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Disostose cleidocraniana: relato de caso / Marussi VHR et al.

Relato de Caso

Disostose cleidocraniana: relato de caso
Victor Hugo Rocha Marussi1, Fernando Eduardo Nunes Mariz2, Aline Curcio de Moraes3, Camila Aparecida de Souza Segrégio3, Isac Miranda de Mendonça3
Resumo
A síndrome de disostose cleidocraniana é uma condição autossômica dominante com displasia Descritores:
Disostose; Osso; Clavícula; Crânio; Dentição.

generalizada de ossos e dentes. Ela é caracterizada por baixa estatura, alterações faciais típicas e anormalidades esqueléticas, afetando crânio e clavícula. Os autores relatam o caso de um paciente masculino com esta síndrome, enfatizando os achados clínicos e radiológicos.

lhão, que envolve o tecido esquelético, ocorrendo espontaneamente (mutação) ou por transmissão autossômica dominante[1]. É caracterizada por anormalidades de clavícula, crânio e dentição[2]. Em alguns casos esta síndrome permanece subdiagnosticada, devido à relativa falta de complicações médicas em relação a outras displasias esqueléticas[3]. Este trabalho relata um caso dessa síndrome que, apesar de apresentar as características patognomônicas, foi diagnosticada tardiamente. RELATO DO CASO J.C.F., sexo masculino, 47 anos de idade, branco, casado, procedente da cidade de Desterro de Melo, zona rural de Minas Gerais, comerciante. Procurou a unidade básica de saúde de sua cidade com queixa de cefaléia holocraniana, de moderada intensidade, latejante e constante, com presença de fotofobia e fonofobia, às vezes acompanhada de vômitos. A dor era aliviada por analgésicos comuns. O paciente relatou retardo na esfoliação dos dentes decíduos e atraso na erupção de dentes permanentes, com ausência de alguns deles. Ao exame físico geral apresentava baixa estatura, braquicefalia, protuberância frontal e parietal, nariz em sela, pseudoprognatismo, tórax abaulado e alargado na base, clavículas não palpadas e mobilidade incomum dos ombros para a linha média (Fig. 1). O paciente foi encaminhado para realização de tomografia computadorizada (TC) crânio-encefálica, que evidenciou anormalidades ósseas da calota craniana caracterizada por aspecto braquicefálico, persistência das suturas sagital superior, metópica e lambdóide e da fontanela anterior, bem como presença de ossos wormianos (Fig. 2). Foi considerada a possibilidade diagnóstica de síndrome displásica óssea, dentre elas a disostose cleidocraniana, tendo sido solicitadas radiografias de crânio e clavículas para confirmação diagnóstica. A radiografia de crânio confirmou os achados da TC e revelou ausência de erupção de dentes permanentes (Fig. 3). A radiografia das clavículas mostrou ausência do terço distal destas bilateralmente, sendo os terços proximal e médio à direita hipoplásicos. Havia, ainda, disrafia do arco posterior de algumas vértebras cervicais e dorsais (Fig. 4). Todos esses achados foram compatíveis com síndrome de disostose cleidocraniana.

A disostose cleidocraniana é uma desordem rara, com prevalência de um por mi-

Recebido para publicação em 7/1/2008. Aceito, após revisão, em 14/7/2008. Trabalho realizado na Ultrimagem – Santa Casa de Misericórdia de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG.
1 Médico Neurorradiologista da Ultrimagem – Santa Casa de Misericórdia de Juiz de Fora. 2

Médico Radiologista, Responsável pelo Serviço da Ultrimagem – Santa Casa de Misericórdia de Juiz de Fora.

