Mencione usted las variaciones genéticas, individuales, clínicas y poblacionales del Síndrome de Klinelfelter

 ¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

Es una forma de hipogonadismo masculino debido a

esclerohialinosis testicular con atrofia y zoospermia,
ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido
a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho la
primera fue descrita en humanos, y que tiene una
incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos (5).

 Etiología

El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de

un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen
un cariotipo 47,XXY. En aproximadamente la mitad de las
ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el
resto a errores en la meiosis I ó II materna.

 Variaciones genéticas

Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos,

siendo el más frecuente el 46, XY / 47,XXY. También
existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos.

 Clínica

Aunque existe una gran variabilidad

clínica en las aneuplodias de los
cromosomas sexuales, existen unas
características diferenciales con los
varones cromosómicamente normales.
Fenotípicamente son individuos altos
y delgados, con piernas relativamente
largas. Físicamente no hay ningún dato
anómalo hasta la pubertad, en que
pueden objetivarse signos de
hipogonadismo, con tendencia a la
obesidad. En las variantes de SK que
tienen mas de dos cromosomas X el
fenotipo es más anormal, el desarrollo
sexual es más deficiente y el déficit
intelectual mas grave.

 Incidencia

El riesgo de recurrencia, en el caso de

una pareja con un hijo 47,XXY es del
1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
 Mencione usted las variaciones genéticas, individuales, clínicas y poblacionales del Síndrome de duplo Y

 ¿Qué es el Síndrome de duplo Y?

Es una afección genética que solo afecta a las personas de

género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. Se
llama duplo Y debido a que tiene un cromosoma Y e más
en todas o en la mayoría de las células (6).

 Etiología

El Síndrome de duplo Y usualmente ocurre como evento

aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta
anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en
la división celular durante la anafase II de la meiosis. La
llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado
un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y

 Variaciones genéticas

Algunos médicos cuestionan si el uso del término

<<Síndrome>> es apropiado para esta anomalía, porque el
fenotipo es prácticamente normal (no padecen trastornos
de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando
que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY
no conocen su cariotipo. Es decir, no existen variaciones
genéticas de este Síndrome.

 Clínica
Esta alteración cromosómica no causa
características físicas inusuales o problemas
médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente varios centímetros más altos que
sus padres y hermanos, además de que
acostumbran a tener las extremidades bastante
más largas en proporción a su cuerpo. En muy
pocos casos se ha reportado acné severo, pero
dermatólogos especialistas en este campo
manifiestan que no existe evidencia que se
relacione con 47, XYY.

 Incidencia
Cerca de 1 de cada 1000 niños nacen con
cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no
es afectada por la edad avanzada paternal ni
maternal.
 Mencione usted las variaciones genéticas, individuales, clínicas y poblacionales del Síndrome de Turner

 ¿Qué es el Síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a

las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un
cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o
parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad
de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura,
la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos
(7).

 Etiología

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente

cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única
situación en la que este síndrome es heredado. En general
no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la
causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos
teorías: la teoría meiótica y la mitótica.

 Clínica

La mayoría de las personas tienen 46

cromosomas en cada célula 23 de la madre y
23 del padre. El par 23 de cromosomas es el
que tiene los llamados cromosomas sexuales
X e Y porque determina si la persona será
mujer u hombre. Las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX) en la mayoría de sus
células, y los hombres tienen un cromosoma X
y un cromosoma Y (XY) en la mayoría de sus
células. Una mujer con todos sus cromosomas
se denomina 46,XX. Un hombre es 46,XY

. Incidencia

Se presenta con una incidencia de 1/2 000 a

1/3 000 niñas recién nacidas vivas y se debe a
la ausencia o anomalía de un cromosoma X,
dando como consecuencia: talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos.
 Mencione usted las variaciones genéticas, individuales, clínicas y poblacionales del Síndrome de Triple X

 ¿Qué es el Síndrome de Triple X?

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o

47,XXX, es un trastorno genético que afecta a
aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas X en todas las
células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome
tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X (8).

 Etiología

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente

cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única
situación en la que este síndrome es heredado. En general
no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la
causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos
teorías: la teoría meiótica y la mitótica.

 Variaciones genéticas

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen

tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual.
Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto
significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El
cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del
espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar
el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación.

 Clínica

Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se

parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más
altas que el resto de las niñas en su familia y
pueden tener menos coordinación. De todas las
condiciones de cromosomas del sexo, este
síndrome es uno de los que se asocian más con
problemas mentales y de comportamiento. Una
probabilidad alta de tener problemas en el
lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en
las habilidades sociales y de aprendizaje. Por
consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda
adicional para tener éxito en la escuela.

. Incidencia

Es un trastorno genético que afecta a

aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres.
 Mencione usted descriptivamente y teóricamente Qué es la ley de equilibrio de Hardy -Weinberg
La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se
producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las frecuencias génicas y genotípicas
se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos se
alcanza tras una generación (9).

- Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su
frecuencia en la población a través de las generaciones.

Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, se deben dar varias
condiciones:

- La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).

- No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como
cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción
de progenie (no hay reproducción diferencial).
- No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni
emigración.
- No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias
equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.

Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto es, que
la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos independientes es igual al producto de las probabilidades
de cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para
obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos involucrados
entre sí.

Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular (con base en la
probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p =
porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para
producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.
 BIBLIOGRAFÍA
1.

2.

3.

4.

5. López, J. Manejo del paciente con Síndrome de Klinefelter. Revista española Endocrinología y Pediatría. 2016.
2016:5. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A229.pdf

6. Barreda A., Gonzáles, K. Gracias, L. Síndrome de Turner. Hospital Universitario La Paz. 2015. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18_sindrome_de_turner.pdf

7. Villa, A., Martínez, F. DIAGNOSTICO CITOGENETICO CON RESULTADO 47, XYY. 2015. Disponible en:
http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-organizacion/fd-estructura-directiva/fd-subdireccion-
general-servicios-aplicados-formacion-investigacion/fd-centros-unidades/fd-instituto-investigacion-enfermedades-
raras/er_pp10.pdf

8. Tartaglia, N., Howel, Susan.. Una revisión de la trisonomía X. 5:8.BiomedCentral. Disponible en:
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf

9. Barbadilla, A. Genética de poblaciones equilibrio. Disponible en:

http://genetica.uab.cat/base/documents/genetica_gen/Tema%2014%20Gen%E9tica%20Poblaciones%20I.%20La%20
variaci%F3n%20gen%E9tica2014528-1322.pdf