Sindrom Down

De la Wikipedia, enciclopedia liberă Salt la: Navigare, căutare

Copil cu Sindrom Down Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă. În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46. Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecțiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21. Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.

Cuprins
[ascunde]
• • • •

1 Cauze 2 Simptomatologie 3 Bibliografie 4 Legături externe

cu exces de piele pe ceafă. reflexul rotulian este slab. Limba este mare. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. opacifierea cristalinului) (2). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă.[modifică] Cauze Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region). Conductul auditiv este mic. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. scrotală). iar antehelixul este proeminent (3). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei. Toracele poate fi în pâlnie.rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. brăzdată de șanturi (limbă plicaturată. Bolta palatină este inaltă și îngustă. prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic. iar fruntea este bombată. cu protruzie linguală. deschisă. [modifică] Simptomatologie De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar. Aceste pete Brushfield sunt mici. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent. în sus și înafară. Fantele palpebrale sunt orientate oblic. deși variază la diferiți pacienți. trisomia 21 parțială. profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului. gros. blefarite. Aproximativ 40-50% dintre . trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată. extrem de rar. hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent. Gura este mică. Gâtul este scurt. trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial. nistagmus. una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi. Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. datorită dismorfiilor evocatoare care. albicioase. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down. Se produce prin nedisjuncție meiotică. realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic. rotunde și displazice. Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Acest tip de trisomie liberă și în mozaic apare prin nedisjuncție postzigotică sau. ce conține și un cromozom suplimentar 21. hipotonie musculară. cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Helixul are un aspect rulat.Urechile sunt mai jos inserate. cel mai frecvent maternă și în special în meioza I. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic). mici. cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară. Fața este rotundă. la orice vârstă (4).

Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață. [modifică] Bibliografie . hernie ombilicală și pancreas inelar.copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală.6). O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. stenoză duodenală. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever.