UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS - UFAL FACULDADE DE MEDICINA - FAMED GENÉTICA CLÍNICA

Nehemias Rodrigues de Alencar Neto Marcos Leonardo Farias Correia Mauricio Xavier Calzado Rodrigo Alves Vieira Maia

7º período ± Turma : B

GENODERMATOSES

Maceió - Alagoas Maio de 2011

Alagoas Maio de 2011 .FAMED GENÉTICA CLÍNICA Nehemias Rodrigues de Alencar Neto Marcos Leonardo Farias Correia Mauricio Xavier Calzado Rodrigo Alves Vieira Maia 7º período ± Turma : B GENODERMATOSES Trabalho solicitado pelo Prof°. Guilherme Gaelzer como requisito para obtençãode nota do Módulo IIna disciplina de Deontologia Maceió .UFAL FACULDADE DE MEDICINA .UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS .

ALBINISMO Em que cromossomo está o gene de cada um dos dois tipos de albinismo? O gene do albinismo tirosinase positivo está localizado no cromossomo 15. como acuidade diminuída. Como você caracteriza a mancha café com leite presente na neurofibromatosse? São manchas ovóides de cor uniforme café-com-leite com as margens bem definidas. no sexo masculino. e elevação da sensibilidade à luz (fotofobia). Qual o fator de risco a que está relacionado o Albinismo? Exposição de longo prazo ao sol por pessoas com albinismo geralmente eleva o risco de dano à pele e câncer de pele. como você explica um caso esporádico? Um caso esporádico pode ser explicado pela ocorrência de uma mutação espontânea. cuja incidência é de 1:15000 negros. movimentos de olhos rápidos e involuntários. O que você espera encontrar ao exame físico de uma criança de 1 mês de idade e outra criança com 6 meses de idade? . Entre o Albinismo Tirosinase Positivo e o Tirosinase Negativo. 1:37000 brancos. e atinge igualmente ambos os sexos. NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 Sabendo que a neurofibromatose tem padrão Autossômico dominante. Como se denomina o mecanismo em que uma mesma doença genética é causa por dois da genes diferentes? Interação gênica. INCONTINÊNCIA PIGMENTAR Como você entende a maior frequência de afetados do sexo feminino? No sexo feminino. Já o gene do albinismo tirosinase negativo encontra-se localizado no cromossomo 11. o gene provoca a doença e. Pessoas com albinismo geralmente têm problemas de visão. qual o tipo mais frequente? O tipo mais frequente é o albinismo tirosinase positivo. incluindo uma forma agressiva chamada melanoma. é letal na maioria dos casos. Albinismo humano também reduz a pigmentação da parte colorida do olho (íris) e o tecido sensível à luz atrás do olho (retina). Mutações espontâneas são responsáveis por 50% dos casos da doença. resultando em abortamentos espontâneos.

Na criança de 1 mês de idade. e zona perimamilar. As lesões tem distribuição bizarra. que corresponde à 90% dos casos. espera-se encontrar erupções eritemato-vesicobolhosas nas extremidades. enquanto a ictiose ligada ao X incide em 1:6000 casos. regiões proximais das articulações. O que o xerodermapigmentoso tem em comum com a Síndrome de Rothmund Thompson? Ambas as patologias são evidentes pela cascata provocada pelo não reparo do DNA. porém deficiência na fita de DNA polimerase envolvido. Em que condições se espera ter um paciente do sexo feminino com ictiose ligada ao X? Como é uma doença autossômica recessiva. com aspecto linear ou espiralado. espera-se que a paciente afetada seja portadora de Síndrome de Turner. . tronco e couro cabeludo. com preferência pelas laterais do tronco. Esse é o estádio eritematoso vesiculoso. Essa é o estádio atrófico pigmentar. além desses há um tipo XP variante que apresenta reparo normal. são esperadas pequenas áreas de pigmentação difusa. ICTIOSE: Entre a ictiose vulgar e a ligada ao X. qual o tipo mais frequente? A ictiose vulgar afeta cerca de 1% da população. Qual a alteração molecular mais frequente que causa ictiose ligada ao X? A mutação mais comum é a deleção gênica. As manifestações iniciais são bem evidentes ao relatarem desordens de proteção para com os tecidos que protegem contra a radiação solar. portanto um fator ambiental. como se explica que a doença tenha etiologia genética? No xerodermapigmentoso. Esta síndrome apresenta grande heterogeneidade genética relacionada ao defeito na via de reparo do DNA aos efeitos da radiação ultravioleta e certos agentes carcinogênicos químicos. XERODERMA PIGMENTOSO Sabendo que a lesão no xerodermapigmentosotem relação com a exposição ao sol. Na criança de 6 meses. o cunho genético baseia-se na defectiva capacidade de reparo do DNA após sua lesão pela luz ultravioleta. Ensaios de complementação celular indicaram a existência de sete genes envolvidos: XPA a XPG.