Síndrome de down

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división

celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad

intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y

educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser
útiles para el tratamiento del síndrome de Down. Debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración
en el mencionado par de cromosomas.

Biografia de John Langdon Haydon

John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896)

fue un médico británico conocido por su descripción del síndrome que lleva su
apellido. Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa:
Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down
cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School),
y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la
edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un
cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos,
hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de
Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con
sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre
hasta su fallecimiento. En ese año y después de la muerte de su progenitor decide
estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospital como estudiante. En
1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es
nombrado director médico del asilo Earlswood para disminuidos mentales, en
Surrey.
Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara

caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La
trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su
frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos.
Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es
una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre
los hombres.

Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes

que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos
de ellos solo se han visto en fetos que han abortado de forma espontánea o
afectan a segmentos cromosómicos relativamente cortos. Solo hay tres trastornos
cromosómicos (no en mosaicos) bien definidos, compatibles con la supervivencia
postnatal y que consistan en una trisomía de todo un autosoma: la trisomía 21
(síndrome de Down) la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13.

Biografía de John H. Edwards

John Edwards, profesor de genética en Birmingham y Oxford, contribuyó a todos

los aspectos de su tema: estudios de población, citología y trisomía, así como
estudios de radiación, grupos sanguíneos y enlaces. Desarrolló una herramienta
de investigación, la cuadrícula de Oxford, para mapear homologías entre
secuencias genéticas en diferentes especies. Reconoció la trisomía 18 en bebés
nacidos muertos y anormales, la condición que lleva su nombre. Avanzó en el
conocimiento de la forma heredada de hidrocefalia. Informó una serie de 20 casos
de síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad genética rara. También
sugirió que el muestreo placentario, introducido para detectar bebés negativos a
Rhesus, también se debe usar para detectar anomalías cromosómicas. Su
experiencia en matemáticas, estadísticas y programación de computadoras
contribuyó a esto.

Edwards nació en Londres, hijo de un cirujano. No aprendió a leer hasta que tenía
9 años, porque rara vez le leían, lo que más tarde dijo que le daba tiempo para
pensar. Después de calificar en 1952, hizo su servicio nacional en los Artists
Rifles, parte del SAS territorial, donde aprendió a paracaídas. Siguió a esto con
nueve meses como médico de la nave y dentista profesional en una nave de
investigación científica, John Biscoe, que viajaba por el Atlántico sur y la Antártida.
A su regreso se encontró que tenía tuberculosis en un pulmón. Pasó el resto de la
cama enseñándose métodos estadísticos.

Síndrome de patau

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una

alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia
extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural
desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto
anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con
esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer
año). Se trata de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.

Biografía de Thomas Bartholin

Thomas Bartholin (latinizado como Thomas Bartolinus) (20 de octubre de 1616 – 4

de diciembre de 1680) fue un médico, matemático y teólogo danés, hijo de Caspar
Bartholin el Viejo y Anna Fincke, hija a su vez del matemático Thomas Fincke.
Tuvo cinco hermanos entre los que destacó Rasmus Bartholin (nueve años
menor), que alcanzó tanta fama como él por sus hallazgos científicos relacionados
con la refracción doble de la luz. La familia Bartholin fue famosa por la cantidad de
científicos que tuvo, doce de los cuales fueron catedráticos de la Universidad de
Copenhague.

Thomas Bartholin es conocido como el descubridor del sistema linfático. Aunque

dicho descubrimiento fue realizado a la vez por Olaus Rudbeck, Thomas Bartholin
lo publicó primero.

Su padre publicó la primera colección anatómica en 1611, que fue ilustrada y

revisada más adelante por Thomas, lo que convirtió a este trabajo en la referencia
por excelencia de la anatomía. Cabe destacar que el ducto principal de las
glándulas sublinguales llevan su nombre referido como el ducto sublingual de
Bartholin.

Síndrome de wolf hirschhorn o 4p

El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo

(síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una
deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la
denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los
genes WHSCR1 y WHSCR2.

La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una

serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que
forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se
considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en
1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de
casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son
inferiores a 90 pacientes [6-12]. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000
nacimientos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1).

Biografía de Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,

Herbert Lincoln Clarke nació el 12 de septiembre de 1867 en Woburn, en el estado

de Massachusetts. Era hijo del compositor y organista William Clarke. La familia
Clarke se tenía que trasladar a menudo por los compromisos laborales de William,
desde Massachusetts a Ohio, a Indiana, de regreso a Massachusetts y finalmente
a Toronto en 1880. Los inicios musicales de Herbert fueron con el violín y en 1881
fue segundo violinista en la Toronto Philharmonic Society. Sin embargo, según su
autobiografía.

Kurt Hirschhorn (nacido el 18 de mayo de 1926) [1] es un pediatra, genetista

médico y citogenetista estadounidense nacido en Austria que identificó los
defectos cromosómicos que subyacen en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. En
1995, Hirschhorn recibió el Premio William Allan en genética médica humana. Es
miembro del Centro Hastings, una institución independiente de investigación en
bioética. Junto con su esposa, Rochelle, tiene un hijo, Joel Hirschhorn, que
también es genetista humano.
Síndrome de cris du chat o 5p

El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de
Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que
se asemeja al maullido de un gato, dismorfismo facial característico, microcefalia y
discapacidad intelectual. El síndrome resulta de una alteración cromosómica
provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las niñas.

Entre 1 en 15 000 y 1 en 50 000 bebés nacidos vivos se ven afectados por este
síndrome, con una prevalencia levemente mayor en mujeres. Menos de un 1% de
los casos de discapacidad intelectual grave se deben a este síndrome.

Biografía de Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune (Montrouge, 1926 - París, 3 de abril de 1994), médico genetista

francés y padre de la genética moderna. Descubrió, entre otras cosas, que el
síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más y describió el
síndrome del maullido de gato, deleción autosómica terminal del brazo corto del
cromosoma. Tras concluir sus estudios de medicina, en 1952 comenzó a trabajar
como investigador del CNRS, del que llegó a ser director diez años más tarde. Se
convierte en experto internacional de Francia sobre radiaciones atómicas.

En 1958, a la edad de 32 años, descubre la primera anomalía cromosómica en el

hombre: la trisomía 21 o Síndrome de Down. Más tarde, junto a sus
colaboradores, descubre el mecanismo de otras patologías cromosómicas,
abriendo así la vía a la citogenética y a la genética moderna. Se le considera como
el padre de la Genética moderna. En 1964 es nombrado primer Profesor de
Genética Fundamental en la Facultad de Medicina de la Universidad de París. Al
año siguiente es nombrado jefe del servicio de la misma especialidad en el
hospital Necker-Enfants Malades de la capital francesa. Trabajó allí hasta su
muerte, cuidando y tratando a centenares de niños y jóvenes con Síndrome de
Down y otras patologías genéticas; al mismo tiempo, siguió investigando para
comprender y paliar los efectos del Síndrome de Down, causa de la discapacidad
intelectual con base genética, y sobre las afecciones de origen genético en
general.
Síndrome de de turner o monosomía x

El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o

incompleto.

Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos

cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad

puede ser necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.

El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen

todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se

escriben como XX.

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como

XY).

Biografía de Henry Turner

Henry Hubert Turner, Nacido en Harrisburg, Illinois el 28 de agosto de 1892. se

graduó en medicina por la Universidad de Louisville Escuela de Medicina en 1921.
Tras la formación de posgrado en los EE.UU., Viena y Londres, finalmente fue
nombrado catedrático de medicina de la Universidad de Oklahoma.

Uno de los fundadores de la endocrinología moderna, Turner estuvo involucrado

en la creación de varias revistas endocrinológicos y en la promoción de la
investigación y la educación de postgrado en su especialidad. Fue durante
muchos años secretario y presidente de la Sociedad para el Estudio de las
secreciones internas. Esta organización se desarrolló y alcanzó respetabilidad
científica, convirtiéndose en la Sociedad de Endocrinología.

Turner alcanzó fama y distinción internacional, y su nombre se perpetúa en el

laboratorio de radio-isótopo Henry H. Turner en la Fundación de Investigación
Médica de Oklahoma. Fue conocido por su ingenio.

Conocido por su descripción del síndrome al que dio nombre (síndrome de Turner)
en 1938, en la Asociación para el Estudio de las secreciones internas. Es una
condición que se presenta en el sexo femenino y que impide su plena maduración
física y sexual, debido a la falta de un cromosoma; también se conoce como
Monosomía X.

Síndrome de de klinefelter o 47 xxy

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un

cromosoma X extra.

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen

todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2
cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.
Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente
tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a
1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35
años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.

Biografía de Harry Klinefelter

Klinefelter estudió primero en la Universidad de Virginia, Charlottesville y luego

obtuvo su título de médico en la Escuela de Medicina Johns Hopkins. [1] Después
de graduarse en 1937, continuó su formación en medicina interna en el Hospital
Johns Hopkins. Klinefelter trabajó en el Hospital General de Massachusetts en
Boston desde 1941-1942; bajo la supervisión de Fuller Albright, describió a un
grupo de nueve hombres con "ginecomastia, aspermatogénesis sin aleydigismo y
aumento de la excreción de la hormona estimulante del folículo", la primera
descripción de lo que se llamaría el síndrome de Klinefelter. [2] Inicialmente
sospechó que se trataba de un trastorno endocrino y postuló la presencia de una
segunda hormona testicular, pero en 1959, Patricia A. Jacobs y el Dr. J.A. Strong
(Western General Hospital y University of Edinburgh) demostró que un paciente
masculino con el fenotipo del síndrome de Klinefelter tenía un cromosoma X
adicional (47 XXY). [3] Klinefelter confirmó, más tarde, que la causa era
cromosómica, en lugar de hormonal.

Klinefelter sirvió en las Fuerzas Armadas desde 1943–46 y luego regresó a Johns
Hopkins, donde permaneció durante su vida profesional. En 1966 fue nombrado
profesor asociado. Se retiró a la edad de 76 años.