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FEDER

Federación Española de Enfermedades Raras

PLAN DE ACCIÓN PARA LAS ENFERMEDADES RARAS
Para una integración real de los pacientes con ER en el sistema social y sanitario
Acerca del Plan de Acción para las Enfermedades Raras
En febrero de 2007, asistimos a uno de los hechos más importantes de la historia de la Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER desde su fundación en 1999. El Senado, tras un año de trabajo y por acuerdo unánime de todos los grupos políticos, aprobaba el Informe de la Ponencia de estudio encargada de analizar la especial situación de los pacientes con enfermedades raras (ER). Para la elaboración de dicho informe, se contó con la participación de expertos en ER, pacientes y la propia Federación. Dicho plan se centra en la importancia de adoptar las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan, por un lado, a un adecuado tratamiento de las personas que padecen una enfermedad de baja prevalencia y, por otro, que consigan la mejora de sus condiciones de vida. En definitiva, la propuesta del Senado apuesta por la puesta en marcha de un Plan de Acción para las Enfermedades Raras que actúe de forma integral con el fin de lograr la equidad para con las personas que padecen una enfermedad de baja prevalencia y sus familias, dando así cobertura a las especificidades propias de este colectivo de pacientes y alcanzando la legítima satisfacción de sus necesidades, en igualdad con el resto de los ciudadanos.

Las ER, un problema de Salud Pública
No es raro padecer una enfermedad rara. Las enfermedades de baja frecuencia son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000, cuantitativamente estaríamos hablando del 6 al 8% de la población española, esto es, más de 3 millones de personas. En total, existen 7.000 patologías diferentes –según las últimas cifras publicadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS)-. A pesar de su gran diversidad, estas patologías presentan una serie de rasgos comunes:
? Por lo general, son enfermedades mal conocidas, lo que origina falta de

información adecuada a los pacientes y sus familias y retrasos en el diagnóstico ? de los casos en los que se diagnostica una ER el pronóstico En el 50% vital está en riesgo. De hecho, se les atribuye el 35% de las muertes en niños menores de un año, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% en los niños de 5 a 15 años ? son de origen genético y la mayoría inician en la edad Un 80% pediátrica, 2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años ? de las patologías de baja prevalencia son graves y altamente El 65% discapacitantes y afectan a la autonomía del paciente - conllevan dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos? la falta de tratamiento efectivo para la mayoría de ellas Adolecen ? Existe una gran dificultad para realizar estudios epidemiológicos, diagnósticos clínicos, terapéuticos y cualitativos ? Requieren la coordinación entre la asistencia médica primaria y la asistencia especializada ? Son necesarios de Centros de Referencia en los que se lleven a cabo labores de investigación, diagnóstico y terapias sanitarias en ER ? medidas que atiendan sus necesidades especiales en materia Necesitan educativa, laboral y social, por lo que suponen un alto costo sociosanitario para los sistemas de salud, nacional y autonómicos ? importante falta de sensibilización social respecto a estas Existe una patologías por el desconocimiento que hay en torno a ellas

www.enfermedades-raras.org

Servicio de Información y Orientación en ER

902 18 17 25

Recomendaciones del Senado
El Informe de la Ponencia de estudio sobre ER aprobado por el Senado en febrero de 2007, acuerda una serie de recomendaciones que deben adoptar tanto el gobierno central como los autonómicos para atender de forma integral a las ER. 1. Puesta en marcha del Plan de Acción para las ER y su institucionalización, es decir, crear un órgano de información y coordinación específico para las ER (OEER) Desde el Consejo Interterritorial de Salud del Sistema Nacional de Salud deben impulsarse medidas políticas que garanticen una correcta atención sanitaria de los enfermos afectados por ER, evitando cualquier discriminación Formación de los profesionales sanitarios en materia de ER Creación de un registro nacional de enfermedades de baja prevalencia Acceso gratuito a las pruebas genéticas necesarias para un diagnóstico pertinente Llegar a acuerdos con la industria farmacéutica para potenciar la investigación de medicamentos huérfanos y la protección, por parte del sistema de salud público, de los medicamentos coadyuvantes Prestar especial atención a la dependencia, adaptación del hogar y a la integración laboral y escolar Apoyar las campañas de sensibilización y el asociacionismo en materia de ER

Ayúdanos a difundir esta información entre el público general, los representantes políticos, los profesionales sociales y sanitarios, la comunidad científica, los medios de comunicación, así como entre aquellas personas que la pueden necesitar. En nombre de los pacientes te agradecemos a tí y a todas las organizaciones, entidades y personas solidarias que ayudan a que nuestra voz se escuche en España.

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"Al hacer tu parte ayudarás a que miles de familias tengan derecho a disfrutar de mejores oportunidades en la vida, sin que les limite la prevalencia de su enfermedad" Necesitamos tu apoyo!

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Ejes del Plan de Acción para las ER
El Informe de la Ponencia de estudio sobre ER aprobado por el Senado, propone una serie de medidas sanitarias, económicas, educativas, laborales y sociales que palien el devastador efecto de las ER en los pacientes y sus familias. En líneas generales, los objetivos de este Plan de Acción son:
? la epidemiología de las ER y reconocer su especificidad, es Conocer

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decir, que se trata de enfermedades crónicas y de interés prioritario para la salud pública, la cual debe responder a las necesidades específicas de dependencia de los afectados ? Desarrollar información sobre estas patologías y que sea accesible para los enfermos, los profesionales de la salud y la sociedad en general ? la creación de una Organización Estatal de Enfermedades Raras Impulsar (OEER) –con delegaciones autonómicas- y de Centros de Referencia integrales (investigación, diagnóstico y terapias sanitarias) ? la investigación respecto a las ER y apoyar la creación de Promover medicamentos huérfanos

Si deseas obtener más información sobre las patologías de baja prevalencia, la Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER, sus actividades y las de sus asociaciones miembros puedes: ? nuestra página Web: www.enfermedades-raras.org Consultar ?al Servicio de Información y Orientación en ER (SIO): 902 18 17 25 Llamar ? a comunicacion@enfermedades-raras.org Escribir ? Contactar con: andalucia@enfermedades-raras.org D. Andalucía (Sevilla) 954 989 892 catalunya@enfermedades-raras.org D. Catalunya (Barcelona) 932 056 082 valencia@enfermedades-raras.org D. Comunidad Valenciana (Alicante) 965 111 105 extremadura@enfermedades-raras.org D. Extremadura (Badajoz) 924 252 317 madrid@enfermedades-raras.org D. Madrid (Madrid) 915 334 008