UPSMP-Facultad de Medicina

Embriología Humana y Genética Básica

GUÍA DE SEMINARIOS

Curso:

EMBIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

Docentes: Dr. Johnny A. Gordillo Carbonel

Dr. Jorge Reynoso Tantalean

Dr. Rafael Llimpe

Dr. Pedro Mercado
Dr. Juan Mansilla
Dr. Jimmy Mendoza
2019-I
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Embriología Humana y Genética Básica

SEMINARIOS

Concepto
Técnica de capacitación grupal. Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los
asistentes.

Objetivo
Investigar, analizar y estudiar un tema para sacar conclusiones aprobadas por todos los asistentes.

Características
La planificación y evaluación deben estar enfocadas en sesiones de trabajo, se debe tener
asesoramiento de un experto, utilizar la creatividad de los participantes. Las conclusiones y resultados
serán aprobados por el grupo.

1. Todos participan, desde la ejecución hasta la evaluación.

2. Grupos de 20 a 25 participantes.
3. Dos o tres participantes presentan el tema.
4. Al concluir la presentación, se discute ampliamente el tema.
5. Permite desarrollar la capacidad de investigación.
6. Amplía el panorama mediante consulta, investigación y discusión.
7. Se genera un nivel alto de participación.
8. Conveniente, hacer resume y distribuirlo.

Dinámica
1. Lista de asistencia de los alumnos.
2. Introducción del tema por el Profesor.
3. Exposición por parte de los alumnos designados. Tiempo máximo: 30’
4. Discusión general del tema. Participación de asistentes.
5. Entrega de Material de Exposición.
6. Prueba escrita sobre el tema tratado.
7. Se considerarán las siguientes notas:
- Participación de asistentes: Preguntas, comentarios, ampliación.
- Nota de la prueba escrita (nota para todos los asistentes).
- Exposición (nota para grupo expositor, sólo asistentes).
8. Se calificará con cero (00) al alumno que no está presente cuando a su grupo le toca exponer, así
como también se calificará con cero (00), toda prueba escrita no rendida.
9. No se considerará tardanzas.

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SEMINARIO Nº 01

AMNIOCENTESIS - LÍQUIDO AMNIÓTICO

1. Definición de Líquido Amniótico.

2. Circulación del Líquido Amniótico:

 Origen del Líquido Amniótico.
 Eliminación del Líquido Amniótico.
 Volumen según edad gestacional.

3. Características básicas del Líquido Amniótico:

 Color.
 Olor.
 Densidad.
4. Composición química:
 Elementos constitutivos.
 pH.
 Densidad.

5. Diferencias con el Líquido Pulmonar Fetal.

6. Importancia del líquido amniótico.

7. Usos clínicos del estudio del líquido amniótico.

8. Amniocentesis: Definición, indicaciones, tipos: precoz/tardía, procedimiento, riesgos.

9. Polihidramnios: Definición, diagnóstico, causas, problemas asociados.

10. Oligohidramnios: Definición, diagnóstico, causas, problemas asociados.

Fuentes de consulta:
Williams: Tratado de Obstetricia. Pacheco:
Ginecología y Obstetricia. Langman.
Embriología médica.11ª edición. Nelson:
Pediatría.
Internet.
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SEMINARIO Nº 02

MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO

1. Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, células de la cresta neural.

Formación de los Arcos branquial esofaríngeos (hendiduras y bolsas faríngeas).
2. Regulación molecular del desarrollo facial.
3. Defectos congénitos: Timo ectópico y paratiroideo, quiste cervical (fístulas).
Quiste del tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiloglosia.
4. El síndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomalía de Di George, Síndrome de
Goldenharl.
5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.
6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.
7. Oído: Interno, medio, externo. Sordera y anomalías del oído externo.
8. Ojo: Cúpula óptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides,
Esclerótica, Cornea. Cuerpo Vítreo. Nervio óptico.
Anomalías del ojo:
Coloboma, Membrana iridopupilar. Catarata congénita. Microftalmía,
Anoftalmía. Afaquia. Ciclopia.

Fuentes de consulta:
Langman: Embriología Médica.11ª edición.
Keith Moore: Embriología Clínica.
Internet.
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SEMINARIO N° 03

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

1. Desarrollo del tubo intestinal, páncreas y diafragma.

2. Métodos de diagnóstico prenatal:

 Ecografía.
 Radiografía.

3. Malformaciones del Esófago:

 Atresia del esófago.
 Estenosis del esófago.
 Duplicaciones.
 Divertículos.

4. Malformaciones del estómago:

 Hipertrofia congénita del píloro.
 Duplicaciones.
 Mal posición.

5. Malformaciones del Intestino delgado y grueso:

 Atresia y estenosis.
 Hernia internas congénitas.
 Divertículos.
 Quistes mesentéricos omentales y retroperitoneales.
 Agangliosis congénita.
 Enfermedad de Hirschprung.

6. Malformaciones del páncreas:

 Páncreas anular.

7. Malformaciones del recto:

 Ano imperforado.
 Atresia anal.
 Estenosis.

Fuentes de consulta:
Langman: Embriología Médica.11ª edición.
Keith Moore: Embriología Clínica.
Internet.
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SEMINARIO N° 04

DESARROLLO DEL SISTEMA OSTEO MUSCULAR

MALFORMACIONES

1. Origen del Sistema Osteo muscular.

Mencionar el origen embriológico. El sistema esquelético se desarrolla del
Mesodermo paraaxial, mesodermo lateral (hoja somática) y la cresta neural.
2. Osificación intramembranosa y endocondral.
3. Desarrollo del Cráneo: Neurocráneo y Viscero cráneo. Cráneo del recién nacido.
Principales anomalías:
 Acromegalia, Microcefalia.
 Craneoquisis.
 Cráneo sinostosis.
 Acrondoplasia
4. Desarrollo y crecimiento de los miembros. La cresta apical ectodérmica (CAE).
Regulación molecular de las extremidades. Edad ósea.
5. Anomalías de los miembros: meromelia, amelia, braquidactilia, sindactilia, polidactilia, ectrodactilia,
mano y pie hendidos “pinza de langosta”, pie zamboo equinovaro, luxación congénita de cadera,
bandas amnióticas.
6. Desarrollo de las vértebras y columna vertebral. Principales malformaciones.
7. Desarrollo del Sistema Muscular: esquelético, liso, cardiaco. Regulación molecular. Derivados de
los precursores de las células musculares: hipómero, epímero. Músculo cardiaco, músculo liso.
Anormalidades.

Fuentes de consulta:
 Clínicas de Perinatología de Norte América.
 Nelson: Pediatría.
 Langman.Embriologíamédica.11ªedición.
 Moore. Embriología clínica.
 Internet.
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SEMINARIO N° 05

MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO

1. Embriología del aparato urinario: Breve relato de los momentos principales del desarrollo del
aparato urinario en el ser humano.
2. Clasificación de las Malformaciones renales.
3. Malformaciones de forma. Ejemplo: Riñón en Herradura.
4. Malformaciones ubicación. Ejemplo: Riñón Ectópico.
5. Malformaciones de número.
6. Malformaciones de vías urinarias.
7. Síndrome de Potter.
8. Etiología de las malformaciones renales.

Fuentes de consulta:
Langman: Embriología Médica.11ª edición.
Keith Moore: Embriología Clínica.
Internet.
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SEMINARIO N° 06

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL

1. Embriología del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripción de la diferenciación sexual
fenotípica.
 Gónada indiferenciada.
 Conductos de Muller.
 Derivados del conducto mesonéfrico.
2. Malformaciones de la migración testicular:
 Testículo no descendido.
 Criptorquidia.
 Ectopia testicular.
3. Epíspadias, hipospadias.
4. Malformaciones del útero.
5. Ambigüedad sexual:
 Hermafrodita Verdadero.
 Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.
 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

Fuentes de consulta:
 Hib,José: EmbriologíaMédica
 Langman, Jan: Embriología Médica.11ª edición.
 Moore: Embriología Clínica.
 Cirugía Pediátrica.
 Internet.
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SEMINARIO N° 07

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS: ACIANÓTICAS Y CIANÓTICAS

1. Explicar brevemente el desarrollo normal del corazón y los grandes vasos.

2. Clasificación de la Cardiopatías Congénitas.
3. Malformaciones por posición del corazón.
4. Defectos del tabique interauricular.
5. Defectos del tabique interventricular.
6. Defectos de la división del tronco arterioso.
7. Tetralogía de Fallot.
8. Otras Cardiopatías Congénitas Cianóticas.
9. Causas de las Cardiopatías Congénitas.
10. Diagnóstico de las CCC.

Fuentes de consulta:
Langman: Embriología Médica.11ª edición.
Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriología Humana.
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SEMINARIO N° 08

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

1. Formación del Tubo Neural, médula espinal y encéfalo.

 Desarrollo básico del tubo neural, encéfalo y médula espinal.

2. Malformaciones del Sistema nervioso:

 Factores genéticos.
 Factores ambientales.
 Factores multifactoriales.

3. Malformaciones del encéfalo:

 Meningo encefalocele.
 Meningocele.
 Anencefalia.
 Microcefalia.
 Macrocefalia.
 Hidrocefalia.

4. Malformaciones de la médula espinal:

 Espina bífida. Tipos.
 Meningocele.
 Mielomeningocele.
 Mielosquisis.

Fuentesdeconsulta:
 Clínicas de Perinatología de Norte América.
 Nelson: Pediatría.
 Langman: Embriología Médica.11ª edición.
 Moore.Embriologíaclínica.
 Internet.
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SEMINARIO Nº 09

MALFORMACIONES DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS

1. EMBRIOLOGÍA DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS.

2. FACTORES QUE OCASIONAN MALFORMACIONES EN LOS ÓRGANOS DE LOS
SENTIDOS.
3. MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA VISIÓN:
a) Anoftalmos.
b) Ciclopía.
c) Microftalmia.
d) Coloboma del iris.

4. MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA AUDICIÓN:

a) Agenesias.
b) Anotias.
c) Microtia.
d) Apéndices auriculares accesorios.
e)
5. MALFORMACIONES DE LA NARIZ:
a) Arrinia.
b) Proboscis laterales.
c) Polirrinia.
d) Hendidura nasal.

Fuentes de consulta:
 Clínicas de Perinatología de Norte América.
 Nelson: Pediatría.
 Langman: Embriología Médica.11ª edición.
 Moore. Embriología clínica.
 Internet.
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SEMINARIO Nº 10

MALFORMACIONES DEL SISTEMA

RESPIRATORIO

1. Desarrollo embriológico del sistema respiratorio

2. Malformaciones traqueobronquiales:
 Agenesia .traqueal
 Estenosis traqueal congénita
 Atresia laríngea
 Atresia bronquial
 Fistula Traqueoesofagica

3. Malformaciones pulmonares
 Quistes broncogénicos
 Agenesia pulmonar
 Hernia diafragmática

4. Síndrome de dificultad respiratoria

Fuentesdeconsulta:
 Langman: Embriología Médica.11ª edición.
 Moore.Embriologíaclínica.
 Internet.
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SEMINARIO Nº 11

ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y PORQUÉ SOLICITARLO

1. Etapas para la realización del estudio genético:

1.1 Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico.
1.2 Examen clínico: exploración física.
1.3 Valoración de la historia familiar:
1.3.1 Historia parental
1.3.2 Historia gestacional
1.3.3 Parto
1.3.4 Periodo neonatal
1.3.5 Historia evolutiva del paciente

2. Indicaciones para el estudio citogenético:

2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niñez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupción del embarazo

3. Diagnóstico:
3.1. Signos y síntomas.
3.2. Fotografías.
3.3. Exámenes complementarios:
3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolución).
3.3.2. Análisis bioquímicos (sangre.y.orina).
3.3.3. Estudios moleculares de ADN.
3.3.4. Estudios enzimáticos, histológicos, ecográficos, etc.

4. Asesoramiento genético.

5. Fuentes de consulta:
OMIM
WWW.BIOMEDINET.COM
WWW.ACCESSXCELEN.COM
PUBMED (NCBI)
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SEMINARIO N° 12
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES

1. Introducción.
2. Importancia del estudio cromosómico.
3. Cromosomas humanos.
3.1. Definición de cromosoma humano y cariotipo.
3.2. Identificación Cromosómica, Técnicas de Bandas, el ISCN.
3.3. Definición de anomalía cromosómica y su importancia médica.
3.4. Mutaciones que originan alteraciones cromosómicas.

4. Alteraciones cromosómicas en el humano.

4.1. Anomalías Cromosómicas Numéricas:
– Trisomías (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau).
– Poliploidías (Triploidías, Tetraploidías).
4.2. Anomalías cromosómicas estructurales:
– Deleciones (Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome cri-du-chat).
– Duplicaciones (Síndrome cat eye).
– Inversiones (Paracéntricas, pericéntricas).
– Cromosomas en anillo.
– Translocaciones (recíprocas, robertsonianas).
– Sitios frágiles (Síndrome de X frágil).
4.3. Anomalías de los cromosomas sexuales:
– Síndrome de Turner.
– Síndrome de Klinefelter.
4.4. Mosaicismo cromosómico.

5. Conclusiones.

6. Fuentes de consulta:
– OMIM.
– An Introduction to Genetic Analysis. Griffiths,A. ,Miller,JH, Suzuki,D Tetal 8va. ed, 2002.
– Genética Médica Thompson.
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SEMINARIO Nº 13

ONCOGENÉTICA: GENÉTICA DEL CÁNCER

I. INTRODUCCIÓN.

II. GENES Y CANCER:

2.1 Definición.
2.2 Tumores.
2.3 Formas heredables del Cáncer.
2.4 Etiología y Factores que intervienen en la etiología del cáncer.
2.5 Etapas del desarrollo de un cáncer.
2.6 Protooncogenes y Oncogenes.
2.7 Genes supresores del Cáncer.
2.8 Anomalías cromosómicas y Cáncer: Leucemia. Ejemplos.
2.9 Anomalías cromosómicas y tumores sólidos. Ejemplos

III. EL CANCER Y EL AMBIENTE

IV. CONCLUSIONES

V. FUENTESDECONSULTA:
1. Cummings Michael. “HERENCIA HUMANA”.
2. Jordé Carey y White. “GENÉTICA MÉDICA”.
3. Muller–Young. “GENÉTICA MÉDICA”.
4. Thompson–Thompson.“GENÉTICA MÉDICA”.