You are on page 1of 3

Distrofia miotonica

Aceasta afectiune are o incidenta de 13,5 la 100.000 nascuti vii


si intereseaza in proportii egale barbatii si femeile. Reprezinta
cea mai frecnta distrofie musculara la adult.
Tablou clinic Expresia clinica a distrofiei miotonice variaza mult
si afecteaza multe sisteme, pe langa cel muscular. Pacientii cu
distrofie miotonica au o infatisare tipica, cu fata lunguiata, cu
trasaturi ascutite, datorita atrofiei si slabiciunii muschilor
temporal, maseter si facial. Muschii gatului, incluzand flexorii si
sternocleidomastoidienii, ca si muschii distali ai membrelor,
sunt devreme interesati. Debilitatea extensorilor piciorului,
extensorilor degetelor si muschilor mici ai mainii altereaza
functionarea. Debilitatea flexorilor dorsali ai piciorului poate
cauza picior balant. Muschii proximali raman puternici pe tot
cursul bolii, desi atrofia si debilitatea preferentiala a muschilor
cvadricepsi se poate produce la multi pacienti. Interesarea
muschilor palatului, faringelui si limbii produce vorbire
dizartrica, voce nazonata si probleme de deglutitie. Unii pacienti
prezinta debilitatea diafragmului si a muschilor intercostali, care
poate duce la insuficienta respiratorie.
Miotonia, care de obicei apare in jurul varstei de 5 ani, este
evidentiata prin percutia muschilor eminentei tenare, ai limbii si
extensorului mainii. Miotonia produce o relaxare lenta a
pumnului strans, urmand dupa o inchidere voluntara puternica.
Atrofia musculara avansata face miotonia mai dificil de
detectat.
Distrofia miotonica congenitala este o forma mai sera a bolii, ce
apare la aproximativ 25% din sugarii cu mame afectate. Este
caracterizata prin debilitate musculara sera faciala si la nilul
globilor oculari si insuficienta respiratorie neonatala. Cei mai
multi pacienti isi vor reni din suferinta respiratorie. Pacientii cu
distrofie miotonica congenitala au de obicei inteligenta scazuta.
Tulburarile cardiace se produc la majoritatea pacientilor cu
distrofie miotonica. Anomaliile electrocardiografice sunt frecnte,
incluzand bloc atrio-ntricular de gradul unu sau interesare mai
extinsa a sistemului de conducere. Se pot produce bloc
atriontricular complet si moarte subita. Insuficienta cardiaca
congestiva se produce rar, dar poate sa apara datorita cordului
pulmonar secundar insuficientei respiratorii. Prolapsul de valva
mitrala se produce, de asemenea, frecnt la pacientii cu distrofie
miotonica.
Alte caracteristici asociate cu distrofia miotonica includ intelect
afectat, hipersomnie, cataracta subcapsulara poste-rioara,
alopecie frontala, atrofie a gonadelor, rezistenta la insulina si
scaderea motilitatii esofagului si colonului.
Instigatii de laborator Diagnosticul distrofiei miotonice se poate
sprijini, de obicei, doar pe examenul clinic. Nilurile CK serice
pot fi normale sau usor crescute. in cele mai multe cazuri EMG
pune in evidenta caracteristici electromiografice de miotonie.
Biopsia musculara arata atrofie musculara interesand
selectiv fibrele tip I in 50% din cazuri. Tipic, poate fi observata
cresterea numarului de nuclei centrali. Necroza fibrelor
musculare si dezvoltarea tesutului conjunctiv, frecnte la alte
distrofii musculare, nu se produc de obicei in distrofia
miotonica.
Genetica Distrofia miotonica este o tulburare autosomal
dominanta. Dole indica faptul ca noile mutatii nu contribuie la
fondul comun al indivizilor afectati. Studiile indica acum ca la
nilul genei 19ql3.3, pacientii cu distrofie miotonica
demonstreaza o regiune insila a ADN-ului caracterizata prin
cresterea numarului de secnte trinucleotidice CTG. O
accentuare a seritatii fenotipului bolii la generatii succesi
(anticiparea genetica) este acompaniata de o crestere a
numarului de secnte trinucleotidice. Un tip similar de mutatie a
fost identificat in sindromul cromozomului X fragil ( modulul
363). O secnta insila a tripletului in distrofia miotonica poate fi
folosita pentru diagnosticul prenatal. Boala congenitala apare
aproape exclusiv la sugarii nascuti din mame afectate; este
posibil ca sperma cu repetitii mari ale secntelor trinucleotidice
sa nu fie fertila.
Proteina codificata de regiunea adiacenta secntei insile are o
compozitie de aminoacizi omologa cu a proteinkinazei
(cunoscuta ca miotonin-protein kinaza). Alte gene pot fi
afectate de repetarea trinucleotidului.
Un subset de pacienti cu trasaturi de boala multisistemica
asemanatoare distrofiei miotonice nu prezinta expansiunea
diagnostica a trinucleotidelor; debilitatea in aceste cazuri tinde
sa fie proximala, mai degraba decat distala. Aceasta afectiune a
fost numita miopatie miotonica proximala (PROMM=proximal
wyotonic wyopathy). Cel putin o proportie din cazurile cu
PROMM poate fi determinata de o mutatie pe un locus
cromozomial diferit de cel care determina miopatiamiotonica.

TRATAMENT
Miotonia din distrofia miotonica rareori beneficiaza de
tratament. Fenitoina reprezinta agentul preferat pentru
pacientii ocazionali care necesita medicamente antimiotonice;
alti agenti, in special chinina si procainamida, pot altera functia
de conducere cardiaca. Insertia de pacemaker cardiac va trebui
luata in considerare la pacientii cu sincope neexplicate sau
anomalii avansate ale sistemului de conducere cu bloc de
gradul doi sau cu tulburari de conducere trifasciculare cu
prelungire marcata a intervalului PR. Corectia ortopedica a
gleznei este folosita pentru prenirea piciorului balant la pacientii
cu slabiciune distala a extremitatii inferioare.