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TP : Des mutations sont à l’origine d’une diversité génétique

Série d’activités à partir du logiciel ANAGENE

Durée de l’activité : 50 minutes

Nom : Jessica Nehme________________ Classe : _2sde E___________________________

ANAGENE est un logiciel de séquences nucléiques et protéiques.

Les activités proposées constituent une initiation au logiciel ANAGENE et permettent d’illustrer la notion de
mutations.

Nota : les instructions fournies pour l’utilisation du logiciel peuvent être complétées par celles de la fiche « Mode
d’emploi simplifié du logiciel ANAGENE 1.8 ».

1. Le phénotype " groupe sanguin ABO "

Dans l’espèce humaine, il existe un gène responsable du groupe sanguin (système A, B, O). Tous les individus
possèdent ce gène, localisé au même endroit (un emplacement précis sur le chromosome 9). Cependant, tous les
individus n’ont pas le même allèle de ce gène. On connaît principalement trois allèles différents de ce gène : l’allèle A,
l’allèle B et l’allèle O.

 Cliquer sur le bouton Thèmes d’étude de la barre d’outils (ou sélectionner la commande Thèmes d’étude
dans le menu Fichier).
 Ouvrir le menu Relations Génotype-Phénotype, sélectionner Phénotype groupes sanguins A, B, et O et
valider le choix en cliquant sur OK.
⇒ Les séquences nucléiques des allèles A, B et O sont affichées dans la fenêtre Affichage des séquences
et peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal.

1.1. Comparaison des séquences nucléiques

Comparaison de l’allèle A et de l’allèle B

 Sélectionner successivement Allèle A et Allèle B en cliquant sur les boutons de sélection correspondants.
 Cliquer sur le bouton Comparer les séquences de la barre d’outils.
 Valider l’option Alignement avec discontinuité et confirmer en cliquant sur OK.
⇒ La nature du traitement effectué et les séquences comparées s’affichent dans la fenêtre Comparaison
avec alignement. Elles peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal. Les tirets
indiquent l’identité des bases par rapport à celles de l’Allèle A qui sert de référence.
 Utiliser la barre de défilement horizontal pour rechercher les différences entre les trois séquences et le
grand curseur pour préciser leur position
 Noter les résultats dans un tableau.
 Fermer la fenêtre Comparaison avec alignement.
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ADN
Nombre de
Nature du changement et position dans la séquence
nucléotides

1062
Allèle A
(allèle de
référence)

A la position 523, un nucléotide C a été
remplacé par un nucléotide G. C’est une
réaction de substitution.

A la position 700, un nucléotide G a été
remplacé par un nucléotide A. C’est une
réaction de substitution.

A la position 793, un nucléotide C a été
remplacé par un nucléotide A. C’est une
Allèle B 1062 réaction de substitution.

A la position 800, un nucléotide G a été
remplacé par un nucléotide C. C’est une
réaction de substitution.

Comparaison de l’allèle A et de l’allèle O

 Sélectionner successivement Allèle A et Allèle O en cliquant sur les boutons de sélection correspondants.
 Cliquer sur le bouton Comparer les séquences de la barre d’outils.
 Valider l’option Alignement avec discontinuité et confirmer en cliquant sur OK.
⇒ La nature du traitement effectué et les séquences comparées s’affichent dans la fenêtre Comparaison
avec alignement. Elles peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal. Les tirets
indiquent l’identité des bases par rapport à celles de l’Allèle A qui sert de référence.
 Utiliser la barre de défilement horizontal pour rechercher les différences entre les trois séquences et le
grand curseur pour préciser leur position
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 Noter les résultats dans un tableau.
 Fermer la fenêtre Comparaison avec alignement.

ADN
Nombre de
Nature du changement et position dans la séquence
nucléotides

Allèle A
(allèle de 1062
référence)

A la position 258, un nucléotide a
délaissé. C’est une réaction de délétion.

Allèle O 1061

 Fermer les fenêtres en cliquant sur l’icône Fermer toutes les fenêtres de la barre d’outils.

REPONDRE AUX QUESTIONS SUIVANTES

1) Que suggère la comparaison de la séquence des nucléotides de ces trois allèles quant à leur origine ?
2) Comment peut-on alors expliquer les différences constatées ?
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1) On peut donc en déduire, puisqu’il y a très peu de changements de nucléotides dans les séquences, que ces
trois allèles ont une origine commune.
2) Les différences que l’on constate sont dues aux mutations que ces allèles ont subies. En effet, ces
mutations ont changé l’information génétique de ces allèles, ce qui a cause des réactions de substitution
(chez l’allèle B) et une réaction de délétion (chez l’allèle O).

2. Le phénotype drépanocytaire

Certaines protéines peuvent présenter une structure normale ou anormale. Lorsque de telles protéines assurent une
fonction clé dans l’organisme, la version anormale (elle est dite mutée) peut être à l’origine d’une maladie.

Chez les sujets atteints de drépanocytose, une des chaînes de l’hémoglobine, la β-globine, est anormale et les globules
rouges prennent une forme de faucille. La maladie entraîne une asthénie, des vertiges, des maux de tête et elle peut
être mortelle.

Dans l’espèce humaine, un gène situé sur le chromosome 11 contrôle la synthèse de l’hémoglobine (dont la chaîne β
comprend une chaîne de 146 acides aminés).

 Cliquer sur le bouton Thèmes d’étude de la barre d’outils (ou sélectionner la commande Thèmes d’étude
dans le menu Fichier).
 Ouvrir le menu Relations Génotype-Phénotype, sélectionner Phénotype drépanocytaire et valider le
choix en cliquant sur OK.
⇒ Les séquences nucléiques et protéiques de HbA et de HbS sont affichées dans la fenêtre Affichage des
séquences et peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal.

2.1. Comparaison des séquences protéiques

 Sélectionner successivement HbS protéique et HbA protéique en cliquant sur les boutons de sélection
correspondants.
 Cliquer sur le bouton Comparer les séquences de la barre d’outils.
 Valider l’option Comparaison simple et confirmer en cliquant sur OK.
⇒ La nature du traitement effectué et les séquences comparées s’affichent dans la fenêtre Comparaison
simple. Elles peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal. Les tirets
indiquent l’identité des acides aminés par rapport à ceux de la première séquence qui sert de
référence.
 Cliquer sur l’échelle pour obtenir celle correspondant aux séquences peptidiques.

RESULTAT (en quoi diffèrent les protéines HbA et HbS ?)
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2.2. Comparaison des séquences nucléiques

 Sélectionner successivement HbS nucléique et HbA nucléique en cliquant sur les boutons de sélection
correspondants.
 Cliquer sur le bouton Comparer les séquences de la barre d’outils.
 Valider l’option Comparaison simple et confirmer en cliquant sur OK.
⇒ La nature du traitement effectué et les séquences comparées s’affichent dans la fenêtre Comparaison
simple. Elles peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal. Les tirets
indiquent l’identité des bases par rapport à celles de la première séquence qui sert de référence.
 Cliquer sur l’échelle pour obtenir celle correspondant aux séquences nucléiques.

RESULTAT: En quoi diffère la séquence d’ADN codant pour HbA de celle codant pour HbS ? Pourquoi peut-on dire de
façon imagée qu’une mutation est une “faute de frappe”?

 Fermer les fenêtres en cliquant sur le bouton Fermer toutes les fenêtres de la barre d’outils.

BILAN:

1. Définir une mutation et expliquer ses conséquences.
2. Une mutation est-elle toujours un accident dangereux?
3. Pourquoi peut-on affirmer que les mutations sont à l’origine de la diversité du monde vivant ?
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