequeño porcentaje de crisis de difícil clasificación, que en general
corresponden a epilepsias asociadas a enfermedades cerebrales progresivas y de
rara ocurrencia.
Existe un segundo eje en la clasificación de las epilepsias y corresponde a la causa

(etiología). Se clasifican como idiopáticas, llamadas también primarias, aquellas
epilepsias en que no se encuentra una causa etiológica y que presumiblemente son
de origen genético y de naturaleza benigna.
Se consideran sintomáticas, o secundarias, aquellas epilepsias en que se logra
establecer una etiología concreta.
Crisis Primariamente Generalizadas: Las crisis primariamente generalizadas son

aquellas en que las manifestaciones clínicas indican afectación inicial simultánea de
ambos hemisferios cerebrales y cuyo patrón inicial del EEG es bilateral y que
reflejan descargas neuronales distribuidas ampliamente en ambos hemisferios.
TERRITORIO ANTÁRTICO 6048, LO PRADO. TELÉFONO 22 7760336. Email fundacioncelei@hotmail.com

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Estas se clasifican de la siguiente manera:
Epilepsia Ausencia
Crisis tónico-clónicas
Crisis Tónicas
Crisis Atónicas
Crisis Mioclónica
a) Epilepsia Ausencia: Se caracteriza por episodios de “desconexión”, de segundos

de duración, que se presentan en el niño, el cual queda inmóvil, con la vista fija,
inconsciente y no reactivo a estímulos. Su duración es de 5-20 segundos, son de
ocurrencia diaria, muchas veces al día y de inicio y término abrupto, no provocan
decaimiento post crisis.
b) Crisis Tónico-clónicas: El individuo afectado cae inconsciente al suelo, se pone

rígido, a veces emite un quejido, después de un período de hasta 30 segundos de
duración aparecen convulsiones, su duración total es de 1 a 5 minutos y luego el
paciente queda en estado de sopor profundo. Puede haber mordedura de la lengua
y relajación de esfínteres.
c) Crisis Tónicas: Suelen ser breves y consisten en caída al suelo y rigidez corporal,
el que puede adoptar posturas bizarras, son más frecuentes en casos asociados a
daño cerebral.
d) Crisis Clónicas: Se refiere a una crisis convulsiva generalizada, con

movimientos repetitivos, sin la fase tónica inicial y son menos frecuentes, se
observan especialmente en el recién nacido.
e) Crisis Atónicas: Es una crisis en la cual la persona pierde en forma brusca la

fuerza. Puede sólo caer la cabeza sobre el pecho o afectar a todo el cuerpo y caer al
suelo en forma súbita, son de inicio precoz y asocian riesgo de lesiones físicas
producto de los traumatismos en las caídas. Su duración es de unos pocos
segundos, con recuperación rápida de la conciencia.
Crisis Focales: Son aquellas en que los cambios clínicos y los síntomas o signos
indican la activación inicial de un grupo neuronal restringido, o sea, en una parte
precisa de un hemisferio cerebral. Las crisis focales se dividen en 3 categorías:

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Focal simple: sin pérdida de conciencia, la persona se da cuenta de lo que le está

sucediendo.
Focal compleja: Existe alteración de conciencia, sin pérdida de la misma. En orden

decreciente de frecuencia su origen es temporal, frontal, parietal y occipital.
Crisis focales secundariamente generalizadas: Cuando la descarga eléctrica

anormal se propaga desde su foco de origen hacia ambos hemisferios cerebrales
hablamos de una crisis tónico-clónica secundariamente generalizada. Se presenta
en cerca de un tercio de los casos de las crisis focales.

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Síndromes epilépticos
Se habla de síndromes epilépticos cuando existe un trastorno epiléptico con un

conjunto de síntomas y signos característicos, tales como la edad de aparición de
las crisis, tipo de crisis, hallazgos en el EEG, en la neuroradiología, respuesta al
tratamiento, pronóstico a largo plazo.
Poder clasificar una epilepsia como un síndrome epiléptico determinado permite
muchas veces establecer la medicación a usar y la respuesta esperada al
tratamiento.
Síndromes epilépticos más frecuente
Epilepsia Rolándica benigna:
Es un síndrome epiléptico benigno que se presenta entre los 3-13 años de edad con
un máximo entre los 5-10 años de vida. Representan alrededor de un 15% de las
epilepsias del niño.
Las crisis comprometen un lado del rostro, lengua, hay dificultad para tragar la
saliva y para hablar, suelen presentarse 1-2 horas después de iniciado el sueño o
momentos antes de despertar y en la mayoría de los casos tienen sólo unas pocas
crisis, sin embargo, a veces las crisis se generalizan y pueden confundirse con crisis
tónico-clónicas del sueño. En cerca de un 20% de los casos las crisis pueden
presentarse de día.
El examen neurológico es normal. Puede haber mayor porcentaje de problemas de

aprendizaje escolar, invariablemente mejoran con la adolescencia.
El EEG típico es con un ritmo de base normal y espigas en las regiones
centrotemporales del cerebro.
Alrededor de un 40% de los casos tienen historia familiar de epilepsia.
Epilepsia ausencia de la niñez:
Se presenta entre los 3-11 años de edad con una mayor frecuencia relativa a los 5-6
años. Constituyen un 5-10% de las epilepsias en el niño.
Las crisis se caracterizan por episodios de desconexión de 5-15 segundos con
interrupción de la actividad en curso, mirada fija y a veces leve parpadeo o

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algunos automatismos de chupeteo o algunos movimientos como abrochar. Son de

comienzo y final súbito, existe amnesia del evento (no recuerdan), aunque con el
tiempo los niños se dan cuenta que se desconectan. Se repiten muchas veces al día
y son de predominio matinal.
Hay antecedentes familiares de epilepsia hasta en un 40% de los casos. El examen
neurológico es normal y el EEG muestra un ritmo de base normal y durante las
crisis aparecen descargas generalizadas de espiga onda lenta a 3 hertz por
segundos.
Es de excelente pronóstico, sin embargo pueden a veces asociarse a crisis
convulsivas tónico-clónico generalizadas.
Epilepsia mioclónica juvenil
Constituye alrededor de un 7% de los casos de epilepsia. Se presenta alrededor del

inicio de la pubertad. Las crisis son matinales y coexisten sacudidas mioclónicas
del despertar, que típicamente provocan caída de objetos de las manos (taza,
cepillo dental). Es como un golpe de corriente único. Se asocian crisis tónico-
clónicas generalizadas particularmente cuando hay privación de sueño, pueden
existir también ausencias y crisis fotosensibles como las provocadas por la
televisión, videos juegos o luces estroboscópicas (Discoteca). Existe un elevado
porcentaje de casos con antecedentes familiares de epilepsia. El examen
neurológico es normal. El EEG se caracteriza por registro basal normal con
descargas generalizadas de puntas y polipuntas ondas lentas visibles con mayor
facilidad durante el sueño. Responde muy bien a los FAE, pero tiene
invariablemente tendencia a la recaída al suspenderlos. Además implica
restricciones en el estilo de vida del adolescente y adulto joven en cuanto al riesgo
de recaída que implican las trasnochadas y el alcohol.
Síndrome de West
Infrecuente pero severo. Se presenta en lactantes entre 3 y 18 meses de edad con un

máximo alrededor de los 6 meses de vida. Las crisis consisten en flexión de la
cabeza y un movimiento de abrazo que a veces asocia llanto, dura 1-2 segundos y
se repite varias veces en salvas (espasmos), se observa especialmente al quedarse
dormido o al despertar y no asocian decaimiento post crisis.
El síndrome de West tiene una triada clásica constituida por los espasmos, atraso o
detención del desarrollo psicomotor y un patrón eléctrico muy anormal en el EEG
llamado Hipsarritmia. No menos de un 80% de los casos son sintomáticos y su

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pronóstico es malo en cuanto a la normalidad del desarrollo psicomotor y por la

posibilidad de continuarse después de los 2 años de edad, como una epilepsia
sintomática multifocal o transformarse en un síndrome de Lennox Gastaut, su
tratamiento más eficaz está constituido por la farmacoterapia hormonal con la
hormona adrenocórticotropa (ACTH), asociada a un antiepiléptico.
Síndrome de Lennox Gastaut
Es un síndrome epiléptico infrecuente, pero severo. Se caracteriza por crisis de

difícil control, retardo mental y un patrón EEG de espiga onda muy lenta. Las
crisis se inician entre los 2-3 años de edad y son de tipo múltiple: ausencias
atípicas, crisis tónicas, crisis tónico-clónicas, crisis atónicas, crisis mioclónicas y
estados de mal epiléptico.
Las crisis son de muy difícil control y las crisis atónicas arriesgan traumatismos
faciales o de cráneo por caídas súbitas al suelo, por lo que los niños afectados
suelen usar un casco protector. Constituyen el síndrome epiléptico de más difícil
control en el niño.
Epilepsia del lóbulo temporal
Constituye la epilepsia focal más frecuente.

Las crisis se originan en las estructuras profundas del lóbulo temporal, la expresión
clínica de las crisis es muy variada y son principalmente crisis focales complejas e
incluye sensaciones como una molestia epigástrica, sensaciones de temor,
despersonalización u otras difíciles de describir por los pacientes. Luego pueden
aparecer automatismos que consisten en movimientos sin un propósito: de boca,
lengua, mano, marcha y la posibilidad de generalización secundaria con la
aparición de una crisis tónico-clónica, este tipo de crisis suele ser de difícil control
con los FAE, especialmente si se trata de una esclerosis mesial temporal
(enfermedad de la zona interna de este lóbulo), situación en el cual la remisión
completa (libre de crisis), no se observa en más de un 30% de los casos. Este tipo de
epilepsia es el que tiene mejor respuesta al tratamiento quirúrgico. El EEG muestra
lentitud focal temporal y presencia de espigas. Estos pacientes suelen asociar
problemas importantes con la memoria.
Epilepsia del lóbulo frontal
Se trata de un lóbulo cerebral muy grande y con muchas conexiones y las

manifestaciones clínicas son muy variadas y a veces rápidamente pueden

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presentar generalización secundaria. Las crisis frontales pueden ser nocturnas con
conductas bizarras, crisis parciales complejas, crisis con giro de la cabeza u ojos,
automatismos bilaterales complejos, detención del habla, etc. Las crisis frontales
frecuentemente pueden ser confundidas con parasomnias (problemas de sueño) o
pseudocrisis psicogénicas. El EEG dado el gran volumen de corteza cerebral frontal
puede ser normal, inespecífico o incluso mostrar sólo hallazgos generalizados, lo
cual hace más difícil el diagnóstico localizatorio de las crisis originadas en el lóbulo
frontal.
Síndrome de Rett
Trastorno del Neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa

secundariamente con autismo. Su prevalencia no es bien conocida, pero se estima
entre 0,5 y 1 de cada 10.000 recién nacidos. Existe una forma clásica caracterizada
por un período de normalidad seguido de pérdida parcial de la habilidad manual,
el lenguaje y la motricidad amplia y aparición de estereotipias, y 4 formas atípicas:
regresión tardía, lenguaje conservado, epilepsia precoz y variante congénita.
Tras la identificación del gen MECP2 en 1999 por fue posible la confirmación
molecular de un gran número de pacientes con diagnóstico clínico de SR.

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El diagnóstico de SR, tanto en su forma clásica como en sus variantes atípicas, se

basa en los criterios clínicos, pero el diagnóstico molecular permite confirmar el
mismo y aportar información en cuanto al pronóstico.
Variantes Clínicas
Síndrome de Rett clásico
El cuadro clínico cursa con un período prenatal y perinatal normal (exceptuando la

variante congénita), y un desarrollo normal o casi normal durante los primeros
meses de vida.
Tras este período, entre los 3 meses y 3 años de vida se pierden las capacidades
manuales propioceptivas, uno de los elementos característicos de la enfermedad, y
se produce una regresión de las funciones psicomotoras y de la comunicación.
El contacto ocular está muy limitado al igual que, el crecimiento del perímetro
craneal sufre un descenso paulatino (que puede conducir a microcefalia) y que
puede ser tan precoz como en los 3 primeros meses de vida, constituyendo a veces
el primer signo del SR.
Entre el primer y tercer año de edad aparece la señal de identidad del SR: los
movimientos estereotipados de las manos (característicamente de lavado, manos
juntas, pero también de palmoteo o de aplausos, manos separadas).
Pueden aparecer otras estereotipias tales como temblores, caídas bruscas,
detención del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados. La marcha suele
ser normal al inicio pero se va volviendo amplia y errática.
Algunos pacientes presentan desde el inicio de la enfermedad alteraciones
neurológicas evidentes tales como ataxia del tronco, escoliosis neurogénica, crisis
convulsivas, alteraciones de la respiración, alteraciones gastrointestinales,
disfunción piramidal, hipoacusia neurosensorial leve y neuropatía periférica, pero
habitualmente dichos signos se presentan posteriormente de forma progresiva
predominando en los primeros estadios de la enfermedad un trastorno
generalizado del desarrollo capaz de simular un
Autismo.
Síndrome de Rett con regresión tardía
La regresión del desarrollo psicomotor se manifiesta tardíamente, generalmente

después de los 4 años de edad, y de forma más insidiosa.

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Síndrome de Rett con lenguaje conservado
Tras la fase de regresión los pacientes consiguen pronunciar algunas palabras que
fueron aprendidas antes de manifestarse la enfermedad (nunca adquiridas después
de la fase de regresión).
Síndrome de Rett con epilepsia precoz
Los pacientes cumplen con los criterios de la forma clásica pero los síntomas
comienzan antes de los 6 meses de edad y la presentación clínica inicial está
dominada por las crisis epilépticas, lo cual enmascara el diagnóstico.
Trastorno del espectro autista
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se define como la dificultad persistente en

el desarrollo del proceso de socialización (interacción social y comunicación social),
junto con un patrón restringido de conductas e intereses, dentro de lo cual se
incluyen restricciones sensoriales.
El concepto clásico de autismo ha variado mucho desde sus descripciones

originales descritas por Leo Kanner (1943) y Hans Asperger (1944).
El autismo es una constelación de síntomas debidos a disfunción del sistema

nervioso central con grados variables de intensidad que traduce un trastorno
profundo de la conducta con síntomas centrales que lo definen. Es una disarmonía

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generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas superiores independiente

del potencial intelectual inicial.
Existe una Tríada Clásica de síntomas que incluyen:

• Socialización alterada.
• Trastorno de la comunicación verbal y no verbal.
• Repertorio restringido y estereotipado de conductas.
Criterios diagnósticos del Trastorno del Espectro Autista (TEA) según el DSM-5
Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos

contextos, manifestados por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes
Deficiencias en la reciprocidad socioemocional; por ejemplo: Acercamiento social
anormal, Fracaso en la conversación normal en ambos sentidos, Disminución en
intereses, emociones o afectos compartidos, Fracaso en iniciar o responder a
interacciones sociales
Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la
interacción social; por ejemplo: Comunicación verbal y no verbal poco integrada,
Anormalidad en el contacto visual y del lenguaje corporal, Deficiencias en la
comprensión y el uso de gestos, Falta total de expresión facial y de comunicación
no verbal.
Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones; por ejemplo:
Dificultad para ajustar el comportamiento a diversos contextos sociales,
Dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos, Ausencia de
interés por las otras personas
Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que

se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los
antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos)
Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o repetitiva; por ejemplo:
Estereotipias motrices simples, Alineación de juguetes, Cambio de lugar de los
objetos, Ecolalia, Frases idiosincráticas.
Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a rutinas, o patrones
ritualizados de comportamiento verbal y no verbal; por ejemplo: Elevada angustia
ante pequeños cambios, Dificultades con las transiciones, Patrones de
pensamiento rígidos, Rituales de saludo, Necesidad de seguir siempre la misma
ruta o de comer los mismos alimentos cada día.

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Intereses muy restrictivos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad y

focos de interés se refiere; por ejemplo: Fuerte vínculo o elevada preocupación
hacia objetos inusuales, Intereses excesivamente circunscritos y perseverantes.
Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por los
aspectos sensoriales del entorno; por ejemplo: Aparente indiferencia al
dolor/temperatura, Respuesta adversa a sonidos y texturas específicas, Oler o tocar
excesivamente objetos, Fascinación visual con luces o movimientos.
Los síntomas tienen que manifestarse en el periodo de desarrollo temprano. No
obstante, pueden no revelarse totalmente hasta que las demandas sociales
sobrepasen sus limitadas capacidades. Estos síntomas pueden encontrarse
enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida.
Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, laboral o en

otras importantes para el funcionamiento habitual.
Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un

retraso global del desarrollo. la interacción social y de la comunicación claramente
anormal o deficitaria, y un repertorio muy restringido en actividades e intereses.
La Discapacidad Intelectual (DI) y el TEA se encuentran frecuentemente unidas.

Para poder realizar un diagnóstico del TEA y del DI con comodidad, la
comunicación social debe situarse por debajo de lo esperado a nivel general del
desarrollo.
Etiología
En el enfrentamiento clínico del paciente con autismo encontramos 2 grandes

grupos desde punto de vista etiológico:
Autismo idiopático: en el autismo idiopático no es posible detectar una etiología
específica (no existe marcador biológico), esto ocurre en la mayoría de los casos. A
pesar de todos los avances en la neurociencia y de los métodos genéticos, no se ha
podido establecer todavía un modelo que explique la etiología y fisiopatología del
TEA.
Autismo secundario o sindrómico: en el autismo sindrómico es cuando es posible
determinar un nexo causal entre una enfermedad y autismo. Prevalencia entre 11
al 37% de los casos de autismo.

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Características
Impedimento cualitativo en la interacción social

• Marcado impedimento en el uso de múltiples conductas no verbales:
• mirada frente a frente, expresión facial, posturas corporales y gestos para
regular interacciones sociales.
• Fallas para desarrollar relaciones con pares de acuerdo con el nivel de
desarrollo.
• Marcado impedimento para expresar placer o felicidad a otra gente.
• Falta de reciprocidad social y emocional.
Impedimentos cualitativos en la comunicación

• Retraso o falta total del desarrollo del lenguaje hablado (no acompañado por un
intento de compensarlo a través de modos alternativos de comunicación, como
gestos o mímica).
• En individuos con habla adecuada, marcado impedimento en la habilidad para
iniciar o mantener una conversación con otros.
• Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje idiosincrático.
• Falta de juego simbólico variado y espontáneo o de juego social imitativo
apropiado para el nivel de desarrollo.
Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y

estereotipadas
• Preocupación centrada en uno o más patrones estereotipados y restrictivos de
interés anormal en intensidad o enfoque.
• Adherencia aparentemente compulsiva o rutinas o rituales específicos no
funcionales.
• Manierismos motores estereotipados, repetitivos (por ejemplo, aleteos o
movimientos peculiares de manos o dedos, o movimientos complejos de todo el
cuerpo).
• Preocupación persistente por parte de objetos.

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Trastorno específico del lenguaje
La característica fundamental del trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

(TMLRE) es la alteración tanto del desarrollo del lenguaje receptivo como del
expresivo. Así, a las dificultades de tipo expresivo (vocabulario limitado, errores
en tiempos verbales, dificultades en el recuerdo de palabras, etc.), se le unen las de
tipo receptivo (comprensión de palabras o frases, términos espaciales o de cierta
complejidad). No se observa un trastorno puro de lenguaje receptivo ya que si se
diese, no habría lenguaje expresivo.

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El trastorno mixto puede ser adquirido o evolutivo, siendo difícil su distinción en

no pocas ocasiones, estando asociado a lesión cerebral o a la maduración del
sistema nervioso central
Mielitis transversa aguda diseminada
La mielitis transversa es un trastorno neurológico causado por inflamación en

ambos lados de un nivel, o segmento de la médula espinal. El término mielitis se
refiere a inflamación de la médula espinal; transversa describe la posición de la
inflamación—a través del ancho de la médula espinal. Los ataques de inflamación
pueden dañar o destruir la mielina, la sustancia grasa aislante que cubre las fibras
celulares nerviosas. Este daño causa cicatrices en el sistema nervioso que
interrumpen las comunicaciones entre los nervios de la médula espinal y el resto
del cuerpo.
Los síntomas iniciales generalmente incluyen dolor lumbar
localizado, parestesias súbitas en las piernas, pérdida de sensación,
y paraparesia (parálisis parcial de las piernas). La paraparesia puede evolucionar
a paraplejia (parálisis de las piernas y parte inferior del tronco). La disfunción
vesical e intestinal es común. Muchas personas también informan que tienen
espasmos musculares, una sensación general de malestar, dolor de cabeza, fiebre y
pérdida del apetito. Dependiendo de qué segmento de la médula espinal esté
implicado, algunas personas también pueden tener problemas respiratorios.
De esta amplia gama de síntomas, emergen cuatro características clásicas de

mielitis transversa:
1) debilidad en las piernas y los brazos; pueden observar que están tropezando o
arrastrando un pie o que sus piernas parecen más pesadas que lo normal. La
coordinación de los movimientos del brazo y la mano, al igual que su fuerza
también pueden estar comprometidas. La evolución de la enfermedad puede
llevar a una parálisis completa de las piernas, requiriendo que la persona use una
silla de ruedas.
2) dolor: es el síntoma principal, puede estar localizado en la zona lumbar o puede

consistir en sensaciones agudas y punzantes que se irradian hacia las piernas o los
brazos o alrededor del torso
3) cambios en la sensación o trastornos sensoriales

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4) disfunción vesical e intestinal puede implicar aumento de la frecuencia de la

necesidad de orinar o de tener una evacuación intestinal, incontinencia, dificultad
para orinar, la sensación de evacuación incompleta y estreñimiento
Trastorno por Déficits de atención e Hiperactividad (TDAH):
Los síntomas se mitigan en algunos aspectos (hiperactividad motriz) y tienden a

incrementarse en otros (impulsividad)
 Espectro cognitivo
 Falta de concentración (atención sostenida).
 Dificultades en la memoria de trabajo (verbal y no verbal).
 Dificultades para identificar los estímulos relevantes de los irrelevantes
(atención selectiva).
 Dificultades académicas (razonamiento-lógico, cálculo
matématico, pensamiento abstracto)
 Dispersión.
 Discurso desorganizado.
 Olvidadizos.
 Desorganización mental.
 Bajo control inhibitorio.
 Ideas rígidas e inflexibles
 Espectro ejecutivo
 Incapacidad de llevar una "agenda mental".
 Pobres habilidades de organización y planificación (gestión el tiempo y
los horarios).
 Búsqueda de atajos (evitación de la responsabilidad).
 Dificultades para mantener un esfuerzo continuado.
 Dependencia del entorno para alcanzar los objetivos.
 Dificultad para establecer metas a medio y largo plazo.
 Necesidad de gratificación/recompensa inmediata.
 Entrega de trabajos y resultados a destiempo e
incompletos, sucios, desordenados...
 Dificultad para establecer prioridades.
 Espectro conductual
 Pasotismo - falta de interés.
 Presencia de nerviosismo y ansiedad.
 Falta de iniciativa (a veces unido a hipoactividad, somnolencia, fatiga,
cansancio, pasotismo).
 Proyección de la culpa y responsabilidad sobre los demás.

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 Excusas continuas de su comportamiento.

 Aislamiento como medio de evitar la responsabilidad de enfrentarse al
mundo (en algunos casos)*.
 Conductas impulsivas y poco reflexivas.
 Rechazo a la autoridad impuesta
 Poco cooperativos (tareas de casa, ayudar a los demás, ofrecerse
voluntario/a para hacer algo).
 Mentiras, ocultamiento, manipulación para evitar responsabilidades
 Espectro socio-emocional.
 Visión individualista - egocentrismo (poca empatía).
 Dificultades en la comunicación (estilos pasivos, pasivos-agresivos de
comunicación).
 Dificultades a la hora de relacionarse (impulsividad, desatención,
reactividad).
 Cambios de humor e irritabilidad.
 No saben respetar el liderazgo ajeno.
 Buscan acaparar la atención y el liderazgo aun sin poseer dotes de líder (en
algunos casos).
 No responder bien a las instrucciones de los demás.
 Baja comprensión de las señales sociales.
 Mala interpretación de las emociones ajenas.
Trastorno disarmónico
Las desarmonías consisten en perturbaciones complejas que comprenden de forma

intrincada tanto trastornos de la personalidad como desarmonías en el desarrollo
de las grandes funciones instrumentales. De esta manera, se descubren en un
mismo niño síntomas, rasgos, posiciones que se sitúan en diferentes registros –
neurótico, psicótico– a veces psicopático u otro.
Desde el punto de vista psicopatológico: el elemento esencial está representado por
una conjunción de mecanismos estrechamente articulados entre si como en una
especie de “mosaico” se descubren en un mismo niño síntomas, rasgos, posiciones
que se sitúan en diferentes registros –neurótico, psicótico– a veces psicopático u
otro.
Desde el punto de vista nosográfico, los trastornos del lenguaje, la psicomotricidad
y la inteligencia ocupan a veces un lugar tan importante. Incluyen necesariamente
trastornos del aprendizaje que en el niño se expresan en primer lugar a través de
los retrasos del desarrollo y después, al entrar en la escuela, a través de las
dificultades en el aprendizaje escolar.

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Inmadurez Neurológica
Puede ser consecuencia de la lentitud en aspectos como la conectividad entre

redes neuronales, o la mielinización en determinadas regiones cerebrales, pero
también puede ser consecuencia de una insuficiente síntesis de mensajeros
neuronales o de hormonas moduladoras de las funciones cerebrales, etc
Síntomas:
 Retraso en la adquisición del lenguaje
 Repetición de palabras de otras personas fuera de contexto. La repetición de
frases y palabras de otras personas se conoce como ecolalia
 Comunicación de necesidades llevando al adulto de la mano
 Rabietas
 Manías con la comida.
 Incapacidad de mentir
 Obsesiones
 Adhesión a las rutinas, resistencia a los cambios
 Escaso contacto visual.
 Escaso juego social.
Síndrome de Down (Trisomia 21)
También llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental

identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene
una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la
cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.
Clínica: Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e
hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy
característicos.
Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello
es corto.
Cara: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras
palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un
pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la
protrusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy
plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.

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Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas

(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el
primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de
la sandalia).
Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor
que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en
estos individuos.
Piel y Faneras: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período
fetal y neonatal. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
Síndrome de déficit de atención con hiperactividad:
Patrón persistente de inatención y o hiperactividad –

impulvidad que interfiere con el funcionamiento o el
desarrollo, que se caracteriza por inatención (1) y o
(Hiperactividad (2)
1 Inatención: 6 o más de los siguientes síntomas durante 6 meses

 Errores en los trabajos por no prestar atención o descuido
 Falta de atención en tareas
 Parece no escuchar cuando se le habla
 No sigue instrucciones y no termina tareas escolares
 Dificultad para organizar tareas
 Le disgusta tareas con gran esfuerzo mental sostenido
 Pierde objetos necesarios para una tarea
 Se distrae con facilidad de estímulos externos
 Olvida las actividades cotidianas
2 Hiperactividad 6 o más de los siguientes síntomas durante 6 meses
 Juega o se retuerce manos y pies en el asiento
 Se levanta cuando debe estar sentado
 Corretea o trepa en situaciones poco apropiadas
 Incapaz de jugar
 Ocupado como si lo impulsara un motor
 Habla excesivamente
 Responde antes de terminar la pregunta
 Le dificulta esperar su turno
 Interrumpe

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Trastorno del lenguaje:
Trastorno especifico de pronunciación
Desarrollo normal: 4 años existen errores pero es capaz de hacerse entender, 6 – 7

años adquisición de la mayor parte de fonemas y de 11 – 12 años fonemas se
encuentran completo.
Desarrollo anormal: fonemas retrasados (responde pronunciación mal) existen
ansias, distorsión o sustitución según la edad mental del niño.
Trastorno de la expresión de lenguaje
Ausencia de la expresión de palabras simples o aproximación alrededor de los 2

años y fracaso de frases sencillas 2 palabras (3 años) indicadores de un retraso.
Limitación del vocabulario, excesivo uso palabras usuales, dificultad de palabras
adecuadas, gesticulación de palabras y otros.
Frecuentemente el déficit del lenguaje hablado se acompaña de la pronunciación.
Recurre a signos no verbales (sonrisas y gestos), compensa con las expresiones
demostrativas (gestos, mímicas y vocalizaciones).
También puede haber dificultad para relacionarse, problemas emocionales,
hipercinética y déficit de atención.
Trastorno comprensivo del lenguaje:
Existe un fracaso a la respuesta de nombre de familiares, incapacidad de reconocer

el nombre de algunos objetos 18 meses e instrucciones simples 2 años.
Acompaña problemas sociales, emocionales y de comportamiento. A veces
acompañado de disartria.

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Trastorno espectro autista:
 Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la

interacción social en diversos contextos.
 Déficit en la reciprocidad socioemocional
 Acercamiento social anormal
 Fracaso en la conversación normal
 Disminución de interés emocional o afectos compartidos
 Fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales
 Deficiencia conductas comunicativas no verbales
 Comunicación verbal o no verbal poco integrada
 Anormalidad en el contacto visual y lenguaje corporal
 Déficit compresivo y uso de gestos
 Falta total de expresión facial y de comunicación no verbal
 Déficits en el desarrollo, mantenimiento y compresión de relaciones
 Dificultad para ajustar el comportamiento a diversos contextos sociales
 Dificultad para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos
 Ausencia de interés por las otras personas
 Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o
actividades que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos,
actualmente o por los antecedentes
 Estereotipias motrices simples
 Alineación de juguetes
 Cambio de lugar de los objetos
 Ecolalia (Repetición de una palabra)
 Frases Idiosincráticas
 Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a rutinas, o patrones
ritualizados de comportamiento verbal o no verbal
 Elevada angustia ante pequeños cambios
 Dificultad con las transiciones
 Patrones de pensamiento rígidos
 Rituales de saludo
 Necesidad de seguir siempre la misma rutina o comer los mismo alimentos
 Interés muy restrictivo y fijo que son anormales en cuanto a su intensidad y
focos de interés se refiere
 Fuerte vínculo o elevada preocupación hacia objetos inusuales
 Intereses excesivamente circunscrito y perseverante
 Híper o hiperreactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por los
aspectos sensoriales del entorno

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Aparente indiferencia al dolor/temperatura

Respuesta adversa a sonidos y texturas especificas
Oler o tocar excesivamente objetos
Fascinación visual con luces o movimientos
Esquizofrenia
Delirios
Alucinaciones
Discurso desorganizado
Comportamiento muy desorganizado o
catatónico
Síntomas negativos
El trabajo, las relaciones interpersonales o el
cuidado personal está por debajo del nivel alcanzado
Rl trastorno no se puede atribuir a efectos fisiológicos de una sustancia
Con antecedentes de espectro autista o trastorno comunicación el diagnostico de
esquizofrenia se realiza solo si hay delirios o alucinaciones notables.
Parálisis Cerebral:
Es Trastorno motor no progresivo que lleva

consigo diferentes trastornos del desarrollo del
movimiento y la postura del niño, causando
limitaciones de las actividades y restricciones en
la participación.
A consecuencia de una agresión al cerebro en desarrollo ya sea en el desarrollo
fetal (Intrauterina) o en los primeros años de vida.
Esta se subdivide en:
Hemiplejia espástica o hemiparesia: Este tipo afecta el brazo, la mano y a veces la

pierna de un solo lado del cuerpo.

