UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA – CASO STEPHEN HAWKING

Por: Erika Chamorro Pacheco*

Asesor: David Auris Villegas*

RESUMEN:

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras

que involucran principalmente las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar
el movimiento de los músculos voluntarios. Estos músculos son los responsables de
movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que
significa que los síntomas se empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para
la ELA ni tampoco un tratamiento eficaz capaz de detener o revertir la evolución de la
enfermedad. Por lo general, los primeros síntomas de la ELA incluyen debilidad o rigidez
muscular. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y
la persona pierde la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar.
La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general,
de 3 a 5 años a partir del momento en que primero aparecen los síntomas. Sin embargo,
cerca del 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más.

PALABRAS CLAVE: Esclerosis lateral amiotrófica; seguimiento; tratamiento

ABSTRAC:
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a group of rare neurological diseases that involve
mainly the nerve cells (neurons) responsible for controlling the movement of voluntary
muscles. These muscles are responsible for movements such as chewing, walking and
talking. The disease is progressive, which means that the symptoms get worse over time.
Currently, there is no cure for ALS nor an effective treatment capable of stopping or
reversing the evolution of the disease. In general, the first symptoms of ALS include
muscle weakness or stiffness. Gradually, all the muscles under voluntary control are
affected and the person loses the strength and ability to speak, eat, move and even breathe.
Most people with ALS die from respiratory failure, usually 3 to 5 years from the time
symptoms first appear. However, about 10 percent of people with ALS survive for 10
years or more.
KEY WORDS: Amyotrophic Lateral Sclerosis; tracing; treatment

INTRODUCCIÓN lateral amiotrófica desde su diagnóstico

a los 21 años hasta su muerte a los 76
El físico teórico desafió las predicciones Contaba Stephen Hawking1 que cuando
de esperanza de vida para la esclerosis estaba en su tercer año de universidad, en
Oxford, se dio cuenta de que se estaba
1
Stephen William Hawking nació el 8 de Enero
de 1942, fue un físico teórico, astrofísico,
cosmólogo y divulgador científico británico.
volviendo más torpe: “Me tropecé y me
caí dos o tres veces sin motivo alguno”.
¿Le daría usted importancia a algo así?
Seguramente, no mucha. Él tampoco se
la dio, pero su padre sí, y le llevó a un
especialista. Le ingresaron durante dos
semanas y le sometieron a varias
pruebas.
“Después de todo aquello no me dijeron
que tenía, excepto que no era esclerosis
múltiple y que yo era un caso atípico.
Entendí, sin embargo, que esperaban que
siguiese empeorando y que no había
nada que pudiesen hacer, excepto
administrarme vitaminas. Se notaba que
no esperaban que eso tuviese demasiado
efecto. No quise pedir más detalles
porque obviamente eran graves”,
relataba el astrofísico en un texto
publicado en Annals of Neurosciences.
Los detalles correspondían a las
siglas ELA, esclerosis lateral
amiotrófica, una enfermedad
degenerativa que destruye las neuronas
motoras. Hawking fue diagnosticado a
los 21 años y avisado de que la esperanza
de vida media de las personas con ELA
es de entre cuatro y cinco años.
Difícilmente superaría los 25 años y
pocas probabilidades había de que
llegase a los 27.
Pero lo hizo. Hawking llego a los 27 y
los sobrepasó. Ha fallecido este 14 de
marzo tras cumplir 76 años el pasado
mes de enero y habiendo dejado atrás no
solo todas las previsiones sino también
varias crisis de salud que estuvieron a
punto de costarle la vida en distintas
ocasiones.
En el cuerpo humano, cada músculo está
controlado por neuronas motoras que se
encuentran en el lóbulo frontal del
cerebro (neuronas motoras superiores) y
que están conectadas con otras situadas
en diversas zonas del cerebro y con las
neuronas motoras inferiores que residen
en la médula espinal.
Maite Solas, vicepresidenta
de FUNDELA y profesora de biología
celular de la Universidad Complutense
de Madrid, explica a Sinc que aunque
hablemos de la ELA en singular, de
hecho hay distintos tipos de ELA.
“Existe la que llamamos espinal, que
afecta principalmente a las neuronas
motoras superiores y que empieza
afectando a las extremidades. Las
personas que la padecen se dan cuenta
porque se tropiezan o porque un día no
consiguen meter la llave de casa en la
cerradura. Y existe otra que llamamos
bulbar, que afecta primero a las neuronas
motoras inferiores y que se manifiesta
principalmente en el sistema respiratorio
o por problemas para tragar o para
hablar”.
LOS CUIDADOS Y LA
INVESTIGACIÓN
Como parte de su tratamiento cotidiano
Hawking complementaba su dieta con
vitaminas y minerales: zinc, ácido fólico,
aceite de hígado, vitamina B, vitamina C
y vitamina E. Además, seguía una dieta
sin gluten, sin aceites vegetales y sin
comida precocinada. Recibía fisioterapia
pasiva para el pecho y fisioterapia pasiva
y activa para los miembros y grupos
musculares.
“Los cuidados y la terapia no van a
detener la enfermedad, pero son
fundamentales para que los pacientes
tengan una mayor calidad de vida:
mantienen y mejoran su estado físico
más tiempo, les ayuda a subir la
autoestima y el ánimo”, explica Solas a
Sinc, señalando que la ELA es una
enfermedad especialmente cruel porque
“las capacidades mentales nunca se
pierden: el paciente es consciente de todo
lo que le ocurre mientras se va quedando
atrapado en su propio cuerpo”. Solas
denuncia que en España muchas
unidades clínicas de ELA no cuentan con
los recursos necesarios para atenderles:
“Les han llegado a retirar la fisioterapia
porque decían que no iban a mejorar”.
Neurólogos, enfermeros, fisioterapeutas,
psicólogos, asistentes sociales, cuidados
paliativos, ayuda técnica y recursos
económicos son necesarios “porque esta
es una enfermedad muy cara”, apunta
Solas.
Los enfermos de ELA necesitan atención
especializada, pero también
investigación básica que desvele qué
desencadena esta enfermedad, por qué a
veces es una asesina rápida y otras veces
se toma su tiempo, y qué podemos hacer
para detenerla.
SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD
Otra línea en estudio que se encuentra en
desarrollo y que aún no ha demostrado
resultados concluyentes es el implante de
células madre fetales en la médula
espinal. Hasta el momento, en los
resultados publicados suele observarse
una implantación adecuada de las células
madre, pero sin una mejoría funcional.
Por lo tanto sigue constituyendo al
momento una línea teórica en estudio.
Lo descripto determina que el
diagnóstico de la enfermedad implique
un abordaje terapéutico que apunta
principalmente a proporcionar un
bienestar adecuado a cada una de las
complicaciones o limitaciones que
imponga el avance de la enfermedad.
Esto último será desarrollado en las
sucesivas páginas.
2
Es un fármaco con propiedad mucolítica. Su
mecanismo de acción es romper los enlaces de
disulfuro tanto como las secreciones mucosas.
Algunos de los síntomas con los que el
profesional deberá colaborar en su
manejo se detallan a continuación
Debilidad muscular
No existen fármacos efectivos para este
síntoma en estudios doble ciego
controlado frente a placebo.
Sialorrea
Las opciones de tratamiento se basan en
la utilización de fármacos con efecto
antimuscarínico suave como la
amitriptilina (75-150mg/día), el
glicopirrolato (2-8mg/d) o la
escopolamina en su presentación como
parche transdérmico (1,5-3mg/72h). De
no obtenerse un efecto terapéutico
aceptable puede utilizarse la inyección
de toxina botulínica en ambas parótidas,
teniendo en cuenta que no existen
ensayos controlados realizados en
pacientes con ELA y que se han
reportado efectos adversos serios,
particularmente en la administración
transductal. Otra opción a considerar es
el uso de radioterapia local.
Secreciones bronquiales
El tratamiento se basa en 2 pilares:
mejorar la eliminación de secreciones
mediante la quinesiología respiratoria y
disminuir la producción de las mismas
con vapor de agua, nebulizaciones o N
acetilcisteína2 (nebulizaciones cada 8-6h
con 5ml de solución al 10 o 20%) o
propranolol (20-80mg/día) según la
tolerancia del paciente.
Afección seudobulbar
Los fármacos utilizados para esta
complicación son los antidepresivos
tricíclicos como la amitriptilina (50-
75mg/día), los antidepresivos de nueva
generación (fluoxetina 20-80mg/día en
una o 2 tomas; citalopram 10-30mg/día)
o el dextrometorfano-quinidina
(20/10mg/día a 40/20mg/día en 2 tomas).
Esta medicación es de reciente
aprobación para el tratamiento del
síndrome seudobulbar en ELA. Fue
aprobada en EE. UU por la FDA en
noviembre del 2010 bajo en nombre
comercial Nuedexta. Como efectos
adversos a considerar se encuentran la
trombocitopenia y la hepatitis.
Calambres
Inicialmente puede ser útil la
quinesiología intraepisodio para alivio
sintomático (medidas de estiramiento y
movimientos pasivos asociados a
masajes).
Como opción farmacológica con
resultados comprobados puede utilizarse
el sulfato de quinina (200-300mg/d).
Existen otras medicaciones utilizadas
pero sin eficacia confirmada, como el
sulfato de magnesio, complejo B, la
gabapentina y la carbamazepina.
Espasticidad
El tratamiento de la misma se basa en la
quinesiología asociada a medicación
como la tizanidina (6-24mg/d) o el
baclofeno en su presentación oral (40-
80mg/d en 3 o 4 tomas) o intratecal (en
los casos más refractarios). Otras
opciones terapéuticas las constituyen el
dantroleno (dosis entre 25mg/d en única
toma a 100mg/d en 3 tomas) o, en casos
particularmente focales, la inyección
local de toxina botulínica.
Tratamiento de la insuficiencia
respiratoria
Al inicio de la enfermedad la afección de
la capacidad ventilatoria suele ser
mínima y asintomática. Posteriormente
la progresión de la debilidad muscular
termina comprometiendo la mecánica
ventilatoria, ocasionando disnea con
hipoxemia relativa y finalmente
insuficiencia respiratoria.
La monitorización de la capacidad
ventilatoria en pacientes asintomáticos
debe realizarse mediante espirometrías
con una frecuencia no mayor a 6 meses.
Debe considerarse la caída de la
capacidad vital forzada como signo de
compromiso de la función respiratoria.
Dentro de las opciones terapéuticas a
discutir con los pacientes se encuentran:
Oxigenoterapia: resulta útil casi
exclusivamente para alivio de la disnea a
flujos bajos (2l/min), generalmente por
cánula nasal.
Ventilación no invasive: Equipos de
ventilación no invasiva con doble nivel
de presión (tipo BiPAP [presión aérea
positiva bifásica, según sus siglas en
inglés]). Debe utilizarse al existir
insuficiencia respiratoria incipiente.
Resulta opcional ante las anomalías del
sueño secundarias al trastorno
ventilatorio, tos deficiente, etc. El
Consenso Argentino para el Diagnóstico
y Tratamiento de la Esclerosis Lateral
Amiotrófica (CADITELA) recomienda
para la indicación de BiPAP: capacidad
vital forzada inferior al 50% respecto a
valores controles, saturación arterial
nocturna de oxígeno menor de 88%
durante un mínimo de 5min, Pimax
menor de 60cm H2O y PaCO2 mayor de
45mmHg. Estudios observacionales han
demostrado que este tipo de terapéutica
prolonga la supervivencia y mejora la
calidad de la misma en los pacientes con
ELA.
Marcapasos diafragmático:
independientemente de la existencia de
sintomatología por hipoventilación, esta
modalidad terapéutica debe considerarse
en caso de capacidad vital forzada menor
del 50% y funcionalidad adecuada de los
nervios frénicos, si bien no se encuentra
determinado aún el modo de precisar
esto último (en la práctica resultan
mejores candidatos los pacientes con
ELA con mayor compromiso de
motoneurona superior). La colocación
del marcapasos diafragmático requiere
de una toracoscopia3, toracotomía o
esternotomía. El dispositivo se compone
de electrodos uni o bipolares que se
adjuntan a los nervios frénicos y se
conectan con receptores subcutáneos que
luego son monitorizados por un
estimulador externo. Fue aprobado por la
FDA para tratamiento de la ELA en el
2011
Quinesiología respiratoria: como fue
explicado anteriormente, las secreciones
bronquiales dificultan la mecánica
ventilatoria, sometiendo a músculos
debilitados a un mayor esfuerzo y
limitando la oxigenación alveolar.
Traqueostomía: puede utilizarse como
primera elección en pacientes que así lo
deseen, o en la mayoría de los casos
suele proponerse ante la no tolerancia de
la ventilación no invasiva o el
requerimiento de la misma durante la
mayor parte del día y la noche.
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
Ninguna prueba ofrece un diagnóstico
definitivo de ELA. La ELA se
diagnostica principalmente con base en
una historia detallada de los signos y
síntomas observados por un médico
3
La toracospia es una técnica quirúrgica
mínimamente invasiva por medio de lo cual se
puede acceder a la cavidad torácica.
durante el examen físico, junto con una
serie de pruebas para descartar otras
enfermedades con las que puede
confundirse. Sin embargo, la presencia
de síntomas de una degeneración de las
neuronas motoras superiores e inferiores
es un fuerte indicio de la presencia de la
enfermedad.
Los síntomas de la ELA en las etapas
tempranas de la enfermedad pueden ser
similares a los de una gran variedad de
otros trastornos o enfermedades más
tratables. Las pruebas apropiadas pueden
descartar la posibilidad de otras
enfermedades.
1) Pruebas e imágenes musculares.
La electromiografía (EMG), una técnica
especial que registra la actividad
eléctrica de las fibras musculares, puede
ayudar a diagnosticar la ELA. Otra
prueba común es un estudio de
conducción nerviosa, también se puede
ordenar una resonancia magnética (RM)
2) Pruebas de laboratorio.
Con base en los síntomas de la persona,
los resultados de las pruebas y los
hallazgos durante el examen, el médico
podría ordenar análisis de muestras de
sangre y de orina para eliminar la
posibilidad de otras enfermedades.
3) Pruebas para otras enfermedades y
trastornos.
Las enfermedades infecciosas como el
virus de la inmunodeficiencia humana
(VIH), el virus de la leucemia de
linfocitos T en humanos (VLTH), el
polio y el virus del Nilo occidental
pueden, en algunos casos, ocasionar
síntomas parecidos a los de la ELA.
MÉTODOS
Este artículo científico es de estudio
descriptivo, realizado a base de
investigaciones científicas vía web, en
donde primero se buscó hallar las
variables definiciones y aportaciones de
autores en sus sustentaciones de tesis,
artículos científicos y artículos de
opinión.
RESULTADOS
Algunos estudios sugieren que los
veteranos del ejército tienen entre 1.5 y 2
veces más probabilidad de llegar a tener
ELA. Aunque no se sabe a ciencia cierta
por qué, los posibles factores de riesgo
para los veteranos incluyen exposición al
plomo, los plaguicidas y otras toxinas
ambientales.
De esta enfermedad sobresalen los casos
más importantes que son el de stepen
Hawking y Henry Louis Gehring.
DISCUSIÓN
El presente estudio describe Conocer el
comportamiento de la enfermedad y
entender entender los mecanismos
celulares que intervienen en el desarrollo
y la evolución de la enfermedad,
investigar la influencia de la genética y
otros posibles factores de riesgo,
identificar biomarcadores y desarrollar
tratamientos nuevos y más eficaces.
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126 | Medline
*Erika Chamorro Pacheco (Perú 2001)
Estudiante de Medicina Humana II ciclo,
de la Universidad Privada San Juan
Bautista, quien hace este Artículo de
Investigación en correspondencia de la
asignatura de Realidad Nacional, Perú
2019.
* David Auris Villegas (Perú, 1975)
Licenciado por la Universidad Nacional
Mayor de San Marcos y máster por la
Universidad de la Habana. Ha sido
profesor en la UNMSM y profesor de
posgrado en varias universidades
peruana.