You are on page 1of 6

Antecedentes Variaciones en el desarrollo del sexo La intersexualidad se define como cualquier discordancia entre los diferentes criterios de definición

del sexo: Sexo genético, gonadal, genital, fenotipito o morfológico y psicosocial.(Committee on Genetics 2000) El termino genitales ambiguos se aplica a todo recién nacido cuyos órganos genitales externos no pueden por si solos definir el sexo en forma concluyente, lo cual conlleva a realizar una evaluación minuciosa. El genero de un individuo es el sexo asignado el cual depende de la determinacion y diferenciacion de la funcion testicular

(Kucinskas and Just 2005)
Los mecanismos de diferenciación de los testes embrionarios se dan en forma compleja y ordenada a través de varias cascadas de numerosos factores que tienen como fin la diferenciación de las gónadas bisexuales primitivas. Hasta las 6 semanas de gestación las gónadas primordiales y los genitales externos son indiferenciados.(Hyun and Kolon 2004; Ugarte 2007)

. el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y. 1. Bajo la influencia de SRY la gónada indiferenciada forma un testículo. y es responsable de iniciar esta diferenciación testicular.Factores genéticos involucrados en la diferenciación sexual. el gen SRY es este factor. el cual puede producir una amplia gama de hormonas necesarias para la diferenciación.. DHT: dihidrotestosterona). (Hiort and Holterhus 2000) En la ausencia de SRY ocurre diferenciación sexual femenina. (MIS: hormona anti Mülleriana. Berta et al.(Sinclair. La testosterona estimula las estructuras wolfianas y la hormona anti-mulleriana suprimiendo el desarrollo de las estructuras mullerianas (trompas de Falopio.Fig.(Ugarte 2007) El factor determinante de los testes esta localizado en el brazo corto del cromosoma Y. útero y vagina alta). 1990). y que es reconocido como el factor de determinación testicular (Jager. SRY Factor de determinación testicular (TDF por sus siglas en ingles) La diferenciación sexual masculina es iniciada por el gen SRY (sex-determining region Y (*OMIM 480000)). 1990). Anvret et al. Además la conversión de la testosterona a dihidrotestosterona ocurre en la piel de los genitales externos y masculiniza sus estructuras.

.

Kotecki et al. 2006). Hawkins. McElreavey.Pacientes con diferentes mutaciones en el gen SRY suelen tener una reversión sexual que presentarse como mujeres con cariotipo XY (Berta. Hawkins et al. como la presencia de amenorrea. Jeandel et al. lo cual permitirá una definición correcta del sexo y el consejo genético adecuado En el periodo inmediato neonatal el pediatra deve de realizar una evaluacion completa del paciente. incluso debe de interrogarse sobre familiares maternos afectos de enfermedades de diferenciación sexual. o cualquier otra anomalía genética que pueda orientar el diagnostico. la detección del SRY ha sido utilizada en ocasiones para la orientación diagnostica del sexo en pacientes con genitales ambiguos. Rajender. 2002). (Jager. Una evaluación física cuidadosa debe de realizarse en cada caso preferentemente basándose en los criterios ya establecidos como la escala de Prader: Documentar el grado de virilización externa Estimación de la escala de Prader de 0 a 5 Prader 0 Anatomía femenina normal Prader 1 Falo agrandado Prader 2 Falo agrandado con separación visible de la uretra u abertura vaginal Prader 3 Falo agrandado con una única salida del seno urinario Prader 4 Falo agrandado con hipospadias Prader 5 Anatomía masculina normal . 1999. Taylor et al. Vilain et al. incluido un interrogatorio clínico en el cual no debe de omitirse el preguntar a cerca de la posibilidad de otro miembro familiar afectado con genitales ambiguos. 1996. 1990. 2006. Kusz. Otras preguntas deben de ir encaminadas a averiguar sobre posibles medicamentos o drogas ingeridos durante el embarazo. Rajani et al.(Paris. La detección de el gen SRY por la reacción de la polimerasa en cadena ha sido reportada en la literatura y a pesar de que se conocen otros factores que influyen en la diferenciación sexual. 1992. Oddoux et al. Anvret et al. Así también se han encontrado pacientes masculinos con cariotipo XX a quienes se les ha encontrado translocaciones que incluyen el área del cromosoma Y que contiene al SRY. Rosa Queralt 2008) El SRY también fue encontrado en el 100% de las muestras obtenidas de ovo testes (testículo y ovario) En pacientes con ambigüedad sexual y cariotipo 46XX(Ortenberg. Orientacion diagnostica El objetivo principal es el diagnostico preciso de la etiología de desorden. 1990).

Low. (Viner. Ng. 2002) Debe de determinarse tambien.000 nacidos vivos 1 / 13. la homeostasis hormonal por medio de un panel de laboratorio lo cual puede ser extremadamente útil en la delineación del diagnostico diferencial de los estados intersexuales. 2000) Se tiene una incidencia mas baja cuando no es tomado en cuenta la criptorquidia que es un trastorno relativamente común. además de estudios radiografiaos y de ultrasonografía para ayudar al diagnostico(Hernanz-Schulman.000 nacidos vivos 1 / 1. o cuando no es tomada en cuenta la hiperplasia adrenal congénita de inicio tardío. Maciel-Guerra.(Blackless. Teoh et al.(Thyen.000 nacidos vivosbirths 1 / 13. Belville et al. 2003) Todo paciente requerirá de un cariotipo y evaluación de laboratorio. Verkauskas. 2000) . Lanz et al. Brock et al.2 ovarios Pseudohermaphroditismo masculino – 2 testes Hermaphrodita verdadero – Ovario y/o testículo y/o ovotestis Disgenesia gonadal mixta – Testículo mas una gónada disgenicas Disgenesia gonadal pura – Gónadas disgenicas bilaterales Dado que hay múltiples patologías que pueden resultar en variaciones en el desarrollo del sexo se han reportado diferentes incidencias con respecto a las patologías incluidas.000 nacidos vivos (Blackless. 2006. Hutson et al. y de 2. Rey. Y que el 95% de los pacientes presentaba un cariotipo con cromosomas XX o XY solo un 5% presentaba mosaicismo o anormalidad de los cromosomas sexuales(Thyen. 1999) Clasificación de estados intersexuales Tradicionalmente las condiciones intersexuales se han dividido en 5 grupos basados en la diferenciación de las gónadas Pseudohermaphroditismo femenino . de Mello et al. 2006. 2008) (McAleer and Kaplan 2001) A continuacion se enumeran las diferentes entidades etiologicas con su respectiva incidencia: Hiperplasia adrenal de inicio tardio Hipospadias (apertura ureteral entre la corona y la punta del glande) Hipospadias (apertura ureteral en el perine o en el cuerpo del pene) Hiperplasia adrenal congenita clasica Sindrome de insensibilidad androgenica Sindrome de insensibilidad parcial androgenica Sindrome de Klinefelter (XXY) 1/ 66 individuos 1/ 770 nacidos vivos 1 / 2.000 nacidos vivos 1 / 130. Charuvastra et al. 2000. Khwaja et al. 2007) Se ha encontrado que un 82% de pacientes son 46XX (Hiort and Holterhus 2000). Jaubert et al. 2007. 1997. Lanz et al. sin embargo los reportes suelen presentar frecuencias de hasta un 9. Boo et al.6 x10000 nacidos vivos en Latinoamérica.6% de las anomalías urológicas.(Ahmed. Charuvastra et al. Zarante 2006.

2006. Verkauskas. Cheng et al. Diamond. (Blackless. No debe de omitirse nada de la información obtenida en los distintos estudios realizados para que los familiares estén involucrados en la definición final del sexo a asignar. estas niñas frecuentemente tienen una deshidratación severa durante las primeras semanas de vida por lo que este debe de ser el principal diagnostico a considerar. Guerra-Junior and Maciel-Guerra 2007. sin embargo las anomalías genitales no son comunes en este síndrome. la predicción de las características sexuales secundarias. las cuales son mucho menos frecuentes y las cuales se deberán estudiar mas afondo luego del diagnostico inicial de sry (Le Caignec.(Viner. étnicos y religiosos. Delnatte et al. Burns et al.Se incluye síndrome de klinefelter porque se han reportado casos de pacientes con este síndrome que han presentado anomalías en genitales. 1997.(Lee. Otras anomalias cromosomicas son poco frecuentes. Jaubert et al. Ahmed. Guerra-Junior and Maciel-Guerra 2007). (Viner.Cuando sea posible debe de definirse el momento de la cirugía reconstructiva. los chances de futura fertilidad y finalmente el consejo genético y psicosocial . 2000) Dentro de las causas de genitales ambiguos en fetos cuyo genero genético es masculino (46XY) la insensibilidad parcial a los andrógenos son un diagnostico importante y debe de ser tomado en cuenta. la necesidad de la terapia hormonal sustitutiva. Teoh et al. Teoh et al. Charuvastra et al. 2007) Designacion del Sexo Tomado en cuenta la frecuencia y la importancia clínica de la hiperplasia adrenal congénita (CAH) perdedora de sales. 2007) . Khwaja et al. 2007) En los casos con anormalidades de los cromosomas sexuales la determinación del sexo no solo se baso en cariotipo sino en una batería de estudios complementarios los cuales deben de realizarse en todos los casos(Titania Pasqualini and Guillermo Gallo 2006) El diagnostico final debe de ser discutido con los padres y debe de incluirse la estimacion del riesgo de la malignizacion de las gónadas y el momento adecuado para la gonadectomia. 1997. Existen otras causas de reversión sexual o intersexualidad. Committee on Genetics 2000. El diagnostico final debe de ser discutido con los padres y debe de incluirse los aspectos socioculturales. 2000.