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Diplejía o diparesia espástica: Las personas con esta forma tienen principalmente
rigidez en los músculos de las piernas
Cuadriplejia o cuadriparesia espástica: Este es la forma más grave de parálisis
cerebral, e involucra rigidez severa en los brazos y las piernas, y un cuello blando o
débil.
Trastorno del Procesamiento Sensorial
La integración sensorial organiza las sensaciones del

propio cuerpo y las del ambiente. Con la integración
sensorial se asimila y se da sentido a la información que
nos proporcionan todas las sensaciones que vienen del
cuerpo y del mundo exterior.
Para algunos niños la integración sensorial no se desarrolla tan eficientemente
como debiera y perciben las sensaciones de manera confusa impactando en el nivel
de alerta y atención, la autorregulación y la organización para los desafíos del
medio.
Algunos comportamientos pueden ser:
Desorganizado
Dificultad para concentrase en una actividad.
Chocar dentro de su ambiente.
El niño es torpe, tiene mal equilibrio y tiende a tener accidentes.
Mira desde un lado y con miedo cuando se realiza actividades.
Evita de forma constante cierto tipo de experiencia sensorial (ruidos fuertes, olores,
texturas suaves-ásperas, etc.)

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PERS. JURÍDICA Nº 189949

La Epilepsia se define como una condición crónica, recurrente, caracterizada por la

Clasificación de las Crisis Epilépticas

Existen 2 grandes grupos:

Crisis epilépticas generalizadas primarias y crisis focales (parciales): Siempre

Existe un segundo eje en la clasificación de las epilepsias y corresponde a la causa

Crisis Primariamente Generalizadas: Las crisis primariamente generalizadas son

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Estas se clasifican de la siguiente manera:

a) Epilepsia Ausencia: Se caracteriza por episodios de “desconexión”, de segundos

b) Crisis Tónico-clónicas: El individuo afectado cae inconsciente al suelo, se pone

d) Crisis Clónicas: Se refiere a una crisis convulsiva generalizada, con

e) Crisis Atónicas: Es una crisis en la cual la persona pierde en forma brusca la

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Focal simple: sin pérdida de conciencia, la persona se da cuenta de lo que le está

Focal compleja: Existe alteración de conciencia, sin pérdida de la misma. En orden

Crisis focales secundariamente generalizadas: Cuando la descarga eléctrica

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Se habla de síndromes epilépticos cuando existe un trastorno epiléptico con un

Síndromes epilépticos más frecuente

Epilepsia Rolándica benigna:

El examen neurológico es normal. Puede haber mayor porcentaje de problemas de

Alrededor de un 40% de los casos tienen historia familiar de epilepsia.

Epilepsia ausencia de la niñez:

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algunos automatismos de chupeteo o algunos movimientos como abrochar. Son de

Epilepsia mioclónica juvenil

Constituye alrededor de un 7% de los casos de epilepsia. Se presenta alrededor del

Infrecuente pero severo. Se presenta en lactantes entre 3 y 18 meses de edad con un

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pronóstico es malo en cuanto a la normalidad del desarrollo psicomotor y por la

Síndrome de Lennox Gastaut

Es un síndrome epiléptico infrecuente, pero severo. Se caracteriza por crisis de

Epilepsia del lóbulo temporal

Constituye la epilepsia focal más frecuente.

Epilepsia del lóbulo frontal

Se trata de un lóbulo cerebral muy grande y con muchas conexiones y las

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Trastorno del Neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa

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El diagnóstico de SR, tanto en su forma clásica como en sus variantes atípicas, se

Síndrome de Rett clásico

El cuadro clínico cursa con un período prenatal y perinatal normal (exceptuando la

Síndrome de Rett con regresión tardía

La regresión del desarrollo psicomotor se manifiesta tardíamente, generalmente

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Síndrome de Rett con lenguaje conservado

Síndrome de Rett con epilepsia precoz

Trastorno del espectro autista

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se define como la dificultad persistente en

El concepto clásico de autismo ha variado mucho desde sus descripciones

El autismo es una constelación de síntomas debidos a disfunción del sistema

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generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas superiores independiente

Existe una Tríada Clásica de síntomas que incluyen:

Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos

Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que

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Intereses muy restrictivos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad y

Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, laboral o en

Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un

La Discapacidad Intelectual (DI) y el TEA se encuentran frecuentemente unidas.