CUESTIONARIO PRACTICA N°3

1. Ponga diferencias entre haploidía, diploidía, poliploidía, euploidia y

aneuploidía

Euploidía

La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación

al número normal de cromosomas de la especie.

Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la

meiosis.

Haploidía o monoploidía

Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas.

La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes. En

animales es más rara, pero también se da en algunas especies que se
reproducen por partenogénesis.

La haploidía no tiene mucha importancia en evolución cuando ocurre

espontáneamente, pero el hombre sí ha utilizado los individuos haploides con la
intención de mejorar las plantas. Si consigue duplicar un haploide obtiene un
individuo diploide homocigótico para todos sus genes, mucho más rápido que
tratar de conseguirlo mediante cruces de heterocigóticos.

Diploidía

La Diploidía es el estado de una célula, tejido u organismo en el que todos sus

núcleos poseen dos juegos completos de cromosomas. La diploidía permite
mayor variabilidad y resistencia a cambios o mutaciones; por ejemplo si
un gen muta, existe otra copia que puede enmascararlo.

Poliploidía
Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de “juegos de
cromosomas”, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general,
poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división reductora de la
meiosis o por polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un
espermatozoide.

En animales, la poliploidía suele ser incompatible con la vida. En plantas, es

frecuente. Los individuos poliploides pueden ser:

 Autopoliploides: Si todos los juegos de cromosomas proceden de una

misma especie.
 Alopoliploides: Si los “juegos extra” proceden por hibridación, es decir, del
cruce de dos especies diferentes. En los vegetales, la hibridación es
frecuente y su descendencia no es estéril.

Aneuploidía
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número
cromosómico, que pueden darlugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide
es un individuo cuyo número de cromosomas difiere deltipo silvestre o euploide
en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o
ausente,que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico,
mental o ambos. Generalmente, ladotación cromosómica aneuploide sólo
difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía sepuede
observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son
viables las monosomías ylas trisomías, ya que las nulisomías son letales en
individuos diploides.Una de las aneuploidía más común es el síndrome de
Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Lasanomalías cromosómicas se
describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura
estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los
análisis realizados medianteFISH o micromatrices) la tecnología utilizada para
detectarla. Las consecuencias fenotípicas de unaalteración cromosómica
dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las
partesimplicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados
por la alteración y de laprobabilidad de su transmisión a la generación
siguiente.

Causas que dan lugar a la aneuploidía

En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo

cual puede deberse a dosrazones:

Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de

dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento
tardío durante el anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la
célula se pierden.

La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de

aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.
Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de
los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante
la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyunción indica un fallo en
este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro
polo no recibe nada. La no disyunción mitótica puede suceder cuando las
células se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este fenómeno
algunas partes del cuerpo serán aneuploidías (sectores aneuploides).

La no disyunción meiótica se da con mayor frecuencia. En este caso, los

productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formación de
descendientes en los que el organismo completo es aneuploide. En los casos
de no disyunción meiótica, los cromosomas pueden separarse erróneamente
tanto en la primera como en la segunda división. De cualquier forma, se
producen gametos n-1 ó n+1. Si se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n,
se produce un cigoto monosómico (2n-1). La fusión de un gameto n+1 con un
gameto n produce un cigoto trisómico(2n+1).
2. Describa los dos mecanismos de formación de triploidía .

Diginia: Un óvulo diploide por no

expulsión del segundo cuerpo polar

fecundado por un espermatozoide

haploide.

• Diandria: Un óvulo haploide fecundado

por un espermatozoide diploide debido a

una endoreduplicación.
3. Si bien los trastornos como los síndromes de Down y de Edwards
suelen diagnosticarse mediante la exploración física, siempre se
recomienda la determinación del cariotipo ¿Por qué?

El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la

dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de
metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica. Esta
prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica
de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones
cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos que en la población
general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal
severa, fallo ovárico o parejas con abortos de repetición o fallos de
implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.

Si está embarazada, tal vez le convenga hacerle una prueba de cariotipo al feto
si tiene ciertos factores de riesgo, por ejemplo:

 Su edad. El riesgo general de defectos congénitos genéticos es bajo, pero

es mayor para las mujeres que dan a luz de los 35 años en adelante.
 Antecedentes familiares. Su riesgo es mayor si usted, su pareja u otro de
sus hijos tiene una enfermedad genética.
Su bebé o niño pequeño podría necesitar una prueba si presenta signos de una
enfermedad genética. Hay muchos tipos de trastornos genéticos, cada uno con
síntomas diferentes. Usted y su médico o profesional de la salud pueden hablar
sobre las pruebas.

Si es mujer, podría necesitar una prueba de cariotipo si tuvo problemas para

quedar embarazada o ha tenido varios abortos espontáneos. Aunque tener un
aborto espontáneo no es poco común, si ha tenido varios, la causa podría ser
un problema cromosómico.
También podría necesitar una prueba de cariotipo si le han diagnosticado o
tiene síntomas de leucemia, linfoma, mieloma o un tipo específico de anemia.
Estas enfermedades pueden causar cambios cromosómicos. Encontrar estos
cambios puede ayudar al médico a diagnosticar, seguir o tratar la enfermeda