You are on page 1of 4

Facultatea de Psihologie si Stiitele Educatiei

CORDUNEANU MONALISA MIRELA-Anul1-ID-seria 1

Ataxia Friedreich

Generic Ataxia (gr.a, prefix negativ sau privativ;taxis=ordine, punere la locul sau;
engl.ataxia)este o tulburare de coordonare a motricitatii voluntare , caz in care de cele
mai multe ori este ratata tinta miscarilor , in absenta unei afectiuni musculare .Tulburarea
are variante multiple: ataxie caloasa(descrisa in 1903 de H. Zingerle) , caracterizata de
incapacitatea de a sta in picioare nesprijinit si de un mers spasmodic, cu tendinta de a
cadea pe spate sau intr-o parte , (responsabile ar fi leziuni in splenium); ataxia frontala
(descrisa , in 1892 , de Bruns),caracterizata de tulburari de statica si locomotorii ,
instabilitatea trunchiului,clatinare si impleticire, cu aceleasi tendinte de cadere proprii
ataxiei caloase (responsabile ar fi leziuni in lobul prefrontal, dar conceptii mai globuliste
implica dereglari fronto-vestibulo-cerebroase); ataxia optica ,obiectivata in incapacitatea
de a executa miscari voluntare coordinate sub control visual: nu se poate apuca obiectul
reperat cu privirea (caz in care responsabilitatea ar fi leziuni localizate in aria 18
Brodmann); ataxia temporala, caracterizata prin tulburari de tonus ostural, de care ar
raspunde un centru regulator de echilibru de la nivelul lobului temporal, in care intervin
mecanisme vestibule-cerebeloase. Se mai descriu ataxii labirintice , cerebeloase si
pseudoataxii cerebeloase (Kna), confundabile cu celelalte si avand etimologii amestecate
In general , in asemenea tulburari cauzate de leziuni de natura diferita in proiectii
vestibulare si kinestezice din emisferele cerebrale , leziuni in cerebel si in formatiunile
subcorticale (thalamus , ganglionii bazali) . Terminologia ataxiilor , ca si a afaziilor ,
agnoziilor , etc, are un ansamblu de sinonime nuantate , cu coresondenta in “nuantarea “
leziunilor si a localizarilor mai mult sau mai putin dinamice(in sens definit de H. Ieron)
ale acestora .
Ataxia Friedreich a fost numită în 1863 după numele medicului german Nikolaus
Friedreich, care a descris pentru prime dată această boală si reprezinta o conditie
genetica., in care distributia leziunilor medulare este similara cu cea din degenerescenta
combinata (degenerarea fibrelor nervoase în zona măduvei spinării, nervilor periferici sau
cerebelului, determinată de o genă defectă. În mod normal, fibrele sunt protejate de o
membrană izolatoare denumită teaca de mielină, care permite transmiterea rapidă a
impulsurilor electrice de la o celulă la alta. În ataxia Friedreich, nervii pierd o parte din
teaca lor de mielină şi măduva spinării devine mai subţire.). Primele simptome apar in
adolescenta si se manifesta prin instabilitate si ataxia mersului .La acesti bolnavi intalnim
parapareza stastica si pierderea senzatiei prorioreceptive. In aceasta combinatie lezionara
apare semnul Babinski, desi reflexul rotulian si achilian sunt abolite.Cauza disparitiei
acestor reflexe nu este clara , datorita faptului ca nu exista nici o tulburare de sensibilitate
cutanata care sa implice o neuropatie periferica. Probabil ca influenta cerebeloasa asupra
reflexelor este importanta .Tardiv apar si semen cerebeloase manifestate prin nistagmus si
tremor ale bratelor .
Din punct de vedere anatomopatologic se intalnesc atrofii la nivelul cerebelului,
precum si atrofii ale circumvolutiunilor cerebrale. Tracturile spinocerebeloase, tracturile

1

ambii parinti sunt purtatori ai genei defectuoase insa nu prezinta nici unul dintre simptome. Copilul unui parinte cu ataxie Friedreich autozomal dominanta prezinta o sansa de 50% de a mosteni boala • autozomal recesiva (majoritatea cazurilor) . Cauze : Ataxia Friedreich este cauzata de o gena defectuoasa. lipsa de coordonare a bolnavului poate fi confundata cu stangacia. Copii parintilor cu ataxie Friedreich autozomal recesiva prezinta o sansa de 50% de a deveni purtatori ai genei defectuoase si de 25% de a dezvolta boala Semne si simtome: Simptomele ataxiei debuteaza. desi pot sa apara chiar la 18 luni sau 25 de ani. denumita X25 care este localizata pe cromozomul 9. denumita frataxina. In acest caz. Forma clasica poate fi in unele cazuri asociata cu forma prin deficit de vitamina E. Printre alte manifestari ce pot fi prezente in ataxia Friederich se numara: • lipsa coordonarii miscarilor • pierderea echilibrului • nesiguranta pe picioare • nevoia de asi mentine echilibrul prin pozitionarea picioarelor la mare departare • scolioza (curbarea coloanei vertebrale) • ameteala • slabiciune musculara • tonus muscular scazut • mers anormal 2 . displazie fibromusculara vasculara focala cu depuneri de material PAS pozitiv imediat sub intima sau in media vaselor. ataxia Friedreich este cauzata de un defect pe cromosomul 9q13-q21. privand si sistemul nervos central si periferic. Nervii periferici sufera demielinizari masive. la varsta de 8-15 ani. Din punct de vedere genetic. de regula. Nu se cunoaste cauza ce determina afectarea genei. copilul se impiedica frecvent de praguri). fibroza.corticospinale laterale si coloanele posterioare sunt afectate de scleroza si degenerare. Frataxina normala se gaseste la nivelul mitocondriilor. a nervului vag. defectul este pe cromosomul 8q13. unde se considera ca este implicata in transportul fierului. Exista 2 tipuri de ataxie Friedreich: • autozomal dominanta (rara) . In girul precentral s-a semnalat pierdere de celule Betz. Gena interfera cu productia unei proteine. La nivelul muschiului cardiac se constata hipertrofie miocitara. Ataxia Friedreich asociata cu deficit de vitamina E este cauzata tot de un defect genetic care induce un deficit al aportului de vitamina E la tesuturi. Fenomenul de degenerare mai intereseaza si nucleii nervului glosofaringian. Initial. S-a raportat si degenerarea focala a fibrelor nervoase mielinizate si nemielinizate din cord si degenerarea ganglionilor nervosi cardiaci. acest defect determinand o reducere a concentratiei de frataxina. Primul simptom este de regula mersul necoordonat (ex. Aceasta este forma clasica a bolii. a nervului hipoglos si nucleii profunzi cerebelosi.copilul trebuie sa mosteneasca doar o singura copie a genei defectuoase de la unul dintre parinti pentru a dezvolta boala. Ataxia Friedreich evolueaza lent.

nu exista nici un tratament ce poate incetini progresia bolii. severitatea bolii este mai mare. Printre testele folosite in diagnosticarea bolii se mai numara biopsia musculara. Alte complicatii ale ataxiei Friedreich pot fi: • diabet zaharat • tulburari de vedere. De asemenea. Aceste teste includ electromiografia si testul de determinare a vitezei conducerii nervoase. Poate sa apara si in contextul unui deficit de vitamina E de etiologie genetica. De asemenea. insa pacientii pot atinge si varsta de 65. • lipsa reflexelor tendinoase la nivelul membrelor inferioare • miscarile smucite si lipsa de coordonare afecteaza intr-un final membrele si restul organismului • dificultati de vorbire (vorbire neclara) • dificultati de inghitire asociate cu risc de inecare • susceptibilitate crescuta la infectii respiratorii • amorteala • sensibilitate redusa a tegumentului (afectarea perceperii temperaturii. Severitatea bolii depinde de concentratia de frataxin: daca proteina este in concentratie mica. cardiomiopatie si insuficienta cardiaca congestiva. Majoritatea pacientilor pierd abilitatea de a merge in 15 ani de la debutul simptomelor iar 95% dintre pacienti vor necesita un scaun cu rotile pana la varsta de 45 de ani. evolutia naturala a ataxiei Friedreich este spre invaliditate Ritmul progresiei ataxiei Friedreich este foarte variabil. Ataxia Friedreich nu este vindecabila. inclusiv oribire • tulburari de auz. se poate efectua o electrocardiograma pentru a descoperi aritmia cardiaca. inclusiv surditate Diagnostic: Diagnosticul ataxiei Friedreich implica determinarea istoricului medical si efectuarea unor teste neurologice. Femeile au un prognostic mai bun decat barbatii Pronostic: Din nefericire. Acest test poate fi utilizat si pentru a descoperi prezenta genei defectuoase la persoanele neafectate (rude). 3 . computertomografia (CT). Fibrele muschiului cardiac se degenereaza si afecteaza functia cardiaca. Varsta medie a decesului este de 35 de ani. presiunii sau durerii) Complicatii: Doua din trei persoane cu ataxie Friedreich vor prezenta tulburari cardiace. rezonanta magnetica nucleara (RMN). Aceasta determina variate probleme precum palpitatii. Reducerea duratei de viata din cauza complicatiilor ataxiei Friedreich este de asemenea variabila. si radiografiile clasice. Testul ADN direct permite diferentierea ataxiei Friedreich de alte tipuri de ataxie.

Bucuresti . 1998 “Degenerescenta sinocerebeloasa (Ataxia Friedreich)”-Bianca Moscu. 2000 “Dictionar de cerebrologie”-Leonard Gavriliu. Loyola University Medical Center 4 . MBBS. Hines Veterans Affairs Hospital.medscape. MD. Chief of Neurology. Pereanu- Revista N.com/article/1150420-overview.Bibliografie : “Tratat de neuropsihologie” -vol. Associate Professor and Director. M. MBA. Neurology Residency Training Program.Editura Univers Enciclopedic .Author: Jasvinder Chawla.4-2009.1 –Leon Danaila si Mihai Golu-Editura Medicala Bucuresti.Acta Medica Transilvania http://emedicine.