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Deficiencia del transportador Deficiencia del transportador Deficiencia del transportador

de glucosa GLUT 1 de glucosa GLUT 1 de glucosa GLUT 1

¿Qué son los transportadores ¿Qué es el GLUT1 y dónde se en- ¿Por qué se produce un defec-
GLUT? cuentra? to de GLUT1?

Son una familia de proteínas que ayudan al trans- El GLUT1 es un transportador de glucosa que se Cada una de las reacciones del metabolismo que
porte de la glucosa a través de las membranas localiza en: van a dar lugar a los compuestos que forman
a los diferentes tejidos. Si alguna de estas pro- 1) el cerebro: en la barrera hematoencefálica (se nuestro organismo está determinada genética-
teínas transportadoras no funciona bien, puede trata de una barrera natural que protege al ce- mente (codificada). Todos heredamos de nuestros
verse comprometida la llegada de glucosa a un rebro de la llegada de toxinas o gérmenes que padres la información correcta o alterada que de-
determinado órgano, como el cerebro. puedan encontrarse en la sangre). termina que se realice cada una de las reacciones
2) los glóbulos rojos. del metabolismo. La deficiencia del transporta-
¿Qué es la glucosa? Cuando el GLUT1 no funciona de forma ade- dor GLUT-1 se produce debido a mutaciones en
cuada se altera el transporte de glucosa desde el gen SLC2A1 que codifica esta proteína. Esta
La glucosa es un azúcar sencillo que se encuen- la sangre hasta el cerebro a través de la barrera deficiencia es un trastorno genético autosómico
tra en grandes cantidades en la alimentación hematoencefálica. dominante, que en la mayoría de los casos es es-
habitual y es la principal fuente de energía para porádico (es decir, los padres NO son portadores
nuestro cuerpo. Cerebro Barrera
Hematoencefálica
de mutaciones en este gen y éstas mutaciones
aparecen de nuevo en los hijos).
¿Por qué es tan importante la glu-
G
cosa en el cerebro? LU
T
¿Cómo se diagnostica el déficit
1
de GLUT1?
Glucosa
El cerebro, por su alto nivel de actividad celular, es
un gran consumidor de energía, que obtiene, fun- El diagnóstico se realiza por medio del análi-
damentalmente, de la glucosa. La llegada de glu- Sangre sis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante
cosa al cerebro debe ser por tanto mantenida de una punción lumbar. En el LCR se encuentra
forma regular y controlada. Esto es especialmente una glucosa baja a pesar de que la glucosa en
importante en el caso de los niños, en los que el plasma es normal (la relación glucosa en LCR/
cerebro es inmaduro y necesita glucosa para de- glucosa en sangre es anormalmente baja), así
sarrollarse normalmente. como un lactato descendido o normal. La con-
¿Por qué decimos que el déficit firmación del diagnóstico se realiza mediante el
de GLUT1 es un error metabóli- estudio genético (búsqueda de mutaciones) en
Glucosa = co? el gen del GLUT1.
Diagnóstico de ↓ GLUT1

Cuando existe una alteración (error) en el trans- Sospecha clínica ?


porte de moléculas, éste no se realiza con la de-
bida eficacia y se produce una carencia de dicha
sustancia en determinados órganos (en este caso Estudio bioquímico Estudio genético
en el cerebro). Como la glucosa es esencial para
el cerebro, que sólo la puede obtener a través de
un transporte correcto, un descenso en el mismo
puede dar lugar a enfermedad. ↓ Glu LCR/Glu P Mutaciones
↓ lactato GLUT1
Deficiencia del transportador Deficiencia del transportador
de glucosa GLUT 1 de glucosa GLUT 1

¿Cuál es la clínica del déficit ¿Qué es la dieta cetogénica?


de GLUT1?
Es una dieta terapéutica que se utiliza en
La forma clásica se presenta como un cuadro el tratamiento de la epilepsia refractaria. Se
de epilepsia grave con mala respuesta a los caracteriza por contener una elevada pro-
antiepilépticos y de inicio precoz que además
asocia retraso en el crecimiento cefálico con
porción de grasas, un aporte de hidratos de
carbono mínimo y una cantidad de proteínas
Deficiencia del
microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo suficiente para permitir el crecimiento y de- transportador de
psicomotor, ataxia y espasticidad. En gene- sarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta
ral, la historia prenatal y perinatal es normal. una fuente de energía alternativa al cerebro glucosa
Es importante destacar que la clínica empeora (los cuerpos cetónicos) que hace mejorar la
con el ayuno y mejora con la ingesta. No obs- sintomatología. Se están estudiando ade- GLUT 1
tante, cada vez van apareciendo nuevos ca- más dietas ricas en carbohidratos comple-
sos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando jos que puedan mantener niveles de glucosa
el cuadro clínico que pueden presentar estos elevados en plasma durante más tiempo.
pacientes.


El déficit de GLUT1 es una enfermedad que,
¿Cómo se puede tratar el défi- no tratada, puede conllevar graves conse-
cit de GLUT1? cuencias. Sin embargo, si se diagnostica y

GLUT1
trata lo antes posible esta consecuencias se
En la actualidad no hay terapias curativas. pueden evitar o minimizar, mejorando así la
Hasta el momento los mejores resultados se calidad de vida de estos pacientes.
han obtenido con un tratamiento dietético ba-
sado en la ingesta aumentada de grasas: dieta
cetogénica.

Tratamiento de ↓GLUT1
Dieta cetogénica → Cuerpos cetónicos

energía

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