3 Alunos

do Curso de Graduação em Medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora. Correspondência: Dr. Victor Hugo Rocha Marussi. Rua Doutor Jamil Altaf, 197, Vale do Ipê. Juiz de Fora, MG, 36035-380. E-mail: vhmarussi@ hotmail.com

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metópica e lambdóide e da fontanela anterior. bem como presença de ossos wormianos. mostrando aspecto braquicefálico. persistência das suturas sagital superior. nariz em sela. A B C Fig.Marussi VHR et al. / Disostose cleidocraniana: relato de caso A B Fig. pseudoprognatismo e mobilidade incomum dos ombros para a linha média. corte axial. 80 Rev Imagem 2008. protuberância frontal e parietal. 1 – Fotografias do paciente evidenciando crânio braquicéfalo. 2 – Imagens de TC crânio-encefálica.30(2):79–82 .

com tendência a aproximação destes. além de ausência de erupção de dentes permanentes. DISCUSSÃO A síndrome de disostose cleidocraniana exibe manifestação fenotípica em graus variados e. terço proximal e médio à direita hipoplásico e disrafia do arco posterior de algumas vértebras cervicais e dorsais. A disostose cleidocraniana é condição relativamente benigna. 3 – Radiografia de crânio demonstrando o aspecto braquicefálico. Fig. anteriormente. Esta condição é caracterizada por malformações cranianas (como fontanelas amplas e ossos wormianos). dentes permanentes inclusos ou retardo em sua Rev Imagem 2008. estas conseqüentes ao estreitamento torácico[1]. As alterações claviculares são as características principais dessa síndrome. metópica e lambdóide e da fontanela anterior. a hipótese de disostose cleidocraniana foi 81 . A estatura final pode ou não ser afetada[3]. anormalidades das clavículas (hipoplasia ou ausência) e alterações da dentição (atraso na esfoliação dos dentes decíduos. Há tendência a luxações e infecções respiratórias. por esse motivo.Disostose cleidocraniana: relato de caso / Marussi VHR et al. pode ser confundida com outras afecções ósseas ou ser subdiagnosticada na prática clínica[1. levando à hipermobilidade dos ombros.30(2):79–82 erupção e dentes supranumerários)[4–6]. A B Fig. persistência das suturas sagital superior. No caso aqui relatado. em que a inteligência e a expectativa de vida são normais[6]. durante os exames clínico e imaginológico. 4 – Radiografia de clavículas revelando ausência do terço distal destas bilateralmente.3].

Victor Sylvio Saggioro. Castilho JCM. Tanaka JLO. o diagnóstico foi feito tardiamente. / Disostose cleidocraniana: relato de caso confirmada. 4. AJNR Am J Neuroradiol 2000.uol. typical facial features and skeletal anomalies affecting skull and clavicle.br/cgi-bin/webmail/ displasia_cleidocraniana. A natural history of cleidocranial dysplasia. Agradecimentos Agradecemos ao Sr. Keywords: Dysostosis. 6. J Oral Sci 2006. Moraes LC. It is characterized by short stature. Silva MAM. Ono E. Médici Filho E. Disponível em: http://fmail-b.33:221–2. Abstract. Nesi MAM. Apesar disso. Cleidocranial dysostosis syndrome is an autosomal dominant condition with generalised dysplasia of bone and teeth. Cooper SC. Displasia cleidocraniana: relato de caso clínico. a partir de achados de imagem. Cleidocranial dysplasia: review of the literature and presentation of a case. Am J Med Genet 2001. A case of cleidocranial dysplasia confirmed by 3D CT of the cranium [letter]. Dent Update 2006. REFERÊNCIAS 1. Nayar S. Cleidocranial dysplasia – a late diagnoses. 60:1073-8. emphasizing clinical and radiologic findings. [acessado em 29/9/2007]. Bone. De Nguyen T. Soares AF.104:1–6. Shen WC.com. Souza LB.30(2):79–82 . Moraes MEL. pela contribuição na arte das imagens. 5. Clavicle. Rev Bras Patol Oral [revista on-line] 2005. 225–6.Marussi VHR et al. Freitas TMC. 48:161–6. The authors refer to the case of a male patient presenting this syndrome.21:609. Skull. Medeiros AMC. Bishop K. Dentition. Cleidocranial dysostosis: case report. 82 Rev Imagem 2008. 3. Turcotte JY. uma vez que o paciente apresentava as principais manifestações fenotípicas características desta doença.htm 2. J Can Dent Assoc 1994. Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition.