ACTUALIZACIÓN

Epilepsia
G. Carvalho Monteiro*, I. López-Zuazo Aroca, B. Povedano Margarit e I. Sánchez Herán
Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara. España. Facultad de Medicina. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España.

Palabras Clave: Resumen

- ILAE 2017 La epilepsia es una enfermedad muy prevalente en la práctica clínica diaria, siendo necesaria su correc-
- Focal ta identificación. A día de hoy, nuestra sociedad sigue estigmatizando al paciente con epilepsia. En el año
2017, dados los avances significativos realizados en neuroimagen y biología molecular y genética, y dado
- Consciencia preservada que el conocimiento actual es insuficiente para plantear una clasificación científicamente fundamenta-
- Motor da, la ILAE ha propuesto un nuevo sistema de clasificación y terminología más práctico, operacional y
flexible de las crisis epilépticas y la epilepsia. En este nuevo sistema, desaparecen términos ambiguos
como «parcial compleja, secundariamente generalizada, psíquica o discognitiva» y además se recono-
cen seis etiologías (genética, estructural, metabólica, inmune, infecciosa y desconocida). La anamnesis y
el electroencefalograma siguen siendo los pilares fundamentales de diagnóstico de las crisis epilépticas.

Keywords: Abstract
- ILAE 2017 Epilepsy
- Focal Epilepsy is a very prevalent condition, requiring a correct identification. Epilepsy patient remains
- Preserved consciousness stigmatized socially. In 2017, ILAE has proposed a new classification of epilepsy syndromes and its
seizures, provided a universal vocabulary, more practical, operational and flexible. Ambiguous terms (like
- Motor complex partial, secondarily generalized, psychic and dyscognitive epilepsy) have disappeared.
Etiologies are grouped in six categories (genetic, structural, metabolic, immune, infectious and unknown).
Anamnesis and electroencephalogram continue to be the essential pillars for the diagnostic of epileptic
seizures.

Introducción el cual, sería un castigo de los dioses o de los demonios, por

lo que fue considerada una enfermedad sagrada durante si-
glos. El concepto moderno de esta enfermedad como sínto-
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos
mas y signos de disfunción cerebral fue propuesto por Hipó-
más prevalentes que puede afectar a cualquier grupo de edad.
crates en el siglo V a.C., aunque a día de hoy, a pesar de los
Las crisis epilépticas son una manifestación de disfunción del
avances, el paciente epiléptico carga con un estigma social
sistema nervioso central (SNC) y es importante aclarar que
cruel e injusto.
no siempre suponen la existencia de una epilepsia, entendida
como enfermedad crónica, subyacente. La palabra epilepsia
deriva del termino griego «ї›ƨƪƦƶр» que significa ser atrapa-
do o poseído por algo, ilustrando así el componente paroxís-
Epidemiología
tico (súbito) y, por otro lado, el componente mágico, según
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta
a personas de todas las edades. En todo el mundo, unos 50
millones de personas padecen epilepsia, lo que la convierte
*Correspondencia en uno de los trastornos neurológicos más comunes (después
Correo electrónico: guicmonteiro2008@hotmail.com de la cefalea)1,2. Cerca del 80% de los pacientes viven en paí-

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 EPILEPSIA

ses con ingresos bajos y medianos. A nivel práctico, entre el

0,5% y el 1% de la población sufre epilepsia3. La incidencia
200

Incidencia por 100.000 (personas-año)

de crisis no provocadas oscila entre 40-50 casos por 100.000
habitantes y año en países desarrollados, duplicándose estas
cifras en los países en vías de desarrollo3,4. En Asia se ha en-
contrado una incidencia ajustada por edad relativamente
baja, de 35 por 100.000 habitantes/año. Esta baja incidencia
en Asia es interpretada como un reflejo de la alta estigmati-
zación de la epilepsia en esos países.
La prevalencia en los países desarrollados es de 4-7 pa-
cientes por cada 1.000 habitantes, en el tercer mundo gene-
ralmente es de más de 10 personas con esta afección por cada
1.000 habitantes, habitualmente por causas sociosanitarias,
principalmente por infección del SNC5.
La incidencia de la epilepsia en España está alrededor de
50 casos nuevos por 100.000 habitantes/año y su prevalencia
en 5-10 casos por 1.000 habitantes6. Se han publicado dos
estudios de la prevalencia de epilepsia en España: uno en
adolescentes7 y otro en personas de todas las edades8. En el
estudio en adolescentes, la prevalencia de epilepsia activa en-
tre ellos es de 6,3 por 1.000 (IC 95%: 5,2-7,4), similar a la de
otros países desarrollados. En el otro estudio, teniendo en
cuenta todos los grupos de edad, la prevalencia estimada es
de 4,12 por 1.000 habitantes.
En relación con la edad de aparición de la primera crisis,
se distribuye en una curva bimodal con dos máximos, en la
infancia y en la senectud, y siempre con un discreto predomi-
nio los hombres sobre las mujeres (fig. 1)2. En los países en
vías de desarrollo, la prevalencia se incrementa con la edad,
alcanzado su pico entre la tercera y cuarta década de la vida,
mientras que disminuye alrededor de los sesenta años, debido
al incremento de la mortalidad de los pacientes con epilepsia,
la remisión espontánea y la baja tasa de sobrevida de los pa-
cientes con enfermedades cerebrovasculares (ECV) y tumo-
res cerebrales. En países desarrollados, existe un incremento
de la epilepsia en personas adultas mayores, dato que se ha
atribuido al aumento en la prevalencia de ECV (fig. 2)3,5.
Masculino
Femenino
Total
150
100
50
0
0 20 40 60 80
Edad (años)
Fig. 1. Incidencia de la epilepsia de acuerdo con la edad. Fuente: Ochoa Go-
vin A9.
Las crisis de inicio focal son más frecuentes que las gene-
ralizadas. Entre las crisis generalizadas, más de la mitad son
tónico-clónicas, seguidas de ausencias y crisis de tipo miocló-
nico. Por grupos de edades, las crisis generalizadas son mu-
cho más frecuentes en edades tempranas, mientras que las
focales predominan a medida que aumenta la edad (fig. 3)9.
Los estudios de incidencia aportan un mejor conoci-
miento de la etiología y de la historia natural de las epilep-
sias, mientras que los estudios de prevalencia son los que
permiten determinar la carga de la epilepsia y realizar pre-
dicciones económicas y de salud pública.
Las personas con epilepsia responden al tratamiento en
aproximadamente un 70% de los casos.
La mortalidad de la epilepsia es 2,5 veces superior a la de la
población general10. El riesgo de suicidio es de 2 a 10 veces
mayor que en la población general. Se han descrito además ca-

Causa de la crisis
70 Congénitos
Por traumatismos
60
Porcentaje de casos nuevos

Infección
50 Cerebrovascular
Tumores
40
Degenerativas
30

20

10

0
0-14 15-34 35-64 > 65
Años

Fig. 2. Distribución de las diferentes etiologías de crisis epilépticas según las distintas edades. Fuente: Roper AH, et al36.

Medicine. 2019;12(72):4222-31 4223

 ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (III)
60
50
Porcentaje de casos nuevos
40
30
20
10
0
0-14
Fig. 3. Tipos de crisis epilépticas según la edad. Fuente: Roper AH, et al36.
sos de muerte súbita, al parecer en relación con una disfunción
vegetativa por crisis repetitivas5. La causa más frecuente de
muerte en adolescentes y adultos jóvenes directamente relacio-
nada con la epilepsia es la muerte súbita inesperada (SUDEP)
que es 24 veces más frecuente que en la población general11.
Fisiopatología de la epilepsia
Una crisis epiléptica se debe a una descarga eléctrica brusca,
excesiva e hipersincrónica de un grupo de neuronas, y de su
propagación a través de redes neuronales, de gran compleji-
dad, relacionadas con el foco de descarga. La neurona es una
célula con capacidad de generar señales electroquímicas de
dos formas distintas. La primera a través de un potencial
de acción caracterizado por una despolarización «todo o
nada», propagándose este a lo largo del axón, y la segunda
señal por la transmisión sináptica, que permite la propagación
de la señal entre neuronas mediante impulsos químicos que se
convierten en impulsos eléctricos en el terminal postsinápti-
co. Este proceso da lugar a potenciales postsinápticos excita-
dores (PPSE) e inhibidores (PPSI). La suma de los PPSE y
PPSI sincronizados da lugar a la actividad eléctrica que se
registra en el electroencefalograma (EEG). El glutamato y el
aspartato son los principales neurotransmisores excitadores
del SNC, mientras que el ácido gamma-aminobutírico
(GABA) es el principal neurotransmisor inhibidor. Podemos
decir que las crisis se originan ante un desequilibrio entre los
procesos excitadores e inhibidores. Bien por exceso de exci-
tación o bien por falta de inhibición. El canal del NMDA
tiene un papel especial en las descargas epilépticas, ya que
está inactivado en la fase de reposo y, sin embargo, activo en
neuronas excitadas12,13. El GABA tiene dos receptores: el
GABA A que es responsable de la inhibición rápida abre un
canal de cloruro y el GABA B que puede abrir canales de K+
o cerrar canales de Ca++. La activación de los receptores
GABA B relacionados con los canales de K+ desencadena
4224 Medicine. 2019;12(72):4222-31
Tipo de crisis Focal con alteración
de la consciencia
Focal sin alteración
de la consciencia
Focal no clasificable
Tónico-clónicas generalizadas
Ausencia
Mioclónicas
Generalizadas y otras
Desconocidas
15-34 35-64 > 65
Años
una hiperpolarización prolongada e inhibición postsináptica,
mecanismos involucrados en la terminación de las crisis14,15,16.
Para que sea posible la propagación de la actividad eléc-
trica cerebral, existen una serie de factores citoarquitectóni-
cos y anatómicos de la corteza cerebral. El neocórtex está
formado por 6 tipos de células: piramidales (o principales),
estrelladas (también llamadas granulares), horizontales, fusi-
formes, en cesta y células de Martinotti. Las neuronas pirami-
dales están alineadas verticalmente constituyendo la vía pira-
midal, las células granulares representan la población
interneural principal y se caracterizan por la transmisión de
impulsos inhibidores y excitadores. Los axones de las neuro-
nas horizontales y granulares y las colaterales de las neuronas
piramidales y fusiformes se distribuyen de forma transversal,
paralelos a la superficie de la corteza. Las diferentes regiones
de la corteza se conectan entre sí mediante fibras de asocia-
ción, distribuidas por haces (el fascículo uncinado, el fascículo
arcuato, el cíngulo, el fascículo longitudinal inferior y supe-
rior) y por comisuras cerebrales (cuerpo calloso, fórnix y co-
misura blanca anterior) conectan ambos hemisferios entre sí.
El estado hiperexcitable de las neuronas epileptógenas
puede ser consecuencia del aumento de la neurotransmisión
sináptica excitadora, de la disminución de la neurotransmi-
sión inhibidora, de una alteración de los canales iónicos con-
trolados por voltaje, o de una alteración de las concentracio-
nes iónicas intracelulares o extracelulares que favorece la
despolarización de la membrana celular. Hemos de mencio-
nar que muchas epilepsias genéticas son causadas por muta-
ciones en genes codificadores de subunidades de canales ió-
nicos o de receptores de membrana. En otras ocasiones, son
genes implicados en los procesos de migración neuronal
durante la embriogénesis de la corteza cerebral.
Se denomina epileptogénesis al proceso por el que las
crisis se vuelven recurrentes, implicando cambios en la es-
tructura de las redes neuronales, con pérdida del delicado
equilibrio entre mecanismos excitadores e inhibidores de la
actividad neuronal y de su propagación17.

Conceptos y definiciones
Crisis epiléptica
Según la Liga Internacional contra la Epilepsia (Interna-
tional League against Epilepsy —ILAE—) es la manifesta-
ción de síntomas o signos producidos por una actividad
neuronal anormalmente excesiva o sincrónica en el cere-
bro18. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS)
son episodios breves, autolimitados, de movimientos in-
voluntarios que pueden afectar a una parte del cuerpo o a
su totalidad y que, en ocasiones, se acompañan de pérdida
de la consciencia y del control de los esfínteres. Estas cri-
sis, dependiendo de las causas subyacentes, se pueden de-
nominar crisis provocadas o agudas y crisis no provocadas
(reflejas).
Epilepsia
En el año 2005, un grupo de trabajo de la ILAE formuló una
definición clínica práctica de la epilepsia como una altera-
ción del cerebro que se caracteriza por la predisposición
mantenida de generar crisis epilépticas18. Esta definición de
epilepsia requería la presencia de, al menos, una crisis epilép-
tica. En términos prácticos, esta definición suele aplicarse
como la aparición de dos crisis epilépticas no provocadas (re-
flejas) con más de 24 horas de separación. No obstante, esta
definición de «dos crisis no provocadas» ha resultado útil,
pero no es adecuada en muchas circunstancias clínicas, ya
que los pacientes con epilepsia fotosensible (crisis provoca-
das por la luz) bajo estos criterios del año 2005 no serían
considerados epilépticos.
En el año 2014, la ILAE elabora una nueva definición
operativa de epilepsia, dado que muchos expertos y su comi-
té reconocen y creen que, después de una primera crisis no
provocada, es necesario tener en cuenta la posibilidad de un
elevado riesgo de nuevas crisis. Según esta definición, la epi-
lepsia es una enfermedad del cerebro definida por cualquiera
de las siguientes condiciones:
1. Al menos 2 crisis no provocadas (o reflejas) separadas
por 24 horas.
2. Una crisis no provocada (o refleja) y la probabilidad de
posteriores crisis, con un riesgo a los 10 años similar al que
ocurre cuando aparecen 2 crisis no provocadas (al menos del
60%).
3. Diagnóstico de síndrome epiléptico.
La epilepsia se considera resuelta para personas que tie-
nen un síndrome epiléptico edad-dependiente y han supera-
do la edad o aquellos que han permanecido libres de crisis al
menos 10 años, sin medicación antiepiléptica durante al me-
nos 5 años19.
Síndrome epiléptico
Es definido como una entidad consistente en crisis epilépti-
cas recurrentes y caracterizadas por una edad de presenta-
EPILEPSIA
ción, una serie definida de síntomas y signos, un perfil tem-
poral, unos factores desencadenantes específicos, una
etiología determinada y, con frecuencia, un pronóstico cono-
cido20.
Clasificación de las crisis epilépticas
Los intentos de describir y clasificar los diversos tipos de
crisis y epilepsias se remontan, por lo menos, a la época
de Hipócrates. Gastaut, en el año 1964, propuso una clasifi-
cación más moderna con el fin de facilitar la correcta identi-
ficación y diagnóstico de las crisis epilépticas y de las epilep-
sias. La clasificación de crisis epilépticas de 1981 de la ILAE
dirigida por Dreifuss y Penry21 y la de epilepsias de 198920
han sido sustituidas en el año 2010 por una nueva propuesta
de la ILAE22. Los ejes de la clasificación de las crisis y de las
epilepsias se han basado en la anatomía (inicio temporal,
frontal, parietal, occipital, diencéfalo o tronco del encéfalo) y
en la etiología.
En el año 2017, la ILAE23 ha elaborado una clasificación
revisada de los tipos de crisis y epilepsia más operacional y
práctica, y sin estar basada en los mecanismos fundamentales.
En la nueva propuesta de la ILAE, se abandonan los térmi-
nos parcial simple y parcial compleja para las crisis focales, y
se sustituyen por otros términos más descriptivos. Las crisis
están divididas en focales, generalizadas, focales a bilateral
tónico-clónicas y de inicio desconocido, con subcategorías
de motoras y no motoras, y en las crisis focales sin o con
conciencia alterada. La nueva terminología para la causa, ge-
nética, estructural, metabólica, infecciosa, inmune y desco-
nocida reemplaza a los términos idiopático, sintomático y
criptogénico.
Las crisis, según la nueva propuesta de la ILAE 2017, se
clasifican en focales, generalizadas, de inicio desconocido y
no clasificada23,24 (fig. 4).
Crisis focales
Tienen su origen en redes limitadas a un hemisferio. La
localización puede ser más o menos amplia. También pue-
den iniciarse en estructuras del neocórtex o subcorticales.
Estas se pueden diferenciar en motoras (tónica, clónica,
mioclónica, atónica, automatismos, hiperquinética y espas-
mo epiléptico) o en no motoras (autonómica, detención
del comportamiento, cognitiva, emocional o sensorial).
Opcionalmente se puede especificar el nivel de alteración
de conciencia, crisis focal con conciencia preservada co-
rresponde al término previo de crisis parcial simple; crisis
focal con alteración de la conciencia corresponde al térmi-
no previo de crisis parcial compleja. Las crisis focales con
y sin alteración de la conciencia pueden caracterizarse por
uno de los síntomas motores y no motores de forma opcio-
nal, reflejando el primer signo o síntoma prominente de la
crisis.
Las crisis atónicas y los espasmos epilépticos usualmente
no tienen un nivel de conciencia especificado. Las crisis cog-
nitivas implican alteración del lenguaje y otras funciones
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 ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (III)

Inicio focal Inicio generalisado Inicio desconocido

Motora Motor
Tónica clónica Tónica clónica
Consciencia Consciencia
Clónica Otro motor
preservada alterada
Tónica
Mioclónica No motor
Mioclónica-tónica-clónica Detección del
Mioclónica-atónica comportamineto
Inicio motor Atónica
Automatismos Espasmo epiléptico
Atónica2 No clasificada3
Clónica No motora
Espasmo epiléptico2 (ausencia)
Hiperquinética Típica
Mioclónica Atípica
Tónica Mioclónica
Mioclonía palpebral
Inicio de motor
Automática
Detención del
comportamiento
Cognitiva
Emocional
Sensorial

Focal a bilateral
Tónica - Clónica

Fig. 4. Clasificación operacional de los tipos de crisis. Adaptada de Fisher RS, et al23.

cognitivas con manifestaciones positivas como el déjà vu, alu-
cinaciones, ilusiones o distorsiones de la percepción. Las cri-
sis emocionales involucran ansiedad, miedo, alegría y otras
emociones, o apariencia de afecto sin emociones subjetivas.
La crisis focal a bilateral tónica-clónica es un tipo espe-
cial, antes denominado crisis parcial secundariamente gene-
ralizada. Esta crisis refleja el patrón de propagación23.
Crisis generalizada
Se originan en algún punto de las redes de descarga rápida
distribuidas bilateralmente, que se pueden localizar en es-
tructuras corticales y subcorticales, pero no necesariamente
incluyen la totalidad del córtex y sus manifestaciones pueden
ser asimétricas. Hay que señalar que una crisis generalizada
puede provenir de una lesión focal.
Las crisis generalizadas están divididas en crisis motoras
y no motoras (ausencias). A la clasificación previa del año
2010 se añaden las crisis mioclónica-atónica, frecuente en el
síndrome de Doose; crisis mioclónica-tónica-clónica, fre-
cuente en la epilepsia mioclónica juvenil; ausencia miocló-
nica y crisis de ausencia con mioclonía palpebral descrita en
el síndrome de Jeavons. Una ausencia es atípica, porque el
inicio y la culminación son lentos o hay cambios significati-
vos en el tono con registro de descarga atípica punta-onda
lenta en el EEG.
Crisis de inicio desconocido
Crisis en las que no está claro si el comienzo es focal o gene-
ralizado. El ejemplo más típico son los espasmos infantiles,
en los que los conocimientos actuales no permiten especifi-
car el modo de inicio como focal o generalizado.
En el caso de que exista información inadecuada para es-
tablecer el diagnóstico y clasificación correcta de una crisis,
se le clasifica como crisis no clasificada.
Términos desaconsejados por la ILAE
Crisis discognitivas, psíquica, convulsiones febriles, crisis
epilépticas parciales simples, complejas y secundariamente
generalizadas, epilepsias idiopáticas, sintomáticas y criptogé-
nicas, epilepsias benignas y catastróficas26.

4226 Medicine. 2019;12(72):4222-31

 EPILEPSIA

Tipos de convulsiones

Focal Generalizada Desconocida

Etiología

Estructural
Comorbilidades

Genética

Tipos de epilepsia
Infecciosa
Combinada
Focal Generalizada Generalizada Desconocida
Metabólica
Focal

Inmunológica

Síndromes epilépticos Desconocida

Fig. 5. Clasificación de la epilepsia. Adaptada de: Sheffer IE, et al25.

Términos aconsejados por la ILAE Epilepsia focal

Crisis focal, crisis cognitivas, crisis emocional, crisis hiper-
quinética, epilepsia autolimitada (tendencia a resolverse
espontáneamente con el tiempo), epilepsia farmacosensi-
ble (con alta probabilidad de ser controlada con medica-
ción)26.
Clasificación de las epilepsias
Según la nueva clasificación de la ILAE 2017, se permite
clasificar y diagnosticar la epilepsia en 4 niveles distintos
(fig. 5).
Nivel 1
El médico, a través de la anamnesis y de la exploración reali-
zada al paciente y a los familiares, identifica que este ha teni-
do una crisis epiléptica, usándose para eso la clasificación de
tipo de crisis expuesta en el apartado anterior (fig. 4).
Cuando la crisis se origina en una red limitada a un hemisfe-
rio, tanto por el tipo de crisis como por el trazado EEG (des-
cargas focales o multifocales en el EEG interictal).
Epilepsia generalizada
Cuando las crisis se originan en un punto o se distribuyen
rápidamente a través de redes bilaterales. No es obligatorio
que incluya toda la corteza, pueden ser asimétricas. En el
EEG típicamente se visualiza actividad paroxística generali-
zada o pico de onda.
Epilepsia generalizada y focal
Se usa para epilepsias con crisis tanto focales como generali-
zadas. El EEG interictal puede mostrar descargas genera-
lizadas y focales/multifocales.
Epilepsia desconocida
Se caracteriza por epilepsias con crisis en las que no se puede
determinar si el inicio es focal o generalizado ni por clínica
ni por EEG.

Nivel 3. Síndrome epiléptico

Nivel 2
Se clasifica la epilepsia basándose en el tipo de crisis tras
realizar pruebas complementarias (EEG, neuroimagen, etc.)
como las enumeradas a continuación.
Se identifican según la edad de inicio, el tipo de crisis, las
características en el EEG, la etiología y la comorbilidad, re-
presentando así un complejo de características clínicas, sig-
nos y síntomas en común (tabla 1).

Medicine. 2019;12(72):4222-31 4227

ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (III)
TABLA 1
Síndromes epilépticos según la edad de inicio
Período neonatal
Ataques neonatales benignos
Epilepsia neonatal familiar benigna
Infancia (inicio menor de 2 años)
Convulsiones febriles
Convulsiones febriles más (FS +)
Epilepsia de la infancia con convulsiones focales migratorias
Síndrome de West
Infancia
Convulsiones febriles
Convulsiones febriles más (FS +)
Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano (tipo Panayiotopoulos)
Epilepsia con ataques mioclónicos atónicos (previamente estáticos)
Epilepsia benigna con picos centrotemporales (BECTS)
Epilepsia del lóbulo frontal nocturno autosómica dominante (ADNFLE)
Adolescente a adulto
Epilepsia juvenil por ausencia (JAE)
Epilepsia mioclónica juvenil (JME)
Epilepsia con ataques tónico-clónicos generalizados solos (GTCA)
Síndromes de epilepsia familiar
Epilepsia focal familiar con focos variables (FFEVF)
Nivel 4. Epilepsia según su etiología
La nueva clasificación de 2017 de la ILAE reconoce 6 catego-
rías distintas: genética, estructural, inmune, infecciosa y desco-
nocida, pudiendo compartir varias etiologías un mismo pa-
ciente con una epilepsia determinada como, por ejemplo, la
esclerosis tuberosa que se clasificaría como de etiología gené-
tico-estructural y el síndrome de Leigh genético-metabólico.
Todas las epilepsias, independientemente del nivel de cla-
sificación y diagnóstico, pueden tener comorbilidades cogniti-
vas, psicológicas y comportamentales asociadas, pudiendo afec-
tar a la calidad de vida de forma más intensa que la propia crisis
epiléptica. La ILAE en 2017 propone ampliar el concepto de
encefalopatía epiléptica tanto para la regresión cognitiva se-
cundaria al neurodesarrollo como a la propia crisis epiléptica,
se acepta encefalopatía epiléptica, encefalopatía del desarrollo
o encefalopatía epiléptica del desarrollo. También el término
encefalopatía más «el nombre del gen» se acepta cuando la
mutación genética es el defecto principal de dicha epilepsia25.
Los términos benigno, maligno y catastrófico han sido
cambiados, por la propuesta del año 2010 de la ILAE, por los
términos: autolimitado (probable la remisión espontánea),
farmacosensible (probabilidad de control con fármacos anti-
epilépticos —FAE—) y farmacorresistente (remplazando
conceptos como catastrófico o maligno).
Diagnóstico
Para el diagnóstico de epilepsia, primero hay que asegurarse de
que se trata de una crisis epiléptica. Para ello es fundamental una
historia clínica detallada que recoja toda la información de las
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Encefalopatía mioclónica temprana (EME)
Síndrome de Ohtahara
Epilepsia mioclónica en la infancia (MEI)
Epilepsia infantil benigna
Epilepsia infantil familiar benigna
Síndrome de Dravet
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Epilepsia occipital de la infancia de inicio tardío (tipo Gastaut)
Epilepsia de ausencia en la infancia (CAE)
Epilepsia con ausencias mioclónicas
Síndrome de Lennox-Gastaut
Encefalopatía epiléptica con puntas y ondas continuas durante el sueño (CSWS)
Síndrome de Landau-Kleffner
Epilepsia autosómica dominante con características auditivas (ADEAF)
Otras epilepsias familiares del lóbulo temporal
Epilepsia genética con convulsiones febriles más (GEFS +)
manifestaciones clínicas de las crisis, tanto las vividas por el pa-
ciente como las observadas por familiares o algún testigo que
haya visualizado la crisis, dado que muchas veces existe pérdida
de conciencia y el paciente es incapaz de describir/acordarse de
lo sucedido. Es de máxima importancia preguntar al paciente
sobre posibles antecedentes familiares de epilepsia y de consan-
guinidad, período neonatal, el parto, desarrollo psicomotor, exis-
tencia de crisis febriles, sintomatología prodrómica, confusión
poscrítica, relajación de esfínteres, hipoxia neonatal, indagar so-
bre manifestaciones focales que pudiesen anteceder a una crisis
tónico-clónica generalizada, edad de inicio de las crisis, horario
de las crisis, fotosensiblidad, la frecuencia de las crisis, la dura-
ción y si, en opinión del paciente, existe algo que las desencade-
ne (ambiente caluroso, ayuno prolongado, ortostatismo prolon-
gado, privación sueño, etc.). Además de una buena anamnesis, es
importante realizar una exploración física (disrafismos, facomas,
fenotipo) y exploración neurológica completa, dado que muchos
síndromes epilépticos se asocian con manifestaciones sistémicas
y neurológicas focales que permiten su diagnóstico.
La necesidad de llegar a un diagnóstico de máxima cer-
teza antes de instaurar un tratamiento prolongado y no exen-
to de efectos secundarios, y que la descripción que llega al
profesional de salud no siempre es adecuada y suficiente,
hace necesario en muchos casos confirmar el diagnóstico
mediante estudios complementarios.
Pruebas complementarias
Tras obtener una historia clínica detallada que nos permita
orientar el estudio, es necesario en muchas ocasiones solicitar
pruebas complementarias. La más importante es, sin lugar a

duda, el EEG; pero en el momento agudo, en un paciente con
una crisis sin pruebas de imagen es de suma importancia la
tomografía computarizada (TC) cerebral para descartar algu-
na causa estructural. Se debe solicitar, dependiendo de los ca-
sos, una analítica, EEG, video-EEG, resonancia magnética
(RM) cerebral, tomografía por emisión de positrones (PET) o
TC por emisión de fotón simple (SPECT), entre otras. El
diagnóstico incorrecto en la epilepsia es frecuente y, según di-
ferentes series, alcanza el 15-20% de los pacientes remitidos a
una unidad de epilepsia para su evaluación. Las causas de error
son, sobre todo, fallos en la anamnesis y, en segundo lugar,
mala interpretación del registro electroencefalográfico27.
Analítica
Es importante la realización de una analítica completa, ya sea
ante una primera crisis o ante un paciente epiléptico para
descartar una causa metabólica/sistémica y niveles plasmáti-
cos de FAE. Se deben solicitar electrolitos (Na+,K+,Cl-,
Ca2+,Mg), glucemia, hemograma completo, función renal,
función hepática, análisis de orina con tóxicos en orina, nive-
les plasmáticos de FAE, la prolactina sérica se ha relacionado
con crisis tónico-clónicas generalizadas, siendo útil para el
diagnóstico diferencial con pseudocrisis, aunque una prolac-
tina normal no excluye el diagnóstico de crisis epiléptica.
También se debe solicitar creatinquinasa que muchas veces
se eleva tras una crisis generalizada, así como los leucocitos
se pueden elevar después de una crisis generalizada.
Electrocardiograma
Se debe realizar en todos los pacientes con pérdida de
conciencia, dado que muchos síncopes de origen cardio-
génico pueden presentarse con crisis secundaria a hipoxia
cerebral.
Punción lumbar
Se debe realizar cuando se sospecha una infección del SNC
(meningitis o encefalitis), sospecha de carcinomatosis me-
níngea y/o crisis epiléptica de origen autoinmune.
Electroencefalograma
La técnica diagnóstica por excelencia más útil e imprescindi-
ble en la epilepsia es el EEG. Generalmente obtenido duran-
te el período intercrítico. La actividad epileptiforme interic-
tal es el hallazgo más habitual en los EEG de rutina. Se
puede aumentar su sensibilidad utilizando técnicas como la
privación de sueño, la fotoestimulación y la hiperventilación,
entre otras, ayudando así al diagnóstico sindrómico, sobre
todo cuando el EEG de vigilia es poco específico. El EEG
interictal solo tiene una sensibilidad en pacientes epilépticos
en el primer trazado del 50%, pero aumenta con la repeti-
ción hasta un 85% (fig. 6)28.
EPILEPSIA
Monitorización video-electroencefalograma
Actualmente, la mayoría de los aparatos de registro inclu-
yen un video, con lo que se posibilita la monitorización vi-
deo-EEG, que permite el registro de episodios críticos
anormales, junto con EEG, electrocardiograma, electroo-
culograma, electromiograma en distintos músculos, movi-
mientos respiratorios, temperatura y pH-metría, posibili-
tando no solo el estudio de la actividad basal e intercrítica
sino también la identificación de patrones EEG durante los
episodios. La sensibilidad del video-EEG para el diagnósti-
co de eventos de origen dudoso es superior al 80%, aunque
hay series muy dispares, oscilando entre el 50 y 95%. En el
estudio de la epilepsia, el video-EEG es fundamental, pri-
mero para confirmar el diagnóstico y segundo para delimi-
tar el foco epiléptico en pacientes candidatos a tratamiento
quirúrgico y casi imprescindible para diferenciar pacientes
refractarios a tratamiento antiepiléptico que presentan cri-
sis y pseudocrisis.
Neuroimagen
Se debe realizar en todos los pacientes con una primera crisis
para evaluar una anomalía estructural. Dependiendo del gra-
do de urgencia, se debe realizar una TC cerebral para descar-
tar una anomalía estructural sintomática y tratable. La RM
cerebral es la prueba de neuroimagen de elección, además se
debe realizar con protocolos especiales de epilepsia, ya que
supone encontrar alteraciones focales, generalmente malfor-
maciones del desarrollo cortical hasta en un 20%, en pacien-
tes que previamente tenían una RM de rutina normal29. Esto
adquiere una importancia fundamental en pacientes con epi-
lepsia refractaria en los que la identificación de una lesión
estructural de naturaleza epileptógena en el estudio con RM
cambia la actitud terapéutica y diagnóstica.
Recientemente, a la RM cerebral se pueden añadir estu-
dios funcionales con RM funcional y RM con espectrosco-
pia. Además, los estudios de PET y SPECT añaden informa-
ción sobre el área epileptógena (utilizados en muchas
ocasiones para la cirugía de epilepsia).
La PET es una técnica de neuroimagen funcional, no
invasiva, que utiliza compuestos marcados radiactivamente
para estudiar el metabolismo cerebral, el más utilizado es la
fluordesoxiglucosa marcada con fluor18 (18F-FDG). La
FDG permite únicamente el estudio interictal del paciente,
demostrando una hipocaptación por una disfunción cerebral
en el área epileptógena. La PET-FDG es una de las técnicas
más sensibles para la identificación de malformaciones del
desarrollo cerebral, o displasias corticales, siendo capaz de
mostrar un área de hipometabolismo focal en el área de las
malformaciones en el 75% (60-92%) de los casos30,31. No
obstante, la PET-FDG presenta una limitación importante a
la hora de localizar el área epileptógena, ya que generalmen-
te el área de hipometabolismo focal se extiende más allá de
los bordes de la región epileptógena.
La SPECT obtiene imágenes en 3 planos del espacio y
permite el estudio de perfusión cerebral. Realizada en período
Medicine. 2019;12(72):4222-31 4229
 ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (III)

ictal, se obtiene imagen de hiper-

captación en el área epileptógena.
La SPECT-ictal constituye la técni-
ca de neuroimagen de elección para
la determinación, no invasiva, de la
zona de inicio ictal, en pacientes con
epilepsia focal resistente al trata-
miento médico. La limitación más
importante de la SPECT-ICTAL es
su escasa resolución temporal32-34.

Estudios neuropsicológicos
Dada la relación entre crisis epilépti-
cas y deterioro cognitivo en pacien-
tes epilépticos, resulta interesante a
nivel práctico la realización de una
evaluación neuropsicológica35.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de una
crisis es muy amplio y diversificado,
y hay que hacerlo con otros trastor-
nos paroxísticos como los espasmos
del sollozo en niños, ataques isqué-
micos transitorios, la crisis de mi-
graña, el ataque de pánico y la ansie-
dad, la amnesia global transitoria, la
narcolepsia con cataplejia, los tras-
tornos del movimiento paroxísticos,
el vértigo paroxístico benigno y
principalmente entre dos entidades,
el síncope y las pseudocrisis o crisis
psicógenas (tabla 2).

Fig. 6. Electroencefalograma (EEG) de un paciente afectado de síndrome de Lennaux-Gastaut. Sobre un ritmo de

fondo Theta-Delta de distribución difusa se observa actividad epileptiforme generalizada muy persistente con Pronóstico
descargas de punta-polipunta/onda lenta, morfología irregular y duración variable y varias crisis electrográficas
con dos de dos y tres minutos 10 segundos de duración con la misma morfología y sin asociar síntomas clínicos. El pronóstico de los pacientes con
EEG realizado en Hospital Universitario de Guadalajara.
epilepsia es muy variable, depen-
diendo de muchos factores y de la

TABLA 2
Diagnóstico diferencial entre crisis epilépticas y pseudocrisis

Clínica Crisis epiléptica Pseudocrisis

Inicio Brusco Gradual
Conciencia Frecuentemente alterada Frecuentemente conservada
Asimetría de movimientos de las extremidades Raro Frecuente
Intento de agresión Ausente Frecuente
Cianosis Frecuente Raro
Mordedura de lengua Frecuente Muy raro
Duración Pocos minutos Muchos minutos
Resistencia a la movilización pasiva de los miembros o de la apertura ocular Raro Frecuente
Estado poscrítico Frecuente Raro
Electroencefalograma ictal Alterado Siempre normal

4230 Medicine. 2019;12(72):4222-31

 EPILEPSIA

etiología de cada síndrome epiléptico. Existen epilepsias de ✔

buen pronóstico que serían aquellas que tras exceder una de-
terminada edad remiten o aquellas con buen control farma-
cológico. Epilepsia de pronóstico variable que corresponde-
ría a epilepsias que generalmente responden a fármacos pero
que recurren si se retira el tratamiento. Finalmente, existen
epilepsias de mal pronóstico, con afectación del desarrollo
psicomotor, epilepsias congénitas y que generalmente recu-
rren pese a un tratamiento adecuado muchas veces resisten-
tes a múltiples fármacos y combinaciones de estos.
Siendo así, pese al buen pronóstico médico que presentan
la mayoría de los pacientes con epilepsia, existen una serie de
condicionantes sociales y culturales que limitan, en algunos
casos, sus posibilidades educativas, laborales y de integración,
y que son más acusados que en otras enfermedades crónicas.
Responsabilidades éticas
Protección de personas y animales. Los autores declaran
que para esta investigación no se han realizado experimentos
en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en
este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los
autores declaran que en este artículo no aparecen datos de
pacientes.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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