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utero; etanol; hipóxia; ECMO; ictericia nn; 2) consanguinidade, etnia, pais origem
aminoglicosideos; meningite) 3) padrão hereditariedade: AD, AR, XL, mitoc.
2) alts endócrinas (bócio, diabetes) 4) caracteristicas audiométricas de qualquer
3) cardiopatia congénita; arritmia; QT História familiar familiar com défice auditivo
longo; sincopes... 5) evidência de disfunção vestibular
4) alts renais (estruturais; hematúria, 6) caracteristicas sindrómicas vs não
proteinúria) sindrómicas (morte súbita; dça renal; alts
5) alts oftalmológicas (heterocromia iris, oftalmológicas, alts pigmentação...)
retinite pigmentar, miopia, descolamento Antecedentes pessoais 7) avaliação auditiva pais e irmãos
retina, cataratas precoces)
6) alts dermatológicas Avaliação
7) DPM (atraso motor) Oftalmológica Avaliação ORL
todos os casos pais e irmãos
Função vestibular Pré-lingual
Avaliação ORL Idade de início
(ver Anexo 3) Pós-lingual
Neurosensorial
Tipo de Transmissão Audiometria – freq. afectadas:
surdez
Mista – Baixas: <500 Hz
– Médias: 501-2000 Hz
– Altas: >2000 Hz
− Unilateral/Bilateral (Simetria)
− Tratamento – tipo e eficácia
Gravidade (audição normal < 20 dB)
− Evolução: Estática/Progressão 1) ligeira: 21-40 dB
2) moderada: 41-70 dB
3) grave: 71-90 dB
RM ou TC ouvidos: 4) profunda: 91-119 dB
- Malformações ouvido 5) cofose: 120 dB
interno (Mondini,...)
(ver Anexo 4)
− somatometria
Exame físico − dismorfismos (alts pavilhões auriculares,
1ª linha: pits, tags; sinoforis; distopia cantorum;...)
CMV (virúria < 2-3 semanas; ou − quistos ou fistulas branquiais
pesquisa cartão Guthrie) − pigmentação anómala
Rubéola (< 6meses)
Toxoplasmose Estudos moleculares
Sifilis (ver Anexos 1 e 2)
Investigação
T3L, T4L e TSH
SU: glicose, sangue - GJB2 e GJB6 (DFNB1 e DFNA3)
ECG - SLC26A4 (s. Pendred e DFNB4)
- POU3F4 (DFN3)
Ponderar:
- OTOF (DFNB9)
Holter se antecedentes familares
- WFS1 (DFN6/14)
sugestivos (QT longo – apenas se
Surdez sindrómica ou - EYA1 (s. BOR)
surdez grave/profunda);
não sindrómica, - USH2A ( s. Usher tipo 2A)
cariótipo (se anomalias múltiplas;
com ou sem causa - USH3A (s. Usher tipo 3)
ADPM; atraso crescimento;)
genética identificada - TIMM8A (s. Mohr-Tranebjaerg)
cromatog. AAu+AOu;
- estudos mitocondriais
ecografia renal (se alts pav. (ver Anexo 5) - armazenar DNA (sobretudo casos
auriculares, anomalias multiplas
familiares)
ou hipocalcémia);
teste perclorato;
Testes Fisiológicos
Determinam objectivamente o estado funcional do sistema auditivo e podem
ser realizados em qualquer idade.
Audiometria
Determina subjectivamente como o individuo processa a informação auditiva,
ou seja, ouve. Testa toda a via auditiva.
DEFINIÇÕES
Idade de Início:
- Pré-lingual – surge antes de se desenvolver linguagem (toda a surdez
congénita é pré-lingual mas nem toda a pré-lingual é congénita)
- Pós-lingual – após o desenvolvimento de linguagem. A idade de inicio e
evolução são importantes.
Tipos de surdez:
1. Transmissão – ouvido médio e/ou externo
Frequências afectadas
Baixas: <500 Hz
Médias: 501-2000 Hz
Altas: >2000 Hz
ANEXO 4 – Situações associadas a malformação de Mondini
(< nº voltas coclea, normal é 21/2)
− Gemelaridade
− Síndrome de Pendred
− Síndrome BOR
− Síndrome de Meier –Gorlin
− Síndrome de Johanson-Blizzard
− DFN3
− Trissomias: 13, 21 e 22
− Síndrome de Kabuki
− Sindrome de Goldenhar
− Síndrome de Fountain
− Síndrome de Wildervanck
− Síndrome CHARGE
ANEXO 5
SURDEZ PRÉ-LINGUAL
Freq: 1/100
FUNÇÕES DOS GENES CUJAS MUTAÇÕES CAUSAM SURDEZ NÃO SINDRÓMICA (Toriello)
Função Genes
Homeostase iónica GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, CLDN14,
possivelmente TCM1
Mobilidade do citoesqueleto DIAPH1, MYO6, MYO7A, MYH9,
possivelmente TMIE
Estrutura citoesqueleto/matriz TECTA, COL11A2, CDH23, USH1C,
extracelular possivelmente COCH, DSPP
Protease TMPRSS3
Regulação génica EYA4, POU4F3, TFCP2L3
Função mitocondrial 12S rRNA, tRNASer(UCN), tRNALeu(UUR)
ANEXO 6 – ACONSELHAMENTO GENÉTICO
??
ANEXO 6 – ACONSELHAMENTO GENÉTICO (cont.)
Quadro 2 – Ambos elementos do casal com surdez profunda - riscos para futura
descendência (adaptado Harper, 6ª Ed.)
1ñ
Nº filhos nascidos 0 1 afectado 2 afectados
afectado
Deficiência em biotinidase
Doença metabólica com alterações neurológicas: convulsões, hipertonia,
ADPM e ataxia; alterações visuais; surdez neurosensorial em 75% dos casos. Tto com
biotina melhoa alts neurológicas mas não oculares e auditivas.
Doença de Refsum
Surdez neurosensorial progressiva e retinite pigmentar causada por deficiente
metabolismo do ác. Fitanico.
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
Síndrome de Stickler
Neurofibromatose de tipo 2
Rara.
Surdez secundária a schwanomas vestibulares bilaterais de inicio na terceira
década. Geralmente unilateral e gradual mas pode ser bilateral e súbita. Risco de
outros tumores: meningiomas, astrocitomas, ependimomas e meningioangiomatose.
Mutações no gene NF2.
Síndrome de Treacher-Collins
Gene GATA3
Síndrome de Clouston
HEREDITARIEDADE LIGADA AO X
Síndrome de Alport
HEREDITARIEDADE MITOCONDRIAL
Sínd. Kerans-Sayre
MELAS
MERRF
NARP
Surdez+diabetes mellitus
...