BAB I PENDAHULUAN A.

Latar Belakang Penyakit Hirschsprung merupakan gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai dengan tidak ditemukannya sel ganglion pada colon bagian distal sehingga terjadi obstruksi fungsional. Walaupun penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologinya belum diketahui hingga pertengahan abad ke 20, ketika Whitehouse dan Kernohan mendapatkan aganglionosis pada usus bagian distal sebagai penyebab obstruksi dalam laporan kasus pasien mereka. Pada tahun 1949, Swenson menjelaskan penatalaksanaan definitif Hirschsprung yaitu dengan rectosigmoidectomy dengan anastomosis colonal. Setelah itu diketahui jenis teknik operasi lainnya, termasuk teknik Duhamel dan Soave. Pada masa kini, adanya kemajuan pada teknik operasi, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis dini telah mengurangi mortalitas dan morbiditas pasien dengan penyakit Hirschsprung. Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi,

penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. B. Rumusan Masalah 1. Apakah pengertian dari Hirschsprung? 2. Bagaimana etiologi dari Hirschsprung? 3. Bagaimana patofisiologi dari Hirschsprung? 4. Bagaimana manifestasi klinis dari Hirschsprung? 5. Bagaimana diagnosis dari Hirschsprung? 6. Bagaimana pengobatan dari Hirschsprung?

1

C. Untuk mengetahui diagnosis dari Hirschsprung 6. Untuk mengetahui pengobatan dari Hirschsprung 2 . Untuk mengetahui manifestasi klinis dari Hirschsprung 5. Tujuan 1. Untuk mengetahui patofisiologi dari Hirschsprung 4. Untuk mengetahui etiologi dari Hirschsprung 3. Untuk mengetahui pengertian dari Hirschsprung 2.

namun pada intinya sama yaitu penyakit yang disebabkan oleh obstruksi mekanis yang disebabkan oleh tidak adekuatnya motilitas pada usus sehingga tidak ada evakuasi usus spontan dan tidak mampunya spinkter rectum berelaksasi. Syndrom Neurocristopathy. Yemenite deaf-blind syndrome. melibatkan panjang usus yang bervariasi. Waardenburg-Shah syndrome. dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup. ETIOLOGI Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus. B. lebih banyak laki ± laki dari pada perempuan. Syndrome central hypoventilation congenital. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus. sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl. serta kelainan kardiovaskuler.BAB II PEMBAHASAN A. PENGERTIAN Ada beberapa pengertian mengenai Mega Colon. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Goldberg-Shprintzen syndrome. Laki-laki lebih banyak dibanding perempuan (4:1) dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit segmen panjang. Penyakit Hirschsprung mungkin disertai dengan cacat bawaan lain termasuk Syndrome Down. dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir e 3 Kg. Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus. Piebaldisme. mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal. 3 . Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel ± sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon. Multiple endocrine neoplasia type II.

dan faktor neurotrophic. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi. Intermuskuler (Auerbach). berpoliferase. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus. termasuk absorbsi. Migrasi neuorblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neu roblas dalam bertahan. Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik. dan pleksus mukosal. Aganglionosis bermula pada anus. atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. komponen tersebut adalah fibronektin. dan aliran darah. Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus. menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. sekresi. pleksus submukosal (Meissner). Kelainan pada sel Cajal. PATOFISIOLOGI Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Selama perkembangan normal. laminin. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos. Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan. Sebagai tambahan. juga telah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi. dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam. Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal.C. dimana relaksasi mendominasi. Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. neural cell adhesion molecule. motilitas. hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschspurng. yang selalu terkena. Kendali 4 .

Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik. seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion. dan pada akhirnya. dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi. Secara histologi. tidak didapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara lapisan-lapisan ototdan pada submukosa. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi. peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos. Gagal tumbuh dengan hipoproteinemia karena enteropati pembuang protein sekarang adalah tanda yang kurang sering karena penyakit Hirschsprung biasanya sudah dikenali pada awal perjalanan 5 . D. menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung. tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis. pada 10%. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara normal. meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasi. Gangguan ini dapat direproduksi pada binatang percobaan dengan merusak reseptor endothelin B. peristaltik yang tidak terkoordinasi. MANIFESTASI KLINIS Gejala-gejala klinis penyakit Hirschsprung biasanya mulai pada saat lahir dengan terlambatnya pengeluaran mekonium. obstruksi fugsional. Sembilan puluh sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam setelah lahir. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan (penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja. Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus. Segman yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita. sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik.ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal.

sehingga dapat menyebabkan enterokolitis (Clostridium difficile. jika keluar. Serangan intermitten obstruksi intestinum akibat tinja yang tertahan mungkin disertai dengan nyeri dan demam. mungkin akan keluar berupa butir-butir kecil. yang mulai pada umur minggu-minggu pertama.penyakit. koliformis) dengan disertai sepsis dan tanda-tanda obstruksi usus besar. Riwayat seringkali menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat. Staphylococcus aureus.tanda penyakit Hirschsprung dan konstipasi fungsional Variabel y Riwayat Fungsional(didapat) Penyakit Hirschsprung Mulai konstipasi Enkopresis Gagal tumbuh Setelah umur 2 tahun Lazim Tidak lazim Saat lahir Sangat jarang Mungkin 6 . Stasis memungkinkan proliferasi bakteri. mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu. Membedakan tanda. dan atresia intestinal. tidak ada tinja yang besar dan yang berkonsistensi seperti tanah pada penderita dengan konstipasi fungsional. Bayi yang minum ASI tadak dapat menampakkan gejala separah bayi yang minum susu formula. tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja. Penyakit Hirschsprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. Tinja ini. Pada penyakit Hirschsprung masa bayi harus dibedakan dari sindrom sumbat mekonium. ileus mekonium. tekanan di dalam lumen meningkat. Massa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut. Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar dan perut menjadi kembung. seperti pita. Pemeriksaan rektum menunjukkan tonus anus normal dan biasanya disertai dengan semprotan tinja dan gas yang berbau busuk. atau berkonsistensi cair. anaerob. Pengenalan dini penyakit Hirschsprung sebelum serangan enterokolitis sangat penting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas. Karena usus besar melebar.

distensi abdomen yang disebabkan adanya ketidakmampuan melepaskan flatus jarang ditemukan Differensial Diagnosis: . Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan memiliki gambaran serupa dengan pasien Hirschsprung.Enterokolitis Nyeri perut y Pemeriksaan Tidak Lazim Mungkin Lazim Perut kembung Penambahan BB jelek Tonus anus Pemeriksaan rektum y Laboratorium Jarang Jarang Normal Tinja di ampula Lazim Lazim Normal Ampula kosong Manometri anorektal Rektum mengembang Tidak ada sfingter atau karena relaksasi sfingter relaksasi paradoks atau interna Biopsi rektum Normal tekanan naik Tak ada sel ganglion Pewarnaan asetilkolinesterase meningkat Enema barium Jumlah tinja banyak.Konstipasi 7 . tidak Daerah ada daerah peralihan pengeluaran peralihan. Pemeriksaan fisik yang saksama dapat membedakan keduanya. tertunda (lebih dari 24 jam) E. DIAGNOSIS 1. Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat menegakkan diagnosis. Pada anak yang lebih besar. hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen dan/atau spasme anus.

b. y Foto segera diambil setelah injeksi kontras dan diambil lagi 24 jam kemudian. 3.Iritable Bowel Syndrome . untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi.Gangguan Motilitas Usus 2. c. Pemeriksaan Radiologi a. 8 . Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan.Ileus . Pemeriksaan Laboratorium a. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi dengan adanya udara dalam rectum b. y Kateter diletakksan didalam anus. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatif.. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal biasanya dalam batas normal. y Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengalami dilatasi merupakan gambara klasi penyakit Hirschsprung. tanpa mengembungkan balon. Barium enema y Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan gambar pada daerah zona transisi. Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi.

Daerah peralihan ini biasanya tidak ada sebelum umur bayi 1 sampai 2 minggu dan pada gambaran rontgen ada daerah usus berbentuk corong antara kolon proksimal yang melebar dan usus distal yang konstriksi.y Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema dilakukan 4. Pemeriksaan radiologis harus dilakukan tanpa persiapan untuk menghindari pelebaran sementara segmen yang tanpa ganglion. tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Biopsi dapat diwarnai untuk asetilkolinesterase. penggembungan rektum mengawali refleks penurunan tekanan sfingter interna. hasil meragukan atau respons sebaliknya membutuhkan biopsi rektum. Biopsi-isap rektum hendaknya tidak dilakukan kurang dari 2 cm dari linea dentata untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis di pinggir usus. atau ada kenaikan tekanan paradoks karena rektum dikembungkan. Ketepatan uji diagnostik ini lebih dari 90%. Foto-foto tunda 24 jam banyak membantu. Jika sejumlah barium masih tertinggal di 9 . Pada individu normal. Diagnosis dengan foto rontgen pada penyakit Hirschsprung didasarkan pada adanya daerah peralihan antara kolon proksimal yang melebar normal dan kolon distal tersumbat dengan diamater yang lebih kecil karena usus besar yang tanpa ganglion tidak berelaksasi. Pemeriksaan lainnya Manometri dan biopsi-isapan rektum merupakan indikator penyakit Hirschsprung yang paling mudah dan paling dapat dipercaya. untuk mempermudah interpretasi. Respons normal pada evaluasi manometri ini menyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprung. Manometri anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektum. Pada penderita penyakit Hirschsprung. tekanan gagal menurun. Biopsi harus mengandung cukup sampel submukosa untuk mengevaluasi adanya sel ganglion. Penderita dengan aganglionosis menunjukkan banyak sekali berkas saraf hipertrofi yang terwarnai positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion.

PENGOBATAN 1. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. barium ini meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Hirschsprung walaupun daerah peralihan tidak didapatkan. Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif. pengobatan definitif adalah operasi.dalam kolon. Pemeriksaan enema barium berguna dalam menentukan luasnya aganglionosis sebelum pembedahan dan dalam mengevaluasi penyakit lain yang ada bersama dengan obstruksi usus besar pada neonatus. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. seperti sepsis. Maka dari itu. pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal. dan jika diindikasikan. 2. dekompressi nasogastrik. Pengobatan medis Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama: a) untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi b) sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan c) untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi. Pembersihan kolon. Penanganan operatif Bila diagnosis sudah ditegakkan. hydrasi intravena. F. Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif sesegera 10 . Biopsi seluruh lapisan rektum dapat dilakukan pada saat operasi untuk memastikan diagnosis dan derajat keterlibatan. yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. dan mengatasi komplikasi sistemik. Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit. menghindari distensi berlebihan.

dengan menarik turun usus besar yang berinervasi normal ke belakang rektum yang tidak berganglion. dengan demikian memintas usus yang abnormal dari sebelah dalam. Eksisi pengupasan mukosa otot rektum. Rektum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior dengan propulsi normal. 11 . Pemeriksaan motilitas rektum dan biopsi isap rektum akan menunjukkan adanya tandatanda penyakit Hirschsprung.mungkin setelah diagnosis ditegakkan atau melakukan kolostomi sementara dan menunggu sampai bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan operasi definitif. Prosedur bedah pertama yang berhasil. Luasnya daerah aganglionosis dapat ditentukan secara akurat dengan biopsi pada saat laparotomi. tetapi motilitas rektum akan tidak normal. Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain. termasuk sfingter anus interna. Penyakit Hirschsprung segmen panjang yang melibatkan seluruh kolon dan sebagian usus halus merupakan masalah yang sulit. Prosedur ´endorectal pullthrough´ yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut. merupakan tindakan diagnostik dan terapeutik. yang diuraikan oleh Swenson.. Pada penyakit Hirschsprung segmental yang ultra pendek. segmen yang tanpa ganglion hanya sebatas pada sfingter interna. Ada tiga pilihan dasar operasi. adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proksimal yang normal dengan rektum 1-2 cm di atas garis batas. Gejala-gejala klinisnya sama dengan gejala-gejala pada anak konstipasi fungsional. Duhamel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru. tetapi pemeriksaan radiologis akan sulit diinterpretasi karena tidak ditemukan daerah peralihan. Sel ganglion mungkin terdapat pada biopsi isap rektum.

orang tua akan adanya intervensi medis 12 . sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). Hal ini sering kali melibatkan pengobatan simptomatik seperti enema. sering bersama dengan panjang ileum terminal. perhatikan utama antara lain : a Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara dini b c Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak Mempersiapkan ( pembedahan ) d Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis anak ± anak dengan mal nutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan sampai status fisiknya meningkat. abses perianal. Kolon kiri tetap ditinggalkan sebagai reservoir. Prognosis penyakit Hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan. dan tidak perlu menganastomosis kolon kiri ini pada usus halus.Bila seluruh kolon aganglionik. Perawatan Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaanya bila ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal. prolaps. Operasi Duhamel adalah yang terbaik untuk aganglionis kolon total. anastomosis ileum anus merupakan terapi pilihan. Diperlukan juga adanya diet rendah serat. Masalah pascabedah meliputi enterokolitis berulang. tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi dapat digunakan nutrisi parenteral total ( NPT ). sehingga membantu tinja menjadi keras. dengan masih mempertahankan bagian kolon yang tidak berganglion untuk mempermudah penyerapan air. dan pengotoran tinja. striktur. 3.

Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus. 13 . dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir e 3 Kg. lebih banyak laki ± laki dari pada perempuan. Kesimpulan Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel ± sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon.BAB III PENUTUP A. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Setelah diagnosis dikonfirmasi. Saran Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. oleh sebab itu kritik dan saran yang membangun dari para pembaca sangat kami perlukan guna meningkatkan wawasan kami dan untuk penyusunan makalah yang lebih baik lagi di masa yang akan datang. B.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful