KROMOSOM KELAMIN Dikenal beragam pola ekspresi kelamin pada makhluk hidup, dan slah satu diantaranya adalah

pola ekspresi kelamin kromosomal, yang menentukan ekspresi kelamin adalah gen. Pada pola ekspresi kelamin kromosomal ini, dikenal adanya perangkat kromosom kelamin. Pengkajian berbagai hal tentang kromosom dilakukan semata-mata karena berbagai fenomena genetic maupun evolusioner, sudah diketahui terkait dengan gen-gen pada kromosom kelamin, bahkan diharapkan pengkajian ini akan semakin memantapkan kesadaran kita bahwa yang bertanggungjawab atas fenotip kelamin apapun adalah gen.

Sejarah Penemuan Kromosom Kelamin Pada tahun 1891 ahli biologi Jerman H. Henking menemukan bahwa suatu struktur inti tertentu dapat ditemukan selama spermatogenesis serangga tertentu. Henking tidak menyebutkan manfaat dari struktur tersebut, tetapi mengidentifikasinya sebagai sebagai X body, dan menyatakan bahwa sperma dipilah atas dasar ada atau tidaknya struktur tersebut. Pada tahun 1902 C.E. McClung membenarkan observasi Henking dan mengaitkan X body dengan determinasi kelamin, tetapi secara salah menyatakannya spesifik untuk individu jantan. Pada awal abad ke 20 E.B.Wilson dkk., menyatakan bahwa X body yang dilaporkan Henking adalah suatu kromosom yang menentukan kelamin. Sejak saat itu X body disebut dengan kromosom kelamin/kromosom X. E.B. Wilson menemukan susunan kromosom yang lain pada Lygaeus turcicus. Serangga ini memiliki jumlah kromosom yang sama pada sel-sel dari kedua macam kelamin. Tetapi, kromosom homolog dari kromosom X ternyata lebih kecil ukurannya dan disebut kromosom Y. kemudian dinyatakan bahwa zigot XY akan menjadi individu jantan.

Evolusi Kromosom Kelamin Seluruh informasi tentang evolusi kromosom kelamin bersumber pada Charlesworth (1996). Evolusi kromosom kelamin yang dibahas pada bagian ini bermula dari kondisi tanpa kromosom kelamin menuju kepada kondisi ada kromosom kelamin. Pada kelompok makhluk hidup di tingkat takson primitif memang tidak dijumpai kromosom kelamin, sedangkan pada beberapa kelompok di tingkat takson tinggi ditemukan adanya kromosom kelamin.

setelah itu masih terjadi proses lebih lanjut. Mekanisme mutasi pada dua lokus. sebagaimana yang telah disebutkan diikuti oleh proses seleksi dan pengurangan rekombinasi akan memunculkan kromosom proto X maupun kromosom proto Y. Pola kedua berupa fiksasi mutan-mutan terpaut Y yang merugikan melalui ³hitchhiking´ dengan mutasimutasi yang menguntungkan secara selektif pada kromosom proto Y. yang akan mengarah pada diferensiasi genetik selanjutnya antara kedua kromosom kelamin. Awalnya suatu keadaan kelamin tergabung purba. Proses seleksi lebih lanjut tersebut antara lain berkenaan dengan seleksi alela-alela yang menguntungkan pada individu jantan tetapi yang merugikan pada individu betina. Keadaan kelamin tergabung merupakan karakteristik kebanyakan tumbuhan berbunga. banyak takson hewan avertebrata serta sejumlah spesies ikan. Erosi Kromosom Y Setelah terbentuknya kromosom proto Y selanjutnya mengalami proses evolusi spesifik yang disebut sebagai erosi kromosom. pada keadaan kelamin tergabung itu fungsi jantan dan betina diekspresikan dalam tubuh individu yang sama. dari keadaan kelamin tergabung menuju kepada suatu keadaan kelamin terpisah sempurna (melalui kejadian mutasi pada dua lokus). Pola erosi kromosom pertama adalah yang melibatkan ³Muller¶s Ratchet´. Peristiwa tersebut mengakibatkan peningkatan progresif jumlah . Daya seleksi yang ada memungkinkan munculnya suatu transisi evolusioner antara keadaan kelamin terpisah yang berupa tahapa antara dari gynodiocy (polimorfisme untuk individu jantan steril maupun individu berkelamin tergabung). Salah satu lokus adalah f yang mengontrol fungsi betina sedangkan lokus lainnya adalah m yang mengontrol fungsi jantan. Pola transisi paling sederhana.Evolusi Kromosom X dan Y Pemula Asal mula evolusioner kromosom kelamin primitive berkaitan erat dengan evolusi kelamin terpisah yang berlatar belakang genetik. dari suatu populasi terbatas akibat ³genetic drift´. ³Muller¶s Ratchet´ (bersangkut paut dengan hilangnya kelompok kromosom yang membawahi mutan-mutan merugikan dalam jumlah yang paling kecil. Erosi kromosom proto Y yang terjadi melalui pola-pola yang hingga sekarang masih bersifat hipotetis.

terlihat bahwa system keseimbangan X/A berevolusi dari sistem kromosom Y penentu kelamin jantan. dan tidak adanya produk f f karena kehadiran suatu alela f s sterilitas betina yang dominan. C. Tahap selanjutnya yaitu evolusi suatu alela yang kehilangan fungsi yang terdapat pada kromosom Y. Proses selektif suksesif semacam ini akan menyebabkan terjadinya fiksasi alela-alela merugikan pada banyak lokus terpaut. terpaksa mempertahankan suatu pola Y determinasi kelamin berupa kromosom Y sebagai penentu kelamin jantan. mungkin ditemukan juga pada burung. ekspresi alela tersebut mengurangi ekspresi satu-satunya copy f f pada individu jantan yang mengarah kepada peluang karakter jantan yang lebih tinggi. dapat juga terjadi karena alela-alela penekan karakter betina nonspesifik terpaut sangat dekat dengan f s). Tahap kedua dari evolusi menuju keadaan kelamin terpisah. Dikemukakan Westergaard.rata-rata alela-alela merugika per individu. diperlukan adanya faktor genetik lain yang menekan karakter betina karena adanya f s. Mutasi kehilangan fungsi pada Sx1. merupakan perkembangan keadaan kelamin tergabung ke arah kelamin jantan. mengarah kepada perkembangan parsial atau lengkap kelamin jantan. Fiksasi mutasi-mutasi terpaut Y yang merugikan terjadi karena adanya mutasi-mutasi menguntungkan pada bagian kromosom proto Y yang tidak mengalami rekombinasi. Pembentukan suatu kromosom proto Y yang membawa f s dan mF berakibat munculnya individu-individu jantan parsial. dapat bersifat dominan penuh atau sebagian tergantung pada latar belakang genetic yang konsisten dengan perilaku f s yang diduga.elegans. dan Rumex. yang mengarah pada kegagalan perkembangan carrier betina. Perkembangan parsial jantan. . untuk menyempurnakan evolusi keadaan kelamin terpisah (karena pengaruh alela-alela yang melakukan interaksi secara terpisah. mencakup karakter jantan yang lebih bersifat parsial daripada penuh. Spesies-spesies yang memiliki suatu gen seperti mF yang dibutuhkan untuk perkembangan ke arah kelamin jantan. Evolusi Determinasi Kelamin X/A dan Sistem Kromosom Kelamin XO Sistem determinasi kelamin yang didasarkan pada keseimbangan X/A ditemukan pada Drosophila. Ekspresi f f dibutuhkan untuk perkembangan kelamin betina. kecuali hal tersebut diganti oleh mekanisme genetik lain.

Kenyataan-kenyataan komparatif yang ada menunjukkan bahwa sistem determinasi kelamin X/Y secara taksonomis jauh lebih luas daripada sistem X/A. System tersebut mungkin merupakan suatu akibat dari evolusi sekunder menuju hermaproditisme dari sistem XX (betina). Penemuan Morgan Tentang Pautan Kelamin pada Drosophila Temuan pertama tentang kebakaan yang terpaut kelamin adalah pada Drosophila. tepatnya pada lokus w. semua turunan betina merupakan carrier alela mutan tersebut.H.Pada C. yang terdapat pada kebanyakan spesies lain dari Coenorhabditis. bukan bermaksud menyatakan bahwa macam kebakaan ini mempengaruhi ekspresi kelamin. Kajian tentang kebakaran yang terpaut kelamin. XO (jantan). oleh karena itu alela tersebut diekspresikan. Pola-pola Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin . Lebih lanjut dikemukakan bahwa alela mutan mata putih yang ada pada kromosom X dari individu jantan induk bermata putih. seperti yang dilaporkan T. Atas dasar kenyataan bahwa individu jantan hanya memiliki satu kromosom X dan sebuah kromosom Y yang tidak memiliki sebagian besar gen pada kromosom X. dan gen terkait denga kebakaan yang terpaut kelamin itu terletak pada kromosom kelamin X. Morgan pada tahun 1910. mula-mula diwariskan kepada turunan betina (kromosom Y diwariskan kepada turunan jantan). dan 50% dari seluruh turunan jantan F2 memperoleh kromosom X yang membawahi alela mutan mata putih dari induk betina yang heterozigot. Kebakaan yang Terpaut Kelamin Kebakaan yang terpaut kelamin dikontrol oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom kelamin. Kenyataan tentang evolusi determinasi kelamin X/A yang berasal dari sistem determinasi kelamin X/Y dapat dilihat pada marga Rumex. dinyatakan bahwa alela mata putih tersebut pada individu jantan tergolong hemizigot. Turunan jantan F2 bersifat hemizigot. elegans individu yang berkromosom XX berkembang sebagai individu hermaprodit dan individu yang berkromosom XO berkembang sebagai individu jantan.

Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas. sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Y yang disebut terpaut kelamin lengkap. pada individu betina D.Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak pada kromosom X. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanya diwariskan dari ayah dan terekspresi pad semua anak laki-laki (stansfield. 1983). dan dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina. seperti layaknya gen-gen pada autosomautosom homolog. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif) diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan) Sebagaimana pada individu jantan. Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan D. gen-gen yang terdapat pada kromosom kelamin X. sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang terdapat pada autosom. Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-laki diwariskan secara crisscross. yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang). melanogaster biasanya langsung diwariskan pada turunan jantan. sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silang dengan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y. 1983). Gen-gen yang Terpaut Kelamin pada Drosophila melanogaster . Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan (resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantan generasi berikutnya (F2) dan diekspresikan. sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield. melanogaster sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina (diekspresikan). Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yang menghasilkan efek-efek fenotif. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betina mengikuti pola yang sama.

Beberapa dari sifat tersebut memiliki bentuka-bentukan alternatif yang dikontrol oleh gen-gen yang terletak pada autosom. sudah ditemukan pada ayam. Sifat-sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X pada Manusia Pada manusia ditemukan gen Tfm yang terpaut kromosom kelamin X. Saat ini pada kromosom Y sudah ditemukan 7 gen holandrik yang bersangkut paut denga fertilitas jantan. 1991). white occipital lack of hair.. epidermal cyst. Lebih lanjut. Gen-gen yang tergolong terpaut kelamin tidak sempurna pada D. alela tersebut. mitral stenosis dan beberapa bentuk keterbelakangan mental. terdapat pada kromosom X maupun kromosom Y tepatnya pada lengan pendek (Gardner dkk. bukan individu jantan (Maxson dkk. distichiasis. 1991).. gen-gen yang terpaut kromosom kelamin X antara lain (ditunjukkan dalam bentuk mutan) yellow. Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada Unggah Pola pewarisan terpaut kelamin ZZ-ZW (misalnya pada burung) pada dasarnya sama dengan yang ditemukan di lingkungan Mammalia. rudimentary (Ayala dkk. 1985). antara lain: atrofi optic. suatu alela dominan terpaut Z yang disebut S. 1. myopia. white. karakteristik kelamin sekunder luar janin berkembang lebih ke arah betina. sehingga terbentuklah suatu vagina buntu. 1984). melanogaster antara lain bobbed bristles atau bb (tipe mutan). 2. terkecuali yang bersifat hemizigot adalah individu betina.tetapi secara internal yang berkembang adalah testis. Beberapa criteria untuk identifikasi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X atas dasar telaah silsilah akan dikemukakan lebih lanjut (Gardner dkk. Pada sindrom itu sel-sel embrion sama sekali tidak peka terhadap efek maskulinisasi dari testosterone.Di kalangan D. vermilion. glaucoma juvenile. defective iris. melanogaster. Sifat tersebut diwariskan dari seorang pria penderita kepada separuh cucu laki-laki melalui anak perempuannya . miniature. sebagaimana yang telah ditemukan gen Tfm+ mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosterone. perkembangan uterus. Pada sudah ditemukan lebih dari 200 sifat yang dinyatakan sebagai terpaut kromosom kelamin X. tuba fallopi juga terhambat akibat sekresi hormone jantan lain.. Sifat tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki disbanding pada perempuan. Pri yang memiliki gen Tfm mengidap sindrom testicular feminization.

serta lidah menjulur panjang. Gejala-gejala itu muncul pada awal masa kanak-kanak. Khusus untuk sifat-sifat terpaut kromosom kelamin X yang dominan seperti tipe darah yang jarang Xga. tetapi dapat memperlihatkan gejala adanya asam urat berlebih dalam urin tampak sebagai ³pasir orange´. yang ditandai dengan kemunduran otot yang berkembang cepat selama awal umur belasan tahun. . pria-pria penderita diharapkan akan mewariskan sifat tersebut kepada semua anak perempuan mereka. Semua wanita pemilik sifat tersebut (penderita) mempunyai seorang ayah yang juga penderita serta seorang ibu carrier atau juga sebagai penderita. ditandai dengan keterbelakangan mental. Pada penderita ini mengalami defisiensi HPRT (Hypoxanthine-Guanine Phosporibosyl Transferase) yang berperan pada biosintesis nukleotida. dkk. dan bukan kepada anak laki-laki. Duchene-type Muscular Dystrophy 3. Bayi penderita terlihat normal saat kelahiran dan beberapa bulan kemudian. Hunter syndrome Pada penderita Lesch-Nyhan Syndrome. Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom Kelamin Y Manusia Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X. Suatu alela yang terpaut X tidak pernah diwariskan langsung dari ayah kepada anak lakilaki 4.3. deteksi sifat-sifat yang dikontrol oleh gengen holandrik (sifat ini selalu dan hanya diwariskan dari seorang ayah kepada semua anak lakilaki. Lesch-Nyhan Syndrome 2.. produksi asam urat berlebih. tampang kasar. dkk. Pada Duchene-type Muscular Dystrophy. 1991) 1. Kecacatan ini biasanya diidap pria sebelumumur belasan tahun. janin berkelamin jantan dapat diidentifikasi melalui studi kromosom. Kromosom Y manusia memang hanya mengandung sedikit gen yang memperlihatkan efek secata fenotip (Gardner.1991). hirsutism (abnormal hairiness).. Contoh-contoh cacat bawaan resesif yang sangat merugikan terpaut kromosom kelamin X pada manusia antara lain (Gardner. serta suatu tampilan wajah khas yang meliputi tulang hidung lebar. Cacat Hunter syndrome.

Gen hg (resesif) menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh (Suryo. 1973).1991). antara lain: h (hypertrichosis). Gen-gen yang mengontrol sifat-sifat yang terpengaruh kelamin dapat terletak pada autosom ataupun pada bagian homolog dari kromosom kelamin (Stansfield. Gen H-Y adalah suatu gen histocompatibilitas. Gen TDF (Testis Determining Factor) bertanggung jawab terhadap perkembangan testis dan bahkan diduga berperan sebagai master regulator. Ada pendapat yang definitive menyatakan bahwa gen yang bertanggung jawab terhadap kelainan tersebut tergolong gen autosomal dominan yang sangat jarang (Stern. sehingga menyerupai duri landak. . hg (hystrixgravier). Pernah diduga bahwa kelainan tersebut berlatar belakang gen autosomal dominan. Gen H-Y terletak pad lengan pendek dari kromosom kelamin Y (Gardner. Belum ada kepastian tentang latar belakang genetic hypertrichosis ini. dkk. 1989). adalah bukan pada nonhomolog dari kromosom kelamin. Sifat-sifat yang Terpengaruh Kelamin Sifat-sifat yang terpengaruh kelamin bukan merupakan bagian dari kebakaan yang terpaut kelamin. Tetapi Maxson dkk (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang terpengaruh kelamin terdapat hanya pada autosom. namun ada telaah silsilah yang memperlihatkan hypertrichosis memiliki latar belakang genetic autosomal. Selain itu gen-gen yang terkait dengan dominansi yang dipengaruhi kelamin terletak pada autosom. dan untuk wt (untuk jari-jari berselaput). namun pada penjelasan lanjutan. Gen h (resesif) menyebabkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut di bagian tertentu di tepi daun telinga (Suryo. Gen H-Y ini bertanggung jawab terhadap penentu/pengenal antigen pada jaringan individu jantan.. 1989). Gen wt (resesif) menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari kaki).Beberapa gen holandrik pada manusia. 1989). 1983). Tangan atau kaki orang tersebut mirip dengan kaki katak atau burung air (Suryo. terlihat bahwa yang dimaksud dengan bukan pada kromosom kelamin. tetapi hasil pengkajian lanjutan sangat meragukan dugaan tersebut. Domonansi alela-alela pada keadaan heterozigot dapat berbeda pada kedua kelamin. dan bukan pada kromnosom kelamin.

1983). Fenomena tersebut dinyatakan merupakan akibat perbedaan lingkungan hormonal internal atau akibat ketidaksamaan anatomis. maka atas dasar hukum pemisahan Mendel kedua kelamin seharusnya memperlihatkan proporsi 1:1 (Maxson dkk. 1985). dank arena pria menghasilkan gamet-gamet pembawa kromosom X dan pembawa kromosom Y dalam jumlah yang hamper sama.Sifat-sifat yang Terbatas Kelamin Sifat-sifat yang terbatas kelamin bersangkut paut dengan ekspresi gen yang berbeda pada tiap kelamin. Dalam hubungan ini ada juga pendapat yang lebih operasional yang menyatakan bahwa tampaknya hormon-hormon kelamin merupakan faktor pembatas terhadap ekspresi beberapa gen. Berkenaan dengan sifat-sifat yang terbatas kelamin tersebut. . Rasio Kelamin (Kajian pada Manusi) Ekspresi kelamin pada manusia ditentukan gen pada kromosom Y. ada sumber yang menyatakan bahwa beberapa gen autosomal hanya berekspresi pada salah satu kelamin (Stansfield. Tetapi pada manusia rasio kelamin berbedabeda pada berbagai kelompok umur.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful