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GENÉTICA

CONCEPTOS BÁSICOS

Caracteres: aquellas particularidades morfológicas, fisiológicas o de


comportamiento que hace diferentes unos individuos de otros.

Carácter adquirido: aquellos que se adquieren durante la vida por efecto de


influencias externas, sin que haya variación del material genético. No heredables.

Carácter hereditario: aquellas particularidades morfológicas, fisiológicas o de


comportamiento que un individuo puede transmitir a su descendencia.
Tipos:
a) específicas: propias de la especie a la que pertenece el individuo (cornamenta
de ciervos);
b) particulares: propias de un individuo o población de una especie (color de ojos);
c) mutacionales: producto de un cambio hereditario del material genético
(mutación).

a) cualitativo: se define porque se posee o no (ojos claros u oscuros);


b) cuantitativo: el que presenta una variación continua en la población (color de
piel).

Gen: conjunto de nucleótidos del ADN cromosómico que determina un carácter


hereditario.

Locus (loci pl.): lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El número de genes
para un locus depende del número de cromosomas homólogos: n un gen, 2n dos
genes.

Alelo: cada una de las formas en que se puede manifestar un gen determinado.
Normalmente son dos por gen (antagónicos) pero pueden ser más de dos (series
alélicas).

Genotipo: conjunto de genes de un individuo.

Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un individuo, interacción de


genotipo y ambiente.

Tipos de individuos según su genotipo (fenotipo):


a) Homocigoto (raza pura): individuo que posee para un carácter dos alelos
iguales.
b) Heterocigoto (híbrido): individuo que para un carácter posee dos alelos
diferentes.

Tipos de herencia:
a) Dominante: cuando un alelo (dominante) no deja manifestarse al otro
(recesivo) en heterocigosis.
b) Intermedia: cuando los dos alelos en hetrocigosis manifiestan
fenotípicamente un carácter diluido (rojo-blanco = rosa).
c) Codominante: los dos alelos son equipotentes en heterocigosis, ambos
manifiestan su carácter (rojo-blanco = blanco con manchas rojas).

Cariotipo: caracteres del conjunto de cromosomas (número, forma, tamaño) de una


célula somática de una individuo. Su representación gráfica es el cariograma.

Genóma: conjunto de genes contenidos en la dotación cromosómica haploide de


una célula.

Símbolos y cruzamientos:
1) Los genes se simbolizan con letras, diferenciando los alelos con
mayúscula (dominante) o minúscula (recesivo) si son antagónicos y con
superíndices si es una serie alélica o codominantes -intermedios.
2) Cruzamientos:
a) P progenitores iniciales
F1 primera generación filial
F2 segunda generación filial
b) Representación:
P genotipo letras (2 por gen)
fenotipo adjetivo
gametos letras (1 por gen), todos los posibles

F genotipos
fenotipos
probabilidad, frecuencia, porcentaje
Cuadro de Punnet

GAMETOS
Genotipos / fenotipos

c) Retrocruzamiento: si un individuo se cruza con cualquiera de sus progenitores.


Cruzamiento prueba: retrocruzamiento en el que el parental es de genotipo
recesivo; permite reconocer híbridos.

d) Árboles genealógicos: el sexo femenino se representa con círculos y el


masculino con cuadrados (si se desconoce un rombo); una línea horizontal entre
círculo y cuadrado indica relación de pareja; los descendientes se colocan debajo
de los padres utilizando líneas y por orden de nacimiento de izquierda a derecha; el
fenotipo se representa mediante colores en los círculos o cuadrados; el genotipo se
indica con letras debajo de los círculos o cuadrados.

LEYES DE MENDEL
1ª ley de Mendel ( de la uniformidad): del cruce de dos razas puras para un
gen resulta una generación filial uniforme en genotipo (heterocigotos) y fenotipo
(híbridos).

2ª ley de Mendel:
 del cruce de dos heterocigotos para un gen resulta una generación final con
todos los genotipos y fenotipos posibles para ese carácter ( de la
segregación de los caracteres);
 los gametos son siempre de raza pura para un gen, cada individuo porta un
par de genes (alelos) para un carácter y los miembros del par se segregan al
formarse los gametos (de la pureza de los gametos).

3ª ley de Mendel (de la independencia de los caracteres mendelianos): los


caracteres mendelianos son independientes unos de otros, se transmiten a la
descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles.

Caracteres estudiados por G. Mendel en el guisante:

CARÁCTER DOMINANTE RECESIVO


forma de semilla lisa rugosa
longitud del tallo largo corto
color de las flores roja blanca
posición de las flores axiales terminales
forma de la legumbre hinchada rugosa
color de la semilla amarilla verde
color de la legumbre verde amarilla

Caracteres mendelianos humanos.


Algunos caracteres mendelianos humanos no patológicos:

ALELO DOMINANTE ALELO RECESIVO


Pelo rizado Pelo liso
Pelo oscuro Pelo rubio
Mechón blanco frontal Sin mechón
Pestaas largas Pestaas cortas
Pelo en la 2 falange Sin pelo en la 2 falange
Con pecas Sin pecas
Ojos oscuros Ojos claros
Ojos rasgados Ojos redondos
Labios gruesos Labios finos
Lóbulo de la oreja libre Lóbulo de la oreja pegado
Lengua enrollable en U Lengua no enrollable
Ventana nasal ancha Ventana nasal estrecha

Algunos caracteres mendelianos humanos patológicos dominantes:

ALELO CARACTERÍSTICA DE FENOTIPO


DOMINANTE
Aracnodactilia Dedos muy largos
Braquidactilia Dedos muy cortos
Polidactilia Más de cinco dedos
Sindactlia Algunos dedos unidos
Pies planos Planta del pie no apoya por completo
Labio Habsburgo Mandíbula inferior larga y saliente
Astigmatismo Visión defectuosa: los rayos no convergen en un único foco
Catarata cong. Cristalino opaco
Hipermetropía Visión defectuosa: los rayos convergen detrás de la retina
Miopía Visión defectuosa: los rayos convergen delante de la retina

Algunos caracteres mendelianos humanos patológicos recesivos:

ALELO RECESIVO CARACTERÍSTICAS DE FENOTIPO


Albinismo Falta de pigmentación
Fenilcetonuria Enfermedad metabólica, retraso mental
Anemia falciforme Glóbulos rojos en hoz
(codominancia)
Sordera congénita Falta de audición
Diabetes congénita Enfermedad metabólica, sin insulina
Falta de glándulas Falta de sudoración
sudoríparas

Ampliación al concepto mendeliano:

1) Herencia con codominancia.

Ganado vacuno Gen: color de la capa


Alelos : rojo CR , blanco CB

Genotipos CR CR CB CB CR CB
Fenotipos Rojo Blanco Roano (mitad
blanco y mitad
rojo)

2) Herencia intermedia.

Dondiego de noche Gen: color de la flor


Alelos: rojo CR , blanco CB

Genotipos CR CR CB CB CR CB
Fenotipos Rojo Blanco Rosa

3) Genes letales: aquellos cuya presencia puede provocar la muerte del individuo
( deletéreo si sólo disminuye su capacidad de sobrevivir).

Ratones Gen: color del pelo


Alelos : Amarillo A , negro a (A actúa como letal recesivo)

Genotipo AA Aa aa
Fenotipo muere Amarillo Negro
4) Alelismo múltiple: más de dos alelos para un gen.

* Grupo sanguíneo ABO Alelos : I A , IB e IO


IA e IB codominantes
IO recesivo

Genotipo IA IA IA IO IB IB IB IO IA IB IO IO
Fenotipo grupo A grupo A grupo B grupo B grupo AB grupo O

Antígeno A A B B Ay B ninguno

* Color del pelo en conejos. En orden de dominancia:


alelo C : color agutí (negro con una banda amarillenta cerca de la punta);
alelo cch : color chinchilla (grisáceo);
alelo ch : color himalaya (blanco con pies y orejas negros);
alelo ca : color albino (falta pigmentación).

(Cuando el alelo cch se presenta en heterocigosis con alelos de menor jerarquía da


lugar a pelo gris pálido)

Genotipo Fenotipo (color del pelo)


CC , Ccch , Cch ó Cca Agutí
cchcch Chinchilla
cchch ó cchca Gris pálido
chch ó chca Himalaya
caca Albino

5) Herencia poligénica: caracteres cuantitativos que vienen determinados por varios


genes (estatura, color de la piel).

6) Interacción génica: manifestación de un determinado carácter en el fenotipo


debido a la acción e influencia mutua entre los genes alélicos o no alélicos del
mismo genotipo.

Genes: forma cresta gallinas


I Cresta guisante: G dominante, g recesivo
II Cresta roseta: R dominante, r recesivo

P Genotipo GGrr ggRR


X
Fenotipo Guisante Roseta

F1 Genotipo GgRr
Fenotipo Nuez

F2 Fenotipo 9 nuez 3 guisante 3 roseta 1 sencilla (ggrr)

Epistasia: la interacción génica modifica la proporción mendeliana por supresión de


un gen (hipostático) por otro gen no alélico (epistático).

Gen: color flor Alelos: R rojo, r blanco


Gen: formación de pétalos Alelos: presencia, no presencia
no presencia dominante Proporción 12:3:1
presencia dominante Proporción 9:3:4

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA


(T.H. Morgan, 1910)

Postula:
 los genes se localizan en los cromosomas;
 cada gen ocupa un lugar determinado (locus) en un cromosoma concreto;
 los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo
de los cromosomas;
 los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; existe un
par de alelos por cada carácter.

Consecuencias al mendelismo:

1) Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados,


se transmiten juntos sin que se produzca su separación en la gametogénesis.

Fase acoplamiento AB/ab

Fase repulsión Ab/aB

2) Procesos meióticos:

 sobrecruzamiento (crossin-over): intercambio de fragmentos de cromátidas


homólogas;

 recombinación génica: genes ligados pueden pasar al cromosoma homólogo


consiguiéndose, por tanto, su separación; se obtienen gametos
recombinados y aparecerán los individuos que se esperan según la tercera
ley de Mendel.
HERENCIA DEL SEXO

Modelos de determinación del sexo:

1) Determinación génica: por un sólo gen.

 avispa Bracon hebetor: nueve alelos de un gen con locus en X

diploides heterocigotos hembras


haploides machos
diploides homocigotos machos estériles

 pepinillo del diablo

macho ................. aD _
hermafrodita ....... a + ad
....... a+ a+
hembra ............... a d ad

2) Determinación cromosómica. Se diferencian los cromosomas en:

 autosomas : no influyen en el sexo;

 heterocromosomas: determinan el sexo (X e Y).

Tipos:
a) Sistema XX (homogamético) hembra
XY (hetrogamético) macho
Moluscos dípteros, equinodermos, anuros mamíferos.

b) Sistema ZZ (homogamético) macho


ZW (heterogamético) hembra
Lepidópteros, odonatos, urodelos, reptiles, aves.

c) Sistema XX hembra
X0 macho
Ortópteros, hemípteros, nematodos.
(Algunos lepidópteros al revés)

3) Equilibrio génico: por la proporción entre juegos autosómicos y de


heterocromosomas (relación X/A).

Drosophila XXXAA Superhembra


XXXXAAAA Hembra
XXXAAA
XXYAA
XXYAAA Intersexo
XYAA Macho
XYAAA Supermacho
4) Haplo-diploidía: no hay cromosomas sexuales, sólo autosomas, dando el
carácter haploide o diploide el sexo.

Himenópteros Hembra ........... diploide


Macho ............. haploide (partenogenético)

5) Por influencia del ambiente: los factores ambientales en el desarrollo


embrionario determinan el sexo.

Bonella viridis Hembra: larvas de vida libre


Macho: larvas fijadas al genital femenino, por hormonas
masculinizantes
Caimanes : por la temperatura de incubación de los huevos en el nido.
Peces payasos: nacen como machos y viven bajo la influencia de una hembra,
cuando esta muere el mayor cambia de sexo.

Herencia ligada al sexo (humanos).

Concepto: aquellos caracteres que se encuentran en alguno de los


cromosomas sexuales.

Homología X-Y:
 segmento homólogo: con genes para los mismos caracteres;
 segmento diferencial: con genes específicos para X (ginándricos) o para Y
(holándricos).

Herencia:
 macho XY: los genes ginándricos y holándricos están en hemicigosis, se
manifiestan siempre;
 hembra XX los genes holándricos no aparecen, los ginándricos se
manifiestan según sus relaciones de dominancia;

Patologías si el gen es recesivo en X:

Hembra Macho

Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo


XX normal XY normal
XpX normal portadora XpY patología
Xp Xp patología

Ligadas a X:
hemofilia no coagula la sangre (dos tipos)
daltonismo ceguera al color rojo, verde o ambos
distrofia muscular atrofia muscular congénita

Ligadas a Y:

Ictiosis piel con escamas y cerdas


hipertricosis auricular orejas peludas

Caracteres influidos por el sexo: dependen de genes autosómicos que se


comportan de manera diferente según el sexo.

Calvicie hereditaria CC Hombres y mujeres normales


CC1 Hombres calvos (1 dominante)
Mujeres normales (1 recesivo)
C1C1 Hombres y mujeres calvos

PROBLEMAS DE GENÉTICA

1.- Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de
la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de
ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar como
será el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el
color azul.

2.- En la especie humana, el color de los ojos viene determinado fundamentalmente


por un par de alelos. Un hombre de ojos azules se casa con una mujer de ojos
pardos. La madre de la mujer era de ojos azules y el padre, que tenía un hermano
de ojos azules, era de ojos pardos. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos.
a) Indicar los genotipos de toda la familia.
b) ¿Qué otros genotipos son posibles en la descendencia? Razonar la respuesta.

3.- Un cobaya de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro
de pelo negro, cuyos padres son de pelo negro uno de ellos y blanco el otro.
¿Cómo serán los genotipos de las cobayas que se cruzan y de su descendencia?

4.- El pelo rizado de los perros es dominante sobre el pelo liso. Una pareja de
pelo rizado tuvo un cachorro de pelo rizado y otro de pelo liso.
a) ¿Con qué clase de hembra debería cruzarse el cachorro de pelo rizado para
conocer su genotipo? Razonar la respuesta.
b) ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se obtienen de la descendencia
del cruzamiento anterior?

5.- En el tomate, la flor amarilla es dominante sobre la flor blanca. Al cruzar dos
plantas heterocigotas se obtienen 300 descendientes. Responder de forma
razonada :
a) ¿Cuántos de ellos serán de fenotipo dominante?
b) ¿Cómo se puede averiguar si uno de esos descendientes de fenotipo
dominante es homocigoto o heterocigoto?

6.- En una raza vacuna, la falta de cuernos P es dominante sobre la presencia


p. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas: 1) Con la vaca A, que tiene
cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos; 2) con la vaca B, también con
cuernos, se produce un ternero con cuernos y 3) con la vaca C, que no tiene
cuernos, se produce un ternero con cuernos.
a) ¿Cuáles son los genotipos del toro y de las tres vacas? Razonar la
respuesta.
b) ¿Cuales son los genotipos posibles de los tres terneros? Razonar la
respuesta.

7.- En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y
flor blanca. ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que cabe
esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de
tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? Indicar el genotipo de
todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F 2. Razonar la
respuesta.

8.- Al cruzar una planta de guisante de semillas amarillas con otra de semillas
verdes, se obtuvo una descendencia formada por un 50% de plantas con semillas
amarillas y otro 50% formado por plantas con semilla verdes.
a) ¿Cómo se llama este tipo de cruzamiento?
b) ¿Cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan?
c) ¿Y su descendencia?
Razonar las respuestas.

9.- El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia del factor R,
dominante sobre su alelo r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen
recesivo d. Se dispone de una variedad homocigótica de pulpa amarilla y
tamaño normal y otra enana de pulpa roja. ¿Podría obtenerse, a partir de las
variedades disponibles, una variedad homocigótica de pulpa roja y tamaño
normal? ¿Y una variedad de pulpa amarilla y de porte enano? Razónese las
respuestas.

10.- En una especie vegetal la forma alargada de la semilla, se debe a la


presencia en homocigosis del alelo recesivo "a" y su color blanco a la presencia en
homocigosis del alelo recesivo "b".
a) ¿Cuál será la segregación en la F 2 de un cruzamiento entre plantas
homocigóticas cuyas semillas son de forma redonda y color negro con otras,
también homocigóticas, provistas de semillas alargadas y blancas?
b) ¿Cómo podrían distinguirse los individuos de genotipo AaBb de los AABB?

11.- En una especie animal el pelo oscuro y el color marrón de los ojos son
caracteres dominantes sobre el pelo dorado y los ojos azules. Un macho de pelo
oscuro y ojos de color marrón se cruzó con una hembra de pelo dorado y ojos color
azul. La descendencia fue de dos crías, una con ojos marrones y pelo dorado y otra
de ojos azules y pelo oscuro. ¿Cuáles son los genotipos de los padres y de las
crías?

12.- Los pollos con patas y alas recortadas reciben el nombre de trepadores. El
apareamiento de este tipo de pollos con aves normales da lugar a una
descendencia equilibrada entre pollos normales y trepadores. El apareamiento de
pollos trepadores entre sí produce una descendencia formada por dos pollos
trepadores y uno normal. El cruzamiento entre pollos normales da lugar a una
progenie uniforme formada exclusivamente por aves normales. Explicar el
fenómeno de forma razonada.

13.- El cabello oscuro en el hombre, es dominante del cabello rojo . El color pardo
de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos pardos y cabello oscuro se
casó con una mujer también de cabello oscuro, pero de ojos azules. Tuvieron dos
hijos, uno de ojos pardos y pelo rojo y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indicar de
forma razonada los genotipos de los padres y de los hijos.

14.- En el ganado ovino, la oreja peluda domina sobre la oreja desnuda. Un macho
con oreja peluda se cruza con dos ovejas. Con una de las ovejas, que tiene las
orejas desnudas, se obtiene un cordero con orejas peludas. Con la otra oveja,
también con orejas desnudas, se obtiene un cordero con orejas desnudas. ¿Cuáles
son los genotipos del macho, de las ovejas y de los corderos que se obtienen?
Razonar la respuesta.

15.- En las gallinas de raza andaluza existen individuos de plumaje blanco, negro y
azul (negro manchado de blanco). Cuando se cruza un gallo blanco con una gallina
negra todos los polluelos son azules. Razona que tipo de herencia sigue.
Si se cruza un gallo azul con una gallina azul, ¿qué tipo de polluelos y en
qué proporción se obtendrán?

16.- La forma de los rábanos puede ser alargada y redonda, en los individuos
homocigóticos, y oval en los heterocigóticos. Los colores pueden ser blanco o rojo,
para los individuos homocigóticos, y púrpura para los heterocigóticos. Contestar
razonando las respuestas.
a) ¿Qué tipo de descendencia cabe esperar del cruzamiento entre una planta de
rábanos alargados y blancos con una de rábanos redondos rojos?
b) ¿Y entre una planta oval y púrpura con otra redonda y roja?

17.- En la especie humana, una familia está constituida por un padre que pertenece
al grupo sanguíneo A y la madre al grupo O .Si un hijo del matrimonio pertenece al
grupo O . ¿Cuál es el genotipo del padre? ¿Qué otros genotipos presentarían los
posibles hermanos del hijo considerado en este matrimonio y con qué probabilidad
aparecería cada uno de ellos?.

18.- Si un padre pertenece al grupo B y la madre al O y tienen un hijo del grupo O.


¿Cuál será la probabilidad de que el próximo hijo sea de alguno de los siguientes
grupos: O; A; B y AB?

19.- En las ratas, C es un gen necesario para la formación del color. Su alelo
recesivo c produce albinismo. R origina color negro, mientras que su alelo recesivo
r da color crema. Si se cruza una rata homocigótica de color negro con otra albina
de genotipo ccrr, ¿cuál será la coloración de la F 1 y de la F2?

20.- Sabiendo que el daltonismo se debe a un alelo recesivo "a" localizado en el


cromosoma X, estudiar la descendencia del cruzamiento entre un varón no
daltónico y una hembra de visión normal cuya madre fue daltónica.

21.- La calvicie es provocada por un gen que se comporta como dominante en los
varones y recesivo en las mujeres. Un varón no calvo se casó con una mujer calva.
Razónese como será la descendencia del matrimonio.

22.- Un hombre y una mujer normales tienen hijos normales, dos de ellos varones y
una hembra. La hija se casa con un hombre normal y tienen dos hijos varones,
siendo uno de ellos normal y el otro hemofílico.
a) ¿Cuál es el genotipo de todos los individuos citados?.
b) Si el hijo varón normal del primer matrimonio se casa con una mujer normal,
¿podría alguno de sus hijos ser hemofílico? Razonar la respuesta.

23.- Se sabe que la hemofilia está provocada por un gen recesivo ligado al sexo.
Una mujer que tiene un hermano hemofílico, y cuyo marido es normal, acude a una
consulta genética.
a) ¿Qué porcentaje de sus hijos varones heredará la enfermedad?
b) Si el marido de la mujer es hemofílico, Cambiarán los porcentajes para sus
hijos?. Razonar la respuesta.

24.- La ceguera para los colores (daltonismo) depende de un gen recesivo situado
en el cromosoma X. Una muchacha de visión normal, cuyo padre era ciego para los
colores, se casa con un varón de visión normal, cuyo padre también era daltónico.
¿Qué tipo de visión cabe esperar en la descendencia? Razonar la respuesta.
25.- El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Juan es daltónico y
sus padres tenían visión normal. Se casa con María, que tiene visión normal. Su
hijo Jaime es daltónico.
a) Explicar cómo son los genotipos de Juan, María, Jaime, el padre de Juan y la
madre de Juan.
b) ¿Qué otra descendencia podrían tener Juan y María?

26.- El albinismo es un carácter autosómico recesivo y la hemofilia es una


enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Un hombre albino y no hemofílico se
casa con una mujer morena cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina.
a) Determinar los genotipos de los cónyuges.
b) Determinar los genotipos y fenotipos de los hijos.
c) Proporciones genotípicas y fenotípicas de los hijos.

27.- Supón que una enfermedad destruye los ovarios de una gallina, permitiendo
que se desarrollen los testículos rudimentarios que posee. Supón además, que esta
gallina tenía un gen dominante ligado al sexo, determinante de plumas rayadas, y
que una vez invertida sexualmente fue cruzada con una hembra sin rayas en las
plumas. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperarán en la descendencia de este
cruzamiento?

28.- En una especie con 2n=8, donde la determinación del sexo es de tipo: XX
(hembra) y XY (macho). Indicar:
a) ¿Cuántos autosomas y heterocromosomas tiene una célula somática de la
piel?
b) ¿Cuántos autosomas y heterocromosomas tiene un óvulo?
c) ¿Cuántos autosomas y heterocromosomas tiene un espermatocito de primer
orden?
d) ¿Cuántos autosomas y heterocromosomas tiene un ovocito de segundo
orden.