GENETICA, BIODIVERSIDAD Y EVOLUCION.

UNIDAD III

ARTURO LOPEZ PEREZ

Mendel trabajó fijándose en siete caracteres. Aunque no conocía la base física de la herencia. En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas. para el año 1977 Fred Sanger. aparecían guisantes amarillos y verdes. que aspira a comprender el proceso de la herencia. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice. De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a) La variedad amarilla tendrá genotipo AA. GENETICA MENDELIANA La Genética es la ciencia de la herencia y la biológica variación en los seres vivos y una disciplina de la biología.1. todos ellos amarillos y lisos. El resultado del cruzamiento de la F1 homogénea de guisantes. luego en 1953 James D. El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F1) procedentes del cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa Se observó que. F1.3. estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes. De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente. ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes. Escogió plantas de semilla lisa y plantas de semilla rugosa y se aseguró que se trataban de razas puras. En otro grupo de experimentos. La variedad verde tendrá genotipo aa y ð De este experimento se deriva la primera ley de Mendel. comprobó que siempre que se fecundaban plantas de semillas rugosas daban semillas rugosas. Interesado en la Genética. observó que todas ellas eran de color amarillo. De este hecho surge la primera . En su experimento clásico.. Sin embargo. Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos caracteres independientes. Por ejemplo. e igual para el caso de las lisas.Leyes de Mendel Mendel nació en 1822 en Austria. Recogidas todas las semillas del cruzamiento. en este caso. El primer experimento consistió en cruzar ambas variedades. para el carácter forma de la semilla había dos posibilidades: rugosa o lisa. que dice que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante. Mediante miles de cruzamientos recogió una gran cantidad de datos sobre las frecuencias con que se transmitía cada una de las características de la planta. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superfecie lisa. 3. proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia". es homogénea y heterocigota. la ciencia moderna de la genética. cada uno de los cuales podía tener dos manifestaciones o características diferentes. En este caso siempre encontró que la descendencia presentaba el mismo carácter: semillas lisas. Para ello. dejó que se autopolinizaran.1. 1 Primera Ley de Mendel. La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas independientes. y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano. Cuando los genes están en el mismo cromosoma se dice que están cigados. Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores. y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa. A partir de estos datos postuló una serie de leyes sobre la herencia de los caracteres biológicos.1. Walter Gilbert. De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independiente cuando se forman los gametos. En resumen. Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

la información hereditaria debía encontrarse por duplicado. llamada ley de la segregación.ley de Mendel llamada ley de la uniformidad. Para comprobar si un individuo es homocigótico o heterocigótico para un carácter se realizan cruzamientos prueba. A partir de estos resultados se deduce la segunda ley de Mendel. el cual puede ser amarillo o verde. 101 amarillas y rugosas. La proporción era 3:1 a favor del carácter liso. Mendel quiso probar si la generación F1 se trataba de una raza pura (al igual que el progenitor de semilla lisa). también de raza pura. en caso contrario homocigótico. por ejemplo. Con el tercer experimento. El resultado fue la aparición de dos clases de semillas: unas lisas y otras rugosas. Mendel quiso comprobar si existían interrelaciones entre caracteres. se separan y se reparten. A partir de estos resultados se enuncia la tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de los caracteres: Cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás. Para ello cruzó individuos del F1 entre sí. 108 eran verdes y lisas. en el momento de la formación de los gametos. y los mismo ocurre con los caracteres rugoso-verde. Así pues. Presumiblemente eran dihíbridos (heterocigóticos para ambos caracteres). siendo el primero dominante sobre el segundo. De este cruce obtuvo una descendencia F1 homogénea amarilla y lisa. Tendría que haber el doble de semillas lisas portadoras del carácter rugoso (heterocigóticas) que de semillas lisas de raza pura (homocigóticas dominante). se realiza un cruzamiento prueba (retrocruzamiento) con una planta rugosa de raza pura (en nuestro caso todas las plantas de semilla rugosa han de ser de raza pura: homocigóticas recesivas). . 4 Formulación actual de las leyes de Mendel: Utilizando los términos actuales empleados en genética. que daban semillas verdes y rugosas (individuos doble homocigóticos recesivos). Para comprobar sin una planta de semillas lisas es homocigótica o heterocigótica. A la característica que se manifiesta Mendel la denominó carácter dominante. Los mismos resultados se obtienen si observamos el carácter color de la semilla. Así pues. A la primera generación resultante (todos ellos con el mismo fenotipo) los denominó F1 (primera generación filial). no se fusionan o mezclan. entre el tipo de piel y el color de la semilla. El hecho de que al fecundar semillas lisas se obtuvieran frutos con semillas rugosas implicaba que estas plantas podrían tener la información hereditaria para la característica rugosa. y 32 verdes y rugosas. Para ello realizó un cruce entre plantas de guisantes que daban siempre semillas amarillas y lisas (individuos doble homocigóticos dominantes) y plantas. 315 eran semillas amarillas y lisas. 2 Segunda Ley de Mendel. Si en la descendencia existen plantas con semillas rugosas el individuo problema es heterocigótico. que se puede expresar así: Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí. A las partículas o sustancias responsables de transmitir dichas características las denominó factores hereditarios (lo que hoy llamamos genes). Si en las primeras (F1) no se manifestaba debería de ser porque la información lisa dominaba sobre la rugosa. La proporción obtenida era 9:3:3:1. obteniendo una segunda generación filial F2. Mendel denominó generación P (generación de los progenitores) a los dos primeros individuos de razas puras. De todo ello se deduce que en la herencia los caracteres amarillo-liso no permanecen siempre unidos. las tres leyes de Mendel pueden expresarse así: Primera ley: El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente. y a la que no se manifiesta carácter recesivo. los cual demuestra que existe una independencia entre ellos. Los experimentos consideras hasta aquí atienden al comportamiento de los factores hereditarios observando un solo carácter. que es el que había aparecido en todos los individuos de la primera generación. Mediante el cruzamiento de la F1 se obtuvo una F2 heterogénea: De 566 semillas que recogió. Mendel consideró que no todas las semillas lisas en F2 eran iguales. que se resume así: Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carácter. ya que pueden formar combinaciones liso-verde y rugoso-amarillo. sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se segregan. 3 Tercera Ley de Mendel. es decir.

aunque en un individuo.Segunda ley: Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación los caracteres se separan y se reparten entre los distintos gametos. El grupo sanguíneo está regido por tres alelos que se denominan IA. así. Genética Post Mendeliana 1 Alelismo múltiple. De tal forma que los genotipos RR y Rr indican un factor Rh + y el genotipo rr un factor Rh -. Por ejemplo. apareciendo así varios fenotipos en la descendencia. el sexo puede estar influenciado por el ambiente. 2 Herencia del sexo. Hasta ahora en los ejemplo expuesto hemos considerado para cada carácter dos alelos diferentes: Liso-rugoso. en ocasiones. como máximo. los dos primeros son dominantes y el último recesivo. No obstante. de los cuales.2. sólo pueden presentarse dos de ellos. existen especies en las que el individuo puede cambiar de sexo a lo largo de su desarrollo .IB y i. etc. No obstante. un mismo carácter puede estar regulado por más de dos alelos diferentes (alelismo múltiple). Amarillo-verde. 3. El sexo de un organismo está regulado por su genotipo. regido por dos alelos: R (dominante) y r (recesivo). Herencia de los grupos sanguíneos. Tercera ley: Los distintos caracteres se hereden independientemente unos de otros. Herencia ligada al sexo. un individuo que presente el genotipo A0-Rr tendrá de grupo sanguíneo A+. combinándose al azar en la descendencia.. Los posibles genotipos y fenotipos asociados son: Fenotipo Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Genotipo IA IA o IA i IB IB o IB i IA IB ii De gran importancia es también el conocimiento de la herencia del factor Rh. Este es el caso de la herencia del grupo sanguíneo del ser humano.

. El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X. con dos genes para un mismo carácter (en este caso la herencia es igual que si se encontrase en cualquier otro cromosoma). como la humana. En la mayoría de especies existen dos tipos de cromosomas: los autosomas. y la XY el sexo heterogamético. En los organismos cuyo sexo está determinado por los cromosomas sexuales (caso del ser humano). si aparecen en los dos. es decir. como son XX. por tanto. sin que ello. Hay especies. como en los saltamontes. Entre ellos cabe destacar la hemofilia y el daltonismo. la explicación de esta circunstancia estriba en que el cromosoma X y el Y son muy diferentes. la hemofilia es mucho más frecuente en hombres que en mujeres (carácter ligado al sexo). aunque si puede transmitirla a su descendencia. aunque sean recesivos. El sexo suele venir definido por todo una pareja de cromosomas (cromosomas sexuales). y un segmento diferencial. en que el macho es XY y la hembra XX. Este segmento diferencial se puede encontrar en el cromosoma X (los caracteres que regulan se denominan ginándricos). obviamente. Un ejemplo de inversión sexual es el de las gallinas que han sufrido una destrucción en sus ovarios por alguna enfermedad. La hemofilia se caracteriza por la no coagulación de la sangre. En el caso del hombre basta con un gen X* para que se manifieste la enfermedad (X*Y). los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en los dos cromosomas X. a este gen recesivo le llamaremos X*. en caso de heterocigosis XX*. y los heterocromosomas. Machos homogaméticos. siendo X el gen normal no causante de hemofilia. puesto que sólo se encuentra en el cromosoma X. o en el cromosoma Y (caracteres holándricos). varié su genotipo. Herencia ligada al sexo. ya que no tienen compañero que los condicione. no present ará hemofilia. Viene regida por un gen recesivo. presenta 120 caracteres ginándricos. En las mujeres. Hay caracteres que. es decir. si hay homocigosis. El daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. en este caso se dice que el individuo es portador. de hecho sólo presenta 4 caracteres holándricos. En ellos se distinguen un segmento homólogo. se simbolizan con ZZ al macho y ZW a la hembra. sólo aparecen en uno de los dos sexos o. ellos solos regulan un carácter. por el contrario . en las que el macho es XX y la hem bra XY. Para que una mujer sea hemofílica es necesario que su genotipo sea X*X*. Se distinguen dos tipos de heterocromosomas: el X y el Y. Al igual que la hemofilia el gen responsable es rec . se distinguen dos mecanismos de herencia del sexo: Machos heterogaméticos. al faltarles la hormona sexual femenina desarrollan testículos y adquieren características masculinas. Los genes que se encuentran en este último segmento no pr esentan gen homólogo y. uno de los cuales es el responsable de la formación de los testículos. en uno de ellos es mucho más frecuente. que aparecen en número diferente según se trate de hembra o macho. La pareja XX determina el llamado sexo homogamético. Según que el sexo heterogamético corresponda al macho o la hembra. En otros casos. sin ser caracteres típicamente sexuales (caracteres sexuales primarios o secundarios). A estos caracteres los denominamos caracteres ligados al sexo. como las aves. Hay especies. Así pues. el macho sólo tiene un heterocromosoma X (XO) y la hembra dos (XX). que son idénticos en hembras y machos. El cromosoma X. En los hombre como sólo hay un cromosoma X y uno Y los genes situados en estos segmentos diferenciales se manifiestan siempre. Para no confundir esta situación con la anterior.

Esto se debe a que se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.2. Un ejemplo es el caso de la calvicie hereditaria. el 50%. LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el cromosoma X. En la formación de los gametos femeninos por . también por meiosis. Como el cromosoma Y es muy pequeño. un hombre CC´ será calvo.meiosis. existe la misma probabilidad para ambos sexos. nacen 106 varones por cada 100 niñas. Obviamente. Esto quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en la descendenia. o 23 parejas. LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y Los cromosomas presentes en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón. otra pareja de cromosomas X bastante grandes. de las cuales 22 son iguales en el hombre y la mujer. las estadísticas indican que . mientras que una mujer con el mismo genotipo será normal. El hombre produce espermatozoides. Así.1. De tal forma que en el hombre es dominante y en la mujer recesivo. con un cromosoma X. En las mujeres existen además. 3. En los individuos hemofílicos. también es una enfermedad que afecta a una proporción mayor de hombres que de mujeres.Herencia ligada al sexo LA HERENCIA DEL SEXO En la especie humana. este tipo de genes no es muy numeroso. Para diferenciarlos de los anteriores se les denomina caracteres influidos por el sexo. todos con 22 cromosomas. con un cromosoma Y. Ej: el gen que determina pelos en las orejas (hipertricosis). y los otros. el número de cromosomas de un individuo es de 46.esivo X*. sin embargo. ésta depende de un gen C´ que se presenta como dominante o recesivo dependiendo de la presencia o ausencia de hormonas masculinas. Existen también caracteres que son propios de un sexo aunque no están regulados por los cromosomas X o Y. todos ellos llevarán 22 autosomas y un cromosoma X. pero unos. la coagulación de la sangre está alterada por la ausencia del factor de . mientras que en el varón se encuentra un cromosoma X y otro más pequeño: el cromosoma Y. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. por regla general. Como hemos visto. el otro 50%. a partir de sus espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de gametos.

se comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del sujeto. también son daltónicas. y las mujeres. capaces de desencadenar reacciones antígeno-anticuerpo. aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen.A como tampoco anti .2. una proteína. el grupo sanguíneo O es dador universal. por tanto. En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen defectuoso en los dos cromosomas X. A. Alelos múltiples Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica. de visión generalmente normal. Los alelos son IA IB I y se organizan en 6 clases de genotipos. Generalmente. Depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Pero un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. la transmiten a los varones de su descendencia. aunque se conocen mujeres homocigotas para el carácter y que. Fenotipo A B AB O Genotipo IAIA IAI IBIB IBI IA IB II Existe una relación de dominancia entre los alelos IA I y también entre IB I.B puede recibir sangre de cualquier grupo sanguíneo.A y anti . B y AB. El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Por ejemplo. . es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO. CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo. En cambio la relación es de codominancia entre los alelos IA IB Es importante considerar que esta clasificación de grupo sanguíneo se considera en casos de transfusiones sanguíneas. Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos.coagulación VIII. la calvicie es un carácter que se comporta como dominante en el hombre. uno en cada uno de los cromosomas homólogos. le puede dar sangre a individuos de cualquier grupo sanguíneo. puesto que los antígenos A y B son antígenos fuertes. en el hombre. pero como recesivo en la mujer. un individuo diploide tendrá como máximo dos de estos alelos. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelos múltiples o polialelos.B. 3. En cambio. El suministro de la proteína en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite llevar una existencia próxima a la normalidad. donde solamente se encuentran dos alelos diferentes A y a (y por lo tanto no se trata de polialelos). los varones CC y CC+ serán calvos.A. que son los grupos sanguíneos O. producto del gen alterado. En el caso de alelos múltiples. pero recibe sangre sólo de su propio grupo. mientras que solo las mujeres CC lo serán. Esta condición lo mismo que la hemofilia. Por lo tanto. en el caso de la clasificación ABO se han identificado tres alelos. es decir. En el hombre basta con que se manifieste en el cromosoma X para que padezca la enfermedad. Los individuos del grupo AB no poseen en su suero anticuerpos anti . Los individuos del grupo B tienen anticuerpos anti . el grupo AB es receptor universal. suele aparecer en los varones. los que codifican para 4 clases de fenotipos. A diferencia del albinismo. Por ello C (calvicie) y C+ (normal).2. porque al no poseer anticuerpos anti . Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti .B y los individuos del grupo O poseen ambos anticuerpos en su suero.

se transcribe y traduce a una proteína funcional. a corregir el defecto que causaba la enfermedad. esta respuesta se refuerza en las sucesivas aplicaciones de un mismo agente. La naturaleza de la propia terapia génica y sus vectores. que pueden ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos. Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias: Se usa en aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Este ADN. Se usan distintas estrategias. pero aun así. Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le transplantan las células ya transformadas. una vez dentro de la célula huésped. por medio de la recombinación homóloga. como algunos autores señalan. No obstante. por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. existen otros tipos de vectores de origen no vírico que también han sido utilizados para ello.19 incluso la terapia en células somáticas podría tener problemas éticos y de seguridad que antes no habrían sido considerados. Se proporciona el gen defectivo o ausente. ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día. un copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el defectivo. La respuesta inmune del organismo ante un agente extraño como un virus o una secuencia de DNA exógena. en teoría. motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados. y no al revés. si la barrera Weismann fuera permeable a algún intercambio de información. como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune. Tipos de terapia Genetica Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo. La técnica todavía está en desarrollo. Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la terapia.2. Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. y para el tratamiento de enfermedades severas. implica que en muchas ocasiones los pacientes deben repetir la terapia cada cierto tiempo porque ésta no es estable y su expresión es temporal. Aplicaciones Marcaje génico: El marcaje génico tiene como objetivo no la curación completa del paciente sino la mejora del tratamiento de una determinada patología. Además. Si tratamos. Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad. que va a realizar su función. Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente. de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional. por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente. por cuestiones éticas y jurídicas. bien de tipo hereditario o adquirido. No obstante.3. . se trata de terapia génica de adición. el tipo más común de vectores utilizados son los virus. Terapia Genética La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo. La terapia génica en células germinales es mucho más controvertida que en células somáticas.3. y. Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped. se trata de terapia de sustitución. Se refiere al hecho de que la información hereditaria sólo va de células germinales a células somáticas. Un concepto muy importante del que radican algunos aspectos de la seguridad de la terapia génica es el de la barrera Weismann. en la mayoría de los estudios de terapia génica. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos. Procedimiento Aunque se han utilizado enfoques muy distintos. Actualmente.

Este cambio puede ser causado por una cantidad de mecanismos diferentes: selección natural. que la selección natural es el mecanismo básico responsable del origen de nuevas variantes fenotípicas y. en los cuales 3 de 20 pacientes desarrollaron leucemia 3. a los cuales Charles Darwin citó en el primer capítulo de su libro El origen de las especies. el concepto de que la vida en la Tierra evolucionó a partir de un ancestro común ya había sido formulada por varios filósofos griegos. la teoría de la evolución combina las propuestas de Darwin y Wallace con las leyes de Mendel y otros avances posteriores en la genética. Evolución La evolución biológica es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común. se hallan todavía bajo intensa investigación. fue el propio Darwin. en cambio. Los mecanismos que explican la transformación y diversificación de las especies. ya que se trata de enfermedades cuyo origen reside en mutaciones en varios genes. mutación. aunque también ciertas críticas.3 La existencia de la evolución como una propiedad inherente a los seres vivos ya no es materia de debate entre los científicos. deriva genética. en 1859. en última instancia.8 quien sintetizó un cuerpo coherente de observaciones que solidificaron el concepto de la evolución biológica en una verdadera teoría científica. en forma independiente. La teoría sintética recibe en la actualidad una aceptación general de la comunidad científica.9 10 Actualmente. por eso se la denomina síntesis moderna o teoría sintética.3 La palabra evolución para describir tales cambios fue aplicada por vez primera en el siglo XVIII por el suizo Charles Bonnet en su obra "Consideration sur les corps organisés". Podrían contaminarse tanto por sustancias químicas como por virus con capacidad de generar la enfermedad.6 y la hipótesis de que las especies se transforman continuamente fue postulada por numerosos científicos de los siglos XVIII y XIX. Charles Darwin y Alfred Russel Wallace propusieron en 1858.7 Sin embargo. Implican también riesgos de respuesta inmune Trastornos multigénicos: representan un reto muy grande para este tipo de terapia.Problemas relacionados los vectores virales. Dos naturalistas.3. Se ha dado este caso en los ensayos clínicos para SCID ligada al cromosoma X. y aplicar el tratamiento se encontraría con las dificultades clásicas de la terapia multiplicadas por el número de genes a tratar. Esto puede ocurrir si el ADN se integra por ejemplo en un gen supresor tumoral. migración (flujo genético). de nuevas especies. Ha sido enriquecida desde su . la evolución se define como un cambio en la frecuencia de los alelos en una población a lo largo de las generaciones.4 5 No obstante. Según esta teoría. Posibilidad de inducir un tumor por mutagénesis.

Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. Mutacion La mutación en genética y biología. y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. va a producir un cambio de características.[ Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo. a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Para lograr este plegado. aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.3. mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.formulación. por avances en otras disciplinas relacionadas.11 De hecho. En los seres multicelulares.1. todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes. cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. o sea. lo que puede tener consecuencias severas. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick. la . sistemas de hipótesis basadas en datos empíricos tomados sobre organismos vivos para explicar detalladamente los mecanismos del cambio evolutivo. Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos.X .[La definición que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.1. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina . Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto. que se presenta súbita y espontáneamente. por lo tanto. sin embargo. en torno a 1940. Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice.Genetica En Genética se denomina mutación genética. de este modo.1. Una vez que una célula sufre una mutación.3. como por ejemplo: La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la betaglobina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo Nterminal.Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que. De lo contrario puede tener consecuencias severas. continúan siendo formuladas. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación. la genética del desarrollo o la paleontología. 3. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo Tipos de mutación 3. Al no tratarse de una enzima. como la biología molecular. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.1953). aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. gametos con mutaciones. las teorías de la evolución. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética.

sería una transición. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. entre otros factores. La sustitución de un par AT. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing) Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada. cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir: Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). por un par GC. la sustitución del par AT por TA o por CG. algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing. por ejemplo. cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales. Mutaciones transversionales o transversiones. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones. alargándose correspondientemente la cadena. 3. Por ejemplo. Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: Mutaciones transicionales o simplemente transiciones. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G).3. y no sólo en él. Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase. y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). porque a partir de ese punto.Cromosomica Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Anomalías numéricas . La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.2. Hay dos casos: Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones). las consecuencias son especialmente graves. por ejemplo. con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo.pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. toda la información queda alterada. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. el sitio no funcionará más. interpuestos entre los que ya había.1. Mutaciones de corrimiento .

que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas Aberración cromosómica en el cromosoma 21. Al igual que las anomalías numéricas.[1] Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones. Anomalías cromosómicas sexuales numéricas Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. XXX). Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Monosomía del cromosoma 21 (letal. ya que varía el número de cromosomas del genoma. Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. se han descrito casos de mosaicismo). X). como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos.[cita requerida] Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución. Se denominan monosomías. Trisomía causante del Síndrome de Down. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47. Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45. En humanos. no todas las aneuploidías numéricas son viables. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. descritos por primera vez por Barbara McClintock. dando lugar a una combinación anómala. no se pierde ni se gana material genético. es decir. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal. se han descrito casos de mosaicismo). Trisomía del cromosoma 22 (letal. Anomalías estructurales Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. XXY). en las reordenaciones desequilibradas existe . afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. En cambio. cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno. que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros. cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos. XYY). las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico. y trisomías. Entre las más frecuentes destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47.Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas. El caso más común es la aneuploidía.

produciendo una mutación. si bien organizado de manera distinta. mientras que la duplicación origina trisomía parcial. Para ser estable. Las que son más pequeñas precisan generalmente de técnicas más sotisficadas. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca: Síndrome X frágil . no tienen efectos fenotípicos. Translocación de brazos. Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5). No obstante pueden darse translocaciones. duplicaciones y translocaciones en un cierto porcentaje de estos pacientes. aunque parezcan equilibradas a nivel citogenético. el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales. segun el tipo de reordenación. y depende en todo momento de las investigaciones realizadas. debido a que está presente todo el material cromosómico.[1] Los reordenamientos estructurales.[1] Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. incluido el cariotipado de alta resolución. suponen un peligro para la siguiente generación.[1] Reordenaciones equilibradas Suelen estar causadas por inversiones y translocaciones. duplicaciones y en algunos casos. Estas translocaciones pueden ser una pista útil para localizar el gen responsable de una enfermedad génica.pérdida o ganancia de material genético. Este riesgo varía. Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22). como el FISH o el análisis con micromatrices.[1] Un importante tipo de reordenaciones desequilibradas implican cambios submicroscópicos en los telómeros de pacientes con oligofrenia idiopática. Es importante diferenciar entre reordenaciones equilibradas verdaderas y aquellas que. ya que los portadores pueden producir una elevada proporción de gametos desequilibrados. La delección de parte de un cromosoma origina monosomía parcial. equilibrados verdaderamente o no. Mediante técnicas como el FISH sobre las regiones teloméricas y subteloméricas se han encontrado pequeñas delecciones. están desequilibradas a nivel molecular. que en conjunto introduce diferencias de muchos millones de pares de bases entre los genomas de individuos no relacionados genéticamente. arbitrario. Síndrome de Down familiar. otras son inestables. Mientras que algunas reordenaciones son estables. ambas. el concepto de lo que está y no está equilibrado es. Anomalías cromosómicas sexuales estructurales Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome. debido a la elevada frecuencia de polimorfismos relacionados con el número de copias en todo el genóma. especialmente un centrómero funcional y dos telómeros. Existe también la posibilidad de que una de estas roturas cromosómicas afecte a un gen. presentando un riesgo mayor de tener descendencia anormal con cariotipos desequilibrados. Cromosoma Filadelfia. entre el 1 y el 20%.[1] Reordenaciones desequilibradas Suelen estar causadas por delecciones. La existencia de delecciones o duplicaciones que conllevan el desequilibrio de al menos unos cuantos millones de pares de bases se pueden detectar usando técnicas de bandeo cromosómico convencional. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan: Deleción de brazos. Es conveniente resaltar que. en cierta medida. Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15). pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse. Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15). delecciones. Ésta es una causa bien documentada de enfermedades ligadas al cromosoma X en pacientes portadoras de translocaciones equilibradas X:autosoma. En general.

· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). no habría variabilidad fenotípica. aspecto eunucoide. atrofia de ovarios.4. y que también tenían efectos en la constitución genética de los humanos. llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina). Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca. lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies. · Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). etc. Se denominan monosomías cuando. Elevada estatura. ya que todo proceso biológico tienes sus ventajas e inconvenientes.que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores. · Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). esterilidad. Poliploide Las mutaciones pueden considerarse patológicas o anormales.. en lugar de dos cromosomas homólogos.1. Labio leporino. Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN. lesión cardíaca. · Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Escaso desarrollo de las gónadas. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. etc.5. y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. Agentes mutagénicos En biología.000 vibraciones por segundo. un mutágeno (latín. piel rugosa. etc. Aspecto hombruno. escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos. personalidad infantil. por lo que no puede considerarse patológico.3. crecimiento retardado. sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par. · Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). 3.3. Aneuroploide Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide. Por lo tanto. Hermann Müller.3.Aneuploidías que afectan a los autosomas: · Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Hay "mutaciones espontáneas".1. Aunque también hay que decir que el cáncer"es considerado como el producto final de uno o más fenómenos de mutación. las mutaciones tienen su parte positiva. actualmente existe gran biodiversidad. Infantilismo. Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis.3. gracias a las mutaciones.1. 3.3. retraso mental. causaban mutaciones en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó en sus estudios de genética. · Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales: · Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). En la década de 1920. ojos oblicuos. y centrifugación. pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. mientras que los polimorfismos son variaciones normales en la secuencia del ADN entre unos individuos a otros y que superan el uno por ciento en la población. bajo coeficiente intelectual. dedos supernumerarios. La mayoría de los polimorfismos proceden de mutaciones silentes. que también producen variaciones cromosómicas estructurales. como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante). enanismo. tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.con 400. Características: retraso mental. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. brominas y algunos de sus compuestos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay que destacar que. Anomalías en la forma de la cabeza. boca pequeña. "origen del cambio") es un agente físico o químico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.También se considerar agentes físicos los ultrasonidos. . etc. ni adaptación a los cambios ambientales. descubrió que los rayos X.

En presencia de oxígeno los átomos de hidrógeno pueden formar fácilmente peróxido de hidrogeno porqueH+O2 da HO2.La formación de peróxidos tiene lugar mediante el siguiente mecanismo:la radiación ioniza moléculas de agua.Se ha probado su mutagenicidad en ratas y ceélulas humanas in vivo. Muchas mutaciones no causan ningún efecto visible. Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas. algunas solo tienen efectos secundarios. como los cambios que ocasionan en la sucesión de proteínas codificadas sin significancia alguna.Tipos de pesticidas: Hidracida maleica: se utiliza como herbicida. virus. Los individuos afectados por este proceso no son capaces de reparar normalmente los daños causados al ADN por la luz ultravioleta. Temperatura:en Drosophila melanogaster choques térmicos muy altos o muy bajos dan lugar a un incremento de la frecuencia de los letales recesivos. Envejecimiento: las semillas y granos de polen almacenados durante largos períodos de tiempo presentan un incremento de la tasa de mutación. el benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.presión de oxígeno. Sindrome de Cockayne: proceso autosómico rara caracterizado por sensibilidad a la luz. los pacientes tienen pigmentaciones cutáneas y formación de cánceres cutáneos. bacterias y hongos. [editar] Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no Presión de oxígeno:el efecto que tiene el oxígeno en la mutación se debe a que forma peróxidos durante la irradiación. dando radicales de hidrógeno e hidroxilo(H+OH).También hay que decir que las fases espermáticas.Mutágeno en E.Mutágeno en Drosophila y en plantas(aberración cromosómica). Los individuos son sensibles a los rayos X y a otras radiaciones ionizantes. DDT:insecticida sintético. La fragilidad y translocación de los cromosomas indican una reparación defectuosa del ADN. deterioro de la inmunidad y sensibilidad a la luz solar.Sebasa en la idea de que las mutaciones espontáneas se producen con una velocidad bastante constante y que por tanto se acumulan con el tiempo. La reparación del ADN es defectuosa. Los cambios en un la secuencia de un ácido nucleico debidos a una mutación contempla la sustitución de nucleótidos pares-base e inserciones u omisiones de uno o más nucleótidos dentro de la secuencia de ADN. Anemia de Fanconi: proceso autosómico rara caracterizado por disminución de las células sanguíneas circulantes y anomalías cromosómicas. Síndrome de Bloom: proceso autosómica recesivo caracterizado por enanismo. retraso mental y muerte temprana.El efecto del oxígeno se demostró cuando Thoday y Red estudiaron que al disminuir la cantidad de oxígeno durante la irradiación de Vicia faba disminuía la frecuencia de mutación. .coli y cultivos celulares in vitro. y como los peróxidos son moléculas altamente reactivas pueden ser responsables de algunas mutaciones. Aunque muchas de estas mutaciones sean mortales o causen una enfermedad grave.La actividad mutagénica del peróxido de hidrógeno puede estar afectados por enzimas(catalasas) producidos en el interior de la célula. como por ejemplo. [editar] Enfermedades Xeroderma pigmentosum: variedad de procesos hereditarios que se caracteriza por gran sensibilidad a la luz solar. Captán:fungicida. [editar] Mutágenos comerciales Pesticidas: el hombre se expone por ingestión de residuos tóxicos o por contacto directo con estos productos durante su manejo. ya sea porque ocurren en los intrones o porque ellos no cambian la sucesión de aminoácidos debido a la redundancia de codones.Mutágenos biológicos: son aquellos organismos ³vivos´ que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador. por ejemplo. envejecimiento.fungicida y para regular el crecimiento.HO2+H da H2O2(peróxido de hidrógeno) 2HO2 da H2o2+O2. al tener un contenido de oxígeno superior al de los espermatozoides presentan una suceptibilidad muy superior a la mutación causada por los rayos X. Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no:temperatura. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

gomas químicas.Mutágeno y productor de aberraciones cromosómicas en Drosophila . Acroleína: se utiliza en el acabado textil. estreptonigrina. Hidrocarburos aromáticos polinucleares: el 3. azaserina y fleomicina:se utilizan como agentes antineoplásicos.Su mutagenicidad ha sido demostrada en Drosophila.Se ha demostrado su acción mutagénica en virus y bacterias.resinas sintéticas. pescado y queso.Ha resultado mutagénico en pruebas en pruebas Salmonella-microsomal. galletas. mayonesa y naranja. DDUP:se usa como insecticida.Ambos son mutágenos Alimentos y aditivos de la alimentación Ciclamato y ciclohexilamina:de amplia utilización como edulcorante. líquidod y gaseosos. se usan como qimioesterilizantes de la mosca doméstica.coli.que se obtienen de la planta vinca-rosa y que se utilizan como citostáticos en la terapia de la enfermedad de Hodgekin y el cariocarcinoma.coli.4-benzopireno es el agente carcinógeno más potente y extendido que contamina el aire como resultado de la combustión incompleta de combustiblews sólidos.plásticos.ratón y cultivos de leucocitos humanos. margarina.coli y ratón. TEM: se usa como quimioesterilizante de la mosca doméstica y de los frutales.Produce alteraciones cromosómicas en Vicia faba y es mutágeno en E. Tepa. como desinfectante de semillas y fungicida. Productos industriales Formaldehído: se utiliza en la fabricación de resinas sintéticas. Antagonistas del ácido fólico:aminopterina y metrotexano se utilizan en quimioterapia del cáncer y daraprim.Lea. Fármacos y drogas Antibióticos como mitomicina. Hemel y Hempa: son análogos no alquilantes de tetramina y tepa. Isotiocianato de alilo: es un derivado de la sinigrina un gucosilato que está presente en plantas del género Brassica como son las coles que se utiliza como aditivo de salsas picantes. se utiliza como disolvente orgánico en la industria del plástico y resinas. inducen roturas cromosómicas tanto en células vegetales como animales y humanas.Mutágeno en Drosophila. Sacarina:edulcorante que se utiliza como sustitutivo del azucar. Produce anomalías cromosómicas. aromáticas. Ácido etilen-diamino-tetraacético(EDTA):se utiliza para la conservación de alimentos que contienen grasas y aceites como mayonesa y margarina.Afolate y Tiotepa:son aziridinas quimioesterilizantes se insectos. vegetales y microorganismos. en industria textil y del papel. Se ha demostrado su mutagenicidad en Drosophila. Estireno:también llamado benceno de vinilo. respectivamente. curtido de pieles y papel. Vinca-alcaloides:son los alcaloides Vincristina y Vinblastina. Bisulfito sódico: se utiliza como inhibidor bacteriano en la fabricación de vino y cerveza. E.Catcheside y otros autores han interpretado esta ralación lineal como que el gen constituye un <<blanco>> y que la mutación es causada por un solo <<impacto>> o ionización.Se ha encontrado en ahumados.Metepa.Sus propiedades mutagénicas se han demostrado en organismos animales. fumigante y helmíntico en veterinaria. mostazas sintéticas y conservador de carne. Para delecciones subterminales(intercalares)la relación es exponencial o multiplicativa porque para que se produzca la mutación necesita dos o más ionizaciones. Su actividad mutagénica se produce por desaminación de adenina y citosina. Es mutagénico y produce alteraciones cromosómicas.Son mutágenos e inducen aberraciones cromosómicas. Acetaldehído: se utiliza como disolvente en las industrias de caucho. tratamiento del papel.Producen aberraciones cromosómicas en cultivos celulares animales y vegetales.Neurospora y E.por lo que tendría que producirse muchas ionizaciones únicas que no causen mutación antes de que la dosis aumente de forma suficiente .Timofée-Ressovsky.que se utiliza como antimalarial. Nitritos y ácido nitroso:el nitrito sódico es muy utilizado para conservar carne.Se ha descubierto que es carcinógeno en ratas y perros y mutágeno en Drosophila. [editar] Dosis-intensidad necesaria para producir mutación Radiaciones ionizantes Si se trata de delecciones terminales existe una relación lineal entre un incremento proporcional de la tasa de mutación por cada incremento de la dosis.Aramite:acaricida.

1.[ 3.Se ha demostrado en granos de polen de Tradescantia deshidratados que la radiación combinada de una dosis normalmente indetectable de 1rad de rayos X y una dosis muy pequeña de UV daba lugar a una frecuencia de aberraciones igual a al que darían 100rad de rayos X solos. En los espermatozoides de Drosophila la tasa de las aberraciones cromosómicas inducidas es independiente de la intensidad de la radiación pero ocurre esto en ratones puede que se deba a que en estos organosmos la tasa de mutación inducida es mayor en mamíferos que en moscas y a que el tiempo de generación de los mamíferos es más largo. . y cuyas mutuas interacciones y con el resto del entorno fundamentan el sustento de la vida sobre el planeta. el término por el que se hace referencia a la amplia variedad de seres vivos sobre la Tierra y los patrones naturales que la conforman. Las mutaciones letales recesivas de Drosophila pueden ser provocadas por una sola ionización por lo que muchos rayos individuales dispersos dando lugar cada uno de ellos a un número bajo de iones(los rayosX suaves) son más efectivos que pocos rayos produciendo cada uno de ellos una cadena de muchos iones(rayosX). [editar] Grado de peligrosidad de mutágenos En este apartado se trata de ver la tasa de mutación que puede provocar los diferentes tipos de agentes mutágenos. coincidiendo con la fecha del Objetivo Biodiversidad 2010. Otro aspecto de interés es que hay genes que responden de forma distinta a los agentes mutagénicos.Por otra parte. Con esta misma intención. Otro aspecto es la tasa de mutación que produce la radiación combinada con rayos UV y rayos X. La biodiversidad comprende igualmente la variedad de ecosistemas y las diferencias genéticas dentro de cada especie que permiten la combinación de múltiples formas de vida.3. Biodiversidad Biodiversidad (neologismo del inglés Biodiversity. variedad). la reuptura de los cromosomas requieren más iones por ruptura(de 15 a 20) y están por tanto inducidas de forma más efectiva por los rayos en cuyas trayectorias se sitúan muy juntas numerosas ionizaciones. También se percibe mayor tasa de aberraciones cromosómicas en unas localizaciones cromosómicas que en otras(por ejemplo en la región del centrómero) que en otras. La Cumbre de la Tierra celebrada por Naciones Unidas en Río de Janeiro en 1992 reconoció la necesidad mundial de conciliar la preservación futura de la biodiversidad con el progreso humano según criterios de sostenibilidad o sustentabilidad promulgados en el Convenio internacional sobre la Diversidad Biológica que fue aprobado en Nairobi el 22 de mayo de 1992. También se ha descubierto en especies vegetales que aquellas plantas que poseen un volumen nuclear mayor (cromosomas mayores) son más sensibles a la radiación que las que tienen núcleos de menor tamaño. según el Convenio Internacional sobre la Diversidad Biológica. pues los tejidos que se dividen rapidamente son extremadamente sensibles a la radiación en comparación con los tejidos somáticos de Drosophila donde la sensibilidad a la mutación es baja. fecha posteriormente declarada por la Asamblea General de la ONU como Día Internacional de la Biodiversidad. a su vez del griego -. también llamada diversidad biológica.lo que quier decir que se necesitan varios <<impactos>> para que se produzca una mutación. resultado de miles de millones de años de evolución según procesos naturales y también de la influencia creciente de las actividades del ser humano.4. vida. Seleccion natural 3. La tasa de mutación que puede provocar la radiación depende de la etapa celular. 3. En los casos de aberraciones cromosómicas que requieren dos ionizaciones hay que distinguir si la radiación se hace en una dosis o está repartida en varias:las rupturas de cromátidas y de cromosomas pueden <<recuperarse>> si la segunda ruptura no se produce inmediatamente después de la primera. Radiaciones no ionizantes En la radiación ultravioleta la elación existente entre la tasa de mutación y la dosis de UV no es lineal . es.2. Entre la vida y la muerte: virus . y del latín divers tas.4.como para asegurar las dobles ionizaciones.tis. el año 2010 fue declarado Año Internacional de la Diversidad Biológica por la 61ª sesión de la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2006.

se pueden considerar tanto dominios como reinos. ni excretar sustancias. algunos serios. Se basa principalmente en las diferencias en materia de nutrición: sus Plantae son en su mayoría pluricelulares autótrofos. como un misterioso tóxico diluido.). porque no son capaces de reproducirse por sí solos: necesitan de los componentes. antes clasificados como «protozoos». Podríamos decir que los virus se encuentran en el limbo entre la vida y la muerte. Detener a los virus. Ernst Haeckel[4] en 1866 fue el primero en distinguir entre organismos unicelulares (protistas) y pluricelulares (plantas y animales). y sus Fungi. Según definamos qué es la vida.C. Los otros dos reinos. colocándolos en un tercer reino. la primera organización en reinos se debe a Aristóteles (s. Este esquema fue propuesto por Woese en 1990 al notar las grandes diferencias que a nivel molecular presentan arqueas (archaea) y bacterias. El reino protista comprende una colección de organismos. que diferencia todas las entidades vivas de la naturaleza en los reinos animal y vegetal. pluricelulares heterótrofos. el ébola y el marburgo se han convertido en protagonistas de los medios de comunicación. aún se utiliza en muchas obras o constituye la base para nuevos sistemas multi-reino. ¿Hasta dónde es cierto? El término ³virus´ significa veneno. se vio que eran capaces de atravesar hasta los más delicados filtros y seguir ejerciendo su capacidad de enfermar. Por el contrario. las familias en géneros y los géneros en especies. cuando se comenzó a estudiarlos. Poco a poco se puso de manifiesto la importancia de la distinción entre procariotas y eucariotas y se popularizó la propuesta de Edouard Chatton[5] de 1937. El resto de los reinos comprende los organismos compuestos por células eucariotas.En los últimos años algunos virus como los hantavirus. . con algunas modificaciones. El resultado fue el sistema de los 5 reinos. hongos (fungi) y protistas. podemos o no decir que los virus están vivos. los órdenes en familias. Linneo[3] también distinguió estos dos reinos de seres vivos y además trató a los minerales. Los virus tampoco tienen un metabolismo. Protista y Monera (procariotas). respirar. En la actualidad.2. y ya en los cincuenta se sabía que eran material genético (pueden ser moléculas de ácido desoxiribonucleico. Sistema de los cinco reinos Robert Whittaker[6] reconoce el reino adicional de los hongos (Fungi). reino es el segundo nivel de clasificación por debajo del dominio. el ADN o ácido ribonucleico. 3. reino es cada una de las grandes subdivisiones en que se consideran distribuidos los seres vivos. han aparecido en numerosos reportajes de televisión y en medios impresos. aguardando las condiciones apropiadas para su propagación y reproducción. sus Animalia. propuesto en 1969. esto es. El uso de ultracentrífugas y la microscopía electrónica develaron su misterio en los años cuarenta. no necesitan alimentarse. introdujo la nomenclatura binomial para referir a las especies y dividió los reinos en filos.Niveles de organización Biológica En el ámbito de la Biología. pluricelulares saprofitos. Mineralia. La clasificación más aceptada es el sistema de los tres dominios que se presenta a continuación:[1] [2] Dominios Reinos Bacteria Archaea Eukarya Animalia Plantae Fungi Protista Puesto que Archaea y Bacteria no se han subdividido.4. Históricamente. y como protagonistas en bestsellers y películas apocalípticas de Hollywood. Si durante siglos no los descubrimos fue porque son increíblemente pequeños: se necesitarían unos 23 000 millones de virus amontonados ²más o menos cuatro veces el número de humanos en el mundo² para poder observarlos a simple vista. las clases en órdenes. plantas. que se convirtió en un estándar muy popular y que. Además. en su mayoría unicelulares. del metabolismo y del entorno de una célula (a la que infectan) para hacerlo. a pesar de que ambos grupos están compuestos por organismos con células procariotas. «algas» de ciertos tipos y «mohos mucilaginosos». pueden permanecer años en un estado de latencia. según estas versiones. los filos en clases. animales.IV A. otros no tanto. por razón de sus caracteres comunes. el ARN) recubierto de una cápsula proteica que los protege y les permite pasar de una célula a otra. es una cuestión de vida o muerte. en los cuales los científicos hacen denodados esfuerzos por contener el avance de estos enemigos invisibles. como si fueran minerales en forma de cristal. incluyen organismos unicelulares o coloniales.

Archaea y Eukarya. Estos dos reinos. algas verde-amarillas.4. Plantae y Animalia. cada uno de los cuales se subdivide en Reinos. Plantae y Fungi fueron reducidos a los grupos básicos de organismos estrechamente relacionados y el resto de grupos fue trasladado al reino Protista.4. junto con plantas. diatomeas. Clasificacion Taxonómica de Woese En la siguiente tabla se presenta una comparación de los sistemas de clasificación en reinos biológicos más notables: Woese et Cavalier-Smith Linneo Haeckel Chatton Copeland Whittaker Woese et al. y para remarcar la profunda separación filogenética entre bacterias. como grupos de organismos que han evolucionado a partir de un antepasado común. El único que todavía es usado por algunos autores es el reino Chromista propuesto por Cavalier-Smith[7] [8] para abarcar organismos tales como algas pardas. esto es.[2] Según este sistema. en 1990 Woese establece el sistema de los tres dominios. Sobre la base de estudios de ARN. Resumen En la siguiente tabla se presenta una comparación de los sistemas de clasificación en reinos biológicos más notables: Debido a la elevada variedad de la vida se han establecido numerosos niveles de clasificación denominados taxones. Los reinos Animalia. animales. a su vez. Otras propuestas Desde entonces. Esta propuesta no ha recibido mucha atención. hongos y protistas constituye el sistema de los seis reinos. El nivel de Reino era hasta hace poco el nivel superior de la clasificación biológica. aunque la cuestión de las relaciones y división en grupos de los seres vivos sigue siendo todavía materia de discusión. algas doradas. etc. Los niveles más importantes de la clasificación biológica se muestran a continuación: Dominio Reino Filo o Phylum (animales y otros) o División (plantas) Clase Orden Familia Género Especie 3. denominados Eubacteria y Archaebacteria. pueden organizarse en Filos. y a su vez Eukarya se divide en los reinos Protista. lo que llevó a la redefinición de los reinos como grupos monofiléticos. Fungi. Carl Woese dividió a los procariotas (reino Monera) en dos reinos. se han propuesto multitud de nuevos reinos eucariotas. al. pero la mayoría fueron rápidamente invalidados.[1] Eubacteria y Archaebacteria fueron renombrados a Bacteria y Archaea. los seres vivos se dividen en los dominios Bacteria. arqueas y eucariotas. el más aceptado actualmente. reclasificados a nivel de filos o clases o abandonados. Este sistema se han convertido en estándar en muchas obras. los Reinos.Sistema de los tres dominios En la década de 1980 se produjo un énfasis en la filogenia. 1998[7] [8] 1735[3] 1866[4] 1937[5] 1956[9] 1969[6] 1977[1] 1990[2] 2 imperios 2 reinos 3 reinos 2 imperios 4 reinos 5 reinos 6 reinos 3 dominios y 6 reinos Eubacteria Bacteria Prokaryota Monera Monera Bacteria Archaebacteria Archaea (no Protista tratados) Protozoa Protista Protista Protista Chromista Eukaryota Fungi Fungi Eukarya Fungi Vegetabilia Plantae Plantae Plantae Plantae Plantae Animalia Animalia Animalia Animalia Animalia Animalia . oomicetos y otros relacionados. En las clasificaciones modernas el nivel superior es el Dominio o Imperio.

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